第二章孟德尔式遗传分析
第二章孟德尔遗传定律

图1 孟德尔选取豌豆作为遗传研究材料
♂
杂交
♀
图2 豌豆杂交方法
表1 孟德尔的豌豆7对性状杂交实验的结果
豌豆表型
圆形×皱缩 种子
黄色×绿色 种子
紫花×白花
膨大×缢缩 豆荚
绿色×黄色 豆荚
花腋生×花 顶生
高植株×矮 植株
F1 圆形 黄色 紫花 鼓胀 绿色 腋生 高植株
F2 5474圆
1850皱
F2比例 2.96:1
%时,就可认为一次试验中,它不能属于 随机误差,而主要是试验处理效应。
四、用卡平方来测定适合度
卡平方:X 2是经过统计学处理后计算
出来的一个指数,用来代表实得数与理 论预期数的总偏差。
X2(N)=∑ (O-E)2/E X2(N)=∑[(实得数-预期数)2/预期数]
df=n-1
卡方测验的步骤:
建立假说(提出零假设H0:μ1=μ2和备择假说 HA: μ1≠μ2 );
P
黄圆 × 绿皱
F1
F2 黄圆
315粒 (9/16)
黄圆 U
黄皱
101粒 (3/16)
绿圆
108粒 (3/16)
绿皱
32粒 (1/16)
结果:
两对性状均符合分离规律。
黄色:绿色=(315+101):(108+32)=416:140≈3:1 圆粒:皱粒=(315+108):(101+32)=423:133≈3:1
表现型比例
Aa × Aa Bb × Bb
化
3/4A 27ABC
3/4B
9ABc 9AbC
1/4b
3Abc
1/4a 9aBC
3/4B
Cc × Cc (8种)
02第二章孟德尔遗传

青年时代的孟德尔深受一些伟大的科学 家,特别是奥地利物理学家顿普赖 (Doppler) 、大化学家拉德希尔 (Lindenthal) 和植物生 理学家安哥 (Unger) 的影响。十九世纪初 , 物 理学是高度数学化的 ,Mendle 的统计思想与此 有关. 孟德尔在研究遗传现象的过程中,道尔 顿的原子学说使他联想到遗传因子(基因) 的稳定性和不可分割的离子性。孟德尔又把 它擅长的数学方法用于分析杂交实验,从而 揭示了分离规律和独立分配规律 ,这是孟德尔 超前的伟大创举。
孟德尔在研究生物的遗传变异时 应用了科学的研究方法,进行复杂 问题简单化研究,孟德尔以前研究 生物的遗传变异是从生物个体整体 上研究,孟德尔是将生物个体分解 为部分,分解为单个性状来进行研 究,首先研究生物个体单个性状的 遗传和变异规律,在获得了可靠的 研究结果后,依次为基础,研究多 个性状的遗传变异规律。
4.相对遗传因子具有显隐性关系。显性因子 对隐性因子有掩盖作用(显性定律)。 5.雌雄配子在受精结合时的机率是均等的。
图4-2
孟德尔对分离现象的解释
分离规律的实质
来自双亲的成对遗传因子 ( 等位基因 ) 在配子形成过程中 彼此分离,互不干扰,进入不 同的配子,而每个配子中只具 有成对遗传因子的一个。
纯合体与杂合体
纯合体:生物个体基因型中,成对基因都相同的 个体叫纯合体。 例: AA AAbb aaBBCCdd 杂合体:生物个体基因型中,有一对或者一对以 上基因不相同的个体叫杂合体。 例: Aa AaBB aaBBCcDD
第二节 独立分配规律
一、两对相对性状的遗传
为了研究两对相对性状的遗 传,孟德尔仍以豌豆为材料 ,选取具有两对相对性状差 异的纯合亲本进行杂交
性 状 在 F3 表现显性:隐性=3:1 在 F3 完全表现显性性 的株数及其比例 花色 种子形状 子叶颜色 豆荚形状 未熟豆荚色 花着生位置 植株高度 64(1.80) 372(1.93) 353(2.13) 71(2.45) 60(1.50) 67(2.03) 72(2.57) 状的株数及其比例 36(1) 193(1) 166(1) 29(1) 40(1) 33(1) 28(1) 100 565 519 100 100 100 100 F3 株系总数
【遗传学】第二章 孟德尔定律

第二章孟德尔定律本章重点:掌握遗传学的几个基本概念,例如,显性、隐性、基因型、表型、基因、基因座、野生型基因、突变型基因、等位基因、纯合体、杂合体、显性基因、隐性基因等等学习应用孟德尔的分离定律和自由组合定律(独立分配定律)解释一些遗传现象了解遗传学常用的统计处理方法学时:7格雷戈尔.约翰.孟德尔(Gregor Johann Mendel) “植物杂交试验”论文1865年2月8日在Brunn自然科学学会上宣读,并于1866年刊登在Brunn植物学会会刊上。
Put forth the basic principles of inheritance ,publishing his findings in 1866 ,the significance of his work did not become widely appreciated until 1900.第一节分离定律(Law of segregation)一、孟德尔遗传分析的方法(一)严格选材(二)精心设计(单因子分析法)(三)定量分析法(对杂交后代分类、计数和归纳)(四)首创了测交方法(用以证明因子分离假设的正确性)二、孟德尔实验分析(一)关键名词1.基因(gene):孟德尔遗传分析中指的遗传因子。
基因位于染色体上,是具有特定核苷酸顺序的片段,是储存遗传信息的功能单位。
2.基因座(locus):基因在染色体上所处的位置。
3.等位基因(alleles):在同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因,是由突变所造成的许多可能的状态之一。
4.显性基因(dominant):在杂合状态中,能够表现其表型效应的基因,一般以大写字母表示。
5.隐性基因(recessive):在杂合状态中,不表现其表型效应的基因,一般以小写字母表示。
6.基因型(genotype):个体或细胞的特定基因的组成。
7.表型(phenotype):生物体某特定基因所表现的性状(可以观察到的各种形体特征、基因的化学产物、各种行为特性等)。
第二章孟德尔遗传规律精品文档

F2 代基因型 YYRR yyRR YYrr yyrr YyRR Yyrr YYRr yyRr YyRr
所占比例 1/16 1/16 1/16 1/16 2/16 2/16 2/16 2/16 4/16
四、多对基因的自由组合
当具有3个和3个以上不同相对性状的植株杂交时,只要控制各个性 状的基因分别位于非同源的染色体上,它们的遗传都符合独立分配规律。
一、一对性状的杂交试验
几个概念: 1.性状:生物体所表现的形态特 征和生理特性,在遗传学上统称 为性状。 2.单位性状:每一种性状作为一 个研究对象,称为单位性状。 例如:豌豆的花色、种子形状、 株高、子叶颜色、豆荚形状及豆 荚颜色(未成熟)。 3.相对性状:遗传学中将同一单 位性状的相对差异称为相对性状。 如红花与白花、高秆与矮秆等。
七、显性的表现类型
完全显性:具有相对性状差异的纯合亲本杂交,F1 只出现亲本之一的性状,这称为完全显性。F2表 型呈3:1分离。
1
玉米蛋白质层有色与无色的分离
不完全显性:若具有相对性状 差异的纯合亲本杂交,F1 呈 现双亲性状的中间型,这称 为不完1 全显性。 F2表型呈 1:2:1分离。
1
马的毛色
1Tt
1Tt
1Tt
1Aa 1tt
1Aa 1tt
1RR
2Rr
1rr
1Tt
1Tt
1aa
1aa
1Aa 1tt 1Tt
1aa
1tt
1tt
1tt
1RRAaTt、1RRAatt、1RRaaTt、1RRaatt、 2RrAaTt、2RrAatt、2RraaTt、2Rraatt、 1rrAaTt、1rrAatt、1rraaTt、1rraatt 。
遗传学:第二章 孟德尔遗传定律

基因座(locus):基因在染色体上座位。
• 1.3.2 Rule of Independent Assortment
Rule of Segregation(Mendel’s second law) 两对基因在杂合状态时,保持其独立性,互不污 染。形成配子时,同一对基因各自独立分离,不 同对基因则自由组合。
即基因是成双成对存在的。 ➢ 每一对基因均等地分配到配子中去。 ➢ 每一个配子(gametes)只含有每对基因中的一个。 ➢ 每一对基因中,一个来自父本,一个来自母本。
在形成下一代新的个体(或合子)时,配子的结合 是随机的。
• Rule of Segregation(Mendel’s first law) 控制性状的一对等位基因在杂合状态时互不污染,保持其独
表现型(phenotype ) :生物体某特定基因所表现出来的性 状(可以观察到的各种形态特征、基因的化学产物、各种 行为特征等,如花的颜色、血型、抗性)。
纯合体(homozygote):基因座上有两个相同的等位基因, 就这个基因座而言,这种个体或细胞称为纯合体,或称基因 的同质结合,如AA、aa。
二、自交法
• 1.2.4 分离规律的意义
➢ 具有普遍性,不仅植物中广泛存在,在其他二倍 体生物中都符合这一定律
人类单基因遗传性状和遗传病约有4344种(1988), 如虹膜的颜色、头发的颜色及形状(曲直),眼、口、鼻的 形态,能否尝出苯硫脲(PTC)的苦味等都是遗传的性状。
第二章孟德尔式遗传分析(四)

基因的作用
上位作用的类型
• •
显性上位 隐性上位
(1)显性上位
上位显性基因:起遮盖作用的基因是显性
基因。
9A_B_ : 3A_bb : 3aaB_ : 1aabb 12
:
3
: 1
A为显性上位基因
基因的作用
P:
白色 白色 白色 12白 : 3黑 : 1褐 褐色
狗毛色的遗传
基因的作用
prprA1 - A2 - C -R -:胚乳是红色
Pr - A1 - A2 - C -R -:胚乳是紫色 当A1、A2、C和R中有一基因为隐性时,即使有 Pr存在,均 为无色。
基因的作用
(2)基因的多效性
基因的多效现象:一个基因也可以影响
若干性状。
豌豆的红花基因:控制红花、叶腋的红
色斑点、种皮的褐色或灰色。
基因的作用
因子图解 玫瑰冠
P: RRpp ×
豌豆冠
rrPP
与孟德尔第二定 律有何不同?
F1
RrPp
×
RrPp
胡桃冠
F2
9R-P-
: 3R-pp
:
3rrP-
:
1rrpp
胡桃 冠
玫瑰 冠
豌豆 冠
单片 冠
基因的作用
2、互补基因
P 白花(I) 白花(Ⅱ) 紫色 9紫 : 7白
香豌豆花色遗传
例、Nilsson-Ehle用两种燕麦杂交,一种是白 颖,一种是黑颖,两者杂交,F1是黑颖。F2 (F1×F1)共得560株,其中黑颖418,灰颖 106,白颖36。 (1)说明颖壳颜色的遗传方式。 (2)写出F2中白颖和灰颖植株的基因型。 (3)进行2测验。实得结果符合你的理论假 定吗?
(完整版)第二章 孟德尔遗传分析

Gregor Johann Mendel(1822~1884)
父母是摩脱维亚(Moravia)——当时属中欧 的哈布斯堡王朝的农民。在乡间的成长教给了他 许多种植和饲养动物的知识,并激发了他对自然 的兴趣。在21岁时,孟德尔离开了农场,进入了 Brünn市的一个天主教修道院(现在Brno属于捷克 共和国)。1847年,他被任命为牧师,并取得了 教名Gregor。以后,他在当地的高中教书,并于 1851~1853年间,就读于维也纳大学。随后他返 回Brünn,在那里作为一个教士终老,也在此完成 了最后令他举世闻名的遗传学实验。
红花
Cc
× cc
C
c
c
Cc
cc
红花 白花
1: 1
对于基因型未知的显性个体,测交是常用的鉴定个体基因 型的方法。
孟德尔自由组合定律 Law of independent assortment
非同源色体上的非等位基 因在形成配子时,各自独立地 分开和组合,在杂交时各种基 因型的配子随机结合,形成可 以预测比例的表型和基因型的 群体。
孟德尔分离比的条件
1.杂合体的两种配子在形成配子时数目是相等的。 2. 两种配子结合是随机的。 3.子二代基因型个体存活率是相等的。 4.显性是完全的。
孟德尔定律的巧合
为什么孟德尔没有看到多基因调控的性状? 为什么孟德尔没有看到连锁的性状? 孟德尔只做了7对性状的研究吗?
孟德尔研究的7对性状分布在豌豆的五条染色体上,且分 布在同一条染色体上的基因之间的距离很远。因此,从这 些基因的研究中看不到连锁现象。
问题:假如我们用人来进行自由组合定 律的研究……在一条染色体上我们挑选 到两个基因连锁的概率会有多大?在全 基因组中呢?
现代遗传学2 孟德尔定律

实验材料:豌豆、紫茉莉、 玉米、菜豆等
发表论文:1865年在布隆博物 学会上报告,1866年在学会会 刊上发表“植物杂交实验”
定律:分离率和自由组合率
遗传学奠基人— —孟德尔
孟德尔的花园,80年代
第一节 遗传学分 析中常用名词
1.基因(gene):1909年Johhannsen提出, 代替孟德尔的遗传因子,经典遗传学认 为一个基因决定一个性状。
配子
RY
rY
Ry
ry
RY
RRYY RrYY RRYy RrYy
rY
RrYY rrYY RrYy rrYy
Ry
RRYy RrYy RRyy Rryy
ry
RrYy rrYy Rryy
rryy
•黄色对绿色显性,黄色:绿色=3:1 •圆形对皱缩显性,圆形:皱缩=3:1 结论:每对基因间可彼此分离,两 对基因间又可自由组合。
5.纯合体和杂合体:同源染色体同一基 因座位上具有相同等位基因的个体或细 胞称为纯合体;反之,带有不同形式等 位基因的个体或细胞称为杂合体
6.表(现)型与基因型:表型是指个体 在生长发育过程中表现出来的性状;基 因型则指个体或细胞的遗传组成。
7.显性性状与隐性性状、显性基因与隐 性基因:杂合体所表现出来的性状称显 性性状;杂合体不表现,而只在纯合体 才表现的性状称隐性性状。显性性状相 对应的基因称显性基因;隐性性状相对 应的基因称隐性基因。
Aa X Aa (Mon.) (Mon.)
¼ AA ½ Aa ¼ aa (野生) (Mon) (死亡)
第三节 自由组合定律
黄色 饱满 X 绿色 皱缩
黄色饱满
315 黄色饱满 : 108 绿色饱满: 101黄色皱缩 : 32 绿色皱缩
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二项式分布通式
• n!
•
p s q n-s
• s!(n-s)!
• n是子裔的数目,s是有某一基因型或表 型的子裔数,p是这基因型或表型的出现
概率,而n-s是有另一基因型或表型的 子裔数,q是另一基因型或表型的出现概 率。
•
1bb × 2Cc= 2AabbCc
•
× 1cc= 1Aabbcc
3、利用概率来计算
AA Bb cc DD Ee×Aa Bb CC dd Ee
P
AA×Aa Bb×Bb cc×CC DD×dd Ee×Ee
↓
↓
↓
↓
↓
要求的基因型 AA BB
Cc
Dd
ee
↓↓
↓
↓↓
概率
P = 1/2 × 1/4 × 1 × 1 × 1/4 = 1/32
隐性
白化(酪氨酸酶) 半乳糖血症(半乳糖1-磷酸尿苷酰转移酶) 苯丙酮尿症(苯丙氨酸羟化酶) 早老症(Lamin A基因突变,2004) 自毁容貌综合征(次黄嘌呤鸟嘌呤转磷酸核
糖基酶(HGPRT)缺乏——X连锁
X连锁隐性遗传病或异常性状有360种(1992年) Y连锁遗传病及异常性状仅10余种
(2)杂合体是不能留作种子
(3) 可应用于育种。
P
卫生品系 × 不卫生品系
(AABB)
(aabb)
F1
卫生品系 (AaBb)互交来自F2 卫生品系 只会揭盖 不会揭盖 不卫生品系 不除病蜂 会除病蜂
A_ B_ A_bb
aaB_
aabb
9: 3 : 3 : 1
蜜蜂卫生品系行为的遗传
孟德尔定律
• 分离定律:一对等位基因在杂合子中, 各自保持其独立性,在配子形成时,彼 此分开,随机地进入不同的配子。
孟德尔 ( Gregor Mendel )
M endel’s C hurch
Reserch garden
• 实验材料 • 实验目的 • 实验内容 • 实验方法
• 提出问题——构建假说——验证假说— —得出结论
• 实验材料的选择——豌豆 • 豌豆有可区分的稳定性状
• 豌豆是自花授粉植物,且是闭花授粉, 人工去雄易
• 根据某一假定,求预期的基因型和表型 的比率。
1、棋盘法
2、分枝法(branching process)
•
AAbbCc ×aaBbCc
• AA×aa bb×Bb Cc×Cc
•
× 1CC= 1AaBbCC
•
1Bb × 2Cc= 2AaBbCc
•
×
× 1cc= 1AaBbcc
• Aa
•
×
× 1CC= 1AabbCC
杂交 自交 ( 自花授粉 ) 测交 ( 杂种和隐性亲本杂交 )
双因子杂交试验
The Dihybrid Cross
分离定律的意义
(1)具有普遍性
常染色体显性遗传病约有3711种(1992年)
显性
侏儒(先天性软骨发育不全) 短指症 舞蹈病(Huntington)
常染色体隐性遗传病约有1631种 (1992年)
• 豌豆豆荚成熟后种子都留在豆荚中。
• 实验目的:研究杂交种亲代与子代间显 性性状与隐性性状比例的潜在规律。
• 实验内容:两个实验。
• 实验方法:注意力集中在一对相对性状; 采用正反交;设立对照实验;采用大样 本;充分对数据进行统计分析比较。
单因子杂交试验
The Monohybrid Cross
一、分离比的机遇性波动问题 二、概率(probability)
1、概念:反复试验中,预期某一事件的出现 次数的比例。
nA 概率的公式为:P(A)=lim
n→∞ n
P(A):A事件发生的概率。 n :群体中的个体数或测验次数。 nA:A事件在群体中出现的次数。
2、概率规则
(1) 相乘定律: 独立事件: (independent events) P(A·B) = P(A) × P(B)
要求的表型 A
B
C
D
e
↓
↓
↓
↓↓
概率
P = 1 × 3/4 × 1 × 1 × 1/4 = 3/16
四、适合度检验法(goodness of fit)
1、二项式分布 • 条件:一般地说,设p为某一基因型或表
型出现的概率,而q或1-p是另一基因型 或表型出现的概率,p+q=1。这样,这 些事件的每一组合的概率就可用二项分 布的展开来说明。 • 若不考虑出现的顺序,每一特定组合的 概率可由二项分布的通项公式算出:
人类家谱分析中常用的符号
男 女 不知性别 婚配 近亲婚配 生育子女 同卵双生
异卵双生
男女患者
男女携带者
⊙
性连锁携带者
流产儿或死胎
已故家庭成员
先证者
I
人类家谱谱系
II
12 3
自由组合定律的意义
(1) 自由组合定律广泛存在,如蜜蜂的腐臭病 (foul brood);
(2) 使生物群体中存在着多样性,使得生物得 以生存和进化 ;
• 自由组合定律:支配两对(或两对以上) 不同性状的等位基因,在杂合状态保持 其独立性。配子形成时,各等位基因彼 此独立分离,不同对的基因自由组合。
第二节 遗传数据的统计方法
• 实现孟德尔定律必须同时满足下列条件(P63): 1、子一代个体形成的配子数目相等且生活力相同; 2、雌、雄配子结合的机会相等; 3、子二代不同的基因型的个体的存活率相等; 4、等位基因间的显隐性关系是完全的; 5、观察的子代样本数目足够多。
(2)相加定律 互斥事件(matually exclusive events) P(A或B) = P(A) + P(B)
(3)组合事件(combining probability rule) P=1/2×1/2+1/2×1/2=1/2
三、遗传比率的计算
• Aa×Aa:A,a • Aa×aa:A,a