地中海贫血表型筛查和基因诊断的现状及展望
α地中海贫血现状
α地中海贫血的研究现状（广西贵港市人民医院产科广西贵港 537100）【中图分类号】r556.7 【文献标识码】a 【文章编号】1008-6455（2011）06-0484-02地中海贫血（thalasimia，地贫）是一组常见的常染色体隐性遗传病, 是由于α珠蛋白基因的缺失或突变功能障碍导致α珠蛋白肽链合成速率减少或不合成,造成α链和非α链合成不均衡,引起溶血性贫血［1］,具有高度遗传异质性。
全球约有18 亿人携带地贫基因,每年出生的各类重症地贫患儿数至少有20 万。
产前筛查及超声诊断可以有效减低该病患儿的出生率。
1 发病的分子基础α- thalasimia是具有高度异质性的单基因遗传病。
编码α-珠蛋白链的基因是位于16 号染色体短臂末端的（16p13. 3-pter）α珠蛋白基因簇的成员之一。
总长约29kb 包含7 个连锁的α类基因或假基因,即有2 个α基因（α1 、α2 ） ,1 个胚胎类基因（ζ2 ） ,3 个假基因（фζ 1 、фα2 、фα1 ）和1 个未知功能基因（θ）。
其中排列顺序为:5′-2-фζ1-фα2-фα1-α2-α1-θ-3′。
α-thal 主要是由于α-珠蛋白基因合成的减少或缺失所致。
2 α地贫的基因类型α地贫主要可以分为缺失型和非缺失型两大基因类型［2］。
2.1 缺失型α地贫-1 ：缺失从5. 2 kb 到整个基因簇不等,共有16 种类型,在中国主要是东南亚缺失型, （α-sea占95 %;缺失型α地贫-2 ,缺失可累及1 个α基因（α1 或α2 ）、部分α2 基因或α2 基因的5′端或α1 基因的3′端。
目前已发现8 种基因型,其中最常见的两种缺失型为右缺失型（-α3. 7 ）和左缺失型（-α4. 2 ）。
2.2 非缺失型α地贫：指用限制性内切酶图谱法未能检出明显的基因缺失,但在其中可能包括导致基因功能丧失的小片段核苷酸的缺失、插入或碱基替代。
至目前共有40 多种非缺失型α地贫被报道,在中国南方最常见的是血红蛋白constant spring （hb cs）基因突变及少量hb quong sze （hbqs）基因突变。
中国地中海贫血蓝皮书2020
中国地中海贫血蓝皮书2020引言：中国地中海贫血蓝皮书2020是对中国地中海贫血现状进行全面调查和分析的一份权威报告。
地中海贫血是一种遗传性疾病，世界范围内患者数量众多，给患者的生活和健康带来了严重影响。
本蓝皮书旨在深入了解中国地中海贫血患者的现状，并提出相应的防治策略，以改善患者的生活质量。
第一章中国地中海贫血概述地中海贫血是一种由遗传缺陷引起的血液病，主要分为α型和β型。
患者的红细胞无法正常合成血红蛋白，导致贫血、疲劳和器官功能受损等症状。
地中海贫血主要分布在地中海沿岸地区，但在中国也存在一定数量的患者。
本章将介绍地中海贫血的基本情况，包括病因、发病机制和临床表现等。
第二章中国地中海贫血现状调查本章将通过对全国范围内的医疗机构进行调查，了解中国地中海贫血患者的分布和数量。
调查结果显示，中国地中海贫血患者主要集中在沿海地区，尤其是广东、福建和海南等省份。
同时，患者的年龄分布呈现出一定的特点，多见于儿童和青少年。
第三章地中海贫血的诊断与治疗本章将详细介绍地中海贫血的诊断和治疗方法。
地中海贫血的确诊需要通过血液检查和基因检测等手段，以确定患者的基因型。
治疗方面，目前主要采用输血和脾切除等方法来缓解贫血和相关症状。
同时，基因治疗和造血干细胞移植等新技术也在不断发展中。
第四章地中海贫血防治策略本章将提出针对中国地中海贫血患者的防治策略。
首先是加强对患者和家庭的宣教工作，提高对地中海贫血的认识和了解。
其次是加强遗传咨询和筛查工作，帮助有生育意愿的患者进行风险评估和遗传咨询。
此外，还需要加强医疗队伍建设，提高对地中海贫血的诊断和治疗水平。
结语：中国地中海贫血蓝皮书2020对中国地中海贫血的现状进行了全面调查和分析，为相关部门和医疗机构提供了重要的参考。
通过加强防治策略的实施，我们有信心能够改善患者的生活质量，减少地中海贫血的发病率。
我们希望通过持续的努力，为地中海贫血的防治做出更大的贡献，让患者能够享受到更好的健康和幸福生活。
地中海贫血预防及控制
• 血红蛋白H病（中间型α-地贫）：会有轻度到中度 贫血，可有肝脾肿大和黄疸，地中海贫血面容， 部分病例需要定期输血治疗。 --/ --SEA, --SEA/ --SEA,
--SEA/ αα
• 携带者：通常只有1个基因突变，无临床症状，血
液学表型（血液常规＋血红蛋白电泳）大多数阳
性，少数阴性。 αTα/ αα, α3.7α/ αα, -SEAα/ αα,等
• HGB: 反应受检者是否贫血及贫血程度： • 轻、中，重，极重度贫血：100/105-90g/l，90-
60g/l，60-40g/l，<40g/l
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血红蛋白电泳：
• 正常参考值：2.5%﹤Hb A2﹥3.5 %, Hb F ﹤2%， 无异常血红蛋白
• 若Hb A2 ≦2.5%，和或者出现Hb CS（Constant spring)、Hb H、 Hb Bart’s则疑为α地中贫血
• 我院在云南人群中发现的β地贫基因突变： CD26 （G→A）、CD17（A→T）、CD41-42（-TCCT）、 IVS-2-654（C→T）、-28（A→G）、CD71-72（+A ）、CD27-28（+C）、IVS1-1 nt1（G→T）、Hb New York（341T→A）、Hb D-Los Angeles（ 364G→C）等16种突变。
• β0/βN、 β0/β+ 、 β+ /β+：中间型β地贫。可能是β基 因的单独突变导致，也可能修饰基因作用，或者 由于合并异常血红蛋白（如Hb E）所致。
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三、地贫筛查诊断及其基因诊断
• 实验室的血液学表型分析是筛查的一线指标，基 于DNA分析的基因分析是确诊指标
地中海贫血筛查产前筛查的研究进展
World Latest Medicine Information (Electronic Version) 2019 V o1.19 No.27 46投稿邮箱：sjzxyx88@ 地中海贫血筛查产前筛查的研究进展韦春逢（河池市人民医院，广西 河池）摘要：地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血，是一种遗传性溶血性贫血病，此病在全球范围内广泛分布，在我国南方地区较为高发，其病因是珠蛋白基因的缺失或突变导致珠蛋白链的合成障碍。
地中海贫血患者轻者会出现贫血，较为严重的患儿可能在青少年时期因并发症死亡，最为严重的患儿可能于宫内死亡，还会导致孕妇发生妊高症、产时和产后大出血、胎盘过早剥落等危重并发症。
在当前此病仍然没有理想的治疗方法，因此做好预防和监控对控制和降低地中海贫血的发病率非常重要，在孕期进行地贫筛查，减少重症地贫胎儿的出生，对优生优育、降低地贫发病率有重要作用。
本文就地中海贫血产前筛查研究进展进行了综述。
关键词：地中海贫血；产前筛查；并发症；研究进展中图分类号：R714.5 文献标识码：A DOI: 10.19613/ki.1671-3141.2019.27.022本文引用格式：韦春逢.地中海贫血筛查产前筛查的研究进展[J].世界最新医学信息文摘,2019,19(27):46,71.0 引言我国南方地区是地中海贫血高发区和重点防治区域，而北方发病率较低。
地中海贫血患者轻者会出现贫血，较为严重的患儿可能在青少年时期因并发症死亡，最为严重的患儿可能于宫内死亡，还会导致孕妇发生妊高症、产时和产后大出血、胎盘过早剥落等危重并发症。
目前，民众对地贫仍然存在认识上的不足，男性筛查率较低，本文就国内近年来地中海贫血产前筛查的研究进展进行了综述。
1 概况地中海贫血简称地贫，为一组常染色体遗传性溶血性疾病，是全球广为流行的常染色体隐性遗传性溶血性疾病,我国以南方为高发区,尤以广西、广东和海南3省较严重[1]。
其病因是由于珠蛋白基因缺陷或者突变造成一种或几种珠蛋白肽链合成障碍引发病症，使得血红蛋白中的α珠蛋白和β珠蛋白比例严重失衡，由于基因的缺失造成α和β珠蛋白链合成速度失去平衡引发的贫血。
地中海贫血实验诊断的研究进展
地中海贫血实验诊断的研究进展作者：黄莲芬来源：《中外医学研究》2011年第18期【摘要】地中海贫血(thalassaemias)是人类常见的特异性隐性遗传病。
该病为单基因溶血性贫血症，在我国常见于南方人群，具有发病率高、重症患者胎儿死亡率高等特点，目前尚无彻底根治的方案。
筛选恰当的地中海贫血实验诊断方法对该病的预防具有重要意义。
本文综述了地中海贫血的实验室诊断方法，综合阐述了将筛查法和基因诊断法有机结合后统一应用，可以为地中海贫血的实验室诊断方面做出相应的贡献。
随着现代社会科学技术的日益更新，地中海贫血的多种实验室诊断检测方法层出不穷。
【关键词】地中海贫血；实验室诊断；研究进展Laboratory diagnosis of thalassemia Progress HUANG Lian-of Beihai City，Beihai 536000，China【Abstract】Mediterranean anemia(Thalassaemias)the specificity of the human common recessive genetic disease.Single gene disease hemolytic anemia, common in southern populations in China,with a high incidence of severe fetal mortality in patients with advanced features,the program is currently no complete cure. Appropriate screening method for laboratory diagnosis of thalassemia prevention of the disease is important.This paper reviews the laboratory diagnosis of thalassemia,described the comprehensive screening method and combination of genetic diagnosis after the reunification of the application for the laboratory diagnosis of thalassemia and make the appropriate contributions.With the growing science and technology of modern societyupdates,thalassemia endless variety of laboratory diagnostic tests.【Key words】Thalassemia；Laboratory diagnosis；Research地中海贫血(thalassaemias)在人类遗传病中较为常见，它指的是因珠蛋白合成肽链时受阻而引发的特异性隐性遗传病［1］。
地中海贫血的人群筛查和基因检测结果分析
美 键 词 ： 。 ０ 中海 贫 血 ； 、地 拜查 ； 因诊 断 基
地 中 海贫 血 是 我 国 南 方 最 常 见 ， 害最 严 重 的 遗 传 性 危
ａ ２取重杂音子 （ 地 一一ｔ ） —ａ ３倒 ， 占所 检测的 ３ ． ． ９ ％ 同 Ｊ Ｊ 时对其丈夫 ８ ９倒进行 了 ａ 贫基 因谚断 ． 出 ａ地 １杂合 地 检
Байду номын сангаас结 果
Ｉ地 贫表 型 甩性 检 出率 ： ． 在５１ ３ ８倒 孕 妇 中 ， 捡 出 地 贫 表 型 阳 性 者 ３ ３倒 ． 共 ２ 占 ６、７ ， 中 。 贫 表 型 阳 性 ２ ３倒 ， ３ ８ ％ ． 贫 表 型 ０％ 其 地 ０ 占 １ Ｂ地 阳性 】０例 ， ２２ ％ 。 ２ 占 ．６
月开始 ， 对来本院 例行 产前 检查 的 孕妇进行 了地 中 海贫血
的筛 查 ， 并对 部 分 表 型 用 性的 孕 妇 及 丈 夫 、 疽 血 症 的 新 生 高 儿 进 行 了 基 因诊 断 ， 遭 如 下 。 报 资料 与 方 法 １筛 查 对 象 ：９ ８年 ｌ 、 １９ ２月 至 ２ ∞ 年 ｌ ｏ ＝ ２月 ， 奉 院 饲 来 行检 告 的毕 妇 ５ ｌ ３８例 井 对 ２ ９例 表 型 用 性 的 孕 妇 及 其 丈 ０ 夫 ｌ８例 ，７例 高疸 血 症 的 新 生 儿 进 行 了基 因诊 断 。 ｌ ５
检出 ａ ｌ 音 子 ２倒 ， 地 杂 占所 检畏 的 ３ ５ ％ ， 贫 ３倒 ． Ｉ ．０ Ｂ地 占
所捡畏 的 ５ ２ ％， 地 贫基 因型均 为 Ｃ ４ — ２ 一Ｃ Ｔ ） Ｉ ．６ ０ Ｄ１ ４（ Ｔ Ｔ， 该 ３倒患儿 同时伴有 红细胞 Ｇ Ｐ ６ Ｄ酶缺乏 。
地中海贫血基因检测和结果分析
γ地中海贫血 δ地中海贫血 εγδ地中海贫血 溶血性异常血红蛋白（如HbS、C等） 地中海贫血样变异（如Hb CS、E等） 其他异常血红蛋白（如Hb M、Coimbra等）
.
4
地中海贫血分类
1、按照一个单倍型上的-珠蛋白基因的功能缺陷定义
0地贫（也有称地贫1） ：-珠蛋白基因完全
基因记为--/
β-地中海贫血 携带者 复合α-地中海贫血 中间型地中海贫血
δ-地中海贫血 携带者 复合α-地中海贫血
血红蛋白结构变异 携带者 复合α-地中海贫血 复合β-地中海贫血
总计
分组
阳性样本数
%
886
15.32
363
6.27
498
8.6
25
0.43
370
6.39
287
4.96
79
1.36
4
0.07
9
0.16
（--sea,-3.7,-4.2)。 β地贫：先检测点突变，然后检测少见的缺失型。
大部分β地贫都是点突变型。
.
27
血红蛋白病的筛查及.基因诊断的技术流程 28
产前地贫携带者筛查策略
产检对象（孕妇及其配偶） 血液五分类分析（关注MCV和MCH）+血红蛋白电泳（Hb A2)
同时正常 仅异常血红蛋白
必要时测序或选择其 中一种地贫检测
16
中国南方人群最为常见的地贫类型
.
17
二、地中海贫血的致病机制
血红蛋白
链
链
红细胞 链
铁链 血红素
●胎儿血红蛋白主要由两条珠蛋白链、两条珠蛋白链组成，还含有 γ链、ɛ链、ζ链组成
●成年人的血红蛋白由两条珠蛋白链和两条珠蛋白链组成
地中海贫血基因检测研究进展
地中海贫血基因检测研究进展施建刚广西壮族自治区贵港市人民医院检验科，广西贵港 537100[摘要] 地中海贫血在临床上也称为“海洋性贫血”，是一组遗传性溶血性贫血疾病。
根据流行病学的相关调查数据显示，地中海贫血的高发区域为东南亚，在我国多分布于两广、四川等地。
目前，地中海贫血基因检测是预防地中海贫血胎儿活产的主要检测方法，也是诊断出地中海贫血疾病的重要手段。
而随着各类检测技术的快速发展，地中海贫血基因检测技术质量也在不断提高，逐渐应用于临床诊断中。
[关键词] 地中海贫血；基因；检测；进展[中图分类号] R556 [文献标识码] A [文章编号] 2095-0616（2020）23-50-04Research progress of thalassemia gene detectionSHI Jian'gangDepartment of Clinical Laboratory, Guigang City People's Hospital, Guangxi, Guigang 537100, China[Abstract] Thalassemia, also known as 'marine anemia', is a group of hereditary hemolytic anemia diseases. According to epidemiological survey data, the high incidence area of thalassemia is Southeast Asia, and it is mostly distributed in Guangdong, Guangxi and Sichuan, etc. of China. At present, thalassemia gene detection is the main detection method to prevent live birth of thalassemia fetus, and it is also an important method to diagnose thalassemia disease. With the rapid development of various detection technologies, the quality of thalassemia gene detection technology is also constantly improving and gradually applied to clinical diagnosis.[Key words] Thalassemia; Gene; Detection; Progress[基金项目] 广西壮族自治区卫生健康委员会科研课题（Z20190320）。
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地中海贫血表型筛查和基因诊断的现状及展望
作者：周玉球， ZHOU Yu-qiu
作者单位：519001,珠海市妇幼保健院检验科珠海市医学遗传研究所
刊名：
中华检验医学杂志
英文刊名：Chinese Journal of Laboratory Medicine
年，卷(期)：2012,35(5)
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本文链接：/Periodical_zhyxjy201205003.aspx。