视网膜色素变性诊疗指南
中医眼科临床诊疗指南 原发性视网膜色素变性
中医眼科临床诊疗指南原发性视网膜色素变性1范围本《指南》规定了原发性视网膜色素变性的诊断、辨证和治疗。
本《指南》适用于原发性视网膜色素变性的诊断和治疗。
2术语和定义下列术语和定义适用于本《指南》。
原发性视网膜色素变性primary retinitis pigmentosa，PRP原发性视网膜色素变性是指以夜盲、视野缩小、视力下降为特征的疾病。
从遗传学角度分为四类，即常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁隐性遗传及散发型（无家族史）。
属于中医“高风内障”、“高风雀目”范畴。
3诊断3.1病史[1-2]多数患者有夜盲病史，部分有家族史。
3.2临床症状[1-2]多数患者在青少年及儿童期发病，夜盲是最早发生的症状，部分患者在昏暗光线下视力下降；视野进行性缺损，中心视力下降和辨色困难，最终致盲。
3.3检查[1-9]3.3.1局部检查眼底：视盘颜色蜡黄、视网膜血管狭窄及骨细胞样色素沉着。
结晶样视网膜变性眼底还可见视网膜散在结晶样亮点，视网膜色污秽；白点状视网膜变性眼底遍布小白点，但不侵犯黄斑部。
3.3.2其他检查视野：病变早期可有环形暗点，逐步向心及周边扩展，晚期仅残留中央管状视野。
视觉电生理：疾病早期，视网膜电图（ERG）呈低波迟延型，a、b波波峰降低，峰时延长，最后a、b波消失呈熄灭型。
荧光素眼底血管造影：可呈现因色素脱失而透见的脉络膜荧光、色素斑块引起的遮挡荧光；晚期可因脉络膜毛细血管无灌注，而逐渐出现明显的强荧光。
光学相干断层扫描：常表现为视网膜变薄，视网膜外层结构萎缩，由周边向后极部发展。
可伴有黄斑囊样水肿、视网膜前膜等。
暗适应检查：暗适应能力差，常有典型的暗适应终阈值升高。
3.4鉴别诊断[1-7,10]3.4.1继发性视网膜色素变性脉络膜炎性疾患、眼外伤、视网膜脱落复位术后眼底均可出现脉络膜视网膜弥漫性萎缩、色素沉着等改变，但其血管无明显变细、ERG异常较轻，并同时参考相应病史以资鉴别。
3.4.2梅毒性脉络膜视网膜炎本病患者有梅毒病史，如为先天性者症状类似原发性视网膜色素变性，其父母血清梅毒反应亦呈阳性，眼底可见视网膜下非骨细胞样色素沉着，分布不均，主要位于后极部，形态不规则，脉络膜视网膜萎缩斑明显，夜盲不明显，视野检查无环形暗点，ERG b波振幅轻度降低或正常，血清梅毒反应阳性。
视网膜色素变性
视网膜色素变性文章目录*一、视网膜色素变性的概述*二、视网膜色素变性的典型症状*三、视网膜色素变性的病因病机*四、视网膜色素变性的检查诊断鉴别方法*五、视网膜色素变性的并发症*六、视网膜色素变性的防治方案视网膜色素变性的概述1、定义原发性视网膜色素变性(RP),也称为毯层视网膜变性,是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变,主要表现为慢性进行性视野缺失,夜盲,色素性视网膜病变和视网膜电图异常,最终可导致视力下降。
2、别称毯层视网膜变性3、发病部位眼4、传染性无传染性5、高发人群近亲结婚者的子女6、科室眼科视网膜色素变性的典型症状1、视网膜色素变性的典型症状本病特点:很早就有夜盲,暗适应减低,中心视力可保持很久,但视野逐渐缩小,及至晚期中心视力减退,视野呈管状,病人行动困难,工作和生活均感不便。
2、视网膜色素变性的分类无分类。
视网膜色素变性的病因病机目前认为视网膜色素变性是由于色素上皮内高度发育的吞噬酶系统有缺陷致使光感受器细胞外节的吞噬作用出现缺陷,影响了外节的新陈代谢,脱落的盘膜堆积,可能成为自身性抗原,发生自身免疫反应。
这种色素上皮的缺陷与遗传有关。
此外,尚有内分泌障碍,微量元素铜铁代谢异常,营养障碍及视网膜脉络膜硬化等假说。
视网膜色素变性的检查诊断鉴别方法视网膜电图(ERG)异常,通常出现在临床表现之前。
眼电图(EOG)亦不正常,甚至消失。
荧光血管造影表现为:色素上皮:在视网膜动脉前期或动脉早期出现弥漫的斑点状强荧光区。
脉络膜:造影早期可见斑块状的脉络膜毛细血管无灌注区或延迟灌注区。
视网膜血管:视网膜中央动脉充盈时间显著迟缓,血管的渗透性增强,造成视盘及其周围强荧光。
视网膜色素变性的并发症后极性白内障是本病常见的并发症。
约1%～3%病例并发青光眼,多为开角,闭角性少见。
约有50%的病例伴有近视。
聋哑病兼患本病者亦高达19.4%。
视网膜与内耳Corti器官均源于神经上皮,所以二者的进行性变性可能来自同一基因。
视网膜色素变性
疾病解读
• 佳学基因的基因解码专家给李先生进行了细致的报告解读， KLHL7基因突变导致的视网膜色素变性为常染色体显性遗传，其 后代遗传风险为50%。
色素视网膜色素变性的遗传方式
• 二是要考虑年龄因素，一般医学上界定35岁以上为高龄，高龄女 性怀孕，胎儿染色体异常风险增加，妊娠期并发症风险也会增加。
• 不过，女性年龄并非是一个绝对的限制因素，一些40多岁的女性， 如果身体健康，有强烈生育要求，也可以尝试。
• 3、性连锁遗传型视网膜色素变性的异常基因位于X染色体上，因 此主要影响男性，如果父亲是患者，母亲正常，则儿子全部正常， 女儿全部是异常基因携带者。
• 从概率上来看，由于带有异常基因和不带异常基因的常染色体是 随机的传给下一代的，因此下一代受影响的概率不是全或无，也 不是绝对的一半对一半，而是从无到全部都有可能发生，大约是 50％，与性别无关。
色素视网膜色素变性的遗传方式
• 因此在有些家庭，常染色体显性遗传型视网膜色素变性可存在于 连续的许多代，有的家庭只存在于连续的两代。
• 一家人辗转看过很多大医院，寻求治疗的同时，还想知道为什么 会患上这个病，如何让后代不遗传？终于，在他们了解到视网膜 色素变性致病基因鉴定的时候，才解开这个家族三代遗传的谜团。
分析结果
• 佳学基因对李先生的血液样本进行了全面的视网膜色素变性致病 基因分析，基因解码显示，李先生KLHL7基因发生杂合致病性突 变（c.449G>A，p.Ser150Asn）。
视网膜色素变性
前言
视网膜色素变性科普讲座PPT
演讲人：
目录
1. 什么是视网膜色素变性？ 2. 谁会得视网膜色素变性？ 3. 何时要就医？ 4. 如何管理视网膜色素变性？ 5. 未来发展与研究方向
什么是视网膜色素变性？
什么是视网膜色素变性？ 定义
视网膜色素变性是一种遗传性眼病，主要影响视 网膜中的感光细胞，导致视力逐渐下降。
初步实验显示了一些积极的结果。
未来发展与研究方向
干细胞研究
干细胞研究可能提供修复受损视网膜细胞的机会 。
此领域仍处于实验阶段，未来可能会有临床应用 。
未来发展与研究方向 人工视网膜
开发人工视网膜技术，帮助恢复部分视力。
这一技术在一些国家已经进入临床试验阶段。
谢谢观看
生活方式调整
患者应注意保护眼睛，避免强烈阳光，定期 检查视力。
保持健康的饮食和适度的运动也有助于整体 健康。
如何管理视网膜色素变性？
心理支持
患病者及其家属需要心理支持，以适应生活 中的变化。
加入患者支持小组可以提供情感支持和信息 交流。
未来发展与研究方向
未来发展与研究方向 基因治疗
科学家们正在研究基因治疗作为潜在的治疗选择 ，旨在修复或替代受损的基因。
谁会得视网膜色素变性？
谁会得视网膜色素变性？ 易感人群
视网膜色素变性可以遗传，家族中有患病史 的人群更容易受影响。
男性的发病率通常高于女性。
谁会得视网膜色素变性？ 年龄因素
虽然该病可在儿童期发病，但大多数病例在 青少年或成年期被诊断。
老年患者可能会表现出不同的症状。
谁会得视网膜色素变性？ 其他疾病
某些遗传综合征，例如阿尔比诺症和博尔赫 斯综合征，也与视网膜色素变性相关。
遗传性视网膜色素变性的诊断和治疗
遗传性视网膜色素变性的诊断和治疗遗传性视网膜色素变性是一种罕见的疾病，它会严重影响患者的视力和生活质量。
因为这种疾病通常都在儿童时期或年轻时期就出现，所以它对患者的影响也非常严重。
然而，随着医学技术的不断发展，诊断和治疗遗传性视网膜色素变性的方法也得到了很大的改善。
首先，遗传性视网膜色素变性的诊断必须由专业的医学机构进行。
通常该疾病由第一次就诊的眼科医生来发现，他们会通过对视网膜和视力的一系列检查来确定患者是否患有这种疾病。
同时，还需要进行家庭史调查，对患者的家族背景进行评估，以确定该疾病是否为遗传性。
在诊断方面，目前已经有了一些新的技术和工具可以用来诊断遗传性视网膜色素变性。
例如，通过对患者的基因进行测序和分析，医生可以精确地确定患者患有哪种类型的遗传性视网膜色素变性。
这有助于医生更好地规划治疗方案，使治疗更加有效。
其次，对于遗传性视网膜色素变性，治疗方法也不断进步。
虽然目前并没有针对该疾病的完全治疗方法，但是通过控制病情和缓解症状，患者的生活质量可以明显改善。
一种被广泛使用的治疗方式是通过营养补充剂来保持和提高眼睛健康。
这些补充剂通常包括维生素、矿物质和抗氧化剂等营养素，它们可以保护眼睛健康，控制病情的恶化。
同时，患者还需要避免过度疲劳、保持良好的睡眠和饮食习惯，这些也有助于控制病情。
另外，近年来还出现了一些针对遗传性视网膜色素变性的药物治疗。
这些药物通常要求患者在医生的指导下进行，包括抗氧化剂、视网膜细胞保护剂和光敏感药物等。
虽然这些药物还没有得到广泛应用，但是它们为治疗该疾病提供了新的选择。
总的来说，诊断和治疗遗传性视网膜色素变性的方法正在不断改进和完善。
尽管该疾病对患者影响极大，但是通过专业的医学团队的精心治疗和管理，患者的生活质量可以得到明显提高。
我们希望在未来能够研发出更有效的药物和治疗方案，以帮助更多的人战胜遗传性视网膜色素变性。
视网膜色素变性病的治疗新进展
视网膜色素变性病的治疗新进展视网膜色素变性病（retinitis pigmentosa，RP）是一种遗传性视网膜疾病，其特征是视网膜色素层变性和萎缩，导致渐进性视力丧失。
该疾病是不可逆的，目前尚无根治方法。
传统治疗方法主要是辅助性治疗，如佩戴视力辅助器、使用药物、手术治疗等。
近年来，随着基因治疗和干细胞技术的发展，视网膜色素变性病的治疗也迎来了新的进展。
一、基因治疗视网膜色素变性病的发病机理与多种遗传突变相关。
因此，基因治疗成为治疗RP的新方向。
基因治疗是利用基因工程技术将正常基因或修复性基因导入病人体内，通过激活或抑制某些功能，达到治疗目的。
目前，基因治疗主要分为替换型、增强型和修复型三种。
替换型基因治疗是利用载体将正常基因导入视网膜内，使其恢复正常功能。
增强型基因治疗是增强已有基因的功能。
修复型基因治疗是通过基因编辑技术修复病变基因。
已有许多基因治疗试验证明，基因治疗是治疗RP的有效方法。
例如AVXS-201和UPC-2A等途径，均使RP患者的视力得到显著改善。
基因治疗的发展将为RP患者带来更为广阔的治疗前景。
二、干细胞技术干细胞技术也是治疗RP的新方向之一。
干细胞是一类全能性细胞，可分化成各种类型的细胞。
RP导致视网膜细胞死亡和萎缩，如果通过干细胞能够重建视网膜的组织结构，就有望恢复视力。
目前，干细胞技术主要分为胚胎干细胞和诱导多能性干细胞两类。
胚胎干细胞来源于胚胎的内细胞团，目前仍存在一些伦理和法律问题。
因此，诱导多能性干细胞成为RP治疗中备受关注的一个方向。
诱导多能性干细胞是指通过基因重编程和特定培养条件将成体细胞转化为全能性干细胞。
通过这种技术，RP患者的皮肤细胞、血液细胞等常见组织中提取的细胞就能转化为干细胞，再实现分化成视网膜细胞。
对于RP的治疗，干细胞技术的精准度和可操作性是其最大的优势。
但需要注意的是，干细胞技术更为复杂，仍存在不少技术难题待解决。
三、治疗前景目前，基因治疗和干细胞技术的发展仍处于探索阶段，临床应用还需要时间的检验和积累。
中西医结合治疗Coats型视网膜色素变性1例
中西医结合治疗Coats型视网膜色素变性1例
李亚;石慧君;张铭连;张越;王聪颖;陈红
【期刊名称】《中国中医眼科杂志》
【年(卷),期】2024(34)1
【摘要】Coats型视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一种非典型RP类型,同时兼有RP和Coats病的共同眼部表现,该病报道较少,在RP患者中占
1.2%~3.6%[1],多双眼受累,女性多发,发病平均年龄26.6岁。
临床多表现为进行性夜盲、视力减退、视野缺损,严重者可进展成视网膜脱离,甚至视力完全丧失[2-4]。
笔者接诊了1例此病患者,现报告如下。
【总页数】4页(P63-66)
【作者】李亚;石慧君;张铭连;张越;王聪颖;陈红
【作者单位】河北省眼科医院
【正文语种】中文
【中图分类】R276.7
【相关文献】
1.视网膜色素变性的中西医结合治疗分析
2.中西医结合治疗视网膜色素变性疗效观察
3.中西医结合治疗视网膜色素变性30例
4.Coats型视网膜色素变性1例
5.中西医结合治疗原发性视网膜色素变性的临床效果观察
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
干细胞移植治疗视网膜色素变性研究进展
干细胞移植治疗视网膜色素变性研究进展【关键词】视网膜色素变性;干细胞移植;视网膜干细胞视网膜色素变性(RP)是一组遗传性退行性视网膜疾病，主要影响视杆细胞和视网膜色素上皮细胞(RPE)。
早期特征性临床表现为夜盲和周边视野的丧失，最终导致中心视力的丧失，目前尚无有效治疗方法。
近年来干细胞移植治疗视网膜色素变性取得了一些进展，下面就对其进行综述。
1 胚胎干细胞移植胚胎干细胞为源于受精胚泡的内细胞团,具有多能性,能够自我更新并产生特殊类型的细胞[1]。
其可以发育成外胚层、中胚层及内胚层任何组织类型的细胞,在特异性组织环境中,能分化成特定类型的细胞[2]。
胚胎干细胞诱导分化为视网膜前体细胞胚胎干细胞分化必须依靠相应微环境所提供的各种营养因子来完成。
Sugie等[3]利用维甲酸法将EB3鼠的胚胎干细胞与胚胎第6天的鸡胚视网膜组织联合培养10 d后,发现视紫红质免疫阳性细胞明显增加,而对照组中则未发现视紫红质免疫阳性细胞。
Ikeda等[4]应用改良的无血清培养法(SFEB/DLFA),高效诱导出Rx+/Pax6+视网膜前体细胞,对这种细胞进行视锥视杆同源盒基因转染后,细胞还可以自体激活,获得了表达视紫红质的能力。
有学者对培养方法进行改良,采用经典培养方法或非经典培养方法与多种生长因子、新生胚胎视网膜组织或视网膜基质细胞联合培养胚胎干细胞,使干细胞定向诱导的特异性及诱导效率均有明显提高[5，6]。
供体视网膜前体细胞与受体视网膜组织作用的可能机制研究表明,细胞之间有相互识别和选择性黏着的能力,同类细胞间相互识别并黏着,形成细胞群体,不同细胞群体之间按一定的规律排列,这种细胞行为称为细胞类聚。
细胞类聚在胚胎发育中具有重要作用,在视网膜前体细胞眼内移植的研究中,这一现象也已得到证实。
Ikeda等[7]在器官培养中也观察到类似的现象,他们发现，体外培养的胚胎干细胞源性视紫红质阳性细胞准确无误地进入光感受器细胞层并存活;Ikeda 等提出了另外的解释,他认为未成熟的视网膜前体细胞可能在进入外核层后,优先分化为光感受器细胞。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
视网膜色素变性诊疗指南
概述
视网膜色素变性（retinitis pigmentosa，RP）是一组以进行性视网膜光感受器细胞凋亡和色素上皮变性为主要特征的遗传性视网膜变性疾病，具有显著临床及遗传异质性。
病因和流行病学
RP是最常见的遗传性致盲眼病，世界范围内患病率为1/7000～1/3000，在我国约为1/3784。
RP可分成两大类：非综合征性RP和综合征性RP（占20％～30％）。
前者仅局限于眼部异常，后者与其他遗传综合征相关。
与RP有关的综合征包括30余种疾病，如Usher 综合征、Bardet-Biedl综合征、Alström综合征、Refsum综合征、Cockayne综合征、Hunter综合征等。
本节重点介绍非综合征性RP。
RP的遗传方式多种多样，主要包括常染色体显性遗传（15％～25％）、常染色体隐性遗传（5％～20％）及X染色体连锁遗传（10％～15％），此外还有40％～50％为散发。
双基因遗传RP及线粒体遗传RP十分罕见。
目前已经确定81个与RP相关的基因位点，其中ADRP 相关26 个，ARRP相关52个，XLRP相关3个，这些基因在许多截然不同的生物学通路中起作用。
在这些基因中，RHO和RPGR是西方人群中最常见的致病基因。
相关致病基因在许多截然不同的生物学通路中起作用，包括光信
号转导、视黄醇（维生素A）循环、基因转录、RNA剪切、胞内物质运输、CO2和碳酸氢盐的平衡，光感受器结构、吞噬和细胞间互相作用等。
目前报道的基因可解释60％患者的致病原因，仍有约40％的患者的致病基因尚不明确。
临床表现
大多RP患者青少年时期起病，首先是视杆细胞逐渐丧失，随后出现视锥细胞受累，视网膜色素上皮细胞死亡。
因此通常以夜盲为首发症状（但城市化后部分患者常以视力下降为首发症状），而且夜盲出现得越早，患者的病情往往越严重。
虽然周边视野缺损也发生较早，但患者通常意识不到，很少以此作为疾病早期的主诉。
病情逐渐发展为中心视力下降，视野进一步缩窄，多数在40岁之前就成为法定盲人。
患者的视功能损伤程度可与遗传方式相关，通常认为常染色体显性遗传的RP患者视力预后较好，大部分患者在30岁之前视力优于0.6；X连锁遗传的男性RP患者视力预后最差，几乎所有的患者在50岁以后视力均低于0.1；常染色体隐性遗传的RP患者和散发的RP 患者严重程度介于两者之间。
患者的眼底表现与疾病所处的阶段相关：疾病早期患者眼底在常规检查下可表现正常或接近正常，但部分患者在中周部眼底照相下可以观察到早期毯层样视网膜变性（这类细微改变在目前的扫描激光眼底照相或广域眼底照相下很难识别）。
随着病情的进展，部分人会出现典型的眼底改变，表现为视网膜骨细胞样色素沉积合并中周部视网
膜萎缩，视盘蜡黄，视网膜血管变细等；部分病人会出现毯层样视网膜变性或脱色素改变，见于中周部视网膜或广泛变性。
其他常见的并发症还包括黄斑囊样变性、后囊下白内障、玻璃体尘样颗粒、视盘玻璃膜疣等并发症；少见的并发症有Coat’s样视网膜病变。
辅助检查
OCT常表现为椭圆体带消失、RPE层变薄，但中心凹下的椭圆体带通常能保留到疾病晚期；ERG可表现为不同程度的视杆、视锥细胞反应下降，其中以视杆细胞反应下降为主，疾病晚期可表现为熄灭型。
视野（VF）可表现为不同程度的视野缺损，晚期通常为管状视野。
自发荧光在RPE萎缩区表现为明显低荧光，在RPE病变尚有代偿功能时呈现高荧光。
诊断
诊断标准：有典型眼底改变者即可直接诊断；对于眼底改变不典型者，需要ERG检查确诊。
参考诊断指标如下：
1. 患者在出现视力下降之前首先表现夜间或暗处视力差；
2. 视野：周边视野缺损；
3. ERG：国际标准ERG5项为暗视反应显著降低，较明视反应严重。
晚期患者波形记录不到；
4. 眼底：视网膜中周部变性为主：①骨细胞样色素或椒盐样色素或灰白色素或不规则色素团块；②毯层样视网膜变性。
鉴别诊断
1.锥杆细胞营养不良此病主要损害视锥细胞，也伴有不同程度的视杆细胞损害。
病变主要累及黄斑区，晚期也可发生周边部的视网膜色素变性。
视锥细胞损害发生较早，因此主要症状为视力减退和色觉异常。
ERG的表现为明视反应损害比暗视反应严重，疾病晚期明、暗视反应均严重降低，此时其表现与视网膜色素变性很难区别。
2.Leber先天黑矇（Leber congenital amaurosis，LCA）发病早、视功能损害严重，大多数患者属于盲童。
通常家长在孩子出生后1岁内就能观察到视力异常。
同时患儿还伴有眼球震颤、瞳孔反射迟钝或近乎消失、畏光，ERG呈熄灭型。
RP患者发病通常比LCA晚，视功能损害不如LCA严重。
3.早发视网膜变性部分儿童患者的表型介于LCA和RP之间，少数LCA患者在成年后的视力可能比早发视网膜变性患者还好。
从基因突变的角度，部分基因可以导致LCA、早发视网膜变性或RP，细致地划分是为了便于研究，临床上部分早发视网膜变性也可以归类为RP。
4.无脉络膜症（choroideremia，CHM）需要与X连锁RP相鉴别。
CHM也为X连锁隐性遗传，早期眼底赤道部可出现点片状的脉络膜萎缩以及对应区域的色素脱失；病变逐渐从周边向后极部发展，脉络膜毛细血管层和RPE层萎缩范围扩大，可见暴露的脉络膜大血管；晚期RPE层完全被破坏，脉络膜血管萎缩并消失，露出巩膜白色反光。
ERG早期可完全正常；大多数20～30岁患者明视反应中度
至重度下降，暗视反应严重下降或记录不到；最终呈熄灭型。
部分患者难于与RP鉴别，CHM基因突变检测有鉴别诊断价值。
治疗
近年来，随着对RP发病机制认识的不断深入，不同类型的治疗方式在积极研究中，包括神经保护、基因治疗、干细胞治疗以及人工视网膜等。
基因治疗的进展是近年来成果最为显著的。
临床上已开展多种RP相关基因的临床治疗研究：针对MERTK相关的RP的基因治疗已完成Ⅰ期临床试验，初步结果显示良好的安全性，注射眼较对侧眼治疗后视力有所提高。
针对其他基因的实验性治疗也进入了动物实验阶段：例如，Beltran等已在两个犬模型中进行有关RPGR/RP3的基因治疗，用rAA V5载体携带人类RP3基因注入犬的视网膜下腔，与对照眼相比，视杆细胞和视锥感光功能都处在较高的水平，能保护外丛状层的厚度。
对于ADRP，一个双基因治疗策略（siRNA抑制RDS的基因治疗和携带有siRNA的AA V载体进行的基因替代治疗）通过向视网膜下腔注射治疗视网膜色素变性模型rds小鼠，抑制了小鼠视网膜中RDS基因的表达，减缓了光感受器细胞的退化。
然而，基因治疗、干细胞治疗以及人工视网膜等作为临床有效的治疗措施，大多尚需继续探索改进。
诊疗流程（图102-1）
怀疑RP
有无阳性家族史、是否为双侧 裂隙灯前节检查
眼底发现视网膜色素变动、RPE 萎缩、视神经色淡
否 是
考虑其他诊断 OCT 、ERG 提示外层视网膜退行性改变 典型RP
是
是否合并其他全身发育性异常
否 是
单纯性RP 综合征性RP
基因检测确定致病基因和突变
寻找可能新的基因
阳性
遗传咨询、针对性治疗建议
图102-1 视网膜色素变性诊疗流程
参考文献
[1] Hu DN. Prevalence and mode of inheritance of major genetic eye
diseases in China. J Med Genet, 1987, 24 (10): 584-588.
[2]Daiger SP, Sullivan LS, Bowne SJ. Genes and mutations causing
retinitis pigmentosa. Clin Genet, 2013, 84 (2): 132-141.
[3]Hartong DT, Berson EL, Dryja TP. Retinitis pigmentosa. Lancet,
2006, 368 (9549): 1795-1809.
[4]Ghazi NG, Abboud EB, Nowilaty SR, et al. Treatment of retinitis
pigmentosa due to MERTK mutations by ocular subretinal injection of adeno-associated virus gene vector: results of a phase I trial. Hum Genet, 2016, 135 (3): 327-343.
[5]Petrs-Silva H, Yasumura D, Matthes MT, et al. Suppression of rds
expression by siRNA and gene replacement strategies for gene
therapy using rAAV vector. Adv Exp Med Biol,2012,723:215-223.。