单基因遗传习题
遗传练习题
3
4
1/10000
3 携带者频率为：1/50
IV
1
2
III3随机婚配子女患病风险：
1/41/501/4=1/800 III2III3近亲婚配子女患病风险：
11/8 1/4=1/32
第十七页，编辑于星期三：十五点 五十三分。
（3） Ⅰ
1
2
近亲婚配的系谱
携带者频率1/50
Ⅱ1
23
4
5
① Ⅲ2×Ⅲ3近亲婚配所生
8.多基因遗传病的再发风险与家庭中患者— —和——呈正相关。
第十三页，编辑于星期三：十五点 五十三分。
9.若一妇女发生习惯性流产，做细胞学检查 后，发现她丈夫染色体发生了14号和15号 染色体相互易位，其断裂点分别为14q13 和 15q25，其核型的简式和详式分别描述为— —和——。
10.一个白化病（AR）患者与一基因型正常的人婚 配，子女是患者的概率是——，子女是携带者的概 率是——。
孩，问再生一个表型正常男孩的可能性？
第三十一页，编辑于星期三：十五点 五十三分。
7.
Ⅰ
1
2
Ⅱ
1
2
3
4
5
6
7
8 9 10
Ⅲ
1 23 45 6
78
9 10 11 12 13 14
Ⅳ？
第三十二页，编辑于星期三：十五点 五十三分。
8.分析系谱：一个家庭同时出现BMD（A、a）和 GSD（B、b）两种遗传病，试问：
Ⅰ
1
2
Ⅱ 12
3
45
67
Ⅲ
12
34
5
Ⅳ
第二十五页，编辑于星期三：十五点 五十三分。
基因突变、基因重组、染色体变异练习题
突变和基因重组练习题一、选择题：（每小题2分，共60分）1．下列叙述中，其变异现象可遗传的是A．割除公鸡和母鸡的生殖腺并相互移殖，因而部分改变了第二性征B．果树修剪后所形成的树冠具有特定形状C．用生长素处理未经受粉的番茄雌蕊，得到无子果实D．开红花的一株豌豆自交，后代部分植株开白花2．大肠杆菌和酵母菌的变异来源分别是①基因突变②基因重组③染色体变异A．①②和②B．①和①③C．②③和①②③D．①和①②③3．下列有关基因突变的叙述中错误的是A．生物体内的基因突变属于可遗传变异B．基因突变频率很低，种群每代突变的基因数很少C．基因突变发生后，生物的表现型可能不改变D．基因突变的方向与环境没有明确的因果关系4．下列关于基因突变特点的说法，正确的是A．突变对生物的生存往往是有利的B．生物在个体发育的特定时期才可发生突变C．突变只能定向形成新的等位基因D．无论是低等还是高等生物都可能发生突变5．用X射线照射某植物幼苗，诱发了基因突变，X射线最有可能在下列哪项过程起作用A．有丝分裂间期B．有丝分裂全过程C．受精作用过程D．减数第一次分裂间期6．2003年1月100粒洛阳牡丹种子随“神舟”四号飞船遨游了太空，经太空实验的牡丹种子将发生A．花朵会更大更艳B．花朵会变小C．变成另类牡丹D．均有可能7．一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使野生型变为突变型。
该雌鼠与野生型雄鼠杂交，F1的雌、雄鼠中均有野生型和突变型。
由此可以推断，该雌鼠的突变为A．显性突变B．隐性突变C．Y染色体基因突变D．X染色体基因突变8．下列细胞中，可能含有等位基因的是①人的口腔上皮细胞②二倍体植物的花粉③初级精母细胞④极体⑤四倍体西瓜的卵细胞⑥玉米单倍体经秋水仙素处理后的芽尖细胞A．①③⑤B．①②③⑥C．①③⑤⑥D．②③④⑤9．下面是某基因的部分碱基序列，该片段所编码蛋白质的氨基酸序列为“异亮氨酸—精氨酸—谷氨酸—丙氨酸—天冬氨酸—缬氨酸（异亮氨酸的密码子是AUA）”。
医药护专业课复习资料-医学遗传学习题
医学遗传学医学遗传学是一门涉及数千种疾病的基础理论和临床实践科学对于医学来说有一定难度，为了巩固学生所学的理论知识和培养综合分析能力的能力，我们编了这套习题，希望有助于医学生自我检查学习效果，再次复习课程的重点内容，也有助于学生联系有关知识，以融会贯通。
第一章遗传学与医学学习指导：本章要求大家重点掌握遗传学的概念和遗传性疾病的分类及其依据，一般了解医学遗传学发展简史和任务。
一、填空题：1、遗传性疾病分为＿＿＿＿＿。
2、单基因病起源于＿，多基因病起因于＿和＿，线粒体病呈＿遗传。
二、名词解释：1、遗传病2、单基因病3、染色体病4、体细胞遗传病第二章遗传信息的结构与功能学习指导：本章要求大家重点掌握核基因及其表达与调控、遗传信息的传递方式及遗传的基本规律，一般掌握DNA的结构及其序列分类，突变和修复。
其中的难点是减数分裂，同时也是重要的基础内容。
一、填空题1、人类细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条＿构成，彼此互称为＿。
2、DNA分子的复制发生在细胞间期的＿期。
3、DNA的组成单位是＿，后者由＿＿＿＿组成。
4、基因中核苷酸链上插入或丢失一两个碱基时，可导致＿突变。
5、由于进化趋异的复制使具有＿的基因成簇或分散在基因组中，构成基因家族。
6、基因两侧的调控序列主要有＿＿＿。
7、人体中在许多细胞中都表达的基因称＿。
8、转录因子与DNA的结构域分为＿＿＿＿四种。
9、细胞周期包括＿＿。
10、联会发生在减数分裂前期的＿期，交叉开始于＿期。
11、＿是最常见的突变，发生在基因编码序列的突变根据其不同突变效应分为＿＿＿。
12、人类DNA突变修复的主要方式是＿二、选择题：1、下列不属于启动子序列的是：（）A、TA TAAATB、AATAAAC、GGGCCAA TCAD、GGCGGG2、增强子（）A、是一短序列元件B、位置相对恒定C、可以特异性结合转录因子D、有助于增强基因转录活性3、关于基因表达调控不正确的是：（）A、无转录活性的染色质DNA甲基化的程度较高B、组蛋白乙酰化适合基因表达C、转录因子最常见的结构是螺旋-转角-螺旋D、RNA的加工是基因表达调控的关键步骤4、在DNA复制中，下列那些步骤是不正确的：（）A、复制过程是半保留的B、冈崎片段以5’—3’DNA为模板的C、真核生物有多个复制起始点D、原核生物双向复制形成复制叉5、有关细胞有丝分裂周期不正确的是：（）A、间期可分为G1期、S期和G2期B、S期主要进行RNA和蛋白质的合成C、M期分为前、中、后、末四期D、G2期为细胞进入分裂期准备物质条件6、下列那些不符合减数分裂特点：（）A、DNA复制一次，细胞分裂两次。
上海高中生物人类遗传病及预防练习题
1.下列属于单基因显性遗传病的是（ ） 【创】A 白化病B 苯丙酮尿症C 抗维生素D 佝偻病 D 21三体综合症答案：C2. 下列关于人类遗传病叙述正确的是（ ） 【创】A 人类遗传病分为单基因遗传病和多基因遗传病B 环境因素对多基因遗传病的发病无影响C 先天性疾病肯定是遗传病D 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病答案：D3. 某研究小组以“研究遗传病的遗传方式“为题开展一项调查研究，下列调查的遗传病和选择的方法最合理的是（ ）【改】A 白化病 在学校内随机抽样调查B 红绿色盲 在患者家系中调查C 软骨发育不全 在市中心随机抽样调查D 糖尿病 在患者家系中调查答案：B4. 某研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。
在调查中发现甲种遗传病(简称甲病)发病率较高，往往是代代相传，乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。
下表是甲病和乙病在该地区10000人中表现情况统计表(甲、乙病均由核基因控制)。
请分析回答：【改】(1)________染色体上。
(2)假设被调查群体中患甲病的纯合子为100人，则被调查的人群中显性基因(A)的基频率是________%。
(3)下图是该小组的同学在调查中发现的甲病(基因为A 、a)、乙病(基因为B 、b)的家庭系谱图。
请据图回答：①Ⅲ2的基因型是________。
②Ⅳ6为同时患有甲病和乙病的男孩的概率是________。
③现需要从第Ⅲ代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)获得乙病致病基因，提供样本 的合适个体为________。
④若要快速检测正常人群中的个体是否携带乙病致病基因，可利用特定的分子探针进 行检测，这一方法依据的原理是________________。
⑤为了降低遗传病的发病率，可以采取的预防措施有（至少写出两条）________________答案：(1)常 X (2)3.35 (3)①aaX B X B 或aaX B X b ②1/16 ③Ⅲ3、Ⅲ4 ④碱基互补配对原则 ⑤禁止近亲结婚 遗传咨询 避免遗传病患儿的出身等等，写出合理的两项即可。
医学遗传学习题
医学遗传学习题1、遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？2、简述基因概念的发展。
3、简述HGP的整体目标和任务。
4、何为基因突变，它可分为哪些类型、基因突变有哪些后果?5、简述DNA损伤的修复机制。
6、简述苯丙酮尿症（PKU）发病机制及主要临床表现。
7、基因突变如何导致蛋白质功能改变。
8、一个患血友病A的女儿，可能有一个表现正常的父亲吗？可能有一个表现正常的母亲吗？为什么？9、一个男子的父亲、儿子、3个兄弟中的一个和妹妹患多指（趾），他本人正常，如何解释这一现象。
10、从单基因疾病角度解释下列情况：①双亲全正常，其后代出现先天性聋哑患者；②双亲都是先天性聋哑患者，其后代全为先天性聋哑患者；③双亲都是先天性聋哑患者，其后代全正常。
11、试比较，质量性状与数量性状遗传的异同处。
12、在估计多基因遗传病的发病风险时，应该考虑哪些情况？13、什么是遗传平衡定律？影响遗传平衡的因素有哪些？这些因素对群体遗传结构各有何作用？14、简述nDNA在线粒体遗传中的作用。
15、简述莱昂假说及X染色体检查的临床意义。
16、试述多倍体产生的机制。
17、先天性代谢病引起疾病的途径有哪些？举例说明。
18、为何部分G6PD缺陷女性杂子的酶活性是正常的？19、在估计糖尿病的发病风险时，应考虑哪些因素？20、简述精神分裂症的遗传特点。
21、为何21/21染色体平衡易位携带者不应生育？22、试述Down综合症一般特点。
23、为什么两个O型血的人婚配，有可能会出生A型血的子女？24、简述目前产前诊断的常用方法。
25、细胞癌基因的激活方式有哪些？26、原癌基因按其产物功能可分为几类？试述各类之功能。
27、单基因病的诊断如何进行？应注意哪些问题？28、遗传病治疗的主要手段有哪些？列举基因治疗的典型病例。
29、什么是遗传咨询？遗传咨询的意义是什么？30、试述医学遗传学发展简史。
医学遗传学习题
医学遗传学习题集第一单元医学遗传学概论一、填空题1.细胞遗传学研究遗传的基础和行为与的关系。
2.免疫遗传学研究免疫反应的和遗传调控。
3.肿瘤遗传学研究的遗传基础，包括的改变，的作用及其异常改变。
4.临床遗传学研究遗传病的等。
5.根据遗传物质改变是染色体畸变还是基因突变，遗传性疾病可分为和。
基因病又可分为和，其中病种类较多，而发病率较高。
6.细胞遗传学方法可对染色体病做出诊断，而生物化学或分子生物学的方法适用于的诊断。
7. 是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病，可在基因层次或染色体层次，特点是。
线粒体遗传病是由线粒体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病，线粒体基因突变而致的线粒体遗传病呈方式。
二、选择题1.表现为母系遗传的遗传病是。
A.染色体病B.单基因病C.多基因病D.线粒体病E.体细胞病2.先天性疾病是指。
A.出生时即表现出来的疾病B.先天畸形C.遗传病D.非遗传病E.以上都不是3.遗传病最主要的特点是。
A.先天性B.不治之症C.家族性D.罕见性E.遗传物质改变4.遗传病中种类最多的是。
A.常染色体显性遗传病B.X连锁隐性遗传病C.多基因遗传病D.单基因遗传病E.Y连锁遗传病5.遗传病中发病率最高的是。
A.常染色体隐性遗传病B.X连锁隐性遗传病C.单基因遗传病D.多基因遗传病E.体细胞遗传病6.不能在世代间垂直传递的遗传病是。
A.常染色体遗传病B.多基因遗传病C.单基因遗传病D.体细胞遗传病E.性连锁隐性遗传病7.研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于。
A. 医学遗传学B. 临床遗传学C. 群体遗传学D. 人类遗传学E.群体遗传学8.细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与的关系。
A. 遗传变异B. 疾病发生C. 遗传性疾病D. 先天性疾病E.家族性疾病9.下列属于单基因遗传病的疾病是。
A.冠心病B.糖尿病C.血友病D.唇裂E.脊柱裂三、问答题1.怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病?2.遗传性疾病有哪些特征？3.什么是遗传病？有那些类型？4.简要说明多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病的遗传特点。
医学遗传学选择练习题库及参考答案
医学遗传学选择练习题库及参考答案一、单选题（共60题，每题1分，共60分）1、真假两性的判断取决于( )A、性腺种类B、生殖器官C、Y染色体D、X染色体E、第二性征正确答案：A2、针对胎儿排尿严重功能障碍，造成羊水过少时，我们采用最好的方法是（）。
A、人工流产B、宫内手术治疗C、提前破腹产D、出生后赶紧治疗E、出生后临症治疗正确答案：B3、影响多基因遗传病发病风险的因素主要是 ( )A、微效基因与环境协同作用B、微效基因累加效应强弱C、染色体损伤D、双亲身体健康E、出生质量正确答案：A4、能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA 修复方式为( )A、切除修复B、快修复C、重组修复D、错配修复E、光修复正确答案：C5、G显带是临床最常用的染色体核型分析方法，显示（）临床意义更太。
A、富含AT碱基对深带B、富含GC碱基对的深（暗）带C、富含AT碱基对的明带D、富含TG碱基对的明带E、富含GC碱基对的明（浅）带正确答案：E6、α珠蛋白基因位于 ( )A、5p21B、11p15.5C、16p13.3D、12q24.2E、9p34正确答案：C7、不属于线粒体遗传特征的是 ( )A、异质性B、基因高突变率C、交叉遗传性D、阈值效应E、母系遗传正确答案：C8、属于从性遗传是 ( )A、白化病B、早秃C、多指（趾）症D、Huntington舞蹈病E、血友病B正确答案：B9、雄激素不敏感综合征的发生是( )A、常染色体基因突变B、常染色体数目畸变C、染色体数目微缺失D、性染色体基因突变E、常染色体结构畸变正确答案：A10、遗传咨询的执行者是:A、患者家属B、内科、外科医生和护士C、社会热心人士D、遗传咨询医生E、患者正确答案：D11、HbH病的基因型为( )A、αα/ααB、- -/α-C、αα/α-D、α-/α-E、- -/- -正确答案：B12、属珠蛋白的生成障碍性贫血的疾病是 ( )A、肝豆状核变性B、白发病C、半乳糖血症D、自毁容貌综合征E、着色性干皮病正确答案：E13、两性的判断取决于( )A、第二性征B、生殖器官C、Y染色体D、社会性别E、X染色体正确答案：B14、人类线粒体基因组的结构特点有:A、基因紧密排列，双链反向排列的RNA分子B、双链，环状DNA，无内含子，基因排列紧密C、有D和L双链的，碱基排列相同D、闭盒双链环状,高度重复的DNA分子E、rRNA基因位于tRNA基因和mRNA基因之间正确答案：B15、多基因遗传决定的性状是 ( )A、数量性状B、质量好坏C、质量性状D、数量多少E、无差异性状正确答案：A16、AFP值低于0.75，患（）风险增高A、多囊肾B、先天愚型C、先天性心脏病D、两性畸形E、神经管畸形正确答案：B17、基因突变对蛋白质所产生的直接影响不包括 ( )A、影响蛋白质分子中肽链形成B、影响蛋白质的一级结构C、影响活性蛋白质的生物合成D、改变蛋白质的活性中心E、改变蛋白质的空间结构正确答案：A18、染色体核型指的是:A、体细胞染色体结构B、生殖细胞染色体数目C、生殖细胞染色体异常情况D、生殖细胞染色体全套构型E、体细胞染色体全套构型正确答案：E19、目前比较安全、无创伤的产前诊断取材是()A、抽取孕妇外周血B、手术切取组织细胞C、刮取宫颈绒毛D、脐带穿刺抽取脐带血E、羊膜穿刺抽取羊水正确答案：A20、染色体制备最常用的染色试剂是:A、甲醇和冰醋酸B、酚红C、KClD、吉姆萨（Giemsa）E、硝酸银正确答案：D21、子女发病率为1/4，并与性别无关的遗传病其遗传方式多是 ( )A、XDB、ARC、ADD、XRE、母系遗传正确答案：B22、XXYY形成机理是:A、双雄受精B、受精卵细胞分裂时染色体迟溜C、双雌受精D、配子形成时减数分裂染色体不分裂E、受精卵卵裂时复制异常正确答案：E23、人类NO.16染色体的非显带核型分析特征是A、中偏小，中央着丝粒，有次縊痕和随体B、小，亚中着丝粒，无随体次縊痕C、较小，中央着丝粒，有次縊痕无随体D、中等大小，亚中着丝粒，无随体次縊痕E、次大，近端着丝粒，有次縊痕和随体正确答案：C24、线粒体中编码mRNA的基因是 ( )个。
临床分子生物学检验技术习题(附答案)
临床分子生物学检验技术习题（附答案）一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1、下列关于人类遗传病的叙述不正确的是A、21-三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条B、人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C、人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病D、遗传性疾病既可以直接诊断，也可以间接诊断E、单基因病是指受一个基因控制的疾病正确答案：E2、基因诊断对下列哪些疾病最具有确切的临床诊断意义A、染色体疾病B、肿瘤C、单基因遗传病D、畸形E、多基因遗传病正确答案：C3、最能直接反映生命现象的是A、蛋白质组B、基因组C、mRNA水平D、糖类E、脂类正确答案：A4、目前的DNA 自动化测序技术可以一次性读取的序列长度约A、50bpB、100bpC、500bpD、1000bpE、2000bp正确答案：D5、无血缘关系的同种器官移植，发生移植排斥反应的主要原因是A、移植供血不足B、MHC的高度反应性C、移植物被细菌污染D、受者免疫功能紊乱E、受者体内有自身反应性T淋巴细胞正确答案：B6、珠蛋白基因的碱基由G突变为C时，造成的突变称为A、密码子缺失或插入B、单个碱基置换C、融合基因D、移码突变E、片段缺失正确答案：B7、Southern杂交通常是指A、DNA和RNA杂交B、DNA和DNA杂交C、RNA和RNA杂交D、蛋白质和蛋白质杂交E、DNA和蛋白质杂交正确答案：B8、目前临床上最常用的显带技术是A、Q带B、G带C、C带D、T带E、N带正确答案：B9、某基因位点正常时表达为精氨酸，突变后为组氨酸，这种突变方式为A、移码突变B、同义突变C、动态突变D、错义突变E、无义突变正确答案：D10、目前对肺癌遗传易感性的主要研究不包括A、RNA修复能力B、对诱变剂的敏感性C、DNA修复能力D、某些基因的突变或缺失E、代谢酶的基因多态性正确答案：A11、衣原体中能够引起沙眼的血清型为A、A;B; Ba;CB、A;B;D;EC、A;B;F;HD、A;B;C;KE、A;B;F;L正确答案：A12、ICAT出现成对的峰，分子质量通常相差几个质量单位A、1个B、2个C、4个D、6个E、8个正确答案：E13、细胞周期运行的动力主要来自A、CDKB、CDKIC、CDK2D、CDK4E、CDK3正确答案：A14、下列哪种蛋白质染色方法会出现“雪崩效应”A、胶体考马斯亮蓝染色B、银染色C、SYPRO RubyD、考马斯亮蓝染色E、SYPRO Orange正确答案：B15、关于肿瘤分子诊断的说法正确的是A、肿瘤分子诊断就是利用分子生物学原理和技术建立的肿瘤诊断方法B、肿瘤分子诊断的含义主要表现在虽然检测对象众多，但大多数标志物是特异性的肿瘤标志物C、肿瘤的分子诊断中根据目的、对象、类型的不同要采取相似的诊断策略与方法D、肿瘤分子诊断的核心是基于细胞水平的分子诊断技术E、肿瘤分子诊断的研究成果仅用于临床肿瘤的诊断正确答案：A16、用于蛋白质三级结构分析最大的数据库是A、NCBIB、EMBLC、SWISS-PROTD、PDBE、NIG正确答案：D17、用于区分 HCV 主要亚型的序列是A、C区B、NS5a区C、5'UTR区D、NS3区E、NS5b区正确答案：E18、PCR反应必需的成分是A、BSAB、DTTC、Tween 20D、明胶E、Mg²⁺正确答案：E19、质粒的主要成分是A、多糖B、蛋白质C、氨基酸衍生物D、DNA分子E、脂类正确答案：D20、脆性X综合征的临床表现有A、智力正常张力亢进，特殊握拳姿势、摇椅足B、智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽C、智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸E、智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼正确答案：B21、原核生物基因组中没有A、外显子B、插入序列C、操纵子D、转录因子E、内含子正确答案：E22、在人体内超过半数药物的代谢清除是通过下列哪个系统来完成的A、CYP450B、N-乙酰基转移酶C、硫嘌呤S-甲基转移酶D、G-6-PDE、水解酶系统正确答案：A23、关于HPV各亚型遗传物质的描述正确的是A、都是核糖核酸B、同时存在脱氧核糖核酸和核糖核酸C、有的是脱氧核糖核酸，有的是核糖核酸D、都是脱氧核糖核酸E、脱氧核糖核酸与核糖核酸可交替互换正确答案：D24、排斥反应的发生及其严重程度和供受者间高度相关的指标是A、年龄差距B、ABO血型配合程度C、血缘关系D、组织相容性抗原配合程度E、组织特异性抗原配合程度正确答案：D25、迪谢内肌营养不良(DMD)说法错误的是A、基因缺失是 DMD发生的主要原因B、DMD属于X连锁性隐性遗传C、最常用的诊断技术为多重PCRD、抗肌萎缩蛋白结构改变导致DMDE、发病者都为女性正确答案：E26、组织DNA 提取中,EDTA的作用是A、抑制 DNaseB、沉淀 DNAC、减少液体表面张力D、抑制RNaseE、去除蛋白质正确答案：A27、下列在双向电泳中不能增加蛋白质溶解度的是A、尿素B、4%[3-(3-胆胺丙基)二甲氨基-1-丙磺酸]C、二硫苏糖醇D、TrisE、EDTA正确答案：E28、变性剂可使核酸的Tm值降低，常用的变性剂是A、浓盐酸B、甲醇C、稀盐酸D、甲酰胺E、氢氧化钠正确答案：D29、PCR反应的基本过程不包括A、预变性B、退火C、淬火D、变性E、延伸正确答案：C30、为封闭非特异性杂交位点，可在预杂交液中加入A、ssDNAB、1×SSCC、10×SSCD、5×TBECE、50×TAE正确答案：A31、下列哪种病毒在复制过程中可产生RNA-DNA杂交体A、HIVB、HPVC、HBVD、HCVE、流感病毒正确答案：A32、常用的肺癌远处转移检测标志物是A、EGFR基因B、K-rasC、TTF-1D、TPAE、CEA正确答案：D33、阳性质控品失控的原因不包括A、扩增仪孔间温度不一致B、扩增产物污染C、Taq酶失活D、核酸提取试剂失效E、提取的核酸残留有抑制物正确答案：B34、关于微卫星的说法正确的是A、通常由9~10个核苷酸组成B、是一类低度多态性的遗传标记C、是一种简单串联排列的RNA序列D、微卫星序列定位于基因的启动子、编码区、内含子及其外显子交界区E、通过改变 RNA 结构或与特异性蛋白结合而发挥作用正确答案：D35、HLA-DR是A、同种抗原B、同种异型抗原C、异嗜性抗原D、自身抗原E、肿瘤相关抗原正确答案：B36、结核杆菌耐利福平的相关基因是A、rpsLB、ropBC、rrsD、pncAE、embB正确答案：B37、关于TTF-1的说法正确的是A、TTF-1在成人组织中主要分布在中胚层分化的组织中B、不是常用的肺癌检测标志物C、大多数腺癌显示TTF-1阴性，而大多数鳞癌显示阳性D、是一种分子量为20~25kb的核蛋白E、TTF-1在胎儿肺组织和成人Ⅱ型肺泡上皮中存在而在Ⅰ型肺泡上皮中不表达正确答案：E38、关于遗传病下列说法不正确的是A、在上下代之间垂直传递B、由遗传物质发生改变所引起的疾病C、在世代间进行传递的不是表型，而是异常改变的遗传物质D、终身携带E、遗传病的发生与环境因素无关正确答案：E39、下列不是目前用于 O157：H7型大肠埃希菌分子生物学检验方法的是A、常规PCRB、多重PCRC、实时定量 PCRD、基因芯片技术E、DNA测序正确答案：E40、众多肿瘤中遗传因素最突出的一种肿瘤是A、肝癌B、结直肠癌C、乳腺癌D、肺癌E、前列腺癌正确答案：B41、导致世界范围内性传播疾病的最为普遍的因素是A、沙眼衣原体B、豚鼠衣原体C、鹦鹉热衣原体D、鼠衣原体E、肺炎衣原体正确答案：A42、淋病奈瑟菌基因组结构特征正确的是A、大小为4.4MbB、含4411个开放阅读框(ORF)C、G+C含量高达65.6%D、同本属其他细菌(如脑膜炎球菌)的同源性较低E、没有操纵子这种具有共同启动子的基因簇正确答案：E43、当mtDNA8993T>C的突变率(异质性)达到约90%时可导致Leigh病的发生,那么该突变致 Leigh病的阈值为A、10%B、20%C、90%D、80%E、70%正确答案：C44、下列属于单基因遗传病的是A、冠心病B、原发性高血压C、精神与神经疾病D、糖尿病E、珠蛋白生成障碍性贫血正确答案：E45、下列关于 real-time PCR 引物设计的原则中,不正确的是A、两条引物的Tm值相差尽量大B、G+C的含量应在45%~55%之间C、尽量避免引物二聚体的出现D、反应体系中引物的浓度一般在0.1~0.2μmol/L 之间E、引物过长可能提高退火温度正确答案：A46、根据国际命名系统，人类染色体分为A、7组B、5组C、4组D、8组E、6组正确答案：A47、关于逆转录 PCR的描述，不正确的是A、首先应将RNA 转化为cDNA才能进行 PCRB、除了使用DNA聚合酶外，还应使用逆转录酶C、模板为 RNAD、oligo-d(T)理论上可以将所有的mRNA进行逆转录反应E、逆转录酶不需要引物进行逆转录反应正确答案：E48、属于等温扩增技术的是A、荧光定量 PCR技术B、PCR-RFLP技术C、SDA技术D、PCR-SSCP技术E、基因芯片技术正确答案：C49、第一代DNA 测序技术的核心技术是A、Sanger的双脱氧链终止法B、Maxam 和Gilbert的化学降解法C、荧光标记技术D、PCR技术E、DNA 自动分析技术正确答案：A50、关于随机引物法标记探针下述不正确的是A、可标记单链DNAB、可标记双链RNAC、可标记单链RNAD、比活性高达108cpm/μgDNA以上E、常经过 SephadexG-50 纯化才可使用正确答案：E51、目前基于 MALDI-TOF-MS进行细菌鉴定的主要标志物是A、16S rRNAB、IS6110C、katGD、特异性保守蛋白-核糖体蛋白E、丰度较高的管家基因正确答案：D52、结构基因突变不包括A、基因表达异常B、基因重排C、基因扩增D、基因点突变E、基因缺失正确答案：A53、关于NC膜下列描述不正确的是A、能吸附单链DNAB、能吸附单链RNAC、依赖于高盐浓度结合靶分子D、对小分子 DNA片段(<200bp)结合力强E、易脆正确答案：D54、具有碱基互补区域的单链又可以重新结合形成双链，这一过程称A、复杂性B、变性C、杂交D、探针E、复性正确答案：E55、由线粒体基因编码的呼吸链复合体Ⅰ蛋白质数目有A、3个B、1个C、13个D、2个E、7个正确答案：E56、Klinefelter综合征患者的典型核型是A、45,XB、47,XXYC、47,XY(XX),+14D、47,XY(XX),+21E、47,XYY正确答案：B57、HBV耐药性的检测在临床上主要是针对A、HBV DNA 聚合酶S基因的检测B、HBV DNA 聚合酶P基因的检测C、HBV DNA 聚合酶C基因的检测D、HBV DNA 聚合酶前C基因的检测E、HBV DNA 聚合酶X基因的检测正确答案：B58、寡核苷酸探针的最大优势是A、可以区分仅仅一个碱基差别的靶序列B、易分解C、杂化分子稳定D、易标记E、易合成正确答案：A59、DNA芯片的样品制备过程错误的是A、核酸分子的纯化B、样品的扩增C、样品的标记D、常用的标志物为荧光E、标记后的样品不必再纯化正确答案：E60、关于核酸探针的描述下列不正确的是A、可以是DNAB、可以是RNAC、可用放射性标记D、可用非放射性标记E、必须是单链核酸正确答案：E61、下列不是片段性突变引起原因的是A、转录异常B、碱基扩增C、基因重排D、碱基缺失E、碱基插入正确答案：A62、线粒体糖尿病属于A、妊娠期糖尿病B、新发现的第5种糖尿病C、1型糖尿病D、特殊类型糖尿病E、2型糖尿病正确答案：D63、在MSI-H的诊断标准中，5个位点中的多少个出现不稳定定义为MSI-HA、3个B、1个C、5个D、4个E、2个正确答案：E64、下列不是MALDI-MS特点的是A、质量检测范围宽(已超过300kD)B、样品量只需1pmol甚至更少C、对样品要求很高D、分析速度快，分子离子峰强，信息直观E、质量的准确度高正确答案：C65、APC基因的点突变主要集中的位点是A、CpG和CpTB、CpA 和CpCC、CpA和CpTD、CpG 和CpCE、CpG和CpA正确答案：E66、封闭剂可封闭膜上蛋白质的位置，一般封闭剂的有效浓度不应超过A、1.5%B、0.5%C、10%D、5%E、2.5%正确答案：D67、Down综合征为几号染色体三体或部分三体所致A、13B、16C、18D、21E、22正确答案：D68、痕量检材分型最优选的技术是A、RFLP分型技术B、PCR-SSCP技术C、WGA技术D、PCR-SSO技术E、PCR-SSP技术正确答案：C69、DNA 自动化测序技术一般用不到的技术是A、Sanger的双脱氧链终止法B、Maxam 和Gilbert的化学降解法C、荧光标记技术D、PCR技术E、电泳技术正确答案：B70、Tm值主要取决于核酸分子的A、A-T含量B、G-C含量C、A-C含量D、T-G含量E、C-T含量正确答案：B71、某个体体细胞中染色体数目为49，称为A、亚二倍体B、超二倍体C、三倍体D、超三倍体E、四倍体正确答案：A72、变性梯度凝胶电泳的描述中错误的是A、使DNA双链分子局部变性B、采用梯度变性凝胶C、变性难易由核苷酸组成决定D、突变检测率高E、可确定突变位置正确答案：E73、Leber遗传性视神经病变继发性突变位点是A、G3460AB、G11778AC、T14484CD、A4435GE、A1555G正确答案：D74、在临床开展最多、效果最好的器官移植是A、肝脏移植B、肺移植C、肾脏移植D、心脏移植E、脾脏移植正确答案：C75、下列可通过染色体检查而确诊的疾病是A、Huntington舞蹈病B、Klinefelter综合征C、血友病D、白化病E、苯丙酮尿症正确答案：B76、硝酸纤维素膜最大的优点是A、高结合力B、本底低C、脆性大D、共价键结合E、非共价键结合正确答案：B77、奥美拉唑在体内代谢受哪种药物代谢酶影响较大A、CYP1A1B、CYP1A2C、CYP2D6D、CYP2C9E、CYP2C19正确答案：E78、丙型肝炎病毒的核酸类型是A、双链RNAB、单链正链RNAC、双链环状DNAD、单链DNAE、单链负链RNA正确答案：B79、淋病奈瑟菌耐大环内酯的分子机制与以下哪个基因有关A、ropBB、ermC、katGD、gyrAE、embB正确答案：B80、最容易降解的核酸探针是A、cDNA 探针B、dsDNA 探针C、ssDNA探针D、gDNA 探针E、RNA正确答案：E81、以下不属于MLPA技术优点的是A、特异性和重现性高B、灵敏度高C、方法简便D、可用于检测未知的点突变类型E、检测分辨率宽正确答案：D82、目前通过何种技术扩增致病基因仍是PGD诊断单基因疾病的主要手段A、单细胞PCR技术B、微卫星DNA序列C、基因芯片D、变性高效液相色谱分析法E、原位杂交技术正确答案：A83、不适宜于直接作为第一代测序技术测序的DNA模板是A、双链DNA片段和PCR产物B、单链DNA片段C、克隆于质粒载体的DNA片段D、克隆于真核载体的DNA片段E、提取的染色质 DNA正确答案：E84、PCR-RFLP检测点突变和SNP 时酶的质量控制要求是A、酶体积不要超过总体积5%B、酶体积不要超过总体积10%C、酶体积不要超过总体积15%D、酶体积不要超过总体积2.5%E、酶体积不要超过总体积7.5%正确答案：B85、关于人工合成的寡核苷酸探针，下列描述不正确的是A、特异性高B、可依赖氨基酸序列推测其序列C、分子量小D、可用于相似基因顺序差异性分析E、可用末端转移酶进行5'端标记正确答案：E86、某临床分子生物学检验项目每2周检测1次，最适用的统计学质控方法是A、Westgard 多规则质控方法B、6 Sigma质控方法C、即刻法质控方法D、累积和质控方法E、Levey-Jennings质控图方法正确答案：C87、利用DNA芯片检测基因的表达情况，杂交条件应选A、高盐浓度、低温和长时间B、低盐浓度、低温和长时间C、高盐浓度、高温和长时间D、高盐浓度、低温和短时间E、高盐浓度、高温和短时间正确答案：A88、在同种骨髓移植 HLA配型中，最重要的抗原是A、HLA-DR分子B、HLA-A分子C、HLA-B分子D、HLA-DP分子E、HLA-C分子正确答案：A89、关于p53基因说法不正确的是A、属于抑癌基因B、在进化过程中高度保守C、编码蛋白为转录因子 p53蛋白，与调控细胞生长周期、调节细胞转化、DNA复制及诱导细胞凋亡有关D、可单独作为乳腺癌预后的分子标志E、定位于人染色体17q13上正确答案：E90、DNA 提取中不能有效去除蛋白质的是A、酚/氯仿抽提B、SDSC、高盐洗涤D、蛋白酶KE、RNase正确答案：E91、下列物质不适于非放射性探针标记的是A、AKPB、ACPC、生物素D、地高辛E、荧光素正确答案：B92、限制性长度多态性是由于以下哪项所致A、碱基变化发生在酶切位点上B、碱基变化发生在增强子上C、碱基变化发生在微卫星序列上D、碱基变化发生在外显子E、碱基变化发生在内含子正确答案：A93、关于解脲脲原体，以下错误的是A、解脲脲原体是引起非淋菌性尿道炎的主要病原体之一B、目前 UU有14个血清型，可被划分为两大生物群C、脲酶抗原是UU种特异性抗原，可与其他支原体相区别D、UU的分群有助于探讨生物群或血清型与疾病或耐药之间的联系E、UU有脂多糖抗原和蛋白质抗原可与其他支原体相区别正确答案：E94、下列方法中不能分辨野生型和突变型基因的是A、PCR-SSCPB、变性梯度凝胶电泳C、熔解曲线分析D、逆转录 PCRE、RFLP正确答案：D95、关于随机克隆法或称鸟枪法测序策略的叙述不准确的是A、可用于各种大型的测序计划B、是一种完全定向的测序策略C、需将目的DNA大片段随机切割成小片段，并分别进行亚克隆D、可利用通用引物测定亚克隆的序列E、一些区段往往被重复测定正确答案：B96、人类染色体不包括A、端着丝粒染色体B、亚中着丝粒染色体C、性染色体D、中央着丝粒染色体E、近端着丝粒染色体正确答案：A97、不符合 Down综合征的临床表型是A、严重智力低下B、小头畸形C、耳低位D、摇椅样足E、肌张力低下正确答案：D98、下列哪种蛋白质染色方法灵敏度最高A、SYPRO OrangeB、胶体考马斯亮蓝染色C、考马斯亮蓝染色D、银染色E、质谱兼容的银染色正确答案：D99、与氨基糖苷类抗生素耳毒性有关的突变位于A、tRNALeuB、16S rRNAC、12S rRNAD、ND1E、ND6正确答案：C100、MALDI分析生物大分子的过程中，下列不是一个合适基质应具备的是A、吸收能量B、使生物大分子彼此分离C、使被分析的生物大分子离子化D、基质分子与被分析物质间的摩尔比为 100:1~50000:1E、烷基化蛋白质所带的自由巯基正确答案：E。
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第四章单基因疾病的遗传
习题
（一）A型选择题
1．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
2．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
3．在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
4．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
5．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
6．男性患者所有女儿都患病的遗传病为
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
7．属于完全显性的遗传病为
A．软骨发育不全B．多指症C．Huntington舞蹈病
D．短指症E．早秃
8．属于不完全显性的遗传病为
A．软骨发育不全B．短指症C．多指症
D．Huntington舞蹈病E．早秃
9．属于不规则显性的遗传病为
A．软骨发育不全B．多指症C．Huntington舞蹈病
D．短指症E．早秃
10．属于从性显性的遗传病为
A．软骨发育不全B．多指症C．Huntington舞蹈病
D．短指症E．早秃
11．子女发病率为1/4的遗传病为
A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传
D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传
12．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为
A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传
D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传
13．在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病
A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传
D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传
14．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为
A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传
D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传
15．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。
假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为
A．1/4 B．1/360 C．1/240 D．1/120 E．1/480
16．母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有可能是色盲
A．1个B．2个C．3个D．4个E．0个
17．父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有A．A和B B．B和AB C．A、B和AB
D．A和AB E．A、B、AB和O
18．父母为A血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子的可能的血型为
A．仅为A型B．仅为O型C．3/4为O型，1/4为B型
D．1/4为O型，3/4为A型E．1/2为O型，1/2为B型
19．丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为A．1/2 B．1/4 C．2/3 D．0 E．3/4
20．丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率
A．1/2 B．1/4 C．2/3 D．0 E．3/4
21．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。
现有一个家庭，
父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。
该家庭在生育，其子女为短指白化病的概率为A．1/2 B．1/4 C．2/3 D．3/4 E．1/8
22．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。
现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。
该家庭再生育，其子女为短指的概率为
A．1/2 B．1/4 C．3/4 D．1/8 E．3/8
23．血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。
现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病A，另一男一女为红绿色盲。
母亲的基因型是A．X（Hb）X（hB）B．X（HB）X（hb）C．X（HB）X（Hb）
D．X（HB）X（hB）E．X（HB）X（HB）
24．患者同胞发病率为1%～10%的遗传病为
A．AR B．AD C．XR D．XD E．多基因遗传
25．常因形成半合子而引起疾病的遗传病有
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病
（二）X型选择题
1．X连锁隐性遗传病表现为
A．系谱中只有男性患者B．女儿有病，父亲一定有病C．父母无病，子女也无病D．有交叉遗传E．母亲有病，儿子一定有病
2．A血型父亲和B血型母亲所生子女的血型有
A．A B．B C．AB D．O E．H
3．一个具有O型和M型血型的个体与一个具有B型和MN型血型的个体婚配，其子女可能的血型为
A．O型和M型B．O型和N型C．O型和MN型
D．B型和M型E．B型和N型
4．主要为男性发病的遗传病为
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病
5．发病率有性别差异的遗传病有
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病
6．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。
现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。
该家庭再生育，不同患儿的比例有
A．1/4白化病B．1/8白化病C．3/8短指白化病
D．3/8短指E．1/8短指白化病
7．血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。
现有一个家庭，父亲为红绿色盲X（Hb）Y，母亲正常X（hB）X（Hb），如不发生重组，其子女可能的表型有
A．正常的儿子和女儿
B．红绿色盲的儿子和女儿
C．血友病A的儿子和女儿
D．血友病A的儿子
E．血友病A的女儿
8．一个男性为血友病患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是A．舅父B．姨表兄弟C．伯伯D．同胞兄弟E．外甥
（三）名词解释
交叉遗传；全男性遗传；一级亲属；从性遗传；限性遗传；性连锁遗传；外显率和表现度
（四）问答题
1．一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个色盲的儿子，请分析其原因。
2．一个患抗维生素佝偻病的女性与患一个Huntington舞蹈症的男性结婚，请分析其后代的患病的可能性。
三、参考答案
（一）A型选择题
１．B2．A3．C 4．D 5．E 6．D 7．A 8．C 9．A 10．E 11．B 12．B 13．B 14．D 15．B 16．D 17．C 18．D 19．D 20．A 21．D 22．E 23．A 24．E 25．C
（二）X型选择题
１．BDE 2．ABCD3．ACD 4．CE 5．CDE 6．BDE 7．ABD 8．ADEB
（三）名词解释
略。
（四）问答题
１．①白化病的遗传方式为AR，父母表型正常，但均为致病基因携带者，故可生育白化病女儿；其子表型正常，可能为致病基因携带者，也可能为正常的纯合子；②色盲为XR 疾病，儿子患病，则其母为携带者。
2．①抗维生素佝偻病为XD的遗传方式，故所生子女1/2可能性为正常人，1/2可能为患者；②Huntington舞蹈症男性为AR疾病，该男性为隐性纯合子，其子女1/2可能性为正常人，1/2可能为表型正常的携带者。