产前筛查有哪些项目解析(20201126190749)
产前筛查知识分享
产前筛查项目
唐氏综合征的自然发生率
➢我国唐氏综合征占受孕人数的 1%，大多数在早期发生自然流产 ➢新生儿中唐氏综合征的发病率约 为1/800~1/600 ➢我国新生儿年出生约为2000万， 则会每年新增唐氏征儿27000余名, 也就是平均每20分钟有一个患儿 出生
目前DS还无法预防，更无法治疗，唯一有效的方法是进行产前筛查， 明确诊断后，终止妊娠，防止唐氏儿的出生
机构设置：开展21三体综合征和神经管缺陷产前筛查的医疗保健机 构必须设有妇产科诊疗项目。
如果有产前诊断资质许可，应及时对产前筛查的高危孕妇进行相应的产前诊 断；
如果无产前诊断资质许可，应与开展产前诊断技术的医疗保健机构建立工作 联系，保证筛查阳性病例在知情选择的前提下及时得到必要的产前诊断。
中华人民共和国卫生行业标准 WS 322.1-2010 胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准
产前筛查项目
唐氏综合征 Down综合征又称21-三体综合征或者先天愚型,是 小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺 陷类疾病
➢发育迟缓 (通常IQ < 50)，行为障碍， 智能低下 ➢先天性心脏缺陷 (46%) ➢消化系统畸形 (7%) ➢听力损伤 ➢视力损伤 (70%, 严重 3%) ➢白血病 (3%，比正常高10%-30%) ➢60岁以前出现痴呆的临床症状 (66%) ➢平均寿命短
孕中期筛查：AFP + Free-β-HCG ——应用更广
优点
缺点
孕 早期诊断、筛查检出率 早高 期 筛 查
1、在此期间孕妇很少到医院 2、需要在中期做AFP检测筛查开放型神 经管缺陷 3、羊水穿刺及绒毛膜取样的危险性增高 4、超声波NT测量的技术难度较大
孕妇产前筛查项目解读
孕妇产前筛查项目解读孕妇产前筛查是一种早期检测方法，用于评估胎儿是否有某些遗传性疾病或先天性异常的风险。
该项目通常包括对胎儿基因、染色体、生化指标等进行测试。
这些筛查项目的目的是帮助家庭了解婴儿存在的潜在风险，并做出相应的决策，如进一步进行诊断测试或采取特殊的产前干预措施。
第一部分：基因筛查基因筛查是通过检测孕妇或已知携带遗传基因突变的家族成员的基因，以确定胎儿是否存在遗传病风险。
目前，常见的基因筛查项目有突变性疾病、半乳糖不耐受、视网膜色素变性等。
通过这些筛查项目，家庭可以提前了解宝宝是否携带有害基因，进而决定是否要寻求进一步的诊断和治疗。
第二部分：染色体筛查染色体筛查是通过观察胎儿的染色体结构和数量来确定是否存在染色体异常。
最常见的染色体疾病是唐氏综合征，其特点是额外的21号染色体。
通过采用非侵入性的产前筛查方法，如羊水穿刺或绒毛取样，可以检测到此类染色体异常。
对于高风险群体，染色体筛查可以提供相对准确的筛查结果，帮助家庭做出诊断和干预决策。
第三部分：生化指标筛查生化指标筛查是通过测量孕妇血液中特定物质的含量来评估胎儿是否存在某些异常。
例如，唐氏综合征的生化标志物是孕妇血液中游离β人绒毛膜促性腺激素（fβ-hCG）和孕妇血清胎儿核苷酸多聚酶A（PAPP-A）的浓度。
此外，生化指标筛查还可以用于评估胎儿是否有其他常见的染色体异常，如爱德华综合征和帕特综合征。
通过结合生化指标和超声筛查结果，可以提高筛查的准确性。
第四部分：产前诊断测试产前筛查的目的是确定胎儿是否存在某些风险，但它并不提供确诊结果。
对于筛查结果阳性的孕妇，进一步进行产前诊断测试是必要的。
产前诊断测试，如羊水穿刺和绒毛取样，可以从胎儿的细胞或组织样本中提取DNA进行染色体分析或基因检测。
这些测试具有更高的准确性，可以确诊孕妇是否携带有害突变基因，以及胎儿是否存在某些疾病或异常。
产前诊断测试的结果将直接影响家庭的决策，例如是否要继续妊娠或采取相应的产前干预措施。
产前筛查的服务内容
产前筛查的服务内容产前筛查是指在孕妇怀孕期间进行的一系列检查，以评估胎儿是否存在某些遗传性疾病或其他异常情况。
产前筛查可以帮助医生和孕妇了解胎儿的健康状况，及时采取必要的干预措施，保障母婴健康。
一、基本服务内容1. 家族史和个人史调查：医生会询问孕妇和家庭成员是否有某些遗传性疾病的历史。
例如，先天性心脏病、唐氏综合征等。
2. 体格检查：医生会对孕妇进行全面的体格检查，包括测量身高、体重、血压等指标，并检查子宫大小、羊水量等。
3. 唐氏综合征筛查：通过检测孕妇血液中胎儿游离DNA水平，评估胎儿患唐氏综合征的风险。
通常在怀孕16周左右进行。
4. 神经管缺陷筛查：通过测量孕妇血液中甲基化四氢叶酸的水平，评估胎儿患神经管缺陷的风险。
通常在怀孕16周左右进行。
5. 羊水穿刺：通过穿刺羊水，采集胎儿细胞进行染色体分析，检测胎儿是否存在染色体异常。
通常在怀孕16-20周进行。
6. B超检查：通过超声波检查，评估胎儿的生长发育、器官结构和功能等情况。
通常在怀孕11-14周和18-22周进行。
二、进阶服务内容1. 遗传咨询：医生会根据家族史、个人史和筛查结果，为孕妇提供遗传咨询服务，帮助孕妇了解遗传疾病的风险和预防措施。
2. 产前诊断：如果筛查结果显示存在高风险，医生会建议孕妇进行产前诊断，包括羊水穿刺、绒毛活检等方法。
这些方法可以确诊胎儿是否存在某些遗传性疾病或其他异常情况。
3. 心脏超声检查：如果筛查结果显示存在心脏畸形的风险，医生会建议孕妇进行心脏超声检查，评估胎儿的心脏结构和功能。
4. 胎盘检查：如果孕妇存在高血压、糖尿病等高风险因素，医生会建议进行胎盘检查，评估胎盘的功能和健康状况。
5. 精准医学筛查：精准医学筛查是指利用基因测序技术对孕妇进行基因检测，评估胎儿患遗传性疾病的风险。
这种方法可以提高筛查准确性和可靠性，但目前仍处于探索阶段。
三、注意事项1. 产前筛查是一种辅助诊断手段，不能完全排除胎儿存在某些异常情况的可能性。
产前筛查应急措施
产前筛查应急措施产前筛查是指孕妇在孕期进行一系列的医学检查和评估，以确保母婴的健康和安全。
它的目的是早期发现胎儿的异常和妊娠并发症，及时采取应急措施，以减少患者和胎儿的风险。
产前筛查一般包括以下内容：基本体格检查、血常规检查、尿常规检查、肝肾功能检查、妊娠期糖耐量试验、标本抽血等。
其中，标本抽血是产前筛查的重要环节，通过检测血清中的染色体畸形、出生缺陷和遗传疾病的指标来评估胎儿的风险。
在进行产前筛查时，如果发现有胎儿异常或患有严重疾病的风险，需要立即采取应急措施。
这些措施主要有以下几种：首先，针对胎儿异常，可以通过产前基因诊断和胎儿畸形的早期筛查来确诊。
如果确诊为严重异常或患有严重疾病，可以考虑中止妊娠，以避免胎儿的痛苦和母亲的精神负担。
其次，针对妊娠并发症，需要及时进行专业医生的干预和治疗。
比如，如果发现孕妇患有高血压疾病，可以给予降压药物治疗，以保护母体和胎儿的健康。
此外，产前筛查还可以为高危孕妇提供个性化的产前保健指导。
根据筛查结果，医生可以制定针对个体的定制化产前保健方案，包括饮食调整、运动指导、心理疏导等，以降低疾病的风险。
最后，应急措施还包括进行胎儿监护。
通过胎儿心率监测、孕妇血压监测等手段，可以及时发现胎儿异常，以便及时采取紧急措施，如紧急剖腹产等，以确保母婴的安全。
总之，产前筛查是预防和管理孕妇及胎儿并发症的重要手段，旨在提供及时的应急措施，减少患者和胎儿的风险。
通过标本抽血、早期筛查和胎儿监护等手段，可以发现和处理胎儿异常、妊娠并发症及时采取相应措施，以保护母婴的健康。
产前筛查应作为孕妇的常规检查项目，为每个孕妇提供安全、科学的孕期保健服务。
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导语：要想生一个健康的宝宝，孕前检查非常重要。
孕前检查不同于常规体检，主要是针对生殖系统和遗传因素所做的检查。
孕前检查最好在怀孕前3~6个
要想生一个健康的宝宝，孕前检查非常重要。
孕前检查不同于常规体检，主要是针对生殖系统和遗传因素所做的检查。
孕前检查最好在怀孕前3~6个月做。
下面就看看孕前检查都检查什么吧。
孕前检查都检查什么
孕前项目检查——女性
1、血常规
检查内容：常规血液检查
检查目的：及早发现贫血等血液系统疾病，这项检查还可测得红血球的大小(MCV)，有助于发现地中海贫血携带者。
2、生殖系统检查
检查内容：通过白带常规筛查滴虫、霉菌、支原体衣原体感染、阴道炎症、梅毒等传播性疾病。
检查目的：检查是否有妇科疾病，如患有性传播疾病，最好先彻底治疗，然后再怀孕，否则会引起流产、早产等危险。
3、脱畸全套
检查内容：包括风疹、弓形虫、巨细胞病毒三项。
检查目的：60%—70%的女性都会感染上风疹病毒，一旦感染，特别是妊娠头三个月，会引起流产和胎儿畸形。
4、肝功能
检查内容：肝功能检查目前有大小功能两种，大肝功能除了乙肝全套外，还包括血糖、胆质酸等项目。
生活常识分享。
产前检查有哪些项目
产前检查有哪些项目产前检查有哪些项目婚姻家庭法律2018-04-2709:50:55产前检查是指为妊娠期妇女一系列的医疗和护理建议和措施，目的是通过对于孕妇和胎儿的监护及早预防和发现并发症，减少其不良影响，在此期间正确的检查手段和医学建议是降低孕产妇死亡率和围产儿死亡率的关键，产前检查有哪些项目呢？我为您解答疑惑。
一、测身高、体重身高，最初做检查时测一次即可。
医生将通过身高和体重的比例来估算你的体重是否过重或过轻，以及盆骨大小。
体重，是每次孕期检查的必测项目。
二、量血压血压，是每次孕期检查的必测项目。
一般，标准值不应超过140/90mmHg，或与基础血压(孕前血压)相比增加不超过30/15mmHg。
三、测宫高与腹围孕妈咪的宫高、腹围与胎宝宝的大小关系非常密切。
孕早期、孕中期时，每月的增长是有一定的标准的。
每一个孕周长多少，都是需要了解的。
四、浮肿检查怀孕后，尤其是5~6个月以后，因为胎儿的增大和羊水的增多，宫体对下肢血管的压迫使下肢血液回流不畅造成脉压增高，下肢容易出现浮肿。
五、血液检查血液检查，通常在第一次产检最为细致，包括很多项目，如肝功能、肾功能、血型(ABO)、巨细胞、风疹、弓形体病毒感染、梅毒筛选等，如果要保留脐血还要做HIV检查，即艾滋病毒检查六、尿检进入产科检查后，每次检查都要进行尿检。
检查尿液中是否有蛋白、糖及酮体，镜检红细胞和白细胞，尤其是蛋白的检测，可以提示有没有妊娠高血压等疾病的出现。
七、B超一般做3次。
第一次在妊娠16~20周之间，重点在于排畸。
第二次检查在妊娠23周左右，将做一个9项筛选的检查，就是结构的畸形筛选，看看胎儿的小脑、上乘、肾脏、双肾、胃泡、心脏四腔、腹壁、膀胱、宏股骨骼的情况。
第三次在妊娠36周后，看有没有脐带绕颈、脐脑动脉的血流好不好，确定胎位。
以上就是关于产前检查有哪些项目的相关规定，希望对您有所帮助。
产前筛查有哪些项目ppt课件
特点：特殊手足畸形、智力低下、肌张力亢进、 小眼、眼距宽、内眦赘皮、小口、小颌、腭弓窄、 唇裂和/或腭裂、心脏畸形等 分类：单纯三体型（80%）嵌合型（20%） 预后；患儿大多在2－3个月内死亡，平均存活71 天，只有极个别病人超过儿童期。嵌合型的存活 期比较长。
18—三体综合征
又称为“爱德华氏综合征”。发病率为 1/4000~1/5000活婴
高龄孕妇，孕妇年龄大于35岁。 产前筛查结果高危风险人群。 B超提示胎儿畸形者。 不良生育史，包括多次自然流产，死产，畸胎。 孕期尤其是孕早期病毒感染。 遗传病家族史或家族中有畸胎史。 夫妇或之一染色体异常携带者。 孕期接触不良物理，化学因素等。
产前筛查的内容
目前我们产前筛查的目标疾病是：先天愚型 (又称唐氏综合征)、18-三体和开放性神经
产前筛查的流程
产前检查门诊
孕妇
采集标本
产前筛查实验室 高风险 B超核准孕周 重新测定风险 高风险 产前诊断 低风险 继续妊娠 随访
产前筛查单填写中应该注意的问题
年龄：一定填写真实的年龄 孕周：月经周期不规律的孕妇，一定要仔 细推算孕周 单胎、双胎应该标明 有无妊娠合并症、并发症：如妊娠合并糖 尿病 孕妇吸烟
uE3是孕中期变化最大的指标，故必须正确核对孕周。
产前筛查疾病
1 先天愚型（21三体综合征，唐氏综合征） 2 18三体综合征（爱德华氏综合征） 3 神经管缺损 （开放性脊柱裂）
先天愚型的特点
特点：主要表现严重的智力低下，智商 （IQ）多为20~60，只有同龄正常人的 1/4~1/2。它有独特的面部和身体畸形，如 小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上 斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开， 舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指 内弯等。50%合并先天性心脏病，消化道 畸形、白血病的发病率也高于正常人群等。
育儿知识：一次产前检查包括的项目 一次产检要检查哪些项目
一次产前检查包括的项目一次产检要检查
哪些项目
对于孕妈妈的孕期健康来讲，进行产前检查是非常有必要的，所以，孕妈妈们一定要按照要求，进行合理严格的产检，下面，我就给各位新手孕妈妈讲述下一次产前检查包括的项目，大家一起掌握下吧。
1.血液常规：检查红血球、白血球、血小板、ABO血型、Rh血型；
2.梅毒检查：一般孕妇罹患的梅毒大都是潜伏性的，并无自觉症状。
但病原会经过胎盘感染胎儿，造成流产、早产、先天性梅毒。
3.肝炎检查：若为乙型肝炎带原者，于生产时便会透过血液感染婴儿，使之成为肝炎带原者。
另外，妊娠期合并病毒性肝炎，可造成早产、流产或胎儿死亡。
4.麻疹抗体检查：会造成先天性心脏病，白内障，听力障碍，发育不良，甚至死产，流产。
5.尿糖检查：检查有没有糖尿病。
6.尿蛋白测量：检查母亲泌尿系统。
7.超声波检查：可在八周，二十周及预产期前做。
八周可确定胎儿着床位置，有没有子宫外孕?确定预产期；二十周可检查胎儿结构。
预产期前，评估胎儿大小、胎盘、子宫情况。
8.绒毛采检(妊娠8-10周)，羊膜穿刺(妊娠16-20周)，检查染色体，必要时可做代谢检查，分子遗传学检查，可发现葡萄胎的生成。
以上这8个检查项目，就是在一次产检的过程中，必须要坚持的产检项目，那么，根据上面的这些提示，孕妈妈在进行产检的时候，一定要将上面的检查项目检查完全哦。