血液病相关分子检测-华大基因
血液病的分子诊断方法
血液病的分子诊断方法引言：血液病是一类严重威胁人类健康和生命的疾病。
传统上，对血液病的诊断主要依赖于骨髓穿刺、染色体核型分析等传统检测手段，但这些方法存在着一定的局限性。
近年来，随着分子生物学和遗传学技术的不断发展，新型的分子诊断方法逐渐成为血液病诊断领域的重要工具。
本文将介绍血液病的分子诊断方法，并探讨其在临床应用中的意义和前景。
一、常见血液病的分子诊断方法1.1 遗传突变检测遗传突变是导致很多血液病发生发展的关键因素。
通过对患者DNA或RNA进行序列分析，可以检测到与血液病相关基因中可能存在的突变。
例如，在急性淋巴细胞白血病(ALL)中，常见基因TLX1和TLX3异常导致白细胞克隆扩增并抑制细胞凋亡，可通过PCR技术对其进行检测。
1.2 基因重排检测在某些血液病中，基因间的重排现象是发生肿瘤发展的关键步骤。
这种重排不仅可以导致特定基因的过度表达，还可能造成其他癌基因的激活。
通过利用荧光原位杂交(FISH)、倒转录聚合酶链反应(RT-PCR)等技术，可以对此类基因重排进行检测。
如APML(急性早幼粒细胞白血病)常见的PML/RARA染色体融合基因就可以通过FISH技术诊断。
1.3 突变谱分析突变谱分析是一种对疾病相关基因中多个位点进行突变频率统计和相关性分析的方法。
通过该方法，可以发现血液病相关基因的主要突变类型和频率分布规律。
例如，在慢性髓系白血病(CML)中常见的BCR/ABL融合基因存在多个突变点，通过突变谱分析可以更全面地了解临床样本中该突变谱。
二、分子诊断方法在血液病中的应用意义2.1 提高诊断准确性传统的血液病诊断方法往往依赖于骨髓穿刺等操作，而分子诊断方法可以通过血液或组织样本，避免了对患者身体的创伤。
同时，与传统诊断方法相比，分子诊断方法具有更高的敏感性和特异性，可以更准确地检测到血液病相关基因突变、基因重排和改变。
2.2 提供个体化治疗指导血液病是一类异质性疾病，不同患者对治疗的反应存在差异。
血液病的分子诊断技术及其临床应用
血液病的分子诊断技术及其临床应用血液病是一种常见的疾病，它对人类的健康造成了巨大的影响。
在病理学上，可以将其分为白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤等。
血液病的诊断和治疗一直是医学领域的重要研究方向。
其中，分子诊断技术在现代医学中扮演着重要的角色。
一、血液病的分子诊断技术血液病是由体内的某些细胞发生异常，导致血液系统功能失调，从而影响正常健康的病理过程。
因此，基于分子水平对病理细胞进行特异性识别和监测，是血液病诊断的一种重要方式。
1.基因测序技术基因测序技术指对DNA的测序，它可以揭示染色体的异常，或者指出肿瘤细胞中的某些突变是病因的原因。
对于血液病而言，这种技术尤其重要，因为它可以用来鉴定不同类型的血液细胞，比如白血病中的某些亚型。
此外，基因测序还可以揭示某些遗传因素导致的血液病。
2.聚合酶链反应技术聚合酶链反应技术(Polymerase chain reaction，PCR)是一种基于DNA模板进行体外扩增。
它有很高的灵敏度和特异性，可以从极少数的细胞中扩增出目标序列。
在血液病的检测中，PCR可以用来检测某些病原体感染的痕迹，也可以用来检测血液中的某些特异性标记物，比如肿瘤相关抗原等等。
3.基于蛋白质的技术在血液病的分子诊断中，基于蛋白质的技术也具有一定的重要性。
一方面，这种技术可以检测血液中的某些蛋白质标记物，比如血红蛋白等等。
另一方面，它还可以通过蛋白质相互作用的原理，鉴定不同细胞之间的关系，并了解其中的病理变化。
二、分子诊断技术在血液病临床中的应用基于分子诊断技术的创新发展，对于血液病的临床应用带来了很多益处。
1.提升诊断精度血液病患者的病理细胞是经过一定的遗传突变而发生的，这些基因异常可以导致血液细胞失去原有的生物学控制机制，从而形成异质性群体。
基于分子诊断技术，可以针对不同类型的血液病，从分子水平上提取血液中的病理标记物，以此来提升诊断精度。
2.指导治疗方案对分析血液病的基因异常，可以帮助医生对病情进行更加准确地评估，并且选择在药物治疗方面更加合理的方法。
血液科疾病的分子生物学诊断方法
血液科疾病的分子生物学诊断方法血液科疾病是指与血液相关的各种疾病，包括但不限于血液肿瘤、遗传性血液病以及各类免疫性疾病等。
在过去的几十年里，随着分子生物学的快速发展，研究人员通过分子生物学的方法，为血液科疾病的早期诊断和治疗提供了新的思路和手段。
本文将着重讨论血液科疾病的分子生物学诊断方法及其在临床应用中的意义。
一、基因突变检测的分子生物学诊断方法在血液科疾病中，基因突变是导致疾病发生的主要原因之一。
通过分子生物学技术，我们可以对患者的基因组进行快速而准确的检测，从而发现可能存在的基因突变。
例如，在血液肿瘤（如白血病、淋巴瘤等）的诊断中，采用常见的PCR（聚合酶链式反应）技术，可以快速检测出与特定疾病相关的基因突变。
这些基因突变的检测结果对于疾病的诊断和分型有着重要的临床意义。
二、DNA重组技术在血液科疾病的分子生物学诊断中的应用DNA重组技术是指通过人工方法改造DNA的结构，从而实现特定功能的方法。
在血液科疾病的诊断中，DNA重组技术被广泛应用。
例如，通过重组的方式，可以构建特定的DNA探针用于检测白血病等血液肿瘤中常见的染色体易位。
此外，还可以利用DNA重组技术进行遗传性血液病的基因检测，通过对特定基因进行突变检测，提前发现疾病风险。
三、核酸杂交技术在血液科疾病中的应用核酸杂交技术是一种特殊的分子生物学技术，通过将待测核酸序列与已知特异性序列进行杂交，来检测目标序列的存在与否。
在血液科疾病的分子生物学诊断中，核酸杂交技术被广泛应用。
例如，在遗传性血液病的诊断中，可以通过核酸杂交技术来检测患者体内血红蛋白基因的突变情况，从而判断是否携带相关疾病的遗传突变。
四、基于PCR技术的血液科疾病分子诊断方法PCR技术是一种通过体外扩增DNA特定区域的方法，其具有高度灵敏度和特异性。
在血液科疾病的分子生物学诊断中，PCR技术被广泛应用。
例如，在白血病的诊断中，PCR技术可以通过扩增白血病相关基因的表达产物，从而快速、准确地确定患者是否患有白血病。
血液病基因检测的临床意义
PH染色体[t(9;22)(q34;q11),BCR/ABL]阳性 的慢性髓系白血病（CML） 慢性中性粒细胞白血病（CNL） 慢性嗜酸粒细胞白血病/高嗜酸粒细胞综征 （CEL/HES） 真性红细胞增多症（PV） 慢性原发性骨髓纤维化（伴髓外造血） （CIMF） 原发性血小板增多症（ET） 不能分类骨髓增生性疾病 七 类
亚型
5.难治性贫血伴 原始细胞增多1型 （RAEB-1） 6.难治性贫血伴 原始细胞增多2型 （RAEB-2） 7.未归类的MDS （MDS-U）
外周血象
骨髓象
8.5q-综合征 [del（5q）]
血细胞减少， 一系或多系细胞增生异常； 原始细胞＜5% 原始细胞5%~9%； 未见Auer小体； 未见Auer小体； 单核细胞＜1×109/L 血细胞减少， 一系或多系细胞增生异常； 原始细胞5%~19% 原始细胞10%~19%； Auer小体（±）； Auer小体（±）； 单核细胞＜1×109/L 血细胞减少， 单一髓系细胞增生异常； 未见或罕见原始细胞； 原始细胞＜5% ； 未见Auer小体； 未见Auer小体； 贫血； 少叶核巨核细胞正常或增多； 血小板计数正常或增高； 原始细胞＜5% ； 原始细胞＜5%； 细胞遗传学检测仅见 del（5q）异常； 未见Auer小体；
骨髓增生异常/骨髓增生性肿瘤 （MDS/MPN）
是一种克隆性造血干细胞疾病，特点表现为MDS 与MPD交叠，有多种“有效”造血及病态造血存 在。 慢性粒-单核细胞白血病（CMML） 不典型慢性髓系白血病（aCML） 幼年型粒-单核细胞白血病（JMML） 不能分类的MDS/MPD
四 类
骨髓增生异常综合征（MDS）
基因突变的特点
大多数基因突变对生物体 是有害的，只有少数是有利的， 有些既无害也无益。
康测科技_血液系统疾病基因突变筛查检测报告
基因突变筛查报告
要见于 AML，CML，ALL。2）RAS 突变尚不足以成为 AML 中 的独 立预后因素。但是最近的研究提示，对于携带 RAS 突变的 AML 患 者，在缓解后使用高剂量的阿糖胞苷进行巩固治疗可能 是有益的。 3. 1）FLT3 基因编码序列发现 D835V 突变，是一个热点突变，主 要见于 AML 和 ALL。2）FLT3 突变患者预后较差，且可独立于 核型之外。 Sunitinib 为靶向受体酪氨酸激酶 FLT3 的抑制剂，可 用于治疗源于 FLT3 激活突变（ITD， D835Y）的癌症患者。 4. 1）NRAS 基因编码序列发现 G12A 突变，是一个热点突变，主 要见于 AML，CML 和 MM。2）RAS 突变尚不足以成为 AML 中的独立预后 因素。但是最近的研究提示，对于携带 RAS 突变 的 AML 患者，在 缓解后使用高剂量的阿糖胞苷进行巩固治疗可 能是有益的。 5. 1）DNMT3A 基因编码序列发现 R882C 突变，是一个热点突变， 主要 见于 AML。2）DNMT3A 基因突变可见于 AML、MPN、 MDS、 ALL 及淋巴瘤患者，DNMT3A 基因突变的 AML 患者大 多预后不良， 高剂量的 daunorubicin 可能提高携带 DNMNT3A 突 变的 AML 患者的 生存率(PMID:22417203)。DNA 甲基化抑制剂 5-Azacytidin 对 DNMT3A 突变患者可能有益。 6. 1）CBL 基因编码序列发现 G415V 突变，功能预测此突变很可能 影响蛋 白功能，癌症数据库显示此突变在血液系统肿瘤患者中检 测到。 2） CBL 是一个肿瘤抑制基因， 该基因突变在 AML、 MDS、 MPN 患者中 均有报道。 此结果请结合临床及其它检查项目综合判断。
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松赤枯病病原的快速分子检测
松赤枯病病原的快速分子检测袁川;吴南;刘应高;许秀兰;赵景阳;李万艳【摘要】为实现对松针中可导致松赤枯病的枯斑拟盘多毛孢的早期检测,依据枯斑拟盘多毛孢ITS区保守序列设计特异性引物AF(R/F),建立了松赤枯病PCR检测体系.结果表明该方法可于枯斑拟盘多毛孢基因组DNA与松针基因组DNA中扩增出大小为480 bp的单一条带,可从无明显症状的组织中检测到枯斑拟盘多毛孢.建立的PCR检测体系适用于枯斑拟盘多毛孢的分子鉴定及松赤枯病的早期诊断.【期刊名称】《四川林业科技》【年(卷),期】2019(040)003【总页数】5页(P77-81)【关键词】枯斑拟盘多毛孢;松针基因组DNA;快速;分子检测【作者】袁川;吴南;刘应高;许秀兰;赵景阳;李万艳【作者单位】广安市林业技术推广站,四川广安638000;四川省林业有害生物防治协会,四川成都610081;四川农业大学林学院,四川成都611130;四川农业大学林学院,四川成都611130;四川农业大学林学院,四川成都611130;四川农业大学林学院,四川成都611130【正文语种】中文【中图分类】S763.1由枯斑拟盘多毛孢(Pestalotiapsis funerea Desm.)引起的松赤枯病是松树幼龄林上常见的病害，分布广、危害严重。
该病在四川自1974年开始发生危害，到1980年流行以来，已成为主要针叶林木病害，居林木病害首位[1～4]。
目前对松赤枯病的检测主要是在病害表现出一定的症状之后，通过症状观察，用组织分离的方法，以“形态结构特征为主、生理生化、细胞化学和生态特征为辅”的分类原则进行鉴定[5]，但这种方法耗时耗材，并且病害表现出症状后就已经给林木造成危害，不利于病害的早期诊断与防控。
利用病原菌在rDNA的ITS区段既具保守性，又在科、属、种水平上均有序列多态性，对ITS区进行PCR扩增、测序及序列分析后再设计特异引物来诊断和检测植物病原菌，尤其是植物病原真菌的分子检测已越来越被广泛应用[6～8]。
血液病分子标志物检测项目(NHL,ALL)
BCL1-IGH (BCL1 aka CCND1) Promoter exchange BCL1 expression Accelerates passage thru G1 phase Rapid cell proliferation Mantle Cell Lymphoma B-PLL, Plasma cell leuk, CLL, MM [50-70%] [10-20%] [2-5%]
促进诊断& 促进诊断 鉴别诊断以及早期治疗 淋巴瘤同一类型不同亚型鉴别诊断
DLBCL基因表达图谱分为3个亚型： 生发中心B细胞样型（germinal center B-cell-like, GCB-DLBCL）： 5年生存率59%，12q12拷贝数增加（FISH） 活化B细胞样型（activated B-cell-like, ABC-DLBCL）： 5年生存率30%，3号染色体三体/3q、18q21-22拷贝数增加/6q2122缺失（FISH） 原发纵隔型（primary mediastinal, PMBCL）： 5年生存率64%，9p21-pter和2p14-16拷贝数增加（FISH） 皮肤FL鉴别诊断： 原发性皮肤FL：预后较好, 罕见t（14;18）(FISH, PCR) 全身系统性FL皮肤表现：预后较差,多见t（14;18）(FISH, PCR) MALT 2个分子细胞遗传学亚型： t（11;18）阴性：不易向高级别转化、临床分期较早、对幽门螺旋 杆菌（Hp）根除治疗效果较好 (FISH, PCR) t（11;18）阳性：临床分期较晚、侵袭性增强、对Hp根除治疗效果 不佳 (FISH, PCR)
恶性淋巴瘤 translocations of non-Hodgkin's lymphoma (NHL). Chromosomal
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血液病临床分为三大类型：红细胞疾病、白细胞疾病、出血和血栓性疾病。
临床上常见的疾病有白血病、再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合症、血小板减少症、多发性骨髓瘤、淋巴瘤、骨骼纤维化、血友病、地中海贫血等。
JAK2基因检测骨髓增殖性疾病（myeloproliferative diseases, MPD）是一组造血干细胞肿瘤增生性疾病。
在骨髓细胞普遍增生的基础上有一系或多系细胞尤其突出,呈持续不断的过度增殖和外周血中成熟细胞数量增多为特征。
其临床表现具有异质性，但各亚型几乎都伴有白细胞、血小板及巨核细胞增多，后期出现骨髓纤维化和骨髓衰竭，随病程进展部分可转化为其他疾病。
其经典的分类主要分为慢性粒细胞白血病（chronic myelogenous leukemia, CML）、真性红细胞增多症（polycythemia vera, PV）、原发性血小板增多症（essential Thrombocythemia, ET）以及原发性骨髓纤维化（primary myelofibrosis, PMF）等。
JAK2是酪氨酸蛋白激酶的一种，可以影响基因的转录调节。
JAK2基因特定位点的突变将破坏正常JAK2蛋白酪氨酸激酶活性的自我抑制作用，导致造血细胞的异常增生。
JAK2V617F突变发生在65%~97%的真性红细胞增多症（PV）、23%~57%的原发性血小板增多症（ET）及35%~57%的原发性骨髓纤维化（PMF）患者中。
根据JAK2突变与骨髓增生性疾病的密切关系，在修订的2008世界卫生组织（WHO）分类系统中，JAK2突变成为慢性骨髓增殖性疾病（MPD）主要的诊断指标。
检测JAK2基因突变，对诊断慢性骨髓增殖性疾病和白血病都有重要意义。
华大基因临床检验中心，可以对JAK2基因的多个突变位点进行检测，不仅自动化、精确度高，还可以检测新突变基因。
STR嵌合体检测造血干细胞移植是目前临床上治疗白血病、骨髓瘤、淋巴瘤、重型再生障碍性贫血和地中海贫血等血液系统疾病的根本手段。
根据来源，造血干细胞移植可以分为自体、异体同基因（如双胞胎）、异基因（如父母、同胞或无血缘关系的供者）移植。
随着移植技术的进步以及骨髓库的完善，异基因造血干细胞移植在临床上的应用越来越广泛。
异基因干细胞移植的目的是为受者建立供者型的正常造血与免疫功能，以取代原有的异常的造血及免疫系统。
为判断移植是否成功并及时地实施免疫抑制治疗和预后，人们需要对移植后受体体内形成的供、受者外周血细胞嵌合体进行检测以观察其变化趋势。
造血细胞嵌合体是异基因造血干细胞移植后供者和受者血细胞共存于受者体内的现象。
在造血干细胞移植后，造血嵌合体一般分为3种类型：当供者细胞占受者的骨髓或外周血的比例大于95％时，供者细胞完全植入，称为完全的供者嵌合状态；若移植后，受者细胞仍出现在骨髓或外周血中，供者细胞占25％—95％时，称为混合嵌合状态；若供者细胞占比小于25％，则称为微嵌合状态。
供者细胞嵌合率与移植物排斥及疾病的复发呈负相关，因此移植后动态检测嵌合状态对判断移植效果、实施临床干预尤为重要。
如今，嵌合体的监测已成为同种异基因造血干细胞移植术后患者的常规检测项目，检测方法已由传统的细胞学和遗传学方法发展到分子生物学方法。
STR基因检测法敏感性高，可靠性好，定量精确，已成为目前国际骨髓移植登记处（IBMTR）推荐的检测供受嵌合状态的“金标准”。
STR，即短串联重复序列（short tandem repeat，STR），也称做微卫星DNA，是由几个碱基对作为核心单位串联重复形成的DNA 序列。
STR广泛存在于真核生物基因组中，具有高度的多态性，按孟德尔规律呈共显性遗传，是目前最理想的DNA遗传标记。
在医学亲子鉴定中已经得到广泛应用。
华大基因临床检验中心是国内少数几家掌握STR检测技术的临床检验中心。
采用该技术，可以及时准确地动态观察嵌合体的变化，为早期预测移植排斥和白血病复发提供依据；还可以准确判断出复发是供者型还是受者型，为临床治疗提供参考。
白血病相关融合基因定量检测白血病（leukemia）属于造血系统的恶性肿瘤，是一组高度异质性的恶性血液病，其特点为白血病细胞呈现异常增生伴分化成熟障碍。
临床出现不同程度的贫血、出血、发热及肝脾、淋巴结肿大，可危及生命。
白血病融合基因（fusion gene），是白血病的分子生物学特异性标志。
近年来，由于分子生物学技术的发展，对白血病细胞分子遗传学改变的了解也不断深入。
迄今报道白血病涉及至少数十种融合基因。
已经认识到大部分的白血病中存在着染色体结构畸变，包括缺失、重复、倒位、易位等，导致原癌基因及抑癌基因结构变异，原癌基因激活或抑癌基因失活，产生新的融合基因，编码融合蛋白。
有些基因是调控细胞增殖、分化和凋亡的转录因子，当基因发生变异，直接影响了下游信号传递途径，导致细胞增殖能力增强、凋亡障碍，分化障碍等，产生白血病表型。
一些典型的白血病融合基因是某种白血病的特异性分子诊断标志，如BCR-ABL 融合基因，可出现在95%以上的慢性粒细胞白血病（CML）。
患者预后效果的好坏，与融合基因的类型有一定关系，如急性早幼粒细胞白血病（APL）特有的PML-RARa融合基因，对APL患者用全反式维甲酸（ATRA）诱导缓解治疗，其预后非常好，复发率低。
而有些基因，如MLL相关融合基因，预后差，死亡率高。
白血病微小残留病，是指在白血病经诱导化疗获完全缓解后或是骨髓移植治疗后，体内仍残留有少量白血病细胞的状态。
这些残存的白血病细胞将可能成为白血病复发的根源。
白血病一旦复发，病情将更加严重。
所以，定期检测白血病微小残留病很有必要。
通过检测微小残留病融合基因表达水平，可更早预测白血病的复发；指导白血病的临床治疗，根据融合基因表达水平的多少，决定是否继续化疗；有利于评价药物治疗效果，是否耐药，并依此指导临床更换治疗方案；评价造血干细胞移植的净化效果。
华大基因临床检验中心采用实时荧光定量PCR基因检测法检测白血病的相关融合基因，灵敏度高、特异性强，可以为白血病的诊断、分型、临床治疗和预后判断提供可靠的依据。
人类白细胞抗原(HLA)高分辨基因分型检测目前我国约有400万名患者等待造血干细胞移植，同时每年新发病例4万人左右。
造血干细胞移植是白血病患者、再生障碍性贫血、地中海贫血、重症放射病等人体造血系统及免疫系统严重疾病患者彻底治愈的唯一希望。
而在移植过程中，人类白细胞抗原（Human Leukocyte Antigen，HLA）是决定移植排斥反应高低的重要因素。
在进行骨髓和其它器官移植时，供者和受者之间HLA越接近，排斥反应的发生率就越低，移植成功率和移植器官长期存活率就越高；反之，就越容易发生排斥反应。
病人同胞间HLA相合的可能性为四分之一，而非血缘关系为1/5000－1/10000，对于一些罕见的HLA类型的患者，配型成功的几率为几万甚至几十万分之一。
而我国大部分是独生子女家庭，在骨髓库中寻找与患者HLA匹配的志愿者，成为发现供者的主要途径。
HLA的命名含有四组数字，代表HLA基因的不同部分，如HLA-A*01:01:01:02。
第一组数字表示HLA低分辨基因分型，第二组及以上的数字表示高分辨分型。
正如下图，HLA 的低分辨只能识别HLA的抗原特异性，就像在地图上看天安门，只识其大概；而高分辨则可以在基因水平上准确识别HLA，如同看天安门的高清图，可以确切地看到细节。
目前我国骨髓库（即中华骨髓库，全称中国造血干细胞捐献者资料库）中的HLA分型数据多数是低分辨的，并不能确保供者和患者的HLA真正匹配，患者首先需要在骨髓库中筛选出低分辨配型匹配的志愿者，再和这多个低分辨匹配的志愿者逐一进行高分辨复核，才有可能找到真正合适的供者。
有的患者与数十个低分辨匹配的志愿者进行复核后，发现他们均不是合适的供者，甚至有的患者始终找不到匹配的供者，只能在HLA部分匹配的情况下就进行造血干细胞移植，导致术后出现严重的排斥反应，需要服用大量药物来维持生命。
即使最后能够找到较为适合的供者，在低配筛选和多次高配复核的过程中，患者的维持费用和多次低配和高配的配型费用就是一个庞大的数目。
更为重要的是，先低配筛选再逐一高配复核的方法，消耗了大量的时间，很多患者等不到配型成功就已经因并发症而离开人世。
因此，推广HLA高分辨配型可以从根本上提高骨髓配型的效率和准确率。
如果骨髓库全部“高分入库”，那么查找匹配骨髓的时间将有可能从几个月缩短为几分钟——患者的HLA高分数据数据直接与骨髓库中的高分数据进行比对，一步到位找出供者。
HLA高分辨分型技术的推广不仅将为患者节约多次低配费用的额外负担，更重要的是，为患者争取到了大量“救命”的时间。
华大基因是中华骨髓库的合作伙伴，承担了国内和国际上大量的HLA配型检测任务。
目前，华大基因应用新一代的测序技术，只需通过一次实验就能够读取数千份样本的HLA序列数据，并一次性达到HLA分型的高分辨率，同时还可发现新的等位基因。
在检测通量、数据质量和成本控制等方面都有质的飞跃。
2009年，华大基因保质保量地完成了中华骨髓库高分辨入库项目，样本结果质评准确率达到99.75%（骨髓库准确率标准为97%），真正实现效率和准确率的双赢。
华大基因的HLA高分辨分型技术，使建立高分辨HLA数据库成为现实。
这将帮助广大患者快速准确地找到合适的供者，也将极大地提高骨髓库的使用率，还可以为HLA的科学研究与技术创新提供基础性的数据支持。
人类血小板抗原(HPA)分型血小板是血液中的有形成分之一，在止血及维持血管内皮细胞的完整性方面具有重要作用。
目前，血小板输注已成为肿瘤、恶性血液病、骨髓衰竭等疾病及外周造血干细胞移植患者治疗的一个重要治疗手段。
HPA即人类血小板抗原，血液供者和受者的HPA不相合可导致血小板输注无效（PTR）、输血后紫癜（PTP）以及新生儿同种免疫性血小板减少性紫癜（NAITP）等。
因此，建立准确的HPA分型技术对于血小板减少症的诊断和血小板输注等临床医疗活动具有非常重要的意义。
一直以来，医学上一直用传统的血清学方法进行HPA分型，由于缺乏高质量、高效价抗血清等多种因素的制约，始终无法对HPA进行全面准确的分型。
随着对HPA基因的深入研究，将基因检测技术应用于血小板分型中，极大地提高了HPA分型的水平。
华大基因临床检验中心（简称华大临检中心）掌握了多种HPA基因分型方法，可以满足不同的分型需求。
华大临检中心提供的HPA基因检测服务不仅通量高，适合大量样本的规模检测；而且结果稳定；并能够检测出18个血小板抗原系统。
华大临检中心的HLA分型技术已经非常成熟，患者在进行血小板输注前，可以进行HPA联合HLA分型检测，更具可靠性和和安全性；而且中心对HPA进行高通量检测，在成本、准确性上比起其他机构更具优势。