遗传学名词解释资料
遗传学名词解释
遗传学名词解释1. 基因：生物体遗传信息的基本单位，位于染色体上。
基因决定了生物体的遗传特征。
基因：生物体遗传信息的基本单位，位于染色体上。
基因决定了生物体的遗传特征。
2. 染色体：细胞核中的细长结构，携带着遗传物质。
人类有23对染色体，其中一对性染色体决定了个体的性别。
染色体：细胞核中的细长结构，携带着遗传物质。
人类有23对染色体，其中一对性染色体决定了个体的性别。
3. 等位基因：存在于同一基因位点上的不同基因形式。
个体可以携带两个等位基因中的一种。
等位基因：存在于同一基因位点上的不同基因形式。
个体可以携带两个等位基因中的一种。
4. 显性和隐性：显性基因表现出来的特征会掩盖隐性基因的表现。
只有当个体携带两个隐性基因时，该特征才会显现出来。
显性和隐性：显性基因表现出来的特征会掩盖隐性基因的表现。
只有当个体携带两个隐性基因时，该特征才会显现出来。
5. 杂合子和纯合子：杂合子指一个位点上携带两个不同等位基因的个体，而纯合子指携带两个相同等位基因的个体。
杂合子和纯合子：杂合子指一个位点上携带两个不同等位基因的个体，而纯合子指携带两个相同等位基因的个体。
6. 基因型和表型：基因型是指个体在其基因中的特定基因组合，而表型是由基因型和环境共同决定的个体可观察到的特征。
基因型和表型：基因型是指个体在其基因中的特定基因组合，而表型是由基因型和环境共同决定的个体可观察到的特征。
7. 遗传变异：由基因突变引起的遗传信息的变化。
遗传变异是生物进化的基础。
遗传变异：由基因突变引起的遗传信息的变化。
遗传变异是生物进化的基础。
8. 杂交：不同种类或不同个体之间的繁殖，导致遗传物质的重新组合。
杂交有助于增加遗传多样性。
杂交：不同种类或不同个体之间的繁殖，导致遗传物质的重新组合。
杂交有助于增加遗传多样性。
9. 基因工程：利用分子生物学技术对基因进行改变或操控的过程。
基因工程可以创造具有特定遗传特征的生物体。
基因工程：利用分子生物学技术对基因进行改变或操控的过程。
遗传学名词解释
名词解释1.Genetics（遗传学）：研究生物体遗传与变异规律的科学。
现代遗传学是研究基因的结构、功能及其变异、传递和表达规律的科学，亦称为基因学。
2.Chromatin（染色质）：是在间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的(线性复合结构)，易被碱性染料着色的一种无定形物质,是间期细胞遗传物质存在的形式。
3.Chromosome（染色体）：是染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕、折叠、凝缩、精巧包装而形成的，具有固定形态的遗传物质的存在形式。
4.Constitutive heterochromatin（组成性异染色质）：通常所指的异染色质，是一种永久性的异染色质，在染色体上的位子较恒定，在间期细胞核中仍保持螺旋化状态，染色很深。
5.※facultative heterochromatin（兼性异染色质）：在一定的细胞类型或一定的发育阶段呈现凝集状态的异染色质。
6.※lampbrush chromosome（灯刷染色体）：是未成熟的卵母细胞进行第一次减数分裂停留在双线期（可持续数月）的染色体。
7.※cell cycle（细胞周期）：细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束所经历的过程，这段时间称为细胞周期。
8.※Mitosis（有丝分裂）：没有明显界限的细胞分裂的连续过程，可分为前期中期后期末期。
9.※Meiosis（减数分裂）：性母细胞成熟时配子形成过程中发生的一种特殊有丝分裂，使体细胞染色体数目减半。
10.Character（性状）：生物体的形态特征、生理生化特征的总称。
11.unit character（单位性状）：每一个可以具体区分的性状。
12.contrasion character（相对性状）：同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异。
13.等位基因（allele）:位于同源染色体上相同座位上,控制相对性状的一对基因。
14.基因型（genotype） : 生物个体或细胞遗传物质的组成,决定生物体一系列发育性状的可能性。
遗传名词解释遗传学
遗传名词解释遗传学遗传学是研究遗传现象和遗传规律的学科。
遗传现象是指生物个体或种群在遗传上的变异和遗传信息的传递。
遗传规律是指遗传信息在个体、种群和物种层面上的传递和变化。
以下是一些常见的遗传名词解释：1. 基因（Gene）：生物体内编码遗传特征的基本单位，是DNA序列的一部分。
一般来讲，基因是指一个编码蛋白质的DNA序列，但它也可以编码RNA或调节其他基因的表达。
2. 突变（Mutation）：指遗传信息发生变化的现象。
突变可以是自发的，也可以通过环境因素等外来因素引起。
突变可能会对个体的生存和繁殖产生影响。
3. 遗传变异（Genetic Variation）：指个体或种群在遗传上的不同之处。
这些变异可以通过基因重组和突变产生。
遗传变异是进化的基础，它使种群能够适应不同的环境。
4. 基因型（Genotype）：指个体在其基因组中具有的所有基因的组合。
基因型可以影响个体的表现型和适应能力。
5. 表现型（Phenotype）：指个体在某些特定条件下表现出的形态、结构、生理和行为特征。
表现型受到基因型和环境因素的影响。
6. 遗传连锁（Linkage）：指位于同一染色体上的基因倾向于在一起遗传。
遗传连锁可以被利用来确定染色体的遗传地图。
7. 显性遗传（Dominant Inheritance）：指一个基因表现出的表现型会覆盖另一个基因的表现型。
显性遗传通常是由于一个基因的表现型比另一个更强。
8. 隐性遗传（Recessive Inheritance）：指一个基因表现出的表现型只有在另一个基因缺失时才能显现出来。
隐性遗传常常由于一个基因的表现型比另一个更弱。
遗传学是一门广泛的科学，涉及到从单细胞生物到多细胞生物、从基因到整个基因组的多个层次。
对于人类健康和疾病的研究、植物育种和动物繁殖等领域具有重要意义。
遗传学名词解释
遗传学名词解释1.遗传：亲代与子代同一性状相似的现象。
2.变异：亲代与子代或子代之间出现性状差异的现象。
3.遗传学：是一门涉及生命起源和生物进化的理论科学，同时也是一门密切联系生产实际的基础科学。
4.数量遗传学：研究生物体数量性状即由多基因控制的性状的遗传规律。
5.群体遗传学：研究基因频率在群体中的变化、群体的遗传结构和物种进化。
6.染色体：在细胞分裂期出现的一种能被碱性染料强烈染色，并具有一定形态、结构特征的物体。
7.主缢痕：着丝粒所在的区域是染色体的缢缩部分，称为主缢痕。
8.次缢痕：在某些染色体的一个或两个臂上还常另外有缢缩部位，染色较淡，称为次缢痕。
9.随体：某些染色体次缢痕的末端所具有的圆形或略呈长形的突出体，称为随体。
次缢痕与核仁的形成有关，故称为核仁组织者区。
10.端粒：染色体臂末端的特化部分，可将染色体末端封闭，使染色体之间不能彼此相连。
11.着丝粒：是染色体的缩缢部位，是细胞分裂过程中纺锤丝(spindle fiber)结合的区域。
12.染色质：间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的线性复合结构，易被碱性染料染色。
13.常染色质：在间期细胞核内，对碱性染料着色浅、螺旋化程度低、处于较为伸展状态的染色质。
主要是单一序列DNA和中度重复序列DNA构成。
14.染色质：在间期细胞核内，对碱性染料着色较深、螺旋化程度较高、处于凝集状态的染色质。
15.同源染色体：形态和结构相同的一对染色体称之同源染色体。
16.非同源染色体：形态结构不同的染色体对之间的互称非同源染色体。
17.姊妹染色单体：有丝分裂中期观察到的染色体由相同的2个染色单体构成，它们彼此以着丝粒相连，互称为姊妹染色单体。
18.细胞周期：细胞上一次分裂完成到下一次分裂结束的一段历程。
19.减数分裂：又称为成熟分裂(maturation division)，是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。
遗传学名词解释
遗传学名词解释遗传学名词解释1、遗传：生物通过各种生殖方式保证生命在世代间的延续，并使子代和亲代相似，这种世代间相似的现象称为遗传2、变异：亲代与子代各个体之间总是存在不同程度的差异，有时子代产生于亲代完全不同的性状，这种现象称变异3、遗传学：研究生物的遗传变异现象以及规律的科学4、显性基因：在杂核状态能表现其表型效应的基因，称显性基因，用大写字母表示5、隐性基因：在杂核状态不能表现其表性效应的基因，称隐性基因用小写字母表示6、纯合体：有两个同是显性或同是隐性的基因结合而成的基因型个体7、杂合体：由一个显性基因和一个隐性基因结合而成的基因个体8、基因型（遗传型）：是生物体的基因组成或遗传组合9、表型：生物体某种特定基因型所表现出的性状10、分离定律：一对等位基因在杂核状态互不沾染，保持其独立性，在配子形成时又按原样分离到不同配子中去11、测交：基因型未知的显性个体与隐性纯合体杂交，用来鉴定显性个体基因型的方法称测交12、亲组合：后代出现的亲本所具有的形状组合13、重组合：后代出现的亲本所没有的性状组合14、自由组合：一对基因在杂合状态时，独立遗传，互不混合，形成配子时，同一对基因各自独立分离，不同对基因则自由组合15、概率：在无数次反复实验中，某种实验结果可能出现的百分率16、适合度：实验结果和理论结果值适合的程度17、同源染色体：细胞中形态结构相似，遗传功能相同的染色体，一个来自父本一个来自母本18、联会：同源染色体的配对过程称为联会，它保证的同源染色体的正常分开19、交换：同源染色体的非姐妹染色单体之间发生片段的互换称为交换20、反应规范：某种基因型个体在所有环境条件下所能形成的所有表型，称该个体的反应规范21、基因的多效现象：一个基因可以影响多个表型性状，如鸡的翻羽基因22、表型模写：有时环境条件改变所引起的表型效应与基因突变所引起的表型改变很相似，成为表型模写，phenocopy23、表现度：个体之间基因表达的变化程度称为表现度24、外显率：一定基因的个体在特定的环境中形成预期表现型的比例25、基因座：基因在染色体上所处的位置26、等位基因：在同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因，等位基因之间的相互作用是最基本的基因间相互作用27、完全显性：杂合体(Aa)与显性纯合体(AA)的表型完全相同，无法区分，杂合体体内虽然有两个不同的基因，但是只有显性基因的表型效应得以完全表现，隐性基因的作用则被完全掩盖28、不完全显性：杂合体(Aa)的表型是(AA)和（aa）个体的中间性，杂合子表现（AA）的特征，但达不到显性纯合子程度，显性作用不完全，不能完全掩盖隐性基因的作用。
遗传学名词解释
名词解释1.Genetics〔遗传学〕：研究生物体遗传与变异规律的科学。
现代遗传学是研究基因的结构、功能及其变异、传递和表达规律的科学，亦称为基因学。
2.Chromatin〔染色质〕：是在间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的(线性复合结构)，易被碱性染料着色的一种无定形物质,是间期细胞遗传物质存在的形式。
3.Chromosome〔染色体〕：是染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕、折叠、凝缩、精巧包装而形成的，具有固定形态的遗传物质的存在形式。
4.Constitutive heterochromatin〔组成性异染色质〕：通常所指的异染色质，是一种永久性的异染色质，在染色体上的位子较恒定，在间期细胞核中仍保持螺旋化状态，染色很深。
5.※facultative heterochromatin〔兼性异染色质〕：在肯定的细胞类型或肯定的发育阶段呈现凝集状态的异染色质。
6.※lampbrush chromosome〔灯刷染色体〕：是未成熟的卵母细胞进行第一次减数分裂停留在双线期〔可连续数月〕的染色体。
7.※cell cycle〔细胞周期〕：细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束所经历的过程，这段时间称为细胞周期。
8.※Mitosis〔有丝分裂〕：没有明显界限的细胞分裂的连续过程，可分为前期中期后期末期。
9.※Meiosis〔减数分裂〕：性母细胞成熟时配子形成过程中发生的一种特别有丝分裂，使体细胞染色体数目减半。
10.Character〔性状〕：生物体的形态特征、生理生化特征的总称。
11.unit character〔单位性状〕：每一个可以具体区分的性状。
12.contrasion character〔相对性状〕：同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异。
13.等位基因〔allele〕:位于同源染色体上相同座位上,操作相对性状的一对基因。
14.基因型〔genotype〕 : 生物个体或细胞遗传物质的组成,决定生物体一系列发育性状的可能性。
遗传学名词解释
第一章遗传的细胞学基础遗传学(genetics)：研究生物遗传和变异规律的科学，是生命科学最重要的分支之一遗传和变异是生物界最普遍最基本的特征。
遗传(heredity)：生物在繁殖过程中，亲代和子代相似的现象。
变异(variation)：生物在繁殖过程中，亲子代之间、子代个体之间相异的现象。
遗传变异：由于遗传物质组成不同而引起的可遗传变异。
环境变异：由于环境的作用（如温、水、肥等）引起的变异，不能遗传。
遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。
遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。
核糖体：主要成分是蛋白质和rRNA，是合成蛋白质的主要场所，是遗传信息表达的主要途径。
染色体是指细胞核中能被一些碱性染剂染色的由DNA、蛋白质和少量RNA所组成的线状体，是遗传物质的主要载体。
同源染色体：二倍体生物的体细胞中成对存在的，在形态、结构、功能上相似的成对染色体。
非同源染色体:不同对染色体之间，在形态、结构、功能上不相似。
细胞周期：从母细胞第一次分裂结束到下一次子细胞分裂结束所需要的时间。
细胞的减数分裂：在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。
有性繁殖(sexual reproduction) ：由于雌雄配子受精结合形成合子，随后进一步分裂、分化和发育而产生后代的繁殖方式。
无性繁殖(asexual reproduction) ：通过营养体的分割产生后代。
也称营养体生殖。
无融合生殖(apomixis) ：是雌、雄配子不发生核融合，便又能形成种子的一种特殊生殖方式。
双受精：在被子植物中，一个精核与卵细胞结合为合子，将来发育为种子的胚(2n)；一个精核与两个极核结合发育为种子的胚乳(3n) 。
被子植物所特有的这种两个精核参与受精的过程。
直感：受精的产物或母体组织，在受精后的杂种后代表现出来父本的特征。
直感现象：由于受花粉的影响而表现父本的特征。
孢子体世代：高等植物从受精卵发育成一个完整的绿色植株，是孢子体的无性世代。
遗传学名词解释
遗传学：是研究生物遗传和变异的科学.遗传：亲子间的相似现象变异：个体之间的差异。
种质论内容：他把细胞用种质和体质加以区分，认为种质是性细胞或产生性细胞的那些细胞。
染色质：是存在于真核生物间期细胞核内，易被碱性染料着色的一种无定形物质。
同源染色体：体细胞中形态和结构相同、遗传功能相似的一对染色体，分别来自生物双亲；异源染色体：这一对染色体与另一对形态结构不同的染色体，互称为异源染色体减数分裂：是性母细胞成熟时配子形成过程中发生的一种特殊有丝分裂使体细胞的染色体数目减半。
性状：生物体所表现的形态特征和生理特性，能从亲代遗传给子代。
相对性状：指同一单位性状的相对差异。
如高杆对矮杆单位性状：个体表现的总体性状区分为各个单位之后的性状，即生物某一方面的特征特性性状分离现象：隐性性状在F1中并没有消失，只是被掩盖了，在F2代隐性性状和显性性状都会被表现出来。
表型模写：环境改变所引起的表型改变，有时与由某基因引起的表型变化很相似，这叫表型模写。
外显率：是指某一基因型个体显示其预期表型的比率，它是基因表达的另一变异方式。
表现度：基因的表型效应会有各种变化，我们将个体间这种基因表达的变化程度叫表现度。
不完全显性：F1表现双亲性状的中间型并显性（共显性）：F1同时表现双亲性状的现象。
镶嵌显性：F1同时在不同部位表现双亲性状隐性致死基因：杂合时不影响个体的生活力，但在纯合时有致死效应的基因。
显性致死基因:即在杂合体状态下就表现致死效应。
复等位现象：一个基因存在很多等位形式复等位基因：是指在群体中占据某同源染色体同一座位上的两个以上的，决定同一性状的基因群。
基因互作：基因在决定性状时，所表现出来的相互作用互补作用：是指两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合状态时，共同决定一种性状的发育，只有当一对基因是显性，或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状积加效应：两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时能分别表现相似的性状，两种基因均为隐性时又表现为另一种性状。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
精品课程：嵌合体（mosaic）若染色体不分离现象发生在早期细胞分裂过程中，可使一个个体具有几个不同核型的细胞系。
这样的个体称为嵌合体。
罗伯逊易位(Robertsonian translocation)涉及两条近段着丝粒染色体，其断裂点在着丝粒附近或之上，断裂后长臂与长臂、短臂与短臂结合。
短臂的结合一般丢失，而仅有长臂的结合保留下来。
一般不造成遗传物质的丢失。
Lyon假设(Lyon hypothesis)1，正常磁性哺乳动物的体细胞中，两条X染色体中只有一条在遗传上有活性，另一条形成密集的形态而无活性；2，这种失活是随机的；3，失活发生在胚胎早期；4，若个体有多条X染色体则只有一条有活性。
先证者（proband）在该家系中首先被确认的遗传病患者。
外显率(penetrance)指一群具有某种致病基因的人中，出现相应病理表现性的人数百分率。
拟表型（phenocopy）指在个体发育过程中，环境因素的作用使个体产生的症状与某一特定基因所产生的表现型相似。
偏性遗传(sex-influenced inheritance)某非伴性遗传病，两性中表达的程度和频率均不同。
表现度(expressivity)指基因表达的程度，大致相当与临床严重程度。
限性遗传(sex-limited inheritance)常染色体治病基因的表达，仅限于一种性别受累者。
显示杂合子(manifesting heterozygote)XR中，某些女性杂合子细胞中带有正常基因的X染色体失活，带有隐形治病基因的X染色体有活性，从而表现出或轻或重的临床症状。
顿挫型(forme fruste)一种疾病的表现极其轻微而无临床症状。
表现度的一种。
遗传早现(genetic anticipation)某些遗传病在世代传递过程中有发病年龄逐代超前，病情逐代加重的现象。
亲代印迹(parental imprinting)指同一基因会随着它来自父源或母源而有不同表现。
易患性（liability）由遗传和环境因素共同决定一个个体患多基因遗传病的风险程度。
易感性(susceptibility)由遗传因素决定一个个体患多基因遗传病的风险程度。
遗传度(heritability)由遗传因素在决定多基因遗传病表现性中所起的作用大小。
多基因病阈值(threshold of multifactorial disease)当一个个体的易患性高达一定水平，超过某个限度即得病，这个由易患性导致的多基因遗传病发病最低限度称为～。
Hardy-Weinberg平衡(Hardy-Weinberg equilibrium)在一个随机婚配的大群体中，如果没有突变、迁移、自然选择等影响，一个位点上各种基因型的相对比例，其频率将代代保持不变，处于遗传平衡状态。
近婚系数(inbreeding coefficient)指有亲缘关系的配偶，从共同祖先得到同一基因，又将这基因传递给他们子女成为纯合子的概率。
融合基因(fusion gene)编码两条不同肽链的基因因同源染色体错配引起不等交换，造成两种非同源基因部分片段相互拼接，产生融合基因。
复合杂合子(compound heterozygote)在两条同源染色体的相同基因座上有两个突变等位基因的杂合基因型细胞称为复合杂合子。
如I-H/I-S符合综合征。
移码突变(frame-shift mutation)指基因密码子中缺失或插入一或两个碱基，使以后的碱基顺序依次位移，重新组合三联密码子而导致移码，产生异常的肽链。
如Hb Tak。
杂质(heteroplasmy)线粒体基因病中，突变体和野生型线粒体共存于一种细胞或组织的现象。
纯质(homoplasmy)线粒体基因病中，一种组织细胞带有相同的突变体或野生型线粒体的现象。
遗传瓶颈(genetic bottle neck)卵母细胞中约含线粒体10万个，但随之成熟，线粒体数量急剧下跌至10～100个，称为遗传瓶颈，最大限度降低携突变基因的线粒体传给子代的可能。
HLA单倍型（HLA haplotype）编码HLA抗原的基因是紧密连锁在一起组成单倍型，从亲代传给子代，因此每个人有两条分别来自父母的单倍型。
癌基因(oncogene)指一段能引起细胞恶性转化的核苷酸顺序，分为v-onc和c-onc。
标记染色体(marker chromosome)标记染色体是在肿瘤细胞内常见到结构异常的染色体。
如果一种异常的染色体较多地出现在某种肿瘤的细胞内，就称为标记染色体，可分为特异性和非特异性标记染色体两种。
癌家族(cancer family)一个家系中，恶性肿瘤发病率很高，且发病早，但肿瘤不局限于某一组织器官，呈AD遗传。
称为癌家族。
基因治疗(gene therapy)指应用DNA重组技术，更换、修正或替代患者细胞中有缺陷的致病基因，恢复这些基因的正常功能，达到治疗遗传病的目的。
遗传携带者(genetic carrier)指表现性正常，但带有某种治病基因或异常染色体的个体。
老师PPT补充：超二倍体（hyperdiploid）个别染色体增加使个体染色体数超过二倍体者。
抑癌基因（anti-oncogene）正常细胞中存在基因，在被激活情况下它们抑制细胞增殖及肿瘤形成。
正常情况下它们对细胞的发育、生长和分化的调节起重要作用。
遗传异质性（genetic heterogeneity）某些临床症状相似的疾病，可有不同的遗传基础，称为～整倍体畸变（euploid aberration）若生殖细胞分裂成熟时同源染色体不分离，导致生殖细胞染色体数为二倍体。
这样的生殖细胞结合后可产生三倍体、四倍体个体。
称为整倍体畸变。
亚二倍体（hypodiploid）个别染色体减少使个体染色体数少于二倍体者。
缺失（deletion，del）指染色体臂的部分。
倒位（inversion，inv）包括了被两处断裂后的染色体断片，随后断片180度颠倒重新连接，造成原来基因顺序颠倒。
易位（translocation，t）指染色体的节段位置发生改变，即一条染色体断裂后其片段接到同一条染色体的另一处或接到另一条染色体上。
分为非相互异位与相互异位。
亲缘系数（coefficient of relationship/kinship）指有共同祖先的两个人，在某一位点上具有同一基因的概率。
基因频率（gene frequency）指某一基因在群体中出现的频率，反应该基因在这一群体中的数量。
本人不靠谱补充：遗传病（genetic disease）因遗传因素而罹患的疾病成为遗传病医学遗传学（medical genetics）遗传学与临床医学渗透的学科，探讨疾病的发生、发展与遗传因素的关系，为预防、诊断和治疗遗传病提供依据。
再现危险率（recurrence risk）存在于某一家族中的遗传性疾病再次表现在另一个（或多个）同一家族成员上的几率。
系谱（pedigree）表明在一个家系中，某种遗传病发病情况的图解。
半显性（semi-dominance）杂合子中显性与隐形基因都有一定程度的表达，使症状较纯合子轻。
延迟显性（delayed dominance）有些显性遗传病并非出生后就显现出来，而是较晚出现症状。
基因多效性（pleiotropy）一个或一对突变基因产生的多种继发效应（仅指症状而言）数量性状（quantitative character）某种性状的变异在群体中呈现出连续的数量级差的改变，仅有数量上的差异，没有质量上的变异。
这种性质称为数量性状。
多基因遗传（polygenic inheritance）受多对微效基因累加的控制，在环境作用下表现出的疾病成为多基因遗传病。
微效基因（minor gene）人类许多性状、疾病等受许多对基因控制。
这些基因呈显性，无连锁关系，单独作用微小，称为微效基因。
适合度（fitness）个体产生能存活并对未来世代有贡献能力后代的指标。
遗传负荷（genetic load）具有有害基因的特定群体的平均适合度比最适基因型组成的群体的适合度降低的比例。
线粒体DNA（mtDNA）人类细胞中，除了核内基因组外，线粒体中还含有多拷贝小环状双链DNA，称为线粒体DNA。
染色质（chromatin）DNA绝大部分存在于细胞核内，和若干种蛋白分子结合，以染色质形式存在。
同源染色体（homologous chromosome）是在二倍体生物细胞中，形态、结构基本相同的染色体，并在减数第一次分裂的四分体时期中彼此联会，最后分开到不同的生殖细胞的一对染色体，在这一对染色体中一个来自母方，另一个来自父方。
核型（karyotype）把人体细胞秋水仙素中期染色体纤维照片上的各个染色体剪下来，按分组排列成一套染色体图像，称为核型。
染色体多态性（chromosomal polymorphism）是在正常人群中可看到各种染色体的恒定微小变异，主要表现为一对同源染色体形态结构、带纹宽度和着色强度的差异。
异染色质（heterochromatin）是一种呈现出基因失活，在核中高度浓缩，复制在S期后期进行的染色质。
单倍体（haploid）染色体倍性是指细胞内同源染色体的数目，其中只有一组的称为“单套”或“单倍体”。
先天性代谢病（inborn errors of metabolism）由于染包体基因发生突变造成酶缺失或异常，由原基因控制的某种酶的催化过程不能正常进行，代谢过程紊乱，从而造成一些物质的大圾蓄积，或（和）一些物质缺乏而影响胎儿正常的发育。
血红蛋白病（hemoglobinopathy）是由于血红蛋白分子结构异常，或珠蛋白肽链合成速率异常所引起的一组遗传性血液病。
血友病（hemophilia）是一组因遗传性凝血功能障碍而致的出血性疾病，是由血液中某些凝血因子严重缺乏引起的。
受体蛋白病（receptor disease）是受体的生物合成受阻或缺乏，对复杂的代谢过程产生干扰，从而导致的一类疾病。
染色体病（chromosomal disorder）是人类染色体数目上和结构上的异常导致的遗传性疾病。
微缺失综合征（micro-deletion syndrome）有些遗传病的发生是由于缺失染色体很小的一个片段，被称为微缺失综合征。
孟买型（Bombay phenotype）某种人，缺乏H基因（hh），红细胞不能形成H物质，所以无A、B抗原，表现为一种特殊的O型，称为孟买型。
单体型（haplotype）位于一条染色体特定区域的一组相互关联，并倾向于以整体遗传给后代的单核苷酸多态的组合。
遗传咨询（genetic counselling）是指医生等遗传专业人员与遗传病患者及其家属的谈话，解答有关遗传病一系列问题。
着床前诊断（preimplantation diagnosis）是在胚胎着窗前对处于卵裂期的胚胎进行检测，从而判断胚胎是否了携带有致病基因。