遗传与优生论文高分噢

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《生命科学与健康》关于遗传病的结课论文

《生命科学与健康》关于遗传病的结课论文

《生命科学与健康》经济管理学院 11级会计五班邹田丽 11103010520摘要:遗传病种类繁多,有家族聚集性,先天性,终身性,应及早预防。

关键词:遗传,先天性,遗传咨询,我们首先要清楚遗传的定义,简单地讲,遗传,从遗传学来说,遗传是指经由基因的传递,使后代获得亲代的特征。

遗传学是研究此一现象的学科,目前已知地球上现存的生命主要是以DNA作为遗传物质。

除了遗传之外,决定生物特征的因素还有环境,以及环境与遗传的交互作用。

而遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。

遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。

如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。

遗传病是因遗传基因或遗传物质的改变导致的疾病。

遗传物质只能在有血缘关系的成员中传递,并且受累个体可能在受精卵时期即已获得了致病基因,保持到终身。

患这种疾病的患者,如果婚后生育子女,可能将致病基因传给后代。

由于致病的基因可以是显性的,也可以是隐性的,所以疾病的遗传方式是有所不同的。

白化症可以是代代相传或隔几年才发病;多发性、家族性直肠息肉症、遗传性舞蹈病等是男、女都可以发病的;血友病、红绿色盲等“传男不传女”的伴性遗传。

后代如果是男性则发病,而其后代如果是女性则不发病,女性为遗传基因携带者。

由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。

有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病,这一认识不够全面。

例如先天性,有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定,而是在受精卵形成过程中产生,习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。

还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病,这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种(如外伤造成骨折)完全由环境因素所致,不受遗传因素影响外,几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果,只是两者影响疾病发生的程度可不相同。

人类遗传与优生

人类遗传与优生

1.利用优生学知识,你方案将来怎样生一个健康聪慧的宝贝康延龄202103150212中国自古就有香火传承,这里的“香火〞当然不只是寺庙里供奉之物,更有子嗣传承一说,我作为一个接受中国传统思想文化熏陶的社会主义优秀青年,当然是要繁衍后代,壮大家族。

既然决定要孩子,当然就要在他出生前就担负起家长的责任。

每个新生命诞生都有可能受到遗传因素、免疫因素、微生物感染、环境质量、职业因素、营养与食品和不良嗜好等不良因素的影响。

而出生缺陷中20-25%是因基因突变及染色体畸变即遗传引10-20%来自理化生因素等环境致畸,60-65%原因不明,可能来自遗传和环境联合作用。

作为家长,当然要尽力排除这些情况,也就是做到优生。

所谓优生工作:应该从提高遗传素养、预防和排除环境致畸因素抓起,从出生前的父母保健到生后抚育、教育的系统工程抓起。

环境分为大环境、小环境、微环境,不同层次都存在一些不良的因素,可以诱发畸胎的发生。

主要致畸因素:生物、化学、物理、毒素、营养、不良嗜好、机械因素及母体代谢功能不平衡等。

2.生理因素:病毒、细菌、原虫感染等。

因风疹病毒、巨细胞病毒、流感、单纯疱疹、肝炎病毒及弓形体感染,则出生的胎儿先天性心脏病、小头、白内障、智力低下、耳聋等发病率高X射线等放射性物质、高频电磁场、电视、理疗等微波照耀及噪音可致胎儿智能低下、发育缓慢、小头、小眼球、身体组织或器官缺损,或导致流产、早产和死胎。

大气及水质被化学毒素污染,接触铅、汞、砷等重金属和农药,服用药物不当(如冷静药、抗癌药、激素类药、生物碱、镇痛药等)可引起胎儿畸形,唇腭裂、发育缓慢、脑积水等发生率高大气及水质被化学毒素污染,接触铅、汞、砷等重金属和农药,服用药物不当(如冷静药、抗癌药、激素类药、生物碱、镇痛药等)可引起胎儿畸形,唇腭裂、发育缓慢、脑积水等发生率高气侯骤变的地区或长期用煤取暖的家庭,无脑儿、唇裂等发生率高。

缺碘地区碘缺少病多,我国智残人口1017万,因缺碘所致占80%。

变异生物遗传论文范文

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变异生物遗传论文范文引言变异生物是指在基因组层面发生了突变或突变积累的生物。

这些突变可以是由自然选择、人为选择或突变导致的。

变异生物在生物学和遗传学中具有重要意义,可以帮助我们理解基因突变对生物进化和适应性的影响。

本文将探讨变异生物遗传的相关研究,并展示一个变异生物遗传的论文范文。

背景变异生物的研究对了解生物进化和遗传变异的机制至关重要。

在自然界中,环境变化和选择压力可以促使一种生物发生基因突变,从而形成新的种群。

这些突变可以是基因突变、染色体重排或基因组重组等形式。

变异生物的研究可以为我们深入了解物种的起源、发展和适应性提供重要的线索。

目的本论文的目的是通过研究变异生物的遗传机制,探讨基因突变对生物进化和适应性的影响。

我们将通过实验证据和文献综述来支持我们的观点,并提供一个变异生物遗传的论文范文,以作为研究者进行参考。

方法1. 文献综述我们首先进行了大量的文献综述,收集了与变异生物遗传相关的研究论文和实验结果。

通过对这些文献的分析和总结,我们得出了一些关键的结论和观点。

2. 实验设计为了进一步验证我们的观点,我们设计了一系列的实验来研究基因突变对生物进化和适应性的影响。

我们选择了一种常见的模式生物作为研究对象,并利用基因编辑技术对其进行基因突变。

通过观察和记录突变生物与野生型生物的生存能力、生殖力、适应性等指标的差异,我们得出了一些实验结果。

3. 数据分析我们使用统计学方法对实验数据进行了分析。

通过比较不同组之间的差异和相关性,我们得出了一些重要的数据结果和统计显著性。

结果文献综述结果通过我们的文献综述,我们发现变异生物遗传研究在生物学和遗传学领域具有广泛的应用价值。

在过去的几十年中,许多研究已经揭示了基因突变对生物进化和适应性的重要影响。

变异生物的研究不仅可以帮助我们理解物种的起源和发展,还可以为人类医学研究提供重要的启示。

实验结果在我们的实验中,我们发现基因突变对生物的生存能力和适应性产生了显著的影响。

遗传与人类健康论文

遗传与人类健康论文

遗传与人类健康论文遗传病的主要特点和预防措施摘要:遗传病种类繁多,有家族聚集性,先天性,终身性,应及早预防。

关键词:世界上现在发现的遗传病多达4000多种。

随着科学技术的不断发展,诊断技术的提高,每年均增加100种新发现的遗传病,因此遗传病是一种多发病、常见病。

我国现有数千万人患有各种先天性疾病、智力低下遗传病,其中不少类型病情严重。

历史上有名的遗传病例都给患者带来许多痛苦,给家庭和社会带来沉重负担,遗传病成为人类的悲剧之源。

遗传病是因遗传基因或遗传物质的改变导致的疾病。

遗传物质只能在有血缘关系的成员中传递,并且受累个体可能在受精卵时期即已获得了致病基因,保持到终身。

患这种疾病的患者,如果婚后生育子女,可能将致病基因传给后代。

由于致病的基因可以是显性的,也可以是隐性的,所以疾病的遗传方式是有所不同的。

白化症可以是代代相传或隔几代才发病;多发性、家族性直肠息肉症、遗传性舞蹈病等是男、女都可以发病的;血友病、红绿色盲等是“传男不传女”的伴性遗传。

后代如果是男性则发病,而其后代如果是女性则不发病,女性为遗传基因携带者。

因此遗传病通常有以下几个特点。

首先,家族聚集性。

即家族中有多个成员患病,或者一对夫妇反复生育患同样病的病孩。

其次,垂直传递性。

遗传病只在血缘亲属中自上代往下代传递,无血缘的家族成员不受影响。

血缘亲属中也不能横向传递,如哥哥不能传给弟弟。

然后,先天性。

由于发病的原因是染色体异常或基因的突变,造成胚胎时期或胎儿发育早期即已形成这种疾病,所以婴儿在出生时早已患病。

当然,也有的遗传病在出生后并未发病,到了青年甚至中年才发病。

但其病源是先天性的。

这些基因大多可能在胚胎期已经发挥了致畸的作用。

遗传病患者大多在母体内即已患病,很多遗传病患者在出生前或出生之时就有明显症状或畸型。

再者,终身性。

终身性意味着两点:其一,对大多数遗传病还缺乏有效的临床治疗措施,一旦病情发生,很难彻底纠正或根治;其二,主要是指无法改正患者的致病基因。

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医学遗传学论文-医学遗传学论文-基础医学论文-医学论文——文章均为WORD文档,下载后可直接编辑使用亦可打印——医学遗传学是医学研究的热点,主要以出生缺陷生命科学为主要研究课题,通过DNA技术,进行基因诊断、基因治疗、预防出生缺陷,是一种新型又有效的诊断技术和治疗方法。

本文汇总了8篇医学遗传学论文范文,供医学工作者们参考阅读。

医学遗传学论文(最新期刊范文8篇)之第一篇:基于医学遗传学的抑郁症研究摘要:抑郁症作为常见精神障碍,给患者造成了极大的负担。

目前,人们对抑郁症遗传机制的理解远不如精神症、双相障碍等其他常见精神障碍透彻。

近年来,随着临床样本量的不断积累以及研究方法与技术的进步,抑郁症的遗传学研究取得了一定的进展。

该文从抑郁症的候选基因、常见变异位点、罕见变异位点以及染色体结构变异等方面对该病的遗传学研究进展作一综述。

关键词:抑郁症,遗传学,研究进展;医学遗传学抑郁症是一类以情绪低落为主要表现的常见精神障碍,全球约3.5亿人罹患抑郁症;从伤残调整生命年来看,抑郁症在全球疾病总负担中所占比例高达10.2%,是当今社会重要的健康问题[1]。

但经过几十年的研究,科学家们仍难以阐明抑郁症的分子机制,因此抑郁症的治疗并未取得突破性的进展。

其他复杂疾病如肿瘤的遗传学研究进展所带来的靶向治疗取得了瞩目的成就,提示抑郁症的遗传学研究拥有巨大潜力,有望为抑郁症的治疗提供新方向。

相比于遗传度较高的自闭症、双相情感障碍以及精神症,抑郁症的遗传度为31%~42%[2],遗传学研究发现的变异位点数目也远不及上述精神障碍,揭示抑郁症的遗传机制需要更大的样本量研究。

近年来随着诸如精神障碍基因组学研究合作组织(Psychiatric Genomics Consortium,PGC)、CONVERGE(China,Oxford,and Virginia Commonwealth University Experimental Research on Genetic Epidemiology)等组织的抑郁症临床队列样本数的增加,抑郁症的遗传学研究将迎来新的曙光。

高中生物遗传论文2800字_高中生物遗传毕业论文范文模板

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高中生物遗传论文2800字_高中生物遗传毕业论文范文模板高中生物遗传论文2800字(一):高中生物学多种遗传题型解题思路初探论文一、孟德尔的两对相对性状的遗传实验分析及有关结论(每一种基因型用表格中的数字表示)(1)表现型:①全部表现型及比例:黄圆(1~9)︰黄皱(10、11、12)︰绿圆(13、14、15)︰绿皱(16)=9︰3︰3︰1②双显性状:黄圆(1~9),基因型为Y_R_,占9/16。

③单显性状:黄皱(10、11、12)基因型为Y_rr,占3/16;绿圆(13、14、15),基因型为yyR_,占3/16。

④双隐性状:绿皱(16)基因型为yyrr,占1/16⑤亲本性状:黄圆(1~9),基因型为Y_R_,占9/16;绿皱(16),基因型为yyrr,占1/16,亲本性状共占10/16。

需要注意的是亲本性状并非指F1代,而是F1代的亲代。

⑥重组性状:黄皱(10、11、12)基因型為Y_rr,占3/16;绿圆(13、14、15),基因型为yyR_,占3/16。

(2)基因型:①纯合子:YYRR(1)、YYrr(10)、yyRR(13)、yyrr(16),共占1/ 16×4。

②双杂体:YyRr(6、7、8、9),共占4/16③单杂体:YYRr(2、3)、YyRR(4、5)、Yyrr(11、12)、yyRr(14、15),共占2/16×4。

二、利用分离定律解决自由组合问题将较复杂的基因自由组合问题分解为简单的基因分离问题,即简化为每一对等位基因的遗传情况。

而一对常染色体上相对性状的主要杂交类型(杂合子自交和杂合子测交)情况如下(A对a完全显性):根据以上的杂合子自交和杂合子测交,列表如下︰亲本基因型Aa×AaAa×aa亲本产生配子种类数2,22,1亲本产生配子的结合方式种类数2×22×1F1代表现型种类数及比例2;3/4︰1/42;1/2︰1/2F1代基因型种类数及比例3;1/4︰2/4︰1/42;1/2︰1/2三、两对基因控制一对性状的异常分离现象某些生物的性状由两对等位基因控制,这两对等位基因在遗传时遵循自由组合定律,但是F1代自交后代的表现型却出现了很多特殊的性状分离比,如9︰3︰4;9︰6︰1;9︰7;15︰1等,分析这些比例,我们会发现比例中的数字之和仍然为16,这也验证了基因的自由组合定律,具体情况如下(每一种基因型用数字表示):F1自交后代的表现型比例原因分析F1测交后代的表现型比例9︰3︰4aa或(bb)成对存在是时只表现为隐性基因控制的性状,其余正常表现。

初中生物遗传变异典型例题解析优秀获奖科研论文

初中生物遗传变异典型例题解析优秀获奖科研论文例1番茄果皮红色(R)对黄色(r)为显性,若将纯种红色番茄(RR)的花粉授到黄色番茄(rr)的柱头上,则黄色番茄植株上所结种子基因型以及果皮颜色分别是().A.种子基因型Rr,果皮红色B.种子基因型Rr,果皮黄色C.种子基因型rr,果皮黄色D.种子基因型RR,果皮红色解析:绿色开花植物开花完成传粉之后,一个精子与一个卵细胞结合形成受精卵,将来发育成胚;两个极核与一个精子结合形成受精极核,将来发育成胚乳;珠被未受精直接发育成种皮;子房壁未受精直接发育成果皮;种皮和胚构成种子(有的还有胚乳);果皮和种子构成果实.答案为B.例2玉米的体细胞含有20条染色体,一般情况下,它的种子内的胚乳细胞和子叶细胞的染色体数目分别是().A.20,30B.10,20C.20,10D.30,20解析:精子与卵细胞内染色体数是体细胞一半,受精卵将来发育成体细胞(受精卵内染色体数与体细胞一样),植物受精卵将来发育成胚,而胚又包括胚芽、胚轴、胚根和子叶,胚乳细胞内染色体数是生殖细胞的3倍.答案为D.例3科学家将男人、女人体细胞内的染色体进行整理,形成了下列的排序图.请回答:(1)从图1中可看出,在人的体细胞中,染色体是存在的.(2)根据染色体组成可判断,乙为性的染色体组成.(3)甲产生的生殖细胞中含有条染色体.(4)对先天性愚型患者进行染色体检查,可看到患者比正常人多了一条21号染色体.遗传学上把这种现象叫做.(5)若甲、乙是一对夫妇,第一胎生的是女孩,假如他们再生第二胎,生男孩的可能性约为.解析:在体细胞中染色体成对存在,人的体细胞中有23对染色体,女性体细胞的染色体组成为22对常染色体+1对性染色体XX,男性体细胞的染色体组成为22对常染色体+1对性染色体XY,形成生殖细胞时染色体数目减半,成对染色体要分开,因而卵细胞的染色体组成为22条常染色体+1个性染色体X,精子的染色体组成为22条常染色体+1个性染色体X或22条常染色体+1个性染色体Y.答案:成对男23变异例4某医院同一夜晚出生4个孩子,他们的血型分别为A型、B型、AB型和O型.由于工作人员疏忽,没有及时记录其父母的姓名.4个孩子的父母的血型分别为:l号父母均为O型血,2号父母分别为AB和O型血,3号父母分别为A和B型血,4号父母均为B型血.请用有关遗传知识分别找出4个孩子的父母.l号父母的孩子的血型为;2号父母的孩子的血型为;3号父母的孩子的血型为;4号父母的孩子的血型为.解析:A、B、O血型是由三个复等位基因决定的,IA和IB间表现共显性,它们对i表现为显性.所以,IA、IB、i之间可组成6种基因型,IAIB、IAi、IBIB、IBi、IAIA、ii,符合基因的分离规律遗传.所以,O型血的孩子肯定是1号父母所生;AB血型的孩子肯定是3号父母所生;B型血的孩子肯定是4号父母所生;A型血孩子肯定是2号父母所生.答案:OAABB例5分析各遗传系谱,回答所属遗传类型.图2遗传系谱所示遗传病可能是().A.致病基因位于常染色体显性遗传病B.致病基因位于常染色体隐性遗传病C.致病基因位于X染色体显性遗传病D.致病基因位于X染色体隐性遗传病解析:根据典型系谱判断,基因不是座落在常染色体上就是在性染色体上.首先看图2,系谱中的8和9号个体表现正常却生有一个患病的女儿,判断其为常染色体隐性遗传病(双亲均为携带者),可排除X遗传.答案为B.例6眼睛棕色(A)对蓝色(a)为显性,位于常染色体上.一对棕眼、色觉正常的夫妇生有1个蓝眼色盲的儿子,若这对夫妇再生1个孩子,其基因型与母亲相同的概率为().A.0B.C.D.解析:眼睛棕色(A)对蓝色(a)为显性,位于常染色体上,色盲为伴X隐性遗传,一对棕眼、色觉正常的夫妇生有一个蓝眼色盲的儿子,说明母亲的基因组成为AaXBXb;父亲的基因组成为AaXBY.眼睛颜色和色觉正常与否这两对形状的遗传是独立进行的,后代基因型为Aa的概率为,后代基因型为XBXb的概率为,后代基因型为AaXBXb的概率为两者概率的乘积,为.答案为D.注:本文中所涉及到的图表、注解、公式等内容请以PDF格式阅读原文。

遗传与优生的学后感100字

作文一<<遗传与优生学后感>>学习了遗传与优生,我收获满满。

原来我们的很多特点都是从爸爸妈妈那里遗传来的呢。

我明白了要想有个健康的宝宝,爸爸妈妈就得做好优生准备。

以后我也要多了解这方面的知识,为未来的生活打下基础。

作文二<<遗传与优生之我见>>学了遗传与优生,我感觉好神奇呀!知道了我们的长相、性格可能都和遗传有关。

而且优生很重要呢,这样才能让宝宝更健康。

我要把学到的知识告诉身边的人,让大家都重视遗传与优生,一起创造美好的未来。

作文三<<遗传与优生学后感>>学习了遗传与优生这门课,我收获满满。

以前我只知道长得像爸妈是遗传,现在我明白了遗传还有很多奥秘。

比如,有些疾病也会遗传,所以我们要重视优生。

以后我要多学习这方面的知识,让自己和家人都能更健康。

作文四<<遗传与优生之我见>>学了遗传与优生,我觉得好神奇呀!原来我们的很多特点都是从爸爸妈妈那里遗传来的。

老师还告诉我们,要想有个健康的宝宝,就得做好优生。

我决定以后要好好锻炼身体,养成好习惯,为未来的宝宝创造好的条件。

作文五<<遗传与优生的学后感>>学习了遗传与优生,我明白了好多道理呢。

原来我们的长相、性格好多方面都和遗传有关系。

而且知道了要优生优育,不能随便乱来。

比如怀孕的时候妈妈要注意营养和休息,这样才能生出健康的宝宝。

我觉得这门课真的很有用。

作文六<<遗传与优生之我见>>学了遗传与优生,我感觉大开眼界。

我知道了自己的一些特点是从爸爸妈妈那里遗传来的。

同时也明白了要想有个好宝宝,得做好准备。

比如爸爸妈妈要提前检查身体,保持好心情。

以后我也要多了解这些知识,让自己更健康。

作文七<<遗传与优生学后感>>学习了遗传与优生这门课,我收获满满。

我明白了遗传的神奇,原来我们的长相、性格好多方面都和遗传有关呢。

简论遗传与优生

简论遗传与优生摘要:遗传是一切生物在传宗接代的过程中普遍存在的现象,每一物种的个体都通过遗传把自己的基本特征传给下一代。

然而,在这个过程中,避免不了把一些不好的基因也遗传给下一代,导致下一代的部分性状或生理结构劣于其他个体。

随着科学的发展,现在也有很多方法来控制,“优胜劣汰”,使自己的下一代变得更加完美。

关键词:优生;遗传;基因工程正文:遗传是生物界存在的普遍现象,一切生物在传宗接代中都是按照自己的模式产生后代,使每一物种的个体都继承着前代的各种基本特征。

遗传是实现人类和各种生物在世代间得以种族延续的基本条件,是决定人体健康发展与变化的先天因素。

因此认识人体的遗传物质,掌握遗传规律,使优良的遗传基因得到延续和发展,“改造”不好的遗传基因,阻断遗传病的延续,提高人口质量等等,这关系到我国民族的兴旺发达和四化建设事业的顺利发展。

遗传与优生遗传指的是生物通过各种生殖方式繁衍种族,这就保证了生命世代间的延续,这种世代间的延续称为遗传。

优生乃是“遗传健康”。

通俗地说,优生就是让优秀的小孩出生或让优秀者存活并健康成长。

优生与遗传关系密切,优生主要目标是尽可能地防止先天性畸形和遗传病儿出生,以减少遗传病的发病率。

人类很多疾病是由于遗传基因导致的,实际上,几乎每个人身上都携带致病基因,只是大部分都是隐性,在婚配前,作检查,了解家族病史,可以避免夫妻双方携带相同致病基因并遗传给后代的概率,如果通过了解夫妻双方家族病史判断双方都有可能携带相同致病基因,那么可以在生育过程中进行人为干预,比如选择后代性别或通过体外受精,再人为修改基因等手段,降低后代患病的几率,提高民族人口素质。

这也是为什么禁止近亲结婚的主要原因,因为同一家族携带相同致病基因的概率相当高,后代患病的概率也比非近亲结婚产生的后代高数倍,通过这些优生优育手段,可以大幅度降低后代患病的可能。

而从优生优育理论的本质上来看,就是建立在现代遗传学的基础之上的。

常见遗传病及优生常见的遗传病有:软骨发育不全,患者表现为上臂、大腿短小畸形,腹部隆起或臀部后凸或材矮小,原因是致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍;白化病,患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素,怕光,视力较差。

医学遗传学论文【范本模板】

医学遗传学论文有关X—显性遗传和X-隐性遗传的研究进展作者:摘要:X-连锁遗传(X—linked inheritance)根据其x染色体上致病基因性质的不同,可分为X-连锁显性遗传、X连锁隐性遗传。

控制某种性状或遗传病的基因位于X染色体上,且这种基因为显性基因,其遗传方式称为X—连锁显性遗传(X—linked dominant inheritance,XD).同样的,若控制某种性状或遗传病的基因位于X染色体上,且这种基因为隐性基因,其遗传方式称为X—连锁隐性遗传(X—recessive inheritance,XR)。

关键词:X—连锁遗传(X—linked inheritance);X—连锁显性遗传(X-linked dominant inheritance,XD);X-连锁隐性遗传(X-recessive inheritance,XR);X-连锁遗传病同意染色体上的某些基因以及他们所控制的性状结合在一起传递的现象叫做连锁遗传。

连锁现象是1906年英国学者贝特森(Bateson)和番奈特(Pannett)研究香豌豆两队性状遗传时,首先发现的。

人类疾病的遗传与遗传病中,有一类为单基因遗传病,单基因遗传是指受一对等位基因控制的性状遗传,对后代的传递受孟德尔规律的制约,又称为孟德尔遗传.【1】孟德尔的豌豆杂交试验广泛引起人们关注之后,在1905年,摩尔根开始用果蝇为材料进行遗传试验.摩尔根假设:控制白眼性状的隐性基因w位于X染色体上.Y染色体上不带有这个基因的显性等位基因。

关键的问题解决了,果蝇白眼性状遗传的特殊情况都得到了圆满的解释.摩尔根的假设不仅合理地解释了他的实验结果,而且可以预计白眼雌蝇与白眼雄蝇交配时,F1应全为白眼,而且永远是真实遗传的.实验的结果与假设相符,假设得到了证实。

像果蝇白眼性状这样由性染色体所携带的基因在遗传时与性别相联系的遗传方式称为伴性遗传(sex-linked inheritance)或称X连锁遗传。

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常见遗传性疾病的种类及特点摘要:遗传性疾病是指人类遗传物质发生异常,而导致胎儿出生时或出生后,集体结构和功能发生异常的疾病。

根据其遗传方式的不同可分为三类:单基因遗传,多基因遗传和染色体病。

通过对遗传病的种类和特点的研究,可以有效的预防和治疗遗传病,为人类带来福利。

关键词:遗传性疾病种类特点优生1单基因遗传病:单基因遗传病是指受一堆基因作用引起的遗传病染色体是基因的载体,根据致病基因所在的染色体的性质看,把单基因遗传病分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性染色体显性遗传病和染色体隐性遗传病。

1.1常染色体显性遗传病特点:患病者的双亲至少一人患病,呈连续性,且男女患病几率相等。

具体是双亲患病子女全患病或患病为3/4, 正常为1/4,双亲一人患病子女全患病或患病与正常各为1/2,双亲正常子女全正常。

如多指症,及Huntington’s舞蹈症。

1.1.1并指:并指,也称并趾,是两个或更多指(趾)完全连在一起。

非洲某些贫困地区,几乎全村人都是并指(趾),不分男女老少,有的只有两指(趾),形同鸵鸟。

1.1.2多指:多指畸形为中国人最多见的手部先天畸形,凡以长在大拇指旁边最为多见。

多指畸形是一种染色体的疾病,很多跟遗传是相关的。

但这种情况又是儿科最常见的畸形之一。

在孕妇怀孕期间,只有合并其他畸形和(或)智力异常才有建议进行染色体检查的必要。

六指症(多指)是常染色体(不是性染色体)隐性遗传,隐性基因可以用a来表示,显性用A表示,它们的结合一共有3种形式AA、Aa、aa存在(AA和Aa都正常)。

AA显示A的性质,Aa的基因A和a同时存在会出现显性形状A的性质(也不是六指),只有基因为aa时显示隐性症状(才会出现多指)。

比如说如果爸爸是六指基因型为aa,母亲正常基因型AA他们的孩子不会遗传上六指,因为他们的基因怎么结合都是Aa,如果爸妈都是六指基因型都是aa那100%他们的孩子也是六指。

因为胎儿在孕8周四肢基本已具雏形,所以孕期的营养、用药、射线、疾病对他都没有影响。

多指常为6指畸形,有时可见分叉状的多指畸形。

多指仅为软组织相连者,可于出生后任何时候彩线结扎法切除或手术切除;如多指与正常指有骨、关节、肌腱相连者、应在6~7岁时做手术;需行骨关节矩形手术者手术可于12岁后进行。

1.1.3软骨发育不全(A、a):软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophiafetalis),软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophicdwarfism)等。

是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。

1.2常染色体隐性遗传病特点:代与代之间多为不连续性, 且男女患病几率相等。

具体是双亲患病子女全患病。

双亲一人患病子女全都正常或患病与正常各为1/2双亲正常子女全正常或正常为3/4, 患病为1/4。

如白化病。

1.2.1苯丙酮尿症(B、b):苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称“苯丙酮尿症”。

本病虽为遗传代谢病,但并不少见,我国PKU的患病率约为1:10000,美国约为1:14 000,北爱尔兰约为1/4 400,德国约为1:7 000,日本约为1:78 400。

1.2.2白化病(A、a):白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。

这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛。

皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。

人们将这类病人俗称为“羊白头”。

白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。

1.2.3先天性聋哑:先天性聋哑,有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和X 连锁隐性遗传三种遗传方式。

属于常染色体隐性遗传的又有Ⅰ型和Ⅱ型。

Ⅰ型估计有35个基因座,Ⅱ型有6个基因座位。

属于常染色体显性遗传的有6个基因座位。

属于X连锁隐性遗传的有4个基因座位。

因此,常可见到2个先天性聋哑患者婚配后生出并不聋哑的孩子,就是由于父母的聋哑基因不在同一个基因座位所致。

由此可见,先天性聋哑具有高度的遗传异质性。

如:aaBB(聋哑)×AAbb(聋哑)→AaBb (正常)先天性聋哑的一种情况是单基因隐性遗传性疾病。

本病的一对致病基因中,一个是父方传给的,另一个是母方传给的。

先天性聋哑患者都携带有一对致病基因。

如果均有致病基因携带者两人互相婚配,其子女就有四分之一的可能是是先天性聋哑患者。

如果父母双亲都患有先天性聋哑,互相婚配,由于父母双方基因型均为纯合子,则子女一定患病。

1.2.4镰刀型细胞贫血症(A、a):镰刀型细胞贫血症是20世纪初才被人们发现的一种遗传病。

1910年,一个黑人青年到医院看病,他的症状是发烧和肌肉疼痛,经过检查发现,他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症,他的红细胞不是正常的圆饼状,而是弯曲的镰刀状。

后来,人们就把这种病称为镰刀型细胞贫血症。

镰刀型细胞贫血症主要发生在黑色人种中,在非洲黑人中的发病率最高,在意大利、希希腊等地中海沿岸国家和印度等地,发病人数也不少,在我国的南方地区也发现有这类病例。

1.3 X性染色体显性遗传病特点:患病者的双亲至少一人患病呈连续性, 且患病者女性多于男性。

具体是:双亲患病子女全患病或女性全患病, 男性患病与正常各1/2,为父患病子女女性全患病, 男性全都正常母患病子女全患病或男女患病与正常各为1/2,双亲正常子女全正常。

如低血钙佝偻病。

1.3.1抗维生素D佝偻病(X A、X a):抗维生素D性佝偻病(vitaminD-resi-stantRickets)是一种肾小管遗传缺陷性疾病,发病率约1:25,000。

有低血磷性和低血钙性两种。

比较多见的是低血磷性抗维生素D佝偻病,又称家族性低磷血症(familialhypophosphatemia),或肾性低血磷性佝偻病(renalhypophosphatemicrickets)。

该病主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变,导致肾小管回吸收磷减少所致。

肠道吸收钙、磷不良,血磷降低,一般在0.65-0.97/mmol/L(2-3mg/dl)之间,钙磷乘积多在30以下,骨质不易钙化。

1.4 X性染色体隐性遗传病特点:代与代这间多为不连续性, 且患病者男性多于女性。

具体是双亲患病子女全患病父患病子女全都正常或男女患病与正常各为1/2,母患病子女女性全都正常男性全患病双亲正常子女全都正常或女性全都正常, 男性患病与正常各为1/2。

如红绿色盲。

1.4.1进行性肌营养不良:进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病,以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。

由于基因缺陷的不同,临床症状出现的早晚不同,可以早至胎儿期,也可以在成年后。

从疾病名称就可以知道,肌营养不良的病程一般是进行性加重的,但疾病进展的速度快慢不一。

1.4.2红绿色盲:红绿色盲(daltonism, red-green colorblindness, )是一种最常见的部分色盲,分为红色盲和绿色盲。

患红绿色盲的人不能区分红色和绿色,他们把整个光谱看成两种基本的色调:长波(红、橙、黄、绿)部分为黄色,短波(青、蓝、紫)部分为蓝色。

凯尼格(K.E.Koenig)认为,红绿色盲者视网膜上缺少感受红光或绿光的锥体细胞。

菲克(A.Fick)认为,患者视网膜上同样具有正常人感受红光和绿光的两种锥体细胞,但把来自这两种细胞的信息混合在一起,故大脑分不清是红光,还是绿光。

1.4.3血友病:血友病是一组遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。

在我国,血友病的社会人群发病率为5~10/10万,婴儿发生率约1/5000。

典型血友病患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍,出血不能自发停止;从而在外伤、手术时常出血不止,严重者在较剧烈活动后也可自发性出血。

血友病是女性携带导致下一代男性发病,可以进行妊娠后的产前诊断,进行优生优育。

1.5 Y性染色体遗传病特点:患病者的父亲必患病呈连续性, 且患病者均为男性。

具体是父患病子女男性全患病, 女性全正常,双亲正常子女全正常。

如外耳道多毛病。

1.5.1外耳道多毛病:该类遗传病的致病基因位于Y染色体上,X染色体上没有与之相对应的基因,所以这些基因只能随Y染色体传递,由父传子,子传孙,如此世代相传。

因此,被称为“全男性遗传”。

迄今,在人类中仅知道少数几种遗传性状或疾病的基基因位于Y染色体上。

外耳道多毛症(Hypenrichosis of external auditory meatus)属于少见的Y连锁遗传。

2多基因遗传: 在多基因遗传病中, 参与性状决定的基因对越多, 表现类型就越多, 类型间差别也就越小。

每对基因彼此不存在显性或隐性关系, 受环境因素影响程度大。

在环境影响下基因作用有累积效应, 可以增强或抑制基因的表现作用。

本病血缘关系越近发病率就越高。

某些多基因遗传病的复发危险率还与性别有关。

2.1唇裂:唇裂俗称“兔唇”,指上唇有裂开者,是先天畸形的一种。

唇裂是口腔颌面部最常见的先天性畸形,常与腭裂伴发。

正常的胎儿,在第五周以后开始由一些胚胎突起逐渐互相融合形成面部,如未能正常发育便可发生畸形,其中包括唇裂。

2.2青少年型糖尿病:青少年型糖尿病即1型糖尿病,旧称胰岛素依赖型糖尿病,是糖尿病的一种类型,它与2型糖尿病的发病机理完全不同,属于自体免疫性疾病,可能是由于自体免疫系统破坏产生胰岛素的胰腺胰岛β细胞引起的,因此患者必须注射胰岛素治疗,目前世界上对此病没有治愈方法。

3染色体遗传病: 染色体病是由于染色体结构或数目的异常而引起的疾病。

3.1染色体结构异常染色体结构异常源于染色体的断裂及断裂后的连接方式如为非重建性连接会出现如下主要变异类型缺失、重复、易位、倒位等我们知道遗传物质具有相对酌稳定生, 上述变化均会造成遗传物质的不平衡, 导致个体出现病症如猫叫综合症即为第5染色本扩臂丢失所致。

又如原发闭经是妇科常见病之一,其中有1/ 3 是由染色体异常造成的。

3.1.1 21三体综合征:21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。

顾名思义,该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。

我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰~0.6‰,男女之比为3︰2,60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。

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