热性惊厥及热敏感相关的癫痫综合征

Korean J Pediatr, 2016, 59(2):74-79.
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Epilepsia, 2009,50 Suppl 1:2-6
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热性惊厥—脑电图检查
• FS发作后脑电图（EEG）监测可见痫样放电或后头部
非特异性慢波，不能用于FS的复发或继发癫痫的预测， 因此神经发育正常的SFS患儿不需常规进行EEG检查[1]
• 但局灶性发作者伴EEG局灶性放电与继发癫痫存在相
单纯性FS（SFS）
发病率
首发年龄 发作形式 发作次数 持续时间
复杂性FS（CFS）
FS中20～30%
任何年龄，可<6月，或>6岁 可为低热（< 38 oC ） 局灶性发作 24小时内反复发作≥2次 发作时间长（ >15min，尤其 >30min）。发作后可有NS异 常表现，如Todd’s麻痹[1]
NS发育异常；一级亲属有特发性或遗传性癫痫病史；CFS 无上述危险因素者约占所有FS患儿的60.0％，其患癫痫的可 能性为0.9％；存在1个危险因素，癫痫发生率为2.0％；存在 上述2个或以上危险因素，癫痫发生率增至10.0％ 长时程惊厥发作，癫痫发生率为9.4％。 另外，惊厥发作前发热时间短以及 FS 发作次数多也是继发 癫痫的危险因素 Am Fam Physician, 2012, 85(2):149-153.
[1]J Child Neurol，2016，31（10）：1257-1264．
热性惊厥—诊断
• 对于FSE
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临床实践中应注意，并非是要满足30 min才开始治疗 目前国内外大多数权威指南推荐，惊厥发作≥5min（儿 童可到10min），即应考虑开始进入癫痫持续状态（SE） 的监护处理流程，要及时采用止惊治疗，减轻损伤 惊厥持续≥30min只是SE的确立诊断标准，并非要等到 此时才需要紧急抢救
• 但有以下情况推荐CSF检查：
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有嗜睡、呕吐等NS症状或脑膜刺激征或病理征阳性的患儿 6 ～ 12m龄未接种流感疫苗、肺炎链球菌疫苗或预防接种史 不详者 已使用抗生素治疗，特别是＜18m龄，因这个年龄段患儿脑 膜炎症状和体征不典型，且抗生素治疗可掩盖脑膜炎症状[1] 建议所有 CFS 患儿进行 CSF 检查，以除外 CNS 感染 [1] 。鉴于 家长对腰椎穿刺有顾虑的患儿，至少应严密观察24 h
温州医科大学
热性惊厥
及热敏感相关的癫痫综合征
温州医科大学附属杭州市儿童医院 李光乾
内
• 热性惊厥
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容
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概 述 概 念 诊断与辅助检查 评 估 治疗和预防
• 热敏感相关的癫痫综合征
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Dravet综合征 遗传性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS+）
• 健康教育与管理 • 小 结
内
• 热性惊厥
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容
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概 述 概 念 诊断与辅助检查 评 估 治疗和预防
热性惊厥—诊断
• 热性惊厥持续状态（ FSE ）是指 FS 发作时间≥30min ，
或反复发作、发作间期意识未恢复达30 min及以上
• Hayakawa 等 [1] 对 381 例发热伴惊厥持续状态患儿进行
病因分析显示， 81.6 ％为 FSE， 6.6％为脑病或脑炎， 0.8％为脑膜炎， 7.6％为癫痫， 3.4％为其他原因。因 此对FSE 的诊断必须排除其他病因
关性[2]，可作为癫痫发生的预测指标；且NS发育异常、 一级亲属有特发性癫痫病史、 CFS以及惊厥发作次数 多均为继发癫痫的危险因素 [3]，因此上述患儿均需进 行EEG检查与随访
[1]Epilepsia, 2009,50 Suppl 1:2-6 [2]Brain Dev, 2015, 37(9):868-873. [3]Am Fam Physician, 2012, 85(2):149-153.
• 美国儿科协会2011年的标准
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FS发热24小时内（肛温≥38.5℃，腋温≥38℃）出现的 惊厥发作，无中枢神经系统（CNS）感染证据及导致惊 厥的其他原因，既往也没有无热惊厥病史[2]
[1] 小儿神经系统疾病[M]．北京：人民卫生出版社，2002：424-434． [2] Pediatrics，201l，127（2）：389-394．
险因素者复发率 >20 ％， 2 项危险因素者复发率 >30 ％， 3项危险因素者>60％，4项危险因素的复发率>70％
Curr Opin Pediatr, 2012,24(2):259-265. Am Fam Physician, 2012, 85(2):149-153.
热性惊厥—复发风险的评估
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热性惊厥—诊断
• 以下情况不应诊断为FS：
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既往有癫痫病史者因感染诱发惊厥发作、CNS感染、中 毒性脑病、新生儿发热伴惊厥、全身代谢紊乱、急性中 毒或遗传代谢病所致的惊厥，其中既往已明确诊断癫痫 者以及新生儿发热伴惊厥者尤应注意 临床实践中虽也有个别上述情况患儿存在 FS 的可能性， 但发生概率极低，轻易判断 FS 不利于对癫痫患儿发作 情况及疗效的判断，甚至可能忽视更严重疾病，进而耽 误早期针对性治疗，甚至导致死亡和后遗症
• 健康教育与管理 • 小 结
热性惊厥—复发风险的评估
• FS首次发作的复发率为 30％～40％，多在发病后 1年
内复发；≥2次发作后的复发率为50％
• 复发的危险因素：
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起始年龄小（<18m）；发作前发热时间短（<1h）； 一级亲属中有FS史；低热时出现发作
• 无任何上述危险因素者2年复发率为14％，具备1项危
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容
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概 述 概 念 诊断与辅助检查 评 估 治疗和预防
• 热敏感相关的癫痫综合征
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Dravet综合征 遗传性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS+）
• 健康教育与管理 • 小 结
热性惊厥—概念
• FS的定义尚未完全统一，多数学者采用的定义是：
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初次惊厥发作在6月龄至5岁，在上呼吸道感染或其他疾 病的初期，体温在38℃以上时突然出现惊厥，排除颅内 感染和其他导致惊厥的器质性或代谢性异常，既往没有 无热惊厥史[1]
FS中70～80%
大多在6月～3岁，6岁后罕见 全面性发作 在一次热程中仅有一次惊厥发作 发作时间短暂，多数5～10min内。 醒后不留任何异常神经征
发作时间、体温 大多于病初体温骤升时（＞39 oC）
预后
好。继发癫痫少
继发癫痫发生率高
[1]Epilepsia, 2009,50 Suppl 1:2-6.
[1]Epilepsia, 2009,50 Suppl 1:2-6. [2]Neurology, 2012, 79(9):871-877.
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内
• 热性惊厥
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容
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概 述 概 念 诊断与辅助检查 评 估 治疗和预防
• 热敏感相关的癫痫综合征
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Dravet综合征 遗传性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS+）
[1] Epilepsia，2009，50 Suppl 1：2-6
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热性惊厥—概念
• 由于FS是“由发热所诱发的惊厥发作”，因而要求能
够排除导致惊厥的其他原因。事实上，这已经明确了 排除“CNS感染”之意
• 之所以再次强调，是因为CNS感染在FS好发年龄段恰
好也较多见，且早期诊断和及时采取针对性治疗对于 改善预后，降低死亡率和致残率至关重要。儿科医生 对这一重要的惊厥病因一定要时刻保持足够的警惕性
热性惊厥—神经影像学检查
• 对首次SFS者，不推荐常规进行头颅CT或MRI检查[1]
• 但出现以下情况需进行头颅CT或MRI检查寻找病因：
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头围异常、皮肤异常色素斑、局灶性神经体征、 NS 发育缺陷或惊厥发作后NS异常持续数小时[1] 对于惊厥相关脑部病变的检出，通常MRI 较 CT更敏 感，但检查时间相对较长，对镇静条件要求高 FSE的患儿急性期可能发生海马肿胀，远期则可能引 起海马萎缩，并可能导致日后颞叶癫痫的发生，必要 时应复查头颅MRI[2]
热性惊厥—概念
• FS的定义可高度概括为发生于特殊发育时期，由发热
所诱发的惊厥发作。主要包括 3 个条件：惊厥发作、 发热、年龄
• 共识中明确指出
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部分FS患儿以惊厥起病，发作前可能未察觉到发热， 但发作时或发作后立即发现发热，临床上应注意避免 误诊为癫痫首次发作[1] FS通常发生于发热后24h内，如发热≥3d才出现惊厥 发作，应注意寻找其他导致惊厥发作的原因
热性惊厥—脑电图检查
• 对于 EEG检查的时机选择，Cochrane系统综述报道目
前尚无随机对照研究明确FS何时应进行EEG检查[1]
• 但基于发热以及惊厥发作后均可影响 EEG基本电活动，
并出现非特异性慢波或异常放电，因此不推荐在发热 疾病病程中进行EEG检查，应在热退至少一周后检查
[1]Cochrane Database Syst Rev, 2014(1):D9196.
热性惊厥—常规及血生化检查
• 血常规可初步鉴别感染的病原学
• 尿及便常规可明确感染灶，可根据临床症状选择；但
夏季频繁惊厥者应常规检查便常规，以鉴别中毒性细 菌痢疾
• 血生化检查（包括血糖、血电解质及血气分析）可明
确体内内环境有无紊乱，应常规检查
热性惊厥—脑脊液检查
• SFS患儿如精神反应好，不推荐常规进行CSF检查
• 近年来，关于FS的定义、临床诊断及评估、治疗和预
防等问题，又有不少新的认识，国际上也发表了相关 指南或建议 [1-3] ，但临床实践中仍缺乏针对本病和相 关疾病的高质量指南
• 为促进临床儿科医生全面、正确地诊断和处理FS及相
关癫痫综合征，中华医学会儿科学分会神经学组成立 专家组，讨论并制定了“热性惊厥诊断治疗与管理专 家共识（2016）”（简称共识）[4]，旨在对FS患儿进 行规范化诊治，避免过度的检查和治疗