可治性罕见病—肌酸缺乏综合征
肌无力综合征出现的原因有哪些
肌无力综合征出现的原因有哪些肌无力综合征（Myasthenia Gravis，MG）是一种免疫介导的慢性神经肌肉疾病，其特征性表现是骨骼肌的发Fatigable筋弱弛缓。
MG 主要由于自身免疫系统的异常导致，下面将详细介绍导致肌无力综合征的原因。
1. 自身免疫病因肌无力综合征的主要病因是自身免疫反应，即机体认为自身骨骼肌细胞是外来的有害物质，从而启动免疫反应攻击自身细胞。
其中，MG与乙型肌肉胆碱能受体（AChR）的自身免疫抗体存在关联性。
在大部分MG患者中，检测到血清抗AChR抗体，这些抗体结合到AChR上，干扰神经冲动的传导，导致肌肉运动的无力。
此外，还有一些MG患者虽然没有抗AChR抗体，却检测到其他相关的抗体，例如抗肌钉抗体（MuSK抗体）和抗神经肌肉疾病相关的抗体（LRP4抗体）。
这些抗体的产生和作用机制尚未完全清楚，但它们同样干扰了神经冲动的传导。
2. 遗传因素一些研究表明，肌无力综合征可能与特定的基因突变或遗传因素相关。
例如，个别MG患者的家族中存在遗传性肌无力综合征的病例，表明这些患者存在家族遗传的风险。
然而，关于MG的遗传因素仍然存在很多不明确的地方，并需要进一步的研究来阐明这一点。
3. 药物诱发某些药物被发现与MG的发病有一定的关联。
例如，某些抗生素、胸腺素和抗心律失常药物等，可以通过各种机制干扰神经肌肉接头的功能，导致肌无力的出现或加重。
因此，患有MG的患者应避免使用这些与MG相关的药物，以防诱发或加重MG症状。
4. 其他因素除了上述原因外，还有一些可能与肌无力综合征的发病有关的因素需要考虑。
其中包括：•性别：MG在女性中比男性更常见。
•年龄：中年和老年人群更容易患病。
•其他自身免疫疾病：MG与其他自身免疫疾病（如甲状腺功能减退症、糖尿病等）的发病有一定的相关性。
•感染：某些病毒感染可能在某些患者中引发或加重MG。
•妊娠：妊娠和分娩期间的激素变化可能导致MG病情变化。
•疲劳、压力和过度用力：这些因素可能使MG症状加重。
可治性罕见病—Chediak-Higashi综合征
可治性罕见病—Chediak-Higashi综合征一、疾病概述Chediak-Higashi综合征(Chediak-Higashi syndrome，CHS)，又称先天性白细胞颗粒异常综合征，为常染色体隐性遗传性疾病。
由位于人1q42上的LYST(lysosomal rafficking regulator)基因突变所致。
L YST产物为分子质量430 000的胞质蛋白，叫作溶酶体运动调节蛋白。
该蛋白功能尚未明确，已有研究提示它与胞质中的由膜结构组成的囊泡( vesicle)运动有关，并在囊泡形态和大小的调节中起重要作用[1,2]。
CHS患者的特征表现为细胞内颗粒形态异常，这些颗粒来自溶酶体或溶酶体有关的细胞器。
溶酶体是细胞对胞内外的生物大分子进行分解消化的一种囊泡性结构。
中性粒细胞的嗜天青颗粒即为一种溶酶体，黑素细胞的黑素小体、血小板的α/δ 颗粒及NK细胞和细胞毒性T淋巴细胞(cytotoxic T lymphocytes，CTL)中的溶细胞颗粒(lytic granule)也属溶酶体有关的囊泡结构。
由于L YST蛋白主要调节溶酶体膜的功能和颗粒的运动，因此虽然体内有多种含溶酶体的细胞，仅有那些依赖溶酶体分泌或释放内容物的细胞功能才受到影响。
中性粒嗜天青颗粒（初级溶酶体颗粒），在与吞噬体融合形成次级溶酶体时，其内容物即各种蛋白水解酶即释放入吞噬体。
在CHS中由于颗粒融合形成巨大溶酶体，在次级溶酶体中各种水解酶含量减少，并且初级溶酶体的运动与吞噬体合并后释放内容物速度缓慢而不协调。
患者的中性粒细胞的吞噬和活性氧代谢能力正常，但杀死吞噬体中微生物的速度和能力减弱[3]。
CHS的细胞膜较正常细胞膜的流动性增大，引起膜活化的调节异常，并且通过Mac -1(CD11b/CD18)表达减少和细胞内cAMP 浓度升高，引起中性粒细胞黏附和趋化功能的减弱[3]。
单核巨噬细胞中溶酶体也呈类似改变[3]。
CHS患儿的CTL和自然杀伤(nature killer，NK)细胞的细胞毒功能也存在缺陷[4,5]。
大脑肌酸缺乏综合征1 例病例报告并文献复习
肌酸对细胞内 ATP 能量池的空间和时间调节是非常重要的。 在人类中，一半的肌酸来源于食物，另一半由自身合成。肌酸主要 在肝脏和胰腺中合成，通过血液循环主动运输到肌肉和大脑来参 与高能磷酸缓冲系统。肌酸是肌肉和大脑发挥作用的能量来源。[1] 脑肌酸缺乏综合征患者可表现为多种神经系统表现型。最常见的 临床表现包括癫痫发作，智力低下，孤独症及语言落后。尽管不同 表现型临床表现相似，但有些患者的临床表现、发病机制及治疗是 不同的。
作者简介 ：第一作者 ：张飘：赵红洋。
图 1 患儿及父母基因测序结果
善不明显。2017.08.10 再次因“呕吐、精神差”入院，给予“维生素 C、B6、磷酸肌酸”静点，患儿精神状态明显好转。患儿多次入院主 因“呕吐、精神差”入院，给予补液等治疗后明显好转，2018.06.10 开始给予患儿“一水肌酸”口服，患儿出现“惊厥”及“呕吐、精神 差”的频次明显减低，且患儿可与人有简单交流，主动打招呼。感 染会诱发患儿出现呕吐、肌无力及癫痫发作，仍在随访中。
2017.06.21-2017.07.03 住 院 期 间 给 予 维 生 素 C、B6，神 经 节 苷脂静点，给予鼠神经生长因子肌注，自 2017.06.23 开始口服左 乙 拉 西 坦 ，0 . 2 5 g ，b i d ，患 儿 出 院 后 癫 痫 发 作 控 制 ，精 神 较 前 好 转 。 2017.07.16 因“呕吐、精神差”再次入院，给予患儿“维生素 C、维 生素 B6、神经节苷脂”静点，给予“鼠神经生长因子”肌注，患儿 复 查 脑 电 图 结 果 明 显 比 上 次 好 转，背 景 节 律 由 2.5-4Hz 好 转 为 9-10Hz，患儿可说简单字，可与人有眼神交流，但运动发育较前改
血样采集送往北京中科院医学检验所进行癫痫致病 基 因（共 837 个） 的 检 测，在 受 检 者 发 现 SLC6A8 基 因 的 c.1115C>T(p.372P>L) 变 异，上 述 变 异 可 能 导 致 蛋 白 功 能 受 到 影 响，受检者上述变异来自母亲，其母亲携带一个杂合变异。 1.5 治疗与随访
肌少症发病机制及研究热点
肌少症发病机制及研究热点
肌少症，也称为肌肉萎缩症，是一组罕见的遗传性疾病，主要
特征是进行性肌肉萎缩和肌无力。
肌少症的发病机制涉及多种因素，包括基因突变、蛋白质代谢异常、神经-肌肉连接障碍等。
首先，肌少症通常是由基因突变引起的。
目前已经发现了多种
与肌少症相关的基因突变，包括dystrophin基因、SMN1基因等。
这些基因突变会导致肌肉细胞功能异常，从而引发肌肉萎缩和肌无
力的症状。
其次，蛋白质代谢异常也是肌少症发病的重要因素。
肌肉细胞
内的蛋白质合成和降解失衡，导致肌肉组织的持续性损伤和萎缩。
此外，神经-肌肉连接障碍也是肌少症发病机制的重要组成部分。
神经元和肌肉细胞之间的信号传导受损，导致肌肉收缩功能减弱，
最终导致肌肉无力。
针对肌少症的研究热点主要包括基因治疗、干细胞治疗、蛋白
质代谢调控等方面。
基因治疗致力于修复肌少症患者体内的异常基因，以期恢复正常的蛋白质合成和肌肉功能。
干细胞治疗则尝试利
用干细胞的多能性和再生能力来修复受损的肌肉组织。
此外，一些研究也在探索调控蛋白质代谢的新方法，以减缓肌肉萎缩的进程。
总的来说，肌少症的发病机制涉及基因突变、蛋白质代谢异常和神经-肌肉连接障碍等多个方面，而针对肌少症的研究热点主要集中在基因治疗、干细胞治疗和蛋白质代谢调控等领域。
希望随着科学技术的不断进步，能够找到更多有效的治疗方法，为肌少症患者带来福音。
肌少症科普文章
肌少症科普文章什么是肌少症？肌少症，又称为肌肉消耗症，是一种进展性的神经肌肉疾病，其特点是肌肉的逐渐退化和功能的不断丧失。
患者在运动、行走和其他体力活动方面会遇到严重的困难。
肌少症通常由遗传基因突变引起，尽管目前尚未找到治愈该病的方法，但通过合适的治疗和照顾，患者的生活质量仍然可以不断提高。
肌少症的病因和症状1. 遗传基因突变是主要原因肌少症是由于一种或多种基因突变导致的，这些突变影响了身体制造、维护和保护肌肉所需的蛋白质。
最常见的肌少症类型是Duchenne肌肉萎缩症，它是由位于X染色体上的DMD基因的突变引起的。
这些基因突变导致肌肉中的一种蛋白质——肌球蛋白——无法正常工作，从而导致肌肉渐渐萎缩。
2. 逐渐恶化的肌肉功能随着肌肉退化，患者体验到一系列逐渐加重的症状。
起初，他们可能会注意到自己在运动中感到疲劳，难以跑步或跳跃。
随着疾病发展，行走和爬楼梯变得越来越困难。
最终，患者可能无法自己站立、走路，甚至需要依赖呼吸机。
3. 其他常见症状和并发症除了肌肉退化和运动受限之外，肌少症还可能引发其他症状和并发症。
这些症状可能包括智力发育迟缓、心脏病、呼吸困难、肥胖等。
及早诊断和治疗可以帮助减少并发症的风险。
肌少症的诊断和治疗1. 临床表现和身体检查诊断肌少症需要综合考虑患者的临床表现和身体检查结果。
医生通常会询问病史，检查肌肉力量、反射和肌肉的外观，还可能进行一些实验室检测来排除其他可能的疾病。
2. 遗传咨询和基因检测如果肌少症的诊断存在困难，医生可能会建议进行遗传咨询和基因检测。
遗传咨询可以帮助患者和家人了解疾病的遗传风险，并提供相关建议。
基因检测可以检测特定基因的突变，有助于确定肌少症的确切类型。
3. 辅助疗法和康复治疗尽管还没有治愈肌少症的方法，但通过辅助疗法和康复治疗，患者的生活质量可以得到显著改善。
这些治疗方法包括使用矫形器和辅助设备来帮助行走、进行物理治疗、进行呼吸治疗等。
定期康复评估和个性化的康复计划对于患者很重要。
肌无力综合症是怎么回事
如对您有帮助，可购买打赏，谢谢肌无力综合症是怎么回事导语：生活中由于我们长期不规律的生活，以及生活压力的增大，总会遇到各种疾病的发生，疾病不仅影响我们身体的健康，也会给我们带来很多痛苦，肌生活中由于我们长期不规律的生活，以及生活压力的增大，总会遇到各种疾病的发生，疾病不仅影响我们身体的健康，也会给我们带来很多痛苦，肌无力综合症是我们生活中发病率比较高的疾病，严重影响我们的身心健康，我们都比较了解肌无力综合症的危害，但是我们却很少有人了解肌无力，下面我们一起了解下肌无力综合症是怎么回事。
肌无力综合征（Lambert-Eaton综合征)是后天性运动神经末稍的疾病，由于释放乙酰胆碱数量减少所致。
典型的病人是50～70岁男性，主诉肢体带状肌群无力，主要是上肢，而下肢、眼肌或延髓受累较轻或未被累及，深部腱反射倾向于减弱或正常。
此病可误诊为重症肌无力，它常伴有肿瘤，特别是小细胞肺癌，肌无力先于肿瘤症状出现。
肌无力综合征有自身免疫的基础，致病的IgG抗体与突触前，主要负责释放乙酰胆碱的钙离子系统有交叉反应。
在有病的神经终板，乙酰胆碱含量和持乙酰酶活动度正常，说明乙酰胆碱的合成和集中是正常的，而缺陷是由于小囊泡释放受损，减少乙酰胆碱的释放量造成此疾病。
由于在胆碱能自行调节部位的乙酰胆碱释放量减少，继发出现家族性自主神经功能异常，表现为嘴干，损伤眼肌，使眼球对不同距离的调节能力受损，排尿困难和便秘。
肌无力综合征的典型肌电图呈递减现象。
与重症肌无务相反，增加运动量和痉挛性刺激比减小肌力更会减轻此现象。
病人通常有面部肌无力的“苦笑鬼脸”，但肌力相对好，而重症肌无力病人面部变化不太重，但肌无力明显。
肌无力综合征病人的骨骼肌无力用抗乙酰胆碱酯酶治预防疾病常识分享，对您有帮助可购买打赏。
肌少症的定义诊断和治疗
肌少症的定义诊断和治疗摘要：肌少症（Sarcopenia）是一种进行性全身性骨骼肌疾病，主要表现为肌肉量过少和功能丢失，与跌倒、功能退化、虚弱和死亡率等在内的不良后果增加有关。
其通常发生在老年人中，是一个与年龄相关的发展过程。
肌少症的带来的危机危机一：失能高危险群美国路易斯威尔大学流行病学与人类健康系教授保嘉拿（Ric hard N Baumgartner）等人以新墨西哥老年健康调查（New Mexico Elder Health Survey）的资料，进行为期八年的世代研究发现，肌少型肥胖相较于肥胖、肌少或一般人，失能的风险是两倍到三倍。
肌少症因为肌肉质量、肌力下降，影响身体功能。
肌少症的人容易跌倒，但是肌少型肥胖的人更加严重。
如同小车载重物，因为重心不稳，体重带给下肢关节压力更大，导致步行速度更慢、难爬楼梯以及步行时踝关节活动度小。
另一个发表在《美国老年医学会期刊》（J ournal of American Geriatrics Society）的研究，则以美国国立健康营养调查（National Health and Nutrition Examination Su rvey, NHANES）的资料为基础，同样发现相较于其他年龄层，更年期后的肌少型肥胖的女性跌倒风险最高。
危机二：心血管疾病风险高氧化压力、慢性发炎以及荷尔蒙异常，使得肌少型肥胖和心血管疾病有很深的关连。
发表在《营养、健康与老化期刊》（The Journ al of Nutrition, Health & Aging）的研究发现，相较于只有肥胖或只有肌少的人，肌少型肥胖的人患患心血管疾病风险高出 23％。
危机三：升高糖尿病风险同样以"美国国立健康营养调查"的资料分析一万四千多名成人，肌少型肥胖的人有较高的风险发生胰岛素阻抗及血糖异常，导致葡萄糖在血液里流窜。
危机四：肌少症增加心梗和房颤风险复旦大学中山医院研究：在体重正常和超重/肥胖的老年人中，有肌少症者的颈动脉粥样硬化、心梗和室性早搏的患病率均较高。
肌少症亚洲诊断标准 -回复
肌少症亚洲诊断标准-回复什么是肌少症？肌少症是一种罕见的遗传性疾病，也被称为肌萎缩症，该病主要影响肌肉的功能和体积。
肌少症可以分为许多亚型，其中最常见的是杜甘(Duchenne)型和贝克(Becker)型肌萎缩症。
这篇文章将详细介绍肌少症在亚洲地区的诊断标准和相关信息。
首先，肌少症的症状通常在儿童时期开始显现。
患者可能会出现肌无力、肌肉萎缩和运动功能障碍等症状。
在亚洲地区，肌少症的临床表现可以与其他类似疾病混淆。
因此，为了准确诊断肌少症并及时采取适当的治疗措施，制定了一套特定的亚洲诊断标准。
根据亚洲肌少症联盟制定的标准，肌少症的诊断必须满足以下几个要求：1. 临床病史：患者必须有肌无力、肌肉萎缩的症状。
这些症状通常在儿童时期出现，并逐渐加重。
家族病史也是诊断肌少症的重要参考。
2. 肌力测试：医生会使用特定的肌力测试来评估患者的肌肉功能。
在肌少症患者中，肌肉无力是普遍现象，尤其是在肩带和髋部肌肉群。
3. 肌电图检测：肌电图检测是确定肌少症的关键测试之一。
通过插入电极来测量肌肉的电活动，并观察肌肉的收缩和放松过程中是否存在异常。
4. 遗传学检测：肌少症是一种遗传性疾病，通常由X染色体上的基因突变引起。
因此，进行基因检测可以帮助诊断肌少症并确定其亚型。
5. 肌肉活检：肌肉活检是一种手术过程，通过取样肌肉组织来检测肌肉纤维的异常变化。
然而，肌肉活检可能会对患者造成进一步的伤害，因此只有在其他诊断方法无法确定时才会进行。
诊断肌少症的过程一般需要综合考虑上述多个方面的因素。
在确定了肌少症的诊断后，患者和其家人应接受遗传咨询，并进一步了解相关的治疗和支持措施。
目前，虽然肌少症仍然是一种无法治愈的疾病，但早期诊断和综合治疗可以显著改善患者的生活质量和预后。
治疗方式包括物理治疗、康复训练、药物治疗以及针对特定症状的治疗。
总结起来，肌少症是一种在亚洲地区较为常见的遗传性疾病，需要通过专业的诊断标准来确诊。
早期的诊断和治疗对患者的生活质量和预后至关重要。
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可治性罕见病—肌酸缺乏综合征
一、疾病概述
肌酸缺乏综合征(creatine deficiency syndrome，CDS)又称脑肌酸缺乏综合征，是一组由肌酸合成和转运障碍导致脑肌酸缺乏引起的先天性遗传代谢病。
包括3种疾病：其中肌酸合成障碍分为胍基乙酸甲基转移酶(guanidinoacetate methyltransferase，GAMT)缺陷和L-精氨酸：甘氨酸脒基转移酶(L-arginine: glycine amidinotransferase，AGAT)缺陷均为常染色体隐性遗传[1,2]；及X-连锁隐性遗传由SLC6A8基因突变所致的肌酸转运(creatine transporter，CRTR)缺陷[3]。
肌酸(creatine)是一种自然存在于脊椎动物体内的含氮有机酸，为神经组织和肌肉提供能量。
肌酸的合成通过两个酶促反应完成：①精氨酸在AGAT催化下转脒基给甘氨酸生成胍基乙酸；①胍基乙酸和S-腺苷-L-甲硫氨在GAMT催化下生成肌酸和S-腺苷高半胱氨酸。
肾脏和胰腺中AGAT活性较高，肝脏中GAMT酶活性较高，肌酸通过血液运输到达各组织器官被利用，主要是脑和肌肉。
肌酸到达脑和肌肉后，由钠和氯依赖牲肌酸转运体(CRTR)介导进入细胞，细胞内部分肌酸在肌酸激酶(CK)催化下逆转化为磷酸肌酸，同时产生能量。
另一部分肌酸和磷酸肌酸再通过非酶促反应转化为肌酐，主要通过尿液排泄。
二、临床特征
CDS临床表现为精神发育迟滞、语言发育迟缓和癫痫。
患者发育迟滞程度轻重不等，以合并多动和孤独症为特征，运动障碍以锥体外系为主要表现。
分3型：
1、GAMT缺陷[4-6]
已报道100余例患者。
起病年龄3--6个月至3年。
在一个对80例患者的综述中指出GMAT缺陷最常表现为智力低下和癫痫。
几乎所有的患者均可出现智力低下及不同程度的语言表达障碍。
约78%患者有癫痫发作，发作形式为肌阵挛，全面强直阵挛，点头及失张力发作。
30%出现运动障碍以锥体外系症状为主要表现，约60%表现为严重的智力低下，难治性癫痫和运动障碍。
也有少数临床表现类似Leigh样综合征和线粒体病，以及迟发型折刀样肌强直和肌张力异常运动障碍的报道。
2、AGAT缺陷[7,8]
至2013年，诊断了7个家系的14例患者。
与GAMT缺陷相似，最常见的临床表现为轻中度的智力低下。
67%出现肌无力和肌张力低下。
仅9%出现癫痫发作。
也有语言发育延迟及出现孤独症行为的报道。
尚无运动障碍的报道。
3、CRCT缺陷[9-12]
是CDS最常见的病因，约占CDS的56%。
发病年龄从1～66岁不等。
受累的男性表现为智力低下、语言落后、癫痫及运动障碍。
59%患者出现癫痫，出现年龄1～21岁不等，包括从偶发、药物敏感性癫痫到频发全面强直阵挛性癫痫和额叶癫痫，极少数为难治性癫痫。
约20%患者出现宽基底步态、肌张力不全及舞蹈手足徐动症。
85%患者出现行为异常，如注意力缺陷多动障碍(55%)，孤独症样表现(41%)。
除神经系统表现外，也可出现外貌畸形，胃及十二指肠溃疡、肝炎及便秘等胃肠道症状，轻度的心脏扩大、期前收缩及长QT综合征等心脏问题。
三、诊断
肌酸缺乏综合征的典型特点就是脑磁共振波谱(1H-MRS)发现肌酸缺乏[13]。
CDS的诊断依靠：①尿、脑脊液和血中胍基乙酸(GAA)、肌酸和肌酐的测定（见表1和表2）[14,18]；①对GAMT，AGAT和SLC6A8 3个基因进行突变检测；①培养的成纤维细胞和淋巴细胞GAMT酶活性测定或皮肤成纤维细胞肌酸摄取试验。
四、鉴别诊断
继发的脑肌酸缺乏症见于精氨酸代琥珀酸水解酶缺陷、精氨酸代琥珀酸合成酶缺陷（瓜氨酸血症I型）、鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷和①(1)一二氢吡咯-5-羧化合成酶缺陷。
反复出现的高氨血症，酶活性及基因分析，且尿、血和脑脊液中胍基乙酸正常。
脑脊液和尿症肌酸／肌酐比值正常，有助于鉴别。
五、治疗
在病因基础之上，对症治疗试肌酸缺乏综合征的核心。
对症治疗包括：①语言及运动康复治疗；①行为治疗；①抗癫痫治疗等。
病因治疗根据缺陷不同分为：
1、GAMT缺陷治疗
补充一水肌酸和鸟氨酸并限制精氨酸的摄入，通过竞争性抑制AGAT酶的活性而减少神经系统因胍基乙酸(GAA)聚集所致的神经毒性，约70%患者可恢复正常[10-21]。
常用肌酸为400～800 mg/(kg·d)，分3～6次口服[14,19]。
单独应用可解除锥体外系症状，显著改善癫痫发作。
补充鸟氨酸的方法与一水肌酸相同也为400～800mg/(kg·d)，分3～6次口服[20]。
限制精氨酸在15～25mg/(kg·d)摄入量，相当于每天摄人蛋白质0.4～0.7 g/(kg·d)[21]。
另外，需补充含必需氨基酸但无精氨酸的蛋白质粉0.5～0.8g/(kg·d)[21,22]，防止出现蛋白质营养不良。
为防止必需氨基酸-精氨酸缺乏影响尿素循环，可给予苯甲酸钠防止氨堆积[23]。
仅有21%患者可以部分改善发育落后和智力低下的水平，没有在治疗后恢复正常的报道。
约18%的癫痫患者发作程度减轻，49%发作次数减少，33%癫痫无改善[24,25]。
60%患者的运动障碍可得到改善[14,18]。
早期联合治疗可显著改善远期预后，最好从新生儿期症状出衍前开始。
文献报道3例先证者同胞GAMT基因突变测定阳性，自新生儿期症状前开始联合治疗，经随访神经系统发育正常。
2、AGAT缺陷治疗
补充一水肌酸400～800 mg/(kg·d)，分3～6次口服，可恢复脑肌酸水平，早期诊断与治疗可改善预后[2,28,29]。
文献报道10岁以后开始治疗，智力运动发育落后基本无改善[2,28,29]；而1例16个月全面发育迟缓的AGAT缺陷患儿，经肌酸治疗23个月后发育正常[9]。
l例无症状的AGAT缺陷男婴从4个月起开始一水肌酸治疗，至18个月时智力运动发育仍正常[2]；而先症者姐姐在该年龄时已出现症状。
3、SLC6A8基因缺陷治疗
治疗单纯补充肌酸治疗对男性和女性SLC6A8基因缺陷基本无效[30]。
联合应用精氨酸和甘氨酸成功治疗了一例女性患者的难治性癫痫[25]。
口服一水肌酸100～200mg/(kg·d)，分3次。
精氨酸400mg/(kg·d)，分3次口服。
甘氨酸150mg/(kg·d)，分3次。
3种治疗在早期联合应用可能会延缓疾病的进展，但目前疗效仍不确切。
对22例CRTR缺陷患者分析发现[16]，经精氨酸或联合甘氨酸治疗，部分症状改善，但多数脑肌酸水平不能恢复。
4例男性和2例女住患者经3种药物联合治疗42个月，肌肉指数和大运动技能显著提高[31]。
有报道9例男性CRTR缺陷经治疗运动及社会交往能力提高[10]。
将十二烷基肌酸酯整合入液
体纳米囊内，在体外实验中可通过血脑屏障，进入大脑内皮细胞。
在对人SLC6A8基因缺陷成纤维细胞研究，发现十二烷基肌酸酯可从液体纳米囊内释放，转化为肌酸[32]：。
对脑特异性Slc6a8基因敲除鼠研究中发现(见ClnicaITrial. gov)，与肌酸和安慰剂对比，经环孢肌酸一肌酸类似物治疗，脑内可检测到环孢肌酸和环孢肌酸磷酸，环孢肌酸有希望成为CRTR缺陷的潜在治疗方法。
六、典型病例
患儿男，4岁，来自河北，患儿为第一胎第一产，足月剖宫产娩出，出生体重3100 g。
生后4个月家长发现患儿表情减少，哭笑时张口不大，呈“面具脸”。
患儿1岁1个月会走，2岁2个月时独走稳，但不能双腿蹦，1岁时会叫“爸爸、妈妈”，2岁2个月时可说2～3个字短语，可部分理解语言，较同龄儿落后。
患儿无抽搐发作。
既往史、个人史及家族史未见异常。
查体：神清反应可，鼻梁低平，面部表情少，张口轻度受限，“O”型腿，四肢肌力V级，肌张力偏低，肌容积可，无共济失调。
辅助检查：三大常规及生化正常。
血氨基酸及肉碱谱分析提示游离肉碱降低18μmol/L，尿有机酸分析未见异常。
血胍乙酸／肌酐300(0～280 mmol/mmol 肌酐)，肌酸／肌酐415（10～1500 mmol／mmol肌酐）。
头颅及颈椎CT扫描提示颅面骨及颈椎骨骨板弥漫性增厚，薄骨区呈硬化型。
染色体检查示46，XY，利用二代测序行代谢基因包检测提示SLC6A8基因存在内含子区突变c.1496-8C>T(半合子)，母亲为杂合子携带者。
诊断：患儿表现为智力运动发育落后、特殊面容及面部表情异常，以及骨骼发育异常，而无抽搐发作。
血肌酸/肌酐轻度增高，提示肌酸缺乏症。
基因测定支持肌酸转运缺陷。
该病例发育落后无特异性，面部表情的减少和骨骼异常，提示需注意各种遗传代谢性疾病。
但血和尿的代谢筛查及常规的生化监测未发现相关的代谢性疾病。
血肌酸分析提示注意肌酸代谢障碍，最终二代测序帮助诊断。
治疗及转归：患儿予一水肌酸3g/d，分3次。
精氨酸3g/d，分2次口服。
现患儿智力运动落后稍进步，面部表情无明显改善，无抽搐发作。
复查血肌酸／肌酐和胍乙酸／肌酐正常。