大学孟德尔式遗传分析文稿演示
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孟德尔遗传规律PPT课件
根据基因B和基因b的显隐性关系,人的正 常色觉与红绿色盲的基因型和表现型对 应如下:
女性
男性
基因型 表现型
XB XB XB Xb Xb Xb XBY
正常 正常 色盲 正常
(携带者)
Xb Y
色盲
人类红绿色盲的 几种遗传方式
1.色觉正常的女性纯合子 Х 男性红绿色盲
(遗传图解及解释)
2.女性携带者 Х 正常男性
母本
父本
子一代
2、孟德尔豌豆杂交实验
A.高矮茎杂交试验
显性性状与隐性性状
在杂交时两亲本的相对性状 能在子一代中表现出来的叫 显性性状 。不表现出来的叫 隐性性状。
自交:
相关符号
P: 表示亲本(parent) ♀: 表示母本(female parent) ♂: 表示父本(male parent) ×: 表示杂交 F (filial generation): 表示杂种后代 F1: 杂种一代 F2: 杂种二代 Fn: 杂种n代 : 自交
(遗传图解及解释)
3.女性携带者 Х 男性红绿色盲 (自行练习)
4.女性红绿色盲 Х 正常男性 (自行练习)
其他性遗传
血友病(X隐性遗传 ) 毛耳(Y连锁遗传 )
例3生产上的应用 ─初生雏鸡自别雌雄
★ 快慢羽速(k和K)
Zk Zk ×ZK W
♂快
♀慢
ZKZk×Zk W
♂慢
♀快
★快慢羽识别: 时间 部位 表现:快羽型:主翼羽>覆主翼羽2mm。
慢羽型:倒长型 主未出型 等长型
主 翼 羽
覆 羽主
翼
分离规律的意义
➢ 具有普遍性,不仅植物中广泛存在,在其他二倍 体生物中都符合这一定律
第四章孟德尔遗传分析-PPT精品文档
二项式展开
式中，n子裔的数目,s甲种基因型或表型的子 裔数,p甲的出现概率,n-s乙种子裔数,q乙的出 现概率,符号!是阶乘。0！=1
二项式展开的用途
※ 用来推算某种事件的组合所出现的概率
例一、当基因型Aa与aa杂交有5个后代时,问其 中3个是Aa 、2个是aa的概率是多少？ 解： 后代是Aa的概率p为1/2、是aa的概率q为1/2， n=5，s=3，根据二项式分布的通项公式： [5！÷3！÷（5-3）！]×（1/2）3×（1/2）2 = 5/16
3/4B_
1/4aa
3/4C_ 9/64 aBC
1/4cc 3/64 aBc
1/4bb
3/4C_ 9/64 abC 1/4cc 1/64 abc
三 多基因杂种的遗传分析
（p+q）2=1p2+2pq+1q2 （p+q）3=1p3+3p2q+3pq2+1q3 （p+q）n=1pn+…+Cnspsqn-s+…+1qn 二项分布的通项公式：
四 孟德尔学说的核心—颗粒式遗传 1 每个遗传因子（基因）是相对独立的 功能单位； 2 遗传因子的纯洁性； 当多个基因同处一体时，各自独立，互不混淆。 3 遗传因子的等位性：形成配子时，只有成对基 因才发生分离。
五 第三节 遗传学数据的统计处理 1
2 3 4
六 ——卡平方检验求适合度 求2 值; 2值公式: 2=∑(实计数-预期数)2 预期数 =∑(O-E)2/E=∑d2/E 确定自由度( n) 根据自由度、2值，查2表，求 P 判断显著水平：通常以5%为大偏差,95%为小偏 差。概率P小于5%为差异显著,P小于1%为差异 极显著。
课件1 孟德尔两大遗传定律-2024年高考生物复习知识解读及实例分析(全国通用)
2、约翰逊年代版本 基因替代遗传因子，且出现等位基因、表现型、基因型
3、摩尔根年代版本 分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有 一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随着同源染色体的分 开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。 自由组合定律的实质：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合互不干扰； 在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上 的非等位基因自由组合。可与减数分裂的减一后期联系（用图解再现如下）
F2基因型种 类及比例
F2表现型种类 及比例
基因的分 一对 离定律
一对等位 基因
两种21(1∶1)
三种31 (1∶2∶1)
两种21 (3∶1)
基因的自 两对或 两对或多对(n) 由组合定 多对(n) 等位基因
律
四种(2n) (1∶1)n
九种(3n) (1∶2∶1)n
四种(2n) （3∶1)n
F1测交子代的基因型种类及比例：2n种，（1：1)n F1测交子代表现型的种类及比例:2n种，（1：1)n F1产生的雌雄配子结合方式数及组合形式数:2n种,2n种 F1测交子代中每种表现型及每种基因型的比例:1/2n,1/2n
点评：虽然C选项也是属于提出假设环节，但不是研究自由组合定律提出的。A选项是 发现问题环节，D选项是指演绎环节。
例2、假说--演绎法是现代科学研究中常用的一种科学方法，下列属于孟德尔在
发现分离定律时的“演绎”过程是（C ）
A、生物的性状是由遗传因子决定的 B、由F2中出现的分离比推测，生物体产生配子时，成对的遗传因子彼此分离 C、若F1产生配子时遗传因子分离，则测交后代的两种性状比接近1：1 D、若F1产生配子时遗传因子分离，则F2中三种遗传因子组成的个体比接近 1:2:1
3、摩尔根年代版本 分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有 一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随着同源染色体的分 开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。 自由组合定律的实质：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合互不干扰； 在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上 的非等位基因自由组合。可与减数分裂的减一后期联系（用图解再现如下）
F2基因型种 类及比例
F2表现型种类 及比例
基因的分 一对 离定律
一对等位 基因
两种21(1∶1)
三种31 (1∶2∶1)
两种21 (3∶1)
基因的自 两对或 两对或多对(n) 由组合定 多对(n) 等位基因
律
四种(2n) (1∶1)n
九种(3n) (1∶2∶1)n
四种(2n) （3∶1)n
F1测交子代的基因型种类及比例：2n种，（1：1)n F1测交子代表现型的种类及比例:2n种，（1：1)n F1产生的雌雄配子结合方式数及组合形式数:2n种,2n种 F1测交子代中每种表现型及每种基因型的比例:1/2n,1/2n
点评：虽然C选项也是属于提出假设环节，但不是研究自由组合定律提出的。A选项是 发现问题环节，D选项是指演绎环节。
例2、假说--演绎法是现代科学研究中常用的一种科学方法，下列属于孟德尔在
发现分离定律时的“演绎”过程是（C ）
A、生物的性状是由遗传因子决定的 B、由F2中出现的分离比推测，生物体产生配子时，成对的遗传因子彼此分离 C、若F1产生配子时遗传因子分离，则测交后代的两种性状比接近1：1 D、若F1产生配子时遗传因子分离，则F2中三种遗传因子组成的个体比接近 1:2:1
孟德尔遗传定律ppt课件(共22张PPT)
：表示自交，采用自花授粉方式传粉受精产 生后代。 F2：F1代自交得到的种子及其所发育形成的的
性状分离现象
F1代个体(植株)均只表现亲本之一的性状，而另一个亲本的性状隐 藏不表现。
相对性状中，在F1代表现出来的相对性状称为显性性状 (dominant character)，而在F1中未表现出来的相对性 状称为隐性性状(recessive character)。
圆形
5474圆
1850皱
2.96:1
孟德尔对分离现象的叶解释
豌豆黄色、圆粒×绿色、皱粒的F2分离图解
豌所豆得黄 的色后、代黄圆为粒测叶交×绿×子色代绿、，皱色F粒t 子的F2分离图解黄色 孟德尔对分离现象的叶解释
6022黄
2019绿
3.01:1
植物杂交试验的符号表示
孟德尔提出遗紫传花性状×是由白遗花传 因子决定的紫，遗花传因子在体细胞内7是0成5对紫的 ，配子结合是随2机24的白
F2有两种性状表现类型的植株，一种表现为显性性状，另种 表现为隐性性状；并且表现显性性状的植株数与隐性性状 个体数之比接近3:1。
隐性性状在F1中并没有消失，只是被掩盖了，在F2代显性性 状和隐性性状都会表现出来，这就是性状分离(character segregation)景象。
分离现象的解释
遗传因子假说
分离比〔3：1〕实现的条件
1、完全显性 2、F1形成的配子生活力相同，结合机会
均等 3、F2各种基因型存活率相同，有一定群
体
P 黄色、圆粒 × 绿色、皱粒
F
黄色、圆粒
1
F2 黄色 黄色 绿色 绿色 总数
圆粒 皱粒 圆粒 皱粒
实得粒数 315 101 108 32
理论比例 9 ： 3 ： 3 ： 1
性状分离现象
F1代个体(植株)均只表现亲本之一的性状，而另一个亲本的性状隐 藏不表现。
相对性状中，在F1代表现出来的相对性状称为显性性状 (dominant character)，而在F1中未表现出来的相对性 状称为隐性性状(recessive character)。
圆形
5474圆
1850皱
2.96:1
孟德尔对分离现象的叶解释
豌豆黄色、圆粒×绿色、皱粒的F2分离图解
豌所豆得黄 的色后、代黄圆为粒测叶交×绿×子色代绿、，皱色F粒t 子的F2分离图解黄色 孟德尔对分离现象的叶解释
6022黄
2019绿
3.01:1
植物杂交试验的符号表示
孟德尔提出遗紫传花性状×是由白遗花传 因子决定的紫，遗花传因子在体细胞内7是0成5对紫的 ，配子结合是随2机24的白
F2有两种性状表现类型的植株，一种表现为显性性状，另种 表现为隐性性状；并且表现显性性状的植株数与隐性性状 个体数之比接近3:1。
隐性性状在F1中并没有消失，只是被掩盖了，在F2代显性性 状和隐性性状都会表现出来，这就是性状分离(character segregation)景象。
分离现象的解释
遗传因子假说
分离比〔3：1〕实现的条件
1、完全显性 2、F1形成的配子生活力相同，结合机会
均等 3、F2各种基因型存活率相同，有一定群
体
P 黄色、圆粒 × 绿色、皱粒
F
黄色、圆粒
1
F2 黄色 黄色 绿色 绿色 总数
圆粒 皱粒 圆粒 皱粒
实得粒数 315 101 108 32
理论比例 9 ： 3 ： 3 ： 1
孟德尔式遗传分析PPT课件
（二）孟德尔实验及其分离定律的归纳
➢ 一对相对性状的分离现象 相关背景知识：
– 豌豆的7个单位性状及其相对性状 – 孟德尔的豌豆杂交试验
• A、豌豆花色杂交试验 • B、七对相对性状杂交试验结果 • C、性状分离现象
2021
6
豌豆的7个单位性状及其相对性状
2所选择的七个单位性状的相 对性状间都存在明显差异， 后代个体间表现明显的类别 差异；
2021
10
2. 试验结果P
• F1(杂种一代)的花色全部 为红色；
F1
红花(♀) × 白花(♂) ↓
? 红花
• F2(杂种二代)有两种类型 的植株，一种开红花， 一种开白花；并且红花 F2 植株与白花植株的比例 株数
接近3:1。
比例
红花 705 3.15
↓ 白花 224 1
2021
11
• 3❖. 反孟交德尔(re后ci来pr用oc白al花cr亲os本s)作试为验母及本其、结红果花亲本作
13、性状(character/trait) ：生物体或其组成部分 所表现的形态特征和生理特征称为性状。
14、单位性状(unit character)：孟德尔把植 株性状总体区分为各个单位，称为单位性状， 即：生物某一方面的特征特性。
15、相对性状(contrasting character)：不同 生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种 同一单位性状的相对差2021异称为相对性状。 5
2021
35
• 两对基因在杂合状态时，保持其独立性。配子 形成时，同一对基因各自独立分离，不同对基 因则自由组合，一般情况下，F1配子分离比为 1∶1∶1∶1；F2基因型比为(1∶2∶1)2； F2 表 型比为(3∶1)2。
孟德尔遗传规律PPT课件
2021/3/7
CHENLI
2
为什么用豌豆做遗传实验容易取得成功？
1、豌豆是严格的自花传粉、闭花受粉植物， 避免外来花粉的干扰。
2、豌豆花大，容易去雄和人工授粉
3、豌豆具有易于区分的相对性状，且能稳定地遗传 给后代
性状：生物表现出来可以观测到的特征。
相对性状：同种生物同一性状的不同表现类型。 相
对性状常用一对“反义词”来描述。如茎的“高－
验证----测交实验
1、测交推理： 杂种一代
双隐性类型
黄色圆粒 × 绿色皱粒
YyRr
yyrr
配子
YR Yr yR yr
yr
子代基因型 YyRr
Yyrr yyRr yyrr
子代表现型 黄色圆粒黄色皱粒 绿色圆粒 绿色皱粒
1 ∶ 1∶ 1 ∶ 1
2021/3/7
CHENLI
22
2、进行实验
F1黄色圆粒与双隐性类型绿色皱粒测交实验结果
问：上述两个亲本产生的配子又是如何表示的？
配子分别是YR和yr
F1的遗传因子组成就是：YyRr 性状表现是：黄色圆粒
2021/3/7
CHENLI
19
2、孟德尔再假设：F1在产生配子 时，每对遗传因子彼此分离，不 同对的遗传因子可以自由组合。
• F1产生的雌雄配子各有4种： YR、 yR、 Yr、 yr，数量比为1:1:1:1。
黄色∶绿色≈ 3∶1
2021/3/7
CHENLI
18
二、提出假说（对自由组合现象的解释）
1、孟德尔首先假设：豌豆的圆粒和皱粒分别 由遗传因子R、r控制，黄色和绿色分别由遗传 因子Y、y控制。
那么，纯种的黄色圆粒和纯种的绿色皱粒豌豆的 遗传因子组成如何表示？
《孟德尔式遗传分析》课件
详细描述
分离定律是孟德尔遗传定律中的第一个定律，它描述了在有性生殖过程中，成对的遗传 因子是如何在配子中分离的。当生物体进行减数分裂形成配子时，成对的遗传因子随机 分开，并分别进入不同的配子中。这样，每个配子只获得成对遗传因子中的一个，从而
为遗传给下一代提供了基础。
独立分配定律
总结词
在形成配子时，成对的遗传因子独立地 相互组合，不受其他遗传因子的影响。
03
遗传符号与基因型
遗传符号
隐性符号（d）
表示控制某一性状的隐性 基因。
杂合子
同时含有显性基因和隐性 基因的纯合子。
显性符号（D）
表示控制某一性状的显性 基因。
纯合子
只含有一种基因型的纯合 子，包括显性纯合子和隐 性纯合子。
基因型与表现型
01 7
基因型：生物体内基因的组成 。
7
02
7
表现型：生物体表现出来的性
定义
由多个基因和环境因素共 同作用引起的遗传疾病， 如糖尿病、高血压、精神
分裂症等。
特点
病情复杂，常表现为家族 聚集性，受遗传和环境因
素双重影响。
预防和治疗
通过改善生活习惯和环境 因素，降低发病风险；同 时针对症状进行药物治疗
。
基因检测与预防
01 基因检测的意义
了解个人基因信息，预测患病 风险，制定个性化预防措施。
和品质。
工业领域
基因工程在工业上主要用于生产高 附加值的生物制品，如胰岛素、干 扰素等，以及用于生物燃料、生物 塑料等的生产。
医学领域
基因工程在医学上主要用于基因治 疗、疾病诊断和治疗、药物研发等 方面，为人类的健康事业提供有力 支持。
遗传改良的伦理问题
分离定律是孟德尔遗传定律中的第一个定律，它描述了在有性生殖过程中，成对的遗传 因子是如何在配子中分离的。当生物体进行减数分裂形成配子时，成对的遗传因子随机 分开，并分别进入不同的配子中。这样，每个配子只获得成对遗传因子中的一个，从而
为遗传给下一代提供了基础。
独立分配定律
总结词
在形成配子时，成对的遗传因子独立地 相互组合，不受其他遗传因子的影响。
03
遗传符号与基因型
遗传符号
隐性符号（d）
表示控制某一性状的隐性 基因。
杂合子
同时含有显性基因和隐性 基因的纯合子。
显性符号（D）
表示控制某一性状的显性 基因。
纯合子
只含有一种基因型的纯合 子，包括显性纯合子和隐 性纯合子。
基因型与表现型
01 7
基因型：生物体内基因的组成 。
7
02
7
表现型：生物体表现出来的性
定义
由多个基因和环境因素共 同作用引起的遗传疾病， 如糖尿病、高血压、精神
分裂症等。
特点
病情复杂，常表现为家族 聚集性，受遗传和环境因
素双重影响。
预防和治疗
通过改善生活习惯和环境 因素，降低发病风险；同 时针对症状进行药物治疗
。
基因检测与预防
01 基因检测的意义
了解个人基因信息，预测患病 风险，制定个性化预防措施。
和品质。
工业领域
基因工程在工业上主要用于生产高 附加值的生物制品，如胰岛素、干 扰素等，以及用于生物燃料、生物 塑料等的生产。
医学领域
基因工程在医学上主要用于基因治 疗、疾病诊断和治疗、药物研发等 方面，为人类的健康事业提供有力 支持。
遗传改良的伦理问题
孟德尔遗传…ppt课件(共14张PPT)
五、分离比例实现的条件
• 1、研究的生物是二倍体
• 2、F1个体形成的两种配子的数目是相等或者相近的，并 且两种配子的生活力是一样的，受精时各雌雄配子都能以 均等的机会相互自由结合
• 3、不同基因型的合子及由合子发育的个体具有同样 和大致同样的存活率
• 4、研究的相对性状差异明显显性表现是完全的 • 5、杂种后代都处于相对一致的条件下，而且试验分析
表现型 2、F1个体形成的两种配子的数目是相等或者相近的，并且两种配子的生活力是一样的，受精时各雌雄配子都能以均等的机会相互自由 结合 5、杂种后代都处于相对一致的条件下，而且试验分析的群体比较大 由此可见红花与白花比例接近3:1。 1、研究的生物是二倍体 3、不同基因型的合子及由合子发育的个体具有同样和大致同样的存活率 糯稻的米粒多含可溶性淀粉,遇碘液呈红褐色非糯稻的米粒多含不溶性淀粉,遇碘液呈蓝色。 3、不同基因型的合子及由合子发育的个体具有同样和大致同样的存活率 糯稻的米粒多含可溶性淀粉,遇碘液呈红褐色非糯稻的米粒多含不溶性淀粉,遇碘液呈蓝色。 2、第二代植株在性状表现出两种亲本的性状。 3、不同基因型的合子及由合子发育的个体具有同样和大致同样的存活率 五、分离比例实现的条件
1、相对性状：同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异 4、研究的相对性状差异明显显性表现是完全的
• 结论： 让它们杂交,F1个体都表现非糯性,F2的分离是非糯性:糯性=3:1。
3、不同基因型的合子及由合子发育的个体具有同样和大致同样的存活率
• 1、第一代所有性状的表象型都是一个亲本的性状。 2、F1个体形成的两种配子的数目是相等或者相近的，并且两种配子的生活力是一样的，受精时各雌雄配子都能以均等的机会相互自由
3、花粉鉴定法
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• 基因座 • 表型描述 • 遗传病条目 A:14099；X: 833；Y :48；Mt:60 • 人类基因
4.5 基因的作用与环境因素的相互关系
4.5.1 基因的作用与环境关系 4.5.2 外显率与表现度 4.5.3 孟德尔定律扩展
等位基因相互作用 非等位基因相互作用
4.5.1 基因的作用与环境关系
PKU与苯丙氨酸 遗传性斑秃 短肢畸形与反应停
表型模拟（phenocypy)
表型模拟（phenocopy) 孕妇感染风疹病毒=== 先天性心脏病
反应停 === 短肢畸形 （疑似 心肢综合症)
表型模拟 以否遗传？
4.5.2 外显率和表现度
外显率（penetrance) 表现度（expressivity）
Ry
RRYY
rY
RRYy
Ry
ry
RrYY
RRYy
rY
RrYy Rryy
RrYy
RRyy RrYy
RrYY
ry
RrYy
r rYY
Rryy
r rYy
r rYy
F2
黄圆
黄皱
绿圆 绿皱
r ryy
315 ： 101 ： 108 ： 32 共计：556 9 ： 3 ： 3 ：1
回交
Rr Y y
rryy
RY
Ry
表现度
具有相同基因型的个体之间基因表达的变化程度 为什么？
表现度
湖南某福利院收养的弃婴
外显率
Ⅰ
1
2
3
4
Ⅱ
1
2
3
4
Ⅲ
1
2
3
4
一个多指症的系谱
4.5.2 外显率和表现度
外显率（penetrance) 表现度（expressivity）
• 产生不完全外显率和可变的表现度原因
基因型
表型
环境因素 遗传背景
Down’s syndrome
医学遗传学研究工具
McKusick V.A. 1966
《MIM》Mendelian
Inheritance in Man
Father of Medical Genetics
医学遗传学研究工具
“人类在线孟德尔遗传” 《OMIM》
“Online Mendelian Inheritance in Man” /omim
又恢复成对。
生殖细胞 R
r
(3)生物个体中控
制不同相对性状
的遗传因子独立 存在,不相混合。
F2 R R R r
rr rr
Rr Rr Rr r r
测交实验（test cross）：杂种子1代与隐性亲本杂交（回交）。
F1
Rr
rr P
生殖细胞 R
r
r
Rr
rr
1 ：1 生物在形成生殖细胞时，成对的基因彼此分离，分别进入不同 的生殖细胞 。这一基因的行动规律就称为分离律 （law of segregation），也称为孟德尔第一定律。
认为是对经典遗传学发展的一大贡献。
瓢虫鞘翅色斑遗传
• 致死基因（lethal genes)
隐性致死
黄鼠 不能真实遗传 植物白化
显性致死
视网膜母细胞瘤
镰形红细胞贫血症
后教过普通生物学、胚胎学、遗传学、细胞学 等近10门课程。发表100余篇论文。
研究工作涉及瓢虫、果蝇、猕猴、人体、 植物等的细胞遗传、群体遗传、辐射遗传、毒 理遗传、分子遗传及遗传工程等方面。
在果蝇种群间的演变和异色瓢虫色斑遗传 变异领域有开创性的成就。瓢虫色斑遗传的镶 嵌显性现象，引起国际遗传学界巨大反响，被
红花CC × 白花cc
粉红花Cc
红花CC 粉红花Cc 白花cc 1 : 2 :1
P 红花×白花
黑羽×白羽 黑缟蚕×白蚕
↓
↓
↓
F1
粉红
↓
灰羽 ↓
灰缟蚕 ↓
F2 红花 粉红 白花 黑羽 灰羽 白羽 黑蚕 灰缟 白蚕
1 ： 2： 1 1 ： 2 ： 1
1 ：2 ：1
柴茉莉花色
鸡的羽色
家蚕的体色
(a)
(b)
4.5.3 孟德尔定律扩展
等位基因相互作用 非等位基因相互作用
（1）等位基因的相互作用
• 不完全显性 • 并显性和镶嵌显性 • 致死基因 • 复等位基因
• 不完全显性（ incomplete dominance)
杂合体表现为双亲的中间性状。 紫茉莉(Mirabilis jalapa)花色的遗传。
大学孟德尔式遗传分析文稿演示
4.1 分离定律及其遗传分析
P 圆形
皱缩
F1
圆形
F2 圆形
皱缩
5474 ：1850
2.96 ： 1
3 ：1
(1)植株的性状是 P
RR
由遗传因子决定
的。
(2)遗传因子在体 生殖细胞 R R
细胞中成对存在
的,但在每一个配
子中每一种因子 F1
则只有一个,受精
Rr
卵中每一种因子
4.3 遗传学数据的χ2 分析
• 概率 • Χ2 检验 （适合度检验法）
4.4 人类孟德尔遗传分析
4.4.1 系谱（ pedigree)与系谱分析法 4.4.2 人类孟德尔遗传特征
4.4.1 系谱（ pedigree)与系谱分析法
4.4.2 人类孟德尔遗传特征
形态特征 生理生化特征 疾病
哪些异常？你见过？
rY ry
ry
Rr Y y
Rryy
rrYy
rryy
1 : 1: 1 : 1 自由组合律（law of independent assortment）：生物 在形成生殖细胞时，不同对的基因独立行动，可分可合， 随机组合在一个生殖细胞中。又称为孟德尔第二定律。
细胞学基础：减数分裂时，非同源染色体随机组合进入一 个生殖细胞是自由组合律的细胞遗传学基础。
gene
LM LN
genotype
LM LM LM LN LN LN
phenotype
M MN N
• 镶嵌显性 （mosaic dominance)
著名遗传学家、
中国现代遗传科学 的奠基人之一谈家 桢先生因病于2008 年11月1日在上海 逝世，享年100岁。
谈家桢先生从事遗传学教学和研究70年，先
细胞学基础：减数第一次分裂中，同源染色体的分离就是分离 律的细胞遗传学基础。
4.2 自由组合律及其遗传分析
P
黄圆
绿皱
黄圆
F1
黄圆
黄皱
绿圆
绿皱
F2
315 ： 101 ： 108 ： 32 9 ：3 ： 3 ：1
共计：556
P RRYY
rryy
生殖细胞 R Y
F1
Rr Y y
ry Rr Y y
RY RY
(c)
P
棕色×白色
透明鱼 ×非透明鱼
↓
↓
F1
淡棕
↓
半透明 ↓
F2
棕色 淡棕 白色 透明鱼 半透明 非透明
1 ：2 ：1
1 ：2 ：1
马的皮毛
金鱼身体的透明度
ห้องสมุดไป่ตู้
(d)
(e)
不完全显性的遗传方式
• 并显性和镶嵌显性
并显性(codominance)
MN 血型遗传
发现者——Landsteiner & Levine
4.5 基因的作用与环境因素的相互关系
4.5.1 基因的作用与环境关系 4.5.2 外显率与表现度 4.5.3 孟德尔定律扩展
等位基因相互作用 非等位基因相互作用
4.5.1 基因的作用与环境关系
PKU与苯丙氨酸 遗传性斑秃 短肢畸形与反应停
表型模拟（phenocypy)
表型模拟（phenocopy) 孕妇感染风疹病毒=== 先天性心脏病
反应停 === 短肢畸形 （疑似 心肢综合症)
表型模拟 以否遗传？
4.5.2 外显率和表现度
外显率（penetrance) 表现度（expressivity）
Ry
RRYY
rY
RRYy
Ry
ry
RrYY
RRYy
rY
RrYy Rryy
RrYy
RRyy RrYy
RrYY
ry
RrYy
r rYY
Rryy
r rYy
r rYy
F2
黄圆
黄皱
绿圆 绿皱
r ryy
315 ： 101 ： 108 ： 32 共计：556 9 ： 3 ： 3 ：1
回交
Rr Y y
rryy
RY
Ry
表现度
具有相同基因型的个体之间基因表达的变化程度 为什么？
表现度
湖南某福利院收养的弃婴
外显率
Ⅰ
1
2
3
4
Ⅱ
1
2
3
4
Ⅲ
1
2
3
4
一个多指症的系谱
4.5.2 外显率和表现度
外显率（penetrance) 表现度（expressivity）
• 产生不完全外显率和可变的表现度原因
基因型
表型
环境因素 遗传背景
Down’s syndrome
医学遗传学研究工具
McKusick V.A. 1966
《MIM》Mendelian
Inheritance in Man
Father of Medical Genetics
医学遗传学研究工具
“人类在线孟德尔遗传” 《OMIM》
“Online Mendelian Inheritance in Man” /omim
又恢复成对。
生殖细胞 R
r
(3)生物个体中控
制不同相对性状
的遗传因子独立 存在,不相混合。
F2 R R R r
rr rr
Rr Rr Rr r r
测交实验（test cross）：杂种子1代与隐性亲本杂交（回交）。
F1
Rr
rr P
生殖细胞 R
r
r
Rr
rr
1 ：1 生物在形成生殖细胞时，成对的基因彼此分离，分别进入不同 的生殖细胞 。这一基因的行动规律就称为分离律 （law of segregation），也称为孟德尔第一定律。
认为是对经典遗传学发展的一大贡献。
瓢虫鞘翅色斑遗传
• 致死基因（lethal genes)
隐性致死
黄鼠 不能真实遗传 植物白化
显性致死
视网膜母细胞瘤
镰形红细胞贫血症
后教过普通生物学、胚胎学、遗传学、细胞学 等近10门课程。发表100余篇论文。
研究工作涉及瓢虫、果蝇、猕猴、人体、 植物等的细胞遗传、群体遗传、辐射遗传、毒 理遗传、分子遗传及遗传工程等方面。
在果蝇种群间的演变和异色瓢虫色斑遗传 变异领域有开创性的成就。瓢虫色斑遗传的镶 嵌显性现象，引起国际遗传学界巨大反响，被
红花CC × 白花cc
粉红花Cc
红花CC 粉红花Cc 白花cc 1 : 2 :1
P 红花×白花
黑羽×白羽 黑缟蚕×白蚕
↓
↓
↓
F1
粉红
↓
灰羽 ↓
灰缟蚕 ↓
F2 红花 粉红 白花 黑羽 灰羽 白羽 黑蚕 灰缟 白蚕
1 ： 2： 1 1 ： 2 ： 1
1 ：2 ：1
柴茉莉花色
鸡的羽色
家蚕的体色
(a)
(b)
4.5.3 孟德尔定律扩展
等位基因相互作用 非等位基因相互作用
（1）等位基因的相互作用
• 不完全显性 • 并显性和镶嵌显性 • 致死基因 • 复等位基因
• 不完全显性（ incomplete dominance)
杂合体表现为双亲的中间性状。 紫茉莉(Mirabilis jalapa)花色的遗传。
大学孟德尔式遗传分析文稿演示
4.1 分离定律及其遗传分析
P 圆形
皱缩
F1
圆形
F2 圆形
皱缩
5474 ：1850
2.96 ： 1
3 ：1
(1)植株的性状是 P
RR
由遗传因子决定
的。
(2)遗传因子在体 生殖细胞 R R
细胞中成对存在
的,但在每一个配
子中每一种因子 F1
则只有一个,受精
Rr
卵中每一种因子
4.3 遗传学数据的χ2 分析
• 概率 • Χ2 检验 （适合度检验法）
4.4 人类孟德尔遗传分析
4.4.1 系谱（ pedigree)与系谱分析法 4.4.2 人类孟德尔遗传特征
4.4.1 系谱（ pedigree)与系谱分析法
4.4.2 人类孟德尔遗传特征
形态特征 生理生化特征 疾病
哪些异常？你见过？
rY ry
ry
Rr Y y
Rryy
rrYy
rryy
1 : 1: 1 : 1 自由组合律（law of independent assortment）：生物 在形成生殖细胞时，不同对的基因独立行动，可分可合， 随机组合在一个生殖细胞中。又称为孟德尔第二定律。
细胞学基础：减数分裂时，非同源染色体随机组合进入一 个生殖细胞是自由组合律的细胞遗传学基础。
gene
LM LN
genotype
LM LM LM LN LN LN
phenotype
M MN N
• 镶嵌显性 （mosaic dominance)
著名遗传学家、
中国现代遗传科学 的奠基人之一谈家 桢先生因病于2008 年11月1日在上海 逝世，享年100岁。
谈家桢先生从事遗传学教学和研究70年，先
细胞学基础：减数第一次分裂中，同源染色体的分离就是分离 律的细胞遗传学基础。
4.2 自由组合律及其遗传分析
P
黄圆
绿皱
黄圆
F1
黄圆
黄皱
绿圆
绿皱
F2
315 ： 101 ： 108 ： 32 9 ：3 ： 3 ：1
共计：556
P RRYY
rryy
生殖细胞 R Y
F1
Rr Y y
ry Rr Y y
RY RY
(c)
P
棕色×白色
透明鱼 ×非透明鱼
↓
↓
F1
淡棕
↓
半透明 ↓
F2
棕色 淡棕 白色 透明鱼 半透明 非透明
1 ：2 ：1
1 ：2 ：1
马的皮毛
金鱼身体的透明度
ห้องสมุดไป่ตู้
(d)
(e)
不完全显性的遗传方式
• 并显性和镶嵌显性
并显性(codominance)
MN 血型遗传
发现者——Landsteiner & Levine