新生儿早期遗传性球形红细胞增多症一例
小儿遗传性球形红细胞增多症的科普知识PPT
如何治疗？ 药物治疗
可使用药物来提高红细胞的稳定性，减少溶血的 发生。
药物治疗需在医生指导下进行。
如何治疗？ 生活方式
建议患儿保持良好的生活习惯，均衡饮食，适量 运动，增强免疫力。
健康的生活方式有助于提高治疗效果。
为什么要重视小儿遗传性球形 红细胞增多症？
为什么要重视小儿遗传性球形红细胞增多症？ 影响生活质量
症状的严重程度与红细胞的形态和功能异常程度 有关。
谁会受到影响？ 并发症
病儿可能面临脾脏肿大、胆结石等并发症，需定 期进行医学检查。
早期识别和管理可以显著改善患儿的生活质量。
何时就医？
何时就医？
症状表现
如出现持续性疲劳、面色苍白、黄疸等症状，应 及时就医。
医生会根据临床症状和实验室检查结果进行初步 诊断。
该病通常由遗传基因突变引起，影响红细胞膜的 稳定性。
什么是小儿遗传性球形红细胞增多症？
病因
此病通常由两种基因突变引起，分别是ANK1基因 和SLC4A1基因。
这两个基因的突变导致红细胞膜的结构和功能异 常。
什么是小儿遗传性球形红细胞增多症？ 流行病学
虽然该病在全球范围内都存在，但在某些特定人 群中更为常见，如非洲和地中海地区的人群。
小儿遗传性球形红细胞增多症科 普知识
演讲人：
目录
1. 什么是小儿遗传性球形红细胞增多症？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时就医？ 4. 如何治疗？ 5. 为什么要重视小儿遗传性球形红细胞增 多症？
什么是小儿遗传性球形红细胞 增多症？
什么是小儿遗传性球球形红细胞增多症是一种遗传性血液 疾病，主要特征是红细胞形态异常，呈球形，导 致血液中红细胞数量增多。
遗传性球形红细胞增多症合并Gilbert综合征1例报告
!1IJK!遗传性球形红细胞增多症合并Ｇｉｌｂｅｒｔ综合征１例报告张玉姣１ａ，郑 英１ａ，２，王秀红１ｂ，蔡 颖１ｃ，马安林１ａ１中日友好医院ａ．感染疾病科，ｂ．病理科，ｃ．检验科，北京１０００２９；２解放军联勤保障部队第九四 医院消化内科，兰州７３００５０关键词：球形红细胞增多，遗传性；吉尔伯特病；黄疸基金项目：国家重点研发计划“主动健康和老龄化科技应对”重点专项（２０２０ＹＦＣ２００４８０３）ＨｅｒｅｄｉｔａｒｙｓｐｈｅｒｏｃｙｔｏｓｉｓｃｏｅｘｉｓｔｉｎｇｗｉｔｈＧｉｌｂｅｒｔ’ｓｓｙｎｄｒｏｍｅ：ＡｃａｓｅｒｅｐｏｒｔＺＨＡＮＧＹｕｊｉａｏ１ａ，ＺＨＥＮＧＹｉｎｇ１ａ，２，ＷＡＮＧＸｉｕｈｏｎｇ１ｂ，ＣＡＩＹｉｎｇ１ｃ，ＭＡＡｎｌｉｎ１ａ．（１．ａ．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＩｎｆｅｃｔｉｏｕｓＤｉｓｅａｓｅ，ｂ．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＰａｔｈｏｌｏｇｙ，ｃ．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＣｌｉｎｉｃａｌＬａｂｏｒａｔｏｒｙ，Ｃｈｉｎａ－ＪａｐａｎＦｒｉｅｎｄｓｈｉｐＨｏｓｐｉｔａｌ，Ｂｅｉｊｉｎｇ１０００２９，Ｃｈｉｎａ；２．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＧａｓｔｒｏｅｎｔｅｒ ｏｌｏｇｙ，９４０ＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＪｏｉｎｔＬｏｇｉｓｔｉｃＳｕｐｐｏｒｔＦｏｒｃｅｏｆＰＬＡ，Ｌａｎｚｈｏｕ７３００５０，Ｃｈｉｎａ）Ｃｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇａｕｔｈｏｒ：ＭＡＡｎｌｉｎ，ｍａａｎｌｉｎｊｃ＠１６３．ｃｏｍ（ＯＲＣＩＤ：００００－０００２－９６６１－１４４１）Ｋｅｙｗｏｒｄｓ：Ｓｐｈｅｒｏｃｙｔｏｓｉｓ，Ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙ；ＧｉｌｂｅｒｔＤｉｓｅａｓｅ；ＪａｕｎｄｉｃｅＲｅｓｅａｒｃｈｆｕｎｄｉｎｇ：ＮａｔｉｏｎａｌＫｅｙＲ＆ＤＰｒｏｇｒａｍｏｆＣｈｉｎａ（２０２０ＹＦＣ２００４８０３）ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００１－５２５６．２０２２．０４．０２９收稿日期：２０２１－０８－０８；录用日期：２０２１－１０－１８通信作者：马安林，ｍａａｎｌｉｎｊｃ＠１６３．ｃｏｍ１ 病例资料患者男性，２６岁，因“反复全身皮肤及巩膜黄染２６年”于２０２１年６月２４日收住中日友好医院。
对新生儿遗传性球形红细胞增多症的概述
·综述·对新生儿遗传性球形红细胞增多症的概述孔庆琳，周 敏*（电子科技大学医学院附属妇女儿童医院，成都市妇女儿童中心医院血液肿瘤科，四川 成都 610091）[摘要]遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis，HS）是因患者的红细胞膜蛋白存在缺陷导致的一种慢性溶血性疾病。
HS新生儿的临床表现不一，且不典型，其最常见的临床症状是黄疸，可伴有贫血。
目前国内外关于新生儿HS的研究较少。
本文就新生儿HS的临床特点、诊断方法等进行综述，以便提高临床医生对新生儿HS的认知水平，促使其尽早识别新生儿HS。
[关键词]遗传性球形红细胞增多症；新生儿；红细胞膜蛋白缺陷；黄疸[中图分类号]R722.1 [文献标识码]A [文章编号]2095-7629-（2021）9-0011-03Overview of hereditary spherocytosis in neonatesKONG Qinglin, ZHOU Min *(Department of Hematoncology, Women’s and Children’s Hospital Affiliated to School of Medicine, University of Electronic Science and Technology of China, Chengdu Women’s and Children’s Central Hospital, Chengdu 610091) Abstract: Hereditary spherocytosis (HS) is a chronic hemolytic disease caused by defects in erythrocyte membrane proteins. The clinical presentation of neonates with HS is varied and atypical. The most common clinical symptom is jaundice, which may be accompanied by anemia. At present, there are few researches on neonatal HS at home and abroad. In this paper, the clinical features and diagnostic methods of neonatal HS are reviewed, so as to improve the cognitive level of neonatal HS among clinicians and promote their early recognition of neonatal HS.[Key words] hereditary spherocytosis; The newborn; Erythrocyte membrane protein deficiency; jaundice遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis，HS）是因患者的编码红细胞膜骨架蛋白基因突变导致的一种先天性慢性溶血性疾病。
遗传性球形红细胞增多症 病情说明指导书
遗传性球形红细胞增多症病情说明指导书一、遗传性球形红细胞增多症概述遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis，HS）是最常见的遗传性红细胞膜缺陷病。
本病主要由于红细胞膜骨架蛋白基因突变所致。
患者常见症状包括头晕、乏力、面色苍白、黄疸、茶色小便、脾大等。
遗传性球形红细胞增多症的治疗以药物和手术治疗为主。
多数患者，经积极诊治，预后较好；少数发生严重并发症者，预后较差。
英文名称：hereditary spherocytosis，HS其它名称：无相关中医疾病：暂无资料。
ICD 疾病编码：暂无编码。
疾病分类：造血系统疾病是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
遗传性：本病为遗传性疾病，遗传方式主要为常染色体显性遗传（约75%），其余为常染色体隐性遗传（约25%）或新突变所致发病部位：全身常见症状：头晕、乏力、面色苍白、黄疸、茶色小便、脾大主要病因：主要由于红细胞膜骨架蛋白基因突变所致检查项目：体格检查、血常规、血涂片、血生化、红细胞渗透脆性试验（EOFT）、伊红-5-马来酰亚胺（EMA）结合试验、二代基因测序重要提醒：本病为最常见的遗传性红细胞膜病，确诊者应做好遗传咨询和产前诊断，以明确家族成员是否也存在 HS。
临床分类：遗传性球形红细胞增多症，根据患者血红蛋白、胆红素、网织红细胞计数等溶血相关指标，分为轻型、中间型、中重型和重型4种临床类型。
二、遗传性球形红细胞增多症的发病特点三、遗传性球形红细胞增多症的病因病因总述：遗传性球形红细胞增多症的病因主要是红细胞膜骨架蛋白基因突变，导致红细胞膜网状结构的竖向结构发生改变，使红细胞从正常的双凹盘形态变为球形，从而使得球形化红细胞的变性能力差，在通过脾脏时被破坏，患者出现溶血性贫血表现。
其中，显性遗传者以锚蛋白基因突变最为多见，而隐性遗传者多与-血影蛋白或4.2蛋白基因突变有关。
基本病因：暂无资料。
遗传性球形红细胞增多症误诊1例报道
最 后 确 诊 ： 传 性 球 形 红 细 胞 增 多 症 （ ｅｅｉ ｒ ｐ ｅｏ 遗 ｈ ｒｄ ａｙｓ ｈｒ— ｔ
ｃｔｓ ， ） ｙｏｉ ＨＳ 。予 以 口服 叶 酸 ５ ｉ 守 性 治 疗 ， 者 黄 疽 逐 ｓ ｍｇｔ ｄ保 患 渐 消 退 ， 出 院 后 ３个 月 又 复发 黄 疸 且 较 前 加 重 ， 因 右 上 腹 但 且 疼 痛 反 复 多 次 发 作 而 再 次 入 院 。 鉴 于 患 者 胆 结 石 和 脾 肿 大症 状 明 显 ， 患 者 进 行 肺 炎 球 菌 和 流 感 疫 苗 免 疫 后 ， 胆 囊 和脾 对 行
１ ２ 实 验 室 检 查 ．
１ ２ １ 血 常 规 检 查 结 果 见 表 １ ．． 。
表 １
血 常 规 结 果
周 ， 疸消退 ， 功能恢 复正常 ， 黄 肝 Ｈｂ升 至 １５ ／ 遂 出 院 ， 嘱 ３ ｇ Ｌ， 并 其终生服用青霉 素长期预防 。
３ 讨 论
遗 传 性 球 形 红 细 胞 增 多 症 是 一 种 由 红 细 胞 膜 蛋 白 基 因异 常 导 致 的 遗 传 性 溶 血 性 疾 病 。 其 临 床 特 点 为 程 度 不 一 的 溶 血
较 明显 ｌ 。 ２ ］
３ ， 胞 大 小 较 均 一 ， 度 增 加 ， 央 淡 染 区 消 失 ， 易 见 嗜 Ｏ 细 厚 中 并
联用 治疗 偏 头 痛 安 全 、 效 ， 防 治偏 头 痛 的 首 选 药 物 ， 续 服 有 是 连
用 ３个 月无 明 显 的 不 良反 应 ， 次 复 发 采 用 同样 的 方 法 治 疗 无 再 耐药性。值得一提 的 是对 心动 过缓 的患者 （ 率 低 于 ６ 心 Ｏ次 ／
新生儿溶血病的诊断与鉴别诊断
新生儿溶血病的诊断与鉴别诊断发表时间：2019-08-09T13:52:14.520Z 来源：《中国蒙医药》2019年第4期作者：张如婧1 许梅花2 廖常希1[导读] 新生儿溶血病是指母胎血型不合而引起的胎儿或新生儿的免疫性溶血性疾病[1]。
张如婧1 许梅花2 廖常希11莆田学院附属医院福建省莆田市；2 莆田学院福建省莆田市新生儿溶血病是指母胎血型不合而引起的胎儿或新生儿的免疫性溶血性疾病[1]。
本文针对新生儿溶血病的发病机制、实验室相关诊断及新生儿黄疸鉴别诊断的现状作简要概述。
1.新生儿溶血病的发病机制在妊娠晚期，部分胎儿红细胞经胎盘进入母体循环，其红细胞表面抗原可刺激母体产生相应的IgG类免疫抗体，随后再次通过胎盘进入胎儿的血液循环，并与胎儿红细胞膜上的相应抗原结合，使红细胞发生凝集，于胎儿脾脏中被巨噬细胞破坏导致溶血[2]。
在人类30多个血型系统中，可引起新生儿溶血病的血型系统有ABO、RhD、Kidd、Duffry、Kell、MNS等血型系统，我国以ABO血型不合最常见，约占新生儿溶血病的85％，Rh血型不合约14.6％，MN血型不合约0.1％[3-5]。
ABO血型不合溶血病多见于O型孕产妇产非O型胎儿，第一胎即可发病，这是自然界的食物、植物、细菌中广泛存在类A、B抗原物质，孕妇在孕前接受过类A、B物质的刺激，机体针对该物质产生IgG抗A（B），因此在初次妊娠时体内的IgG抗A（B）即可通过胎盘导致胎儿或所产新生儿发生溶血病[6]。
与ABO血型系统不同的是，Rh血型系统中的Rh抗体必须由Rh抗原阳性红细胞免疫刺激后产生，因此第一胎不发病，往往从第二胎起发病。
由于D抗原在胎儿红细胞上表达较早且免疫原性强，Rh血型不合引起的新生儿溶血病症状较严重、预后差[7]。
新生儿溶血病的临床表现一般为贫血、黄疸、胎儿水肿、胆红素脑病、肝脾肿大，甚至死亡[8]，严重威胁新生儿的生命安全。
2.实验室检查2.1外周血常规检查外周血检查可见红细胞计数降低，血红蛋白降低（<145g/L），网织红细胞升高，研究表明RET%升高时提示患新生儿溶血病的概率大[9]。
小儿遗传性球形红细胞增多症科普宣传课件
定期监测和管理可有效预防并发症的发生。
何时应该就医？
何时应该就医？ 就医指征
如发现儿童出现持续性贫血、黄疸或脾肿大等症 状，应及时就医。
早期诊断和干预可改善预后。
何时应该就医？
检查项目
可通过血常规、血涂片、基因检测等方法确诊该 疾病。
医生会根据症状和家族史制定个性化的检查方案 。
患者应保持良好的营养，避免感染和过度疲劳。
定期随访能帮助医生调整治疗方案。
如何进行管理和治疗？ 心理支持
由于该疾病可能对患者和家庭造成心理压力，建 议提供心理支持和咨询服务。
家长和患者应积极参与疾病管理，增强信心。
未来的研究方向
未来的研究方向
基因治疗
随着基因技术的发展，未来可能通过基因治疗解 决遗传性球形红细胞增多症的问题。
何时应该就医？ 诊断流程
医生将评估病史，进行体检，并结合实验室检查 结果进行综合判断。
必要时可进行骨髓穿刺以排除其他血液疾病。
如何进行管理和治疗？
如何进行管理和治疗？ 治疗方法
轻度病例可通过定期监测，重度病例可能需要输 血疗？ 日常管理
这种疾病常见于儿童，可能由遗传因素引起。
什么是遗传性球形红细胞增多症？ 病因
该疾病通常由红细胞膜蛋白的遗传缺陷导致，影 响红细胞的形态和功能。
常见的相关基因包括ANK1和SLC4A1等。
什么是遗传性球形红细胞增多症？
流行病学
该病在全球范围内均有分布，但在某些特定人群 中发病率较高，如地中海地区和非洲的某些民族 。
目前仍在研究阶段，需更多临床试验验证安全性 和有效性。
未来的研究方向 新药研发
研究者们正在探索新的药物治疗方案，以改善红 细胞的生存率。
一家三代同患遗传性球形红细胞增多症
降， 但仍 高 于非脓 毒症组 ， 示 Ｃ 提 ＲＰ越 高 ， 危重程 度 其 越 高 ， 后 越 差 。 Ｓ ｐ ａ 等 人 也 报 道 Ｃ Ｐ 超 过 预 ｅｐ Ｒ ｌＯ ／ Ｏ ｍｇ Ｌ是 下 呼吸 道 感 染 患 者 死 亡 率 升 高 的独 立 危
险 因素Ｅ 。因此 ， ＲＰ在某 种 程度 上 对脓 毒症 患 者预 Ｃ
ｏ ｉ ｅｔ ｅ ｎｏａｄ ｉ Ｊ．Ｉ ｅｔ ｎ １ ９ ，４ １—７ ｆｎ ｃｉ ｄ ｃｒｉｓ ］ ｎ ｃｏ ，９ ７５ ：４１ ｆ ｖｅ ｔ［ ｆ ｉ
３ Ｊ ｒ ｉ ．ｇ ａ ｉＢ， ｅ ｅＴ ． ｔａ． Ｃ ｎ ｒ ｕ ｉｎ ｏ ＿ｒａ ｔ ｅ ｏ ｄ Ｉ ｎ ｓ Ｐ ｒ ｅ １ ｏ ｔｉ ｔｏ ｆｃ ｅ ｃｉ Ａ ｂ ｖ
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ｌ 病 例 介 绍
３７ｋ ， ． ５ ｇ 生后 ４个 月 母 乳 喂 养 ， 后 配 方 奶 粉 喂 养 ， 其 ２ 岁添 加辅食 ， 生后 食 欲一直 较 差 。父母 健康 ， 近亲结 非
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一
家 三 代 同患 遗传 性 球 形 红细 胞增 多症
刘 振 奎 贾 文 翠
（ 北 北 方 学 院 附属 第一 医院 儿 科 ， 北 张 家 口 ０ ５０ ） 河 河 ７ ０ ０
【 中图 分 类 ．Ｊ ５ ６ ６ Ｎ ． Ｒ ５ ． － －
【 献标识码】 文
中有 否相关 性有 待进 一步 观察 。
参 考 文 献
１ ＡＣＣＰ Ｓ ／ ＣＣＭ ｏ ｓ ｎ ｕ ｎ ｅｅ ｃ． Ｄｅｉｉ ｏ ｓｆｒｓ ｐ ｉ Ｃ ｎ ｅ ｓ ｓＣｏ ｆｒｎ ｅ ｆ ｔ ｎ ｏ ｅ ｓｓ ｎｉ
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脾切除是治疗 HS 最有效的方法，但是患者术后可发生脾 切除后凶险感染（ OPSI） ，通常为肺炎球菌感染［3］，发生率呈年 龄相关性。HS 患者脾切除也可能导致栓塞形成［4］。因此 HS
死亡。辅助检查： 直接及间接 Coomb's 试验阴性，腹部 B 超： 的手术治疗指征越来越严格。脾切除时机最好在学龄期进
［4］Troendle SB，Adix，Crary SE，et al． Laboratory markers of thrombosis risk in children with hereditary spherocytosis［J］． Pediatr Blood Cancer，2007，49（ 6） ： 781 － 785． 收稿日期：2010 － 08 － 12
且个体间差异较大，误诊漏诊率高。HS 任何年龄均可发病，
櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀
·新规范·
关于《新生儿疾病筛查技术规范》新版（2010）
2010 年底，卫生部印发此《规范》新版，为了减少新生儿出生缺陷，制定了下列规范： 1. 新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范； 2. 新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范； 3. 苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范； 4. 新生儿遗传代谢病筛查操作流程及筛查知情同意书； 5. 新生儿听力筛查技术规范； 6. 新生儿听力筛查知情同意书。
新生儿监测胆红素，防止发生胆红素脑病。此患儿发病早，病 情重，虽给予积极换血、光疗，仍发生了胆红素脑病，因患儿年
生窒息史。Apgar 评分 10 分。母子血型均 A 型。家族史： 患 龄小，不能进行脾切除，否则易发生 OPSI 而引起死亡。
儿母诊断为“遗传性球形红细胞增多症（ HS） ”，13 岁行脾切
［3］Durakbasa CU，Timur C，Sehiralti V，et al． Pediatric splenectomy for hematological diseases： Outcome analysis［J］． Pediatr Surg Int， 2006，22（ 8） ： 635 － 639．
讨论：HS 是由于调控红细胞膜蛋白的基因突变造成红细 胞膜缺陷所致，红细胞膜骨架主体的任一组分缺陷均可能导 致红细胞膜不稳定，红细胞形态异常及寿命缩短［1］。HS 的遗 传缺陷有异质性，约 75% 为常染色体显性遗传，家族史明显， 但仍有约 25% 的患者无家族史，可能与基因突变、表现型变异 或常染色体隐性遗传有关。我国北方地区较多见，是北方遗 传性溶血性贫血的主要病因。经典型临床表现为贫血、黄疸、 脾大。三者同时存在或单独出现。HS 临床特点特异性不高
新生儿 HS 应与新生儿 ABO 溶血病鉴别诊断，后者可出
除术。查体： T 36. 5℃ ，P 130 次 / 分，R 40 次 / 分，W 3. 46kg， 现暂时性球形红细胞增多。据报道，23 例典型球形红细胞增 反应差，弹足 10 次无反应，呼吸平，颜面、躯干、四肢及手足 多新生儿 中 83% 由 获 得 性 免 疫 因 素 引 起［2］。母 婴 血 型 不
出现皮肤黄染，进行性加重，生后 26h 外院给予碱化血液、白 晚与病情严重度有关。新生儿期起病者出现急性溶血性贫血
蛋白、丙种球蛋白、换血，黄染无减轻，仍进行性加重，生后 和高胆红素血症，严重者需换血治疗，故对家族史阳性的黄疸
48h 测总胆红素 494μmol / L，出现拒乳，反应差，无抽搐，转入 我院。G1P1 38 + 6 w 顺产，出生体重 3. 6kg。无宫内窘迫及出
肝肋下 2. 0cm，脾肋下 1. 5cm，余未见异常。胸片： 心肺正常。 行，婴幼儿尽量避免脾切除，因过早切脾可降低机体免疫功
头颅 B 超： 正常。血涂片见球形红细胞增多，占 20% ，可见到 能，易发生严重感染。近年开展大部分脾栓塞治疗 HS，可以减
缺口形、棘形、盔形、三角形等异形红细胞及碎片，占 31% 。 血常规： WBC 41. 0 × 109 / L ，Hb 99. 2g / L，红细胞平均体积 （ MCV） 90. 0fL，红细胞平均血红蛋白（ MCH） 34. 2pg，红细胞 平均血红蛋白水平（ MCHC） 380. 3 g / L，RBC 2. 90 × 1012 / L ， PLT 92 × 109 / L。 TORCH 阴 性， TB 556. 5μmol / L，DB 24. 8μmol / L，ALT 12U / L，AST 232U / L，肝炎标志物阴性。
心明显黄染，肤色呈古铜色，双瞳孔等大正圆，光反射灵敏， 合、血清特异性血型抗体检查阳性、Coomb' s 试验阳性、无阳
心肺查体无异常，肝肋下 2. 0cm，脾肋下 1. 5cm，肌张力弱，新 性家族史支持新生儿 ABO 溶血病诊断。
生儿反射未引出。入院后测微量胆红素为 23. 8mg / dl，建议 再次换血，家属拒绝，给予持续光疗 12h 后测微量胆红素为 24. 9mg / dl，患儿存在胆红素脑病，家长放弃治疗，患儿当晚
轻免疫功能的下降，近期疗效良好，远期疗效有待进一步观察。
参考文献
［1］Bolton － Maggs PH． Hereditary spherocytosis： New Guidelines［J］． Arch Dis Child，2004，89（ 9） ： 809 － 812．
［2］Saada V，Cynober T，Brossard Y，et al． Incidence of Hereditary spherocytosis in a population of jaundiced neonates［J］． Pediatr Hematol Oncol，2006，23（ 5） ： 387 － 397．
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中国优生与遗传杂志 2011 年第 19 卷第七期
新生儿早期遗传性球形红细胞增多症一例
程 宪，黄玉春，吴秀娟 （ 大连市儿童医院新生儿科，116012）
中图分类号： R722. 1
文献标识码： B
文章编号： 1006 － 9534 （2011） 07 － 0136 － 01
病例：患儿女，52h，因皮肤黄染 34h 入院。患儿生后 16h 新生儿至 90 岁高龄均有报道，以婴幼儿及儿童多见，发病早