医学遗传学考试试题库含答案

医学遗传学考试试题库含答案1、细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与的关系。

A、遗传变异B、疾病发生C、遗传性疾病D、先天性疾病E、家族性疾病答案：A2、短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。

现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。

该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为。

A 、1/2B 、1/4C 、2/3D 、3/4E 、1/8答案：D3、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为oA、男性→男性→男性B、男性→女性→男性C、女性→女性→女性D、男性→女性→女性E 、女性→男性→女性答案：E4、多基因遗传病的发病率大多超过0.1%,这些病的发病有一定的遗传基础，常表现有家族倾向，但又不象单基因遗传病那样，同胞的发病率较高。

下列疾病中不属于多基因遗传病的是。

A、精神分裂症B、糖尿病C、先天性幽门狭窄D、软骨发育不全E、唇裂答案：D5、 X-连锁隐性遗传病，女性获得致病基因的机会比男性多倍。

A、1B、2C、3D、4E、5答案：A6、短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。

现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。

该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为。

A 、1/2B 、1/4C 、2/3D 、3/4E 、1/8答案：D7、有丝分裂过程中，二条染色体纵裂成两条染色单体发生在()A、间期B、前期C、中期D、后期E、末期答案：D8、下列哪种组蛋白不是构成核小体核心成分?A 、H1B 、H2AC、H3D、H4E 、H2B答案：A9、人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配，则儿子将有的机率发病，女儿则有的机率为携带者，的机率为正常。

A 、1/2;1/2;1/2B 、1/4;1/2;1/2C 、1/2;1/4;1/2D 、1/2;1/2;1/4E 、1/4;1/2;1/4答案：A10、在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。

这些变异产生是由。

A、多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果B、遗传基础的作用大小决定的C 、环境因素的作用大小决定的D、多对基因的分离和自由组合的作用的结果E 、以上都对答案：A11、遗传病最主要的特点是。

A、先天性B、不治之症C、家族性D、罕见性E、遗传物质改变答案：E12、人类染色体的分组主要依据是：A、染色体的长度B、染色体的宽度C、性染色体的类型D、染色体着丝粒的位置E、染色体的相对长度和着丝粒的位置答案：E13、真核生物体细胞增殖的主要方式是()A、有丝分裂B、减数分裂C、有丝分裂和减数分裂D、无丝分裂E、无丝分裂和减数分裂答案：C14、生殖细胞发生过程中单分体出现在A、减数分裂前期ⅡB、减数分裂中期ⅡC、减数分裂后期ID、数分裂后期ⅡE、减数分裂末期I答案：D15、父母都是A血型，生育了一个0血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是。

A、只能是A血型B、只能是0血型C、A型或0型D、AB型E、A型或B型答案：C16、遗传密码中的4种碱基一般是指。

A 、AUCGB 、ATUCC 、AUTGD 、ATCGE 、ACGT答案：A17、下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的A、遗传基础是主要的环境B、多为两对以上等位基因C、这些基因性质为共显性D、环境因素起到不可替代的作用E。

微效基因和环境因素共同作用答案：A18、生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于。

A、染色体不分离B、染色体丢失C、DNA合成受抑制D、染色体复制次数少于分裂次数E、以上都对答案：D19、筛查1型DM的易感基因中发现。

A、染色体畸变明显B、HLA多态性对IDDM1基因座有强烈易感效应C、单个碱基突变明显D、均存在mtDNA的突变E 、均存在动态突变答案：B20、遗传密码的简并性指的是()A 、一些三联体密码可缺少一个嘌呤碱或嘧啶碱B、密码中有许多稀有碱基C 、大多数氨基酸有一组以上的密码子D、一些密码适用于一种以上的氨基酸E 、以上都不是答案：C21、关于糖尿病发病哪种说法是正确的。

A、在临床中1型和2型DM是完全相同的疾病B、都是mtDNA中tRNA基因3243bpA →G的突变所导致的疾病C、都是单基因遗传病D、都是多基因遗传病E、具有很强的遗传异质性的复杂疾病答案：E22、在研究视网膜母细胞瘤的发病机理基础上，Knudson提出了二次突变学说，其主要论点是。

A、散发性病例发生两次生殖细胞突变B、遗传性病例发生两次体细胞突变C 、遗传性病例发生一次生殖细胞突变D、散发性病例发生一次体细胞突变E 、视网膜母细胞瘤的发生需经二次以上的突变答案：E23、由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为()A、移码突变B、动态突变C、片段突变D、转换E、颠换答案：B24、某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为()A、亚二倍体B、超二倍体C、多倍体D、嵌合体E、三倍体答案：B25、人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为()。

A 、0区B 、1区C 、2区D 、3区E 、4区答案：B26、断裂基因转录的过程是。

A、基因→mRNAB、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAE、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA答案：E27、有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别A、患性域值高，则其子女的复发风险相对较高B、患性域值低，则其子女的复发风险相对较低C、患性域值高，则其子女的复发风险相对较低D、患性域值低，则其子女的复发风险相对较高E 、以上都不正确答案：A28、外耳道多毛症属于A、Y连锁遗传B、X连锁隐性遗传C、 X连锁显性遗传D、常染色体显性遗传E、常染色体隐性遗传答案：A29、DNA的半保留复制发生在()A、间期B、前期C、中期D、后期E、末期答案：A30、发生联会染色体是：A、姐妹染色体B、非姐妹染色体C、同源染色体D、常染色体E 、非同源染色体答案：C31、类β珠蛋白基因蔟定位在A 、16p12B 、16q12C 、11p15D 、11q12E 、11q15答案：C32、在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为。

A、常染色体显性遗传B 、常染色体隐性遗传C、X连锁显性遗传D 、X连锁隐性遗传E、Y连锁遗传答案：B33、引起镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变的方式是A、移码突变B、错义突变C、无义突变D、终止移码突变E 、同义突变答案：B34、20世纪初丹麦遗传学家将遗传因子更名为基因，并一直沿用至今。

A、TschermakB 、CorrensC 、de VriesD、Johannsen W.E 、Morgan TH答案：D35、对多肽链氨基酸序列有影响的点突变包括：A、同义突变B、错义突变C、无义突变D、插入E、缺失答案：A36、人类次级精母细胞中有23个()。

A、单价体B、二价体C、单分体D、二分体E、四分体答案：D37、由于基因融合引起的分子病为。

A、镰状细胞贫血B 、Hb LeporeC、血友病aD、家族性高胆固醇血症E、β地中海贫血答案：B38、某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为A、超二倍体B、亚二倍体C、二倍体D、亚三倍体E、多异倍体答案：A39、Alu序列是：A、单一序列B、高度重复序列C、短分散核单元D、长分散核单元E、回文结构答案：C40、成人主要血红蛋白的分子组成是。

A、a 2e2B、 a 2γ2C 、 a 2β2D、a 2℃2E 、a 2Gγ2答案：C41、Ph染色体的特征是。

A 、22q+B 、22q-C 、9q+D 、9q-E 、t(9:22) (q34:q11)答案：B42、成人血红蛋白以下列为主。

A、HbA2B、HbAC、HbHD、Hb PortLandE 、Hb Gowerl答案：B43、在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生物细胞中，这是的细胞学基础。

A、互换率B、分离率C、连锁定律D、自由组合率E、遗传定律答案：D44、以下选项中，不属于人类染色体共有的结构是A、端粒B、随体C、着丝粒D、自主复制序列E、长臂和短臂答案：B45、黄色圆粒豌豆与绿色皱粒豌豆杂交，F1为黄圆，F1自交得到F2。

F2中黄皱有150粒，那么黄圆的纯种约有()A 、50粒B 、150粒C 、200粒D 、300粒E 、400粒答案：A46、46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为。

A、核内有丝分裂B 、有丝分裂不分离C 、减数分裂后期I不分离D、减数分裂后期Ⅱ不分离E 、染色体丢失答案：B47、遗传病最主要的特点是。

A、先天性B、不治之症C、家族性D、罕见性E、遗传物质改变答案：E48、多基因病的群体易患性域值与平均值距离越远，则。

A、个体易患性平均值越高，群体发病率越高B、个体易患性平均值越低，群体发病率越低C、个体易患性平均值越高，群体发病率越低D、个体易患性平均值越低，群体发病率越高E 、以上说法都对答案：B49、下列突变不导致氨基酸序列改变的是。

A、同义突变B 、错义突变C 、无义突变D、移码突变E、缺失突变答案：A50、父母都是A血型，生育了一个0血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是。

A、只能是A血型B、只能是0血型C、A型或0型D、AB型E、A型或B型答案：C51、慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%,一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为()。

A 、50%B 、45%C 、75%D 、25%E 、100%答案：B52、性状分离的准确描述是A、杂交亲本具有同一性状的相对差异B、杂交后代个体间遗传表现的相对差异C、杂交后代出现同一性状的不同表现型D、杂交后代出现不同的相对性状E、以上都不对答案：B53、癌基因erb产物是A、生长因子受体B 、生长因子C 、信号传递因子D、核内转录因子E 、蛋白质酪氨酸激酶答案：A54、下列哪项不是近端着丝粒的人类染色体?A、13～15号染色体B、16～18号染色体C 、21号染色体D、22号染色体E 、 Y染色体答案：B55、由RNA聚合酶Ⅱ催化所形成的初始转录产物，仅仅是的前体，必须经过加工和修饰，才能形成有功能的转录产物。

A 、DNAB 、CdnaC 、mRNAD 、rRNAE 、tRNA答案：C56、多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是。

A、显性B、隐性C 、共显性D、显性和隐性E、外显不全答案：C57、父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的可能血型为。