肾上腺脑白质营养不良的早期诊断与鉴别(附16例临床分析)
肾上腺脑白质营养不良
影像学检查
影像学检查如MRI、CT等 可以观察脑部和肾上腺的 形态学改变，有助于诊断 和鉴别诊断。
其他检查
其他检查如神经电生理检 查、肌肉活检等也可能有 助于诊断和鉴别诊断。
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治疗与康复
药物治疗
药物治疗是肾上腺脑白质营养不 良的重要治疗手段之一，主要通 过补充缺乏的酶或代谢物来改善
康复训练需要持之以恒，并定期评估患者的进展情况，以便及时调整训练方案。
心理支持
心理支持是肾上腺脑白质营养不良治 疗的重要组成部分，旨在帮助患者及 其家庭应对疾病带来的心理压力和挑 战。
心理支持需要专业人员进行，并定期 评估患者的心理状况，以便及时调整 治疗方案。
心理支持包括心理咨询、心理疏导、 家庭治疗等，以帮助患者建立积极的 心态和应对策略。
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预防与护理
预防措施
遗传咨询
对有家族遗传史的家庭进行遗传 咨询，了解疾病风险，评估生育
风险，避免近亲结婚。
产前诊断
对高危孕妇进行产前诊断，通过 基因检测和超声检查等手段，了 解胎儿是否携带相关基因突变，
以便及时采取干预措施。
早期筛查
对新生儿进行早期筛查，通过足 跟血采集和基因检测等手段，尽 早发现携带相关基因突变的孩子
肾上腺功能不全
其他症状
部分患者可能出现听力损失、视力障 碍、肝肿大等表现。
患者可能出现生长发育迟缓、性腺功 能减退、肾上腺皮质激素合成不足等 症状。
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诊断与鉴别诊断
诊断标准
临床表现
肾上腺脑白质营养不良的典型临 床表现包括进行性神经功能障碍 、肾上腺皮质功能不全和血液中
神经影像：成人脑白质营养不良：分步诊断策略
神经影像：成人脑白质营养不良：分步诊断策略导读脑白质营养不良通常见于儿童，但在最近的几十年中，文献报道了不少成人脑白质营养不良的病例，可与儿童脑白质营养不良特点不同。
成人脑白质营养不良多为进展性病程。
患者可出现运动障碍，视力异常，听力下降，共济失调，记忆力减退，行为改变和注意力缺陷等。
因其临床表现可为非特异性，故MRI有助于诊断。
本文提出了一种分步诊断成人脑白质营养不良的策略。
第一步，识别出对称性白质受累，这在脑白质营养不良患者中更为常见。
第二步，明确对称性白质受累符合所提出的哪种模式。
但有些患者可能会出现一种以上的白质受累模式。
因此，第三步，评估五个不同的特征，包括病灶强化，信号强度类似于脑脊液的病变，MRI磁敏感（SWI）序列异常信号，MR波谱成像上异常代谢峰，及是否合并脊髓受累，以进一步缩小鉴别诊断的范围。
学习要点★ 在成人脑白质营养不良患者中，MRI上对称性脑白质受累是一重要表现，因其常见于遗传性疾病★ T2WI和液体衰减反转恢复序列（FLAIR）是确定有无白质受累的最佳序列★有时，同一位患者在疾病过程中表现出一种以上受累模式，即特定的脑白质营养不良可能出现多种受累模式。
在这种情况下，寻找其他特征（第3步）将有助于缩小鉴别诊断范围，并进行针对性的遗传学确认检测★脑室周围型可能是所有受累模式中最多见的，很多疾病，除脑白质营养不良外，可表现为脑室周围受累★ MR波谱成像可为评估某些可治性疾病（例如，脑腱黄瘤病）治疗反应的潜在非侵入性生物标志物脑白质营养不良是脑白质病鉴别诊断中重要的组成部分，一般为遗传性疾病，婴幼儿或儿童期发病多见，成人起病型相对少见，临床多表现为脑白质受累后出现的脑病、认知功能减退、精神发育迟滞、发育倒退、喂养困难、局灶性神经系统症状和体征以及周围神经或全身多系统受累，影像学多表现为对称性脑白质病变。
第一步：识别对称性脑白质受累对称性脑白质受累是脑白质营养不良患者的典型MRI表现，其在T2WI/FLAIR呈高信号，T1WI低信号。
1例肾上腺脑白质营养不良患者的营养治疗及文献回顾
1例肾上腺脑白质营养不良患者的营养治疗及文献回顾王勃诗1孙葳2柳鹏11北京大学人民医院临床营养科100044；2北京大学人民医院血液病研究所100044通信作者：柳鹏，Email：【摘要】目的探讨肾上腺脑白质营养不良的临床特征、营养诊断与医学营养治疗。
方法对1例造血干细胞移植术后肾上腺脑白质营养不良患者的临床症状、体征、医学营养诊断与治疗进行报道，并回顾国内外相关文献。
结果该患者存在饮食误区，严重消瘦，蛋白质热能营养不良，需口服营养补充治疗及营养健康教育。
结论肾上腺脑白质营养不良患者需要医学营养治疗。
【关键词】肾上腺脑白质营养不良；极长链脂肪酸；医学营养治疗基金项目：北京大学人民医院公司及学会资助项目（2020-Z-06）Nutritional treatment for1case of adrenoleukodystrophy and literature reviewWang Boshi1,Sun Wei2,Liu Peng11Department of Clinical Nutrition,Peking University People's Hospital,Beijing100044,China;2Blood Disease Research Institute,Peking University People's Hospital,Beijing100044,China Corresponding author:Liu Peng,Email:【Abstract】Objective To explore the clinical features,nutritional diagnosis,and medical nutritional treatment of adrenoleukodystrophy.Methods The clinical symptoms,signs,medical nutrition diagnosis,and treatment of1case of adrenoleukodystrophy after hematopoietic stem cell transplantation were reported;and the relevant literatures of domestic and abroad were reviewed. Results This patient had dietary misunderstanding,severe wasting,and protein thermal malnutrition,and needed oral nutrition supplement treatment and nutrition health education. Conclusion Patients with adrenoleukodystrophy need medical nutrition treatment.【Key words】Adrenoleukodystrophy;Very long chain fatty acids;Medical nutrition treatment肾上腺脑白质营养不良（adrenoleukodystrophy，ALD）是一种罕见的X性染色体连锁隐性遗传病。
《可治性罕见病》—先天性肾上腺皮质发育不良
《可治性罕见病》—先天性肾上腺皮质发育不良一、疾病概述先天性肾上腺皮质发育不良 ( adrenal hypoplasia congenita，AHC) 又称先天性肾上腺皮质功能减退症，是一大组由各种遗传病因所致的糖皮质激素产生不足、伴或不伴盐皮质激素不足的病变。
该病临床表现存在个体差异，病因不同，发病年龄和病情的严重程度也都有所不同。
该病大多为慢性过程，但随时可能发生肾上腺危象，从而导致生命危险［1］。
儿童原发性肾上腺皮质功能减退的类型和成人有着本质不同；基因异常是更为常见的病因。
最常见原因为先天性肾上腺增生，其他基因异常因素占 6%，自身免性因素仅占 13%。
肾上腺皮质占肾上腺总体积的 80%～90%，分为球状带、束状带和网状带。
球状带合成和分泌醛缩酶 (ALD) ，属于肾素一血管紧张素一醛固酮 (RAA) 系统，主要参与血压和体内水盐代谢的调节；束状带主要合成和分泌皮质醇，属于促肾上腺皮质释放激素 ( CRH) -促肾上腺皮质激素 (ACTH) -皮质醇 (cortisol)轴 (HPA 轴)，主要参与应激反应、物质代谢和免疫功能的调节；网状带主要合成和分泌类固醇类性激素(如雄烯二酮，去氢异雄酮、孕酮和雌二醇等) ，可能与协调精皮质激素和性激素的合成有关。
近年，分子诊断技术的进展拓展了对先天性肾上腺皮质发育不良 (AHC) 的认识［2］。
DAX1 和 SFl 作为共调控因子，在肾上腺发育过程中发挥极为重要作用。
DAX1 基因突变可引起先天性肾上腺发育不良 (AHC)的发生。
DAX -1 在涉及类固醇等激素合成的器官内广泛表达。
DAX -1 是转录因子抑制物，属非典型核受体超家族的孤儿受体成员，由 NROB1 基因编码。
NROB1 基因突变或缺失引起 X-性联连锁遗传的先天性肾上腺发育不良 (AHC OMIM# 300200)。
NROB1 位于 Xp21 ，该区域内还含有编码甘油磷酸激酶，DMD 肌病 (Duchenne muscular dystrophy)以及白细胞介素 l(ILIRAPL1 )的基因，当 Xp21 区域碱基缺失涉及这些基因时将表现为 NROBl 缺陷与相关基因缺陷并存的 Xp21 基因连锁缺陷综合征［3,4］。
儿童型肾上腺脑白质营养不良的影像学特征(附6例分析)
肾 上 腺 脑 白质 营养 不 良 （Ａｄｒｅｎ（）ｌｅｕｋ０ｄｙｓｔ ｒ０ｐｈｙ，Ａ【 Ｄ） 是一 种 ｘ 连 锁 隐 性 遗 传 、过 氧 化 体 酶 的 缺 陷 弓ｌ起 的遗 传 代 谢 ｝主疾病 脑 白质 脱 髓 鞘 、肾 上 腺 皮 质 功 能低 下 及 组 织 中饱 和 极 长链 脂 肪 酸 （Ｖ【＿ＣＦＡ）病 理性 聚 积 为 本 病 特 征 。 以 往 诊 断 Ａ【 ｒ）主 要 依 靠典 型 的 临 床 表 现 和 实 验 室 检 查 ，较 易 误 诊 ； 而 特 征 性 的 影 像 学 表 现 对 本 病 的 鉴 别 诊 断 有 很 高 的 价 值 。 因此 有必 要提 高 对 本 病 影 像 表 现 的 认 识 ，以利 于早 期 正 确 诊 断 。
李 晓 阳 龙 莉 玲 黄 仲 奎 曾 自三
（广西 医科 大 学 第 一 附 属 医院 放 射 科 南 宁 ５３００２１）
摘 要 目的 ：分 析 儿 童 型 肾上 腺 脑 白质 营 养 不 良患 儿 的 影 像 表 现 方 法 ：回 顾 性 分 析 ６例 肾 ￡腺 瞄 自质 营 养 不 良患 儿 的 头 颅 ｃＴ 和 ＭＲＩ表 现 。结 果 ：ｃ Ｔ表 现 为 局 限于 脑 白质 的 低 密 度 蝶 形 病灶 ；ＭＲＩ袁 现 为 主 要 位 于 枕 ．顶 、颞 叶 和 胼 胝 体底 部 的两 懊Ｉ对 称 的脑 白质 异 常 信 号 ，Ｔ ｗ １为低 信 号 ，Ｔ：ｗ ｌ为 高 信 号 结 论 ：ＣＴ．ＭＲＩ均 可 发 现 儿 童 型 肾 上 腺 脑 白 质 营 养 不 良 的影 像 学 持 征 ；ＭＲＩ多维成像 和高敏感 眭的信号变化更能明确病 变的部 位和严重程度 关 键 词 肾 上 腺 脑 白质 营 养 不 良；ＣＴ ＭＲＩ 中 国 图 书 资 料 分 类 涪分 类 号 Ｒ４４５
肾上腺脑白质营养不良的中枢神经系统的影像学诊断
Ａ Ｄ的发病机制是 体内某基 因的 病 的表 现型 （ 下文）的差异 可能 有 Ｌ 见 缺 陷造 成过 氧 化体 内 Ｖ Ｃ Ａ 极 长链 非 遗 传的 因素 的存在 。 ＬＦ（ 脂肪 酸）乙酰 Ｃ Ａ合 成酶 的缺 乏 ，使 ｏ 本病 的病理 改变主 要发生在大 脑
得Ｖ Ｃ Ａ不能进入Ｄ Ｌ Ｆ 氧化 ， 造成 Ｖ Ｃ Ａ Ｌ Ｆ 和 肾上 腺 。脑大 体标 本 的外观 正常 ， 在 体 内大 量 贮 积 。过 氧 化 体 是 细
了发 生髓 鞘 脱失 ， 出现 血管 周 围淋 还
巴细 胞浸 润 ；３区一 中心 区，位于病
肾 上 腺 脑 白 质 营 养 不 良 （Ｌ ） 检 查 发现 ＩＧ升高 ， 是有 人猜测 可 Ａ Ｄ ｇ 于
是 一种少 见 的 ｘ连 锁 隐性遗 传病 ， 由
能有免疫机制 参与到脑 内病变 的发生 变 的最 中央 ， 点 是轴 索脱 失 ， 特 星形
与之接 近 。男女均 可发 病 ， 以 男性 缺 陷引起 ， 因定 位于 Ｘ ２ ” ＇￣ 但 基 ｑ ８・６ 其 例 病 人的 临床表 现完 成 的 ， 致分 为 Ｊ 大
病 人 居多 。发病 无种族 和地 区差 异 。 基 因长 ２ｋ ，含有 １ １ｂ ０个 外显子 ，编 ６型 ：① 儿童脑 型 （５ ② 青年 脑 ４ ％） 型 （％） ５ ；③ 成 人脑型 （％） ３ ：④ 肾上 腺脊髓 病 型 ＡＭ （８ ：⑤单 纯 Ａ － Ｎ ２ ％） ｄ
受侵 犯 区域剖 面呈灰质坚 实如橡皮样 多 为行 为异 常或 步态 障碍 。 期 常无 早
胞 内亚细 胞结 构 ， 内可发 生多 种生 化 改变 ，部分 呈半透 明胶 样改 变 ， 有 智 力改 变 ， 有情 绪 不稳定 。 并 但 儿童 或
肾上腺脑白质营养不良的诊治进展
肾上腺脑白质营养不良的诊治进展黄玉柱;陈红【摘要】肾上腺脑白质营养不良(ALD)是一种少见的、与 X 染色体相关的遗传病. ALD 的主要原因是极长链脂肪酸在肾上腺和神经系统中沉积. 其是一组病因不明的遗传性脂类代谢病,也属于一种罕见的单基因遗传代谢性疾病,无特异性治疗措施. 由于临床罕见,国内对于 ALD 的认识不足,往往不易识别而造成漏诊或误诊. 该文就ALD的诊治进展予以综述,以提高临床医师对于 ALD的认识.%Adrenoleukodystrophy( ALD) is a rare and X-chromosome related genetic disease,it is mainly caused by the deposition of very long chain fatty acids(VLCFA) in adrenal glands and nervous system.Adre-noleukodystrophy is a group of inherited lipid metabolic diseases with unknown etiology ,and is also a kind of rare monogenetic inherited metabolic disease with no specific treatment method .As the disease is rare in clinic, clinicians have inadequate understanding of the disease in China,it is often difficult to identify the disease and lead to misdiagnosis or missed diagnosis.Thus,here is to make a review of the progress in the diagnosis and treatment of the disease,in order to enhance theclinicians'understanding of the disease.【期刊名称】《医学综述》【年(卷),期】2015(021)009【总页数】3页(P1647-1649)【关键词】肾上腺脑白质营养不良;发病机制;诊断;治疗【作者】黄玉柱;陈红【作者单位】蚌埠市第一人民医院儿科,安徽蚌埠233000;蚌埠市第一人民医院儿科,安徽蚌埠233000【正文语种】中文【中图分类】R742;R725.8;R586.1肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy，ALD)1923年由Siemerling和Creutzfeldt首次描述，1970年Blaw首次提出这一疾病名称[1-2]。
肾上腺脑白质营养不良的影像学表现
１ ． ２ 影像 学检 查方法 ： ５例行 Ｃ Ｔ平 扫 ， Ｉ Ｉ 例行磁 共振 成像
（ Ｍ Ｒ ＩΒιβλιοθήκη ）平扫 ， 其中 ３ 例行 Ｍ Ｒ Ｉ 增强 扫描 。ｃ Ｔ扫描机为 Ｇ Ｅ
Ｓ ｙ ｔ ｅ ｃ ４ ０ ０ ０型扫描 机 ， 层厚、 层 距均 为 １ ０ ｍ ｍ， 病灶 区行 薄层 扫描（ 层厚为 ３ — ５ ｍ ｍ） 。１ １ 例使用 Ｓ ｉ ｅ ｍｅ ｎ ｓ Ｉ ｍｐ ａ ｃ ｔ １ ． ０ Ｔ超导
脂 肪酸 （ Ｖ Ｌ Ｃ Ｆ Ａ） 切断为 短链脂 肪酸 ， 导致 Ｖ Ｌ Ｃ Ｆ Ａ在脑 白质 及 肾上腺皮质 内沉积 ， 表现为脑 白质脱髓鞘和 肾上腺 皮质功 能低下 的临床症状［ 。 本病较为罕见 ， 主要 以听觉和视觉功能 损害、 智能倒退及肢体 功能障碍 为主要表现 。
１ 资料与方法
的斑片状病 灶 ． 此病变在 ｃ Ｔ上不能显示 ； ３例病灶向前累及
１ ． １ 一般 资料 ：收集 １ ９ ９ ３年 ４月至 ２ ０ １ １ 年ｌ ０ 月 间经我院 临床证实 的 Ａ Ｌ Ｄ的病 例共 １ １ 例， 男性 １ ０例 ， 女性 １ 例； 年
龄 ３ ～ １ ８ 岁， 平均 ７ ． ８岁。病程长短不一 ， ３ 个月 至 ５年不等 。
（ 收稿 日期 ： ２ ０ １ ３ ． ０ ７ — ３ １ ）
肾上腺脑白质营养不 良的影像学表现
李福 亮 李彩 霞
肾上腺脑 白质 营养 不 良（ Ａ Ｌ Ｄ） 是一种 ｘ染 色体． 连锁 隐
区周 围的脑 白质 区， 胼胝 体压部呈 略低密度 ， 脑 干未见异 常
性遗传性 疾病 ， 是机体 过氧化 物酶缺乏 。 不 能将饱 和极 长链
参 考 文 献
肾上腺脑白质营养不良1例及文献复习
肾上腺脑白质营养不良1例及文献复习
陈静;王韦;陈蕾
【期刊名称】《疑难病杂志》
【年(卷),期】2014(000)010
【摘要】患儿,男,12岁。
因行为异常伴记忆力下降8~＋月,右上肢僵硬、走路不稳1~＋月于我院就诊。
就诊前8~＋月患儿无明显诱因逐渐出现记忆力下降、反应迟钝、流涎、不自主眨眼,无视物模糊、头昏、头痛、耳鸣、听力下降、行走不稳。
就诊前1~＋月,患儿逐渐出现右上肢僵硬,行走不稳,无法写字,伴视力减退,无头晕、头痛、恶心、呕吐、吞咽困难、饮水呛咳、听力下降,无二便障碍。
患儿既往体健,父母体健,非近亲婚配,无特殊家族史,否认近期有中毒史及特殊药物接触史。
【总页数】3页(P1079-1080,1081)
【作者】陈静;王韦;陈蕾
【作者单位】610041 成都市，四川大学华西医院神经内科;610041 成都市，四川大学华西医院神经内科;610041 成都市，四川大学华西医院神经内科
【正文语种】中文
【相关文献】
1.肾上腺脑白质营养不良MRI表现(附3例报告及文献复习) [J], 宋建波;刘起旺
2.额叶首发的肾上腺脑白质营养不良一家系并文献复习 [J], 牛松涛;唐鹤飞;张在强
3.肾上腺脑白质营养不良1例报告及文献复习 [J], 张青山;鹿寒冰;张加余
4.1例肾上腺脑白质营养不良患者的营养治疗及文献回顾 [J], 王勃诗;孙葳;柳鹏
5.儿童脑型肾上腺脑白质营养不良(8例临床及文献复习) [J], 陈育才;谢文煌;谢卉;侯晓君;郑爱东
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[神经影像]“肾上腺脑白质营养不良”的诊断要点、鉴别诊断和误区防范（建议收藏）~~~
[神经影像]“肾上腺脑白质营养不良”的诊断要点、鉴别诊断和误区防范（建议收藏）~~~肾上腺脑白质营养不良（adrenoleukodystrophy）【病史摘要】男，15岁，突发四肢抽搐、意识丧失、伴发热。
图1肾上腺脑白质营养不良MRI检查【影像所见】图1A、B、C、D，横轴面T1WI及T2WI显示双侧侧脑室三角区旁脑白质大片状长T1长T2信号，通过胼胝体两侧病灶相连，呈“蝶翼”状分布。
图1E、F，冠状面T2 Flair显示病灶呈高信号，无占位效应。
图1G、H、I、J、K、L，增强扫描双侧病灶边缘呈花边样异常强化。
【诊断和分析】本病例诊断（肾上腺脑白质营养不良。
影像学诊断要点（①病变部位主要位于侧脑室三角区旁白质，并可累及胼胝体压部，脱髓鞘常向前及向外发展，呈融合性病变直至大部分脑白质受累；听神经通路也常受累，皮质下白质早期很少受累，晚期常受累；②CT平扫典型表现为顶、枕叶白质（三角区周围）大片状对称性低密度影，双侧病变通过胼胝体压部相连，呈典型的“蝶翼状”分布，偶可见钙化；③MRI可清楚显示病灶的三个组织病理带（中央坏死带表现为均匀的长T1长T2信号，中间带（活动的脱髓鞘及炎症带）增强扫描后可强化，外周带无强化，表现为稍长T1稍长T2信号。
外侧膝状体、蜗神经通路、胼胝体压部及皮质脊髓束通常也可出现异常信号。
【鉴别诊断和误区防范】本病主要与其他白质营养不良性病变相鉴别。
1.异染性脑白质营养不良（1）病理主要表现为对称性脱髓鞘，皮质下U形纤维未累及，小脑常萎缩，前部白质常严重受累。
（2）平扫CT主要表现为脑室中度扩大，脑室周围白质呈低密度影，从前向后进展，增强无强化。
（3）MRI主要表现为脑室周围白质的弥散性融合性长T2信号，早期弓形纤维正常，晚期常受累，晚期皮质及皮质下萎缩也常见。
2.Canavan 病（1）也称为海绵状脑白质营养不良，脱髓鞘改变先累及皮质下U 形纤维，严重病例整个大脑白质脱髓鞘改变，而内囊常可避免，枕叶常较顶叶及额叶受累明显。