第二篇 血液病项目艾迪康
血液科检验项目
血液科检验项目全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：血液科检验项目是通过检测血液中各种成分的含量、形态和功能等指标来诊断疾病、评估疾病的程度和治疗效果的科学检验方法。
血液科检验项目涉及到的内容非常广泛，涵盖了血常规、凝血功能、免疫学检查、传染病检测等多个方面。
血常规检查是最常见的一类检验项目。
血常规检查包括红细胞计数、白细胞计数、血红蛋白浓度、血小板计数等指标。
这些指标可以反映出机体的贫血程度、免疫功能状态、感染情况等信息。
红细胞计数和血红蛋白浓度低可能表示贫血，白细胞计数升高可能表示有感染或炎症存在。
通过血常规检查，可以帮助医生判断疾病类型和程度，并制定相应的治疗方案。
凝血功能检查也是血液科检验项目中非常重要的一类。
凝血功能检查主要包括凝血酶原时间、凝血酶时间、凝血酶原活动、纤维蛋白原等指标。
这些指标可以反映出机体的凝血系统功能是否正常。
凝血功能异常可能会导致出血或血栓等严重后果，所以凝血功能检查对于急性出血、手术前后、孕产妇等特殊情况的评估十分重要。
免疫学检查也是血液科检验项目中的重要内容之一。
免疫学检查包括白细胞分类计数、淋巴细胞亚群分析、IgG、IgM、IgA等免疫球蛋白水平测定等指标。
通过免疫学检查可以评估机体的免疫功能状态，帮助诊断免疫性疾病和感染病。
通过检测各种免疫球蛋白水平也可以判断某些慢性病情的进展和疾病活动程度。
传染病检测也是血液科检验项目中的重要内容。
传染病检测主要包括各种病毒、细菌、真菌等病原体的检测。
传染病检测可以帮助诊断传染病，指导传染病的治疗和预防工作。
在流行病学调查、感染病防控等方面都起着不可替代的作用。
血液科检验项目是临床医学中不可或缺的重要内容。
通过对患者血液的详细检查，可以为医生提供重要的诊断依据，帮助医生制定合理的治疗方案。
血液科检验项目也对预防疾病、评估疾病的病情和疗效等方面起着重要作用。
在临床实践中，医生们应该根据患者的具体情况，综合运用各种检验项目，确保病情的准确诊断和有效治疗。
艾迪康连锁扩张
FEATURE特写CEOCIO | 2009.1.526艾迪康连锁扩张医学独立实验室艾迪康寻求规模效应——获得可观收益的同时，还必须探索各地不同政策下的应对之道。
蔡一飞／文届时其连锁网络将覆盖国内大部分省份。
中国医学独立实验室可观的市场空间，为郭尧的计划埋下注脚。
有分析指出，如果根据发达国家独立实验室占医学检验40%的比例来计算，中国医学独立实验室的市场容量将达到200亿元人民币。
而目前国内独立实验室在医学检验中的占比还不到1%，艾迪康医学检验中心技术总监方国伟说。
此外，医学独立实验室的发展还受制于检验标本的物流时间——比如有些标本保存温度需要4~8℃之间，时间不能超过10个小时，这就使任何一家实验室都不可能覆盖全国范围，即使是覆盖一个省，长远来看都有可能捉襟见肘。
被国内同行奉为标杆的美国Quest Diagnostics 就是最好的例子，这个全美最大的独立医学实验室，共拥有30个中心实验室，155个快速反应实验室和超过2100个患者中心，2008年仅第三季度收入就高达18亿美元。
这些实验室中的大部分，都是Quest Diagnostics 收购而来。
不过，郭尧没有太多可收购的目标，他只能选择自己建设。
从投入到盈利，要三年时间。
“一期投资并不大，在500万~1000万元人民币之间”， “因为人力成本比较高，而且市场也需要教育，所以开始会比较慢一点。
”郭尧说。
第二年则是根据不同的市场需要，投入一些新的仪器设备；到第三年，实验室的运营就基本稳定，可以开始考虑投资回报的问题。
艾迪康搞连锁，不是追求扩张速度，而是先经营，再扩张。
每个实验室都要花大约一年的时间发展经营，其目标是，每个实验室能够实现一年销售收入在1000万~2000万元人民币之间，这样就可以“持平”，尽量让每个实验室都能自己养活自己，以避免盲目扩张后每到夜晚，艾迪康医学检验中心位于杭州市郊工业园区的办公楼里，总是灯火通明。
白天从各个医院运抵的标本，此刻正在检验的流水线上紧张作业，以确保检验报告明晨准时出现在医生案头。
北京艾迪康医学检验实验室有限公司介绍企业发展分析报告
Enterprise Development专业品质权威Analysis Report企业发展分析报告北京艾迪康医学检验实验室有限公司免责声明:本报告通过对该企业公开数据进行分析生成，并不完全代表我方对该企业的意见，如有错误请及时联系;本报告出于对企业发展研究目的产生，仅供参考，在任何情况下，使用本报告所引起的一切后果，我方不承担任何责任:本报告不得用于一切商业用途，如需引用或合作，请与我方联系:北京艾迪康医学检验实验室有限公司1企业发展分析结果1.1 企业发展指数得分企业发展指数得分北京艾迪康医学检验实验室有限公司综合得分说明：企业发展指数根据企业规模、企业创新、企业风险、企业活力四个维度对企业发展情况进行评价。
该企业的综合评价得分需要您得到该公司授权后，我们将协助您分析给出。
1.2 企业画像类别内容行业社会工作-医院资质一般纳税人产品服务临床体液、血液专业；临床微生物学专业；临1.3 发展历程2工商2.1工商信息2.2工商变更2.3股东结构2.4主要人员2.5分支机构2.6对外投资2.7企业年报2.8股权出质2.9动产抵押2.10司法协助2.11清算2.12注销3投融资3.1融资历史3.2投资事件3.3核心团队3.4企业业务4企业信用4.1企业信用4.2行政许可-工商局4.3行政处罚-信用中国4.5税务评级4.6税务处罚4.7经营异常4.8经营异常-工商局4.9采购不良行为4.10产品抽查4.12欠税公告4.13环保处罚4.14被执行人5司法文书5.1法律诉讼（当事人）5.2法律诉讼（相关人）5.3开庭公告5.4被执行人5.5法院公告5.6破产暂无破产数据6企业资质6.1资质许可6.2人员资质6.3产品许可6.4特殊许可7知识产权7.1商标7.2专利7.3软件著作权7.4作品著作权7.5网站备案7.6应用APP7.7微信公众号8招标中标8.1政府招标8.2政府中标8.3央企招标8.4央企中标9标准9.1国家标准9.2行业标准9.3团体标准9.4地方标准10成果奖励10.1国家奖励10.2省部奖励10.3社会奖励10.4科技成果11 土地11.1大块土地出让11.2出让公告11.3土地抵押11.4地块公示11.5大企业购地11.6土地出租11.7土地结果11.8土地转让12基金12.1国家自然基金12.2国家自然基金成果12.3国家社科基金13招聘13.1招聘信息感谢阅读:感谢您耐心地阅读这份企业调查分析报告。
血液肿瘤的分子诊断
血液肿瘤的分子诊断艾迪康医学检验中心有限公司——中国首家全国连锁经营的第三方医学检验机构.cｎ随着分子生物学及其相关技术的迅速发展，血液系统肿瘤的诊断已进入“精确诊断”时代。
目前血液学实验室中主要的分子生物学平台包括聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术、测序技术和基因芯片等；这些技术具有灵敏度高、特异性强、重复性好等优点，在血液肿瘤的诊断、分型、预后判断、疗效评估、微小残留病的监测及个体化治疗等多个方面发挥了重要作用。
我们简要概述分子生物学在血液肿瘤诊断中的应用和进展。
一、急性白血病急性白血病是一类造血干细胞在分子水平发生异常而导致的分化障碍和凋亡阻滞的异质性疾病。
具有相同分子遗传学异常的白血病在致病机制、细胞形态、免疫表型和预后等方面基本相似。
融合基因主要通过染色体的易位形成，是急性白血病的一种重要致病机制，融合基因的检测已成为急性白血病诊断和分型的重要依据。
ＡＭＬ１-ＥＴＯ、ＰＭＬ-ＲＡＲα、ＣＢＦβ-ＭＹＨ１１等是急性髓系白血病（ＡＭＬ）最常见的融合基因，可据此进行诊断和分型，当患者出现以上３种重现性遗传学异常时，即使原始细胞＜２０％，也诊断为ＡＭＬ；Ｂ系的急性淋巴细胞白血病（ＡＬＬ）中较常见的融合基因包括ＢＣＲ-ＡＢＬ、ＴＥＬ-ＡＭＬ１、Ｅ２Ａ-ＰＢＸ１、ＭＬＬ-ＡＦ４和ＭＹＣ-ＩｇＨ等；Ｔ-ＡＬＬ较常见的融合基因有ＳＩＬ-ＴＡＬ１和ＲＨＯＭ２-ＴＣＲδ等。
此外，许多较罕见的融合基因也被陆续报道,如ＤＥＫ-ＣＡＮ、ＮＵＰ９８-ＨＯＸＡ９、ＮＵＰ９８-ＨＯＸＤ１３和ＧＴＦ２Ｉ-ＲＡＲＡ等。
预后危险度分层是制定治疗策略的主要依据，ＦＬＴ３-ＩＴＤ、ｃ-ｋｉｔ、ＮＰＭ１和ＣＥＢＰα的突变已被常规用于对ＡＭＬ进行危险度分层。
ＦＬＴ３-ＩＴＤ和ｃ-ｋｉｔ为不良预后因素，而ＮＰＭ１和双突变的ＣＥＢＰα患者大多预后良好。
除此之外，近年来发现了更多的基因如ＤＮＭＴ３Ａ、ＩＤＨ１、ＩＤＨ２、ＴＥＴ２、ＷＴ１、ＡＳＸＬ１、ＫＲＡＳ、ＮＲＡＳ、ＲＵＮＸ１和ＣＢＬ等突变，大多为ＡＭＬ预后不良的指标。
肿瘤个体化治疗与风险评估 艾迪康医学检验中心培训教材
TS与5-FU
胸苷酸合成酶（TS）是嘧啶核苷 酸合成的限速酶，也是5-FU发挥细胞 毒作用的目标酶。 5-FU的代谢物5-FdUMP与TS结 合，阻碍TS的正常功能，从而抑制 DNA合成。
TS表达量越低，5-FU类疗效越好； TS表达量越高，5-FU类疗效越差；
BRCA1
BRCA1 mRNA expression levels as an indicator of chemoresistance in lung cancer BRCA1: 预后和 预测因子
MADelT各方案疗效没什么区别
与ECOG1594研究比较的时候发现,它的中位 生存期提高了很多,达到了13个月之多.（ Vs 7.9个月）
绿色:MADeIT,灰色:ECOG1594
1.2 靶向治疗相关的分子标志物与药物选择
临床沟通常问的几个靶向药物
易瑞沙(吉非替尼)，肺癌
特罗凯(厄罗替尼) ，肺癌
其他突变
EML4-ALK突变
EGFR突变
+
停止检测
KRAS突变
+
停止检测
+
停止检测
分子水平
ERCC1 低表达 EGFR突 变阳性 TS高表达 TS低表达 单药 ERCC1 高表达
RRM1低表达 厄洛替尼培美曲塞/顺铂 +/-贝 伐单抗或西妥昔单抗
RRM1高表达 其他/顺铂 +/-贝伐 单抗或西妥昔单抗
肿瘤个体化治疗与风险评估
培训讲师：市场部 阳晓红
项目概况
目标对象：二甲、三级医院 重点科室：肿瘤内外科、肛肠内外科、胃肠道、胸外科、放化疗科、乳腺外科等 主要相关疾病：肺癌、胃癌、肠癌、乳腺癌、黑色素瘤等 主要检测项目： 基因突变检测：EGFR 、 K-RAS 、 BRAF 、 PIK3CA 、 C-KIT&PDGFR 基因表达检测：ERCC1 、RRM1 、β-tubulinⅢ 、TS 、BRCA1 、STMN1 、 MDR1 、PTEN 、VEGF 基因扩增检测：HER-2 、 EGFR 、EML4-ALK 基因多态性检测：ERCC1 、DPD 、MTHFR 、XRCC1 、CYP2C9 、CYP2C8 、 MDR1 、CYP19A1 、NQ01 、GSTM1 、GSTP1 、TPMT 、UGT1A1
常见的贫血性血液病检验项目
常见的贫血性血液病检验项目贫血是一种常见的血液病，其主要特征是体内红细胞数量或功能异常，导致氧运输能力下降。
贫血性血液病是指与贫血相关的各种疾病或病因，如缺铁性贫血、再生障碍性贫血和遗传性贫血等。
为了确诊和治疗贫血性血液病，医生通常会进行一系列的检验项目。
以下是常见的贫血性血液病检验项目的科普解析。
1. 血常规检查血常规是一项常规的血液检查项目，可以提供许多有关血液状况和健康状况的信息。
以下是血常规检查中常见的具体指标：血红蛋白（Hb），反映血液中携氧能力的重要指标，低于正常范围可能表示贫血。
红细胞计数（RBC），衡量血液中红细胞数量的指标，异常值可能与贫血或其他疾病相关。
血小板计数（PLT），衡量血液中血小板数量的指标，异常值可能与出血或凝血问题相关。
白细胞计数（WBC），测量血液中白细胞数量的指标，异常值可能反映感染、炎症或其他疾病状态。
中性粒细胞计数（Neutrophil），白细胞分类中的一种，与炎症和感染相关。
淋巴细胞计数（Lymphocyte）白细胞分类中的一种，与免疫系统功能相关。
嗜酸细胞计数（Eosinophil）和嗜碱细胞计数（Basophil），白细胞分类中的两种，与过敏反应和其他疾病相关。
这些具体指标在血常规检查中通常会给出相应的数值，并根据性别、年龄和健康状态等因素进行参考范围的评估。
如果某个指标超出了正常范围，可能需要进一步的检查和评估来确定原因并制定治疗方案。
请注意，以上只是血常规检查中的一部分指标，并不代表全部内容，具体的检查项目和指标可根据医生的要求而有所不同。
2. 铁代谢指标检查铁代谢指标检查是评估人体铁元素代谢状态的一种检验方法。
它可以帮助医生确定贫血的原因，并提供治疗贫血的指导。
常见的铁代谢指标包括血清铁、血清转铁蛋白、总铁结合能力和饱和度等。
血清铁是血液中游离铁的浓度，可以反映机体储铁情况。
血清转铁蛋白则是运输铁的蛋白质，其浓度可以反映机体对铁的利用情况。
总铁结合能力反映了血浆中与转铁蛋白结合的铁的总量。
血液病项目艾迪康(1)
血液病项目艾迪康(1)血液病项目艾迪康是目前国内较为广泛运用于白血病、恶性淋巴瘤、骨髓增生异常综合征等血液恶性肿瘤治疗中的一种治疗方式。
它可以通过抑制体内的白细胞生长，从而起到治疗作用。
以下就艾迪康进行详细的介绍和解析。
一、什么是血液病项目艾迪康？血液病项目艾迪康（又名罗省生物制药“艾德康（Erh-Kang）注射液”）是一种常用于临床白血病、淋巴瘤、骨髓增生异常综合症等血液恶性肿瘤患者的治疗药物。
二、艾迪康如何工作？艾迪康主要通过抑制白细胞的增长来起到治疗作用。
与传统的化疗药物不同，艾迪康在治疗过程中对白细胞的毒性较小，不容易造成对健康细胞的伤害，在一定程度上减轻了患者的治疗副作用。
三、艾迪康的应用范围与使用方法1. 应用范围艾迪康主要用于治疗白血病、淋巴瘤、骨髓增生异常综合症和其他血液恶性肿瘤疾病，当患者化疗或放疗等常规治疗方式无法控制或不再适用时，医生可以考虑使用艾迪康。
2. 使用方法艾迪康一般是通过静脉注射的方式进行使用，每次规格为5mg。
药物的具体使用方法需按医嘱进行操作。
四、艾迪康的副作用与注意事项由于艾迪康对人体的毒性较小，因此在使用过程中副作用比较少，一般初次进药患者可能会有发热等反应，但多数人会适应。
但在使用艾迪康的过程中，患者还应注意：1. 在治疗过程中，患者需进行常规的血常规和肝肾等功能检查，如出现必要检查异常，需及时调整治疗方案。
2. 在使用艾迪康期间，患者还需按时随访，及时反馈治疗效果，以便医生确定下一步治疗方案。
3. 在治疗期间，患者应积极配合医生进行查体和体征观察，如出现咳嗽、喉咙疼痛等不适症状，需及时就医。
总体而言，艾迪康作为新型抗癌药物已经得到了广泛的临床使用，多数患者对其治疗效果反应良好。
在使用过程中，患者需积极配合医生进行治疗，并注意药物副作用和注意事项，以防不必要的风险和损失。
血液MICM诊断
背景介绍
血液病是原发于造血系统的疾病，或影响造血系统伴发血 液异常改变，以贫血、出血、发热为特征的疾病。
白细胞 疾病
造血系统 恶性肿瘤
常见血液病
贫血症
出血性疾 病
白血病的诊断分型
检测方法
MICM
? FAB形态学诊断(Morphology) ? 免疫学检查(Immunology ) ? 细胞遗传学检查(Cytogenetics) ? 分子遗传学检查(Molecular)
? 可做组织化学染色（如铁染） ? 可做免疫组织化学染色
? 对缺铁性贫血、慢性疾病引起的 ? 对再生障碍性贫血、低增生性白血
贫血、巨幼细胞性贫血、和急性
病、淋巴瘤、转移癌、骨髓增生性
白血病的诊断尤其有帮助。
肿瘤的诊断具有重要价值
骨髓涂片看细胞、骨髓活检看结构， 相互补充相互验证 不能相互替代
? 血凝块：废物利用、骨髓活检的补充
? 治疗方法选择 -治疗靶向 ? 疗效判断、复发监测
急性髓系白血病免疫表型与 FAB分型相关性
M0 M1 M2 M3 M4 M5 M6 M7
CD34,CD33,CD13 MPO,CD34,CD33,CD13, HLA-DR MPO,CD34,CD15,CD13, HLA-DR MPO, CD33,CD13 、CD9(HLA-DR 、CD11b常阴性) MPO,CD33,CD15,CD14,CD13 CD68,CD33,CD14,CD13,HLA-DR,CD36 ，CD64 CD33,CD235a,CD71 CD33,CD41,CD42b,CD61
检测结果 -
附2张合格的骨髓涂片（晾干后再包装） 血块分开固定（收费按小标本病理收费） ? 注意：取材部位是否有病灶
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• 帮助建立分层、个性化的治疗
• 定期追踪帮助发现抗原丢失、克隆演变或突变 • 帮助确定病因或发病机制
形态学
是诊断的基础，任何淋巴造血系统增生性 疾病的诊断都离不开形态学诊断。形态学诊断 技术包括 细胞学：外周血、骨髓涂片，淋巴组织穿刺 组织学：骨髓活检、淋巴组织活检 医院一般开展细胞学，组织学需要专门病 理技术才能开展，一般都外送
筛查项目组合方案
• • • • ALL融合基因筛查（18种） AML融合基因筛查（23种） APL融合基因筛查 MLL融合基因筛查
融合基因筛查
• 项目优势
检测项目 艾迪康 报告内容
康圣达
检测ALL、AML组套 对样本内参进行定量评估 ，以发现样本性状是否合 为19项、25项 格 检测ALL、AML组套 未对样本内参进行定量评 为15项、16项 估，以发现样本性状是否 合格 未开展 /
检测结果 copies
检测项目 MLL/AF6 CBFB/MYH11 MLL/AF10 dupMLL E2A/HLF TEL/AML1 AML1/MDS1 MLL/AF1Q MLL/AF9 BCR/ABL DEK/CAN PML/RARa NPM/ALK NPM/RARa HOX11 阴性对照
检测结果 -
血液病项目市场分析
• 重点项目： 骨髓活检：骨髓涂片的补充，需要病理科才能开 展，技术要求高。 流式免疫分型：几乎每个患者都需要检测，适用 范围广，费用高，技术难度较大。 染色体核型分析：白血病患者的必检项目，耗时 长，技术难度大。 分子项目：项目种类最多，医生了解程度最低， 医院自行开展最少。建议主推融合基因筛查、
• 可以作为标志来验证骨髓移植成功与否
• 最初诊断的核型是急性白血病预后最有价值指 标
急性白血病核型的预后分级
预后等级 核型类型
好
AML t(8;21)、 t(15;17)、 inv(16) 正常、+8、+21、 +22、 11q23异常、del(9q) 、del(7q)
ALL t(12;21)、染色体数目 >50条的超二倍体、 dic(9;12)(p11;p12) 正常、47-50的超二倍体 、t(11;14)
流式细胞常见问题
• 项目选择：可检测各类血液病（白血病，淋巴瘤 骨髓转移），特别适合淋巴系统血液病 • 抗体数量：20个抗体（有骨髓涂片或临床诊断） 30个抗体（无任何初步诊断资料） • 微小残留检测：6个抗体（有初诊资料并且观察到 微小残留跟踪标记），20个抗体（无初诊资料或 病情有复发，经过化疗等情况） • 临床符合性：一般考虑与形态学的符合性，可以 考虑加用遗传学或分子方法确诊
现有检测方法及相关技术
• PCR结合毛细管电泳技术（Genescan）： 分辨率高，不易产生假阳性或假阴性 • PCR结合聚丙烯酰胺凝胶电泳技术
ABL激酶区突变
• 伊马替尼的长期服用导致部分患者，特别是CML 急变期（AP-CML）的患者，发生伊马替尼的耐药 ，其耐药发生率在20-30%。耐药主要由ABL激酶 区突变引起，可导致药物疗效下降或失效。 • 适用患者：伊马替尼，尼洛替尼及达沙替尼治疗 BCR-ABL阳性CML、ALL患者，建议定期检测，尽 早发现耐药。 • 检测范围：BCR-ABL融合基因ABL激酶区52个位 点
AML患者预后相关分子标志 AML患者的预后评估指标
• • • • C-kit突变（8号外显子和17号外显子） NPM1突变 FLT3突变（FLT3-ITD突变和FLT3-TKD突变） CEBPA突变
MDS患者预后
• N-RAS突变
10年 OS：69% 化疗复发：33% 10年 OS：37% 化疗复发：50%
10年 OS：11% 化疗复发：78%
预后分层相关基因突变检测
推广策略： 组套推广 组套价格可适当降低，可参照31种融合基因筛查价格 检测项目
艾迪康
康圣达 金域
C-kit（8号外显子和17号外显子）、NPM1 、FLT3（FLT3-ITD、FLT3-TKD）、 CEBPA C-kit/D816V（17号外显子一个位点）、 NPM1 、FLT3-ITD、 CEBPA，可组套检测 C-kit（8号外显子和17号外显子）、NPM1 、FLT3（FLT3-ITD、FLT3-TKD），无组套
ABL激酶区突变与TKI耐药的关系
Sara Redaelli, et. al, JCO, 2009,VOL27(3)469-471
分子检测常见问题
• 标本取材量不足：检测最低白细胞数为10的6 次方个细胞 • 检测内参偏低：目前原因未知 • 结果临床不符：分子检测覆盖范围问题，其他 情况一般假阴性较少
血液产品线市场培训
（2012秋季）
全国市场部
背景介绍
血液病是原发于造血系统的疾病，或影响造血系统伴发血 液异常改变，以贫血、出血、发热为特征的疾病。
白细胞 疾病 常见血液病 造血系统 恶性肿瘤
贫血症
出血性疾 病
检测方法
MICM
• • • • FAB形态学诊断(Morphology) 免疫学检查(Immunology ) 遗传学检查(Cytogenetics) 分子生物学检查(Molecular)
MICM整合报告
CML的MICM综合诊断
•病理形态学 外周血涂片 骨髓涂片 骨髓病理 初诊形态学基础诊断； 治疗中的疗效监测（是否达到形态学CR） •免疫学 流式细胞术检测 初诊免疫学鉴别确诊及病人残留病灶特征抗原标记确定； 治疗中急变期以及加速期急性白血病快速鉴别诊断 •细胞遗传学 染色体核型分析 FISH 初诊CML的确诊（ph染色体）； 治疗中急变期以及加速期异常核型演变 •分子生物学 RT-PCR 测序 初诊CML的BCR-ABL融合基因基线定量；JAK-2鉴别诊断 治疗中BCR-ABL定量，ABL激酶突变与格列卫耐药
形态学-细胞学-骨髓涂片
• 形态学保存完好，各 系、各阶段细胞分辨 较容易 • 可能会出现干抽或稀 释，影响诊断 • 不能观察骨髓组织的 结构及其全貌。 • 不易察觉早期的肿瘤 细胞浸润。
形态学-细胞学-骨髓活检
• 常规做HE染色和网织纤维染 色及HGE染色。 • 对细胞密度、组织结构、造 血成分的比例及分化情况和 间质情况等进行评估，不存 在标本稀释问题。 • 肿瘤、骨髓纤维化、一些疾 病的分类，特别是骨髓增生 性疾病的诊断非常依赖于骨 髓活检。 • 细胞形态没有细胞涂片保存 好。
融合基因筛查
• 适用患者
本筛查项目主要用于筛查ALL、AML、CML、 AMMOL、CMML、MDS等血液病病种可能出现的31种 融合基因或癌基因，及其融合基因的110余种剪切变异 情况。适合无法确定融合基因类别的初诊患者，便于医 生对血液病患者进行分子标志物的确定，并进行后续微 小残留病灶的监控。 本项目建议配合染色体核型分析一起检测，以免 由于染色体数目异常或携带少见融合基因而造成漏诊。 苏州大学附属第一医院对于初诊ALL,AML患者都建 淋巴造血系统常用诊断技术
形态学: 细胞学：外周血、骨髓涂片，淋巴结穿刺 组织学：骨髓活检、淋巴结活检 免疫学： 流式细胞 遗传学： 核型分析（染色体异常）、荧光原位杂交（FISH） 分子生物学： PCR(RT-PCR) 、DNA测序（突变）
MICM分型和诊断
细胞遗传学
• 染色体异常
包括染色体的结构和数量异常
根据这些特征性的异常，对恶性血液病进行 诊断和分类 由于工作量大，技术要求高， 一般医院都不开展，需要外送。 康圣达在这方面还是有技术优势。
急性白血病染色体检测的临床意义
• 染色体畸变可以作为急性白血病缓解和复发重 要参考，最初治疗后异常核型可以消失提示CR ，之后重新出现提示白血病复发，有新的核型 出现，表明有进展
血液病检测的市场定位
• 目标对象：医院的血液科，血液肿瘤科，肿瘤 科，病理科等与血液肿瘤病相关的科室。 • 主要针对恶性血液病患者。贫血等良性血液病 治疗科室除外 • 一般治疗恶性血液病的科室都在三级医院 • 项目专业性特别强，临床和检验技术门槛高， 质量是最关键的影响因素。客户对质量的关注 度特别高。只要质量稳定可靠，合作稳定性强 ，对手很难介入。
形态学-骨髓活检常见问题
• 标本取材条件：要求穿刺1 cm以上骨髓组织 • 诊断不明确：取材部位是否有病灶 • 保存液：福尔马林固定
免疫学-流式细胞
• • • • 淋巴瘤、白血病初诊时诊断及分型 并对预后判断及治疗选择提供参考 可用于微小残留病变的监测，判断疗效 会出现稀释情况，与骨髓增生情况不一致 有专门血液中心实验室的医院会自行开展， 但是抗体种类不够齐备，或者MRD项目不开展等 情况。可以重点推广MRD检测 康圣达的流式抗体分析不够全面，MRD假阴 性较多。
AML的MICM综合诊断
•病理形态学 外周血涂片 骨髓涂片 骨髓病理 初诊形态学基础诊断，区分M3； 治疗中疗效监测（是否达到形态学CR） •免疫学 流式细胞术检测 初诊免疫学鉴别确诊及病人残留病灶特征抗原标记确定； 治疗中MRD监测 •细胞遗传学 染色体核型分析 FISH 初诊特征染色体核型标志检测，辅助确诊；患者预后分层； 治疗中遗传学缓解程度的监测
中
差
-5、del(5q)、-7、3q 亚二倍体、近单倍体、 异常、 t(9;22)、t(4;11)、t(1;19) 、t(8;14) 复杂异常
染色体检测常见问题
• 标本取材量不足：检测最低白细胞数为10的6 次方个细胞 • 培养后无分裂相或分裂相少于15个：标本白细 胞量低，患者正在进行化疗 • 结果临床不符：分子检测阳性而染色体阴性（ 染色体分辨率低）
JAK2 基因突变
• 已列入WHO2008 MPNs的诊断标准
• V617F见于90%以上的PV，约50%的ET、PMF
• 在PV中，少部分患者为JAK2 Exon12或其它突变