医学遗传学重点
医学遗传学重点知识总结
医学遗传学重点知识总结
1. 基本概念
- 遗传学：研究基因传承和基因变异的科学
- 基因：携带遗传信息的DNA序列
- 染色体：细胞核中包含基因的结构
- 基因型：个体的遗传信息
- 表型：个体的可观察特征
- 突变：基因发生的改变
- 遗传变异：基因型和表型在群体中的差异
2. 遗传物质
- DNA：携带遗传信息的分子
- RNA：参与基因表达的分子
- 蛋白质：由基因表达产生的功能分子
3. 遗传模式
- 常染色体显性遗传：由位于常染色体上的显性基因引起的遗传疾病
- 常染色体隐性遗传：由位于常染色体上的隐性基因引起的遗传疾病
- X连锁遗传：由位于X染色体上的基因引起的遗传疾病，男性更容易患病
- Y连锁遗传：由位于Y染色体上的基因引起的遗传疾病，男性特有
4. 遗传疾病
- 单基因遗传疾病：由单个基因突变引起的疾病，如先天性心脏病、血友病等
- 多基因遗传疾病：由多个基因突变和环境因素共同作用引起的疾病，如糖尿病、高血压等
- 染色体异常疾病：由染色体结构或数量异常引起的疾病，如唐氏综合征、爱德华氏综合征等
5. 基因组学
- 基因组：一个个体的全部基因
- 基因组测序：对个体基因组的全部DNA序列进行测定和分析- 基因组变异：个体基因组中的DNA序列差异
6. 人类遗传学
- 人类基因组计划：对人类基因组进行测序和研究的国际合作项目
- 单核苷酸多态性：个体基因组中单个碱基的变异，如SNP
- 遗传咨询：通过遗传学知识为个体提供遗传疾病的评估和咨询
以上是医学遗传学的一些重点知识总结，仅供参考。
如有任何疑问，建议咨询专业遗传学医生或相关专家。
《医学遗传学》背诵重点分章
《医学遗传学》背诵重点第一章绪论【名词解释】1、遗传性疾病（genetic disease）：简称遗传病，是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。
2、先天性疾病：是指个体出生后即表现出来的疾病。
大多数是遗传病与遗传因素有关的疾病和畸形。
3、家族性疾病:是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人同患一种疾病。
【简答题】遗传病的特征及分类（1）特征：①垂直遗传②基因突变或染色体畸变是遗传病发生的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。
③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。
④遗传病常有家族性聚集现象。
（2）分类：（一）单基因病：由染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病。
①常染色体显性遗传病②常染色体隐性遗传病③X连锁隐性遗传病④X连锁显性遗传病⑤Y连锁遗传病⑥线粒体遗传病（二）多基因病：由两对以上的等位基因和环境因素共同作用所致的疾病。
（三）染色体病：染色体数目或结构改变所致的疾病。
（四）体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病。
第二章基因【名词解释】1、基因(gene)：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。
2、断裂基因(split gene)：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。
3、基因突变(gene mutation)：是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因的表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。
4、外显子(exon)：编码顺序称为外显子5、内含子(intron)：非编码顺序称为内含子6、多基因家族(mumlti gene family)：指某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
来源相同、结构相似、功能相关。
7、假基因(pseudo gene)：基因序列与具有编码功能的类α和类β珠蛋白基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。
医学遗传学重点
名解：1.基因组：某物种单倍体细胞所具有的遗传信息的总和。
对于人来来说，是22条常染色体＋1条X染色体+1条Y染色体+线粒体(mtDNA)2.割裂基因:真核生物的结构基因的DNA序列是由编码序列（外显子）和非编码序列（内含子）两部分构成，编码序列是不连续的，被非编码序列分割开来，这种由编码和非编码序列间隔排列的基因称为断裂基因。
3.外显子: 结构基因中直接编码蛋白质的氨基酸顺序的DNA序列。
4.内含子：指在RNA加工中，被剪切去除的序列，不编码蛋白质6.启动子：位于基因转录起始点上游10~200bp范围内，能与RNA聚合酶和转录因子相互作用的核苷酸序列。
包括一些DNA序列元件。
7.增强子：位于转录起始点的上游或下游，它不能启动一个基因的转录，但有增强转录的作用。
8.终止信号：又称终止子，是由反向重复序列及特定的AATAAA序列所组成。
终止信号为一反向重复顺序，又称回文序列，是存在于单链上的互补序列，其转录形成的RNA可自身碱基配对，形成“发卡结构”，从而使转录终止。
5’AATAAA3’同时又是附加多聚腺苷酸(PolyA)的信号。
9.拟基因：在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物，这类基因称为假基因,又称为拟基因。
10.基因表达：指DNA信息通过转录和翻译转化为蛋白质信息的过程。
11.剪切信号：真核生物基因RNA加工的剪接发生在内含子5’末端与上一个外显子交界的GU处和内含子3’末端与下一个外显子交界的AG处，GU-AG法则为剪切信号。
12.静态突变：指生物各世代中以相对稳定频率发生的基因突变，能使这些突变随着世代的繁衍、交替而得以传递，可分为点突变和片断突变。
13.动态突变：传递中不断发生变化的突变，如三联体核苷酸数目的变化，一般是由于不等交换所致。
当重复序列数达到一定数值时，可导致疾病发生。
14.同义突变：尽管碱基序列发生了改变，但并不改变其所编码的氨基酸，这类突变称为同义突变。
15.错义突变：碱基改变导致所编码的氨基酸发生改变，即一种氨基酸密码子变为另一种氨基酸密码子，这类突变称为错义突变。
医学遗传学 重点总结
医学遗传学第一章绪论本章节重点：遗传病的概念、遗传病的类型一、医学遗传学的定义1、医学遗传学(medical genetics)：是遗传学与医学相结合的一门学科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病(genetic disease)。
2、研究内容：遗传病的发生机理(Etiology)、传递方式(Passage)、诊断(Diagnosis)、治疗(Therapy)、预后(Prognosis)、再发风险(Recurrence)、预防方法(Preventive medicine)，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低在人群中的危害，增进人类的健康水平。
3、什么是遗传？Genetics is the study of genes, heredity, and variation in living organisms.二、遗传病的定义1、关于遗传病的一些误解：家族性疾病(familial disease)就是遗传病、先天性疾病(congenital disease)就是遗传病2、遗传病(genetic disease)：遗传物质改变所导致的疾病。
包括单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病。
三、遗传病的类型1、单基因病(single gene disorder)：如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对基因，这个基因称为主基因(major gene)，其导致的疾病称为单基因病。
常染色体显性(AD)遗传病、常染色体隐性(AR)遗传病、X 连锁显性(XD)遗传病、X连锁隐性(XR)遗传病、Y连锁遗传病、线粒体病2、多基因病(polygenic disease)：一些常见的疾病或畸形有复杂的病因，既涉及遗传基础，又需要环境因素的作用才发病，也称为多因子病(multifactorial disease，MF)。
遗传基础不是一对基因，而是涉及到许多对基因，这些基因称为微效基因(minor gene)。
3、染色体病（chromosome disease）：由于染色体数目或结构的改变而导致的疾病称为染色体病。
医学遗传学考试复习重点知识总结
·了解医学遗传学的发展简史·掌握遗传病的概念、特征以及分类1.遗传学：研究遗传和变异的科学。
是揭示生命本质和遗传规律的科学遗传：是指生物亲代繁殖与其相似的后代的现象。
变异：是指同种个体之间的差异。
（遗传和变异的表现与环境不可分割）遗传学的研究范围包括遗传物质的本质、遗传物质的传递和遗传信息的实现三个方面。
2.医学遗传学：应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。
主要任务：研究遗传病的发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后。
（尤其是预防方法）3.遗传病：遗传物质发生改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。
（1）遗传病特征：①垂直传递②基因突变或染色体畸变是其发病原因③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，体细胞中遗传物的改变不能向后代传递④常有家族性聚集现象⑤常有先天性相关概念区分：遗传病：遗传物质改变所引起的疾病先天性疾病：婴儿出生时即显示症状的疾病家族性疾病：是指某些表现出家族性聚集现象的疾病（大多数遗传病，特别是显性遗传病，常看到连续传递的家族性聚集。
但也有不少遗传病，特别是隐性遗传病，常常散发，无家族发病史。
一些传染病（如肝炎、结核病）和某些维生素缺乏症（如夜盲）可有家族性聚集现象，但这类疾病并不是遗传病。
）（2）遗传病的类型：①单基因病：染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病a.常染色体显性遗传病：软骨发育不全等b.常染色体隐形遗传病：白化症、苯丙酮尿症等c.X连锁显性遗传病：抗维生素D佝偻病d.X连锁隐形遗传病：红绿色盲e.Y连锁遗传病：人类外耳道多毛症、SRY（Y染色体上的性别决定基因）f.线粒体遗传病：mtDNA，线粒体心肌病②多基因病：两对以上等位基因和环境因素共同作用所致的疾病原发性高血压、冠心病等③染色体病：染色体数目或结构的改变所致的疾病Down综合征等④体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病一般不向后代遗传，各种肿瘤的发病中都涉及特定组织中的染色质和癌基因或抑癌基因的变化，是体细胞遗传病；一些先天畸形和免疫缺陷属于体细胞遗传病。
医学遗传学重点
医学遗传学一、概念1.母系遗传人类受精卵的线粒体几乎全部来自卵母细胞，即来自母系，精子很少提供线粒体给受精卵。
线粒体的这种传递方式为母系遗传。
2. Ph染色体（费城染色体）大部分CML （慢性粒细胞白血病）病人都发生特异的染色体易位t （9;22）（q34;q11）, 9q34f qter和22q11f qter相互易位产生9q+和22q-两条易位染色体，22q-就是CML的标记染色体（第22号染色体长臂缺失而形成的畸变染色体，其断裂段易位于9号染色体长臂末端，有CML早期诊断价值），因首先由美国费城研究小组发现、鉴别，故称为费城染色体，简称Ph染色体。
3. HLA单倍型一条6号染色体上HLA的基因组成。
4.转位因子在人的基因组中，存在多种可转移的DNA成分，被称为转位因子。
5. RFLP （限制性片段长度多态性）根据人群中DNA存在的多态性，用同一种限制性内切酶切割不同的DNA时，可出现不同大小的DNA片段为RFLP。
6.癌家族在一个家系中，恶性肿瘤的发病率很高，且发病年龄都较早，但肿瘤发生的部位并不局限于同一种组织或器官，在家族中肿瘤呈常染色体显性遗传，这样的家系称为癌家族。
7.动态突变（一种串联重复序列的重复次数在一代一代传递过程中出现明显的增加。
）动态突变是导致遗传病的一种新的突变类型，它主要表现为突变速率与重复顺序的拷贝数有关，突变体与其长辈的突变速率不同，拷贝数随着世代传递而不断增加。
8.遗传背景两个基因组中除决定某一性状的一对等位基因（主基因）以外的所有其他基因，对主基因的表达起修饰作用。
9.遗传早现与亲代印迹（强直性肌营养不良出口），Huntington舞蹈病，脊髓小脑性共济失调，多发性神经纤维瘤病^型）A.遗传早现：有些遗传病在传递过程中，有发病年龄逐代超前，病情逐渐加重的现象。
B.亲代印迹（遗传印迹）：指来自双亲的基因存在功能上的差异，因而子女来自父方或母方的基因表达可以不同。
《医学遗传学》背诵重点分章
《医学遗传学》背诵重点第一章绪论【名词解释】1、遗传性疾病（genetic disease）：简称遗传病，是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。
2、先天性疾病：是指个体出生后即表现出来的疾病。
大多数是遗传病与遗传因素有关的疾病和畸形。
3、家族性疾病:是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人同患一种疾病。
【简答题】遗传病的特征及分类（1）特征：①垂直遗传②基因突变或染色体畸变是遗传病发生的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。
③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。
④遗传病常有家族性聚集现象。
（2）分类：（一）单基因病：由染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病。
①常染色体显性遗传病②常染色体隐性遗传病③X连锁隐性遗传病④X连锁显性遗传病⑤Y连锁遗传病⑥线粒体遗传病（二）多基因病：由两对以上的等位基因和环境因素共同作用所致的疾病。
（三）染色体病：染色体数目或结构改变所致的疾病。
（四）体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病。
第二章基因【名词解释】1、基因(gene)：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。
2、断裂基因(split gene)：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。
3、基因突变(gene mutation)：是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因的表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。
4、外显子(exon)：编码顺序称为外显子5、内含子(intron)：非编码顺序称为内含子6、多基因家族(mumlti gene family)：指某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
来源相同、结构相似、功能相关。
7、假基因(pseudo gene)：基因序列与具有编码功能的类α和类β珠蛋白基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。
医学遗传学重点整理【精】
医学遗传学重点整理【精】老师划的考试重点整理1、遗传病：遗传因素作为唯一或主要病因的疾病。
2、黑尿症：第一个发现的先天性代谢病，遵循孟德尔遗传规律。
3、遗传病的特点：垂直传递(上下代之间）、数量分布（患者在亲祖代和子孙中是以一定数量比例出现的）、先天性（生来就有的特性）、家族性（家族聚集性）、传染性（一般遗传病没有传染性）。
4、单基因遗传病：由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因为主基因。
5、系谱：从先证者开始追溯调查其家族各个成员的亲缘关系和某种遗传疾病的发病情况等资料，用特定的系谱符号按一定方式绘制而成的图解。
6、常染色体完全显性遗传（AD）的特点：男女患病机会均等；双亲无病时，子女无病，除非基因突变；患者的同胞和后代有1/2的发病可能；连续传递；患者双亲必有一患。
7、常染色体隐性遗传（AR）的遗传特征：男女患病机会均等；患者双亲为表型正常的致病基因携带者；患者同胞有1/4的发病风险，患者有2/3的表型正常的同胞可能为携带者，患者的子女一般不发病，但都是携带者；散发分布，通常无连续传递现象；近亲婚配发病率增加。
8、 X连锁隐性遗传(XR)的遗传特征：患者多为男性；双亲无病，女儿不发病，儿子患病率1/2，致病基因都是从母亲获得；交叉遗传；女性患者，父必患，母携带。
9、表现度：不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异。
10、基因的多效性：一个基因可以决定或影响多个性状。
11、遗传异质性：一种遗传性状可以由多个不同的遗传改变所引起。
12、限性遗传：位于常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别完全不能表现。
13、拟表型：由于环境因素的作用使个体产生的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似。
14、质量性状：指单基因遗传的性状变异在群体中分布不连续，多峰。
数量性状：指多基因遗传性状变异的分布连续，呈现单峰分布，临近两个个体间差异很小。
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医学遗传学一、概念1．母系遗传人类受精卵的线粒体几乎全部来自卵母细胞，即来自母系，精子很少提供线粒体给受精卵。
线粒体的这种传递方式为母系遗传。
2．Ph染色体（费城染色体）大部分CML（慢性粒细胞白血病）病人都发生特异的染色体易位t（9;22）（q34;q11），9q34→qter和22q11→qter相互易位产生9q＋和22q－两条易位染色体，22q-就是CML的标记染色体（第22号染色体长臂缺失而形成的畸变染色体，其断裂段易位于9号染色体长臂末端，有CML早期诊断价值），因首先由美国费城研究小组发现、鉴别，故称为费城染色体，简称Ph染色体。
3．HLA单倍型一条6号染色体上HLA的基因组成。
4．转位因子在人的基因组中，存在多种可转移的DNA成分，被称为转位因子。
5．RFLP（限制性片段长度多态性）根据人群中DNA存在的多态性，用同一种限制性内切酶切割不同的DNA时，可出现不同大小的DNA片段为RFLP。
6．癌家族在一个家系中，恶性肿瘤的发病率很高，且发病年龄都较早，但肿瘤发生的部位并不局限于同一种组织或器官，在家族中肿瘤呈常染色体显性遗传，这样的家系称为癌家族。
7．动态突变（一种串联重复序列的重复次数在一代一代传递过程中出现明显的增加。
）动态突变是导致遗传病的一种新的突变类型，它主要表现为突变速率与重复顺序的拷贝数有关，突变体与其长辈的突变速率不同，拷贝数随着世代传递而不断增加。
8．遗传背景两个基因组中除决定某一性状的一对等位基因（主基因）以外的所有其他基因，对主基因的表达起修饰作用。
9．遗传早现与亲代印迹（强直性肌营养不良（AD），Huntington舞蹈病，脊髓小脑性共济失调，多发性神经纤维瘤病Ⅱ型）A．遗传早现：有些遗传病在传递过程中，有发病年龄逐代超前，病情逐渐加重的现象。
B．亲代印迹（遗传印迹）：指来自双亲的基因存在功能上的差异，因而子女来自父方或母方的基因表达可以不同。
10．基因与基因组A．基因：指储存有功能的蛋白质多肽链或RNA序列信息及基因表达所必需的全部核苷酸序列。
B．基因组：细胞或生物体中一套完整单倍体的遗传物质的总和。
11．孟买型缺乏H基因，就不能形成H物质，即使有I A、I B基因，也无A、B抗原形成，表现为一种特殊的O型。
12．基因家族指结构相似，功能相关的一组基因，由同一祖先进化而来。
13．假基因与有功能基因同源，基因突变去活性，成为无功能的基因，称进化中死亡的基因。
14．基因的多效性与遗传的异质性A．基因的多效性：一个或一对突变基因产生的多种继发性效应。
（镰状细胞贫血AR）B．遗传的异质性：一种遗传病可以由多个不同的基因控制（不同的基因产生相似的症状）。
（先天性聋哑AR）15．癌基因与肿瘤抑制基因A．癌基因：一段能引起细胞恶性转化的核苷酸序列（DNA或RNA），原是正常细胞生长发育所必需的基因，但具有转化潜能，可被激活成为癌基因。
B．肿瘤抑制基因：抑制细胞生长，促进细胞分化，突变或缺失，丧失功能，细胞恶性转化，又称隐性癌基因。
（Rb基因，p53基因）16．基因诊断与基因探针A．基因诊断：通过对某个遗传病患者的某一特定基因（DNA）或其转录物（mRNA）进行分析并作出诊断。
B．基因探针：一段与目的基因或DNA互补的特异核苷酸序列，是整个基因，也可是基因的一部分，可以是DNA，也可以是RNA。
17．限性遗传与偏性遗传A．限性遗传：一种性状（疾病）的基因位于常染色体或性染色体上，可以是显性，也可以是隐性，但由于性别限制，只在一种性别得以表现，另一种完全不表现，但可遗传后代。
子宫阴道积水（AR）——女男性性早熟（AD）——男B．偏性遗传：位于常染色体上的基因，由于性别差异而显示男女分布比例上或表现程度不同（与性连锁遗传相区别）早秃（AD）——男原发性血色病（AD）——男二、思考题1．成年人主要的血红蛋白组成是什么？血红蛋白病包括哪几种类型？它们的发病机理是什么？举例说明。
答：血红蛋白是一种红细胞内特有的具有重要生理功能的蛋白质，由珠蛋白和其辅基血红素结合而成。
一个血红蛋白单体由一条珠蛋白链结合一个血红素构成，人的血红蛋白分子由四个血红蛋白单体按一定的空间构象排列形成一个球状四聚体，含有两对珠蛋白肽链，一对是α链，一对是β链。
血红蛋白病可分为两大类：一类是血红蛋白结构变异型，一类是珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）。
血红蛋白结构变异型：结构变异型主要是指珠蛋白链上的氨基酸顺序发生改变。
①镰状细胞贫血：本症呈AR（常染色体隐性遗传），镰状细胞血红蛋白（Hbs）是人体内发现的第一种异常结构血红蛋白，其β链第6位的谷氨酸被缬氨酸替代，纯合子患者血中的Hbs含量可达90％以上，其溶解度下降，当血液中氧分压较低时，红细胞发生镰状变，引起严重的溶血性贫血及脾肿大。
②Hbc病：本症呈AR，是β链第6位的谷氨酸被赖氨酸替代，纯合子患者呈现轻度溶血性贫血，可伴有肝脾肿大，杂合子患者可无临床症状。
③Hb Bristol（不稳定血红蛋白病）：AD，其β链第67位的缬氨酸被天冬氨酸替代，导致血红蛋白分子不稳定，这种不稳定的血红蛋白易在细胞中沉淀形成Heinz小体，从而造成溶血性贫血。
珠蛋白生产障碍性贫血（地中海贫血）：珠蛋白生产障碍性贫血则是指Hb分子结构正常，基因突变或缺失，导致某种珠蛋白链合成不足或不能合成。
①α地中海贫血（α链珠蛋白生成障碍性贫血）：AD，由于α基因的缺失或缺陷，使α链合成复制抑制引起，有Hb Bant’s胎儿水肿综合征——α基因全部缺失；HbH病——3个α基因缺失；轻型——缺失2个α基因；静止型——缺失1个α基因。
②β地中海贫血（β链珠蛋白生成障碍性贫血）：AR，由于11号染色体上的β基因生成减少或不能生成。
β0珠蛋白生成障碍性贫血——β链几乎不能合成或生成不足，HbA完全缺失，γ合成相应增加，HbF多，HbF比HbA对氧亲和力高；轻型β地中海贫血——β链少量合成；中间型；遗传型胎儿血红蛋白持续增多症。
2．分子病的类型有哪几种？发病机理是什么？举例说明。
答：由于基因突变导致蛋白质分子的性质或数量改变，从而引起机体功能障碍的一类疾病称为分子病。
可以分为以下几种类型：①异常血红蛋白病：镰状细胞贫血（HbS）——AR，β链第6位谷氨酸被缬氨酸替代HbC——AR，β链第6位谷氨酸被赖氨酸替代Hb Bristal不稳定血红蛋白病——AD，β链第67位缬氨酸被天冬氨酸替代②地中海贫血：α地中海贫血——AD，16号染色体上α基因缺失或缺陷引起β地中海贫血——AR，11号染色体上β基因缺失或缺陷引起③血友病：血友病A——XR，体内FⅧ基因缺乏导致FⅧ基因突变，基因位点Xq28血友病B——XR，FⅨ因子缺乏，基因位点Xq27血友病C——AR，Ⅺ因子缺乏④受体蛋白病：基因突变，受体缺乏或合成不足导致家族性高胆固醇血症——AD，细胞膜上低密度脂蛋白（LDL）受体缺陷引起睾丸女性化——缺乏雄性激素受体，靶细胞对雄性激素不产生效应引起⑤膜转运载体蛋白病：肝豆状核变性（WD）——AR，是一种铜代谢障碍遗传病，13号染色体q，基因突变引起编码的A TP酶构象改变，导致ATP酶功能下降或消失3．遗传性先天性代谢疾病有哪几种？举例说明其发病原因。
①氨基酸代谢病：苯丙铜尿症（PKU）——苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏致代谢旁路衍生物产生尿黑酸尿症——尿黑酸氧化酶缺乏致底物堆积②糖代谢病：半乳糖血症——典型Ⅰ型，半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏致中间产物增多糖原累积症——Ⅰ型，葡萄糖-6-磷酸酶缺乏致底物（糖元）堆积糖多糖累积症——溶酶体酶缺乏③脂代谢病：家族性黑朦性白痴——氨基已糖苷酶A缺乏④嘌呤代谢病：自毁容貌综合症（Lesch-Nyhan综合征）——缺乏HGPRT致嘌呤合成加快，反馈抑制减弱⑤卟啉代谢病：急性间歇性卟啉病——肝细胞中尿卟啉原合成酶活性下降4．mt基因组的结构具有哪些特点？①很少友非编码的序列；②mtDNA裸露，不与组蛋白结合；③mtDNA与nDNA协调作用；④mtDNA遗传密码不完全通用。
5．mt基因病的特点是什么？引起疾病发生的主要原因有哪些？特点：①母系遗传②症状表现程度③能量需求④多系统受累原因：①Kearns－Sayre综合征：mtDNA缺失，在7.0~70kb之间影响4种呼吸链复合物合成②Leber遗传性视神经病（LHON）：mtDNA碱基点突变6．引起视网膜母细胞瘤发病的原因是什么？视网膜母细胞瘤位于13q14，Rb基因也位于13q14，所以Rb基因是视网膜母细胞瘤基因的部位。
Rb基因是调控细胞分化的显性基因，呈AD遗传，而致病作用是隐性的，当Rb/Rb 突变为rb/rb或rb/－（杂合丢失），视网膜母细胞瘤发生。
视网膜母细胞瘤有遗传型和散发型：遗传型——一次突变发生在生殖细胞，生殖细胞Rb/rb，体细胞rb/rb或rb/－；散发型——两次突变发生在体细胞，体细胞Rb/rb，体细胞rb/rb或rb/－。
7．原癌基因激活的方式有哪几种？举例说明。
①点突变：基因的核苷酸顺序中某个碱基变化，产物发生结构和功能上的突变。
膀胱癌是原癌基因HRASL第12密码的第2个碱基由GGC变为GTC，处于激活状态。
②转位激活：染色体体重排，如易位、插入或倒位等使原癌基因与基因组内一些高活性基因的调控顺序，如启动子、增强子等重组，并被激活。
A．Burkitt淋巴瘤——染色体重排使myc基因的异常激活和过度表达导致了Burkitt 淋巴瘤B．慢性粒细胞白血病——染色体重排使原癌基因与重排染色体的某个基因构成致癌性融合基因。
发生特异的染色体易位t（9;22）（q34;q11）相互易位产生9q＋和22q－，22q－是慢性粒细胞白血病的标记染色体。
8．输血和器官移植配型的原则是什么？输血配型原则：使供者输入红细胞不能具有受血者所缺的抗原，否则将引起输血反应。
移植配型原则：必须做ABO血型抗原配型和HLA抗原配型，受体和供体的HLA抗原尽可能相同。
9．ABO血型、Rh血型胎母血型不亲和引起的新生儿溶血症原因是什么？如何进行预防和治疗？ABO血型的胎母血型不亲和多见于母亲O型，胎儿A型或B型。
母亲有天然抗体IgM，分子量大，胎儿从父亲遗传的红细胞抗原恰为母亲所缺，分娩时胎盘剥离，刺激母体产生免疫抗体IgG，通过胎盘进入胎儿循环，导致胎儿红细胞凝集破坏，引起免疫性溶血。
Rh抗原没有天然抗体，但Rh－的人接受Rh＋的血液后，可通过体液免疫产生抗体，Rh 血型不亲和所致新生儿溶血症常见于Rh－的母亲妊娠Rh＋的胎儿时，胎儿D抗原刺激母体产生D抗体，第一胎产生的抗体效价较低，来不及危害已出生，怀第二胎时，母体的抗D 抗体效价高，进入胎儿的血液循环，导致新生儿溶血。
ABO血型不亲和引起的溶血症状较轻，不需要治疗。