高中生物必备知识点：人类遗传病与优生的
高考生物 必背知识点 人类遗传病与优生
2013年高考生物必背知识点：人类遗传病与优生摘要：小编为大家整理了高考生物知识点总结，内容单基因遗传病：由一对等位基因控制，属于单基因遗传病。
希望大家在查看这些高考知识点的时候注意多加练习。
名词：1、遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
2、单基因遗传病：由一对等位基因控制，属于单基因遗传病。
3、多基因遗传病：由多对等位基因控制。
常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。
4、染色体异常遗传病：例如遗传病是由染色体异常引起的。
5、优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。
让每个家庭生育出健康的孩子。
6、直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。
如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。
7、“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。
8、“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。
语句：1、单基因遗传病：a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。
b、伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。
c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全d、伴X显性遗传：抗VD性佝偻病、2、多基因遗传病：青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。
3、染色体异常遗传病;a、常染色体病：21三体综合征(发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。
)、b、性染色体遗传病。
4、优生及优生措施：a、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
”b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。
C、提倡“适龄生育”：女子生育的最适年龄为24到29岁。
d、产前诊断。
5、禁止近亲结婚的理论依据是：使隐性致病基因纯合的几率增大。
6、先天性疾病不一定是遗传病(先天性心脏病)，遗传病不一定是先天性疾病。
1。
高二生物 6.5.2人类遗传病与优生
进行遗传咨询
遗传咨询的内容和步骤为---
检查、了解病史， 分析遗传病
作出遗传诊断
的传递方式
推断后代 发病几率
提出建议
一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的
男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生
下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有
道理的是（ C ）
A 不要生育
B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩
人类遗传病与优生
高二生物 6.5.2人类遗传病与优生
一、人类遗传病的概述
人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引 起的人类疾病。
分
多
类
单基因遗传病
基
因
染色体异常遗传病
遗
传
病
高二生物 6.5.2人类遗传病与优生
各种遗传病的发病率
1、单基因遗传病 (1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。
(2)分类
由显性基因控制的遗传 病。如软骨发育不全， 显性遗传病 多指，并指，抗维生素 Ｄ佝偻病，多毛耳等。
D 只生女孩
高二生物 6.5.2人类遗传病与优生
提倡适龄生育
适龄生育—— 女子24－29岁生育
过晚生育由于体内积累的致突变因素增
多，生患病小孩的风险相应增大——资 料表明40岁以上女子生育的子女中，患 21三体综合症的机率比25-34岁女子所 生子女高出10倍。
过早生育对母子健康也不利,原因是一般
并指
软骨发育不全
多指 高二生物 6.5.2人类遗传病与优生
单
基
因
性 染
显
色 体
性 遗
传
病
抗维生素Ｄ佝偻病
男性多毛耳 高二生物 6.5.2人类遗传X染色体)
2019年高三生物复习重点知识点：人类遗传病与优生-文档资料
高三生物复习重点知识点：人类遗传病与优生人类遗传病与优生名词：1、遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
2、单基因遗传病：由一对等位基因控制，属于单基因遗传病。
3、多基因遗传病：由多对等位基因控制。
常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。
4、染色体异常遗传病：例如遗传病是由染色体异常引起的。
5、优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。
让每个家庭生育出健康的孩子。
6、直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。
如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。
7、“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。
8、“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。
语句：1、单基因遗传病：a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。
b、伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。
c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全、d、伴X显性遗传：抗VD性佝偻病、2、多基因遗传病：青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。
3、染色体异常遗传病;a、常染色体病：21三体综合征(发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。
)、b、性染色体遗传病。
4、优生及优生措施：a、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
”b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。
C、提倡“适龄生育”：女子生育的最适年龄为24到29岁。
d、产前诊断。
5、禁止近亲结婚的理论依据是：使隐性致病基因纯合的几率增大。
6、先天性疾病不一定是遗传病(先天性心脏病)，遗传病不一定是先天性疾病。
高二生物人类遗传病与优生(1)
指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
1、单基因遗传病：
(1)概念：
由一对等位基因控制的遗传病。
(2)已发现种类：
目前世界上已发现的这类遗传病有6600种， 且每年以10~50种的速度递增。
(4)苯丙酮尿症的发病机理： 患儿在出生3~4个月后 出现智力低下症状， 新生儿发病率较高的一种隐性遗传病。 头发黄，尿有异味。
苯丙氨酸 代谢途径
苯丙氨酸正 常代谢转变 成酪氨酸
苯丙氨酸异常 代谢转变成有 害的苯丙酮酸
合成酶 能合成某种酶 不能合成某种酶
基因型
PP或Pp (正常)
pp (患Байду номын сангаас)
2、多基因遗传病：
(1)概念：
指由多对基因控制的人类遗传病。
(2)特点：
A、表现出家族聚集现象。 B、比较容易受环境影响。 C、在群体中发病率比较高。
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高中生物复习人类遗传病与优生
进行性肌营养不良
单基因遗传病的遗传特点
常染色体显性遗传病一般代代相传，常染色体隐性遗传病一
般隔代相传，男女发病率都相等。 X连锁显性遗传病代代相传， 女性患者多于男性患者； X连锁隐性遗传病通常隔代交叉遗传， 男性患者多于女性患者。
人类遗传病种类与遗传的特点
多基因遗传病（由多对基因控制的人类遗传病）
多基因遗传病的病例：
唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等
多基因遗传病的遗传特点：
家族聚集现象 易受环境因素影响 在群体中发病率较高
人类遗传病种类与遗传的特点
染色体异常遗传病（由于染色体数目或结构畸变引起的人
类遗传病）
染色体异常遗传病的种类：
常染
使所生子女患隐性遗传病的机会大大增加）
遗传咨询：主要手段。诊断
分析判断
推算风险率
提出对策、方法、建议
提倡适龄生育：女子为24-29岁。可预防遗传病与先天性疾病患儿产出
产前诊断：重要措施。在胎儿出生前，用专门的检测手段对孕妇进
行检查，以便确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
复习人类遗传病与优生
本节复习要点
人类遗传病种类与遗传的主要特点 优生
人类遗传病种类与遗传的特点
单基因遗传病（受一对等位基因控制的遗传病）
单基因遗传病的类型
显性遗传病 常染色体显性遗传病：软骨发育不全、并指
X连锁显性遗传病：抗维生素D佝偻病
隐性遗传病
常染色体隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿 症X连锁隐性遗传病：血友病、红绿色盲症、
染色体异常遗传病的遗传特点： 引起遗传物质较大的改变，往往造成严重的后果，甚至
在胚胎期就引起自然流产。
优生
优生
高中三年级生物必修一人类遗传病与优生要点
高中三年级生物必修一人类遗传病与优生要点以下是为大伙收拾的关于《高中三年级生物必修一人类遗传病与优生要点》的文章，供大伙学习参考！名词：1、遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天成人两性疾病，一般分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
2、单基因遗传病：由一对等位基因控制，是单基因遗传病。
3、多基因遗传病：由多对等位基因控制。
常表现出家族性聚集现象，且很容易受环境影响。
4、染色体异常遗传病：比如遗传病是由染色体异常引起的。
5、优生学：运用遗传学原理改变人类的遗传素质。
让每一个家庭生育出健康的小孩。
6、直系血亲”指由爸爸妈妈子女关系形成的亲属。
如爸爸妈妈、祖爸爸妈妈、外祖爸爸妈妈、子女、孙子女等。
7、“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。
8、“三代以内旁系血亲”包括有一同爸爸妈妈的亲兄弟姐妹、有一同祖爸爸妈妈的堂兄弟姐妹、有一同外祖爸爸妈妈的表兄弟姐妹。
语句：1、单基因遗传病：a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。
b、伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不好的。
c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全d、伴X显性遗传：抗VD性佝偻病、2、多基因遗传病：青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。
3、染色体异常遗传病;a、常染色体病：21三体综合征、b、性染色体遗传病。
4、优生及优生手段：a、禁止近亲结婚：国内婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
”b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最方便好办法。
C、倡导“适龄生育”：女子生育的最适年龄为24到29岁。
d、产前诊断。
5、禁止近亲结婚的理论依据是：使隐性致病基因纯合的几率增大。
6、先天成人两性疾病不肯定是遗传病，遗传病不肯定是先天成人两性疾病。
高二下学期生物期末备考知识点：人类遗传病与优生
高二下学期生物期末备考知识点：人类遗传病与优生在学习新知识的同时，既要及时跟上老师步伐，也要及时复习巩固，知识点要及时总结，这是做其他练习必备的前提，下面为大家总结了高二下学期生物期末备考知识点，仔细阅读哦。
名词：1、遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
2、单基因遗传病：由一对等位基因控制，属于单基因遗传病。
3、多基因遗传病：由多对等位基因控制。
常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。
4、染色体异常遗传病：例如遗传病是由染色体异常引起的。
5、优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。
让每个家庭生育出健康的孩子。
6、直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。
如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。
7、“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。
8、“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。
语句：1、单基因遗传病：a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。
b、伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。
c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全、d、伴X显性遗传：抗VD性佝偻病、2、多基因遗传病：青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。
3、染色体异常遗传病;a、常染色体病：21三体综合征(发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。
)、b、性染色体遗传病。
4、优生及优生措施：a、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
”b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。
C、提倡“适龄生育”：女子生育的最适年龄为24到29岁。
d、产前诊断。
5、禁止近亲结婚的理论依据是：使隐性致病基因纯合的几率增大。
6、先天性疾病不一定是遗传病(先天性心脏病)，遗传病不一定是先天性疾病。
有了上文为大家总结的高二下学期生物期末备考知识点，大家及时提前复习，在考试中一定能取得好成绩。
【高中生物】人类遗传病与优生ppt9
苯丙酮尿症患者
白化病人体内缺少酪氨酸酶，不 能将酪氨酸转化为黑色素，表现 出白化异性状。
白化病
（2）X染色体上隐性遗 传病
• 家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉遗 传 • 男性患者多于女性患者 • 父亲正常，女儿必正常；母亲生病，儿子 必生病 • 如：进行性肌营养不良（假肥大型）、红 绿色盲、血指症
• 通常在家族中表现为代代相传 • 女性患者多于男性患者 • 父亲生病，女儿必生病；母亲正常， 儿子必正常。 • 如：抗维生素D佝偻病
（2）X染色体上显性遗 传病
抗维生素D佝偻病
• 病因：是由位于X染色 体上的显性致病基因控 制的一种遗传病。患者 小肠对Ca、P吸收不良， 导致骨发育障碍。 • 症状：X型（或 O型 ） 腿，骨骼发育畸形（如 鸡胸），生长缓慢等症 状。
目前已发现的这类遗传病有100多种，这些病 几乎涉及到每一对染色体。由于牵涉的基 因很多，因此后果比单基因和多基因遗传 病要严重得多，故患者大多寿命短暂，甚 至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有 21三体综合症（先天性愚型）和X单体综合 症（性腺发育不良）等。
21三体综合症（又称唐氏 综合症）是最常见的染色体异 常遗传病，发病率高达1/800 到1/600 ！发病的根本原因是 患者体细胞内多了一条21号染 色体。 21三体综合症患者的智力特别低下，身 体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、 外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约 半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期 夭折。
进行性肌营养不良（假肥大型）
• 病因：患者三角肌、 肱三头肌、腓肠肌肌 肉组织萎缩而被结缔 组织取代 • 症状：行为笨拙 、登 梯起立困难、走路时 腰椎前凸腹隆起、从 仰卧位起身需“三步 曲” • 一般于4-5岁发病，20 岁前死亡。
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人类遗传病与优生的知识点讲解
人类遗传病与优生
名词：
1、遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
2、单基因遗传病：由一对等位基因控制，属于单基因遗传病。
3、多基因遗传病：由多对等位基因控制。
常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。
4、染色体异常遗传病：例如遗传病是由染色体异常引起的。
5、优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。
让每个家庭生育出健康的孩子。
6、直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。
如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。
7、“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。
8、“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。
语句：
1、单基因遗传病：a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。
b、伴Ｘ隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。
c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全、d、伴Ｘ显性遗传：抗ＶＤ性佝偻病、
2、多基因遗传病：青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。
3、染色体异常遗传病；a、常染色体病：21三体综合征（发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。
）、b、性染色体遗传病。
4、优生及优生措施：a、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
”b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。
C、提倡“适龄生育”：女子生育的最适年龄为24到29岁。
d、产前诊断。
5、禁止近亲结婚的理论依据是：使隐性致病基因纯合的几率增大。
6、先天性疾病不一定是遗传病（先天性心脏病），遗传病不一定是先天性疾病。
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