三种可遗传变异类型的比较

２２ 联 系 ．
变异， 在病理学研究中， 两者之间还存在一定的关联 ， 如 研 究骨 髓 异 常增 生 综 合 征 （ Ｓ 患者 骨 髓 中酪 氨 ＭＤ ） 酸 激 酶 受 体 ＦＴ Ｌ ３跨 膜 区 内 部 串 联 重 复 （ Ｌ ３ ＦＴ／ ｉ ｅ ａ ａｄｍ ｄｐ ｃｔ ｎＦ Ｔ ／ Ｄ ｎ ｒ ｌ ｎ ｅ ｕｌ ａｏ ，Ｌ ３Ｉ ）突变 和染色 ｔ ｎ ｔ ｉ ｉ Ｔ 体易位与急性髓性 白血病预后 的关系， 在伴有染色体 易位且 Ｆ Ｔ ／ Ｄ突变的急性髓性 白血病患者预后较 Ｌ３ Ｔ Ｉ 差 ，染色体易位和 Ｆ Ｔ ／ Ｄ突变可以作为其预后不 Ｌ ３Ｔ Ｉ 良的重要 标 志 。
１ 本 质 ． ４
生在组成单位结构和排序上的改变而体现在基 因结 构上的改变 ， 在光镜下看不到。而易位在上面已经提 及 ， 细 胞水 平 的改 变 ， 多数 会导 致 基 因数 量 上 的 是 大
变 化 ， 镜 下可见 。 光 易 位能 发生 于有 丝分裂 或减 数分 裂 ； 因突变 发 基 生 在所 有与 Ｄ Ａ复 制有关 的过 程之 中 。 Ｎ
Ａ ＢＥ Ｄ Ｃ Ｆ或 Ｏ ＭＮ； 相 互 易 位 的结 果 ， 以 出 现 有 Ｌ 非 可
在易位的纯合体 中，基 因的连锁关系发生 了改 变， 与正常染色体的连锁关系不同。易位的直接后果 是使原有的连锁群改变， 而易形成假连锁现象。易位 杂合体所产生的部分配子含有重复或缺失的染色体 ， 从而导致部分不育或半不育。例如， 慢性粒细胞 白血 病， 就是由人的第 ２ 号染色体和第 ｌ 号染色体易位 ２ ４
第２ ７卷第 １ ２期
２１ ０ １年
中学 生物 学
Ｍ ｉｄｅ Ｓ ｈ ｏ ｏｏ ｙ ｄ ｌ ｃ ｏ ｌＢｉｌｇ
Ｖ０．７ Ｎｏ１ １ ．２ ２
２ １ ０１
文 件编 号 ： ０ ３ ５ ６ ２ １ ） ２—０ ０ １０ —７ ８ （０ １ １ ０ ３—０ ２
三种 可遗 传 变异 类 型 的 比较
分裂过程 中出现染色体上基因组合的多样 ， 它是产生
配子 多样 性 的重要来 源 。 ２ 易位 与基 因突变 的 比较
交叉互换 ： 四分体中的非姐妹染色单体之间常发
生缠绕 ， 并交换一部分片段。
１ ． 变化和 交换 的 实质 ２
作为可遗传变异 的两个重要来源 ， 易位和基因突 变之 间也有 着 区别 与联 系 。
则在任何生物体内随机不定向地发生 ， 由于它受各种
致变因子的影响 ，在现在各种污染泛滥 的环境下 ， 基 因的突变概率在大幅度提升。 从结果来看， 因突变可以产生 自然界没有的新 基 基因， 而易位只是改变染色体上基因的连锁数量和顺 序， 不会产生新 的基 因， 这一点也是基因突变与基 因 重 组在本 质上 的 区别 。
因。
及基因 Ｄ Ａ序列上的任何一个或多个改变 ，包括一 Ｎ 对或多对碱基对 的取代 、 增加或缺失。
从分子水平上看 ， 基因突变是指基因在结构上发 生碱基对组成或排列顺序的改变 ， 主要涉及到基因的 结 构 变化 ， 以光镜 下不 可 见 。而 易位 发 生在染 色 体 所 片断的断裂互换与重接 ， 涉及到许多基因的数量的排
２ １ 区 别 ．
基 因突变 是发生 在基 因水 平上 的突 变 ， 它可 以涉
易位属于染色体结构变异 ，能在显微镜下看到 ， 它常发生在非同源染色体之间 ， 因染色体断裂重接引 起。 交叉互换并未改变染色体形态 、 大小及基 因数 目， 仅为染色体上基 因种类的变化， 以不是染色体结构 所 变 异 ， 于基 因重组 ， 属 在显 微镜 下看 不 到 ， 它发 生 在 同 源染色体的非姐妹染色单体之间。 交叉互换是同源染色体上非姐妹染色单体之 间 等位基因的互换 ； 相互易位是一对非同源染色体的非 姐妹染色单体之间的片段互换 ，交换 的是非等位基
造成 的。 而交叉 互换 可导 致某个 原始 生殖 细胞在 减数
两条新基 因顺序的染色体 Ａ Ｃ Ｂ Ｄ和 Ｌ Ｎ Ｅ ，而相 Ｍ ＯＦ 互易位 的结果 ，可以出现两条新基 因顺序 的染色体 Ａ ＣＮ Ｂ Ｆ Ｏ和 Ｌ Ｅ Ｄ Ｍ。相互 易位 的两个染 色体 片段 可以 是等长的， 也可以是不等长的。 染色体间易位存在各种 不同的类型 ， 取决于涉及 的染色体片段的位置。
好 地调 动学 生的积 极性 ， 助 于学生 更好 地理 解 和掌 有 握 所 学知 识 ， 且扩 大 了学生 的知识 面 ， 进 了学 生 而 促 思 维能力 的发慧 、 开展合作学 习无 疑是 学 生 自主学 习 、 探求 知 识 的好 形 式 ， 课 堂 但
生： 也能 ， 不过总体上进入漏斗的水分子更多。 师： 液面 能否无 限升 高？ 生： 不能 ， 水分子进出平衡时液面就不再升高。 师： 那么此ｕ￣置内外浓度是否相等？（ － ， ｔ 难度较大） 生： 不等 。
师： 哪里浓 度大 ？为什 么 ？ 生： 装置内浓度大 ， 否则就不能维持这样 的高度差 。 师： 很好 ！
从定义可以看出 ， 易位 与交叉互换在本质上是相 同的 ， 都是染色体的断裂与重接。但因为交叉互换 只
易位和基因突变都改变基因， 但前者在数量和排 序。 而后者主要在基 因结构上的改变。 下转第 １ 页 ） （ ２
功倍 的效果。如教师在讲解“ 渗透作用实验” ， 出 时 提 了如下讨 论题 ：
１１ 概 念 ．
显 的染色体结构的改变 ， 以归类为染色体变异。二 所
者 区分的依据是在显微镜下能否看出染色体结构或
形 态上 的改 变 。
１５ 结 果 ．
易位 ： 染色体的某一片段发生位置改变的染色体 突变。 易位伴有基 因位置的改变。 易位发生在一条染 色体内时称为移位或染色体内易位 ； 易位发生在两条 同源或非 同源染色体之间时称为染色体间易位。 设一 条染色体上基因的直线分布顺序是 Ａ Ｃ Ｅ ， Ｂ Ｄ Ｆ 另一条 染色体 的直线 分布顺序是 Ｌ Ｎ Ｍ Ｏ，则易位 的结果是
王景花 （ 江苏省华 罗庚 中学 江苏常州 ２ ３０ ） １２ ０
１ 易位 与 交叉互 换 的比较
有基 因种 类 的变化 ， 而在 显微镜 下看 不 出染 色体表 象 的变 化 ， 以 归类为 基 因重组 。 显微 镜下 ， 所 在 易位有 明
作为可遗传变异 的两个重要来源， 易位和交叉互 换如同两个兄弟， 但又有着本质的不 同， 现将其 区别归 纳 整理 如 下 。
师 ： 斗管 内 的液 面为 什么会 升高 ？ 漏
２２ 需要 联 系实 际时切 人 ．． ４ 在生 物课堂 教学 中 ， 师要 经常 地将 课本 知识 与 教
生： 由于蔗糖溶液浓度高 ， 水会通过半透膜进入
漏 斗 ， 以漏斗 中的液柱升 高 。 所 师： 漏斗中的水分子能否进入烧杯中的清水 中呢？
讨论是学生学与思的结合 ， 即使教师的讲解非常
详尽清晰， 也决不意味着学生全能接受。若对课堂讲 授 的 内容 及 时展 开讨 论 ， 学 生 一起 回顾 总结 ， 让 则可 有效 地使 知识变 成学 生思 维 的产物 。如 在学 习 了“ 细
胞 呼吸 的原理 和应 用” ， 师引导 学生据 图 讨 论 ： 后 教 １
面 硎
教师边提问题 ， 边让学生思考 、 讨论 、 解答 。在此 基础上 ， 再来讲解一个典型渗透装置所必须的条件等 问题 就轻 松 多 了 。这 种 由浅人 深 增 设 问题 台阶 的方
窨
０
Ｕ
式， 易使学生得 出正确的结论 ， 增强学生研究和探索
问题 的能力 。
２２３ 需 要扩 展深化 时切 入 ．－
（ 一点 好 ， 放 即氧气 控制在 Ｂ点 ） 从 学 生讨 论 的结果 中可 以看 出学 生是 否 较 好 把 握 了这节 知识 的脉 络和 骨架 。
维 。如在学习“ 噬菌体侵染细菌的实验过程 ” 这一节 时， 教师可 以提出让学生讨论 ： 如何让 Ｔ 噬菌体 ① ２
分别标记上 和 笛 ？（ ｓ 首先在分别含有放射性同位 素 Ｐ ２ 和 ｓ的培养基上培养大肠杆菌 ， 再利用上述大 肠杆菌培养噬菌体 Ｔ 噬菌体 ） 为什么不能直接标 ２ ② 记 Ｔ 噬菌体 ？（ 毒不能独立 生活 ，只能过寄生生 ２ 病 活） 。这样可进一步深化学生对噬菌体侵染细菌的实 验过程 的理解 。通 过对知 识 的扩展 和深 化 ， 不仅 能较
通 过 以上 资 料 可 以看 出基 因 突变不 是 引 发 癌 变 的唯一途 径 ， 因通 过易位 当发生 位置 变化 后 其转 录 基
两者均属于可遗传变异 ，染色体作为基 因的载 体， 如果染色体变异导致基 因改变那么就是可遗传 的
活性的改变而引起基 因产物的变化也是诱发细胞癌 变 的 因素 之一 。
讨论 要运 用恰 当 、 及时 ， 能 放得 开收 得住 ， 学生 始 要 让
终保持积极亢奋的精神状态。 这样的课堂讨论才能真 正成为学生获得知识、 发展能力的有效方式。
（ 上接第 ３页 ）
易 位 一 般 在 有 染 色 体 的 生 物 进
行 有丝分 裂 或减数 分裂过 程 中 ， 频率 低 。而基 因突变
日常生活 、 卫生保健和环境保护等紧密结合 ， 鼓励学 生将 所学 知识应 用 到实 际生活 中去 ， 强理论 联 系实 增
际 的意 识 。 这样 既 可使 学 生加 深 了对课 内知识 的理 解， 又使学 生提 高 了解 决实 际 问题 的能力 。 ２２ 需要 巩 固总结 时切 入 ．． ５
列 顺序 的变 化 ， 镜 下可见 。 光 基 因突变涉 及到 基 因结 构层 次 的变化 ， 分子 水 是 平 的改变 ， 般不 会 涉及 到基 因数 量 上 的变 化 ， 发 一 它
１ 发生 时 间 ． ３
易位能发生于有丝分裂或减数分裂 ； 交叉互换主 要发生在进行有性生殖 的生物进行减数第一次分裂 过程中。