遗传代谢性疾病培训课件
合集下载
卟啉病培训演示ppt课件
可抑制肝脏中卟啉前体的生成，减少 卟啉的产生和排泄，从而控制病情。 适用于慢性卟啉病患者的长期治疗。
手术或其他治疗手段
肝移植
对于严重肝功能衰竭的卟啉病患者，肝移植是一种有效的治疗手段。通过移植健康的肝脏，可以恢复 患者体内正常的卟啉代谢功能。
基因治疗
针对某些遗传性卟啉病，基因治疗可能是一种潜在的治疗手段。通过修复或替换缺陷基因，从根本上 治疗疾病。然而，目前基因治疗仍处于研究阶段，尚未广泛应用于临床。
影像学检查
通过X线、CT、MRI等检查结 果，评估病变范围和程度。
综合分析
综合以上信息，按照诊断标准 进行分型诊断，并制定治疗方 案。
04 卟啉病治疗方法 及效果评估
一般治疗措施
避免诱发因素
避免酒精、某些药物（如磺胺类 、巴比妥类等）及阳光照射等诱 发因素，减少发作频率和严重程
度。
对症支持治疗
针对患者的具体症状，如疼痛、瘙 痒、光敏感等，采取相应的对症支 持治疗措施，如止痛药、抗过敏药 等。
如避免阳光暴晒、避免 使用某些药物和化学物
质等。
饮食调整
避免摄入过多酒精和高 嘌呤食物，增加水果、 蔬菜等碱性食物的摄入
。
规律作息
保持充足的睡眠和适当 的运动，避免过度劳累
。
定期监测
定期进行相关指标的检 查，及时发现并处理潜
在问题。
处理方法指导
神经系统并发症处理
使用抗癫痫药物控制癫痫发作，给予营养神 经药物改善周围神经病变。
长期预后评估
对患者进行长期随访，观察病 情的稳定性和复发情况，评估
治疗方案的长期效果。
05 并发症预防与处 理措施
常见并发症类型
神经系统并发症
新生儿遗传代谢性疾病管理PPT课件
患病率为0.2-44.8%
• 在我市：
1、苯丙酮尿症患儿 大约2.8万个新生婴儿--------有1例 2、先天性甲状腺功能减低症患儿
2566个新生婴儿--------有1例
对于患儿意味着?
• 将会影响人的一生 • 生活质量下降 • 严重者生活不能自理
• 带来沉重的经济负担和精神痛苦和 心理负担
• 影响经济社会的可持续发展
• 影响国民素质的提升 • 影响社会影响全面建设小康社会战略目标的实现
新生儿疾病筛查
是早期发现这些疾病有效的方法
什么是新生儿疾病筛查？
• 在新生儿期，采用快速、简便、敏感的实验室检 测方法，对一些危及生命、危害生长发育、导致 儿童残疾的先天性、遗传性疾病进行检测。 • 使宝宝在未出现疾病表现前就被发现，作出早期 诊断，并给予有效治疗。
筛查的目的?
• 在宝宝出现症状前发现一些先天性、遗传性疾病。 • 这些疾病如果不早期治疗，会严重影响宝宝的身体、 智力的发育，甚至死亡。 • 如果及时治疗，宝宝可以与同龄儿童一样健康成长。
• 可以减少医疗、护理、特殊教育费和避免的损失等 方面费用。
如果不筛查，患病的孩子会怎样?
• 体格发育障碍
• 智力发育落后 • 行为或情感问题 • 癫痫，甚至死亡等
新生儿遗传代谢病管理
县妇幼保健院新筛管理中心 杨秀斌
县妇幼保健院
内容
• 遗传代谢病概述 • 怀化市新生儿疾病筛查方法 • 介绍筛查的主要四种疾病
概述
• 遗传代谢病(IMD)： 是由于人体内某些酶、膜泵 及受体等的生物合成遗传缺陷所致，大多数婴儿 期起病，涉及机体各系统组织器官。 • 目前已经发现的遗传代谢性疾病达400多种，常见 的有30多种，总发病率约占出生人口的1%。IMD不 仅影响儿童的体格发育，还影响智能发育。
赖氨酸尿蛋白不耐受症介绍演示培训课件
临床症状。
发病机制
赖氨酸尿蛋白不耐受症的发病机制涉及赖氨酸尿蛋白转运体的功能障碍。正常情况下， 赖氨酸尿蛋白转运体负责将赖氨酸尿蛋白从血液中转运至细胞内。基因突变导致转运体
功能受损，使得赖氨酸尿蛋白在血液中积累，进而引发细胞损伤和器官功能障碍。
流行病学特点
发病率
赖氨酸尿蛋白不耐受症是一种罕 见疾病，具体发病率因地区和种 族差异而异。总体而言，该疾病 的发病率较低。
逐步引入新食物
在调整饮食时，应逐步引入新食物，并观察患者反应，以避免过敏 或不耐受情况。
保持营养均衡
在限制某些食物的同时，应确保摄入足够的营养物质，如维生素、矿 物质等。
处理方法指导
营养支持
对于营养不良的患者，可通过 口服或静脉营养支持来补充所
需营养物质。
抗感染治疗
对于免疫功能低下的患者，如 出现感染症状，应及时进行抗 感染治疗。
分型
根据临床表现和基因突变类型，赖氨酸尿蛋白不耐受症可分为多种类型。不同类型的疾病在症状严重程度、发病 年龄和预后等方面存在差异。目前尚无统一的分型标准，但常见的分型方法包括根据基因突变类型、临床表现严 重程度等进行分类。
02
诊断与鉴别诊断
诊断标准及流程
临床表现
01
患者通常表现为反复出现的赖氨酸尿蛋白不耐受症状，如恶心
增加蛋白质来源多样性
通过摄入不同种类的蛋白质，确保患 者获得充足的营养，同时减少特定蛋 白质引起的不耐受症状。
药物治疗方法
抗过敏药物
使用抗过敏药物如抗组胺药等，以缓解过敏症状，如皮肤瘙痒、 红肿等。
抗炎药物
针对炎症反应，使用抗炎药物如非甾体抗炎药等，以减轻炎症症 状。
免疫抑制剂
在严重情况下，可使用免疫抑制剂如糖皮质激素等，以抑制免疫 系统过度反应。
发病机制
赖氨酸尿蛋白不耐受症的发病机制涉及赖氨酸尿蛋白转运体的功能障碍。正常情况下， 赖氨酸尿蛋白转运体负责将赖氨酸尿蛋白从血液中转运至细胞内。基因突变导致转运体
功能受损，使得赖氨酸尿蛋白在血液中积累，进而引发细胞损伤和器官功能障碍。
流行病学特点
发病率
赖氨酸尿蛋白不耐受症是一种罕 见疾病，具体发病率因地区和种 族差异而异。总体而言，该疾病 的发病率较低。
逐步引入新食物
在调整饮食时，应逐步引入新食物，并观察患者反应，以避免过敏 或不耐受情况。
保持营养均衡
在限制某些食物的同时，应确保摄入足够的营养物质，如维生素、矿 物质等。
处理方法指导
营养支持
对于营养不良的患者，可通过 口服或静脉营养支持来补充所
需营养物质。
抗感染治疗
对于免疫功能低下的患者，如 出现感染症状，应及时进行抗 感染治疗。
分型
根据临床表现和基因突变类型，赖氨酸尿蛋白不耐受症可分为多种类型。不同类型的疾病在症状严重程度、发病 年龄和预后等方面存在差异。目前尚无统一的分型标准，但常见的分型方法包括根据基因突变类型、临床表现严 重程度等进行分类。
02
诊断与鉴别诊断
诊断标准及流程
临床表现
01
患者通常表现为反复出现的赖氨酸尿蛋白不耐受症状，如恶心
增加蛋白质来源多样性
通过摄入不同种类的蛋白质，确保患 者获得充足的营养，同时减少特定蛋 白质引起的不耐受症状。
药物治疗方法
抗过敏药物
使用抗过敏药物如抗组胺药等，以缓解过敏症状，如皮肤瘙痒、 红肿等。
抗炎药物
针对炎症反应，使用抗炎药物如非甾体抗炎药等，以减轻炎症症 状。
免疫抑制剂
在严重情况下，可使用免疫抑制剂如糖皮质激素等，以抑制免疫 系统过度反应。
新生儿遗传代谢病筛查组织管理及血片采集技术规范专家共识PPT课件
晾干后的血片应装入专用的密封袋或信封中，标明新生儿姓名、性别、出生日期及 采血日期等信息。
血片应按照生物安全要求进行运输，确保在运输过程中不发生污染或损坏。如采用 邮寄方式，应选择快递或邮政特快专递等可靠途径。
03 专家共识建议
提高筛查覆盖率与质量
推广筛查政策
加大宣传力度，提高社会对新生 儿遗传代谢病筛查的认识和重视
进行干预。
风险防范与应对措施
完善知情同意书
与家长签署知情同意书，明确 筛查目的、意义及可能风险。
保护隐私与信息安全
加强患儿信息保护，确保隐私 和信息安全。
建立风险预警机制
定期对筛查过程进行风险评估 ，及时发现并处理潜在风险。
应对突发情况
制定应急预案，确保在突发情 况下能够迅速响应并妥善处理
。
05 家长知情同意与教育宣传
第一滴血用干棉球擦去，取第二滴血 滴在滤纸上，使其自然渗透至滤纸背 面。每个新生儿采集3个血斑，每个 血斑直径约8-10毫米。
使用一次性采血针刺入足跟内侧或外 侧，深度约2-3毫米，稍加挤压以获 取足够血样。
采血过程中应保持新生儿皮肤清洁干 燥，避免污染。
血片保存与运
血片应在室温下自然晾干，避免阳光直射、烘烤或加热。
程度。
扩大筛查范围
将新生儿遗传代谢病筛查纳入基 本公共卫生服务项目，覆盖所有
新生儿。
提高筛查质量
加强筛查实验室建设，提高检测 技术水平，确保筛查结果准确可
靠。
加强血片采集技术培训与考核
培训专业技术人员
对从事新生儿遗传代谢病筛查工作的医护人员进 行定期培训，提高血片采集技术水平。
制定操作规范
制定详细的血片采集技术操作规范，明确操作步 骤和注意事项。
血片应按照生物安全要求进行运输，确保在运输过程中不发生污染或损坏。如采用 邮寄方式，应选择快递或邮政特快专递等可靠途径。
03 专家共识建议
提高筛查覆盖率与质量
推广筛查政策
加大宣传力度，提高社会对新生 儿遗传代谢病筛查的认识和重视
进行干预。
风险防范与应对措施
完善知情同意书
与家长签署知情同意书，明确 筛查目的、意义及可能风险。
保护隐私与信息安全
加强患儿信息保护，确保隐私 和信息安全。
建立风险预警机制
定期对筛查过程进行风险评估 ，及时发现并处理潜在风险。
应对突发情况
制定应急预案，确保在突发情 况下能够迅速响应并妥善处理
。
05 家长知情同意与教育宣传
第一滴血用干棉球擦去，取第二滴血 滴在滤纸上，使其自然渗透至滤纸背 面。每个新生儿采集3个血斑，每个 血斑直径约8-10毫米。
使用一次性采血针刺入足跟内侧或外 侧，深度约2-3毫米，稍加挤压以获 取足够血样。
采血过程中应保持新生儿皮肤清洁干 燥，避免污染。
血片保存与运
血片应在室温下自然晾干，避免阳光直射、烘烤或加热。
程度。
扩大筛查范围
将新生儿遗传代谢病筛查纳入基 本公共卫生服务项目，覆盖所有
新生儿。
提高筛查质量
加强筛查实验室建设，提高检测 技术水平，确保筛查结果准确可
靠。
加强血片采集技术培训与考核
培训专业技术人员
对从事新生儿遗传代谢病筛查工作的医护人员进 行定期培训，提高血片采集技术水平。
制定操作规范
制定详细的血片采集技术操作规范，明确操作步 骤和注意事项。
Rabson-Mendenhall综合征汇报ppt课件
自我护理技能培训
教授患者如何正确进行皮肤护理 、保持个人卫生、预防感染等并
发症的自我护理技能。
用药指导
向患者说明药物治疗的重要性， 指导患者正确服用药物，并告知 可能出现的副作用及应对措施。
心理支持策略制定
评估患者心理状态
通过专业心理评估工具，了解患 者的情绪、焦虑、抑郁等心理状 态，为制定个性化心理支持策略
型症状。
家族史
询问患者家族中是否有 类似病例，有助于诊断
。
排除其他疾病
排除其他可能导致类似 症状的疾病，如肢端肥 大症、库欣综合征等。
综合分析
结合患者临床表现、家 族史及实验室检查结果 ，综合分析后作出诊断
。
鉴别诊断相关疾病
01
肢端肥大症
与Rabson-Mendenhall综合征相似，但肢端肥大症患者通常无多毛、
紊乱、不孕等症状，且超声检查可见卵巢多囊样改变。
实验室检查与辅助诊断
01
02
03
激素水平检测
检测患者生长激素、IGF1、皮质醇等激素水平， 有助于诊断和鉴别诊断。
遗传学检查
对患者进行基因突变筛查 ，可发现与RabsonMendenhall综合征相关 的特定基因突变。
影像学检查
如X线检查可发现患者骨 骼异常改变；超声检查可 辅助诊断多囊卵巢综合征 等疾病。
风险调整策略及效果评价
风险调整策略
根据患者的风险等级，制定相应的风险调整策略，如调整治疗方案、加强预防措施等。
效果评价
通过对患者实施风险调整策略前后的指标变化进行评估，判断策略的有效性。同时，根据患者反馈和专家意见对 策略进行持续改进和优化。
06
患者教育与心理支持
患者教育内容设计
新生儿疾病筛查ppt课件
18
收到复查通知是不是表示我的宝宝有病了？
不一定。有多种原因需要复查，医生为了对 您的宝宝的健康负责都会通知复查。总之，如 果一旦收到复查通知，您好就要尽快带宝宝去 医院进行相关检测。
19
如果宝宝被检查出患病了，怎么办？
一旦孩子被确诊患者病，您应该按照医生 的嘱咐及早进行治疗，定期复查，监测患者儿 体格和智力发育情况，以防这些疾病所造成的 严重后果。
三、环境准备：
听力筛查环境要求相对安静，噪音控制在40分贝
以下。目前，由于条件限制，筛查均可母婴同
室内进行，但在筛查时必须要求家长安静，不
要大声说话，并关闭电视机，保证听力筛查的
效果。
35
筛查前婴儿的准备、护理：
1、进行听力筛查的时，均要求婴儿处于 自然睡眠状态或哺乳后的安静状态，婴儿 的饥饿，哭闹，躁动均影响测试结果.
新生儿听力筛查流程图
正常新生儿（48小时---72小时） 重症监护病房高危儿 （出院前）
耳声发射检查
耳声发射检查 脑干诱发电位检查
脑干诱发电位 检查
产科或儿科床旁进行听力初筛检查
听力检查复筛 （42天左右）
进行第一次诊断性检查 （3个月左右）
进行第二次诊断性检查 （6个月左右）
进入康. 复程序
34
16
新生儿疾病筛查采血安全吗？
新生儿疾病筛查采血 是在医护人员严格消 毒后，使用一次性采 血针在足跟内或外侧 采少许血，这个部位 没有重要的神经和大 血管，因此不会对宝 宝产生不利影响。
17
父母应该怎样配合医院做新生儿疾 病筛查？
父母应该认真了解新生儿疾病筛查相关内容， 并签署知情同意书。配合医护人员为您的宝宝做新 生儿疾病筛查，并提供详细有效的家庭地址、联系 电话。如果产后休养地在另处，也应把新的住址和 电话号码一并告诉医生，以便可以及时的与您联系。
收到复查通知是不是表示我的宝宝有病了？
不一定。有多种原因需要复查，医生为了对 您的宝宝的健康负责都会通知复查。总之，如 果一旦收到复查通知，您好就要尽快带宝宝去 医院进行相关检测。
19
如果宝宝被检查出患病了，怎么办？
一旦孩子被确诊患者病，您应该按照医生 的嘱咐及早进行治疗，定期复查，监测患者儿 体格和智力发育情况，以防这些疾病所造成的 严重后果。
三、环境准备：
听力筛查环境要求相对安静，噪音控制在40分贝
以下。目前，由于条件限制，筛查均可母婴同
室内进行，但在筛查时必须要求家长安静，不
要大声说话，并关闭电视机，保证听力筛查的
效果。
35
筛查前婴儿的准备、护理：
1、进行听力筛查的时，均要求婴儿处于 自然睡眠状态或哺乳后的安静状态，婴儿 的饥饿，哭闹，躁动均影响测试结果.
新生儿听力筛查流程图
正常新生儿（48小时---72小时） 重症监护病房高危儿 （出院前）
耳声发射检查
耳声发射检查 脑干诱发电位检查
脑干诱发电位 检查
产科或儿科床旁进行听力初筛检查
听力检查复筛 （42天左右）
进行第一次诊断性检查 （3个月左右）
进行第二次诊断性检查 （6个月左右）
进入康. 复程序
34
16
新生儿疾病筛查采血安全吗？
新生儿疾病筛查采血 是在医护人员严格消 毒后，使用一次性采 血针在足跟内或外侧 采少许血，这个部位 没有重要的神经和大 血管，因此不会对宝 宝产生不利影响。
17
父母应该怎样配合医院做新生儿疾 病筛查？
父母应该认真了解新生儿疾病筛查相关内容， 并签署知情同意书。配合医护人员为您的宝宝做新 生儿疾病筛查，并提供详细有效的家庭地址、联系 电话。如果产后休养地在另处，也应把新的住址和 电话号码一并告诉医生，以便可以及时的与您联系。
新生儿疾病筛查培训课件
新生儿疾病筛查
12
为什么要进行新生儿听力筛查
• 早发现 早诊断 早干预, 使其聋而不哑
新生儿疾病筛查
13
新生儿听力筛查的方法 • 耳声发射 • 自动听性脑干反应
新生儿疾病筛查
14
新生儿听力筛查的方法
• 耳声发射是通常声波传入内耳的逆过程, 即产生于
耳蜗的声能经中耳结构再穿过鼓膜, 进入耳蜗的外 毛细胞, 然后由外毛细胞反射出能量, 在外耳道记 录得到。
新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查
• 遗传代谢病筛查 • 新生儿听力筛查
新生儿疾病筛查
2
遗传代谢病筛查
• 苯丙酮尿症
先天性甲状腺功能低下
新生儿疾病筛查
3
新生儿疾病筛查 • 新生儿听力筛查
新生儿疾病筛查
4
概念
新生儿听力普遍筛查是指: 使用客观的 生理学方法和主观测试的方法，对所 有活产出生的新生儿进行听力筛查。
新生儿疾病筛查
5
• 为什么要进行新生儿听力筛查 • 新生儿听力筛查的方法和条件 • 对听力筛查结果的解释
新生儿疾病筛查
6
为什么要进行新生儿听力筛查
听力障碍是最常见的出生缺陷
国外: 正常新生儿中双侧听力障碍的发 生率为1‰ ~ 3‰，重度至极重度听力障 碍的发生率为1‰ ；
国内: 正常新生儿听力障碍发生率为3‰，
• 耳声发射是一项无创伤性技术, 操件简便, 测试两
耳仅需要5-10分钟, 这也符合作为筛查性技术的条 件。
新生儿疾病筛查
15
测试条件
基本条件: 出生72小时以后 测试环境要相对安静，噪音不超过45分贝，
最好是在隔音室进行。如没有条件，可在 普通房间做，将室内一些可产生噪音而又 不必要开的设备暂时关闭。
新生儿足跟血筛查疾病PPT演示课件
筛查结果的意义和影响
早期发现疾病
通过足跟血筛查可以早期发现 新生儿是否患有某些遗传代谢
性疾病，避免病情恶化。
及时干预和治疗
对于筛查出异常结果的新生儿 ，可以及时采取干预和治疗措 施，降低疾病对新生儿的影响 。
提高生活质量
通过早期发现和治疗，可以避 免或减少疾病对新生儿生长发 育和智力发展的影响，提高生 活质量。
政策和社会影响
01
02
03
政策推动
政府可能出台更多政策， 推动新生儿足跟血筛查的 普及和规范化，提高公共 健康水平。
社会认知提升
随着公众对新生儿健康问 题的关注度提高，新生儿 足跟血筛查的社会认知度 也将提升。
伦理和法律问题
在发展新生儿足跟血筛查 技术时，需要关注伦理和 法律问题，如隐私保护、 知情同意等。
筛查技术限制
目前新生儿足跟血筛查主要采用免疫 学方法，对于一些罕见或新发的遗传 代谢性疾病，可能存在漏检或误检的 风险。
结果解读的挑战
01
假阳性与假阴性
由于筛查技术的局限性，新生儿足跟血筛查结果可能存在假阳性或假阴
性的情况，给家长和医护人员带来困惑和焦虑。
02
结果解读不准确
对于一些复杂的遗传代谢性疾病，筛查结果可能难以准确解读，需要结
提高人口素质
通过筛查，可以及早发现并干预遗传代谢病患儿，从而降低出生缺陷率，提高 人口素质。
筛查意义
及早诊断和治疗
通过足跟血筛查，可以及早发现某些遗传代谢病，使患儿 在症状出现前或轻微时即得到诊断和治疗，避免病情恶化 。
避免严重后果
一些遗传代谢病如果不及时治疗，可能导致患儿智力低下 、生长发育迟缓、甚至危及生命。通过筛查，可以及早发 现并干预，避免这些严重后果的发生。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
一般在儿童期即发病，患者因心肌无力、心脏扩 大而最终死于心力衰竭。
3/11/2021
遗传代谢性疾病
19
Ⅱ型糖原贮积症引起心脏扩大
3/11/2021
遗传代谢性疾病
20
粘多糖贮积症（mucopolysaccharidosis， MPS）
发病机制 粘多糖由结缔组织合成，是二糖重复单位串联而 成的多糖链，粘多糖分解时需要多种酶的参与， 这些酶的遗传性缺陷可导致粘多糖降解受阻，蓄 积于溶酶体中形成粘多糖贮积症。
3/11/2021
遗传代谢性疾病
21
遗传学
粘多糖贮积症的几种类型
综合症名 MPSⅠ MPSⅡ
缺陷的酶 α-艾杜糖醛酸酶 磺艾杜糖醛酸硫酸酯酶
3/11/2021
遗传代谢性疾病
15
糖原贮积症 （glycogen storage disease，GSD）
遗传学
糖原贮积症是一类较罕见的遗传代谢病。由于酶 的缺陷，使糖原在肝脏及肌肉中的代谢缺陷所致。 根据所缺的酶不同，可将糖原贮积症分为Ⅰ～Ⅷ 型，多数为常染色体隐性遗传，以Ⅰ型为最常见。
3/11/2021
Ⅰ型糖原贮积症及肠粘 膜等组织中糖原蓄积。
临床表现 患者易出现低血糖，并有肝、肾肿大等症状，严 重时会发生酸中毒。
3/11/2021
遗传代谢性疾病
18
Ⅱ型糖原贮积症： 发病机制
基因定位于17q25.2，溶酶体内α-葡萄糖苷酶的 缺乏，使糖原处理障碍，造成溶酶体内糖原堆积, 病变累及全身肌肉。 临床表现
3/11/2021
遗传代谢性疾病
3
一、糖代谢障碍
半乳糖血症（galactosemia） 遗传学
半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(GPUT)缺陷，本病为 常染色体隐性遗传，致病基因定位于9p13，发病率 约为1/50000 。
3/11/2021
遗传代谢性疾病
4
3/11/2021
遗传代谢性疾病
5
发病机制
遗传代谢性疾病
首先提出“先天性代 谢缺陷”概念的 Garrod
1
先天性代谢缺陷的共同规律
酶缺陷与酶活性 底物堆积和产物缺乏 底物分子的大小与性质 临床表型与酶缺陷
3/11/2021
遗传代谢性疾病
2
先天性代谢缺陷疾病的类型
糖代谢遗传病 氨基酸代谢遗传病 核酸代谢遗传病 脂类代谢遗传病 维生素代谢遗传病 金属代谢遗传病 药物代谢遗传病 ……
3/11/2021
遗传代谢性疾病
11
蚕豆病（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症） 遗传学
X连锁不完全显性，基因定位于Xq28，G6PD缺陷。 分布具有世界性，我国主要分布在长江以南，尤 其是广东。
3/11/2021
遗传代谢性疾病
12
发病机制
G6PD
6-p-glucose
GSH
G6PD缺陷，导致GSH生成减少，细胞抗氧化损伤能力下 降，引起红细胞膜损伤；血红蛋白β链93位半胱氨酸 巯基氧化，四聚体解离，形成Heinz小体，红细胞变形 能力下降，破坏出现溶血。 蚕豆、伯氨喹啉等富含氧化物，服用后可加重该病。
3/11/2021
遗传代谢性疾病
13
临床表现
常见于10岁以下小儿，1～5岁为发病高峰。进食 蚕豆后，蚕豆中的物质可使患儿体内的葡萄糖六 磷酸脱氢酶被分解，导致大量红细胞破裂溶血， 使患儿出现溶血性贫血。
3/11/2021
遗传代谢性疾病
14
发病轻重则与吃蚕豆多少无关，一般在进食蚕 豆后1～2天内发病，早期病人常出现全身不适、 胃口不佳、发热、头昏等酷似肝炎的症状。重 症病人会由于大量红细胞被破坏而释放出胆红 素，导致黄疸、浓茶样的血红蛋白尿、肝脾肿 大，并有恶心呕吐、腹痛等临床症状，若不及 时抢救治疗，发病后1 ～ 2天内就会死亡。
AR, 17q25.2 XR, Xq24 AR, 1p21 AR, 3p12 AR, 11q13 AR, 14q21
AR, 12q13.3 XR, Xp22.2
AR
与I型相似 肝脾肿大，肝硬化 肌无力，肌痉挛 低血糖症生长迟缓 肌痉挛肌无力肌痛 轻型低血糖症白内障
3/11/2021
遗传代谢性疾病
17
半乳糖和1-磷酸半乳糖在血中累积，部分随尿 排出。1-磷酸半乳糖在脑、肾中累积可分别导 致智力障碍、肝损伤甚至肝硬化及肾功能损伤 等。
3/11/2021
遗传代谢性疾病
6
临床表现
主要表现为患儿对乳糖不耐受，婴儿哺乳后呕吐、 腹泻，继而出现白内障、肝硬化、黄疸、腹水、 智力发育不全等。
3/11/2021
遗传代谢性疾病
7
半乳糖血症
3/11/2021
遗传代谢性疾病
8
3/11/2021
遗传代谢性疾病
9
诊断 实验室检查 ➢ 测定酶活性 ➢ 血和尿中半乳糖浓度 ➢ 红细胞中半乳糖-1-磷酸的含量
3/11/2021
遗传代谢性疾病
10
预防及治疗 确诊后应立即停乳，代之豆浆。严重者应 逐日监测尿内半乳糖水平。 新生儿筛查可早期诊断。可用羊水细胞或 绒毛细胞培养物的酶学分析行产前诊断。
遗传代谢性疾病
16
病名
GSD 0 GSD Ⅰa
GSD Ⅰb GSD Ⅰc
GSD Ⅱ GSD Ⅱb GSD Ⅲ GSD Ⅳ GSD Ⅴ GSD Ⅵ GSD Ⅶ GSD Ⅷ GSD Ⅸc
OMIM 240600 232200
232220 232240
232300 300257 232400 232500 232600 232700 232800 306000 604549
先天性代谢缺陷（inborn errors of metabolism） 基因突变所引起的酶的结构改变或合成 障碍，都有可能引起某种代谢过程的 中断或紊乱。如果这种基因突变恰好 发生在生殖细胞或受精卵中，就有可3/11/2021 能传递给后代，从而使后代产生相应 的先天性代谢缺陷（或遗传性酶病 （hereditary enzymopathy）。
糖原贮积症的几种类型
缺陷的酶 肝糖原合酶 葡萄糖-6-磷酸酶
基因定位 AR,12p12.2 AR, 17q21
症状 低血糖血症
微体葡萄糖-6-磷酸转运 微体磷酸吡咯转运
AR, 11q23 巨舌，肌张力减退 AR, 11q23
α-1，4-葡糖苷酶 α-1，4-葡糖苷酶 淀粉-1，6-葡糖苷酶 淀粉-(1,4;1,6)转葡糖苷酶 肌磷酸化酶 肝磷酸化酶 肌磷酸果糖激酶 磷酸化酶激酶
3/11/2021
遗传代谢性疾病
19
Ⅱ型糖原贮积症引起心脏扩大
3/11/2021
遗传代谢性疾病
20
粘多糖贮积症（mucopolysaccharidosis， MPS）
发病机制 粘多糖由结缔组织合成，是二糖重复单位串联而 成的多糖链，粘多糖分解时需要多种酶的参与， 这些酶的遗传性缺陷可导致粘多糖降解受阻，蓄 积于溶酶体中形成粘多糖贮积症。
3/11/2021
遗传代谢性疾病
21
遗传学
粘多糖贮积症的几种类型
综合症名 MPSⅠ MPSⅡ
缺陷的酶 α-艾杜糖醛酸酶 磺艾杜糖醛酸硫酸酯酶
3/11/2021
遗传代谢性疾病
15
糖原贮积症 （glycogen storage disease，GSD）
遗传学
糖原贮积症是一类较罕见的遗传代谢病。由于酶 的缺陷，使糖原在肝脏及肌肉中的代谢缺陷所致。 根据所缺的酶不同，可将糖原贮积症分为Ⅰ～Ⅷ 型，多数为常染色体隐性遗传，以Ⅰ型为最常见。
3/11/2021
Ⅰ型糖原贮积症及肠粘 膜等组织中糖原蓄积。
临床表现 患者易出现低血糖，并有肝、肾肿大等症状，严 重时会发生酸中毒。
3/11/2021
遗传代谢性疾病
18
Ⅱ型糖原贮积症： 发病机制
基因定位于17q25.2，溶酶体内α-葡萄糖苷酶的 缺乏，使糖原处理障碍，造成溶酶体内糖原堆积, 病变累及全身肌肉。 临床表现
3/11/2021
遗传代谢性疾病
3
一、糖代谢障碍
半乳糖血症（galactosemia） 遗传学
半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(GPUT)缺陷，本病为 常染色体隐性遗传，致病基因定位于9p13，发病率 约为1/50000 。
3/11/2021
遗传代谢性疾病
4
3/11/2021
遗传代谢性疾病
5
发病机制
遗传代谢性疾病
首先提出“先天性代 谢缺陷”概念的 Garrod
1
先天性代谢缺陷的共同规律
酶缺陷与酶活性 底物堆积和产物缺乏 底物分子的大小与性质 临床表型与酶缺陷
3/11/2021
遗传代谢性疾病
2
先天性代谢缺陷疾病的类型
糖代谢遗传病 氨基酸代谢遗传病 核酸代谢遗传病 脂类代谢遗传病 维生素代谢遗传病 金属代谢遗传病 药物代谢遗传病 ……
3/11/2021
遗传代谢性疾病
11
蚕豆病（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症） 遗传学
X连锁不完全显性，基因定位于Xq28，G6PD缺陷。 分布具有世界性，我国主要分布在长江以南，尤 其是广东。
3/11/2021
遗传代谢性疾病
12
发病机制
G6PD
6-p-glucose
GSH
G6PD缺陷，导致GSH生成减少，细胞抗氧化损伤能力下 降，引起红细胞膜损伤；血红蛋白β链93位半胱氨酸 巯基氧化，四聚体解离，形成Heinz小体，红细胞变形 能力下降，破坏出现溶血。 蚕豆、伯氨喹啉等富含氧化物，服用后可加重该病。
3/11/2021
遗传代谢性疾病
13
临床表现
常见于10岁以下小儿，1～5岁为发病高峰。进食 蚕豆后，蚕豆中的物质可使患儿体内的葡萄糖六 磷酸脱氢酶被分解，导致大量红细胞破裂溶血， 使患儿出现溶血性贫血。
3/11/2021
遗传代谢性疾病
14
发病轻重则与吃蚕豆多少无关，一般在进食蚕 豆后1～2天内发病，早期病人常出现全身不适、 胃口不佳、发热、头昏等酷似肝炎的症状。重 症病人会由于大量红细胞被破坏而释放出胆红 素，导致黄疸、浓茶样的血红蛋白尿、肝脾肿 大，并有恶心呕吐、腹痛等临床症状，若不及 时抢救治疗，发病后1 ～ 2天内就会死亡。
AR, 17q25.2 XR, Xq24 AR, 1p21 AR, 3p12 AR, 11q13 AR, 14q21
AR, 12q13.3 XR, Xp22.2
AR
与I型相似 肝脾肿大，肝硬化 肌无力，肌痉挛 低血糖症生长迟缓 肌痉挛肌无力肌痛 轻型低血糖症白内障
3/11/2021
遗传代谢性疾病
17
半乳糖和1-磷酸半乳糖在血中累积，部分随尿 排出。1-磷酸半乳糖在脑、肾中累积可分别导 致智力障碍、肝损伤甚至肝硬化及肾功能损伤 等。
3/11/2021
遗传代谢性疾病
6
临床表现
主要表现为患儿对乳糖不耐受，婴儿哺乳后呕吐、 腹泻，继而出现白内障、肝硬化、黄疸、腹水、 智力发育不全等。
3/11/2021
遗传代谢性疾病
7
半乳糖血症
3/11/2021
遗传代谢性疾病
8
3/11/2021
遗传代谢性疾病
9
诊断 实验室检查 ➢ 测定酶活性 ➢ 血和尿中半乳糖浓度 ➢ 红细胞中半乳糖-1-磷酸的含量
3/11/2021
遗传代谢性疾病
10
预防及治疗 确诊后应立即停乳，代之豆浆。严重者应 逐日监测尿内半乳糖水平。 新生儿筛查可早期诊断。可用羊水细胞或 绒毛细胞培养物的酶学分析行产前诊断。
遗传代谢性疾病
16
病名
GSD 0 GSD Ⅰa
GSD Ⅰb GSD Ⅰc
GSD Ⅱ GSD Ⅱb GSD Ⅲ GSD Ⅳ GSD Ⅴ GSD Ⅵ GSD Ⅶ GSD Ⅷ GSD Ⅸc
OMIM 240600 232200
232220 232240
232300 300257 232400 232500 232600 232700 232800 306000 604549
先天性代谢缺陷（inborn errors of metabolism） 基因突变所引起的酶的结构改变或合成 障碍，都有可能引起某种代谢过程的 中断或紊乱。如果这种基因突变恰好 发生在生殖细胞或受精卵中，就有可3/11/2021 能传递给后代，从而使后代产生相应 的先天性代谢缺陷（或遗传性酶病 （hereditary enzymopathy）。
糖原贮积症的几种类型
缺陷的酶 肝糖原合酶 葡萄糖-6-磷酸酶
基因定位 AR,12p12.2 AR, 17q21
症状 低血糖血症
微体葡萄糖-6-磷酸转运 微体磷酸吡咯转运
AR, 11q23 巨舌，肌张力减退 AR, 11q23
α-1，4-葡糖苷酶 α-1，4-葡糖苷酶 淀粉-1，6-葡糖苷酶 淀粉-(1,4;1,6)转葡糖苷酶 肌磷酸化酶 肝磷酸化酶 肌磷酸果糖激酶 磷酸化酶激酶