我国临床遗传学的展望

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新形势下医学遗传学教学若干问题的思考

新形势下医学遗传学教学若干问题的思考

新形势下医学遗传学教学若干问题的思考【摘要】在新形势下,医学遗传学教学面临着诸多挑战和问题。

传统医学遗传学教学模式存在着僵化和滞后的现象,需要及时进行改革和创新。

如何将先进技术与医学遗传学教学相结合,以病例为基础进行教学,是当前亟待解决的问题之一。

教学方法的创新与改进也是提升学生学习效果和提高教学质量的重要途径。

针对这些问题和挑战,本文对医学遗传学教学提出了一些建议,展望了未来的发展方向,并总结回顾了本文的主要内容。

通过不断地探讨和实践,医学遗传学教学有望迎来新的发展机遇,为培养更加优秀的医学遗传学人才做出更大的贡献。

【关键词】医学遗传学、教学、新形势、问题、挑战、先进技术、病例、创新、建议、发展展望、总结回顾1. 引言1.1 背景介绍医学遗传学是研究遗传因素在人类健康和疾病中的作用的一门学科,其教学内容涉及基因的结构和功能、遗传变异、遗传疾病的发病机制等方面。

随着基因测序技术、基因编辑技术等先进技术的不断发展,医学遗传学领域也面临着新的挑战和机遇。

传统医学遗传学教学模式主要以课堂教学和实验教学为主,学生对理论知识掌握较多,但实际操作能力和解决实际问题的能力有待提高。

新形势下患病基因的快速诊断和个性化治疗要求医学遗传学教学与临床实践更加紧密地结合起来。

在这样的背景下,如何将先进技术与医学遗传学教学相结合,充分发挥教学资源的优势成为亟待解决的问题。

以病例为基础的教学方法能够引导学生从实际临床案例出发,加深对医学遗传学知识的理解和应用能力。

教学方法的创新与改进也是提升教学效果的关键,如采用多媒体辅助教学、开展课程设计等手段,提高学生的学习兴趣和参与度。

新形势下医学遗传学教学面临着诸多问题和挑战,需要教育部门、教学单位、教师以及学生共同努力,共同探索医学遗传学教学的新模式和新路径。

1.2 问题意义随着基因组学、生物信息学等先进技术的不断发展,传统的医学遗传学教学模式存在的问题日益凸显。

传统教学模式注重理论知识传授,而缺乏对先进技术的引导和应用。

遗传学在肿瘤研究中的应用与展望

遗传学在肿瘤研究中的应用与展望

遗传学在肿瘤研究中的应用与展望遗传学是生物学的重要分支之一,已经被广泛运用于各个领域的研究中,尤其是在肿瘤研究中的应用,已经成为近年来科学研究的热点之一。

肿瘤是由于细胞基因发生突变或受到环境因素的影响,导致细胞生长不受控制形成的一种疾病,而遗传学的研究可以帮助我们深入了解肿瘤的发生和发展机制,从而为肿瘤的预防和治疗提供有力的科学依据。

一、遗传学在肿瘤研究中的应用1.遗传物质的研究在肿瘤研究中,我们可以通过对遗传物质的分析来了解肿瘤发生的机理。

例如,肿瘤细胞的染色体结构与正常细胞相比存在很大变化,可以通过核型分析来观察染色体的缺失、重复以及易位等现象,进而探究染色体变异与肿瘤发生的关系。

另外,肿瘤也经常会伴随着基因突变的发生。

通过检测肿瘤组织中的基因变异,可以深入了解肿瘤发生的机理。

例如,BRCA1/2 基因的突变与乳腺癌、卵巢癌的发生有直接关系,通过对这些基因进行重点研究,可以为相关癌症的早期诊断和治疗提供帮助。

2.肿瘤细胞的遗传特征研究肿瘤细胞的种类非常多,它们不仅在病理上存在差异,而且在遗传特征上也有所不同。

通过对肿瘤细胞的遗传特征进行研究,可以分析不同类型肿瘤之间的相似性和差异性,深入了解肿瘤发生和发展的机制,进而为治疗提供科学依据。

3.肿瘤疫苗的研发肿瘤疫苗是一种预防肿瘤的有效手段,它可以通过诱导人体免疫系统攻击肿瘤细胞,从而达到预防和治疗肿瘤的效果。

通过遗传学的研究,我们可以深入探究肿瘤细胞与免疫系统之间的关系,进而寻找有效的肿瘤疫苗设计和制备策略。

二、遗传学在肿瘤研究中的展望目前,肿瘤治疗领域正面临着许多重大挑战,包括肿瘤反应性、耐药性和复发等问题。

未来遗传学在肿瘤研究中的应用将会有更好的发展,为肿瘤治疗提供更多、更好的方案。

1.基因编辑技术基因编辑技术是利用新型的基因编辑技术(CRISPR/Cas9)对肿瘤细胞进行修饰,从而改变其生长和分化的特性。

未来这种技术将会成为肿瘤治疗的重要手段,为患者提供个性化的治疗方案。

医学遗传学研究及其在临床医学中的应用

医学遗传学研究及其在临床医学中的应用

医学遗传学研究及其在临床医学中的应用在现代医学中,遗传学研究已经成为一项不可或缺的工作,它对于疾病的研究和治疗有着重要的意义。

医学遗传学是运用生物学和遗传学原理,研究人类遗传变异及其与疾病的关系,为疾病的诊断、治疗、预防提供理论基础和实践方法的一门学科。

本文将从医学遗传学的基本概念、研究内容以及在临床医学中的应用等方面进行分析。

一、医学遗传学的基本概念医学遗传学是遗传学的一个分支,其主要研究人类的遗传变异与疾病的关系。

遗传变异可以是基因突变、基因重组、染色体结构异常等,在人类种群中存在较高的遗传多样性。

这些遗传多样性和疾病之间的联系已经成为医学遗传学研究的一个重要领域。

医学遗传学的研究目标是识别遗传疾病的基因变异,同时也包括探究复杂疾病背后的遗传基础。

医学遗传学的研究手段主要包括基因检测、基因组学研究和生物信息学技术等,这些手段都为医学遗传学的研究提供了更加广阔的发展空间。

二、医学遗传学的研究内容1.遗传病的诊断遗传病是由基因变异引起的一类疾病,通常具有显性遗传和隐性遗传两种遗传方式。

医学遗传学通过基因检测等技术,可以对遗传病进行早期诊断和预测,提前采取相应的治疗和防范措施,有效地控制疾病的发展。

例如,儿童白血病就是一种常见的遗传疾病,由染色体18上的5号基因缺失引起。

通过采用单克隆抗体技术,可以对该基因的异常进行检测,及时发现并治疗患者。

2.遗传病的治疗医学遗传学为遗传病的治疗提供了理论基础和现实手段。

目前,针对遗传病的治疗方法主要是基因治疗和药物治疗。

基因治疗通过对基因进行干预和修复,来达到治疗遗传病的目的。

例如,在临床治疗上,使用CRISPR基因编辑技术可以修复遗传病的基因缺陷,从而恢复正常的基因功能,使遗传病得到有效的治疗。

3.疾病风险的评估医学遗传学可以对个体患病的风险进行评估,早期干预和防范,避免遗传病的发生。

通过基因组学研究和生物信息技术的手段,医学遗传学可以对个体的基因组进行全面的测序,从而确定基因突变和遗传多态性等问题,为疾病的预测和预防提供依据。

遗传学研究中的细胞遗传学技术与应用的未来前景展望

遗传学研究中的细胞遗传学技术与应用的未来前景展望

遗传学研究中的细胞遗传学技术与应用的未来前景展望细胞遗传学是一门研究细胞遗传特性和变异规律的科学,通过深入研究细胞的基因组和遗传信息传递方式,为我们解开许多基因相关疾病的谜团提供了重要线索。

随着科技的进步,细胞遗传学领域的研究与应用正取得快速的发展,对未来的前景产生了巨大的希望。

本文将探讨细胞遗传学技术和应用的现状,并展望其未来的发展前景。

一、细胞遗传学技术的现状1. 单细胞测序技术单细胞测序技术是近年来兴起的一项重要技术,它允许我们对单个细胞的基因组进行全面的分析。

通过单细胞测序,我们可以深入了解每个个体细胞的特性和其与其他细胞之间的关系。

这项技术对于揭示细胞分化、肿瘤进展等方面的机制具有重要意义。

2. 基因组编辑技术近年来,基因组编辑技术(如CRISPR-Cas9)的突破性发展为细胞遗传学的研究和应用带来了新的机遇。

这项技术能够准确地编辑细胞的基因组序列,使得我们能够精确地研究某个基因的功能和调节机制。

基因组编辑技术在疾病治疗和基因改良方面具有巨大的潜力。

3. 细胞克隆技术细胞克隆是指通过某些特殊手段,将一个标记明确的细胞分裂成多个相同的细胞。

这项技术在农业和医学领域都有广泛的应用。

例如,通过细胞克隆技术,我们可以复制人体组织并进行移植,为某些疾病的治疗提供了新的途径。

二、细胞遗传学技术的应用1. 基因诊断细胞遗传学技术在基因诊断方面的应用非常广泛。

通过对患者的细胞进行基因组分析,我们可以准确地确定某些遗传性疾病的起因,并为临床治疗提供依据。

例如,在肿瘤诊断中,通过对肿瘤细胞的遗传学分析,可以确定最有效的治疗方案。

2. 基因治疗细胞遗传学技术为基因治疗提供了一种新的方法。

通过基因组编辑技术,我们能够修复某些与疾病相关的基因突变,或者通过添加特定基因来恢复细胞的功能。

这将为许多遗传性疾病的治疗提供曙光。

3. 育种和农业细胞遗传学技术在育种和农业领域也有广泛的应用。

通过基因组分析和细胞克隆技术,我们可以选育出更具抗病性、耐旱性和产量更高的农作物品种。

临床遗传学的任务与前景

临床遗传学的任务与前景

会, 在医学教育系统 内专门 没有 临床遗传学专 业 , 作为 临床
遗传 学 家 (l  ̄ l nti s必 须是 医学 院 毕业 的 ^D 临 床 en a l e eeis ) ct I, 专 业^ 才 培 养 从 住 院 医师 ( s e d ) 始 , 学 生 从 医学 院 r i a 开 ed 医 毕业 后 可 以像 选 择 内科 或 儿 科 一 样 的 选 择 连 ^ 稿 床遗 传 学 专 业做 住 院 医 师 , 此后 的 5年 内 主 要 时 间 和 精 力 是放 在 学 在 习 如何 对 遗 传 性 疾 病 进 行 诊 断 治 疗 , 过 程 结 束 后 , 般 还 此 一 要 经过 3 5年 的 本 专 业 培 训 ‘do s ) 主要 参 与 较 高 水 至 fl ̄ hn , 平 的临 床 诊 治 、 学 以及 在 有 美 实 验 室 从 事 一 段 时 间 的 机 教 理研 究 或 培 训 . 学 习了 解 率 学 科 前 沿 的 动 态 及 从 事 】 以 陆床 科 研 的方 法程 序 . 后 还 要 参 加 严 格 的专 业 证 书 考试 , 过 此 通 后 能够 正 式 受 聘 于 医 院 的 稿 床 遗 传 专 业 做 医 生 , 之 为 稿 称
自 19 99年 7月至 2 0 年 3月 . 者以 公 薇 访 问 学 者 身 01 笔 价 在加 拿大 多 抱 多 大 学 医学 院 l 及 分 子 遗 传 学 专 业 进 行 墙床 了 专业 培训 和 学 术 交 流 在 此 期 间 , 实 验 室 内 了 解 了 此 在 翱 域 内 的 国 际 专业 标 准 与 质 量 控 制 、 理 等 一 系 列 程 序 . 管 独 立完 成 一项 盲 羌 遗 传 病 分 子 诊 断 方 法 建 立 的 研 究 课 题 , 参 1 院 内 日常 的 遗 传 病 门诊 、 痔 , 例 讨 论 , 术 报 rJ篷 查 病 学 告等 一系州 遗 传 学 专 业 的 临 床 与 学 术 活 动 . 是 非 常 难 得 这 的机 会 笔 者 从 甲 获 得 了 大 量 先进 的 知 识 信 息 及 重 要 的 临

医学遗传学学科建设

医学遗传学学科建设

展望:医学遗传学学科发展的未来方向和挑战
未来方向
挑战
随着科技的不断进步,医学遗传学将迎来更 多的发展机遇。未来,医学遗传学将更加注 重对人类基因和染色体的深入研究,揭示更 多与疾病相关的基因和变异,提高疾病的诊 断和治疗水平。同时,医学遗传学还将更加 注重跨学科的合作与交流,推动医学科学的 整体发展。
04
医学遗传学学科的未来发 展
新技术新方法的发展与应用
基因组学技术
随着基因组学的发展,未来医学遗传学将更加深入地应用基因组 学技术,研究基因变异与疾病的关系,为精准医疗提供基础数据 。
细胞遗传学技术
细胞遗传学技术的不断发展,将有助于发现更多与疾病相关的基 因和变异,为个性化治疗提供指导。
生物信息学
近年来,随着基因组学、细胞遗传学、分子生物学等学 科的发展,遗传病诊断与治疗的新技术应用逐渐成为研 究热点。例如,基于下一代测序技术的基因诊断方法, 可以快速、准确地检测出遗传病的致病基因,为临床诊 断和治疗提供有力支持。此外,基因治疗、细胞治疗等 新型治疗手段也在遗传病治疗中取得突破性进展,为患 者带来新的治疗途径。
案例三
总结词
应用广泛、效果明显、改善患者生活质量
详细描述
医学遗传学在临床实践中的应用越来越广泛,例如, 通过对患者基因检测数据的分析,可以预测患者对不 同药物的反应,从而制定更加个性化的治疗方案。此 外,医学遗传学还可以在优生优育、不孕不育、罕见 病等领域发挥重要作用。通过对这些领域的研究和应 用,医学遗传学能够显著改善患者的生活质量,并为 临床医生提供更加准确、有效的诊断和治疗方案。
我国医学遗传学学科与相关学科的交叉也日益加强,如与生物信息学
、生物技术、药学等学科的交叉研究等。

临床诊断中的遗传学与分子生物学应用

临床诊断中的遗传学与分子生物学应用

临床诊断中的遗传学与分子生物学应用遗传学与分子生物学在临床诊断中的应用在临床诊断中,遗传学和分子生物学的应用已成为重要的辅助工具。

遗传学是研究基因和遗传变异的科学,而分子生物学则研究生命体内分子结构和功能的科学。

这两个领域提供了丰富的技术和方法,帮助医生更准确地进行诊断和治疗。

一、遗传学在临床诊断中的应用1. 遗传疾病的诊断:遗传疾病是由基因突变引起的疾病,遗传学的应用能够帮助医生确定遗传病的类型和特征。

通过对患者的基因进行分析,可以确定是否存在病因突变,并对家族成员进行遗传咨询和筛查。

2. 遗传风险评估:遗传学的技术可以评估个体患遗传疾病的风险。

通过分析个体的基因组,可以预测是否会患上某些遗传相关疾病,如乳腺癌、肺癌等。

3. 基因治疗:遗传学技术的发展使得基因治疗成为可能。

通过基因编辑和基因替代的方法,可以修复或替代患者身体中的异常基因,从而达到治疗疾病的目的。

二、分子生物学在临床诊断中的应用1. 分子诊断:分子生物学的技术可以通过检测体液、组织或细胞中的分子标记物来诊断疾病。

例如,通过检测某种特定基因的表达水平或突变情况,可以确定疾病的类型和严重程度。

2. 肿瘤诊断:分子生物学技术在肿瘤诊断中起到了重要的作用。

通过检测肿瘤细胞中的特定基因或蛋白质表达情况,可以确定肿瘤的类型、分级和预后。

3. 药物敏感性测试:分子生物学的技术可以帮助医生确定患者对某种药物的敏感性。

通过检测患者基因中与药物代谢相关的变异,可以预测患者对某种药物的反应,从而指导个体化的药物治疗方案。

三、遗传学与分子生物学的发展趋势和挑战1. 单细胞分析技术的发展:传统的遗传学和分子生物学技术通常是基于大批量样本分析的,而随着单细胞分析技术的发展,可以更精确地分析和研究单个细胞的遗传信息,有助于深入了解疾病发生机制。

2. 大数据和人工智能的应用:随着大数据和人工智能技术的兴起,遗传学和分子生物学的研究将不再局限于单个基因和分子的分析,而是能够利用大规模的数据对基因组和蛋白组进行全面而深入的分析,为疾病的诊断和治疗提供更全面的信息。

医学遗传学的重要性与发展

医学遗传学的重要性与发展

医学遗传学的重要性与发展医学遗传学是研究遗传基础对人类健康和疾病的影响的学科。

随着基因科技的迅速发展,医学遗传学在现代医学中的重要性日益凸显。

本文将探讨医学遗传学的重要性以及它的发展趋势。

一、医学遗传学的重要性1. 遗传疾病预防:医学遗传学的研究和应用可以帮助人们了解遗传疾病的形成机理,提供有效的预防策略。

通过家族史的调查和遗传咨询,可以预测患病风险,并在生活中采取相应的干预措施,减少或避免遗传性疾病的发生。

2. 遗传疾病诊断:医学遗传学的研究可以为遗传性疾病的确诊提供准确的依据。

通过对患者的基因进行检测,可以确定患者是否携带特定的突变基因,从而为临床医生提供准确的诊断依据,指导合理的治疗方案。

3. 个体化治疗:医学遗传学的研究可以帮助医生更好地理解个体差异,为患者提供个体化的治疗方案。

通过对个体基因组的分析,可以预测患者对某些药物的反应性,从而为临床医生提供指导,选择最适合患者的治疗方案。

二、医学遗传学的发展趋势1. 基因组学的发展:随着高通量测序技术的广泛应用,可以更便捷地对大规模基因组进行测序分析。

这使得医学遗传学的研究不再局限于单个基因的研究,有助于揭示遗传因素在疾病发生和发展过程中的作用。

2. 精准医学的实践:医学遗传学已经成为精准医学的重要组成部分。

通过对患者个体基因组的分析,可以为精准医学提供重要的依据。

精准医学试图根据个体基因组特征,为患者提供更加针对性的防治策略和药物选择,从而提高疗效,减少副作用。

3. 合作平台的建立:医学遗传学的研究对数据资料的需求非常庞大。

为了更好地推进医学遗传学的发展,国际间已经建立了一些合作平台,如全球基因组计划和1000人基因组计划。

这些合作平台为基因组学和医学遗传学的研究提供了丰富的数据资源,促进了该学科的快速发展。

结论:医学遗传学的重要性与发展无疑对现代医学做出了巨大贡献。

通过研究遗传基础对人类健康和疾病的影响,可以从预防、诊断和治疗等多个层面为患者提供个体化的医疗服务。

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我国临床遗传学的展望
中华儿科杂志1999年第9期第0卷专论
作者:罗会元
单位:100005 北京,中国医学科学院基础医学研究所
儿科疾病历来都是以传染性、感染性及营养性疾病为主。

但随着医学科学的发展,人们已能基本上控制这些病。

在发达国家中,它们的发病率已明显下降而遗传病或具有遗传因素的疾病(多因子遗传病) 的患病率则相对上升。

目前,在北美大医院儿科病房的住院患儿中,30%是遗传病或多因子遗传病患儿。

儿童期死亡患儿中,50%是由于遗传病或先天畸形。

由于医疗卫生条件的改善,在我国大城市中,这种趋势也已出现。

我国每年的出生人口约2千万, 估计其中约6%患有不同的遗传病(医疗卫生条件的改善基本不能改变这一数字)。

其中2%将导致严重的、躯体和(或)智力残疾。

除患儿本人的痛苦外, 还造成家庭与社会的重大负担。

大多数遗传病虽没有有效的治疗方法, 但若能得到确诊, 根据该病的遗传方式、再现风险、有无产前诊断方法, 就有可能防止再生一个患类似疾病的孩子。

1994年, 我国公布的“母婴保健法”中一个重要的内容就是如何防止严重遗传病患儿的出生。

这是提高我国出生人口素质的基础。

由于种种原因, 这方面的工作进展很慢。

1998年3月, 江泽民主席在中央计划生育和环境保护工作座谈会上明确要求, 要认真贯彻执行“母婴保健法”。

这是一个动员令。

今后, 这方面的工作必将有明显的改观。

在这项任务的完成过程中, 临床遗传医生将承担主要的责任。

然而,我国临床遗传专业队伍的状况究竟如何? 其素质与组织能否完成这一艰巨的任务? 多年来, 我国的临床遗传学没有得到应有的重视, 以致从事遗传咨询与产前诊断(即遗传服务) 的人员的素质, 大多不符合要求。

目前, 我国还没有规范化的培养临床遗传医生的方案, 因此各地遗传服务的质量参差不齐。

除一些大医学院校外, 从事遗传服务工作的医务人员主要是未经培训的儿科或妇产科医生。

从事遗传服务的单位, 不但物质条件差而且各自为政, 没有很好地组织起来, 以致需要会诊与转诊的患儿, 不能得到及时的安排。

如此, 患儿不能得到正确处理。

我国计划生育的二胎问题, 实质上是遗传病的诊断与产前诊断问题。

不能确诊第一个孩子患的病是否是遗传病, 是什么遗传病, 就很难正确指导父母再次生育的问题。

目前这方面工作的情况, 实难令人满意。

值此世纪之交, 除了卫生部门的正确领导外, 从事临床遗传的工作者必须加强学习, 努力赶上国际水平, 才能很好完成我们的任务。

所有疾病(外伤性疾病除外) 都有遗传因素在起作用, 只是程度有所不同而已。

在某些疾病中, 遗传起决定性的作用, 如血友病、白化病、色盲等。

这些是“传统”的遗传病。

在另一些疾病中, 环境因素则起主要的作用, 如传染病、营养性疾病。

还有一些疾病中, 两者皆起重要的作用, 如动脉硬化、糖尿病、精神分裂症、肿瘤等的所谓“多因子遗传病”。

国际上正在大力推进的“人类基因组研究”的巨大工程, 其最终目的在于测定人类基因组的全部序列(约30亿碱基对), 以找出人体的全部(7~8万个)基因及其在染色体上的位置。

这是有史以来生命科学中最重要的课题, 将为21世纪的“分子医学”奠定坚实的基础。

人类基因组研究正在顺利进行中。

由于新技术(如基因芯片技术等) 的建立, 甚至可能在预计的2005年以前, 就能提前完成。

通过“定位克隆”与“定位候选克隆”, 已发现一大批人类
重要疾病的致病基因和相关基因[1-4]。

这些基因的获得使人们在基因诊断方面取得了巨大的进展。

基因诊断不但已被使用于越来越多的遗传病的产前诊断, 而且也已用于高危人群的症状前诊断和基因携带者的诊断。

此前, 很多遗传病在出现症状前, 不可能通过常规检查得到确诊, 但在分离到致病基因后, 就可能通过DNA分析得到诊断, 从而可以采取某些有效的预防或治疗措施, 如肝豆状核变性[5]、家族性高胆固醇血症[6]、血色病[7,8]等。

在X连锁隐性遗传疾病中, 致病基因携带者的鉴定特别重要。

这是因为X连锁隐性的致病基因, 一般是通过身为携带者的母亲而传递给儿子的,儿子为半合子, 因而发病。

但通常也不可能通过常规检查, 确定母亲是否为致病基因携带者, 必须通过DNA分析才有可能, 如缺失型Duchenne型肌营养不良[9]、倒位型血友病A[10]等。

随着分子遗传学的发展, 在越来越多的多因子遗传病中, 已发现有易感基因, 如家族性肿瘤(如家族性乳腺癌、结肠直肠癌等)、高血压、动脉硬化、精神分裂症等疾病。

如通过DNA分析, 在高危人群中(如患者的亲属) 能检出易感基因的携带者, 就有可能采取有效的干预措施, 预防或推迟发病[11]。

在这方面, 将会有巨大的发展。

基因诊断不但已在人类遗传病中得到广泛的应用, 而且也已用于各种传染性疾病, 如病毒性与细菌性疾病的诊断。

目前, 最引人注目的是艾滋病的诊断。

由于篇幅有限, 不一一赘述。

致病基因的克隆分离是基因治疗的基础。

1990年进行的世界上首次的“基因治疗”, 即ADA(腺苷脱氨基酶)缺陷症的治疗, 证明基因治疗在适当的情况下是一种有效的、崭新的治疗方法[12]。

目前在这方面正进行着大量的工作, 预计在21世纪, 将会取得重大的突破。

当人类基因组研究计划在2005年完成后, 人们将找到人类全部基因, 其中有许多将被证明是疾病的易感基因。

因此, 临床遗传学的范畴将远远超越主要是在婴幼儿期发病的传统遗传病, 而将包括医学的所有分支。

临床遗传医生不但要能处理遗传病患者, 还要能解决某一健康人是否需要进行肿瘤易感基因等检测、将来是否会得某种晚发的遗传病(如Huntington病、Alzheimer病等) 等的问题。

医学将变得越来越有预见性和预防性, 因为诊断与治疗将更为准确有效[11]。

因此从现在起, 临床工作者在处理患者时, 就应开始从致病基因、易感基因、基因诊断、基因治疗诸方面进行考虑, 丰富自己的临床实践, 以迎接21世纪新医学遗传学的到来。

目前, 不但公众对疾病中的遗传因素知之甚少, 而且医务人员对遗传也知之不多。

临床遗传医生除了必须努力学习新的知识外, 还有传播医学遗传学知识的任务。

要通过各种渠道进行传播, 包括报纸、杂志、广播、电视以及其它媒体, 使广大群众了解遗传因素在疾病中的重要性, 于必要时, 及时征求临床遗传医生的意见, 以保护自身与亲属, 以及患者与患者亲属的健康。

21世纪的医学必将“分子”化[13], 也就是说, 必须追根到疾病的“基因与分子发病机制”水平。

临床遗传医生任重道远。

让我们从事临床遗传工作的全体同仁, 齐心协力, 努力奋斗, 以不辜负人民对我们的期望。

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