2020版中国结直肠癌肝转移诊断和综合治疗指南(全文版)
中国结直肠癌肝转移诊断和综合治疗指南(2020版)
中国结直肠癌肝转移诊断和综合治疗指南(2020版)一些数据15%～25%结直肠癌患者在确诊时即合并肝转移，而另有15%～25%的患者在结直肠癌原发灶根治术后发生肝转移，其中绝大多数(80%～90%)肝转移灶初始无法获得根治性切除未经治疗肝转移患者中位生存时间仅为6.9个月，无法切除患者的5年生存率低于5%，而肝转移灶能完全切除[或可以达到无疾病证据(no evidence of disease，NED)状态]患者的中位生存时间为35.0个月，5年生存率可达30%～57%有研究结果表明：部分初始肝转移灶无法根治性切除的患者经治疗后可以转化为可切除或达到NED状态结直肠癌肝转移的定义按照国际共识：同时性肝转移是指结直肠癌确诊前或确诊时发现的肝转移；而结直肠癌根治术后发生的肝转移称为异时性肝转移结直肠肝转移MDT根据患者的体力状况、年龄、器官功能、合并症等进行评估，针对不同的治疗目标，给予患者最合理的检查和最恰当的综合治疗方案(1a 类证据，A级推荐)。
(1)患者全身状况较差，不适合进行高强度治疗时，建议单药(或联合靶向药物)、减量的两药方案或最佳支持治疗，以提高生命质量并尽量延长生存时间。
如全身情况好转，可以再进行高强度治疗。
(2)适合高强度治疗的患者，依据肝转移的具体情况和是否伴有其他转移等，制订不同的治疗目标，给予个体化的治疗方案。
①肝转移灶初始即可以R0切除，且手术难度不大、肿瘤生物学行为良好的患者，其治疗目的是获得治愈。
应该围绕手术治疗进行相应的新辅助和(或)辅助治疗，以降低手术后复发的风险。
肝转移灶是否可以R0切除的判断应由肝外科、肿瘤外科、影像科专家联合进行。
肝转移灶可以R0切除，但手术切除难度较大时也应积极联合其他肿瘤局部毁损手段，如RFA和(或)立体定向放疗等，以达到NED状态。
②肝转移初始无法切除，但经过一定的治疗有望转为NED状态，且全身情况能够接受包括转移灶切除手术在内的局部治疗手段和高强度治疗的患者。
结直肠癌肝转移诊疗指南
结直肠癌肝转移诊疗指南（2023版）肝脏是结直肠癌血行转移最主要的靶器官，约有15%~25%结直肠癌患者在确诊时即合并有肝转移，而另15%~25%的患者将在结直肠癌原发灶根治术后发生肝转移，其中绝大多数（80%~90%）的肝转移灶初始无法获得根治性切除。
肝转移也是结直肠癌患者最主要的死亡原因，未经治疗的肝转移患者的中位生存期仅 6.9个月，无法切除患者的5年生存率低于5%，而肝转移灶能完全切除[或可以达到“无疾病证据（no evidence of disease，NED）”状态]患者的中位生存期为35个月，5年生存率可达30%~57%。
研究表明，有一部分最初肝转移灶无法根除的患者经治疗后可以转化为可切除或达到NED状态。
因此，通过多学科团队（MDT）对CCLM患者进行全面的评估，个性化地制定治疗目标，开展相应的综合治疗，以预防CCLM的发生、提高肝转移灶手术切除率和5年生存率。
为了提高我国CCLM的诊断和综合治疗水平，受卫生部临床重点学科项目资助（2008—2010年），中华医学会外科分会胃肠外科学组和结直肠外科学组、中国抗癌协会大肠癌专业委员会自2008年起联合编写了《结直肠癌肝转移诊断和综合治疗指南》。
临床危险评分（CRS）包括以下5项参数，每符合1项计1分（0~2分为CRS低评分，3~5分为CRS高评分）：⑴原发肿瘤淋巴结阳性；⑵同时性肝转移或原发灶切除后无病生存时间<12个月；⑶肝转移肿瘤数目>1；⑷术前CEA>200 ng/mL；⑸转移肿瘤最大直径>5 cm。
分子靶向药物简介在无法达到NED状态的结直肠癌肝转移治疗中应用分子靶向药物已被证实安全有效，但目前的研究资料不建议多种靶向药物联合应用。
目前中国大陆范围内批准使用的分子靶向药物如下：1. 西妥昔单抗西妥昔单抗为人鼠嵌合型的EGFR单克隆抗体，单用或联合化疗治疗结直肠癌肝转移均有良好的临床效果。
但是西妥昔单抗只对RAS野生型患者治疗有较好的效果，而在RAS基因突变型患者中应用并不提高疗效。
结直肠癌肝转移诊断和综合治疗指南(草案)1
结直肠癌肝转移诊断和综合治疗指南（草案）中华医学会外科学分会胃肠外科学组结直肠肛门外科学组中国抗癌协会大肠癌专业委员会第一部分诊疗指南肝脏是结直肠癌血行转移最主要的靶器官…。
结直肠癌肝转移是结直肠癌治疗的重点和难点之一。
约有５０％一６０％的结直肠癌患者在初诊时或根治术后发生肝转移．其中绝大多数患者（８０％一９０％）的肝转移灶无法获得根治性切除ｆ２１。
结直肠癌肝转移也是结直肠癌患者最主要的死亡原因，肝转移灶无法切除患者的巾位生存期仅６．９个月，５年生存率为０，而肝转移灶能根治性切除患者的中位生存期为３０个月。
５年生存率可达３０％～４０％Ｅ引。
因此．通过多学科合作团队（ＭＤＴ）开展积极的综合治疗，有望预防结直肠癌肝转移的发生、提高肝转移灶手术切除琦《和术后５年生存率。
目前，我国在该领域内存在着观念陈旧、治疗方案混乱、缺乏多学科协作治疗机制和患者无法得到合理的综合治疗等许多不足。
受卫生部临床重点学科项目资助。
中华医学会外科学分会胃肠外科学组和结直肠肛门外科学组及中国抗癌协会大肠痛专业委员会联合发起《结直肠癌肝转移诊断和综合治疗指南（草案）》的编写工作，通过总结国内外经验和最新进展，指导我国结直肠癌肝转移的诊断和治疗。
（注：本文对结直肠癌肝转移的诊断、预防、外科手术和其他综合治疗提出的建议．请各地医院根据实际情况予以应用。
本文中出现的推荐级别、循证医学证据分类的界定．详见附录一）一、结直肠癌肝转移的诊断（一）结直肠癌肝转移的定义同时性肝转移足指结直肠癌确诊时发现、或结直肠癌原发灶根治性切除术后６个月内发生的肝转移：而异时性肝转移是指结直肠癌根治术６个月后发生的肝转移。
由于结直肠癌根治术后６个月内发生的肝转移诊断和治疗与异时性肝转移类似。
凶此本指南中的诊断和治疗按照“结直肠癌确诊Ｈ寸合并肝转移”和“结直肠癌根治术后发生肝转移”两方面阐述。
（二）结直肠癌确诊时肝转移的诊断对已确诊结直肠癌的患者．除血清ＡＦＰ、ＣＥＡ和ＣＡｌ９．９检测、病理分期评估外，应常规进行肝脏Ｂ超、增强ＣＴ等影像学检查以了解有无肝转移的发生，对于怀疑肝转移的患者应加行肝脏ＭＲＩ检查…（１ａ类证据，Ａ级推荐）。
中国临床肿瘤学会 (CSCO)结直肠癌诊疗指南2020版
无症状健康人群的筛查：高危人群 （III 级专家推荐）
高危 人群
非进展期腺瘤
2-3年复查 结肠镜
复发 未复发
继续 2-3年复查结肠镜
延长间隔至3-5年
结直肠癌的筛查及遗传学
• 无症状健康人群的结直肠癌筛查
见指南第2.1节
• 遗传性结直肠癌筛检和基因诊断原则
见指南第5节
1/3 的大肠癌具有遗传背景
Familial CRC:
≥1位一级或二级 亲属患大肠癌
Lynch HT, et al. 2013
遗传性结直肠癌指南总体框架
遗传性结直肠癌主要包括：
• Lynch综合症 • FAP (家族性腺瘤性息肉病)
典型的FAP
结直肠内息肉数均在100枚以上，癌变 年龄早，癌变风险几乎为100%
AFAP (轻症FAP)
虽然缺乏循证医学证 据，但是专家组具有 一致共识的
良好的大型回顾性研究、病 得共识，而且存在较大争议（支
例-对照研究，专家组取得 持意见<60%）
基本一致共识，但有小的争
议（支持意见60%~80%）
结直肠癌的MDT诊治原则
—— MDT基本概念
核心：以病人为中心，以专家组为依托
来自两个以上不同学科的一组相对固定的专家 在固定的时间、固定的地方聚在一起
• FAP患者会出现先天性视网膜色素上皮肥大(CHRPE)，在典型的FAP中发生率可达80%。 • 1/3-1/4的FAP患者无家族遗传史，为该个体胚系新发肿瘤。家族史并不是诊断FAP的必要条件。
FAP筛检——II 级专家推荐
结直肠癌 患者
息肉 (≥20枚)
关注家族史
(+) 强烈建议
体格检查
整理——2020年结直肠癌肝转移诊断和综合治疗指南更新(2)
肝脏是结直肠癌血行转移最主要的靶器官，结直肠癌肝转移是结直肠癌治疗的重点和难点之一。
为了提高我国结直肠癌肝转移的诊断和综合治疗水平，自2008年开始编写《中国结直肠癌肝转移诊断和综合治疗指南》并后续进行了多次修订，以期指导对结直肠癌肝转移患者进行全面评估，个性化地制定治疗目标，开展相应的综合治疗，达到预防结直肠癌肝转移的发生、提高肝转移灶手术切除率和改善5年生存率的目的。
二、结直肠癌肝转移的预防（一）结直肠癌原发灶根治性切除术根治性手术是迄今为止结直肠癌最有效的治愈方法；也是预防肝转移发生的重要环节。
1．结肠癌根治性手术范围包括肿瘤全部及其两端足够肠段和周围可能被浸润的组织和器官以及相关系膜、主要供应血管和淋巴引流区，具体手术方式依照肿瘤部位不同而异，但均应遵循完整结肠系膜切除（complete mesocolic excision，CME）原则。
2．直肠癌根治性手术范围应包括肿瘤全部及其两端足够肠段、周围可能被浸润的组织和器官以及相关的肠系膜和淋巴结。
直肠中下段的肿瘤应遵循全直肠系膜切除（total mesorectal excision，TME）原则。
3．术中发现存在切除范围外的可疑淋巴结，应进行术中活检或切除。
（二）结直肠癌确诊时无肝转移（及其他远处转移）的新辅助治疗术前通过新辅助治疗杀灭未被影像学检测到的微小转移灶，可以最大程度地减少根治性手术后的远处转移。
1．中低位直肠癌的新辅助治疗（注：高位直肠癌，即肿瘤下缘距肛缘12 cm以上者，其新辅助治疗参照结肠癌。
）（1）联合放化疗或放疗建议术前诊断为T3期及以上或任何T、淋巴结阳性的直肠癌，在不伴有明显出血、梗阻症状、无穿孔以及其他远处转移等情况时应用。
①联合放化疗：总剂量45~50.4 Gy的放疗，采用常规分割剂量（通常每周5天，共5周），并应用以5-FU或卡培他滨为主的化疗。
放化疗治疗结束后6~8周行直肠癌根治性手术（1a类证据，A级推荐）。
中国结直肠癌诊疗规范(2020年版)
中国结直肠癌诊疗规范（2020年版）结直肠癌是全球范围内非常常见的恶性肿瘤之一，是我国常见的消化系统肿瘤，也是我国居民恶性肿瘤的一大主要死因。
为了规范我国结直肠癌的诊疗，提高患者的存活率和生存质量，于近期发布。
诊断：1. 临床表现：结直肠癌早期通常无症状，而晚期则可能出现肠道梗阻、腹痛、大便变化等症状，临床医生应密切关注有关这些症状的患者。
2. 体格检查：临床医生应进行肛门指诊，以排除其他结直肠疾病，并需进行全身检查，以确认有无转移病灶。
3. 影像学检查：可以通过腹部超声、乙状结肠镜、结肠镜、CT扫描等技术进行综合评价，确定肿瘤大小、浸润深度、淋巴结转移等情况。
4. 病理学检查：通过活检或手术切除标本的病理学检查，确定肿瘤性质、侵袭深度、转移情况，为术前评估和术后治疗提供依据。
治疗：1. 早期结直肠癌：对于早期结直肠癌，尤其对于T1期直肠肿瘤，可采用内镜切除术或肠镜微创手术治疗。
大部分早期结直肠癌是有望根治的，患者的术后预后也相对良好。
2. 中晚期结直肠癌：对于中晚期结直肠癌，手术切除仍然是标准治疗方式，术前应根据患者的全身状况、肿瘤的浸润深度、淋巴结转移等情况制定个体化治疗方案。
手术后，根据病理学结果，可以决定是否给予辅助化疗，以减少术后复发和转移的风险。
3. 转移性结直肠癌：对于转移性结直肠癌，旨在延长患者的生存期和提高生活质量。
首先进行全身评估，确定肝脏、肺、骨等转移情况，通过手术、化疗、靶向治疗、放疗等方式进行综合治疗。
随访与复发监测：结直肠癌患者术后需要长期随访，以及时发现肿瘤复发和转移。
随访内容包括症状询问，体格检查，肿瘤标志物检测等。
对于复发或转移的患者，需要根据具体情况再次制定治疗方案。
总结：的发布为我国结直肠癌患者的诊断和治疗提供了明确的指导。
通过临床表现、体格检查、影像学检查和病理学检查等多种手段的综合应用，可以早期诊断、早期治疗结直肠癌，提高患者的生存率和生活质量。
未来，我们期待更多科学的研究结果和技术的进步，为结直肠癌患者带来更好的诊疗效果综上所述，中国结直肠癌诊疗规范的发布为结直肠癌患者的诊断和治疗提供了明确的指导。
中国结直肠癌肝转移诊断和综合治疗指南(2023年)
中国结直肠癌肝转移诊断和综合治疗指南(2023年)中国结直肠癌肝转移诊断和综合治疗指南(2023年)【引言】结直肠癌是世界范围内常见的恶性肿瘤之一，在中国尤为突出。
肝转移是结直肠癌晚期最常见的转移途径之一，影响患者预后和治疗方案的选择。
为了指导医生更好地处理结直肠癌肝转移的诊断和治疗，特制定本指南。
【概述】本指南以综合循证医学理念为基础，结合大量的临床经验和最新的研究成果，旨在提供规范化的诊断和综合治疗策略。
【诊断】1. 影像学检查1.1 乙状结肠镜检查：通过乙状结肠镜对结直肠癌进行组织活检，以确诊病情。
1.2 腹部超声和CT扫描：用于评估肝转移的位置、数量和大小，并与其他影像学结果进行比较。
1.3 核磁共振成像（MRI）：对于含铁血黄素的病灶检测敏感，可用于进一步评估肝脏的转移病灶。
2. 肿瘤标志物检测2.1 甲胎蛋白（AFP）和癌胚抗原（CEA）：结直肠癌患者常常有一定水平的AFP和CEA升高。
2.2 其他标志物如CA19-9、CA242等的检测也可辅助诊断。
3. 组织学检查3.1 组织学形态学：病理学家根据病灶的异型性以及组织学表型等特征，提供肝转移的诊断依据。
【综合治疗】1. 外科手术1.1 肝转移手术：对于结直肠癌肝转移合并肝脏局限病灶的患者，外科手术是首选治疗方法。
1.2 辅助治疗：对于无法实施肝转移手术的患者，化疗和放疗等辅助治疗措施可降低肝转移病灶的负荷，提高手术可行性。
2. 化学治疗2.1 毒副作用监测：在化疗期间，应定期监测患者的血常规、肝肾功能等指标，以及及时处理可能出现的毒副作用。
2.2 靶向治疗：根据患者的基因突变情况，个体化选择靶向治疗药物，以提高疗效。
3. 放射治疗3.1 肝转移放射治疗：对于无法手术切除的结直肠癌肝转移患者，放射治疗可作为有效的补充治疗手段。
3.2 放射治疗并发症的预防与处理：应密切监测患者在放射治疗期间出现的并发症，及时处理。
4. 靶向治疗4.1 分子靶点的筛选：根据患者的分子生物学特征，选择合适的靶向治疗药物，提高治疗效果。
2020CSCO结直肠癌指南
≥1位一级或二级 亲属患大肠癌
Lynch HT, et al. 2013
遗传性结直肠癌指南总体框架
遗传性结直肠癌主要包括：
• Lynch综合症 • FAP (家族性腺瘤性息肉病)
n 典型的FAP
结直肠内息肉数均在100枚以上，癌变 年龄早，癌变风险几乎为100%
n AFAP (轻症FAP)
基本一致共识，但有小的争 顾性研究、病例-对照研究，专
议（支持意见60%~80%） 家组取得一致共识（支持意见
≥80%）
III级 2B类证据：
3类证据：
• 正在探索的诊治手段，
专家推荐 基于稍低水平证据，如一般 基于低水平证据，如样本数量不
质量的meta分析、小型随 大的非对照的单臂临床研究、病
虽然缺乏循证医学证 据，但是专家组具有
息肉数相对较少，癌变年龄相对较大
n MAP (MUTYH相关息肉病)
临床表现与AFAP相似
• PJ综合症(黑斑息肉综合症)
指南总体框架
启动筛检的一般原则
Lynch筛检 I级专家推荐 II级专家推荐 III级专家推荐
FAP筛检 I级专家推荐 II级专家推荐 III级专家推荐
PJ筛检 I级专家推荐 II级专家推荐 III级专家推荐
• MDT原则应该贯穿每一位患者的治疗全程
• MDT团队应根据治疗过程中患者机体状况的变化、肿瘤的 反应而适时调整治疗方案，以期最大幅度地延长患者的生 存期、提高治愈率和改善生活质量
结直肠癌的筛查及遗传学
• 无症状健康人群的结直肠癌筛查
p 见指南第2.1节
• 遗传性结直肠癌筛检和基因诊断原则
p 见指南第5节
每年参加结直肠癌筛查 (FIT 每年1次)
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2020版中国结直肠癌肝转移诊断和综合治疗指南（全文版）第一部分诊疗指南肝脏是结直肠癌血行转移最主要的靶器官，结直肠癌肝转移是结直肠癌治疗的重点和难点之一。
15%～25%结直肠癌病人在确诊时即合并有肝转移，而另有15%～25%的病人在结直肠癌原发灶根治术后发生肝转移，其中绝大多数（80%～90%）的肝转移灶初始无法获得根治性切除。
肝转移也是结直肠癌病人最主要的死亡原因，未经治疗的肝转移病人的中位生存期仅6.9个月，无法切除病人的5年生存率＜5%，而肝转移灶能完全切除［或可以达到无疾病证据（no evidence of disease，NED）状态］病人的中位生存期为35个月，5年生存率可达30%～57%。
有研究结果表明，部分初始肝转移灶无法根除的病人经治疗后可以转化为可切除或达到NED状态。
因此，通过多学科团队对结直肠癌肝转移病人进行全面地评估，个性化地制定治疗目标，开展相应的综合治疗，可以预防结直肠癌肝转移的发生，并提高肝转移灶手术切除率和5年生存率。
为了提高我国结直肠癌肝转移的诊断和综合治疗水平，受原卫生部临床重点学科项目资助（2008-2010年），中华医学会外科学分会胃肠外科学组和结直肠外科学组、中国抗癌协会大肠癌专业委员会自2008年起联合编写《结直肠癌肝转移诊断和综合治疗指南》（草案），以指导我国结直肠癌肝转移的诊断和治疗，并于2010年、2013年先后进行了两次修订。
2016年联合中国医师协会外科医师分会结直肠外科医师委员会、中国医疗保健国际交流促进会结直肠癌肝转移治疗专业委员会修订了该指南。
2018年，编写组进一步与中国临床肿瘤学会结直肠癌专家委员会、中国医师协会结直肠肿瘤专业委员会、中国医师协会肛肠医师分会肿瘤转移委员会联合共同修订了该指南。
2020年再与中华医学会肿瘤学分会结直肠肿瘤学组、中国医师协会外科医师分会等一起总结国内外先进经验和最新进展修订《中国结直肠癌肝转移诊断和综合治疗指南（2020版）》（以下简称《指南》）。
（注：本《指南》对结直肠癌肝转移的诊断、预防、外科手术和其他综合治疗提出的建议，请各地医院根据实际情况予以应用。
本《指南》中出现的推荐级别、循证医学证据分类的界定，详见附录1。
本《指南》内容暂不涉及未在中国大陆范围内批准应用的技术和药物）1 结直肠癌肝转移的诊断与随访1.1 结直肠癌肝转移的定义按照国际共识，同时性肝转移（synchronous liver metastases）是指结直肠癌确诊前或确诊时发现的肝转移；而结直肠癌根治术后发生的肝转移称为异时性肝转移（metachronous liver metastases）。
本《指南》为便于诊疗策略的制定，将按照“结直肠癌确诊时合并肝转移”和“结直肠癌根治术后发生肝转移”两方面阐述。
1.2 结直肠癌确诊时肝转移的诊断常规对已确诊结直肠癌的病人，除血清CEA、CA19-9等肿瘤标记物检查、病理学分期评估外，应常规进行肝脏超声和腹部增强CT等影像学检查筛查及诊断肝脏转移瘤。
对于超声或CT影像学高度怀疑但不能确诊的病人可加行血清AFP、肝脏超声造影和肝脏MRI平扫及增强检查（1a类证据，A级推荐），临床有需要时可行肝脏细胞特异性造影剂增强MRI检查。
PET-CT检查不作为常规推荐，可在病情需要时酌情应用（2a类证据，B级推荐）。
肝转移灶的经皮针刺活组织病理学检查仅限于病情需要时应用。
结直肠癌手术中必须常规探查肝脏以进一步排除肝转移的可能，对可疑的肝脏结节可行术中超声检查，必要时考虑同步切除或术中活检（3a 类证据，B级推荐）。
1.3 结直肠癌根治术后肝转移的监测结直肠癌根治术后，应对病人定期随访，了解有无肝转移的发生。
（1）每3~6个月进行1次病史询问、体格检查和肝脏超声检查，持续2年，以后每6个月1次直至满5年，5年后每年1次。
（2）每3~6个月检测1次血清CEA、CA19-9等肿瘤标记物，持续2年，以后每6个月1次直至满5年（1a类证据，A级推荐），5年后每年1次。
（3）Ⅱ期和Ⅲ期的结直肠癌病人，建议每年进行1次胸、腹、盆腔增强CT扫描，共3~5年（1b类证据，A级推荐），以后每1~2年1次。
对于超声或CT影像高度怀疑肝转移瘤但不能确诊的病人应加行肝脏MRI等检查，并建议在随访过程中保持影像检查方法的一致性。
PET-CT扫描不作常规推荐。
（4）术后1年内应进行电子结肠镜的检查，若发现异常，须在1年内复查；如无异常则推荐术后第3年复查，以后每5年1次。
如果病人发病年龄＜50岁或确诊Lynch综合征则应适当增加电子结肠镜的检查频度。
对于结直肠癌原发灶切除术前因梗阻等原因未完成全结肠镜检查的病人，应在术后3~6个月内完成首次电子结肠镜检查（1a类证据，A级推荐）。
1.4 结直肠癌肝转移灶达到NED后的随访结直肠癌肝转移灶达到NED后，对病人也应进行密切的随访，了解有无肝转移复发。
（1）根据术前肿瘤标记物的升高情况，建议术后2年内每3个月随访血清CEA、CA19-9等肿瘤标记物，以后第3~5年内每6个月随访1次（1a类证据，A级推荐），5年后每年1次。
（2）术后2年内每3～6个月进行1次胸、腹、盆腔增强CT扫描。
临床重大决策时建议MRI平扫及增强扫描，必要时肝脏细胞特异性造影剂增强MRI检查。
以后每6~12个月进行1次，共5年（1a类证据，A级推荐），5年后每年1次。
不推荐常规PET-CT 扫描。
（3）其他随访内容和频次参照结直肠癌原发灶根治术后的随访进行。
1.5 结直肠癌及其肝转移的相关基因检测1.5.1 RAS检测推荐所有结直肠癌肝转移的病人均进行KRAS第2、3、4外显子以及NRAS第2、3、4外显子的检测。
RAS基因是否突变不仅具有预后意义，更是预测抗EGFR治疗有效性的重要生物学标记物（1a 类证据，A级推荐）。
1.5.2 BRAF检测推荐结直肠癌肝转移病人进行V600E突变检测，作为预后的评估指标（1b类证据，A级推荐）以及疗效预测因子，以指导治疗方案选择。
1.5.3 错配修复基因（MMR）/微卫星不稳定性（MSI）检测推荐结直肠癌病人均进行检测（2b类证据，B级推荐），以便更精准地制定治疗策略。
采用PCR方法比较肿瘤组织与正常组织中微卫星序列长度的差异检测微卫星状态，是MSI检测的金标准。
免疫组化检测MMR的蛋白表达（包括MLH1、MSH2、MSH6和PMS2），因简便快捷已成为目前最常用的检测方式，与PCR检测的一致率达90%～95%以上。
1.5.4 UGT1A1检测UGT1A1是伊立替康的药物代谢酶，其基因的多样性会显著影响该酶的活性。
非野生型的UGT1A1病人接受伊立替康化疗，可能会增加Ⅲ度以上骨髓抑制以及腹泻的风险（2b类证据，B级推荐）。
1.5.5 HER2检测在标准治疗失败的转移性结直肠癌病人中，抗HER2治疗逐渐受到重视，建议转移性结直肠癌病人进行HER2检测，为晚期病人后线治疗的临床决策提供依据。
HER2检测可采用免疫组化和荧光原位杂交（FISH）或者NGS的方法，但其在结直肠癌组织中阳性的判断标准目前没有经过权威机构认证，可参考乳腺癌相关评估流程及标准进行。
1.5.6 其他二代测序（NGS）检测肿瘤突变负荷（TMB）、程序性死亡-配体1（PD-L1）、神经营养因子受体酪氨酸激酶（NTRK）融合基因等，均可作为潜在的预测免疫治疗或靶向药物疗效的生物标记物。
结直肠癌原发灶和肝转移灶的基因状态大多无差别，对于无法获取肿瘤组织进行检测时可考虑液态活组织病理学检查技术。
2 结直肠癌肝转移的预防2.1 结直肠癌原发灶根治性切除术根治性手术是迄今为止结直肠癌最有效的治愈方法，也是预防肝转移发生的重要环节。
（1）结肠癌根治性手术范围包括肿瘤全部及其两端足够肠段和周围可能被浸润的组织和器官以及相关系膜、主要供应血管和淋巴引流区，具体手术方式依照肿瘤部位不同而异，但均应遵循完整结肠系膜切除（complete mesocolic excision，CME）原则。
（2）直肠癌根治性手术范围应包括肿瘤全部及其两端足够肠段、周围可能被浸润的组织和器官以及相关的肠系膜和淋巴结。
直肠中下段的肿瘤应遵循全直肠系膜切除（total mesorectal excision，TME）原则。
（3）术中发现存在切除范围外的可疑淋巴结，应进行术中活组织病理学检查或切除。
2.2 结直肠癌确诊时无肝转移（及其他远处转移）的新辅助治疗术前通过新辅助治疗杀灭未被影像学检测到的微小转移灶，可以最大程度地减少根治性手术后的远处转移。
2.2.1 中低位直肠癌的新辅助治疗（注：高位直肠癌即肿瘤下缘距肛缘12 cm以上者，其新辅助治疗参照结肠癌）（1）联合放化疗或放疗建议术前诊断为T3期及以上或任何T分期、淋巴结阳性的直肠癌，在不伴有明显出血、梗阻症状、无穿孔以及其他远处转移等情况时应用。
①联合放化疗：总剂量45.0～50.4 Gy的放疗，采用常规分割剂量（通常每周5 d，共5周），并应用以5-FU或卡培他滨为主的化疗。
放化疗治疗结束后6～8周行直肠癌根治性手术（1a类证据，A级推荐）。
放疗作用于局部使肿瘤降期甚至缓解，化疗可在术前杀灭“微转移灶”预防肿瘤远处转移，还能提高放疗的敏感度。
②单纯短程放疗：也可考虑直肠癌肿瘤部位及淋巴引流区短程（5 d）总剂量25.0 Gy的放疗，并于放疗后1周内行根治性手术。
短程放疗较联合放化疗更少出现急性的毒性反应，但短程放疗不能降期，更适合于可手术切除的Ⅱ或Ⅲ期的直肠癌。
短程放疗后再手术的晚期并发症发生率较高，应予以重视（2b类证据，B级推荐）。
近年来，局部进展期直肠癌出现新治疗模式，全程新辅助治疗（total neoadjuvant treatment，TNT）将直肠癌术后辅助化疗提至术前，即术前进行新辅助化疗和同步放化疗，可获得更高的完全缓解率，有助于器官保留，还可以降低远处转移发生率，改善长期生存（2a类证据，B级推荐）。
（2）肝动脉和肿瘤区域动脉联合灌注化疗对于术前分期Ⅲ期，且不伴有出血、梗阻症状或无穿孔的病人，在有条件的单位可考虑应用。
5-FU（或其前体药物）可联合奥沙利铂，经肝动脉、肿瘤区域动脉分别灌注，化疗后7~10 d施行根治性切除术。
目前的临床研究表明该方案虽不能明显降期，但对Ⅲ期结直肠癌病人有预防肝转移的作用，建议在有条件的单位开展，不作为常规推荐。
2.2.2 结肠癌的新辅助治疗结肠癌的新辅助治疗尚无明确的循证医学证据，对于术前判断为Ⅲ期的病人可考虑行肝动脉和肿瘤区域动脉联合灌注化疗，以减少肝转移的发生，不作为常规推荐。
2.3 无转移结直肠癌病人术中门静脉化疗、腹腔化疗对于该治疗方案的探讨目前有了一些令人鼓舞的数据，如能联合术后辅助化疗，将可以减少肝转移的发生。