视网膜色素变性课件
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视网膜课件ppt
退行性视网膜病变
如年龄相关性黄斑变性、遗传性视网膜 病变等，与视网膜细胞的衰老和基因突 变有关。
机械性视网膜病变
如外伤、眼内肿瘤等引起的压迫性病变 ，导致视网膜结构受损。
视网膜病变的症状和表现
视力下降
患者可能感到视物模糊或视力减退。
色彩辨识障碍
患者可能难以分辨颜色或对颜色的敏感 度降低。
视野缺损
可能出现视野内黑影、视物变形、视野 缩小等症状。
，导致视网膜组织损伤。
退行性视网膜病变
与年龄、遗传等因素有关，视网膜 细胞衰老和基因突变导致细胞功能 减退或丧失，引起视网膜结构改变 。
机械性视网膜病变
由于外伤、眼内肿瘤等引起的机械 性压迫或牵拉，导致视网膜细胞受 损或脱落。
03
视网膜疾病的诊断与治疗
视网膜疾病的诊断方法
眼底镜检查
光学相干断层扫描（OCT）
视网膜课件
目录
• 视网膜概述 • 视网膜病变 • 视网膜疾病的诊断与治疗 • 视网膜疾病的案例分析 • 视网膜研究进展与未来展望
01
视网膜概述
视网膜的位置和功能
01
02
位置
功能
视网膜位于眼球壁的内层，是一层透明的薄膜，负责感光和传递视觉 信息。
视网膜的主要功能是接收光线并将其转化为神经信号，传递到大脑以 产生视觉感知。
加强眼科与其他学科的合作，如神经科学 、遗传学、生物工程等，共同推进视网膜 疾病的研究和治疗。
THANKS
光晕或眩光
在光线较强的情况下，患者可能出现光 晕或眩光等不适症状。
视网膜病变的病因和病理机制
血管性视网膜病变
主要与糖尿病、高血压等全身疾病 有关，导致视网膜血管内皮细胞受 损、血管通透性增加，引起视网膜
视网膜病变诊断与治疗PPT
视力下降：视网膜病变的主要症状，表现为视力模糊、视力下降等 视野缺损：视网膜病变可能导致视野缺损，表现为视野缩小、视野盲点等 眼痛、眼胀：视网膜病变可能导致眼痛、眼胀等症状
眼底检查异常：视网膜病变可能导致眼底检查异常，如视网膜出血、视网膜脱离等
添加项标题
眼科检查：包括视力检查、眼压检查、眼底检查等
汇报人：
CONTENTS
PART ONE
PART TWO
视网膜病变是指视网膜的任何病理改变，包括视网膜血管病变、视网膜色素上皮病变、视网膜神经节细胞病变等。
视网膜病变可导致视力下降、视野缺损、视物变形等症状。 视网膜病变的病因包括遗传、年龄、糖尿病、高血压、吸烟、饮酒等。 视网膜病变的诊断主要依靠眼科检查、眼底照相、荧光素血管造影等方法。
保持良好的生活习 惯，如戒烟、限酒、 合理饮食等
避免长时间使用电 子产品，注意用眼 卫生
适当进行户外活动 ，增强体质，提高 免疫力
保持良好的生活习惯，如戒烟、限酒、 保持良好的饮食习惯等
定期进行眼部检查，及时发现并治疗眼 部疾病
避免长时间使用电子产品，如电脑、手 机等
保持良好的睡眠质量，避免过度疲劳
适当进行户外活动，如散步、跑步等， 增强体质
保持良好的心理状态，避免过度紧张和 焦虑
定期进行 眼科检查， 及时发现 视网膜病 变
避免长时 间使用电 子产品， 减少眼睛 疲劳
保持良好 的生活习 惯，如合 理饮食 的心态， 避免过度 紧张和焦 虑
病变程度：病变 程度越严重，预
后越差
治疗方法：治疗 方法的选择对预
后影响较大
患者年龄：年龄 越大，预后越差
患者身体状况： 身体状况越好，
预后越好
患者心理状态： 心理状态对预后
视网膜色素变性
• 该突变导致KLHL7基因编码蛋白第150号丝氨酸变成了天冬氨酸， 会影响蛋白功能，是导致视网膜色素变性的致病性基因。经验证， 李先生的父亲、姑姑、爷爷的血液样本中同样发现该致病性突变。
疾病解读
• 佳学基因的基因解码专家给李先生进行了细致的报告解读， KLHL7基因突变导致的视网膜色素变性为常染色体显性遗传，其 后代遗传风险为50%。
色素视网膜色素变性的遗传方式
• 二是要考虑年龄因素，一般医学上界定35岁以上为高龄，高龄女 性怀孕，胎儿染色体异常风险增加，妊娠期并发症风险也会增加。
• 不过，女性年龄并非是一个绝对的限制因素，一些40多岁的女性， 如果身体健康，有强烈生育要求，也可以尝试。
• 3、性连锁遗传型视网膜色素变性的异常基因位于X染色体上，因 此主要影响男性，如果父亲是患者，母亲正常，则儿子全部正常， 女儿全部是异常基因携带者。
• 从概率上来看，由于带有异常基因和不带异常基因的常染色体是 随机的传给下一代的，因此下一代受影响的概率不是全或无，也 不是绝对的一半对一半，而是从无到全部都有可能发生，大约是 50％，与性别无关。
色素视网膜色素变性的遗传方式
• 因此在有些家庭，常染色体显性遗传型视网膜色素变性可存在于 连续的许多代，有的家庭只存在于连续的两代。
• 一家人辗转看过很多大医院，寻求治疗的同时，还想知道为什么 会患上这个病，如何让后代不遗传？终于，在他们了解到视网膜 色素变性致病基因鉴定的时候，才解开这个家族三代遗传的谜团。
分析结果
• 佳学基因对李先生的血液样本进行了全面的视网膜色素变性致病 基因分析，基因解码显示，李先生KLHL7基因发生杂合致病性突 变（c.449G>A，p.Ser150Asn）。
视网膜色素变性
前言
疾病解读
• 佳学基因的基因解码专家给李先生进行了细致的报告解读， KLHL7基因突变导致的视网膜色素变性为常染色体显性遗传，其 后代遗传风险为50%。
色素视网膜色素变性的遗传方式
• 二是要考虑年龄因素，一般医学上界定35岁以上为高龄，高龄女 性怀孕，胎儿染色体异常风险增加，妊娠期并发症风险也会增加。
• 不过，女性年龄并非是一个绝对的限制因素，一些40多岁的女性， 如果身体健康，有强烈生育要求，也可以尝试。
• 3、性连锁遗传型视网膜色素变性的异常基因位于X染色体上，因 此主要影响男性，如果父亲是患者，母亲正常，则儿子全部正常， 女儿全部是异常基因携带者。
• 从概率上来看，由于带有异常基因和不带异常基因的常染色体是 随机的传给下一代的，因此下一代受影响的概率不是全或无，也 不是绝对的一半对一半，而是从无到全部都有可能发生，大约是 50％，与性别无关。
色素视网膜色素变性的遗传方式
• 因此在有些家庭，常染色体显性遗传型视网膜色素变性可存在于 连续的许多代，有的家庭只存在于连续的两代。
• 一家人辗转看过很多大医院，寻求治疗的同时，还想知道为什么 会患上这个病，如何让后代不遗传？终于，在他们了解到视网膜 色素变性致病基因鉴定的时候，才解开这个家族三代遗传的谜团。
分析结果
• 佳学基因对李先生的血液样本进行了全面的视网膜色素变性致病 基因分析，基因解码显示，李先生KLHL7基因发生杂合致病性突 变（c.449G>A，p.Ser150Asn）。
视网膜色素变性
前言
视网膜ppt课件
6
视网膜血管改变
1.管径变化 3.血管白鞘和白线状
视网膜色素改变
2.视网膜动脉硬化改变 4.异常血管
视网膜增生性病变
1.视网膜新生血管膜
2.视网膜增生膜
视网膜变性性改变
1.视网膜色素变性
2.周边视网膜变性
7
视网膜水肿
细胞性水肿 细胞外水肿
黄斑囊样水肿
8
视网膜渗出
硬性渗出
棉绒斑(软性渗出)
9
视网膜出血
累及男性 3. 眼底检查： （1）毛细血管迂曲扩张，以灯泡样血管最为典型，即局 部血管呈瘤样扩张 。 （2）早期在视盘、黄斑附近出现黄白色渗出，逐渐融合 成片，排列成边界不清的半环状或环状，渗出附近可见 胆固醇结晶及出血。 （3）晚期大块渗出占据整个眼底，引起视网膜脱离。 （4）视网膜血管大出血，使玻璃体混浊，如渗出量多， 使视网膜高度隆起至晶体后囊，出现白瞳症，酷似视网 膜母细胞瘤。
37
Coats病
1. 毛细血管扩张，网状的毛细血管床以及增宽 黄斑附近出现黄白色渗出 的毛细血管间隙（这是coat's病典型的血管形 态） 2. 图片还显示了Coat‘s病引起的渗出性视网膜 全脱离，脱离隆起非常高，视网膜已经几乎紧 贴在晶体后面。 所以造影时已经无法后部成 像了，只能将焦点拉到眼前部，所以才会出现 视网膜血管与眼部外观同时成像的诡异效果。
机制：目前认为血液视网膜屏障(内屏障)和 ／或色素上皮屏障(外屏障)受损均可引起黄 斑囊样水肿。
病因：常见于糖尿病视网膜病变、视网膜 静脉阻塞、Coats病、白内障和视网膜脱离 手术后、视网膜血管炎、脉络膜炎；视网 膜下新生血管膜、脉络膜肿瘤等
56
黄斑囊样水肿 Cystoid macular edema （CME)
视网膜PPT课件
视网膜
.
1
目录
• 视网膜概述、结构特点 • 视网膜解剖结构 • 视网膜病变表现 • 视网膜研究热点
.
2
视网膜(retina)
概述：视网膜（retina）是全身唯一可在活体观察血管及其分布形态的组织，成为 了解眼病和某些全身疾病病情的重要窗口，又是接受光刺激、形成视觉的关键的 第一站。
视网膜结构特点 视网膜色素上皮细胞之间存在紧密连接，构成视网膜与脉络膜之间的外屏障或称 脉络膜视网膜屏障；视网膜毛细血管管壁的内皮细胞之间有闭锁小带和壁内周细 胞，形成视网膜的内屏障或血视网膜屏障。
.
8
.
9
.
10
视网膜营养来源于眼动脉分支，与全身血液循环相连。眼球各组织、头颅和全身 疾病均可累及视网膜。眼底检查有助于了解全身病变严重程度，有助于确定治疗 方案。
黄斑视觉最为敏锐，形成人的视力和色觉
.
3
视网膜的结构神经上Fra bibliotek层 （9层）色素上皮层
.
4
视网膜病变表现
不同病因出现的病变其形态有许多相似之处，因不同病变主要累及部位不同，视网 膜内、外屏障遭到破坏产生的病变有别，还有其他视网膜特有的改变，如色素变化、 玻璃体视网膜增生性改变等，故眼底病表现各异。
3、增生性视网膜病变 由于出血、外伤、炎症及视网膜裂孔形成，多种因子参与下，在玻璃体，视网膜 前，视网膜后发生增生性病变，形成视网膜前膜、视网膜下膜等
.
7
研究热点
1、视网膜、脉络膜新生血管的形成机制和治疗 常见的致盲眼底病如糖尿病性视网膜病变，老年性黄斑变性等，均与异常血管 生长有关。
2、视网膜色素变性的研究 有关基因在发病和治疗中的研究，发现视网膜色素变性具有典型的遗传异质性
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1
目录
• 视网膜概述、结构特点 • 视网膜解剖结构 • 视网膜病变表现 • 视网膜研究热点
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2
视网膜(retina)
概述：视网膜（retina）是全身唯一可在活体观察血管及其分布形态的组织，成为 了解眼病和某些全身疾病病情的重要窗口，又是接受光刺激、形成视觉的关键的 第一站。
视网膜结构特点 视网膜色素上皮细胞之间存在紧密连接，构成视网膜与脉络膜之间的外屏障或称 脉络膜视网膜屏障；视网膜毛细血管管壁的内皮细胞之间有闭锁小带和壁内周细 胞，形成视网膜的内屏障或血视网膜屏障。
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视网膜营养来源于眼动脉分支，与全身血液循环相连。眼球各组织、头颅和全身 疾病均可累及视网膜。眼底检查有助于了解全身病变严重程度，有助于确定治疗 方案。
黄斑视觉最为敏锐，形成人的视力和色觉
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3
视网膜的结构神经上Fra bibliotek层 （9层）色素上皮层
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4
视网膜病变表现
不同病因出现的病变其形态有许多相似之处，因不同病变主要累及部位不同，视网 膜内、外屏障遭到破坏产生的病变有别，还有其他视网膜特有的改变，如色素变化、 玻璃体视网膜增生性改变等，故眼底病表现各异。
3、增生性视网膜病变 由于出血、外伤、炎症及视网膜裂孔形成，多种因子参与下，在玻璃体，视网膜 前，视网膜后发生增生性病变，形成视网膜前膜、视网膜下膜等
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7
研究热点
1、视网膜、脉络膜新生血管的形成机制和治疗 常见的致盲眼底病如糖尿病性视网膜病变，老年性黄斑变性等，均与异常血管 生长有关。
2、视网膜色素变性的研究 有关基因在发病和治疗中的研究，发现视网膜色素变性具有典型的遗传异质性
图说视网膜色素变性
视网膜色素变性
原发性视网膜色素变性（RP），也称为毯层视网膜变性视网膜变性， 是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变，主要表现为慢性 进行性视野缺失，夜盲，色素性视网膜病变和视网膜电图异常，最 终可导致视力下降。
视网膜色素变性病因
本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与X性连锁 隐性三种。以常染色体隐性遗传最多；显性次之；性连锁隐性遗传 最小。
视网膜色素变性主要症状
1、夜盲
2、暗适应
3、视觉电生理 E异常
特殊类型视网膜色素变性
1 单侧性 视网膜色素变性 2 环状视 网膜色素变性
特殊类型视网膜色素变性
3、象限性视网膜色素变性
特殊类型视网膜色素变性
4 逆性进行性 视网膜色素变性 5 无色素性 视网膜色素变性
视网膜色素变性治疗方法
一 高压氧治疗
二 营养治疗
三 药物治疗
五 手术治疗
四 基因治疗
原发性视网膜色素变性（RP），也称为毯层视网膜变性视网膜变性， 是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变，主要表现为慢性 进行性视野缺失，夜盲，色素性视网膜病变和视网膜电图异常，最 终可导致视力下降。
视网膜色素变性病因
本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与X性连锁 隐性三种。以常染色体隐性遗传最多；显性次之；性连锁隐性遗传 最小。
视网膜色素变性主要症状
1、夜盲
2、暗适应
3、视觉电生理 E异常
特殊类型视网膜色素变性
1 单侧性 视网膜色素变性 2 环状视 网膜色素变性
特殊类型视网膜色素变性
3、象限性视网膜色素变性
特殊类型视网膜色素变性
4 逆性进行性 视网膜色素变性 5 无色素性 视网膜色素变性
视网膜色素变性治疗方法
一 高压氧治疗
二 营养治疗
三 药物治疗
五 手术治疗
四 基因治疗
第二十六门 视网膜色素变性
检测前咨询： • 家族史 • 是否确诊 • 发病年龄，目前 视力 • 主要临床症状
检测后咨询： • 报告解读 • 家族成员患病 风险计算 • 携带者检测 • 孕前、产前诊断……
特殊情况考虑
• 不完全显性(RPGR) • 双基因（ PRPH2 & ROM1 ）与线粒体遗传 • 同一个突变造成的表型不同 • 发病年龄和/或疾病进展不可单凭遗传模式
或致病突变来预测。
case
• RPGR，c.815G>T（p.Gly272Val）
主要症状
• 夜盲（night blindness）； • 眼底“骨细胞样”色素沉积； • 周边视野缩小，直至盲；
诊断标准
1983年的一次医学会议确定了RP的临床诊断标准[Marmor et al 1983]：
1. 视杆细胞功能受损，measured By： - 暗适应测试，或 - 视网膜电生理（ERG）：视杆细胞反应消失或严重降低， 且潜伏时间延长，视锥细胞则表现较轻微。
分子诊断方法
1980s
连锁分析， 染色体定
位
1990s
RFLP， SSCP， Sanger
2000s
Sanger， MLPA， 基因芯片
NOW
NGS (捕获 技术，全 外显子...)
目标
找到致病 突变（蛋 白质编码 区，CDS）
看懂报告
• 已知致病突变 • 疑似致病突变 • 临床意义未明 • 疑似良性多态 • 良性多态
CRB1
4 • FSCN2， ROM1 • 多为显性遗传
5 • PRPF3, PRPF8, PRPF31 • 多为显性遗传
高度异质性
遗传异质性
致病基因60个，解释5070%的病人，无热点基因
ER视网膜病教学课件ppt
局部光凝
对于病变较局限的患者，可采用局部光凝治疗，破坏病变视网膜组织，减轻 病变对视力的影响。
冷凝治疗
巩膜外冷凝
对于视网膜脱离患者，可在眼球外部冷凝视网膜裂孔，使视网膜贴附在眼球壁上 。
玻璃体内冷凝
对于严重的视网膜脱离患者，可在玻璃体内进行冷凝，封闭视网膜裂孔，促进视 网膜复位。
手术治疗
外路手术
关联研究
介绍ER视网膜病与其他眼病的关联研究现状，如青光眼、糖 尿病性视网膜病变等。
深入探讨
阐述ER视网膜病与其他眼病的内在联系，揭示其在眼病发生 发展中的作用和意义。
THANK YOU.
视力下降通常为进行性的，但也可能突然发生。随着病情的 进展，视力损害可能会逐渐加重。
视野缺损
ER视网膜病可能导致视野缺损。视野是指眼球所能看到的 整个空间范围。
视野缺损可以是部分性的，也可以是弥漫性的。患者可能 感到视野范围缩小或出现视野盲点。
眼痛和不适感
ER视网膜病可能导致眼部疼痛和不适感。
疼痛可以表现为眼球内部的疼痛、眼眶周围的疼痛或头痛等。不适感可能表现为 眼部干涩、异物感或刺激感等。
3
眼底荧光造影
用于诊断眼底血管性疾病，如糖尿病视网膜病 变等。
血液检查和特殊检查
1
血常规、尿常规等常规检查，以排除全身疾病 的影响。
2
检查血压、血糖、血脂等指标，以评估患者全 身状况。
3
检查心电图、超声心动图等指标，以排除心血 管疾病的影响。
04
er视网膜病的治疗
药物治疗
抗血管内皮生长因子药物
多种眼底病变可累及视网膜
如糖尿病视网膜病变、视网膜静脉阻塞、视网膜脱离等眼底 病变，这些病变累及视网膜时，可能导致视力下降、视物变 形、眼前黑影等症状。
对于病变较局限的患者，可采用局部光凝治疗，破坏病变视网膜组织，减轻 病变对视力的影响。
冷凝治疗
巩膜外冷凝
对于视网膜脱离患者，可在眼球外部冷凝视网膜裂孔，使视网膜贴附在眼球壁上 。
玻璃体内冷凝
对于严重的视网膜脱离患者，可在玻璃体内进行冷凝，封闭视网膜裂孔，促进视 网膜复位。
手术治疗
外路手术
关联研究
介绍ER视网膜病与其他眼病的关联研究现状，如青光眼、糖 尿病性视网膜病变等。
深入探讨
阐述ER视网膜病与其他眼病的内在联系，揭示其在眼病发生 发展中的作用和意义。
THANK YOU.
视力下降通常为进行性的，但也可能突然发生。随着病情的 进展，视力损害可能会逐渐加重。
视野缺损
ER视网膜病可能导致视野缺损。视野是指眼球所能看到的 整个空间范围。
视野缺损可以是部分性的，也可以是弥漫性的。患者可能 感到视野范围缩小或出现视野盲点。
眼痛和不适感
ER视网膜病可能导致眼部疼痛和不适感。
疼痛可以表现为眼球内部的疼痛、眼眶周围的疼痛或头痛等。不适感可能表现为 眼部干涩、异物感或刺激感等。
3
眼底荧光造影
用于诊断眼底血管性疾病，如糖尿病视网膜病 变等。
血液检查和特殊检查
1
血常规、尿常规等常规检查，以排除全身疾病 的影响。
2
检查血压、血糖、血脂等指标，以评估患者全 身状况。
3
检查心电图、超声心动图等指标，以排除心血 管疾病的影响。
04
er视网膜病的治疗
药物治疗
抗血管内皮生长因子药物
多种眼底病变可累及视网膜
如糖尿病视网膜病变、视网膜静脉阻塞、视网膜脱离等眼底 病变，这些病变累及视网膜时，可能导致视力下降、视物变 形、眼前黑影等症状。