第三节人类遗传病演示文稿优秀课件
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第五章 第三节 人类遗传病[可修改版ppt]
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(2)遗传病不一定生下来就表现出来，所以遗传病 有的是先天性疾病，有的是后天性疾病。
一、人类常见遗传病的类型
多
单基因遗传病
基
因
染色体异常遗传病
遗
传
病
各种遗传病的发病率
1、单基因遗传病
(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病(遗传符
合孟德尔的遗传规律)。
常染色体上：多指、并指、软骨
显性遗传病
发育不全
减数分裂时 21号染色体 不能正常分
离。可以发 生在减Ⅰ后 期，也可以 发生在减Ⅱ 后期。
18三体综合症
本病在新生婴儿中的发生 率为1∶3500～8000，主要临 床表现为多发畸形，多于生后 数周死亡。生长发育障碍，智 力低下。枕部突起，眼裂狭小， 耳低位，耳廓畸形。90%有先 天性心脏病（室间隔缺损、动 脉导管未闭等）。肌张力亢进。 病儿不易存活。文献报道能活 至3个月者约30％，1岁存活者 不到10％，活至10岁者仅1～2 ％。无先天性心脏病者一般存 活时间较长。
某种遗传病 的发病率
＝
某种遗传病的患病人数 × 100％
（2）性染色体异常：
如：Turner综合症（性腺发育不良，XO型）、 Klinefelter’s综合征（先天性睾丸发育不全，XXY型）
Turner综合征
（性腺发育不良）
患者（XO型）缺少了一条X染色 体。是女性中最常见的一种性染 色体病，发病率是1/3500。
身材矮小，肘长外翻，颈部皮 肤松弛为蹼颈。外观表现为女 性，但性腺发育不良，乳房不
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食 “人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低 苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的 方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。
一、人类常见遗传病的类型
多
单基因遗传病
基
因
染色体异常遗传病
遗
传
病
各种遗传病的发病率
1、单基因遗传病
(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病(遗传符
合孟德尔的遗传规律)。
常染色体上：多指、并指、软骨
显性遗传病
发育不全
减数分裂时 21号染色体 不能正常分
离。可以发 生在减Ⅰ后 期，也可以 发生在减Ⅱ 后期。
18三体综合症
本病在新生婴儿中的发生 率为1∶3500～8000，主要临 床表现为多发畸形，多于生后 数周死亡。生长发育障碍，智 力低下。枕部突起，眼裂狭小， 耳低位，耳廓畸形。90%有先 天性心脏病（室间隔缺损、动 脉导管未闭等）。肌张力亢进。 病儿不易存活。文献报道能活 至3个月者约30％，1岁存活者 不到10％，活至10岁者仅1～2 ％。无先天性心脏病者一般存 活时间较长。
某种遗传病 的发病率
＝
某种遗传病的患病人数 × 100％
（2）性染色体异常：
如：Turner综合症（性腺发育不良，XO型）、 Klinefelter’s综合征（先天性睾丸发育不全，XXY型）
Turner综合征
（性腺发育不良）
患者（XO型）缺少了一条X染色 体。是女性中最常见的一种性染 色体病，发病率是1/3500。
身材矮小，肘长外翻，颈部皮 肤松弛为蹼颈。外观表现为女 性，但性腺发育不良，乳房不
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食 “人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低 苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的 方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。
人类遗传病教学PPT课件
有中生无为显性，生女正常为常显； B
无中生有为隐性，生女患病为常隐； 女患者父、儿均病可能为伴X隐性遗传； 男患者母、女均病可能为伴X显性遗传；
A．抗维生素D佝偻病 全 C．人类红绿色盲
B．软骨发育不 D．苯丙酮尿症32
2019/11/6
.
33
情况二：小芳看到资料说我国人群中高度近视的发
病率为1％，她想知道新会四中师生高度近视的人
的发病率，怎么进行调查？
16
17
18
19
三、遗传病的监测和预防
20
我们应该怎样监测和预防遗传病的发生？
1、婚前进行遗传咨询 2、产前诊断 3、禁止近亲结婚 4、提倡适龄生育
要优选怀孕年龄，女方以 24—29岁，男方以25—35 为佳；要怀孕月份，通常为 每年2、3月或7、8月为佳
旁系血亲
直系血亲
旁系血亲
旁系血2亲8
四、人类基因组计划及其意义
１.目的： 测定人类基因组的全部DNA序列，解读其
中包含的遗传信息。实质是测定人类22条常 染色体、1条Ｘ染色体和1条Ｙ染色体,共24 条染色体上的DNA序列。
2.结果：人类基因组已发现的基因约有 2.0-2.5万个。
29
(注：玉米是雌雄同株植物，无性染色体）
（2）旁系血亲：
与（外）祖父母同源而生的，除直系亲属以外的其他亲属。
祖父
祖母
外祖父 外祖母
叔、姑父亲Fra bibliotek堂兄妹 表兄妹
侄子（女）
母亲 我 同胞兄妹
舅、姨 表兄妹 姨兄妹
外甥（女）
27
祖父母
外祖父母 ▲
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
林黛玉
贾宝玉
无中生有为隐性，生女患病为常隐； 女患者父、儿均病可能为伴X隐性遗传； 男患者母、女均病可能为伴X显性遗传；
A．抗维生素D佝偻病 全 C．人类红绿色盲
B．软骨发育不 D．苯丙酮尿症32
2019/11/6
.
33
情况二：小芳看到资料说我国人群中高度近视的发
病率为1％，她想知道新会四中师生高度近视的人
的发病率，怎么进行调查？
16
17
18
19
三、遗传病的监测和预防
20
我们应该怎样监测和预防遗传病的发生？
1、婚前进行遗传咨询 2、产前诊断 3、禁止近亲结婚 4、提倡适龄生育
要优选怀孕年龄，女方以 24—29岁，男方以25—35 为佳；要怀孕月份，通常为 每年2、3月或7、8月为佳
旁系血亲
直系血亲
旁系血亲
旁系血2亲8
四、人类基因组计划及其意义
１.目的： 测定人类基因组的全部DNA序列，解读其
中包含的遗传信息。实质是测定人类22条常 染色体、1条Ｘ染色体和1条Ｙ染色体,共24 条染色体上的DNA序列。
2.结果：人类基因组已发现的基因约有 2.0-2.5万个。
29
(注：玉米是雌雄同株植物，无性染色体）
（2）旁系血亲：
与（外）祖父母同源而生的，除直系亲属以外的其他亲属。
祖父
祖母
外祖父 外祖母
叔、姑父亲Fra bibliotek堂兄妹 表兄妹
侄子（女）
母亲 我 同胞兄妹
舅、姨 表兄妹 姨兄妹
外甥（女）
27
祖父母
外祖父母 ▲
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
林黛玉
贾宝玉
第三节人类遗传病演示文稿演示文稿
先天性愚型(21三体）
性腺发育不良（女性）
．21三体综合征原因分析 减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可 发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第 二次分裂。如图所示(以卵细胞形成为例)：
与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个 体。
二 遗传病的监测和预防 1 进行遗传咨询
遗传咨询的内容和步骤为---
⑶ 伴Y遗传病：如外耳道多毛症
苯丙酮尿症(常、隐)
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细 黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有 “发霉”臭味。
苯丙氨酸羧化酶
酪氨酸酶
苯丙氨酸
酪氨酸
黑色素
苯丙酮酸
苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经 系统造成不同程度的损害。
2 多基因遗传病 在群体中发病率较高 如：唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年 型糖尿病，冠心病，哮喘病等
❖能诊断的疾病：
1、羊水检查
➢染色体疾病
2、B超检查
➢先天性畸形
3、孕妇血细胞检查 ➢先天性代谢缺陷病
4、绒毛细胞检查 ➢伴性遗传病
5、基因诊断
三．人类基因组计划与人体健康 1 内容﹙24条染色体﹚
绘制人类遗传信息的地图。 2 目的
测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包
含的遗传信息。 3 意义 认识到人类基因的组成，结构，功能及其相
提出建议
检查、了解病史， 分析遗传病
作出遗传诊断
的传递方式
推断后代 发病几率
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男 子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的
孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ C ）
A、不要生育
B、妊娠期多吃
第三节人类遗传病ppt课件
1、单基因遗传病
单基因遗传病是指受一对 等位基因控制的遗传病。目前 世界上已经发现的这类遗传病 大约有６５００多种。
经营者提供商品或者服务有欺诈行为 的，应 当按照 消费者 的要求 增加赔 偿其受 到的损 失，增 加赔偿 的金额 为消费 者购买 商品的 价款或 接受服 务的费 用
单基因遗传病类型及常见病例：
父亲有病女 儿全有病最 可能X显
非X隐
母亲有病儿子有 正常的非X隐
最可能 Y上
父亲有病儿子全 有病最可能Y上
连续遗传
连续遗传患 者女性多于 男性
连续遗传只有 男性患者
经营者提供商品或者服务有欺诈行为 的，应 当按照 消费者 的要求 增加赔 偿其受 到的损 失，增 加赔偿 的金额 为消费 者购买 商品的 价款或 接受服 务的费 用
２、多基因遗传病
多基因遗传病是指受两对以上的等位基因 控制的人类遗传病。多基因遗传病主要包 括一些先天发育异常和一些常见病。
如：无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、 冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病 等。
经营者提供商品或者服务有欺诈行为 的，应 当按照 消费者 的要求 增加赔 偿其受 到的损 失，增 加赔偿 的金额 为消费 者购买 商品的 价款或 接受服 务的费 用
A 不要生育
B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩
D 只生女孩
经营者提供商品或者服务有欺诈行为 的，应 当按照 消费者 的要求 增加赔 偿其受 到的损 失，增 加赔偿 的金额 为消费 者购买 商品的 价款或 接受服 务的费 用
2、产前诊断
方法：
（1）、羊水检查、B超检查； （2）、孕妇血细胞检查； （3）、基因诊断。
1:6,200
1:310,000
单基因遗传病是指受一对 等位基因控制的遗传病。目前 世界上已经发现的这类遗传病 大约有６５００多种。
经营者提供商品或者服务有欺诈行为 的，应 当按照 消费者 的要求 增加赔 偿其受 到的损 失，增 加赔偿 的金额 为消费 者购买 商品的 价款或 接受服 务的费 用
单基因遗传病类型及常见病例：
父亲有病女 儿全有病最 可能X显
非X隐
母亲有病儿子有 正常的非X隐
最可能 Y上
父亲有病儿子全 有病最可能Y上
连续遗传
连续遗传患 者女性多于 男性
连续遗传只有 男性患者
经营者提供商品或者服务有欺诈行为 的，应 当按照 消费者 的要求 增加赔 偿其受 到的损 失，增 加赔偿 的金额 为消费 者购买 商品的 价款或 接受服 务的费 用
２、多基因遗传病
多基因遗传病是指受两对以上的等位基因 控制的人类遗传病。多基因遗传病主要包 括一些先天发育异常和一些常见病。
如：无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、 冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病 等。
经营者提供商品或者服务有欺诈行为 的，应 当按照 消费者 的要求 增加赔 偿其受 到的损 失，增 加赔偿 的金额 为消费 者购买 商品的 价款或 接受服 务的费 用
A 不要生育
B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩
D 只生女孩
经营者提供商品或者服务有欺诈行为 的，应 当按照 消费者 的要求 增加赔 偿其受 到的损 失，增 加赔偿 的金额 为消费 者购买 商品的 价款或 接受服 务的费 用
2、产前诊断
方法：
（1）、羊水检查、B超检查； （2）、孕妇血细胞检查； （3）、基因诊断。
1:6,200
1:310,000
人类遗传病ppt9 人教课标版精选教学PPT课件
宝 宝 们
四、人类基因组计划及其意义
１.目的： 测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类
DNA的全部核苷酸（或者说碱基）的序列，
解读其中包含的遗传信息 为什么要测24条？人类有22对常染色体和1对性染色体，
在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说， 性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中 的1条就可以了。而性染色体Ｘ和Ｙ有较多的非同源部分，不 能由Ｘ性质推测Ｙ。因此，人类基因组研究就是22条常染色 体、1条Ｘ染色体和1条Ｙ染色体,共24条染色体上DNA的总 和。
酪氨酸
苯丙酮尿症
苯丙氨酸
苯丙酮酸（有害）
合成某种酶
不能合成某种酶
PP或Pp（正常）
p p （患者）
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食 “人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低 苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的 方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品， 近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。
4、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失
C 引起的，这种遗传病的类型是（ ）
A．常染色体单基因遗传病 B．性染色体多基因遗传病 C．常染色体结构变异疾病 D．性染色体结构变异疾病
5、唇裂和性腺发育不良症分别属于（ B ）
A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B．多基因遗传病和性染色体遗传病 C．常染色体遗传病和性染色体遗传病 D．多基因遗传病和单基因显性遗传病
症状：四肢短小畸 形，上臂和大腿表 现尤为明显；腰椎 过度前凸；腹部明 显隆起；臀部后 凸；患者身材短小。 病因：软骨发育不全是由常染色 体上显性致病基因Ａ导致长骨端部软 骨细胞形成出现障碍而引起的一种侏 儒症。 这种病的纯合子患者的病情严重， 大多数死于胎儿期或新生儿期。
人类遗传病_课件演示文稿
概念：受一对等位基因控制的遗传病。
常染色体上 多指、并指、软骨发
显性遗传病 显性遗传病 育不全
隐性遗传病
X染色体上显 性遗传病
抗维生素D佝偻病
常染色体上
隐性遗传病
镰刀型贫血症、白 化病、先天性聋哑 、苯丙酮尿症
X染色体上 红绿色盲、血友病、 隐性遗传病 进行性肌营养不良
伴Y遗传： 外耳道多毛症
第十一页，共45页。
畸形，前额突出，鼻梁马 鞍形，垂手不过髋关节， 腹部隆起，腰椎向前突出
第四十三页，共45页。
患病个体基因型
：AA Aa
抗VD佝偻病 （X显）
抗维生素D佝偻病 是由位于X染色体上的 显性致病基因控制的 一种遗传性疾病，患 者由于对磷、钙吸收 不良而导致骨发育障 碍。患者常常表现为X 型（或0型）腿、骨骼 发育畸形（如鸡胸） 、生长缓慢等症状。
患病人数 被调查人数
100% 患病率
调查遗传病的遗传方式 ——到患者家系中调查
画出遗传系谱图进行分析
第二十一页，共45页。
遗传病对人类的危害
资料—— 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中
70~80%是由于遗传因素所致。
2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。
3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。
2、下列属于遗传病的是（ ）C
A、孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症 B、由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症 C、一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也
开始秃发
D、一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病
第三十六页，共45页。
3、下列属于“自已”的“直系血亲”的是（
人类遗传病ppt课件
特点：往往造成较严重的后果，往往在胚胎时期 就引起自然流产
性染色体：由 于性染色体变异而引起的遗传
病。如性腺发育不良
猫叫综合征
21三体综合征(先天性愚型)
5号
正 常
XX
20
5号
患 者
XX XX xX
XX xx XX XX
XX kKXxX发KX xn xh Xx K6 Xx
xx xA KXKx
性腺发育不良
问题2: 由于孕妇长期缺钙，导致婴儿一 出生就骨骼畸形，这是不是遗传病，为什 么?
先 天 性 疾 病 ≠遗传病
先天性疾病：指的是在出生前已经形成的畸形或者 疾病，但是不一定属于遗传病。 后天性疾病： 指的是在后天发育过程中形成的疾病， 但是不一定不属于遗传病。
问题3: 人类遗传病有哪些类型?各种遗 传病有什么特点，典型病例是什么?
III
2
34
5
(1)该遗传病是由隐性基因控制的，致病基因在常 染色
体上。
(2)Ⅱ2的致病基因来自 I₁ 和I, ,她的直系I、I₂、Ⅲ ₁、Ⅲ ₂、 旁系血亲是 II₂Ⅲ₃Ⅲ₄Ⅲ
o
(3)Ⅲ3是杂合子的概率是 2/3 0
(4)Ⅲ2与Ⅲ3结婚，或与另一个无此致病基因的非家族女
子结婚，则后代患病的概率分别是1/6
外耳道多毛症
(二)多基因遗传病 概念：由多对等位基因控制控制的遗传病。 特点：常 表 现 出 家族性聚集现象，且 比较容易受环境影响，群体发病率高。
原发性高血压 冠心病
哮喘 青少年型糖尿病 唇裂
无脑儿
(三)染色体异常遗传病
概念：由染色体发生异常而引起的遗 传病称为染色体异常遗传病。
常染色体：由于常染色体变异而引起的遗传 病。如猫叫综合征、21三体综合 症
性染色体：由 于性染色体变异而引起的遗传
病。如性腺发育不良
猫叫综合征
21三体综合征(先天性愚型)
5号
正 常
XX
20
5号
患 者
XX XX xX
XX xx XX XX
XX kKXxX发KX xn xh Xx K6 Xx
xx xA KXKx
性腺发育不良
问题2: 由于孕妇长期缺钙，导致婴儿一 出生就骨骼畸形，这是不是遗传病，为什 么?
先 天 性 疾 病 ≠遗传病
先天性疾病：指的是在出生前已经形成的畸形或者 疾病，但是不一定属于遗传病。 后天性疾病： 指的是在后天发育过程中形成的疾病， 但是不一定不属于遗传病。
问题3: 人类遗传病有哪些类型?各种遗 传病有什么特点，典型病例是什么?
III
2
34
5
(1)该遗传病是由隐性基因控制的，致病基因在常 染色
体上。
(2)Ⅱ2的致病基因来自 I₁ 和I, ,她的直系I、I₂、Ⅲ ₁、Ⅲ ₂、 旁系血亲是 II₂Ⅲ₃Ⅲ₄Ⅲ
o
(3)Ⅲ3是杂合子的概率是 2/3 0
(4)Ⅲ2与Ⅲ3结婚，或与另一个无此致病基因的非家族女
子结婚，则后代患病的概率分别是1/6
外耳道多毛症
(二)多基因遗传病 概念：由多对等位基因控制控制的遗传病。 特点：常 表 现 出 家族性聚集现象，且 比较容易受环境影响，群体发病率高。
原发性高血压 冠心病
哮喘 青少年型糖尿病 唇裂
无脑儿
(三)染色体异常遗传病
概念：由染色体发生异常而引起的遗 传病称为染色体异常遗传病。
常染色体：由于常染色体变异而引起的遗传 病。如猫叫综合征、21三体综合 症
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（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
⑸ 色盲
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F.常染色体异常病
（7）性腺发育不良
G.性染色体异常病
1.下列很有需要进行遗传咨询的是（ A ） A．亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B．得过肝炎的夫妇 C．父母中有残疾的待婚青年 D．得过乙型脑炎的夫妇
苯丙氨酸羧化酶
酪氨酸酶
苯丙氨酸
酪氨酸
黑色素
苯丙酮酸
苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经 系统造成不同程度的损害。
2 多基因遗传病 在群体中发病率较高 如：唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年 型糖尿病，冠心病，哮喘病等
如 A―酶―①→B―酶―②→C―酶―③→D―酶―④→E，若控制酶①、②、③、 ④合成的基因中有一个基因发生突变，都无法形成 E，使性 状异常，这也是多基因遗传病发病率高的原因。
C．③④
D．①②③④
Байду номын сангаас
与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个 体。
二 遗传病的监测和预防 1 进行遗传咨询
遗传咨询的内容和步骤为---
提出建议
检查、了解病史， 分析遗传病
作出遗传诊断
的传递方式
推断后代 发病几率
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男 子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的
孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ C ）
2.下列说法中正确的是（ C ）
A．先天性疾病是遗传病后天性疾病不是遗传病 B．家族性疾病是遗传病，散发式疾病不是遗传病 C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的 作用，但根本原因是遗传因素的存在 D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病
3.下列病症属于遗传病的是（ C ）
A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆 小症
唇裂
3 染色体异常遗传病
由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病
不遵循孟德尔遗传定律
如：猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良 等。
先天性愚型(21三体）
性腺发育不良（女性）
．21三体综合征原因分析 减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可 发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第 二次分裂。如图所示(以卵细胞形成为例)：
B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的 父亲也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患 甲型肝炎
4.多基因遗传病的特点是（ B ）
①由多对基因控制 ②常表现出家族聚集现象
③易受环境因素的影响 ④发病率极低
A．①③④
B．①②③
测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包
含的遗传信息。 3 意义 认识到人类基因的组成，结构，功能及其相
互关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要
意义。 4 结果
人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现 的基因约为2.0～2.5万个。
小结：
一 、
常显：多指病、并指病、软骨发育不全症
单 常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 基
A、不要生育
B、妊娠期多吃含钙食品
C、只生男孩
D、只生女孩
2 产前诊断
v检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断
v能诊断的疾病：
Ø染色体疾病 Ø先天性畸形 Ø先天性代谢缺陷病 Ø伴性遗传病
三．人类基因组计划与人体健康 1 内容﹙24条染色体﹚
绘制人类遗传信息的地图。 2 目的
常染色体显性遗传病：软骨发育不全、并 指，多指等
X显：抗维生素D佝偻病等
⑵ 隐性遗传病
常染色体隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿 症、先天性聋哑，镰刀型细胞贫血症等 X隐：血友病、色盲等
⑶ 伴Y遗传病：如外耳道多毛症
苯丙酮尿症(常、隐)
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细 黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有 “发霉”臭味。
因 X显：抗维生素D佝偻病
遗 传
X隐：红绿色盲、血友病良
病 伴Y：外耳道多毛症
二、多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等
三、染色体异常遗传病 猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。
考考你！
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
第三节人类遗传病 演示文稿
一 人类常见遗传病的类型
㈠ 定义： 人类遗传病是指由于遗传物质改
变而引起的人类疾病。
㈡ 类型： 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病
下列哪些 属于遗传病？
1：SARS 2：爱滋病 3：白化病 4：红绿色盲 5：大脖子病 6：先天性白内 障 7：高度近视
1、单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病,基因突变引起 的 ⑴ 显性遗传病