数量性状遗传分析报告
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实验十六数量性状的遗传学分析：人类指纹分析
1. 了解数量性状的遗传分析方法； 2. 通过获取并分析自己的指纹，计算总指嵴数，
分析全班同学总指嵴数的分布情况。
实验步骤
1. 洗干净双手，擦干。用铅笔在白纸商涂黑3～4cm 见方的一小块。将要取指纹的手指在涂黑的区域 中涂抹，将整个指尖涂黑。揭一条宽度与手指第 一指节长度相当的透明胶代，从指尖的一侧裹至 另一侧，轻压，再揭下来，上面即附着你的指纹。 将这条透明胶代贴在表1－1“我的指纹”一栏中相 应的位置上。
常见染色体病患者的皮肤纹理特征
皮肤特征
指纹中弓形 纹数多余7个 指纹中斗形 纹数多余6个
正常 人群 1%
8%
TRC数值
先天愚型 18三 21三体 体
80%
低
13三体 5P- 45,X 多见
32%
低
≥200
第五指只有 一条指嵴纹
通贯掌
0. 5% 17% 2% 31%
40% 25% 62% 35%
实验目的
点（tritadius）。用铅笔从指纹中心点到距中心点 最远的一个三叉点指尖划一条连线，连线所经过的 纹嵴数目（连线起止点处的嵴线数不计算在内）称 纹嵴数（ridge count）。弓形纹没有圆心和三叉点， 纹嵴数为零。斗形纹有两个甚至更多的三差点，则 取数值较大的一个作为其纹嵴数。双箕斗嵴线计数 时，分别将两圆心与各自的轴作连线。将10个手指 的嵴纹数相加，总和称为总指嵴数（total ridge count,TRC）。
1. 将本人皮纹的各项调查结果填入表中。 2. 统计全班同学的皮纹调查结果填入表中，分
析个人总指嵴数与总统计结果的关系。 3. 手掌指纹与遗传病的关系如何？有何实际意
义？ 4. 先天愚型皮纹的主要特征是什么？ 5. 染色体异常患者有何特异皮纹？
分析全班同学总指嵴数的分布情况。
实验步骤
1. 洗干净双手，擦干。用铅笔在白纸商涂黑3～4cm 见方的一小块。将要取指纹的手指在涂黑的区域 中涂抹，将整个指尖涂黑。揭一条宽度与手指第 一指节长度相当的透明胶代，从指尖的一侧裹至 另一侧，轻压，再揭下来，上面即附着你的指纹。 将这条透明胶代贴在表1－1“我的指纹”一栏中相 应的位置上。
常见染色体病患者的皮肤纹理特征
皮肤特征
指纹中弓形 纹数多余7个 指纹中斗形 纹数多余6个
正常 人群 1%
8%
TRC数值
先天愚型 18三 21三体 体
80%
低
13三体 5P- 45,X 多见
32%
低
≥200
第五指只有 一条指嵴纹
通贯掌
0. 5% 17% 2% 31%
40% 25% 62% 35%
实验目的
点（tritadius）。用铅笔从指纹中心点到距中心点 最远的一个三叉点指尖划一条连线，连线所经过的 纹嵴数目（连线起止点处的嵴线数不计算在内）称 纹嵴数（ridge count）。弓形纹没有圆心和三叉点， 纹嵴数为零。斗形纹有两个甚至更多的三差点，则 取数值较大的一个作为其纹嵴数。双箕斗嵴线计数 时，分别将两圆心与各自的轴作连线。将10个手指 的嵴纹数相加，总和称为总指嵴数（total ridge count,TRC）。
1. 将本人皮纹的各项调查结果填入表中。 2. 统计全班同学的皮纹调查结果填入表中，分
析个人总指嵴数与总统计结果的关系。 3. 手掌指纹与遗传病的关系如何？有何实际意
义？ 4. 先天愚型皮纹的主要特征是什么？ 5. 染色体异常患者有何特异皮纹？
实验一：人类性状遗传分析报告
实验一：人类性状遗传分析报告本次实验中，我们对个体的一些基本性状进行了遗传分析，包括血型、耳垂型、拇指屈曲等性状。
通过对这些性状的遗传分析，我们可以了解到遗传变异对人类的影响，以及人类性状的遗传规律。
在本次实验中，我们使用了PCR扩增基因片段的方法来进行基因otyping，通过PCR扩增后，我们就可以将样本DNA处理成可以进行Agarose凝胶电泳的细胞外DNA。
最终经过电泳分析，我们得到了不同基因型在Agarose凝胶电泳中的带型分布。
在分析血型的遗传规律时，我们采用ABO血型系统进行分析。
这个系统中，A型、B型、AB型和O型是四种不同的血型类型。
通过对样本进行基因型分析，我们可以得到样本的基因型和表型，从而找到两者之间的关系。
根据遗传规律，如果父母的基因型中都有A和B两个等位基因，则子女有可能会表现出AB型血型，这也是ABO血型系统中的罕见血型。
同时，如果父母的基因型中都包含O等位基因，子女就一定会表现出O型血型。
我们还进行了关于耳垂型和拇指屈曲的遗传分析。
通过对样本进行基因型分析，我们可以得到不同等位基因的频率以及每种基因型对应的表型，从而找到遗传规律。
在耳垂型的遗传中，耳垂呈现出挂钩形态（反折）是由一个隐性等位基因控制的。
因此，如果一个人的父母中有一个是耳垂挂钩型，那么这个人就有可能表现出挂钩型；而如果父母均为挂钩型，这个人就必然表现出挂钩型。
在拇指屈曲的遗传中，过去研究表明，大多数人的一侧拇指能够弯曲，而另一侧则不能。
这是由一个支配拇指屈肌的基因控制的。
因此，如果这个基因的等位基因是显性的，那么这个人就能够双手拇指都弯曲。
如果是隐性的，则表现为一侧弯曲，另一侧不弯曲。
总的来说，本次实验展示了基因分析在遗传学中的应用。
我们发现，遗传规律是复杂而精密的，基因型和表型之间的关系不仅受单个基因的作用，也受到环境和其他基因的影响。
但是，通过对这些性状的遗传分析研究，我们可以更好地了解人类基因的遗传规律，这将帮助我们更好地预测和治疗许多遗传性疾病。
数量性状的遗传分析
表10-2 玉米穗长度的遗传
图10-2 玉米穗长度的遗传
短
长
4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22
F1
穗长
8 9 10 11 12 13 14 15 16
穗长
F2
6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20
阈性状
有一类特殊的生物性状，不完全等同于数量性状或质量性状，其 表现呈非连续变异，与质量性状类似，但是又不服从孟德尔遗传 规律。一般认为这类性状具有一个潜在的连续型变量分布，其遗 传基础是多基因控制的，与数量性状类似。即由微效多基因控制 的，呈现不连续变异的性状。通常称这类性状为阈性状 （threshold character）。
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10 数量性状的遗传分析
Genitics of Quantitative Character
单林娜 制作
1
上次课中所讲的性状差异，大多是明显的不连续差异。例如
豌豆种子的圆与皱，子叶的黄与绿
水稻的粳与糯
鸡羽的芦花斑纹和非芦花斑纹
这类性状在表面上都显示质的差别，所以叫做质量性状 （qualitative character）。质量性状的遗传可以比较容易地由分 离定律和连锁定律来分析。
10.3.1 广义遗传力（heritability in the broad sense） 的估算方法
因为方差可用来测量变异的程度，所以各种变异都可 用方差来表示，这样，
P = G + E 就可表示为：
VP = VG + VE 遗传方差；VE：环境方差)
(VP：表型方差；VG：
我们把遗传方差占总方差的比值称为广义遗传力
实验十六数量性状的遗传学分析：人类指纹分析
Байду номын сангаас
稳定性
指纹在个体发育过程中相 对稳定，不会因外部环境 或生长发育而发生显著变 化。
指纹类型的遗传学解释
皮纹分类
根据指纹的形态特征，可以将人 类指纹分为斗形纹、箕形纹和弓 形纹三大类，每类又可细分为不 同的亚型。
遗传学分析
通过遗传学分析，可以确定不同 指纹类型之间的遗传关系，以及 不同特征之间的连锁关系。
准备显微镜、放大镜、记录本、相机等观察和记录工具，确保实验过程的顺利进 行。
指纹观察与记录
观察指纹特征
使用显微镜或放大镜仔细观察每个指 纹的特征，包括纹路走向、纹路密度、 纹路类型等。
记录数据
详细记录每个指纹的特征，并拍照或 扫描进行存档，确保数据的准确性和 可追溯性。
数据处理与分析
数据整理
将观察和记录的数据进行整理，建立数据库或数据表格， 便于后续的数据处理和分析。
作用。
数量性状在群体中呈连续变异， 受多个基因和环境因子影响，遗
传力较高。
数量性状遗传学在农业、医学和 生物多样性保护等领域具有广泛
应用。
人类指纹分析的意义
个体识别
指纹具有高度的个体特异性， 可用于身份识别和犯罪侦查。
遗传疾病研究
指纹与遗传疾病之间可能存在 关联，通过指纹分析有助于研 究遗传疾病的发病机制。
遗传学研究
指纹的遗传规律有助于理解人 类遗传学的基本原理，为多基 因遗传病的研究提供线索。
生物多样性保护
指纹分析在生物多样性保护领 域可用于物种鉴定和种群遗传
结构研究。
02 人类指纹的遗传基础
指纹的遗传特性
01
02
03
遗传性
指纹的形态和结构特征是 由基因决定的，具有明显 的遗传性。
稳定性
指纹在个体发育过程中相 对稳定，不会因外部环境 或生长发育而发生显著变 化。
指纹类型的遗传学解释
皮纹分类
根据指纹的形态特征，可以将人 类指纹分为斗形纹、箕形纹和弓 形纹三大类，每类又可细分为不 同的亚型。
遗传学分析
通过遗传学分析，可以确定不同 指纹类型之间的遗传关系，以及 不同特征之间的连锁关系。
准备显微镜、放大镜、记录本、相机等观察和记录工具，确保实验过程的顺利进 行。
指纹观察与记录
观察指纹特征
使用显微镜或放大镜仔细观察每个指 纹的特征，包括纹路走向、纹路密度、 纹路类型等。
记录数据
详细记录每个指纹的特征，并拍照或 扫描进行存档，确保数据的准确性和 可追溯性。
数据处理与分析
数据整理
将观察和记录的数据进行整理，建立数据库或数据表格， 便于后续的数据处理和分析。
作用。
数量性状在群体中呈连续变异， 受多个基因和环境因子影响，遗
传力较高。
数量性状遗传学在农业、医学和 生物多样性保护等领域具有广泛
应用。
人类指纹分析的意义
个体识别
指纹具有高度的个体特异性， 可用于身份识别和犯罪侦查。
遗传疾病研究
指纹与遗传疾病之间可能存在 关联，通过指纹分析有助于研 究遗传疾病的发病机制。
遗传学研究
指纹的遗传规律有助于理解人 类遗传学的基本原理，为多基 因遗传病的研究提供线索。
生物多样性保护
指纹分析在生物多样性保护领 域可用于物种鉴定和种群遗传
结构研究。
02 人类指纹的遗传基础
指纹的遗传特性
01
02
03
遗传性
指纹的形态和结构特征是 由基因决定的，具有明显 的遗传性。
《数量性状遗传分析》课件
实例三：家禽产蛋性状的数量性状遗传分析
总结词
家禽产蛋性状的数量性状遗传分析有助于揭 示其遗传规律，提高产蛋量和品质。
详细描述
家禽产蛋性状是重要的经济性状之一，对其 数量性状遗传进行分析可以帮助育种者提高 产蛋量和品质。通过研究家禽产蛋性状的数 量性状遗传，可以发现一些与产蛋性状紧密 相关的基因和位点，进一步揭示其遗传机制 。这些研究成果有助于优化家禽育种方案， 提高经济效益和满足市场需求。
数量性状受遗传因素影响 的程度，范围从0到1。
遗传增益
通过选择获得的遗传改进 量。
数量性状遗传分析的重要性
农业育种
提高产量、抗性等数量性 状，提高品种的遗传品质 。
医学研究
研究人类生理、生化等数 量性状，了解疾病易感基 因。
生物多样性保护
评估物种数量性状的遗传 多样性，制定保护策略。
数量性状遗传分析的基本原理
学依据。
药物研发
通过分析药物反应相关的数量性状 基因，可以预测个体对药物的反应 差异，有助于个性化用药方案的制 定。
人类表型组研究
利用数量性状遗传分析方法，可以 对人类表型特征进行深入研究，揭 示表型与基因型之间的关联。
在人类遗传学研究中的应用
人类进化研究
通过分析不同人群的数量性状遗传变异，可以揭示人类进化的历 程和机制。
人类生物学特征研究
数量性状遗传分析有助于解释人类生物学特征的遗传基础，如身高 、体重、智力等。
人类疾病遗传学研究
利用数量性状遗传分析方法，可以研究人类复杂疾病的遗传机制， 为疾病预防和治疗提供科学依据。
04
数量性状遗传分析的挑战与展望
数据分析的复杂性
数据预处理
对原始数据进行清洗、整理和标 准化，确保数据质量。
数量性状遗传实验报告—SYSU 120
果蝇数量性状遗传生态学10生态班安伯伦10351017实验目的：1.以黑腹果蝇腹板上着生的小刚毛为研究对杨，了解数量性状遗传的特点和规律。
2.学习运用数理统计和数学分析的方法，掌握实现遗传率的计算。
实验原理：在生物中，有些性状可用某种尺度来测量并可用数字形式来描述，如果果蝇的身体大小，生长速度，小刚毛数量的多少等，这样的性状就是数量性状。
本次实验以黑腹果蝇腹板着生的小刚毛数为研究对象，了解数量性状遗传的特点与规律，并且运用数理统计和数学分析的方法，掌握实验遗传率的计算。
在生物中凡是可数、可度、可衡等并可用数字形式描述的形状，称数量性状。
数量性状大都由多基因控制。
一般，控制同一性状的基因数目很多，而每个基因的作用很小，并且很容易受环境影响。
群体的表型变量通常呈连续分布。
一个显示数量性状的个体，其表型是受到多个不同等位基因的作用，而每个基因对表型的贡献很小，单相关的基因数目很多，另外，其表型也受到环境因素的影响。
因此，数量性状的变异由遗传变异和非遗传变异组成。
因此，对于数量性状的分析，要运用数理统计的方法来操作。
统计遗传学原理用到的基本公式是：，具体的统计方法在数据处理中会详细解释。
实验仪器、试剂盒材料:恒温培养箱，解剖镜，载玻片，培养瓶，麻醉瓶，白瓷板，尖头镶子，毛笔乙醛黑腹果蝇实验步骤：1.把两品系杂交所得分离世代作为亲代群体，适度麻醉，逐一在显微镜下观察腹部的小刚毛数。
记录之后装入已消毒过的小指管中，没管一只，贴上标签，并标明性别、小刚毛数；2.观察完毕后，再从中选小刚毛最多和次多的雌雄果蝇各儿只放入一培养瓶中交配，并贴上标签；3.把配对好的果蝇放在20~25C的培养箱中培养，使其交配，经7天左右，可见下一代幼虫出现，此时把亲本的成蝇倒干净并处死；4.下一代成虫羽化后，同亲代一样观察记录小刚毛数并记录全体的数据。
实验结果与分析：5 1.亲代黑腹果蝇刚毛数统计表：*注：1.黑色数据为本班测定数据，红色数据为周三下午班测定数据（之后表格均以此规则）；2.绿色下划线标示数据为L区选择杂交亲本的刚毛数，蓝色下划线标示数据为H 区杂交亲本的刚毛数。
数量性状的遗传分析(2)
VG=1/2Σa2+1/4Σd2=1/2VA+1/4VD
• 若考虑环境方差，则：
VG=1/2VA+1/4VD+VE
编辑ppt
31
• 回交群体的方差(VB1和VB2)分析：
A1A2×A1A1(B1)回交后代的基因型及其遗传方差
基因型 基因型值(x) 基因型频率(f)
A1A1
a
1/2
A1A2
d
1/2
合计
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15
一、数量性状的基本统计方法
• 变量：数量性状的观察值是连续性变异的，称为 变数或变量。
• 平均数(mean)：平均数表示一个资料的集中性， 是某一性状全部观测值(表现型值)的平均，通常 应用的平均数有算术平均数和加权平均数。
– 算术平均数：x0=(x1+x2+x3+…+xn)/n=∑xi/n – 加权平均数：x0=f1×x1+ f 2×x2+ f 3×x3+…+
• 数量性状易受环境条件的影响。数量性状普遍存 在着基因型与环境互作，容易出现在特定的时空 条件下表达，在不同环境下基因表达的程度可能 不同。
• 数量性状受多基因系统的控制。每对基因的作用
是微小的，多对基因的共同作用决定了性状的表
达。
编辑ppt
6
典型的质量性状和数量性状的区别
特征
质量性状
数量性状
基因数目及其效应
P=G+E
编辑ppt
20
• 基因型值G根据基因的组成可进一步剖分为：
– 基因的加性效应A； – 基因的显性效应D； – 基因的上位性效应I。
• 即：G=A+D+I或P=A+D+I+E
• 若考虑环境方差，则：
VG=1/2VA+1/4VD+VE
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31
• 回交群体的方差(VB1和VB2)分析：
A1A2×A1A1(B1)回交后代的基因型及其遗传方差
基因型 基因型值(x) 基因型频率(f)
A1A1
a
1/2
A1A2
d
1/2
合计
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15
一、数量性状的基本统计方法
• 变量：数量性状的观察值是连续性变异的，称为 变数或变量。
• 平均数(mean)：平均数表示一个资料的集中性， 是某一性状全部观测值(表现型值)的平均，通常 应用的平均数有算术平均数和加权平均数。
– 算术平均数：x0=(x1+x2+x3+…+xn)/n=∑xi/n – 加权平均数：x0=f1×x1+ f 2×x2+ f 3×x3+…+
• 数量性状易受环境条件的影响。数量性状普遍存 在着基因型与环境互作，容易出现在特定的时空 条件下表达，在不同环境下基因表达的程度可能 不同。
• 数量性状受多基因系统的控制。每对基因的作用
是微小的，多对基因的共同作用决定了性状的表
达。
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6
典型的质量性状和数量性状的区别
特征
质量性状
数量性状
基因数目及其效应
P=G+E
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20
• 基因型值G根据基因的组成可进一步剖分为：
– 基因的加性效应A； – 基因的显性效应D； – 基因的上位性效应I。
• 即：G=A+D+I或P=A+D+I+E
遗传学-数量性状的遗传分析
三、微效基因表型值的推算
累加作用（每个显性基因的作用以一定的数值与纯隐性亲本 的表型值相加） 纯显性亲本表型值=每个显性基因表型值X纯显性亲本基因数＋ 纯隐性亲本表型值 如短穗玉米x＝6.6，长穗玉米x＝16.8，F2中长、短穗各占群体 的1/16 4n=16,n=2 控制长穗玉米穗长的显性基因为2对（4个）. 每个显性基因表型值＝纯显亲本表型值－纯隐亲本表型值/纯显 亲本基因数＝16.8－6.6/4＝2.55 所以，含一个显性基因的玉米穗长：6.6＋2.55＝9.15cm 含2个显性基因的玉米穗长：6.6＋（2×2.55）＝11.7cm 依此类推。
狭义遗传率
计算基因的相加效应的方差VA在总的表型方差中所占的百分率。
Aa同AA回交的子代个体为B1，同aa回交的子代个体为B2。 B1的遗传方差的计算 f x fx fx2 AA 1/2 a 1/2a 1/2a2 Aa 1/2 d 1/2d 1/2d2 合计 1 1/2(a+d) 1/2(a2+d2) B1的遗传方差：VB1＝1/2(a2+d2) -1/4(a+d)2=1/4（a－d）2 B2的遗传方差的计算 f x fx fx2 Aa 1/2 d 1/2d 1/2d2 aa 1/2 -a -1/2a 1/2a2 合计 1 1/2(d-a) 1/2(a2+d2) B2的遗传方差：VB2＝1/2(a2+d2)- 1/4(d-a)2=1/4（a＋d）2
例如小麦籽粒颜色两对基因控制的遗传动态 P 红R1R1R2R2 白r1r1r2r2 R1r1R2r2 红 1 4 6 4
F1
F2
1
4R
深红
3R
中深红
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• F2中，R或C的数目分别是4、3、2、1、 0，分别控制从红色到白色的各种颜色。
总结: 红色素合成的深浅是基因剂量控制,即由R或C的
数目决定,每增加一个大写基因籽粒颜色更深一些.
R或C，红色增效基因(贡献等位基因) . R或C的效应可以累加. R的等位基因为r， r为减效基因(非贡献 等位基因).
红粒 × 白粒 ↓
F1 浅红粒 ↓
F2 红：白= 15：1
1/16深红；4/16大红；6/16中红；4/16淡红；(1/16 白)
深红 大红 中红 浅红 白色
表型比 1 : 4 : 6 : 4 : 1
R或C数目 4 3
210
• 实验结果的表型比例1:4:6:4:1和（a+b)4的 各项系数相同.
性状由n对独立基因决定时
则F2的表现型频率为：
( ½ R+ ½ r)2n
n = 2时 ( ½ R+ ½ r)2×2 =1/16+4/16+6/16+4/16+1/16 4R 3R 2R 1R 0R
n = 3时 ( ½ R+ ½ r)2×3 =1/64+6/64+15/64+20/64+15/64+6/64+1/64 6R 5R 4R 3R 2R 1R 0R
所以, H2=（VF2－VE）/VF2×100% = ｛ VF2－1/3（VP1＋VP2＋VF1） ｝/VF2
例：玉米穗长遗传率 H2
• VF2=5.072 VF1=2.307 VP1=0.666 VP2=3.561 • VE=1/3(0.666＋3.561＋2.307)=2.088
=1/4×0.666＋2/4×2.307＋1/4×3.561=2.075 H2% =（VF2－VE）/VF2×
数量性状遗传的多基因假说：
▪ 数量性状是由许多微效基因(多基因)的联合效应 所造成的；
▪ 每对基因对性状表型的表现所产生的作用微小. ▪ 等位基因之间为不完全显性或无显性，表现为增
效和减效作用, 彼此间不存在显隐性； ▪ 多基因的效应相等，而且彼此间的作用可以累加，
后代的分离表现为连续变异； ▪ 微效基因对环境敏感.
• 育种上要求标准差大，则差 异大，有利于单株的选择； • 良种繁育场要求标准差小， 则差异小，可保持品种稳定。
三 直线相关
度量变量x和y之间的相关程度.
表示: rxy 四 协方差
相关变量x和y共同变异的程度.
表示: covxy 五 回归系数
一个变量变异时另一个变量的变异程度
表示:bxy
数量性状的遗传率
杨辉三角
数量性状基因数的估计
4n = F2代个体总数/ F2代中极端个体数
例如:获得子二代22016个子代，其中极端子代86 个，计算所涉及的基因数。
(1/4)n = 86/22016 n=4
典型数量性状分布图（正态分布）
控制数量性状的基因数目越多，后代的变异类型也越多，每 一种所占的比例更小，加上环境因素，更易呈连续变异。而且 是中间多、两头少，为正态分布.
小麦种皮颜色的遗传是4个贡献等位基因的多基因遗传
三对基因控制
红粒 R1R1R2R2R3R3 × r1r1r2r2r3r3 白粒 ↓
R1r1R2r2R3r3 红粒 ↓⊕
表型类别
红
色
白色
最红 暗红 深红 中深红 中红 浅红
表型比例
1 6 15 20 15 6
1
红色增效基因数 6R 5R 4R 3R 2R 1R
P=G+E
➢ 这就是数量性状的基本数学模型
• 个体 P=G +E
• 群体 ∑P= ∑G +∑E (其中∑E=0) 两边各除以N ∴P (均值) = G (均值)
基因型值还可以分解为：
❖ 加性效应 (additve effect)，A ❖ 显性离差（dominance effect），D ❖ 互作离差（epistasis effect），I
• 易患性的变异是呈连续变异的，它表示人体内由基因 决定的某种抗体物质的浓度差异。
• 易患性高的个体，抗病力低，当一个个体的易患性超 过阈值时，该个体即表现为“患病”，性状就表达。
• 连续分布的易患性（X）就被阈值区分出不连续的 “发病”与“正常”两类，未越过阈值者属于“正 常”，越过阈值者则为“患病”。
阈性状的两种分布
呈正态分布（连续分布以X表示） 可以计数的间断分布（以P表示）
• 阈性状表型非连续变异，存在一个“阈”。阈 的一侧表现一类性状，阈的另一侧表现另一类
性状，中间存在一个临界点（阈值），如死亡 与存活，是一类重要的数量性状.
易患（感）性（liability）
• 多基因遗传病认为是由遗传因素与环境效应共同决定 个体是否容易患病，这在医学遗传学中称为易患性。
3 数量性状遗传分析的基本方法
❖ 对数量性状的研究，一般是采用相应的度 量单位进行度量，然后进行统计学分析。
❖ 最常用的统计参数是： 平均数（mean） 方差（variance） 标准差(standard deviation)。
统计学基础
一、平均数
▪ 是某一性状全部观察值的平均值,表示一组 资料的集中性.
离均差= (x x)
离均差之和= (x x) 0
离均差平方和 S2= (X X )2
方差=V= s2 (x x)2
n 1
=
三 标准差：方差的平方根值。
• 方差和标准差是全部观察值偏离平均数的重要度
量参数.
s
V
xi2
1 n
x2
n
V 和 S 越大，该资料变异程 度越大，则平均数的代表 性越小.
9、 数量性状遗传分析
1、 数量性状及其特征
质量性状（qualitative character）： 相对性状之间显示出质的差异,变异不
连续。
在杂种后代的分离群体中，具有相对性状的个 体可以明确分组，求出不同组之间的比例。 比较容易地用分离规律、独立分配规律或连锁 遗传规律来分析其遗传动态。
数量性状
▪ 微效多基因往往有多效性,一个性状由多个基因 内控制；而一个基因往往影响多个性状。
▪ 多基因定位在染色体上，具有分离、重组、连 锁等性质.
微效多基因：控制数量性状的多基因中，由于每对
基因对表型的影响甚微，很难把它们个别的作用区 分开，通常把控制数量性状的基因称为~
数量性状的遗传在本质上与孟德尔式的遗传完全一 样，只是需用多基因理论来解释。
概念：与质量性状相比较而言，某些相 对性状的变异呈连续性，个体之间的差 异不明显，界限不清楚，很难明确分组。
➢ 动植物的许多经济性状： ▪ 农作物的产量 ▪ 成熟期 ▪ 奶牛的产奶量 ▪ 棉花的纤维长度等。
数量性状有两个最显著的特征
1、 连续变异。
杂交后代难以明确分组只能用度量单位进 行测量.
2、易受环境条件的影响，并表现较复杂的 互作关系。
例外：
偏态分布
一些基因可能存在着显性作用：Aa=AA
所以: A1A1=A1a1 那么，A1A1A2A2、A1a1A2a2、A1a1A2A2
A1A1A2a2 、A1a1A2A2基因型效应相当.
杂交后代分布曲线呈偏态
例外
主效效应
• 有些数量性状受一对或少数几对主基因的支配， 还受到一些微效基因的修饰，使性状表现的程度
由于用于杂交的亲本间相差基因对数的不同，相差 的基因对数愈多，愈接近连续分布。
由于观察的层次不同。
如产子数可简单分为单胎和多胎，引起多胎的激素 水平是连续分布的。
阈性状及特性
• 阈性状——具有一个潜在的连续性变量分布，
其遗传基础是微效多基因控制，但该性状需达 到某一阈值才表现出来，而低于该阈值则不表 现，这类性状称为~。
0R
红粒：白粒
63：1
分离比率是按二次分布系数分配
如果只有1对基因控制
F1植株产生的配子 ♂G 1/2R+1/2r ♀G 1/2R+1/2r
♀♂配子受精结合， F2的基因型频率为 （1/2R+1/2r）(1/2R+1/2r) =(1/2R+1/2r)2 =1/4 RR +2/4 Rr +1/4 rr
=（5.072－2.088）/5.072×100 =58.8%
• 狭义遗传率的计算(h2=VA/VP)
基因型效应
• 中亲值（m）＝（CC＋cc）/2，定为0. • 各基因型值与中亲值的差就是相应的基因型效应. • ac为加性效应，ac = CC(基因型值) –m 或 ac =m-cc. • dc为显性效应，dc = Cc基因型值-m. • dc ＝0，无显性； dc ＞0，有显性效应； dc ＜0，表示c基 因为显性； dc ＝ ac ，完全显性； dc ＞ ac ，超显性.
加性效应（A）
❖ 基因座位（locus）内等位基因之间 以及非等位基因之间的累加效应
❖ 是上下代遗传中可以固定的遗传分量
加性效应所引起的遗传变异量是可以通过选择在 后代中被固定下来的.
显性效应（D）
❖ 基因座位内等位基因之间的互作效应。
❖ 非加性效应，不能在世代间固定
❖ 与基因型有关 ❖ 随着基因在不同世代中的分离与重组，基因间
▪ 通常应用算术平均数
x x1 x2 x3 xn x
n
n
▪ 加权法:将各个变数x乘上它自己的权数， 再经过总和后除以权数的总和。
x fx n
二、方差：又称变量，表示一组资料的分散 程度或离中性。
全部观察值偏离平 均数的度量参数。
方差愈大，说明平 均数的代表性愈小。
计算方法：先求出 全部资料中每一个观 察值与平均数的离差 的平方的总和，再除 以观察值个数。
总结: 红色素合成的深浅是基因剂量控制,即由R或C的
数目决定,每增加一个大写基因籽粒颜色更深一些.
R或C，红色增效基因(贡献等位基因) . R或C的效应可以累加. R的等位基因为r， r为减效基因(非贡献 等位基因).
红粒 × 白粒 ↓
F1 浅红粒 ↓
F2 红：白= 15：1
1/16深红；4/16大红；6/16中红；4/16淡红；(1/16 白)
深红 大红 中红 浅红 白色
表型比 1 : 4 : 6 : 4 : 1
R或C数目 4 3
210
• 实验结果的表型比例1:4:6:4:1和（a+b)4的 各项系数相同.
性状由n对独立基因决定时
则F2的表现型频率为：
( ½ R+ ½ r)2n
n = 2时 ( ½ R+ ½ r)2×2 =1/16+4/16+6/16+4/16+1/16 4R 3R 2R 1R 0R
n = 3时 ( ½ R+ ½ r)2×3 =1/64+6/64+15/64+20/64+15/64+6/64+1/64 6R 5R 4R 3R 2R 1R 0R
所以, H2=（VF2－VE）/VF2×100% = ｛ VF2－1/3（VP1＋VP2＋VF1） ｝/VF2
例：玉米穗长遗传率 H2
• VF2=5.072 VF1=2.307 VP1=0.666 VP2=3.561 • VE=1/3(0.666＋3.561＋2.307)=2.088
=1/4×0.666＋2/4×2.307＋1/4×3.561=2.075 H2% =（VF2－VE）/VF2×
数量性状遗传的多基因假说：
▪ 数量性状是由许多微效基因(多基因)的联合效应 所造成的；
▪ 每对基因对性状表型的表现所产生的作用微小. ▪ 等位基因之间为不完全显性或无显性，表现为增
效和减效作用, 彼此间不存在显隐性； ▪ 多基因的效应相等，而且彼此间的作用可以累加，
后代的分离表现为连续变异； ▪ 微效基因对环境敏感.
• 育种上要求标准差大，则差 异大，有利于单株的选择； • 良种繁育场要求标准差小， 则差异小，可保持品种稳定。
三 直线相关
度量变量x和y之间的相关程度.
表示: rxy 四 协方差
相关变量x和y共同变异的程度.
表示: covxy 五 回归系数
一个变量变异时另一个变量的变异程度
表示:bxy
数量性状的遗传率
杨辉三角
数量性状基因数的估计
4n = F2代个体总数/ F2代中极端个体数
例如:获得子二代22016个子代，其中极端子代86 个，计算所涉及的基因数。
(1/4)n = 86/22016 n=4
典型数量性状分布图（正态分布）
控制数量性状的基因数目越多，后代的变异类型也越多，每 一种所占的比例更小，加上环境因素，更易呈连续变异。而且 是中间多、两头少，为正态分布.
小麦种皮颜色的遗传是4个贡献等位基因的多基因遗传
三对基因控制
红粒 R1R1R2R2R3R3 × r1r1r2r2r3r3 白粒 ↓
R1r1R2r2R3r3 红粒 ↓⊕
表型类别
红
色
白色
最红 暗红 深红 中深红 中红 浅红
表型比例
1 6 15 20 15 6
1
红色增效基因数 6R 5R 4R 3R 2R 1R
P=G+E
➢ 这就是数量性状的基本数学模型
• 个体 P=G +E
• 群体 ∑P= ∑G +∑E (其中∑E=0) 两边各除以N ∴P (均值) = G (均值)
基因型值还可以分解为：
❖ 加性效应 (additve effect)，A ❖ 显性离差（dominance effect），D ❖ 互作离差（epistasis effect），I
• 易患性的变异是呈连续变异的，它表示人体内由基因 决定的某种抗体物质的浓度差异。
• 易患性高的个体，抗病力低，当一个个体的易患性超 过阈值时，该个体即表现为“患病”，性状就表达。
• 连续分布的易患性（X）就被阈值区分出不连续的 “发病”与“正常”两类，未越过阈值者属于“正 常”，越过阈值者则为“患病”。
阈性状的两种分布
呈正态分布（连续分布以X表示） 可以计数的间断分布（以P表示）
• 阈性状表型非连续变异，存在一个“阈”。阈 的一侧表现一类性状，阈的另一侧表现另一类
性状，中间存在一个临界点（阈值），如死亡 与存活，是一类重要的数量性状.
易患（感）性（liability）
• 多基因遗传病认为是由遗传因素与环境效应共同决定 个体是否容易患病，这在医学遗传学中称为易患性。
3 数量性状遗传分析的基本方法
❖ 对数量性状的研究，一般是采用相应的度 量单位进行度量，然后进行统计学分析。
❖ 最常用的统计参数是： 平均数（mean） 方差（variance） 标准差(standard deviation)。
统计学基础
一、平均数
▪ 是某一性状全部观察值的平均值,表示一组 资料的集中性.
离均差= (x x)
离均差之和= (x x) 0
离均差平方和 S2= (X X )2
方差=V= s2 (x x)2
n 1
=
三 标准差：方差的平方根值。
• 方差和标准差是全部观察值偏离平均数的重要度
量参数.
s
V
xi2
1 n
x2
n
V 和 S 越大，该资料变异程 度越大，则平均数的代表 性越小.
9、 数量性状遗传分析
1、 数量性状及其特征
质量性状（qualitative character）： 相对性状之间显示出质的差异,变异不
连续。
在杂种后代的分离群体中，具有相对性状的个 体可以明确分组，求出不同组之间的比例。 比较容易地用分离规律、独立分配规律或连锁 遗传规律来分析其遗传动态。
数量性状
▪ 微效多基因往往有多效性,一个性状由多个基因 内控制；而一个基因往往影响多个性状。
▪ 多基因定位在染色体上，具有分离、重组、连 锁等性质.
微效多基因：控制数量性状的多基因中，由于每对
基因对表型的影响甚微，很难把它们个别的作用区 分开，通常把控制数量性状的基因称为~
数量性状的遗传在本质上与孟德尔式的遗传完全一 样，只是需用多基因理论来解释。
概念：与质量性状相比较而言，某些相 对性状的变异呈连续性，个体之间的差 异不明显，界限不清楚，很难明确分组。
➢ 动植物的许多经济性状： ▪ 农作物的产量 ▪ 成熟期 ▪ 奶牛的产奶量 ▪ 棉花的纤维长度等。
数量性状有两个最显著的特征
1、 连续变异。
杂交后代难以明确分组只能用度量单位进 行测量.
2、易受环境条件的影响，并表现较复杂的 互作关系。
例外：
偏态分布
一些基因可能存在着显性作用：Aa=AA
所以: A1A1=A1a1 那么，A1A1A2A2、A1a1A2a2、A1a1A2A2
A1A1A2a2 、A1a1A2A2基因型效应相当.
杂交后代分布曲线呈偏态
例外
主效效应
• 有些数量性状受一对或少数几对主基因的支配， 还受到一些微效基因的修饰，使性状表现的程度
由于用于杂交的亲本间相差基因对数的不同，相差 的基因对数愈多，愈接近连续分布。
由于观察的层次不同。
如产子数可简单分为单胎和多胎，引起多胎的激素 水平是连续分布的。
阈性状及特性
• 阈性状——具有一个潜在的连续性变量分布，
其遗传基础是微效多基因控制，但该性状需达 到某一阈值才表现出来，而低于该阈值则不表 现，这类性状称为~。
0R
红粒：白粒
63：1
分离比率是按二次分布系数分配
如果只有1对基因控制
F1植株产生的配子 ♂G 1/2R+1/2r ♀G 1/2R+1/2r
♀♂配子受精结合， F2的基因型频率为 （1/2R+1/2r）(1/2R+1/2r) =(1/2R+1/2r)2 =1/4 RR +2/4 Rr +1/4 rr
=（5.072－2.088）/5.072×100 =58.8%
• 狭义遗传率的计算(h2=VA/VP)
基因型效应
• 中亲值（m）＝（CC＋cc）/2，定为0. • 各基因型值与中亲值的差就是相应的基因型效应. • ac为加性效应，ac = CC(基因型值) –m 或 ac =m-cc. • dc为显性效应，dc = Cc基因型值-m. • dc ＝0，无显性； dc ＞0，有显性效应； dc ＜0，表示c基 因为显性； dc ＝ ac ，完全显性； dc ＞ ac ，超显性.
加性效应（A）
❖ 基因座位（locus）内等位基因之间 以及非等位基因之间的累加效应
❖ 是上下代遗传中可以固定的遗传分量
加性效应所引起的遗传变异量是可以通过选择在 后代中被固定下来的.
显性效应（D）
❖ 基因座位内等位基因之间的互作效应。
❖ 非加性效应，不能在世代间固定
❖ 与基因型有关 ❖ 随着基因在不同世代中的分离与重组，基因间
▪ 通常应用算术平均数
x x1 x2 x3 xn x
n
n
▪ 加权法:将各个变数x乘上它自己的权数， 再经过总和后除以权数的总和。
x fx n
二、方差：又称变量，表示一组资料的分散 程度或离中性。
全部观察值偏离平 均数的度量参数。
方差愈大，说明平 均数的代表性愈小。
计算方法：先求出 全部资料中每一个观 察值与平均数的离差 的平方的总和，再除 以观察值个数。