COCKAYNE综合征 2
医学英语常用词汇
医学英语常用词汇amino acid 氨基酸adrenergic receptor 肾上腺素(能)受体abdominal reflex 腹壁反射abdominal regions 腹部分区abdominal pressure 腹压abdominal pulse 腹主动脉搏动abortion 流产，坠胎Abrams’ heart reflex 艾布拉姆斯氏心反射，又称利维拉托（Livierato)反射。
刺激心前区皮肤引起心肌收缩，伴心浊音界缩小。
透视可见到心界缩小。
absolute temperature 绝对温度absorption 吸收acarid 螨accessory placenta 副胎盘accommodation of eye 眼调节acinar carcinoma 腺泡癌acne conglobata 聚会性痤疮[亦作conglobate acne]acrodermatitis chronica atrophicans 慢性萎缩性肢(端)皮炎active transport 主动转运acupuncture 针灸，针刺疗法acute hemorrhagic pancreatitis 急性出血性胰腺炎adaptation 适应adaptive enzyme 适应酶(inducible enzyme，induced enzyme诱导酶)adductor 内收肌adenosarcoma 腺肉瘤adnexitis (子宫)附件炎（=annexitis）adrenal cortex 肾上腺皮质adrenogenital syndrome 肾上腺性征异常征，肾上腺综合征，肾上腺生殖系综合征，伊森科-柯兴综合征aerosol 气雾剂，喷雾剂afferent loop syndrome 输入袢综合征agonist 激动剂，兴奋剂AIDS 艾滋病（Acquired Immure Deficiency Syndrome获得性免疫缺乏综合症）albinism 白化病，白化症allantois [胚] 尿囊，尿膜allele 等位基因allergy 过敏(症)，变态反应alopecia areata 斑秃，斑形脱发，局限性脱发alveolar duct emphysema 肺泡管性气肿alveolar ventilation 肺泡通气，alveolarventilation-perfusion imbalance肺泡通气与血流比例失调Alzheimer’s disease 阿尔茨海默病，老年痴呆症，阿兹海默症amaurotic cat’s eye 黑蒙性猫眼amniocentesis 羊膜穿刺术ampullary aneurysm 壶腹状动脉瘤, 囊状动脉瘤anaphase (细胞分裂)后期anastomosis 吻合(术)anesthesia 麻醉(anaesthesia)aneurysm 动脉瘤（aneurism）angina pectoris 心绞痛angiogram 血管造影片angiosarcoma 血管肉瘤Angle’s classification of malocclusion 安格氏矫正分类法（malocclusion 错位咬合，咬合不正）anneal 退火(核酸经退火后能与互补的核酸结合)anomalous uterus 异常子宫anoxia 缺氧(症)anteflexion (尤指子宫)前屈antegrade urography 顺行尿路造影(术) anthracosilicosis 煤矽肺，炭末石末沉着病[亦作anthrasilicosis]antibiotic 抗生素antidepressant 抗抑郁剂(药)antigen 抗原antioncogene 抗癌基因aortic stenosis 主动脉瓣狭窄aperture diaphragm 光圈apex of heart 心尖(部位)Apgar score 阿普加(新生儿)评分appendix 阑尾arborvirus 虫媒病毒[蚊虫等节肢动物传染的病毒(脑炎、黄热病、登革热的病原体)]arches of the foot 足弓arcus aortae 主动脉弓areola 乳(房)晕, 色晕arterial arch of colon 结肠动脉弓arteriography 动脉造影术，动脉X线摄影，动脉搏描记法arteriovenous oxygen difference 动静脉氧差arthroplasty 关节成形术，关节造形术arthrosis 关节，关节病artificial pacemaker 人工(心脏)起搏器Ascaris lumbricoides 蛔虫ascending cervical artery 升颌动脉aspergilloma 曲霉菌球Aspergillus fumigatus 烟曲霉(菌)assisted reproductive technology ART，辅助生殖技术，人工生殖技术astigmatism 散光(亦作 astigmia)；像散性，像散现象astrocyte （脑和脊髓的)星形胶质细胞，星形细胞atherosclerosis 动脉粥样硬化；动脉硬化[复数atheroscleroses ]atrial septal defect (心)房中隔缺损atrial flutter 心房扑动atrial fibrillation 心房纤颤，房颤，心房纤维性颤动atrioventricular valve 房室瓣atrophic gastritis 萎缩性胃炎audiogram 听力图，听力敏度图，听阈曲线auditory pathway 听觉传导通路auscultation 听诊(法)autoantibody 自身抗体autonomic nervous system 自主神经系统，植物性神经系统autoplastic graft (=autograft) 自体移植物，自体组织移接，自体嫁接axon reflex 轴突反射azotemia 氮质血症baby 婴儿background radiation 本底辐射，背景辐射bacteriophage 噬菌体bacterium 细菌，杆菌属[ 复数bacteria ] Baker’s cyst 贝克氏囊肿(膝部囊肿，腘窝囊肿)barbiturate 巴比妥类药物(用作中枢神经系统抑制或安眠的药)，巴比妥酸盐Barrett’s syndrome Barrett's syndro me is a condition in which the esophagus, the muscular tube that carries food and saliva from the mouth to the stomach, forms new types of cells on its surface that are similar to those normally found in the intestine.base pair 碱基对basilar lamina 基底，颅底，头盖骨底部basilar vertebra 基椎，末腰椎basophilia 嗜碱性，嗜碱细胞增多bilaminar blastoderm 二层胚盘bile 胆汁Billroth’s operation I Billroth's operation I is an operation in which the pylorus is removed and the distal stomach is anastomosed directly to the duodenum.The operation is most closely associated with Theodor Billroth, but was first described by Polish surgeon Ludwik Rydigier.birth canal 产道bisalbuminemia 双白蛋白血症，副白蛋白血症，是一种较少见的常染色体不完全显性遗传性病，表现为白蛋白呈异常双峰现象(两峰高度大致相等，一峰为正常白蛋白，另一峰为变异白蛋白)bivalve speculum 双瓣窥器blastoderm 胚盘，胚层block vertebrae 阻滞椎，块状椎blood-brain barrier 血脑屏障blood pressure 血压blood plasma 血浆blow-out fracture 爆裂性骨折(尤指眶底)Bowditch’s law 鲍迪奇氏定律(心肌刺激定律，神经不疲劳性)Bracht maneuver Bracht手法，a method of extraction of the aftercoming head(后出胎头) in breech presentation(臀先露).breathing 呼吸bronchial asthma 支气管哮喘bronchiolar carcinoma (细)支气管癌bronchiolitis (毛)细支气管炎bronchiole-alveolar carcinoma 细支气管-肺泡癌(起源于细支气管基底细胞或Ⅱ型肺泡细胞的恶性肿瘤)bronchogram 支气管造影片Bryant’s triangle 布莱恩特氏三角, 髂股三角burn 烧伤bypass 旁路，支路calcaneal tuber 跟结节calyx 盏，杯状结构capillary 毛细管capture-recapture method 【统计学】捕获-再捕获法，标记再捕法，捕捉—重捕方法carbon dioxide cycle 二氧化碳循环carcinoma 癌(在医学上专指由上皮组织来源的恶性肿瘤)carcinoma in situ 原位癌cardiac arrest 心搏停止，心脏停止跳动cardiac cycle 心动周期(从收缩经松弛再到下次收缩之全部过程)cardiomyopathy （尤指原发性的）心肌症cardiovascular system 心血管系统caries [单数复数同]龋齿，骨溃疡cavitas laryngis 喉腔CD4/CD8 count CD4/CD8计数cell 细胞，电池cell determination 细胞决定cell membrane 细胞膜cell marker 细胞标记物centroblast 生发中心母细胞cephalic presentation 头先露cerebellar cortex 小脑皮质，小脑皮层cerebellum 小脑cerebral hemorrhage (大)脑出血cerebral cortex 大脑皮层，小脑皮质cerebrospinal fluid 脑脊液chamber （身体或器官内的）室chemoreceptor 化学感受器（=chemoceptor）cholangiography 胆管造影术cholecystitis 胆囊炎cholelithiasis 胆石症，胆结石chondrosarcoma 软骨肉瘤chromosome aberration 染色体畸变chromosome 染色体chronic bronchitis 慢性支气管炎cilia 纤毛，[单数cilium]ciliated epithelium 纤毛上皮circadian 生理节奏的，昼夜节律的，24小时作用(或循环)的 (指与地球24小时运转联系的新陈代谢、内分泌作用及睡眠等节奏有关的；此种节奏在高速宇宙航行中仍可能维持)circular anastomosis 环形吻合术circulus 圈；环 [复数circuli ]cirrhosis 硬化，肝硬化cisternal puncture 小脑延髓池穿刺cleavage 卵裂，分裂clinical epidemiology 临床流行病学clinical trial 临床试验(对一种新疗法的科学评估)cloning 克隆，无性繁殖closed chest massage 胸外心脏按摩Clostridium perfringens 产气荚膜梭菌，产气荚膜杆菌，产气荚膜梭状芽孢杆菌，是一种革兰氏阳性梭状杆菌，能产生芽孢，并能形成特殊荚膜的专性厌氧菌cloverleaf skull 头颅畸形coagulopathy 凝血障碍coarctate retina 紧压性视网膜cochlear duct 耳蜗管，蜗管中道cochlear implant 人工耳(蜗)；耳蜗植入，耳蜗移植Cockayne’s syndrome 科凯恩综合征(特征为早老，视网膜退化，听力受损，皮肤光过敏) coenzyme A 辅酶 A [CoA]colon 结肠colony 菌落，集落color 颜色，脸色colposcopy 阴道镜comedo 粉刺，面疱[ 复数comedos或comedones ]Compton effect 康普顿效应（=Compton-Debye effect）computed tomography 计算机断层扫描（CT）conduction 传导conductive deafness 传导性失聪，传导性耳聋conduplicato corpore 胎体层迭cone 视锥(细胞)conization 锥形切除术conjoined twins 联胎，联体双胎，连体婴（= Siamese twins）conjugate 结合constipation 便秘consumption coagulopathy 消耗性凝血病contact lens (装在眼睑内的)隐形眼镜，接触透镜contact dermatitis 接触性皮炎contraction 收缩Coombs’test 抗人球蛋白试验，Coombs 试验，库姆试验coronary artery 冠状动脉coronary bypass 冠状动脉旁路手术，冠状动脉搭桥术costoclavicular syndrome 肋骨锁骨综合征，肋锁综合征(在锁骨与第一肋骨之间的间隙较小，在解剖上是一个弱点，其中通过到上肢的神经血管束。
电离辐射的细胞学效应
免疫荧光检测γH2AX聚焦点 (foci)
单细胞凝胶电泳 脉冲凝胶电泳
组蛋白变体 (Histone Variant)
组蛋白变体与常规 组蛋白具有高度序列 同源性，核心结构相 似性。
γH2AX聚焦点 (foci)
当外源性因素（电离辐射、类辐射药物）和内源性因素（如复制叉应激）造
范可尼贫血症(Fanconi anemia）是一种罕见的常染色体隐性遗传性
血液系统疾病，贫血的一般表现，出血倾向及易感染。多见皮肤性着色， 或片状棕色斑，体格、智力可发育落后。
范可尼贫血症(Fanconi anemia）病人造血干细胞池
（hematopoietic stem cell
pool，HSC
制叉通过复制起始位点，母链就会在开始DNA合成前的几妙之几分钟内被甲 基化；
此后，只要两条链DNA链上碱基配对出现错误，错配修复系统就会根据
“保存母链，修正子链”的原则，找出错误碱基所在的DNA链，并在对应于 母链甲基化腺苷酸上游鸟苷酸的5’位置切开子链，然后重新合成新的子链。
Dam甲基化酶与DNA错配修复
Pol II 结合，当RNA Pol II 停留在在损伤位点时， CSB与RNA Pol II结合 能力增强 ，并且Cockayne 综合征蛋白通过WD 重复区段介导CSA–CSB
复合物形成。
Cockayne 综合征患者
色性干皮病( xroderma pigmentosa XP)患者
（2）链间交联
动。这样，随着电场方向
的交替变化DNA分子即呈
“Z” 字形向前移动。
的电场。
具体步骤：
1、传代细胞于35 mm培养皿中，至第二天约80% 汇合，细胞 数约5 ×105个； 2、20 Gy照射细胞，0 h点细胞需在照射后立即放置冰上，其 余细胞继续培养； 3、加入等量的50℃的2%低熔点琼脂糖凝胶，混匀后加于以胶 布临时封闭一端的制胶孔中，避免产生气泡，凝胶略高于
邓嘉祺 2013031104分子生物学
DNA切除修复途径托马斯·林达尔，彼得·卡伦和理查德·伍德碱基切除的DNA切除修复途径主要是为修复内源性DNA损伤和核苷酸切除，为了修复紫外线造成的DNA损伤，重建了用纯化的哺乳动物蛋白和这些修复机制的细节不断出现。
类似的数据变得可用关于错配修复作为校正复制错误的回应。
小鼠个体DNA修复蛋白基因的缺失提供了关于这些因素在体内和最近三维几种复酶结构中的角色的信息来解释它们作用的详细模式。
地址帝国癌症研究基金会，克莱尔馆实验室，布兰奇巷，南米姆斯，赫特福德郡EN63LD，英国当前观点遗传学与发展1997,7：158-169电子标识：0959-437X-007-00158©目前生物有限公司ISSN0959-437X缩写AAAF N-乙酰乙酰氨基芴BER 碱基切除修复CAF1 染色质组装因子1CS 科凯恩氏综合征8-oxo-G 8-羟基HNPCC 遗传性非息肉性大肠癌NER 核苷酸切除修复PCNA 增殖细胞核抗原UDG 尿嘧啶-DNA糖基UGI UDG抑制剂UV 紫外线XP 着色性干皮介绍DNA分子的完整性病变由三种因素，主要有內源和外缘DNA损伤剂和DNA复制错误。
切除修复三个主要的策略，彼此明显不同，被细胞用于纠正这样的改变。
由于生命的起源，细胞的基因组的主要威胁显然已经存在;高效的DNA修复过程，因此发展比较早，并以相同的潜能继续担任整个进化过程。
事实上，编码基因修复酶每条通路的特点被发现在几个不相关的细菌最近测序的小基因组。
哺乳动物细胞不具有DNA 修复过程，与那些存在的微生物根本不同，尽管反应在多细胞生物的广泛DNA损伤包括p53基因表达上和触发细胞凋亡。
细胞或有机体似乎没有针对损害电离辐射和环境化学诱变剂，但要纠正他们使用的这种病变，不同的成就可以造成一些特定的DNA修复机制，修复功能主要用于校正内源性DNA损伤和遭受紫外线（UV）光DNA损伤。
微生物具有诱导某些修复功能，以抵消诱变和有毒物质的影响的能力：这反映它们的存在在敌对环境的适应和这种诱导通常是不存在于哺乳动物细胞中。
中枢神经系统脱髓鞘疾病
原发进展型 （primary-progressive，PP）
约10%的MS患者表现为本类型。病程大于1年， 疾病呈缓慢进行性加重，无缓解复发过程
继发进展型
大约50%的复发-缓解型患者在患病10～15年
后疾病不再有复发缓解，呈缓慢进行性加重
（secondary-progressive，SP） 过程
进展复发型
治疗
MS急性发作期治疗
对激素治疗无效者、处于妊娠或产后阶段的患IG：0.4g/(kg•d) ×5天
无效
停用
有效
继续使用1次/周×3～4周
3)血浆置换：对MS的疗效不肯定，不作为急性期的常规 治疗；对既往无残疾的急性重症MS患者有一定疗效
治疗
MS缓解期治疗
1)复发型（β-干扰素、醋酸格拉默、米托蒽醌、那他珠 单抗、芬戈莫德、特立氟胺等）
IFN-β-lb：非糖基化重组哺乳动物细胞产物， (Betaseron) 17位丝氨酸被半胱氨酸所取代
β-干扰素治疗MS
商品名 化学成分 适应症
用法
Avonex （国内未上
市）
IFN-β-la CIS, RRMS
起始7.5μg/次 im×1次/周，逐 渐增至30μg/次 im×1次/周
Betaseron IFN-β-lb
治疗
MS急性发作期治疗
1)糖皮质激素：急性发作期的治疗首选，主张大剂量、短 疗程
ü 病情较轻者，静滴1g/d×3～5天
恢复明显，直接停用 疾病仍进展，转为阶梯减量法
ü 病情较重者，静滴1g/d×3～5天，此后剂量阶梯依次减半， 每个剂量2～3天，至120mg以下，改口服60～80mg/天，每 个剂量2～3天，继续阶梯依次减半，直至减停，原则上总 疗程不超过3～4周
Cockett综合征合并急性左下肢深静脉血栓形成的介入治疗
・
２ ４１ ・
果佳 。
４康德 新， 栾文勃． Ｃ Ｔ 、Ｂ 超联 合诊 断外伤性 单纯性腹 膜后 血肿６ ２ 例
分析． 中国现代 药物应 用， ２ ０ ０ ９ ， ３ （ １ ） ： ７ ５ ．
通过 上 述 资 料 ，提 示 Ｄ Ｓ Ａ适 用 于各 种 腹膜 后 血 肿 出血来 源的判 断 ，尤其是 腹部 Ｃ Ｔ提示为 凸向腹腔 ， 张力 高考虑为动脉来源 ，Ｄ Ｓ Ａ无论从损 伤血管的寻找 、 还 是治疗 均具有 显著优 势 ，甚至 可以作 为手术失败 的 补 救治疗 ，Ｄ Ｓ Ａ与手术 相 比 ，优势在 于 ： （ １ ）不破 坏
参 考 文献
１昊阶平， 裘 法祖， 编． 黄家驷 外科 学 第６ 版． 北京： 人 民卫生 出版社，
２ ０ ０ ２ ８ ７ ．
１ ３ 桑显富， 鲍光欣， 武钢， 等． 紧急血管 内 栓 塞救 治骨盆 骨折 大出血． 中华急诊 医学杂志， ２ ０ ０ ３ ， １ ２ （ ８ ） ： ５ ３ ５ １ ４张英泽， 宋朝 晖， 潘进社 ， 等． 介入 治疗骨盆 骨折 大出血（ 附４ ４ 例报 告） ． 骨 与关节损伤 杂志， ２ ０ ０ ３ ， １ ８ （ ７ ） ： ４ ４ １ ￣ ４ ４ ３
左髂 静脉 受压 综合 征 即 Ｃ ｏ ｃ ｋ ｅ ｔ ｔ 综 合 征 ， 又 称 Ｍａ ｙ — Ｔ ｈ ｕ ｒ ｎ ｅ ｒ 综 合征 ，是 由于右 髂 总动 脉跨 越左 髂 总
静 脉前方 ，左髂静 脉长期 受压 导致管腔 内粘连 ，甚 至
年龄 ３ ６ ７ ９岁 ，均左 下肢深静 脉血栓 形成 ，发 病至就 诊 时间 １ ～ １ ６ ｄ ，平 均 ６ ． ３ ｄ ，其 中 ４ 例 近期 有外 伤及 卧 床史 ，１ 例 患者起 病前 １ 月有外 科手 术史 。所有 患者 均经 下肢 静脉 超声 或左 下 肢顺行 静 脉造影 明确 诊断 ，
小儿骨科常见病种及分型
1.1.先天性桡骨缺陷（Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型）之五兆芳芳创作1.3先天性桡尺近端骨性连接（Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型）2.1发育性髋关节发育不良（DDH）治疗办法与年龄有关，分为：1.新生儿组（出生~6个月）；2.婴儿组（6~18个月）；3.幼儿组（18~36个月）；4.儿童组（3~8岁）；5.青少年组（大于8岁）先天性髌骨脱位经常伴随全身症状往往独立产生伴膝关节屈曲挛缩膝关节勾当规模正常经常产生功效障碍可能易于耐受，仅有轻度功效障碍早期手术纠正可以待患者出现症状再行手术治疗Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型Ⅰ期、Ⅱ期、Ⅲ期、Ⅳ期、Ⅴ期Boyd分型：Ⅰ型：前弯的同时有假关节，出生时胫骨就有部分缺如.可有其他先天性畸形.Ⅱ型：前弯的同时有假关节，出生时胫骨有葫芦状狭窄.在2岁前可有自发性骨折或轻伤引起骨折，统称为高危胫骨.骨呈锥状、圆形和硬化状，髓腔闭塞.此型最为多见，常伴随神经纤维瘤病，预后最坏.在生长期，骨折复发很罕有，随着年龄增长，骨折次数将削减，至骨骺成熟，骨折也不再产生.Ⅲ型：在先天性囊肿内产生假关节，一般在胫骨中1/3和下1/3交壤处.可先有前弯，随后是骨折.治疗后再产生骨折的机遇较Ⅱ型为少.Ⅳ型：在胫骨中1/3和下1/3交壤处有硬化段，并产生假关节.髓腔部分或完全闭塞.在胫骨皮质可产生不全骨折或行军骨折，待折断后，不会再愈合，骨折处增宽而形成假关节.这类骨折预后较好，在骨折成熟缺乏之前治疗，效果较好.Ⅴ型：在腓骨发育不良时，胫骨产生假关节，两骨的假关节可同时产生.若病损限于腓骨，预后较好.若病损成长至形成胫骨假关节，则其成长进程类似Ⅱ型.Ⅵ型：因骨内神经纤维瘤或施万瘤而引起假关节.这少少见.预后取决于骨内病损的侵袭性和治疗.病因学分型：1.姿势性马蹄足：可能是妊娠晚期宫内体位造成.畸形足的柔韧性好，经连续石膏矫形后多能较快治愈.2.特发性马蹄足：病因为多因素.呈典型马蹄足表示，中等生硬度.3.畸形性马蹄足：常并发多发性关节挛缩症、脊髓发育不良和其他全身性疾病.足畸形很是生硬，治疗困难.1.单纯高金莲：其前足跖屈程度内外侧相等.负重时，第1和第5跖骨平均受力.足跟仍呈中立位或轻度外翻.2.高弓内翻：只有前足内侧跖屈.第1跖骨明显呈马蹄状，而第5跖骨仍处于正常水平位.不负重时（患者坐在查抄台上，小腿下垂），可见第5跖骨很容易背伸到中立位.3.仰趾高金莲：多产生在迟缓性麻痹的患儿，如小儿麻痹或脊髓脊膜膨出.小腿三头肌麻痹，后足呈仰趾状，前足固定于马蹄位.马蹄高金莲常继发于马蹄内翻足.3.先天性头、颈、肩畸形3.8 Sandifer综合征Ⅰ度、Ⅱ度、Ⅲ度、Ⅳ度3.13.1尖头并指（趾）畸形（Apert综合征）3.13.2尖头多指畸形（Carpenter综合征）3.13.11 Rubinstein-Taybi综合征3.13.13 Laurence-Moon-Biedl-Bardet综合征3.13.15 Cornelia DeLange综合征3.13.16 Cockayne 综合征4.3脊髓纵裂和脊髓栓系（约束）综合征Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型5.2成骨不全（脆骨病）Sillence分型：Ⅰ型：常染色体显性遗传，临床特点是骨质脆弱，生后骨折，蓝巩膜.其中又以牙齿正常为A型，成牙不全为B型.Ⅱ型：常染色体隐性遗传，可在围生期死亡，存活者表示为深蓝色巩膜、股骨畸形和串珠肋.Ⅲ型：常染色体隐性遗传，出生时有骨折，因多次骨折骨骼畸形进行性加重，巩膜和听力正常.Ⅳ型：常染色体显性遗传，巩膜和听力正常，仅表示为骨质脆弱.Ⅰ度，移位小于33%Ⅱ度，移位33%-50%Ⅲ度，移位大于50%三种类型：1.单骨型；2.多骨型；3.多骨型并发内排泄障碍.6.股骨头缺血性坏死（Perthes病）Catterall分型Ⅰ型：股骨头前部受累，但不产生塌陷.骨骺板和干骺端没有出现病变.愈合后也不遗留明显的畸形.Ⅱ型：部分股骨头坏死，在正位X线片可见坏死部分密度增高.同时在坏死骨的内侧和外侧有正常的骨组织呈柱状外不雅，能够避免坏死骨的塌陷.特别是侧位X线片上，股骨头外侧出现完整的骨组织柱，对预后的估量具有很大的意义.此型干骺端产生病变，但骨骺板由于受伸到前部的舌样干骺端的正常骨组织所庇护，而免遭损害.新骨形成活泼，而股骨头高度无明显下降.因骨骺板保持着其完整性，其塑型潜力不受影响.病变中止后，如果仍有数年的生长期，预后甚佳.Ⅲ型：约3/4的股骨头产生坏死.股骨头外侧正常骨组织柱消失.干骺端受累出现囊性改动.骨骺板失去干骺端的庇护作用，也遭致坏死性改动.X线片显示有严重的塌陷，且塌陷的坏死骨块较大.此进程越长，其预后越差.Ⅳ型：整个股骨头均有坏死.股骨头塌陷，往往不克不及完全恢复其正常轮廓.此期骨骺板直接遭受损害，若骺板破坏严重则失去正常的生长能力，将严重地抑制股骨头的塑形潜力.因此，无论采取任何治疗办法，最终结局都很差.虽然，经过适当的治疗，则能加重股骨头的畸形程度.7.4坐耻骨“骨软骨炎”8.1.1单侧双肢瘫（偏瘫）8.2 Rett综合征Ⅰ型；Ⅱ型；Ⅲ型；SMAⅠ型；SMAⅡ型；SMAⅢ型1型，2型，3型，4型，5型8.7多发性神经炎（急性神经变性病）8.8.2 Friedreich共济失调8.12 常染色体显性肌营养不良10.3少见部位的脊髓炎（锁骨、脊柱、骨盆、跗骨）10.4几种少见的骨髓炎（布氏杆菌骨髓炎；沙门菌骨髓炎；病毒骨髓炎；骨梅毒；骨霉菌传染）10.5骨关节结核（脊柱结核；髋关节结核；膝关节结核；其他部位关节结核）10.9幼年特发性（类风湿）关节炎1.全身型关节炎2.多关节型，类风湿因子阴性3.多关节型，类风湿因子阳性4.少关节型5.与附着点炎症相关的关节炎6.银屑病性关节炎7.未定类的幼年特发性关节炎11.1.2手部传染（甲沟炎；化脓性指头炎；筋膜下间隙传染；腱鞘传染；手指关节传染；骨髓炎）11.1.4滑囊疾病（创伤性滑囊炎；化脓性滑囊炎）12.1组织细胞增生症X（骨嗜伊红肉芽肿；韩-薛-柯综合征）12.2良性骨肿瘤（骨样骨瘤；良性骨母细胞瘤；骨瘤；骨软骨瘤；单发内生软骨瘤和多发内生软骨瘤；良性软骨母细胞瘤；软骨黏液纤维瘤；结缔组织增生性纤维瘤；骨肉管瘤；神经纤维瘤病；单房骨囊肿；动脉瘤样骨囊肿；干骺端纤维性骨皮质缺损；破骨细胞瘤；脊索瘤；釉质瘤）12.3恶性骨肿瘤（骨肉瘤；恶性骨母细胞瘤；软骨肉瘤；间质软骨肉瘤；恶性软骨母细胞瘤；骨纤维肉瘤；骨肉管肉瘤；尤文瘤；网状细胞肉瘤；骨霍奇金病；骨转移瘤）骺板损伤Salter-Harris分型：第一型(Ⅰ型) 骨骺别离，别离一般产生在生长板的肥大层，故软骨的生长带留在骨骺一侧，所以多不引起生长障碍；婴幼儿骺板软骨层较宽，容易产生骨骺别离，据统计，占骨骺损伤的15．9％；唯一的x线征象是骨化中心移位，该型复位容易，预后良好；而股骨头骨骺别离由于骨骺动脉多被破坏，预后欠安.该型也可见于坏血病、佝偻病、骨髓炎和内排泄疾病所致的病理性损伤.第二型(Ⅱ型) 骨骺别离伴干骺端骨折.该型损伤最多见，占骨骺损伤的48．2％，好发部位在桡骨远端、肱骨近端及胫骨远端.多产生在10一16岁的儿童，骨折线通过肥大并累及干骺端的一部分，骨折片呈三角形，在骨折端成角之凸侧有骨膜撕裂，而凹侧骨膜完整、复位容易，预后良好.第三型(Ⅲ型) 骨骺骨折.属于关节内骨折，骨折线从关节面开始穿过骨骺，再平行横越部分骺板的肥大层.该型占骨骺损伤的4％.多产生在胫骨远端内侧或外侧和肱骨远端外侧.无移位关节面平整者预后良好，有移位者需切开复位内固定，—般移位超出2mm者既是切开复位内固定的适应证.第四型(Ⅳ型) 骨骺和干骺端骨折.该型也较多见，仅次于第二型，占30.2%;骨折线呈斜形贯串骨骺、骺板及干骺端，由于骨折线同过生长板全层，所以容易引起生长发育障碍和关节畸形，多见者为鱼尾状畸形.此型多见于10岁以下小儿的肱骨外髁及年龄较大儿童的胫骨远端，此型必须切开复位及内固定.第五型(V型) 骺板挤压性损伤，少见，占骨骺损伤的1％.由于严重暴力损伤造成，相当于骺板软骨的压缩骨折，有学者指出此型损伤只产生在一个标的目的勾当的关节，如膝关节和踝关节.由于软骨细胞严重损伤破坏或来自骨骺营养血管普遍损伤，导致骺板早闭和生长停止.逐渐出现骨骼变形和关节畸形，但早期X线表示经常为阴性结果，多在晚期产生生长障碍时才干作出诊断.第六型（Ⅵ型）骺板边沿切削伤导致的软骨环（Ranvier）缺失；也可产生于股骨远端侧副韧带撕脱伤，由Rang弥补的一种类型，多归并皮肤软组织损伤.特发性肌肉纤维化1.股四头肌进行性纤维化2.三角肌挛缩3.臀大肌挛缩4.先天性髋关节外展挛缩1.产伤骨折2.锁骨中段骨折3.内侧骺板别离（假性胸锁关节脱位）4.外侧骺板别离、肩锁关节脱位.Gartland分型Ⅰ型：骨折无移位Ⅱ型：仅一侧皮质断裂，通常后侧皮质保持完整，骨折断端有成交畸形Ⅲ型：前后侧皮质均断裂，骨折断端完全移位Milch分型：Ⅰ型：骨折线经肱骨小头骨骺进入关节Ⅱ型：骨折线经过滑车进入关节，肱尺关节不稳定两型：Hahn-Steinthal型：骨折远端包含外髁骨松质及滑车外侧嵴Kocher-Lorenz型：少见，骨折远端仅包含关节面软骨，无软骨下骨质或干骺端骨块.O’Brien分型：Ⅰ型：成角小于30°Ⅱ型：成角30°~60°Ⅲ型：成角大于60°Ⅳ型：完全别离移位Bado分型：真性孟氏骨折，类孟氏骨折（孟氏样损伤）真性孟氏骨折：Ⅰ型：伸直型.桡骨小头前脱位归并尺主干骨折.Ⅱ型：屈曲型.桡骨小头后脱位归并尺主干骨折.Ⅲ型：内收型.桡骨小头向外或向前外侧脱位，归并尺主干骺端骨折.Ⅳ型：特殊型.桡骨头向前脱位归并桡骨中1/3骨折及同水平或稍近侧的尺骨骨折（前臂双骨折）类孟氏骨折：类Ⅰ型：包含单纯桡骨小头前脱位、尺主干骨折归并近端无移位的桡骨颈骨折、尺主干骨折归并肘关节后脱位.类Ⅱ型：包含桡骨小头骺板损伤或桡骨颈骨折及肘关节后脱位.类Ⅲ型：尺骨斜形骨折归并移位的肱骨外髁骨折.13.6尺、桡骨骨折Torode-Zieg分类法：Ⅰ型：撕脱骨折Ⅱ型：髂骨翼骨折Ⅲ型：单纯骨盆环骨折Ⅳ型：骨盆环破裂Ⅰ型：髋关节脱位时出现小的骨折块Ⅱ型：导致一个或以上较大的稳定骨折块的线性骨折Ⅲ型：导致髋关节不稳定的线性骨折Ⅳ型：继发于髋关节中心性脱位的骨折Delbet分型Ⅰ型：股骨头骨骺别离Ⅱ型：经颈型骨折Ⅲ型：股骨颈基底型骨折Ⅳ型：股骨转子间骨折两类：骨化核骨折；撕脱骨折Watson-Jones & Ogden分型Ⅰ型：位于胫骨近端骨化中心和胫骨结节骨化中心正常连接部以远.ⅠA型：位于轻度移位ⅠB型：向前向近端翻转Ⅱ型：产生在胫骨近端骨化中心和胫骨结节骨化中心的连接部.ⅡA型：为单纯骨折ⅡB型：为破坏骨折Ⅲ型：骨折线进入关节，骨块移位，关节面不服ⅢA型：为复杂骨折ⅢB型：为破坏骨折Meyers-Mckeever分型Ⅰ型：骨折无明显移位，仅前缘抬起Ⅱ型：骨块的前1/3~1/2抬起，形如鸟嘴Ⅲ型：骨块完全移位或骨块翻转，关节软骨面对向骨折端13.14胫腓骨骨折（胫骨近端干骺端骨折；胫腓骨主干骨折；胫主干开放性骨折；胫骨远端干骺端骨折；胫骨应力骨折；同侧股骨、胫骨骨折）Dias-Tachdjian分型，依据受伤时足的姿势及暴力标的目的分类1.旋后-内翻型损伤2.旋后-跖屈型3.旋后-外旋型4.旋前-外翻、外旋型5.垂直压缩型和其他类型骨骺损伤13.15.1 Tillaux骨折距骨颈骨折Ⅰ型：无移位的距骨颈垂直骨折Ⅱ型：移位的骨折，距下关节半脱位或脱位，踝关节完整Ⅲ型：移位骨折，距下关节半脱位或脱位，踝关节半脱位或脱位Ⅳ型：距骨头从距舟关节脱位距骨体骨折Ⅰ型：距骨顶经软骨骨折Ⅱ型：剪切骨折Ⅲ型：距骨后结节骨折Ⅳ型：距骨外侧突骨折Ⅴ型：破坏骨折Berndt-Hardy分期Ⅰ期：小块软骨下骨小梁压缩骨折，X线片无异常发明Ⅱ期：骨块不完全撕脱或别离Ⅲ期：骨块完全撕脱但无移位Ⅳ期：骨块剥脱旋转可游离于关节内Schmidt-Weiner分型Ⅲ型：未累及距下关节的线形骨折Ⅳ型：累及距下关节的线形骨折Ⅵ型：伴明显软组织损伤、骨质丢失及跟腱抵止处缺如的骨折Hardcastle分型A型：关节完全脱位，跗跖关节完全失去同心圆对位，跖骨向外移位B型：关节部分脱位，仅部分跗跖关节脱位，或内侧半，或外侧半.第一跖骨可因Lisfranc韧带断裂或基底骨折而向内侧移位C型：关节别离性损伤，跗跖关节部分或全部失去同心圆对位，第一跖骨向内移位，其余四跖骨向外移位。
Cockayne综合征1例临床及ERCC8基因突变特征
Cockayne综合征1例临床及ERCC8基因突变特征马秀伟;赵家艳;辜蕊洁;封志纯【摘要】目的探讨Cockayne综合征患儿的临床、影像学和ERCC8基因突变特征.方法回顾分析1例经基因检测确诊的Cockayne综合征患儿的临床和影像学资料,应用目标序列捕获和第二代测序技术检测患儿相关基因,采用Sanger测序验证突变位点的结果,并对其父母、姐姐样本进行突变位点的序列分析.结果女性患儿,7岁,主要临床表现为精神运动发育迟滞、生长发育障碍、特殊面容、光敏性皮炎、痉挛性瘫痪、小脑共济失调.头颅磁共振显示双侧半卵圆中心、脑室旁白质对称脱髓鞘改变,小脑萎缩.二代测序结果显示患儿ERCC8基因外显子区域两处杂合突变点c.397 C＞T和c.394_398del,分别引起氨基酸变化p.Q133X和p.L132fs;Sanger测序结果显示2个突变分别来源于母亲和父亲,为复合杂合突变.c.394_398del位点为已报道致病突变,c.397C＞T为首次报道.结论二代测序技术可准确检测Cockayne综合征的ERCC8基因突变.首次发现c.397C＞T突变位点,扩大了中国Cockayne综合征患者的基因突变谱.%Objective To explore the clinical,radiological and gene mutation features ofERCC8 gene in one patient with Cockayne syndrome.Methods Clinical and radiological data of a girl diagnosed with Cockayne syndrome through gene detection were retrospectively analyzed.Next-generation sequencing was used to detect genetic cause.Sanger sequencing was used to confirm the candidate variants and detect mutations in her parents and sister.ResuRs The patient showed psychomotor retardation,growth failure,special face,and light sensitivity.Neurological examination revealed noticeable developmental delay,motor impairment,spastic paralysis,and cerebellar ataxia.Brain MRIrevealed symmetrical demyelination of bilateral centrum semiovale and periventricular white matter.The cerebellum was atrophic.The patient was found to have compound heterozygous mutations of c.397C＞T(p.Q133X) and c.394_398del(p.L132fs).Sanger sequencing showed these two mutations were inherited from her mother and fatherrespectively.Conclusions Next-generation sequencing technology is a useful tool for the detection of mutation in ERCC8 gene,which is valuable for the diagnosis of Cockayne syndrome.These two mutations expanded the mutation spectrum of Cockayne syndrome in Chinese population.【期刊名称】《临床儿科杂志》【年(卷),期】2017(035)011【总页数】5页(P815-819)【关键词】Cockayne综合征;临床特征;ERCC8基因;基因突变【作者】马秀伟;赵家艳;辜蕊洁;封志纯【作者单位】陆军总医院附属八一儿童医院神经发育科北京 100700;新乡医学院第三附属医院儿科河南新乡 453000;陆军总医院附属八一儿童医院神经发育科北京 100700;陆军总医院附属八一儿童医院神经发育科北京 100700【正文语种】中文Cockayne综合征（Cockayne syndrome，CS；MIM#133540，216400）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由Cockayne在1936年首次报道，至今全世界报道200余例，欧洲报道发病率0.027/万[1]，我国只有散在个例报道[2-5]。
Cockett综合征伴左下肢深静脉血栓33例治疗体会
Cockett综合征伴左下肢深静脉血栓33例治疗体会发表时间：2014-01-13T10:40:56.747Z 来源：《医药前沿》2013年11月第33期供稿作者：金晔（通讯作者）[导读] 对于无法耐受华法林或无法做到有效监测血常规、PT的患者可试用拜阿司匹林或氢氯吡格雷片，每年定期随访。
金晔（通讯作者）（杭州市第三人民医院血管外科浙江杭州 310009）【中图分类号】R654.3 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2013）33-0038-02 Cockett综合征又称髂静脉受压综合征（iliac vein compression syndrome，IVCS）是指髂静脉被从其前面跨过的髂动脉压迫，导致静脉管腔内粘连、管腔狭窄或闭塞等改变，进而引起髂静脉血流受阻，产生一系列临床症状的综合征。
其临床表现多样，Cockett综合征伴发下肢深静脉血栓形成（lower extremity deep venous thrombosis，LEDVT）是大多数患者就诊的主要原因，多数病例可发展成为深静脉血栓后综合征（post-thrombotic syndrome），甚至发生致命性肺栓塞（pulmonary embolism，PE）。
由于Cockett综合征所致深静脉血栓（DVT）病因解剖基础在于髂静脉狭窄，若不解决狭窄则治疗后容易复发。
因此，在清除DVT的同时，只有解除髂静脉狭窄，才能有效治疗和防止DVT复发。
我们回顾性分析从2010年4月至2012年10月在我科就诊的33例Cockett综合征伴左下肢深静脉血栓患者进行综合介入治疗，取得了较好的疗效。
现报告如下：1 资料与方法1.1 一般资料本组33例为33条肢体，其中男15例，女18例；病变部位均位于左下肢；发病年龄29～75岁，平均55岁；发病至就诊时间1～14d，平均7d；所有患者均有左下肢肿胀疼痛等临床表现；33例均经彩色多普勒超声检查及左髂股静脉造影证实。
柯兴综合症Cushing Syndrome摘要
柯兴综合症*什么是柯兴综合症？柯兴综合症是一种由于身体组织长期暴露于高水平的皮质醇荷尔蒙下而导致的激素紊乱。
有时被称作皮质醇增多症。
柯兴综合症相对少见并通常发病于20至50岁成人间。
那些有Ⅱ型糖尿病的肥胖者，并伴有高血糖、高血压者患病的概率增大。
*柯兴综合症的症状是什么？柯兴综合症的症状很多，但大多数激素紊乱者都有：上部躯干肥胖，圆脸，脖子周围脂肪堆积，以及相对纤细的四肢。
孩子则伴有生长缓慢的肥胖倾向。
还有一些症状表现于皮肤：皮肤薄而易碰伤，并且难以愈合。
在腹部、大腿、股臀、胳膊和乳房会出现紫色或粉色的拉升印记（紫纹）。
骨骼会变得脆弱，弯腰、提物或从椅子上起身等日常活动都可能导致背痛，甚至肋骨或脊柱骨折。
女性患者常常在脸部、颈部、胸部、腹部及腿部有多毛症状，她们的经期会不正常或者闭经。
男性患者会有性欲减退或消失，有的则有勃起功能障碍。
其它常见的症状包括：严重乏力、疲劳；肌肉无力；高血压；高血糖；多渴多尿；易躁易怒，焦虑或抑郁；肩间背部脂肪堆积（水牛背）。
有时其它情况也会引起柯兴病的症状，而此时患者并没有非正常的皮质醇激素水平升高情况。
例如,多囊卵巢综合症会引起月经紊乱、青春期体重增加及多毛、糖尿病。
代谢综合症会引起一系列症状，包括腰围增大、高血压、血糖不正常及胰岛素紊乱。
但这些都是柯兴综合症的假性症状。
*是什么导致了柯兴综合症？当身体组织长期暴露于高水平的皮质醇激素下，即会产生柯兴综合症。
许多患者是由于服用了糖皮质激素药物（一种化学性质与皮质醇相近的人工激素），它可用于治疗气喘病、风湿性关节炎及肺炎等。
糖皮质激素也常被用于器官或组织移植后遏制器官组织的排异反应。
另一部分患者患病则是因为其自身产生了太多皮质醇。
正常的皮质醇激素产生遵循以下过程链：首先，大脑中有如方糖大小的组织下丘脑传输CRH激素给脑垂体，CRH激素由此分泌ACTH激素并刺激肾上腺，于是位于肾脏上部的肾上腺接收到ACTH激素后，即释放皮质醇激素到血液中作为回应。
医学英语基本词汇及汉语含义
医学英语基本词汇及汉语含义amino acid 氨基酸adrenergic receptor 肾上腺素(能)受体abdominal reflex 腹壁反射abdominal regions 腹部分区abdominal pressure 腹压abdominal pulse 腹主动脉搏动abortion 流产,坠胎Abrams’ heart reflex 艾布拉姆斯氏心反射,又称利维拉托(Livierato)反射。
刺激心前区皮肤引起心肌收缩,伴心浊音界缩小。
透视可见到心界缩小。
absolute temperature 绝对温度absorption 吸收acarid 螨accessory placenta 副胎盘accommodation of eye 眼调节acinar carcinoma 腺泡癌acne conglobata 聚会性痤疮[亦作conglobate acne]acrodermatitis chronica atrophicans 慢性萎缩性肢(端)皮炎active transport 主动转运acupuncture 针灸,针刺疗法acute hemorrhagic pancreatitis 急性出血性胰腺炎adaptation 适应adaptive enzyme 适应酶(inducible enzyme,induced enzyme诱导酶)adductor 内收肌adenosarcoma 腺肉瘤adnexitis (子宫)附件炎(=annexitis)adrenal cortex 肾上腺皮质adrenogenital syndrome 肾上腺性征异常征,肾上腺综合征,肾上腺生殖系综合征,伊森科-柯兴综合征aerosol 气雾剂,喷雾剂afferent loop syndrome 输入袢综合征agonist 激动剂,兴奋剂AIDS 艾滋病,爱滋病(Acquired Immunodeficiency Syndrome 获得性免疫缺陷综合征)albinism 白化病,白化症allantois [胚] 尿囊,尿膜allele 等位基因allergy 过敏(症),变态反应alopecia areata 斑秃,斑形脱发,局限性脱发alveolar duct emphysema 肺泡管性气肿alveolar ventilation 肺泡通气,alveolarventilation-perfusion imbalance肺泡通气与血流比例失调Alzheimer’s disease 阿尔茨海默病,老年痴呆症,阿兹海默症amaurotic cat’s eye 黑蒙性猫眼amniocentesis 羊膜穿刺术ampullary aneurysm 壶腹状动脉瘤, 囊状动脉瘤anaphase (细胞分裂)后期anastomosis 吻合(术)anesthesia 麻醉(anaesthesia)aneurysm 动脉瘤(aneurism)angina pectoris 心绞痛angiogram 血管造影片angiosarcoma 血管肉瘤Angle’s classification of malocclusion 安格氏矫正分类法(malocclusion 错位咬合,咬合不正) anneal 退火(核酸经退火后能与互补的核酸结合)anomalous uterus 异常子宫anoxia 缺氧(症)anteflexion (尤指子宫)前屈antegrade urography 顺行尿路造影(术)anthracosilicosis 煤矽肺,炭末石末沉着病[亦作anthrasilicosis]antibiotic 抗生素antidepressant 抗抑郁剂(药)antigen 抗原antioncogene 抗癌基因aortic stenosis 主动脉瓣狭窄aperture diaphragm 光圈apex of heart 心尖(部位)Apgar score 阿普加(新生儿)评分appendix 阑尾arborvirus 虫媒病毒[蚊虫等节肢动物传染的病毒(脑炎、黄热病、登革热的病原体)]arches of the foot 足弓arcus aortae 主动脉弓areola 乳(房)晕, 色晕arterial arch of colon 结肠动脉弓arteriography 动脉造影术,动脉X线摄影,动脉搏描记法arteriovenous oxygen difference 动静脉氧差arthroplasty 关节成形术,关节造形术arthrosis 关节,关节病artificial pacemaker 人工(心脏)起搏器Ascaris lumbricoides 蛔虫ascending cervical artery 升颌动脉aspergilloma 曲霉菌球Aspergillus fumigatus 烟曲霉(菌)assisted reproductive technology ART,辅助生殖技术,人工生殖技术astigmatism 散光(亦作 astigmia);像散性,像散现象astrocyte (脑和脊髓的)星形胶质细胞,星形细胞atherosclerosis 动脉粥样硬化;动脉硬化[复数atheroscleroses ]atrial septal defect (心)房中隔缺损atrial flutter 心房扑动atrial fibrillation 心房纤颤,房颤,心房纤维性颤动atrioventricular valve 房室瓣atrophic gastritis 萎缩性胃炎audiogram 听力图,听力敏度图,听阈曲线auditory pathway 听觉传导通路auscultation 听诊(法)autoantibody 自身抗体autonomic nervous system 自主神经系统,植物性神经系统autoplastic graft (=autograft) 自体移植物,自体组织移接,自体嫁接axon reflex 轴突反射azotemia 氮质血症baby 婴儿background radiation 本底辐射,背景辐射bacteriophage 噬菌体bacterium 细菌,杆菌属[ 复数bacteria ]Baker’s cyst 贝克氏囊肿(膝部囊肿,腘窝囊肿)barbiturate 巴比妥类药物(用作中枢神经系统抑制或安眠的药),巴比妥酸盐Barre tt’s syndrome Barrett's syndrome is a condition in which the esophagus, the muscular tube that carries food and saliva fro m the mouth to the stomach, forms new types of cells on its surface that are similar to those normally found in the intest ine.base pair 碱基对basilar lamina 基底,颅底,头盖骨底部basilar vertebra 基椎,末腰椎basophilia 嗜碱性,嗜碱细胞增多bilaminar blastoderm 二层胚盘bile 胆汁Billroth’s operation I Billroth's operation I is an operation in which the pylorus is removed and the distal stomach is anastomos ed directly to the duodenum.The operation is most closely associated with Theodor Billroth, but was first described by Polish surgeon Ludwik Rydigier.birth canal 产道bisalbuminemia 双白蛋白血症,副白蛋白血症,是一种较少见的常染色体不完全显性遗传性病,表现为白蛋白呈异常双峰现象(两峰高度大致相等,一峰为正常白蛋白,另一峰为变异白蛋白)bivalve speculum 双瓣窥器blastoderm 胚盘,胚层block vertebrae 阻滞椎,块状椎blood-brain barrier 血脑屏障blood pressure 血压blood plasma 血浆blow-out fracture 爆裂性骨折(尤指眶底)Bowditch’s law 鲍迪奇氏定律(心肌刺激定律,神经不疲劳性)Bracht maneuver Bracht手法,a method of extraction of the aftercoming head(后出胎头) in breech presentation(臀先露).breathing 呼吸bronchial asthma 支气管哮喘bronchiolar carcinoma (细)支气管癌bronchiolitis (毛)细支气管炎bronchiole-alveolar carcinoma 细支气管-肺泡癌(起源于细支气管基底细胞或Ⅱ型肺泡细胞的恶性肿瘤) bronchogram 支气管造影片Bryant’s triangle 布莱恩特氏三角, 髂股三角burn 烧伤bypass 旁路,支路calcaneal tuber 跟结节calyx 盏,杯状结构capillary 毛细管capture-recapture method 【统计学】捕获-再捕获法,标记再捕法,捕捉—重捕方法carbon dioxide cycle 二氧化碳循环carcinoma 癌(在医学上专指由上皮组织来源的恶性肿瘤)carcinoma in situ 原位癌cardiac arrest 心搏停止,心脏停止跳动cardiac cycle 心动周期(从收缩经松弛再到下次收缩之全部过程)cardiomyopathy (尤指原发性的)心肌症cardiovascular system 心血管系统caries [单数复数同]龋齿,骨溃疡cavitas laryngis 喉腔CD4/CD8 count CD4/CD8计数cell 细胞,电池cell determination 细胞决定cell membrane 细胞膜cell marker 细胞标记物centroblast 生发中心母细胞cephalic presentation 头先露cerebellar cortex 小脑皮质,小脑皮层cerebellum 小脑cerebral hemorrhage (大)脑出血cerebral cortex 大脑皮层,小脑皮质cerebrospinal fluid 脑脊液chamber (身体或器官内的)室chemoreceptor 化学感受器(=chemoceptor)cholangiography 胆管造影术cholecystitis 胆囊炎cholelithiasis 胆石症,胆结石chondrosarcoma 软骨肉瘤chromosome aberration 染色体畸变chromosome 染色体chronic bronchitis 慢性支气管炎cilia 纤毛,[单数cilium]ciliated epithelium 纤毛上皮circadian 生理节奏的,昼夜节律的,24小时作用(或循环)的(指与地球24小时运转联系的新陈代谢、内分泌作用及睡眠等节奏有关的;此种节奏在高速宇宙航行中仍可能维持)circular anastomosis 环形吻合术circulus 圈;环 [复数circuli ]cirrhosis 硬化,肝硬化cisternal puncture 小脑延髓池穿刺cleavage 卵裂,分裂clinical epidemiology 临床流行病学clinical trial 临床试验(对一种新疗法的科学评估)cloning 克隆,无性繁殖closed chest massage 胸外心脏按摩Clostridium perfringens 产气荚膜梭菌,产气荚膜杆菌,产气荚膜梭状芽孢杆菌,是一种革兰氏阳性梭状杆菌,能产生芽孢,并能形成特殊荚膜的专性厌氧菌cloverleaf skull 头颅畸形coagulopathy 凝血障碍coarctate retina 紧压性视网膜cochlear duct 耳蜗管,蜗管中道cochlear implant 人工耳(蜗);耳蜗植入,耳蜗移植Cockayne’s syndrome 科凯恩综合征(特征为早老,视网膜退化,听力受损,皮肤光过敏)coenzyme A 辅酶 A [CoA]colon 结肠colony 菌落,集落color 颜色,脸色colposcopy 阴道镜comedo 粉刺,面疱[ 复数comedos或comedones ]Compton effect 康普顿效应(=Compton-Debye effect)computed tomography 计算机断层扫描(CT)conduction 传导conductive deafness 传导性失聪,传导性耳聋conduplicato corpore 胎体层迭cone 视锥(细胞)conization 锥形切除术conjoined twins 联胎,联体双胎,连体婴(= Siamese twins)conjugate 结合constipation 便秘consumption coagulopathy 消耗性凝血病contact lens (装在眼睑内的)隐形眼镜,接触透镜contact dermatitis 接触性皮炎contraction 收缩Coombs’test 抗人球蛋白试验,Coombs 试验,库姆试验coronary artery 冠状动脉coronary bypass 冠状动脉旁路手术,冠状动脉搭桥术costoclavicular syndrome 肋骨锁骨综合征,肋锁综合征(在锁骨与第一肋骨之间的间隙较小,在解剖上是一个弱点,其中通过到上肢的神经血管束。
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• 5 皮肤 光敏性皮炎；皮肤干燥和鳞状皮肤。 6 四肢 出现紫绀；轻度到中度关节受限。 7 躯干 体凸出，驼背。
75%的患者有 手足冷，有时 身材矮小，椎
8 其他 高血压； 10%有肾功能异常；1/3男性患者隐睾；女性常有乳房丌 发育和月经丌觃则；纤细而干燥的毛发；骨骺的“象牙” 样硬化（多见手指）；髂翼发育丌全呈小面“方”形骨盆。
自然病史
• 尽管报道有偶发出生前生长缺陷，但通常在婴儿早期生长 发育速率正常，直到2-4岁才出现明显缺陷，个性和行为 不缺陷的智龄相应。未受累个体可孕育后代。暴露在阳光 下可致光敏性皮肤病变。平均死亡年龄12岁半，主要死于 肺炎。
病因学
• 本病为常染色体隐性遗传病， Ⅰ 型不定位在5p上的CSA 基因突变相关，在患者成纤维细胞中观察到DNA修复缺 陷，暴露于紫外线后，Cockayne综合征患者的细胞存活 力和DNA和RNA合成修复能力下降，突变增多，染色体 丌稳定性增加，这是转录偶联修复缺陷的结果，这个机制 可快速修复正活跃的转录生成RNA的DNA损伤区域。
•一 临床表现 二 自然病史 三 病因学 四 鉴别诊断 五 治疗
临床表现
•1 2 3 4 5 6 7 8 生长发育 中枢和末梢神经系统 眼睛 颅面部 皮肤 四肢 躯干 其他
1 生长发育
出生1年内出现重度生长发育迟缓和脂肪组织丢失；体重的 受累程度大于身高，最终身高和体重很少超过115cm和 20kg。
COCKAYNE综合 征
张利花
概述
• 又称，小头、纹状体小脑钙化和白质营养丌良综合征；侏 儒症、规网膜萎缩和耳聋综合征。 • 病因病理病机 • 病因未明，可能不常染色体隐性遗传有关。
概述
• 1946年，Cockayne首先报道此病，随后，发现该病分两 种类型，即下面描述的经典型（Ⅰ型），和早发性严重型 （Ⅱ型）。
2 中枢和末梢神经系统
几乎100%的患者2岁时表现为小头畸形；智力低下（14% 临界、29%轻度、19%重度）；步态丌稳、共济失调、震 颤、动作失衡和口吃；末梢神经脆弱，50%有感觉性耳聋；
患者有癫痫；泪液和汗液减少； 瞳孔缩小；心室增大，脑萎缩； 基底 神经节钙化；皮层下白质脱髓鞘。
5%~10%
• 3 眼睛 规网膜盐粒样和胡椒粉样色素沉着，规力减退，斜规，远规， 角膜混浊，白内障，泪液较少，眼球震颤。 • 4 颅面部 头骨盖相对小，伴影像学习见得颅盖增厚；面部脂肪丢失 ，鼻 子细长眼中度凹陷，皮肤对光敏感不菲薄；牙齿异常、包括龋 齿、换牙迟、咬合丌正、缺牙/牙齿ria） （二）沃纳综合征（Werner）
早老症（progeria ）
• 又称Hutchinson–Gilford综合征。亦以儿童早期 出现衰老为其特征，可能为常染色体隐性遗传。 患者男多于女，一岁以内生长发育正常，以后逐 渐发生早老改变。典型病例身材矮小、秃发、皮 肤变薄，皮下组织萎缩，指甲短而萎缩，肌肉瘦 削，普遍性骨质疏松。童年期即发生动脉硬化， 可伴心肌梗塞和脑血管病。智力大多正常。血脂 增高，生长激素的生成较正常时减少50%。而 Cockayne氏综合征患者生长激素、血脂、胆固醇 不磷脂之比均正常。
早发性重型（Ⅱ型）Cockayne综合征患者通常于6-7岁死亡， 特征是：出生前即有出生发育迟缓，神经发育全面缺陷， 生后早发先天性白内障，眼结构异常。此征不定位在 10q11上的CSB基因突变有关。除导致这种早发的婴儿型 Cockayne综合征外，CSB基因突变也会导致脑-眼-面-骨 骼综合征。此外，还有一种着色性干皮病--Cockayne综合 征（XP-CS）重叠的情况，3个XP基因中任何一个基因突 变都可以导致本病。3个XP基因中前两个基因突变可导致 Ⅱ型，第3个基因突变会导致Ⅰ型（轻型）表型。
沃纳综合征（WERNER）
• 其特征为儿童后期或青年期发生过衰老，亦为常染色体隐 性遗传，两性发病率相等。其衰老征象不上二综合征类同， 血胆固醇含量一般正常。此外有性腺发育丌良。50%的病 人有精神发育迟滞，45%的病人发生糖尿病，10%的病人 发生肿瘤。
治疗
• 目前没有尚好的治疗方案！
谢谢！