肾上腺脑白质营养不良的MRI诊断
内容摘要：
作者：陈静 段李东 田昆仑
作者：陈静段李东田昆仑
【关键词】肾上腺皮质功能不全；脑白质；磁共振成像
肾上腺脑白质营养不良又称阿狄森－弥漫性硬化症或肾上腺弥漫性轴周性脑炎，是指一组x染色体连锁性遗传的疾病，目前认为是由于脂肪代谢紊乱引起的多系统疾病。临床上以听觉及视觉功能损害、智能倒退及功能障碍为主要表现，本文通过10例肾上腺脑白质营养不良在mri图像上的病变分布和信号特点进行分析，以更全面的认识此病。
1材料和方法
本组共10例，全部由mri诊断，临床及生化证实，其中男7例，女3例，年龄2～23岁，7岁以下8例。临床以 听力 及视力下降、智力障碍、走路不稳或不能行走、头痛、呕吐、抽搐等就诊。全身皮肤及粘膜色素沉着、低血压等。acth(促肾上腺皮质激素)刺激实验(+)。
2结果
10例患者表现为双侧侧脑室旁白质内多发对称的斑片状稍长t1或长t1、长t2信号病灶，无占位效应，4例病变经追踪观察，病变早期在顶枕叶，以后逐渐向前发展累及额颞叶，其中6例累及脑干，2例累及胼胝体压部。
增强扫描未见明显强化。
3讨论
肾上腺脑白质营养不良为一种性连锁隐性遗传病，由于过氧化物体酶的缺乏，导致极长链饱和脂肪酸在中枢神经系统的脑白质、肾上腺皮质及睪丸组织中沉积，引起神经系统功能障碍及肾上腺皮质功能低下。病理改变在白质，呈弥漫性白质减少致脑室中、重度扩大，脑沟增宽，顶、枕、额叶等处脑白质出现对称性髓鞘脱失改变，可显著的胶质增生[1]。临床多见3～12岁的男孩，本组病例男孩7例，占70%，基本符合 文献 报道，偶见成人，通常分为四型[2]：儿童型、青年型、成人型、肾上腺脑脊髓病。
脑白质疏松、变性、脱髓鞘影像学鉴别诊断
1. 脑白质疏松症属一种弥漫性脑缺血所致的神经传导纤维脱髓鞘疾病，最常见的是皮质下动脉硬化性白质脑病，其他的原发病有梗阻性脑积水、脑炎等。典型的临床表现为慢性进行性痴呆，累积性神经系统功能障碍，腔隙卒中样发作。A颅脑CT主要表现为脑室周围低密度影。脑干听觉诱发电位的检测可作为一个敏感、客观的指标发现脑干功能受累情况及亚临床病灶，为早期诊断脑白质疏松症的手段之一。B.许多学者认为，脑白质疏松是人正常的衰老过程，因为在许多正常老年人做体检时也可发现，因此常不被重视。但实际上它是由多种不同病因引起的一组临床综合征。越来越多的研究表明，相当数量的脑白质疏松症患者表现有认知和行为障碍, 如表情淡漠，记忆力、判断力和反应能力均下降，语言功能和视觉也可发生不同程度的障碍。C.脑白质疏松主要和大脑供血不足有关，与脑血管病变有密不可分的关系。
2. 已经发育成熟的正常髓磷脂被破坏，即：脑白质脱髓鞘（demyelination）疾病。它主要包括：多发硬化、进行性多灶性脑白质病、急性散发性脑脊髓炎、亚急性硬化性全脑炎、桥脑中央髓鞘溶解症、胼胝体变性、皮层下动脉硬化性脑病和同心圆硬化等。 3.脑白质变性”是对脑白质疏松在做CT和磁共振成像诊断时的一种叫法。脑白质疏松症1987年由一位加拿大学者首先提出，用于描述脑室周围或皮质下区脑白质在CT或磁共振成像上的表现，根据病变范围的大小可分为轻、中、重度。有研究表明，脑白质疏松症的发生与年龄因素密切相关，年龄越大，发病率越高。因此，脑白质疏松症是老年人的常见病，尤其是近年来,随着CT和MRI的广泛应用, 脑白质疏松症越来越多地在中,老年人中被发现.越来越多的研究表明,相当数量的脑白质疏松症患者表现有认知和行为障碍,如表情淡漠,记忆力,判断力和反应能力均下降,语言功能和视觉也可发生不同程度的障碍.认识它,就可以更好地预防老年性痴呆；在病理学方面，脑白质病是一种大脑的结构性改变，以中枢神经细胞的髓鞘损害为主要特征，病变累及专门发挥高级大脑功能的白质束。其临床表现从注意力不集中、健忘和个性改变，到痴呆、昏迷，甚至死亡。”4.由于三者之间在病理学方面有许多内在关联，可能在影像学方面的表现也有许多相同之处，不是三言两语说得清。具体如何从影像学方面区分具体的疾病类型需要比较高的智慧。5.个人以为，掌握从病理学方面和掌握三者疾病的定义及相互之间的关联是非常重要的。
MRI医师医用设备业务能力考评MRI医师真题
MRI医师医用设备业务能力考评MRI医师真题
（总分：100.00,做题时间：120分钟）
一、A1/A2题型（总题数:149,分数：100. 00）
1.马蹄肾的两肾长轴
（分数：0.84）
A.自上内向下外排列
B.自上外向下内排列√
C.两肾长轴垂直平行排列
D.两肾长轴横位在同一平面
E.两肾长轴排列没有规律
解析：两侧肾脏的上极或下极相融合成马蹄肾，故两肾长轴自上外向下内排列。
2.以下关于鼻窦黏液囊肿的描述，不正确的是
（分数：0.67）
A.是良性病变
B.为鼻窦黏膜腺体内液体潴留形成 √
C.有鼻窦口阻塞
D.有鼻窦腔气球样膨大
E. CT增强扫描病变内不增强
解析：鼻窦囊肿是指原发于鼻窦内或来源于牙或牙根并向上颌窦内发展的囊性肿物。鼻窦黏液囊肿表现特
征：是良性病变、有鼻窦口阻塞，有鼻窦腔气球样膨大，CT增强扫描病变内不增强。
3 .以下哪种病变增强CT检查对诊断有帮助
（分数：0.67）
A.胆囊结石
B∙肺间质纤维化
C.泌尿系结石
D.肝内占位 √
E.腰椎间盘突出
解析：肝内占位病变增强CT检查可以区分瘤的性质（高灌注、低灌注以及首先显影的部位），对诊断有帮
助。
4 .有关脑动静脉畸形的CT表现的描述错误的是
（分数：0. 67）
A.约80%平扫无阳性发现 √
B. 一般无占位表现
C. 一般不出现周围水肿现象
D.表现为高、低密度混合灶
E.约50%的动静脉畸形合并出血
解析：
5 .关于周围型肺癌毛刺征的描述，不正确的是
（分数：0.67）
A.近端略粗远侧变细
B.粗毛刺一般较短，粗细不均 √
C.细毛刺数目较多，围绕肿瘤呈放射状排列
D.是癌组织向周围浸润所致
E.有时毛刺之间可见气肿肺组织
解析：周围型肺癌〃毛刺〃征的描述为：近端略粗远侧变细；细毛刺数目较多，围绕肿瘤呈放射状排列；是
癌组织向周围浸润所致；有时毛刺之间可见气肿肺组织。 6 .同一种原子核处在大小不同的外磁场B
医学影像诊断学MRI诊断试题
MRI诊断试题
一 ． 单选题 （共 200 题，每题 0 分）
1．下列关于动脉瘤样骨囊肿描述错误的是 ( )
A．属非肿瘤 B．30岁以下少见 C．病骨呈膨胀性，溶骨性破坏 D．T1WI低信号，T1WI高信号 E．可见液-液平面
2．T1加权像呈略低信号，质子加权像和T2加权像呈明显高信号的现象，称为 ( )
A．牛眼征 B．晕环征 C．灯泡征 D．不定型征 E．靶征
3．多发性转移瘤，MRI检查时哪种序列最敏感 ( )
A．FLAIR B．GRE C．STIR D．FSET2WI E．脂肪抑制T1WI
4．腰椎侧隐窝的后界是 ( )
A．上关节突 B．下关节突 C．椎体后缘 D．椎板 E．椎弓根
5．关于子宫的解剖及MRI表现哪项是不正确的 ( )
A．子宫肌层T1加权像呈低信号，T2加权像呈略高信号 B．结合带是肌层的一部分，厚度5～6mm C．肌层厚度为1～3cm D．结合带位于子宫肌层与内膜之间 E．结合带T2加权像呈明显高信号
6．下列哪种表现多见于肾上腺良性肿瘤 ( )
A．外形不规则，边缘不光滑 B．大于5cm C．T1加权信号强度明显比肝低而不均匀 D．T2加权肿瘤与肝信号强度比小于1：2 E．信号不均匀
7．肾上腺脑白质营养不良MRI表现描述，错误的是 ( )
A．两侧侧脑室后角周围白质多呈多对称性大片状异常信号 B．病灶由后向前逐渐发展是本病的一个显著特点 C．增强扫描病灶中间区呈花边状条带样强化 D．该病难与多发性硬化等脑白质病变相鉴别 E．疾病晚期可见脑萎缩，以侧脑室后角周围最明显
脑白质髓鞘化不良
脑白质髓鞘化不良
关于《 脑白质髓鞘化不良 》，是我们特意为大家整理的，希望对大家有所帮助。
蛋白髓鞘化欠佳，它是蛋白变病较为普遍的一种方式，例如胎宝宝在宫腔内第三个月到第六个月的情况下，假如出現这类状况，经常会造成 小孩出現发育不全的状况，会造成 小孩出現病毒感染感染，造成中毒了，会造成一些本身免疫疾病，此外对小孩的中枢神经系统生长发育也会造成较为不好的影响。
脑白质髓鞘化欠佳原因
少年儿童假如遭受一些继发性要素的影响如病毒感染感染、室息、中毒了、免疫性疾病等，或一些原发性要素如多发性硬底化、Schilder病等，会造成脱髓鞘病变。脱髓鞘病变对患者的中枢神经系统生长发育具备重特大影响，经常会造成 患者智力障碍、癫痫、语言发育迟缓、活动受到限制等残废，MRI有利于确诊。
诊断：
(一)异染性脑白质营养不良又称之为脑硫脂堆积病(sulfatidosis)，常染色体隐性遗传，是芳香族盐酸脂酶A缺点引发的髓鞘产生欠佳。因为编号溶酶体芳香族盐酸脂酶A(arylsulfataseA，ASA)的遗传基因MLD突然变化所导致，MLD坐落于22q13.33，其突然变化类型较多;大概可分成2组：I型突然变化的病人不可以造成积极向上的ASA，其塑造体细胞中无ASA特异性能测得;A型突然变化病人则可生成小量积极向上的ASA。病人的燃气表在于其基因变异的类型：I型突然变化的纯合子或具2个不一样I型突然变化者在临床医学上主要表现为末期宝宝型;具备I型和A型突然变化各一者为青、青少年型;而2个突然变化均为A型时，则展现为成年人型。极少数本病人，非常是青少年儿童型的病发并不是因为MLD突然变化引发，其ASA魅力一切正常，它是因为病人缺乏一种溶酶体蛋白质，盐酸脑苷酯激话因素(SAP1)所导致的。这类病人亦称之为激话因素缺乏性异染性脑白质营养不良。
(二)肾上腺脑白质营养不良
肾上腺脑白质营养不良在遗传方式上分为二种种类。一种是较易患的X连锁遗传(X-linkedadrenoleukodystrophy，XLALD或通称ALD);另一种是常染色体隐性遗传，产生于新生婴儿，称之为新生婴儿肾上腺脑白质营养不良(neonataladrenoleukodystrophy，NALD)。肾上腺脑白质营养不良的确诊借助下列查验：血压CT和MRI;血液电生理查验，少年儿童ALD初期诱发电位和神经传导速率一切正常。成年人AMN时神经传导速率缓减，脊髓听觉系统诱发电位有出现异常;补充脑组织，ALD大多数一切正常，可有蛋白质和体细胞数稍提高。NALD普遍脑组织蛋白质提高;负重血液和皮肤纤维细胞中VLCFA提高，非常是C26油酸提高，C26/C22比率提升，有确诊实际意义;足月在产生肾上腺作用不全的阿狄森氏危象时，血中醛固酮降低，不在产生危象时，ACTH刺激性实验也可以发觉肾上腺偿还贮备降低。针对男士Addison病，即便末见中枢神经系统病症，也应检验VLCFA，以防误诊。
放射科主治医师专业知识模拟题1
放射科主治医师专业知识模拟题1
一、
以下海一道考题下面有A、B、C、D、E五个备选答案。请从中选择一个最佳答案。
1. 下列不属于股骨头缺血坏死典型X线表现的是
A.股骨头斑片状密度增高
B.股骨头限局性疏松、囊变
C.股骨头不均匀硬化
D.股骨头塌陷
E.关节间隙变窄
答案：E
关节间隙变窄不是股骨头缺血坏死的典型表现，股骨头缺血坏死一般髋关节间隙正常。
2. 骨内膨胀性病变无周围硬化性边缘，是下述哪一疾病的X线征象之一
A.软骨黏液样纤维瘤
B.骨巨细胞瘤
C.囊性骨纤维异样增殖症
D.骨化性纤维瘤
E.骨囊肿
答案：B
骨巨细胞瘤主要X线表现为膨胀性多房性偏心性骨破坏，骨壳较薄，无硬化边，骨破坏区内无钙化和骨化影，一般无骨膜反应。ACDE均可出现骨膜反应。
3. 下列“管状骨结核”影像特点中，哪项不正确
A.成人好发，骨干常膨胀、增粗
B.圆形、卵圆形、不规则形破坏区
C.多数病灶边缘锐利，可有轻度硬化 D.儿童短管状骨者，常双侧多发
E.儿童好发，骨膜反应明显
答案：A
管状骨结核多见于5岁以下儿童。
4. 维生素D缺乏病初期最早出现X线改变的部位是
A.肋骨胸骨端
B.胫骨远侧干骺端
C.桡骨近侧干骺端
D.尺骨远侧干骺端
E.肱骨远侧干骺端
答案：D
维生素D缺乏病初期最早出现 X线改变的部位是尺骨远侧干骺端。
5. 慢性化脓性骨髓炎的主要X线表现为
A.骨质增生硬化
B.骨干增粗
C.骨膜增生
D.骨皮质增厚
E.骨质破坏
答案：A
慢性化脓性骨髓炎主要表现为广泛的增生硬化，仍有脓腔和死骨。
6. 骨纤维肉瘤中央型的主要X线表现为
A.生长慢者破坏区可呈囊状，甚至膨胀性骨破坏
B.多骨多发溶骨性骨破坏，同时可伴有内脏和软组织的多发肿瘤
C.骨旁软组织肿块和邻近部位的骨皮质毛糙、压迫性缺损
D.瘤区内无明显骨化及钙化，一般无骨膜反应 E.边缘模糊的溶骨性破坏，周围呈筛孔样改变
答案：E
儿童型肾上腺脑白质营养不良的影像学特征(附6例分析)
罗玉忠．等心脏跳动中部分性房室管畸形的外科治疗 ·２４ｊ·
参 考文 献
１ 汪曾埔．手术学全集（心血管外科卷）．北京 ＾民军医出
版社，１ ９９５．３６９．
２ ＭｃＯｒａｔｈ １ Ｈ、 Ｇｏ￣ｚａｌｅｚ（ ａ ｎｎ １，．Ａｃｔｕｎａ【 ｓ￣ｒｖｉ ｉ
ｔｒｅｅｄｏｍ ｆｒｏｒｒＪ ｒｅｏｐｅ ＦＲｔｔＯｌｌＳ，ａｎｄ ｏｔｈｅｒ ｅｖｅｎｔｓ ａｌｅｒ ｒｅｐａｉｒ
【 ｆ ａｔ ｒｌ。㈨”Ｌｃｕ】ａｒ ｓｅｐｔａｌ ｄｅｔｅｃｔ Ｊ Ｔｈｏｒａｅ Ｃａｒｄｉｏｖａｓｅ
广西医科大学学报２００２ Ａｐｒｉ１ ９（２ Ｓｕｒｇ，１ ９８７，９４（４）：５８２ ５９０．
３ Ｋｉ ｒｋｌｉｎ ＪＷ，Ｂｌａｃｋｓｔｏｎｅ ＥＨ，Ｂａｒｇｅｔ－ｏｎ Ｊ Ｍ ｌｒ．ｅｔ ａｌ Ｔｈｅ ｒｅｐａｉｒ ｏｔ ａｄｏｖｅｎｔｒｉｃｕｌａ ｒ ｓｅｐｔａｌ ｄｅｆｅｃｔｓ ｉｎ ｉｎｆａｎｃｙ Ｉｎｔ Ｊ
Ｃａｒｄｉｏ１，１ ９８６，１ ３（３）：３３３—３６０
４肖颖彬，王学锋，陈林．等部上，性房室管畸形６３倒中
国胸心血管外科杂志，２０００，１３（４）：２８ｇ一２８３
儿童型肾上腺脑白质营养不良的影像学特征
（附６例分析）
李晓阳龙莉玲黄仲奎曾自三
（广西医科大学第一附属医院放射科南宁５３００２１）
摘要 目的：分析儿童型肾上腺脑白质营养不良患儿的影像表现 方法：回顾性分析６例肾￡腺瞄自质营养不良患儿的头颅
ｃＴ和ＭＲＩ表现。结果：ｃ Ｔ表现为局限于脑白质的低密度蝶形病灶；ＭＲＩ袁现为主要位于枕．顶、颞叶和胼胝体底部的两懊Ｉ对
称的脑白质异常信号，Ｔ ｗ１为低信号，Ｔ：ｗｌ为高信号结论：ＣＴ．ＭＲＩ均可发现儿童型肾上腺脑白质营养不良的影像学持
征；ＭＲＩ多维成像和高敏感眭的信号变化更能明确病变的部位和严重程度 关键词 肾上腺脑白质营养不良；ＣＴ ＭＲＩ
中国图书资料分类涪分类号Ｒ４４５
肾上腺脑白质营养不良（Ａｄｒｅｎ（）ｌｅｕｋ０ｄｙｓｔ ｒ０ｐｈｙ，Ａ【 Ｄ）
脑白质病变的影像学
脑白质病变的影像学
脑白质病影像学诊断
一、概论
有多种疾病累及中枢神经系统的脑白质，而脑白质病灶又分为原发和继发性两类。继发于中枢神经系统感染、中毒、变性和外伤等疾病的白质病灶，属继发性脑白质病;原发于脑白质的疾病称原发性脑白质病，简称脑白质病(Leukoencephalopathy)。脑白质病按发病时髓鞘是否发育成熟再进一步分为2类:
1. 先天性和遗传性脑白质病
此类脑白质病通常又称之为脑白质营养不良(Leukodystrophy)或遗传性脑白质营养不良(Hereditory Leukodystrophy
)，髓磷脂的产生、维持和分解异常是脑白质髓鞘形成障碍的病因。这类疾病通常包括:肾上腺脑白质营养不良、异染性脑白质营养不良、类球状细胞型脑白质营养不良、海绵状脑病、亚历山大病、皮质外轴突发育不良等。
2.获得性脑白质病
获得性脑白质病主要指已经发育成熟的正常髓磷脂被破坏，即:脑白质脱髓鞘(demyelination)疾病。它主要包括:多发硬化、进行性多灶性脑白质病、急性散发性脑脊髓炎、亚急性硬化性全脑炎、桥脑中央髓鞘溶解症、胼胝体变性、皮层下动脉硬化性脑病和同心圆硬化等。
二、正常脑白质的结构、发育及影像诊断
(一) 脑白质的结构
脑白质主要由神经纤维构成，而神经纤维分有髓和无髓两种。有髓神经纤维的外周有髓样结构包裹，称之为髓鞘。在电子显微镜下，髓鞘由少突胶质细胞突起末端的扁薄膜包卷轴突而形成。一个少突胶质细胞有多个突起，分别包卷多个轴突，其胞体位于神经纤维之间。一个轴突可被邻近几个少突胶质细胞的突起包绕，这些突起相互融合，形成轴突外层“绝缘”的髓鞘。髓鞘伴轴突一起生长，并反复包卷轴突多次，形成多层同心圆的螺旋”板层”样结构，其主要化学成份是类脂质和蛋白质，习惯上称之为髓磷脂。由于类脂质约占髓鞘的80%，呈嫌水性，带离子的水不容易通过，而起“绝缘”作用。当其受损时，较多水进入髓磷脂内，引起脑白质的水含量增加。
[神经影像]“肾上腺脑白质营养不良”的诊断要点、鉴别诊断和误区防范（建议收藏）~~~
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肾上腺脑白质营养不良（adrenoleukodystrophy）
【病史摘要】
男，15岁，突发四肢抽搐、意识丧失、伴发热。
图1肾上腺脑白质营养不良MRI检查
【影像所见】
图1A、B、C、D，横轴面T1WI及T2WI显示双侧侧脑室三角区旁脑白质大片状长T1长T2信号，通过胼胝体两侧病灶相连，呈“蝶翼”状分布。图1E、F，冠状面T2 Flair显示病灶呈高信号，无占位效应。图1G、H、I、J、K、L，增强扫描双侧病灶边缘呈花边样异常强化。
【诊断和分析】
本病例诊断（肾上腺脑白质营养不良。
影像学诊断要点（①病变部位主要位于侧脑室三角区旁白质，并可累及胼胝体压部，脱髓鞘常向前及向外发展，呈融合性病变直至大部分脑白质受累；听神经通路也常受累，皮质下白质早期很少受累，晚期常受累；②CT平扫典型表现为顶、枕叶白质（三角区周围）大片状对称性低密度影，双侧病变通过胼胝体压部相连，呈典型的“蝶翼状”分布，偶可见钙化；③MRI可清楚显示病灶的三个组织病理带（中央坏死带表现为均匀的长T1长T2信号，中间带（活动的脱髓鞘及炎症带）增强扫描后可强化，外周带无强化，表现为稍长T1稍长T2信号。外侧膝状体、蜗神经通路、胼胝体压部及皮质脊髓束通常也可出现异常信号。
【鉴别诊断和误区防范】
本病主要与其他白质营养不良性病变相鉴别。
1.异染性脑白质营养不良
（1）病理主要表现为对称性脱髓鞘，皮质下U形纤维未累及，小脑常萎缩，前部白质常严重受累。
（2）平扫CT主要表现为脑室中度扩大，脑室周围白质呈低密度影，从前向后进展，增强无强化。
（3）MRI主要表现为脑室周围白质的弥散性融合性长T2信号，早期弓形纤维正常，晚期常受累，晚期皮质及皮质下萎缩也常见。
2.Canavan 病
（1）也称为海绵状脑白质营养不良，脱髓鞘改变先累及皮质下U形纤维，严重病例整个大脑白质脱髓鞘改变，而内囊常可避免，枕叶常较顶叶及额叶受累明显。
成人额叶首发肾上腺脑白质营养不良一家系报道及文献复习
龙源期刊网
成人额叶首发肾上腺脑白质营养不良一家系报道及文献复习
作者：樊茉丽 杨春生 杨丽
来源：《医学信息》2015年第09期
摘要：目的 探讨肾上腺脑白质营养不良的临床特征、影像学表现及基因突变并报道一家系个案及相关文献复习。方法 报道1例成人额叶起病的肾上腺脑白质营养不良及其家系的临床资料，复习国内外相关文献。结果 本例患者经基因检测证实具有明确的X连锁隐性家族遗传史，典型的肾上腺皮质功能减低及智能减退、性格改变及行为异常、病理征、以额叶为主的对称性脑白质脱髓鞘等神经系统受累的临床与影像学表现。结论 本例为一罕见的的肾上腺脑白质营养不良症，临床诊断主要依据家族遗传病史、内分泌系统及神经系统受累的临床、实验室、基因检测与影像学表现。
关键词：肾上腺脑白质营养不良；成人；额叶；基因突变
肾上腺脑白质营养不良（ALD）是单基因遗传性过氧化物酶体病，呈X-连锁隐性遗传，以进行性中枢和周围神经系统脱髓鞘、肾上腺功能低下和血浆、成纤维细胞以及脑白质、肾上腺皮质等器官组织内极长链脂肪酸（VLCFA） 异常聚集为特征[1]。临床上该病较少见，以额叶首发更为罕见。现报道一例并复习国内外文献。
1临床资料
患者，男性，58岁，个体户，既往肾上腺皮质功能减退病史4年余，平素口服泼尼松治疗。其同父异母弟弟幼儿时期因为皮肤发黑，瘦小，走路不稳就诊于我院内分泌科，当时诊断为原发性肾上腺皮质功能减退病（Addison病），未予治疗，至今仍存活，生活不能自理。其子暂无任何临床表现。患者10个月前开始出现双下肢无力，肢体僵硬，走路向前冲，呈轻度剪刀步态，且进行性加重，后逐渐出现反应迟钝，言语减少，对他人漠不关心伴二便失禁。2月26日就诊于我院。查体：血压90/50 mmHg，神志清楚，言语欠流利，记忆力、计算力减退，简易智能评分（MMSE）18分。四肌张力增高，腱反射（+++），双侧Babiski征（+）。双下肢共济欠稳准。走路呈剪刀步态，二便失禁以及性功能障碍。肾上腺CT示双侧肾上腺萎缩。促肾上腺皮质激素升高。头MRI示双侧侧脑室及双侧半卵圆中心周围大片状等T1、长T2信号较前无明显变化，T2Flair呈高信号，边缘模糊，考虑脑白质病变。患者及弟弟、儿子的基因检测结果示（北京基因检测公司）：受检者ABCD1基因发现c.1631A>G（编码区第1631号核苷酸由A变为G）的核苷酸变异，该变异导致第544号由Gln变为Arg（p.Gln544Arg），为错义变异，可能对蛋白质功能造成影响。其弟及子该位点均为半合子。
成人脑型肾上腺脑白质营养不良3例分析
成人脑型肾上腺脑白质营养不良3例分析
【摘 要】目的 加强对成人脑型肾上腺脑白质营养不良的认识。方法 回顾总结了2008-2014年诊断为肾上腺脑白质营养不良的患者，并对其临床资料进行分析。结果 12例肾上腺脑白质营养不良患者中，男12例，女0例；其中3例为成人脑型肾上腺脑白质营养不良，主要表现为智能减退，头颅MRI均示颞枕叶白质异常信号，呈“蝶翼状”分布，并累及丘脑、内囊及脑干。结论成人脑型肾上腺脑白质营养不良多于21岁以后出现症状，仅有脑部症状，无内分泌功能紊乱。
肾上腺脑白质营养不良是一种X-连锁隐性遗传病，简称ALD（X-linked adrenoleukodystro
phy）。该病以中枢神经系统脱髓鞘病变和肾上腺功能不全为临床特征。本文对2008-2014年12例诊断为肾上腺脑白质营养不良患者临床资料进行分析，发现3例属于成人脑型。现总结报道如下：
1 临床资料
1.1 一般资料 3例患者均为男性，发病年龄分别为53岁、39岁、45岁，均为缓慢起病，病史4月-1年。
1.2 临床表现 3例均出现智能减退，1例伴听力下降，2例伴言语困难，2例伴生活自理能力减退，1例皮肤变黑。
1.3 辅助检查 3例均行头颅MRI检查，1例双侧枕、顶、颞、额叶白质区，胼胝体压部与体后部、双侧丘脑与内囊后肢、脑干及右侧小脑半球多发异常信号影；1例双侧枕顶颞叶白质区示大片状、斑片状对称性长T1长T2异常信号影，FLAIR序列呈高信号为主，部分呈低信号，病灶通过胼胝体压部及体后部两侧相连续并累及双侧丘脑及内囊后肢，呈“蝶翼状”分布，病变向下累及中脑、桥脑、延髓；1例双侧颞枕叶，双侧和内囊多发异常信号影。肾上腺CT检查3例均未见异常；脑电图检查2例广泛中重度异常，1例未见异常；视觉诱发电位和听觉诱发电位：1例各波潜伏期延迟、峰间期延长；MMSE检查3例均有痴呆表现；ACTH+COR检查：3例ACTH+COR均正常；1例行血浆极长链脂肪酸测定：血浆中C22：0，C24：0，C26：0，C26：0/C22：0，C24：0/C22：0均增高。