地中海贫血资料
地中海贫血PPT演示课件
实验室检查方法
01
02
03
血常规检查
通过测量红细胞计数、血 红蛋白浓度等指标，评估 贫血程度。
血红蛋白电泳
利用电泳技术分离血红蛋 白，检测异常血红蛋白的 存在。
基因诊断
通过分子生物学技术检测 地中海贫血相关基因的突 变，为确诊提供依据。
03
治疗原则与方案选择
一般治疗原则
对症治疗
根据患者的症状进行针对 性治疗，如输血、祛铁等 。
基因治疗
目前基因治疗仍处于临床试验阶 段，对于符合条件的患者可考虑
参与相关试验。
04
并发症预防与处理措施
常见并发症类型及危害
生长发育迟缓
地中海贫血可能导致患 儿生长发育迟缓，身材 矮小，体重增长缓慢。
骨骼改变
长期贫血可能导致骨骼 变薄、易碎，容易发生
骨折。
肝脾肿大
贫血引起的代偿性肝脾 肿大，可能导致腹部不
适、疼痛等症状。
心力衰竭
严重贫血可能增加心脏 负担，导致心力衰竭，
危及生命。
预防措施建议
01
02
03
04
遗传咨询
对有地中海贫血家族史的人群 进行遗传咨询，了解遗传风险
。
产前诊断
通过基因检测和产前诊断技术 ，在孕期尽早发现并干预地中
海贫血。
合理饮食
保证患儿摄入足够的营养，特 别是铁、叶酸、维生素B12等
断。
鉴别诊断相关疾病
缺铁性贫血
溶血性贫血
缺铁性贫血与地中海贫血的临床表现 相似，但缺铁性贫血是由于铁摄入不 足或铁丢失过多引起的，可通过补充 铁剂进行治疗。
溶血性贫血是由于红细胞破坏加速引 起的贫血，表现为贫血、黄疸、肝脾 肿大等，与地中海贫血的鉴别主要通 过实验室检查和病因分析。
地中海贫血
地中海贫血地中海贫血亦称为珠蛋白生成障碍性贫血或海洋性贫血(thalassemia)，是一组遗传性溶血性贫血。
因珠蛋门基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分发生改变，临床上主要表现为慢性溶血性贫血。
国外以地中海沿岸及东南亚各国多见，中国主要分布在长江以南各省，广东、广西、海南及四川等省(自治区)发病率较高，湖南、湖北及江两等省发病率稍低，北方各省少见。
胚胎期后组成珠蛋白的肽链有4种：α、β、γ、δ链，每种肽链各由相应的基因编码、。
因珠蛋白基缺失或点突变不同，肽链合成障碍各异，根据异常肽链类型将地中海贫血分为α、β、δβ、γ等类型，其中β和α地中海贫血较为常见。
β一地中海贫血：β一地中海贫血(简称β一地贫)是由于调控β珠蛋白的基因缺陷，导致β珠蛋白合成障碍的溶血性贫血。
1、发病遗传学人类β珠蛋白基因位于1 l号染色体短臂上(1 1p15．5)，发生β一地贫的主要原因是基因的点突变，少数为基因缺失。
如果基因缺失或点突变导致β链的生成完全受到抑制，称为βo地贫；如果点突变仅使部分β链生成减少，则称为β+地贫。
β地贫基因变化复杂，已发现的点突变有200多种．1979年，中国发现第1个β一地贫基因点突变，迄今已累计发现相关基因点突变28种，最为常见的突变有6种：①β4l 42(‘TCTT)，约占45％；②IVS一Ⅱ一654(c—T)，约占24％；③1317(A—T)，约占14％；④13—28 (A—T)，约占9％；⑤[β7l一72(+A)，约占2％；⑥[β26(G—A)，约占2％。
根据酽或β+地贫基因的组合不同，临床表现为3型β一地贫：①重型：为βo基因的纯合子(βo/βo)、部分β+基因的纯合子(β+／β+)及部分βo和β+基因的双重杂合子(βo／β+)；②中型：少数βo／βo，部分β+／β+，以及不典型β地贫杂合子、重型β地贫合并α或δβ地贫及某些变异型β地贫的纯合子等；③轻型：β+、βo、δβ地贫的杂合因子。
地中海贫血
地中海贫血地中海贫血是由一组遗传性溶血性贫血。
全世界每年约有10万例重型地中海贫血的患儿诞生。
地中海贫血最常发生在意大利、希腊、中东、南亚及非洲地区。
1．各类地中海贫血有何不同？地中海贫血包括几种不同类型的贫血（红细胞缺乏）。
其中主要类型有两种：α地中海贫血和β地中海贫血，其分类依据是红细胞中携氧蛋白（即血红蛋白）的哪部分缺乏。
最重型的α地中海贫血，主要分布在南亚、中国、菲律宾地区，会导致胎儿或新生儿死亡。
而其他大多数α地中海贫血患儿的病情较轻，只有不同程度的贫血。
而β地中海贫血的表现，从特别严峻型到对健康无影响的不同程度。
重型地中海，被称为Cooley贫血，以1925年第一次发觉该症的医生名字命名的。
中间型地中海贫血，是一种轻度的Cooley贫血。
轻型地中海贫血，除血红蛋白特别外可能不会引起任何症状。
2．地中海贫血如何影响儿童？大多地中海贫血儿童诞生时看来是健康的，但生后一两年中开头变得苍白、倦怠、烦躁与食欲不振。
他们生长缓慢，还常消失皮肤黄疸。
假如不治疗，患儿肝、脾、心脏进行性增大。
骨骼变得细、脆，面部骨骼变形，地中海贫血的患儿看起来长得都很相像。
心衰和感染是未经治疗的地中海贫血患儿的主要死因。
3．有什么治疗方法？定期输血和使用抗生素能改善重型地中海贫血患儿的外观。
虽然中度地中海贫血患儿在并发症开头消失时会被要求输血，但一般是不要求输血的。
重型地中海贫血患儿定期输血（一般每3～4周一次）的目的在于维持其血红蛋白接近正常水平，以防止并发症消失。
这一治疗方式一般称为“超高量输血”，以促进患儿的生长发育与健康，同时还可预防心衰和骨骼变形。
不幸的是，反复输血会导致体内铁的蓄积，后者会损难过、肝及其他器官。
一种叫铁鳌合剂的药物被推举用以清除体内过量的铁，从而预防或延迟因超负荷铁所带来的问题。
这一药物通常会在患儿每天睡着的时候由一个便携式泵注入皮下。
经定期输血和铁鳌合剂治疗的重型地中海贫血患儿可存活20～30年，甚至更长。
地中海贫血培训课件
由于遗传的基因缺陷，使得血红蛋白 中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如 或不足，进而导致贫血或病理状态。
流行病学特点
分布地区
本病广泛分布于世界许多地区，东南亚为高发区之一。在我国，广东、广西、 四川较为多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。
发病率与遗传方式
地中海贫血的发病率因地区和族群而异，遗传方式主要为常染色体隐性遗传。
地中海贫血培训课件
演讲人：
日期：
目录
• 地中海贫血概述 • 遗传学基础与分子机制 • 临床治疗策略及进展 • 预防措施与公共卫生政策 • 患者心理支持与社会关爱
01
地中海贫血概述
定义与发病原因
定义
地中海贫血，又称珠蛋白生成障碍性 贫血，是一组由于血红蛋白珠蛋白基 因缺陷导致的遗传性溶血性贫血疾病 。
制定和完善地中海贫血相关的公共卫生政策，包括婚前检查、孕期 筛查、产前诊断、新生儿筛查等方面的政策。
资源整合与协作
整合医疗资源，加强各部门之间的协作，形成合力，共同推进地中 海贫血的防治工作。
监督与评估
对地中海贫血防治工作进行监督和评估，确保各项政策措施得到有效 落实和执行。同时，根据评估结果及时调整和优化防治策略。
效果评估
脾切除术后，患者贫血症状可得到一 定改善，但需注意手术并发症及术后 护理。
干细胞移植技术进展
干细胞移植技术
近年来，干细胞移植技术在治疗地中海贫血方面取得了一定进展。通过移植健康的造血干细胞，可重建患者的造 血系统，达到治疗目的。
技术优势与风险
干细胞移植技术具有治愈率高、复发率低等优势，但同时也存在移植排斥、感染等风险。因此，在选择干细胞移 植治疗时，需全面评估患者病情及身体状况。
地中海贫血轻重标准
地中海贫血轻重标准地中海贫血是一种常见的遗传性疾病，主要分为轻型和重型两种。
轻型地中海贫血又称为地中海贫血症，是由于缺乏或缺乏足够的血红蛋白导致的一组血液疾病。
而重型地中海贫血则是指镰状细胞性贫血，是由缺乏足够的正常血红蛋白引起的一种遗传性血液疾病。
地中海贫血主要是由于基因突变引起的，患者通常是从父母那里继承了异常的血红蛋白基因。
在轻型地中海贫血中，患者通常携带一对异常的血红蛋白基因，但并不表现出明显的症状。
而在重型地中海贫血中，患者则携带了两对异常的血红蛋白基因，导致严重的健康问题。
对于轻型地中海贫血患者来说，他们通常可以正常生活，不需要特殊的治疗。
但是对于重型地中海贫血患者来说，他们需要接受定期的输血治疗，以维持正常的血红蛋白水平。
此外，重型地中海贫血患者还需要遵循严格的饮食和生活方式，以减少疾病的发作和并发症的风险。
地中海贫血的临床表现主要包括贫血、黄疸、肝脾肿大、骨骼畸形等症状。
轻型地中海贫血患者通常只表现出轻度贫血和轻微的黄疸，而重型地中海贫血患者则会出现严重的贫血和黄疸，甚至可能出现严重的并发症，如肝脾肿大、骨骼畸形等。
根据临床症状和实验室检查结果，可以对地中海贫血进行轻重标准的判断。
一般来说，轻型地中海贫血患者的血红蛋白水平在10-12 g/dL之间，红细胞平均体积在80-90 fL之间，而重型地中海贫血患者的血红蛋白水平通常低于6 g/dL，红细胞平均体积小于70 fL。
除了临床症状和实验室检查结果外，遗传学检测也是诊断地中海贫血的重要手段。
通过分子遗传学技术，可以准确地检测出患者是否携带异常的血红蛋白基因，从而帮助医生进行诊断和治疗计划的制定。
总的来说，地中海贫血是一种严重的遗传性血液疾病，严重影响患者的生活质量。
对于轻型地中海贫血患者来说，他们通常可以通过定期的随访和监测来维持正常的生活。
而对于重型地中海贫血患者来说，他们需要接受定期的输血治疗，并遵循严格的饮食和生活方式，以减少疾病的发作和并发症的风险。
地中海贫血宣传
地中海贫血宣传xx年xx月xx日contents •什么是地中海贫血•地中海贫血的危害•如何预防地中海贫血•如何治疗地中海贫血•地中海贫血患者的护理•如何提高大众对地中海贫血的认识目录01什么是地中海贫血地中海贫血的定义珠蛋白生成障碍性贫血地中海贫血是一种常见的遗传性贫血疾病，也称为珠蛋白生成障碍性贫血，主要由于基因突变导致血红蛋白合成障碍。
全球分布广泛地中海贫血在全球范围内广泛分布，特别是地中海沿岸国家和东南亚地区，高发于东南亚和地中海沿岸地区。
多种基因突变地中海贫血是由于基因突变导致的，存在多种基因突变类型，包括α、β、δ等珠蛋白基因突变。
基因突变地中海贫血是由于基因突变导致的，基因突变类型很多，包括α、β、δ等珠蛋白基因突变。
遗传因素地中海贫血是一种遗传性疾病，由父母遗传给子女。
如果父母携带同一种地中海贫血基因，子女有较大可能性携带这种基因并表现出症状。
环境因素地中海贫血的症状可能受到环境因素的影响，如感染、药物等。
地中海贫血的成因轻度地中海贫血患者通常无症状或只有轻微症状，如轻度贫血、疲劳等。
地中海贫血的症状轻度地中海贫血中度地中海贫血患者通常会出现中度贫血症状，如面色苍白、乏力、活动后气促等。
中度地中海贫血重度地中海贫血患者通常会出现严重贫血症状，如黄疸、肝脾肿大、生长发育障碍等。
需要接受治疗以维持生命。
重度地中海贫血02地中海贫血的危害溶血性黄疸地中海贫血患者可能出现溶血性黄疸，导致皮肤、巩膜等黄染，严重时影响肝脏功能。
贫血症状地中海贫血患者可能出现头晕、乏力、面色苍白等贫血症状，影响生活质量。
骨骼改变地中海贫血患者可出现头颅增大、颧骨突出等骨骼改变，影响外观。
对个人健康的危害地中海贫血患者需要长期治疗和管理，给家庭带来经济和心理上的负担。
家庭负担地中海贫血患者的医疗费用和护理需要，给社会带来一定的负担。
社会负担对家庭和社会的危害孕妇健康影响地中海贫血孕妇可能出现妊娠期高血压、产后出血等并发症，影响孕妇健康。
地中海贫血专题知识宣讲
• Hb Barts(γ4)----对氧亲和力强-----胎儿水肿------胎儿缺氧
地中海贫血根据缺乏旳珠 蛋白链种类和缺乏程度 分下列几类。
• 1.α珠蛋白链缺乏(α地中 海贫血)
• 2.β珠蛋白链缺乏( β地中 海贫血）
• 3.完全无生成旳αβ珠蛋 白生成障碍性贫血
• 与慢性病贫血鉴别： 1. 有感染、炎症史及相应旳临床体现 2. 贫血大多为小细胞正色素性 3. 无溶血，RET ↓ 4. 结合蛋白电泳
• 与铁粒幼红细胞性贫血鉴别 1. 顽固贫血，铁剂治疗无效， 2. 无溶血、RET ↓ 3. 铁利用障碍，铁染色：骨髓外铁↑铁粒幼红
细胞↑可见环铁 4. 结合蛋白电泳
• 中间型α地贫是α0和 a +地贫旳杂合子状态， 是由3个a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成， 患者仅能合成少许α链，其多出旳β链即合 成HbH(β4)。HbH 对氧亲合力较高，又是 一种不稳定血红蛋白，轻易在红细胞内变
性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜僵硬 而使红细胞寿命缩短。
• 轻型α地贫 :是a+地贫纯合子或a0地贫杂合 子状态，它仅有2个a珠蛋白基因缺失或缺 陷，故有相当数量旳a链合成，病理生理变 化轻微。静止型a地贫是a+地贫杂合子状态， 它仅有一种α基因缺失或缺陷，a链旳合成 略为降低，病理生理变化非常轻微。
• 轻型β地贫是β0或β+地贫旳杂合子状态，β 链旳合成仅轻度降低，故其病理生理变化 极轻微。
• 中间型β地贫是某些β+地贫旳双重杂合子和 某些地贫旳变异型旳纯合子，或两种不同 变异型珠蛋白生成障碍性贫血旳双重杂合 子状态，其病理生理变化介于重型和轻型 之间。
地中海贫血
地中海贫血(又称为海洋性贫血，简称地贫），是由于人
体内造血所需的珠蛋白基因缺失或者突变，使血液中红细胞异
常，导致的一种慢性溶血性遗传病，常染色体隐性遗传。
地中海贫血
-地中海贫血
-地中海贫血
-地中海贫血
遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症
地贫血象：红细胞着色不足、异形红细胞和骨髓成红血细胞增多症
Hematologbical. 2003;Clin Biochem.2015; Hemoglobin.2015
地贫筛查和基因诊断常用技术
地贫筛查
基因诊断
全血细胞计数
MCV (< 80 fL) MCH (< 27 pg)
基因缺失分析技术
Gap-PCR : 缺口PCR
MLPA: 多重连接探针扩增
血红蛋白分析 (电泳/HPLC)
Hb A2 () or () Hb F () Hb Bart’s () Hb CS () Hb E ()
基因点突变分析技术
RDB: 反向点杂交 PMCA: 基于探针熔解曲线的基因分型
基因测序技术
地贫产前诊断对象、方法及标本
诊断对象 曾生育过重型或中间型地贫患
+
0 0 0 +
α三联体
α+
Hematologbical. 2003;Clin Biochem.2015; Hemoglobin.2015
•中国南方人群罕见地贫基因突变
突变
CD37 (G>A)
表型
0
年度
2015
CD30 (A>G)
-86 (C>G) IVS-I-130 (G>C)
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3．中间型
▪
又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大，出现
HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0. 25Hb
Bart's及少量HbH；随年龄增长，HbH逐渐取代
Hb Bart's，其含量约为0.024～0.44。包涵体生成
试验阳性。
▪
4．重型
▪ 又称 Hb Bart's 胎儿水肿综合征。胎儿 常于30～40周时流产、死胎或娩出后半小 时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、 肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。
贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出
现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽；年龄较大患者
可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或
服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫
血，甚至发生溶血危象。
▪
实验室检查：外周血象和骨髓象的改变类似重型β
地贫；红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性；
▪ 实验室检查：外周血成熟红细胞形态 改变如重型β地贫，有核红细胞和网织红 细胞明显增高。血红蛋白中几乎全是 Hb Bart's 或同时有少量HbH，无 HbA、 HbA2和HbF。
并发症
▪ 1、过量铁质积聚：病者会出现心脏衰竭、肝硬化、肝 功能衰退、糖尿以及因为多种内分泌失调而变得身材矮 小和发育不全等等
▪ 多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重 型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有 可无，骨骼改变较轻。
▪ 实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重 型，红细胞渗透脆性减低，HbF 含量约为 0.40～0.80, HbA2含量正常或增高。
（二）α地中海贫血
▪ 1．静止型 患者无症状。红细胞形态正常， 出生时脐带血中Hb Bart's含量为 0.01～0.02，但3个月后即消失。
地中海贫血
陈琪英
简要病史
▪ 张静、女、20岁。平素月经规则，周期30天，经期4天，经量中，色 红，无痛经，末次月经2015年04月11日，停经30余天自测检查尿妊娠 试验阳性，停经47天查B超提示“宫内妊娠，胚芽长11mm”，与停经时 间基本相符。早孕期间无明显恶心呕吐等早孕反应。孕12+2周建围产 期保健册，定期产检，未见胎心血压异常。产前筛查低风险，口服葡 萄糖耐量试验3.87-4.37-4.37mmol/l。孕4月余始觉胎动，持续至今 ，无明显增减。孕早期未接触毒物放射线；孕晚期无头痛、头晕，无 胸闷、心悸，无皮肤瘙痒，无两下肢浮肿。5月前产检查血红蛋白 9.1g/dl，嘱进食含铁丰富食物。3月余前复查血红蛋白8.8g/dl，予琥珀 酸亚铁片口服治疗一月后停药。2月前于宁波一院行地中海贫血基因检 测，考虑诊断“地中海贫血”，予加强营养、补铁等治疗，1月余前复查 血红蛋白108g/L。现未服药。8天前产检B超检查提示羊水指数75mm 。予丹参等补液治疗，嘱多饮水。昨于宁波明州医院复查B超提示羊 水指数77mm，未予特殊处理。今患者至我院复查胎儿及附属物B超提示羊水 指数53mm，最大深度24mm。现无腹痛腹胀，无阴道流血流液，自觉胎动如 常，来我院就诊，门诊拟“羊水过少？、臀位、地中海贫血、G1P0孕38+4周 待产”收住入院。
发病机制
▪ 本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变 所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、 γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些 基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合 成障碍，致使血红蛋白的组分改变。通常 将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型， 其中以β和α地中海贫血较为常见。
地中海贫血三种类型：
2.轻型
▪ 患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。 病程经过良好，能存活至老年。本病易被 忽略，多在重型患者家族调查时被发现。
▪ 实验室检查：成熟红细胞有轻度形态 改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红 蛋白电泳显示HbA2含量增高（0.035～ 0.060)，这是本型的特点。HbF含量正常。
3.中间型
▪ (1)重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重， 黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、 马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头， 长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变 宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸 腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性 心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。
▪ 2、输血引起的反应：常见输血时引起的不良反应包括 发热、发冷和出红疹等。较严甚少出现，但绝不能忽视。
讨论
▪ 1地中海贫血的定义 ▪ 2发病机制 ▪ 3地中海贫血的分型 ▪ 4地中海贫血的实验室检查结果 ▪ 5地中海贫血的治疗方法
地中海贫血的定义：
▪ 海洋性贫血又称地中海贫血 （Thalassemia）。是一组遗传性溶血性 贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺 陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几 种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的 组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重 不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
▪ (2)中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。 ▪ (3)轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
各型地中海贫血的实验室检查结 果
（一）β地中海贫血 ▪ 1.重型
▪ 又称Cooley 贫血。实验室检查：外周血象呈小细胞低色 素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异 形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜 多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。 骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞 占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆 性明显减低。HbF含量明显增高，大多＞0.40，这是诊 断重型β地贫的重要依据。颅骨 X 线片可见颅骨内外板 变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。