05第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
六、皮纹分析
（与优生
• 皮纹中，由3组不同走向的嵴纹汇聚一处而形成的汇聚点称 为三叉点 • 依据三叉点的有无、数量将指纹分为3种类型：弓形纹、箕
形纹和斗形纹
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
第一节 遗传病的诊断
六、皮纹分析
遗传与优生
A.弓形纹；B.帐弓形纹；C.箕形纹；D.环形斗；E.螺形斗；F.双箕斗
（二）性染色质检查
• 细胞遗传学检查包括X染色质和Y染色质检查
遗传与优生
• 检查材料可取自口腔或阴道黏膜、羊水细胞及绒毛膜细胞等 • 性染色质检查对于确定胎儿性别、两性畸形及性染色体数目 异常所致疾病的诊断具有一定意义，但确诊仍须进行染色体 检查
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
第一节 遗传病的诊断
四、生物化学检查
第二节 遗传病的治疗
一、遗传咨询概述
遗传与优生
遗传咨询也称为遗传商谈，是咨询医生和咨询者
（遗传病病人或其家属）就某种遗传病的发病原
因、遗传方式、诊断、治疗、预防及再发风险等
问题进行一系列讨论和商谈，寻求最佳对策，给
予科学的答复，并提出建议或指导性意见，以取
得最佳防治效果的过程
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
出的诊断。分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断3种
类型 确诊是否为遗传病，除采用一般疾病的诊断方法外，还需 辅以遗传学特殊的诊断手段 遗传病的特殊诊断是确诊的关键
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
第一节 遗传病的诊断
一、遗传病的临床诊断
遗传与优生
遗传病的临床诊断与普通疾病的诊断步骤基本相同
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
第一节 遗传病的诊断
六、皮纹分析
2. 总指嵴纹数：
遗传与优生
• 从指纹中心到三叉点画一直线，计算直线通过的嵴纹数， 称为嵴纹计数 • 弓形纹没有圆心和三叉点，故嵴纹计数为0
• 箕形纹有1个三叉点，故有1个嵴纹计数
• 斗形纹一般有2个三叉点，故有2个嵴纹计数，取两个计
五、基因诊断
基因诊断的特点：
遗传与优生
①针对性强
②特异性高
③灵敏度高
④适应面广
基因诊断的优点：取材不受细胞类型的限制，机体各组织中
的有核细胞都可以作为基因诊断的材料
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
第一节 遗传病的诊断
五、基因诊断
（二）基因诊断的基本类型 1．临症基因诊断
遗传与优生
2．症状前基因诊断
苯丙氨酸饮食治疗，则患者不会出现智力障碍等症状
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
第二节 遗传病的治疗
四、基因治疗
遗传与优生
基因治疗是指运用重组DNA技术，将正常基因导入
有缺陷基因患者的细胞中去，使细胞恢复正常功
能，达到根治遗传病的目的
（一）生殖细胞基因治疗
（二）体细胞基因治疗
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
TFRC减少，50%为通贯手，∠atd大于55°
• 猫叫综合征病人：轴三叉点移于掌心，几乎全是通贯手
• 先天性睾丸发育不全综合征病人：弓形纹增加，TFRC减少
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
第一节 遗传病的诊断
一、手术治疗
遗传病的治疗分为：
遗传与优生
手术治疗是治疗遗传病的一种重要手段。手术治疗只能缓解
3．产前基因诊断
4．胚胎植入前遗传学诊断
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
第一节 遗传病的诊断
五、基因诊断
（三）基因诊断的基本技术
传统基因诊断技术 DNA分子杂交技术 核酸分子杂交 基因酶谱分析 限制性片段长度多态性分析（RLFP） 聚合酶链反应（PCR）
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
第一节 遗传病的诊断
二、系谱分析
遗传与优生
6.显性与隐性的遗传是相对的，采用的遗传标志不 同，可得出不同的遗传方式
7.分析小系谱时，要把家系中各支系统综合起来，
才能看到分离律的比例关系
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
第一节 遗传病的诊断
三、细胞遗传学检查
（一）染色体检查
染色体检查染是确诊染色体病的主要方法。
（一）基因诊断的概念
遗传与优生
• 基因诊断是指用分子生物学技术，直接从基因水 平（DNA或RNA）检测基因的结构及其表达，从而 对疾病作出诊断 • 基因诊断已逐渐成为遗传病诊断的主要手段,既可 在临床水平进行，也可对表型正常的携带者、某 种疾病的易感者作出诊断和预测
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
第三节 遗传咨询
二、遗传咨询对象
遗传与优生
1.本人或家系中有人患有遗传病或先天性畸形者，询问是否 影响下一代 2.原因不明的习惯性流产、早产、死产及有新生儿死亡史的
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
第一节 遗传病的诊断
六、皮纹分析
遗传与优生
5.足纹：正常人的脚趾和脚掌的皮纹称为趾纹和跖纹，但具有
临床意义的只涉及踇趾球部纹型。
• 踇趾球部的基本纹型有: 弓形、箕形、斗形3种，按其皮纹走向不同分为7种类型
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
第一节 遗传病的诊断
六、皮纹分析
踇趾球部皮纹类型
遗传与优生
A.近侧弓形纹； B.腓侧弓形纹； C.胫侧弓形纹； D.远侧箕形纹； E.腓侧箕形纹； F.胫侧箕形纹； G.斗形纹
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
六、皮纹分析
（二）遗传病病人的皮纹
• 染色体病病人皮纹的特征性改变较多见
遗传与优生
• 21-三体综合征病人：尺箕比例高，小指常是1条指褶纹，
遗传与优生
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
一、遗传病的临床诊断
遗传与优生
耳圆，低耳位
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
第一节 遗传病的诊断
一、遗传病的临床诊断
遗传与优生
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
第一节 遗传病的诊断
一、遗传病的临床诊断
中枢神经系统症状：小头、智力低下，表 情呆滞、语言发育落后、行为异常、多动， 1/4可有癫痫发作，肌痉挛，少数肌张力增 高或腱反射亢进
遗传与优生
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
第一节 遗传病的诊断
三、细胞遗传学检查
遗传与优生
7.有染色体异常、已生育过染色体异常或先天畸形 儿的夫妇 8.长期接触致畸致突变物质的人员 9.恶性肿瘤，尤其是恶性血液病患者
10.35岁以上的高龄孕妇
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
第一节 遗传病的诊断
三、细胞遗传学检查
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
二、系谱分析
（一）系谱分析的步骤
遗传与优生
1.调查家族成员的发病情况，绘制准确可靠的系谱图
2.分析系谱，确定是否属于遗传病
3.若是遗传病，要进一步对系谱作出判断，确定是属于哪一种
遗传方式，必要时可查阅相关资料或结合实验室检查
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
（一）病史采集
1.家族史
2.婚姻史
3.生育史
（二）症状与体征
症状与体征是遗传病诊断的重要线索
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
一、遗传病的临床诊断
特殊面容
眼裂小 眼距宽 鼻梁塌陷
遗传与优生
眼外侧上斜
低位耳
舌外伸
先天愚型
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
一、遗传病的临床诊断
遗传与优生
六、皮纹分析
遗传与优生
• 皮肤纹理（简称皮纹）是指人的手指、手掌、脚趾 和脚掌表面嵴纹和皮沟形成的皮肤纹理图形
• 皮纹的形成是遗传因素与环境因素共同作用的结果，
属多基因遗传，具有个体特异性，形成终生不变 • 皮纹分析可作为诊断某些染色体病的辅助手段
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
第一节 遗传病的诊断
遗传与优生
3.遇到“隔代遗传”时，注意区分是显性遗传外显不全，还 是隐性遗传所致
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
第一节 遗传病的诊断
二、系谱分析
遗传与优生
4.系谱呈散发现象时，认真分析是常染色体隐性遗 传，还是新的基因突变引起 5.遗传异质可能将不同遗传方式引起的遗传病误认 为同一遗传病
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
遗传与优生
生物化学检查适用于分子病和遗传性代谢缺陷的检
查。主要采用生化手段分析机体中的酶、蛋白质及
其代谢产物。其检查材料主要来源于血液和特定组
织、细胞
如苯丙酮尿症患者可检查其尿液中的苯丙酮酸，若
苯丙酮酸含量明显增高或过量，可作为诊断依据
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
第一节 遗传病的诊断
五、基因诊断
遗传与优生
第五章 遗传病的诊断、治疗 与预防
编者 张金来
人民卫生出版社
内容提要
遗传与优生
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
学习目标
遗传与优生
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
重点和难点
遗传与优生
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
概述
遗传与优生
遗传病的诊断是指医生为确定某病是否为遗传性疾病所作
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
第一节 遗传病的诊断
六、皮纹分析
遗传与优生
正常人手掌的掌纹
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
六、皮纹分析
遗传与优生
轴三叉点及∠atd的测量
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
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遗传病的诊断、治疗、预防(完整版PPT)
产 前 诊 断 又 称 宫 内 诊 断 （ intrauterine diagnosis）是对胚胎或胎儿在出生前是否患有 某种遗传病或先天畸形作出准确的诊断。
23
我国部分省市产前筛查（诊断）流程图
24
一、产诊断的适应征
1.35岁以上的高龄孕妇或夫妇一方有明显致畸 因素接触史；
2.夫妇之一有染色体数目或结构异常者；或曾 生育过染色体病患儿的孕妇；
遗传病的诊断、治疗、预 防
主要内容
遗传病的诊断 遗传病的治疗 遗传病的预防
2
遗传病的诊断
Diagnosis of Heriditary disease
3
遗传病诊断包括： 现症患者诊断 症状前诊断 产前诊断 植入前诊断
4
第一节 现症患者诊断
(symptomatic diagnosis)
5
一、常规临床诊断
9
3.注意新的基因突变 没有家族史的先证者应考虑是新的基因突
变。 例如：假肥大型肌营养不良（DMD）约有
1/3的病例为新的基因突变引起的。一般认为 是由于患者母亲卵子形成过程中X染色体上 DMD基因突变所致。
10
三、细胞遗传学检查
（一）染色体检查 又称核型分析（karyotape analysis)，即通过
（三）染色体原位杂交
应用生物素、地高辛或荧 光染料标记的特异性DNA探 针与玻片上的细胞中期染色 体或间期核的DNA进行杂交 检测。在这些核酸不改变原 来结构的情况下，研究核酸 片段的位置、相互关系，因 此称为原位杂交。
17
荧光原位杂交（FISH） 用生物素、地高辛配基等标记物标记的DNA 探针进行原位杂交后，用荧光标记的生物素亲和 蛋白和抗亲和蛋白的抗体进 行免疫检测和放大，使探 针杂交的区域发出荧光， 这种原位杂交称为荧光原 位杂交。 可完成非整倍体的检测。
23
我国部分省市产前筛查（诊断）流程图
24
一、产诊断的适应征
1.35岁以上的高龄孕妇或夫妇一方有明显致畸 因素接触史；
2.夫妇之一有染色体数目或结构异常者；或曾 生育过染色体病患儿的孕妇；
遗传病的诊断、治疗、预 防
主要内容
遗传病的诊断 遗传病的治疗 遗传病的预防
2
遗传病的诊断
Diagnosis of Heriditary disease
3
遗传病诊断包括： 现症患者诊断 症状前诊断 产前诊断 植入前诊断
4
第一节 现症患者诊断
(symptomatic diagnosis)
5
一、常规临床诊断
9
3.注意新的基因突变 没有家族史的先证者应考虑是新的基因突
变。 例如：假肥大型肌营养不良（DMD）约有
1/3的病例为新的基因突变引起的。一般认为 是由于患者母亲卵子形成过程中X染色体上 DMD基因突变所致。
10
三、细胞遗传学检查
（一）染色体检查 又称核型分析（karyotape analysis)，即通过
（三）染色体原位杂交
应用生物素、地高辛或荧 光染料标记的特异性DNA探 针与玻片上的细胞中期染色 体或间期核的DNA进行杂交 检测。在这些核酸不改变原 来结构的情况下，研究核酸 片段的位置、相互关系，因 此称为原位杂交。
17
荧光原位杂交（FISH） 用生物素、地高辛配基等标记物标记的DNA 探针进行原位杂交后，用荧光标记的生物素亲和 蛋白和抗亲和蛋白的抗体进 行免疫检测和放大，使探 针杂交的区域发出荧光， 这种原位杂交称为荧光原 位杂交。 可完成非整倍体的检测。
遗传病的诊断预防治疗 ppt课件
2020/11/12
三、饮食疗法 四、基因治疗
禁其所忌
基因治疗（gene therapy）是指将外源 正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿 因基因缺陷和异常引起的疾病，以达 到治疗目的。
2020/11/12
基因治疗的基本方式
❖ 体细胞基因治疗：使患者症状消失或得 到缓解，但有害基因仍能传给后代。
2020/11/12
• 一、基因探针：
• 目的基因互补序列
• 探针来源：基因组探针
•
逆转录cDNA探针
•
人工合成寡核苷酸探针
2020/11/12
二 常用基因诊断技术
Southern印迹杂交
-
+
2020/11/12
RFLP连锁分析
镰状细胞贫血(HbS)： 第5～7位密码子
MstⅡ: CCTNAG
2020/11/12
• 单链构象多态性分析（SSCP）
• 碱 基微小差异——DNA构象差异—— • 电泳迁移率差异——灵敏检出突变
ab
12 345
1：正常人 2,4,5：纯合体患者 3：杂合体(2的弟弟) 左为泳动变位模式：a 正常人；b 纯合体患者
2020/11/12
遗传病的治疗
• 一、手术疗法：切除、修补
地方伦理小组
地方生物 安全小组
临床基因治疗方案
2020/11/12
考虑治疗程序的特点， 用于基因转移的生物制品的 产品质量控制和鉴定
考虑治疗方案对受治患 者和大众的安全性，对患者 预期疗效和潜在危险相比较
基因治疗的临床应用
Ashanti was the first patient to be treated with gene therapy.
三、饮食疗法 四、基因治疗
禁其所忌
基因治疗（gene therapy）是指将外源 正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿 因基因缺陷和异常引起的疾病，以达 到治疗目的。
2020/11/12
基因治疗的基本方式
❖ 体细胞基因治疗：使患者症状消失或得 到缓解，但有害基因仍能传给后代。
2020/11/12
• 一、基因探针：
• 目的基因互补序列
• 探针来源：基因组探针
•
逆转录cDNA探针
•
人工合成寡核苷酸探针
2020/11/12
二 常用基因诊断技术
Southern印迹杂交
-
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2020/11/12
RFLP连锁分析
镰状细胞贫血(HbS)： 第5～7位密码子
MstⅡ: CCTNAG
2020/11/12
• 单链构象多态性分析（SSCP）
• 碱 基微小差异——DNA构象差异—— • 电泳迁移率差异——灵敏检出突变
ab
12 345
1：正常人 2,4,5：纯合体患者 3：杂合体(2的弟弟) 左为泳动变位模式：a 正常人；b 纯合体患者
2020/11/12
遗传病的治疗
• 一、手术疗法：切除、修补
地方伦理小组
地方生物 安全小组
临床基因治疗方案
2020/11/12
考虑治疗程序的特点， 用于基因转移的生物制品的 产品质量控制和鉴定
考虑治疗方案对受治患 者和大众的安全性，对患者 预期疗效和潜在危险相比较
基因治疗的临床应用
Ashanti was the first patient to be treated with gene therapy.
遗传病的诊断
辅导9 遗传病的诊断、防治与优生在你的工作当中，是否遇到过有可能是遗传病的患者呢？你是根据什么来判断他是或不是遗传病的患者呢？这就要用到遗传病诊断的知识。
一、遗传病的诊断遗传病的诊断分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种情况。
前两种诊断可以较早地发现遗传病患者或携带者。
（一）临床诊断遗传病的诊断程序和普通疾病一样，首先在临床门诊听取病人的主诉、询问病史、查体，然后进行必要的实验室检查，最终确诊。
其中包括遗传病所特有的项目，如在病史中注重家族史、需要绘制出系谱图以进行系谱分析、要在实验室进行特殊的遗传学检查等。
（二）系谱分析根据家族史、婚姻史和生育史就可以得到一个完整的系谱，可以进一步进行系谱分析。
系谱分析是指通过调查先证者家庭成员的患病情况，画出系谱，经过回顾性分析以确定疾病遗传方式的一种方法。
进行系谱分析有助于区分该病是单基因病，还是多基因病；若是单基因病，要判断属于常显、常隐、X显、X隐四种遗传方式中的哪一种。
系谱分析要注意：（1）系谱的完整性和准确性，一个完整的系谱应有三代以上家庭成员的患病情况、婚姻情况及生育情况（包括有无流产史、死产史及早产史），还应注意患者或代述人是否有顾虑而提供虚假资料，如重婚、非婚子女等，造成系谱不真实；（2）遇到“隔代遗传”，要认真判断其是由于隐性遗传所致，还是由于外显不全所致；（3）当患者在家系中为一散发病例时，不可主观断定为常染色体隐性遗传病，要考虑新基因突变的情况。
（三）实验室检查实验室检查主要是进行细胞遗传学检查、生化检查和基因诊断。
细胞遗传学检查主要适用于染色体异常综合征的诊断。
主要的方法包括染色体检查和性染色质检查两部分。
染色体检查又称为核型分析，其标本可取自胎儿的脐带血、羊水脱落细胞、绒毛细胞、外周血等组织。
有下列情况之一应建议作染色体检查：（1）有明显智力发育不全、生长迟缓或伴有其他先天畸形如唇裂、腭裂或生殖系统畸形者。
（2）习惯性流产。
要求夫妇双方同时进行染色体检查。
遗传病诊断和预防课件
4 遗传病筛查，采 取辅助生殖技术 等
基因检测技术
染色体分析技术
基因编辑技术：通过编辑
基因序列，修复或预防遗 5
传病
基因测序技术：通过分析
基因序列，判断是否存在 4
基因突变或异常
基因芯片技术：通过检测
基因表达水平，判断是否 3
存在基因突变或异常
染色体核型分析：通过观
1 察染色体形态和数目，判
断是否存在异常
多基因遗传病：由 多个基因突变或变 异引起的疾病，如 高血压、糖尿病等
染色体异常遗传病： 由染色体数目或结 构异常引起的疾病， 如唐氏综合症、特 纳综合症等
遗传色体 异常等
B
环境因素：化学物质、辐射等
遗传病的发病机制：基因突变导
C
致蛋白质异常，影响细胞功能，
进而影响器官和系统的功能
D
遗传病的预防：基因检测、产前 诊断、遗传咨询等
遗传病的诊断和预防方法
遗传咨询：了解
1 家族遗传病史， 评估遗传风险
基因检测：通过
2 基因检测技术， 确定遗传病的基 因突变
产前诊断：通过 羊水穿刺、绒毛
3 膜取样等方法， 检测胎儿是否患 有遗传病
预防措施：避免 近亲结婚，进行
04 生化检测：检测患者的生化 指标，如酶活性、激素水平 等，以辅助诊断遗传病
婚前检查和遗传咨询
婚前检查：在结 婚前进行全面的 身体检查，包括
遗传病筛查
遗传咨询：在婚 前或怀孕前进行 遗传咨询，了解 遗传病的风险和
预防措施
遗传病筛查：通 过基因检测等手 段，筛查出可能 患有遗传病的个
体
预防措施：采取 预防措施，如避 免近亲结婚、进 行产前诊断等， 降低遗传病发生
基因检测技术
染色体分析技术
基因编辑技术：通过编辑
基因序列，修复或预防遗 5
传病
基因测序技术：通过分析
基因序列，判断是否存在 4
基因突变或异常
基因芯片技术：通过检测
基因表达水平，判断是否 3
存在基因突变或异常
染色体核型分析：通过观
1 察染色体形态和数目，判
断是否存在异常
多基因遗传病：由 多个基因突变或变 异引起的疾病，如 高血压、糖尿病等
染色体异常遗传病： 由染色体数目或结 构异常引起的疾病， 如唐氏综合症、特 纳综合症等
遗传色体 异常等
B
环境因素：化学物质、辐射等
遗传病的发病机制：基因突变导
C
致蛋白质异常，影响细胞功能，
进而影响器官和系统的功能
D
遗传病的预防：基因检测、产前 诊断、遗传咨询等
遗传病的诊断和预防方法
遗传咨询：了解
1 家族遗传病史， 评估遗传风险
基因检测：通过
2 基因检测技术， 确定遗传病的基 因突变
产前诊断：通过 羊水穿刺、绒毛
3 膜取样等方法， 检测胎儿是否患 有遗传病
预防措施：避免 近亲结婚，进行
04 生化检测：检测患者的生化 指标，如酶活性、激素水平 等，以辅助诊断遗传病
婚前检查和遗传咨询
婚前检查：在结 婚前进行全面的 身体检查，包括
遗传病筛查
遗传咨询：在婚 前或怀孕前进行 遗传咨询，了解 遗传病的风险和
预防措施
遗传病筛查：通 过基因检测等手 段，筛查出可能 患有遗传病的个
体
预防措施：采取 预防措施，如避 免近亲结婚、进 行产前诊断等， 降低遗传病发生
12.第五章 遗传病的诊断、治疗与预防(遗传咨询、遗传病的预防)
遗传病的预防措施
一、避免接触致畸因子 二、遗传病的群体普查 三、携带者的检出 四、婚姻指导及生育指导 五、新生儿筛查和症状出现前预防 六、积极开展遗传咨询和产前诊断
避免接触致畸因子
• 注意畸形儿的产生
• 妇女在孕早期尤其应该注意避免接触致畸剂和诱 变剂，如射线、肾上腺素、苯、甲苯、氨蝶呤钠 (氨基蝶呤)、甲丙氨酯(眠尔通)等，以防生出先 天畸形儿。孕期病毒感染也可诱发畸形，如风疹 病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体 和弓形体称之为生物五大致畸因子。此外，酒精 和尼古丁对生殖细胞也有损伤作用。
遗传咨询的步骤
1.确诊 是遗传咨询的第一步，也是最基本和最重要 的一个步骤。咨询医师主要依据病史体征、系谱分析、染 色体和性染色质检查、生化与基因诊断、皮纹检查及辅助 性器械检查等方法，明确诊断某一疾病是否为遗传病，判 断遗传方式（单基因病、多基因病、染色体病等），并推 算出该病的再发风险率。
2.告知 在确诊的基础上，就可告知咨询者该病的发病 原因、遗传方式、防治方法、预后及再发风险，并对其提 出的婚姻和生育方面的有关问题进行解答。
遗传咨询是做好优生工作，预防遗传病发生的最主要手段之一。
遗传咨询的对象
1.具有遗传性疾病或先天畸形的个体或其家系成员。 2.确定为遗传病致病基因或染色体平衡易位携带者的个体。 3.有过致畸因素接触史的个体。 4.35岁以上的高龄孕妇。 5.不明原因的习惯性流产、死产、新生儿死亡的夫妇、多 年不育夫妇、原发性闭经的妇女和性器官发育异常者。 6.不明原因的智力低下的个体。 7.曾生过畸形儿或遗传病患儿的夫妇。 8.近亲结婚的夫妇及后代。
①未婚男女双方或一方，或亲属中有遗病能否结婚?婚 后子女是否患病?风险如何?
②男女中一方患有某种疾病，但不知是否是遗传病， 可否结婚?能否传给后代?概率如何?
高中人教版生物必修二：第5章 第3节 人类遗传病 Word版含解析
第3节人类遗传病[学习导航] 1.结合实例，概述人类常见遗传病的类型及特点。
2.结合教材的“调查”内容，学会调查人类遗传病的基本方法。
3.了解遗传病的监测和预防措施，并了解人类基因组计划的基本内容和意义。
[重难点击]人类常见遗传病的类型及特点。
【课堂导入】生物进化论的创始人，英国科学家查理·达尔文，与其舅父的女儿埃玛结婚，共生育6个孩子，但可怕的遗传病导致其中3个早死，另3个一直患病，智力低下，终生未婚。
为什么近亲结婚会导致遗传病发病率的提高呢？本节课我们就来学习人类的遗传病及其监测和预防。
解决学生疑难点一、人类常见遗传病的类型1.概念人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2.单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。
(2)类型和实例①由显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。
②由隐性致病基因控制的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
3.多基因遗传病(1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
(2)特点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家庭聚集。
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
4.染色体异常遗传病(1)概念：由染色体异常引起的遗传病。
(2)类型：①染色体结构异常，如猫叫综合征等。
②染色体数目异常，如21三体综合征等。
合作探究1.下图是苯丙酮尿症的发病机理，据图回答下列问题：(1)该病是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？答案不是，是由一对等位基因控制的。
(2)患者的基因型是什么？该病体现了基因控制生物体性状的哪条途径？答案患者的基因型为aa。
该病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
2.多基因遗传病是否符合孟德尔的自由组合定律？答案多基因间通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不符合孟德尔的遗传定律。
遗传病的诊断、治疗和预防—遗传病的预防
一般在孕中期（妊娠18周）进行。
④孕妇外周血分离胎儿细胞分离
孕妇外周血分离胎儿细胞是一项非创伤性产前 诊断技术，并易于被孕妇接受。孕妇外周血中的 胎儿细胞至少有3种，即滋养叶细胞、有核红细胞 和淋巴细胞。
目前许多学者都致力于解决胎儿细胞的识别、 富集和如何排除母血的“污染”等。此方法将以 简便、经济的特点在遗传病的预防中发挥作用。
②绒毛吸取术
chorionic villi aspiration sampling, CVS
绒毛吸取术一 般可在妊娠早期 7～9周时进行。 取样最好在B超监 视下进行。
③脐带穿刺术（cordocentesis）
脐带穿刺术可在B超监视下进行。用一细针 经孕妇腹壁进入胎儿的脐带，抽取胎儿脐静脉 血。
产前诊断是防止遗传病儿，先天缺陷和畸形 儿出生的有效措施。
2、产前诊断的适应症
•35岁以上的高龄孕妇或夫妇一方有明显致畸因素接 触史； •夫妇之一有染色体数目或结构异常者；或曾生育过 染色体病患儿的孕妇； •已知或推测孕妇是AR或XR携带者；曾生育过某种 单 基因遗传病患儿的孕妇； •曾生育过先天畸形（尤其是神经管畸形）的孕妇； •有原因不明的自然流产，畸胎，死产及新生儿死亡 的孕妇。
致病遗传物质（亲代） 生殖细胞 子代 胚胎发育
遗传医学：是医学遗传学与临床实践相结合产生的一个新兴学 科，其主要任务是为遗传病患者提供临床服务，并推动社会力 量共同努力，预防和控制遗传病在一个家庭中发生和在群体中 流行。（主要依靠地区性遗传医学中心展开工作）
工作范畴：
⑴指导环境保护，劳动保护，围产医学，宣传
4.遗传筛查： (普查与筛查的区别） 1）遗传筛查：指在一特定群体中，针对地区性一组
高发遗传病进行检查，初筛出可疑人群，确诊后，便 于早期防治。 2)出生前筛查：指针对染色体病，先天畸形等重症， 面向特定胎儿群体的筛查。以确定保胎或指导人工引 产，防止遗传病儿出生。 3）新生儿筛查：指针对部分已具有效治疗措施的遗 传病，面向新生儿的筛查。以指导新生儿早期治疗。 4）携带者筛查：指针对基因病，染色体病先证者的 表型正常的血缘亲属中，进行突变携带者的筛查。以 进行婚育指导，降低遗传病再发风险。
④孕妇外周血分离胎儿细胞分离
孕妇外周血分离胎儿细胞是一项非创伤性产前 诊断技术，并易于被孕妇接受。孕妇外周血中的 胎儿细胞至少有3种，即滋养叶细胞、有核红细胞 和淋巴细胞。
目前许多学者都致力于解决胎儿细胞的识别、 富集和如何排除母血的“污染”等。此方法将以 简便、经济的特点在遗传病的预防中发挥作用。
②绒毛吸取术
chorionic villi aspiration sampling, CVS
绒毛吸取术一 般可在妊娠早期 7～9周时进行。 取样最好在B超监 视下进行。
③脐带穿刺术（cordocentesis）
脐带穿刺术可在B超监视下进行。用一细针 经孕妇腹壁进入胎儿的脐带，抽取胎儿脐静脉 血。
产前诊断是防止遗传病儿，先天缺陷和畸形 儿出生的有效措施。
2、产前诊断的适应症
•35岁以上的高龄孕妇或夫妇一方有明显致畸因素接 触史； •夫妇之一有染色体数目或结构异常者；或曾生育过 染色体病患儿的孕妇； •已知或推测孕妇是AR或XR携带者；曾生育过某种 单 基因遗传病患儿的孕妇； •曾生育过先天畸形（尤其是神经管畸形）的孕妇； •有原因不明的自然流产，畸胎，死产及新生儿死亡 的孕妇。
致病遗传物质（亲代） 生殖细胞 子代 胚胎发育
遗传医学：是医学遗传学与临床实践相结合产生的一个新兴学 科，其主要任务是为遗传病患者提供临床服务，并推动社会力 量共同努力，预防和控制遗传病在一个家庭中发生和在群体中 流行。（主要依靠地区性遗传医学中心展开工作）
工作范畴：
⑴指导环境保护，劳动保护，围产医学，宣传
4.遗传筛查： (普查与筛查的区别） 1）遗传筛查：指在一特定群体中，针对地区性一组
高发遗传病进行检查，初筛出可疑人群，确诊后，便 于早期防治。 2)出生前筛查：指针对染色体病，先天畸形等重症， 面向特定胎儿群体的筛查。以确定保胎或指导人工引 产，防止遗传病儿出生。 3）新生儿筛查：指针对部分已具有效治疗措施的遗 传病，面向新生儿的筛查。以指导新生儿早期治疗。 4）携带者筛查：指针对基因病，染色体病先证者的 表型正常的血缘亲属中，进行突变携带者的筛查。以 进行婚育指导，降低遗传病再发风险。
遗传病的诊断治疗和预防培训课件
夫妇已出生过遗传病患儿。
遗传病的诊断治疗和预防
37
2）遗传咨询的步骤
a)明确诊断
b)调查记录家系（家系调查）
c)分析遗传方式
d)再显危险率的估计
e)婚姻和生育指导
• 避孕和绝育 • 禁止结婚 • 可以结婚并生育，但需通过产前诊断作决定 • 不影响结婚生育或对结婚生育影响很小
f)定期随访
遗传病的诊断治疗和预防
DNA分析诊断遗传病的方法
1． RFLP （1） 基因探针 RFLP 检出改变了限制部位 （有→无或无→有）的点突变 （2） 基因探针 RFLP 检出缺失或其他重排 （3） 标记探针等位基因连锁的 RFLP 检测与 特定 RFLP 单倍型处于连锁不平衡的未知突变 （4） 标记探针位点连锁的 RFLP 检测与特定 RFLP 单倍型处于连锁不平衡的未知突变
美国孟菲斯St.Jude 儿童研究医院 1991.9.9
1.12.12
美国孟菲斯St.Jude 儿童研究医院 1992.1.16
美国匹兹堡大学
1992.3.3
美国NIH 上海复旦大学与长海医院
1990.9.14 1991.12.3
意大利米兰科学研究所
1992.3.9
是以羊膜穿刺和绒毛膜取样术为主要手段，对 羊水、羊水细胞及绒毛膜进行遗传学分析， 以判断胎儿的染色体或基因等是否正常。
遗传病的诊断治疗和预防
9
出生前诊断的对象
1)夫妇之一有染色体畸变，特别是平衡易位携带者，或 夫妇核型正常，但曾生育过染色体病患儿的孕妇；
2)35岁以上的高龄孕妇；
3)夫妇之一有开放性神经管畸形，或是生育过这种畸形 儿的孕妇；
25
遗传病的诊断治疗和预防
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遗传病的诊断治疗和预防
遗传病的诊断治疗和预防
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2）遗传咨询的步骤
a)明确诊断
b)调查记录家系（家系调查）
c)分析遗传方式
d)再显危险率的估计
e)婚姻和生育指导
• 避孕和绝育 • 禁止结婚 • 可以结婚并生育，但需通过产前诊断作决定 • 不影响结婚生育或对结婚生育影响很小
f)定期随访
遗传病的诊断治疗和预防
DNA分析诊断遗传病的方法
1． RFLP （1） 基因探针 RFLP 检出改变了限制部位 （有→无或无→有）的点突变 （2） 基因探针 RFLP 检出缺失或其他重排 （3） 标记探针等位基因连锁的 RFLP 检测与 特定 RFLP 单倍型处于连锁不平衡的未知突变 （4） 标记探针位点连锁的 RFLP 检测与特定 RFLP 单倍型处于连锁不平衡的未知突变
美国孟菲斯St.Jude 儿童研究医院 1991.9.9
1.12.12
美国孟菲斯St.Jude 儿童研究医院 1992.1.16
美国匹兹堡大学
1992.3.3
美国NIH 上海复旦大学与长海医院
1990.9.14 1991.12.3
意大利米兰科学研究所
1992.3.9
是以羊膜穿刺和绒毛膜取样术为主要手段，对 羊水、羊水细胞及绒毛膜进行遗传学分析， 以判断胎儿的染色体或基因等是否正常。
遗传病的诊断治疗和预防
9
出生前诊断的对象
1)夫妇之一有染色体畸变，特别是平衡易位携带者，或 夫妇核型正常，但曾生育过染色体病患儿的孕妇；
2)35岁以上的高龄孕妇；
3)夫妇之一有开放性神经管畸形，或是生育过这种畸形 儿的孕妇；
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遗传病的诊断治疗和预防
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遗传病的诊断治疗和预防
生物人教版必修二第5章第3节《人类遗传病》
遗传病的监测与预防
问题引领: 1.如何预防遗传病的发生? 2.遗传咨询的基本程序是什么?
1.遗传病的监测、预防及治疗关系图
2.遗传咨询的基本程序
【例 2】下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,
错误的是( )
遗传病 遗传方式
抗维生 X 染色体
A
素
显性遗传
D 佝偻病
病
红绿 X 染色体隐 B
色盲症 性遗传病
4.下列需要进行遗传咨询的是( A ) A .亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B .得过肝炎的夫妇 C .父母中有残疾的待婚青年 D .得过乙型脑炎的夫妇 解析:先天畸形可能为遗传病,也可能为病毒感染,所以有 必要进行遗传咨询。肝炎、乙型脑炎都为传染病,不是遗 传病,无需进行遗传咨询。残疾为后天造成的不可遗传的 性状。
5.(原创题)一对夫妇,其中一人为红绿色盲患者,在什
么情况下需要对胎儿进行基因检测( D )
选项
患者
胎儿性别
A
妻子
女性
B
妻子
男性或女性
C
妻子
男性
D
丈夫
男性或女性
解析:根据红绿色盲的遗传特点,当妻子患病时,双亲基 因型分别为 X bX b、X BY ,后代男性一定为患者,女性一定 为携带者,所以不需基因检测,选项 A 、B、C 不符合题意。 当丈夫为患者时,妻子有可能是携带者,所以后代无论 男女均有可能为患者,选项 D 符合题意。
法
毛细胞检查、基因诊断
优 ①及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿;
点
②优生的重要措施之一
【思维激活 2】 人类的遗传病一定都是先天性的吗? 提示:不一定,如冠心病等是在成年后才发生的。
遗传病的诊断治疗预防PPT.
7.分析小系谱时，要把家系中各支系统综合起来， 才能看到分离律的比例关系
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
三、细胞遗传学检查（一）染色检查染色体检查染是确诊染色体病的主要方法。 染色体检查标本来自脐血、外周血、羊水、绒毛等组织和细
胞。 下列情况之一，应做染色体检查：
1.有明显生长、发育异常和多发畸形、智力低下、皮肤纹 理异常者
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
三、细胞遗传学检查
2.习惯性流产者 3.原发性闭经和女性不育患者 4.无精子症及男性不育患者 5.两性内外生殖器畸形者 6.X染色质和Y染色质异常者
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
三、细胞遗传学检查
7.有染色体异常、已生育过染色体异常或先天畸形 儿的夫妇
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
二、系谱分析
（一）系谱分析的步骤 1.调查家族成员的发病情况，绘制准确可靠的系谱图 2.分析系谱，确定是否属于遗传病 3.若是遗传病，要进一步对系谱作出判断，确定是属于哪一种
遗传方式，必要时可查阅相关资料或结合实验室检查
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
遗传病的诊断治疗预防文档ppt
内容提要
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
学习目标
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
重点和难点
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
概述
v 遗传病的诊断是指医生为确定某病是否为遗传性疾病所作 出的诊断。分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断3种 类型
v 确诊是否为遗传病，除采用一般疾病的诊断方法外，还需 辅以遗传学特殊的诊断手段
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
三、细胞遗传学检查（一）染色检查染色体检查染是确诊染色体病的主要方法。 染色体检查标本来自脐血、外周血、羊水、绒毛等组织和细
胞。 下列情况之一，应做染色体检查：
1.有明显生长、发育异常和多发畸形、智力低下、皮肤纹 理异常者
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
三、细胞遗传学检查
2.习惯性流产者 3.原发性闭经和女性不育患者 4.无精子症及男性不育患者 5.两性内外生殖器畸形者 6.X染色质和Y染色质异常者
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
三、细胞遗传学检查
7.有染色体异常、已生育过染色体异常或先天畸形 儿的夫妇
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
二、系谱分析
（一）系谱分析的步骤 1.调查家族成员的发病情况，绘制准确可靠的系谱图 2.分析系谱，确定是否属于遗传病 3.若是遗传病，要进一步对系谱作出判断，确定是属于哪一种
遗传方式，必要时可查阅相关资料或结合实验室检查
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
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内容提要
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学习目标
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重点和难点
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
概述
v 遗传病的诊断是指医生为确定某病是否为遗传性疾病所作 出的诊断。分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断3种 类型
v 确诊是否为遗传病，除采用一般疾病的诊断方法外，还需 辅以遗传学特殊的诊断手段
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断