免疫缺陷病-原发性免疫缺陷病ppt课件
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原发性免疫缺陷病课件
基因突变: 原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency, PID)
环境因素相关: 继发性免疫缺陷病（Secondary immunodeficiency ，SID) 或
免疫功能低下（immunocompromise ） 获得性免疫缺陷综合征（Acquired
immunodeficiency syndrome，AIDS)
IgG IgA
B Plasma
IgE
免疫基础理第 论6 版
免疫活性分子
细胞因子（由免疫细胞分泌） 膜蛋白分子（在免疫细胞表面）
-- 粘附分子 -- 各种受体 -- 其它表面标记 其它可溶性免疫分子（补体、免疫球蛋白等）
免疫基础理论
第6版
免疫的本质 免疫系统的组成 免疫反应
免疫基础理论
第6版
免疫反应 :
疫 应答的场所
免疫细胞及发育
THYRUM
Epi. CD3+ CD4+
第6版 TH1
IFN-γ、IL-2
BM
SC
SL
PT
T
CD8+ TH2 IL-4 、5
CTL
CD19+ IgM
CFU
ProB
PreB CD2B0 +
Plasma
IgG
IgM
RBC Plet PMN MØ
B
Plasma
IgA
B Plasma IgE
免疫反应
6 IL-4，5，6，7，8，9，10，11，13，第14，版16，17
Ag
B
IL-1，IL-6，TNF
Tr1
IL-12, IL-18
MØ
IL-1
IL-10 IL-4
环境因素相关: 继发性免疫缺陷病（Secondary immunodeficiency ，SID) 或
免疫功能低下（immunocompromise ） 获得性免疫缺陷综合征（Acquired
immunodeficiency syndrome，AIDS)
IgG IgA
B Plasma
IgE
免疫基础理第 论6 版
免疫活性分子
细胞因子（由免疫细胞分泌） 膜蛋白分子（在免疫细胞表面）
-- 粘附分子 -- 各种受体 -- 其它表面标记 其它可溶性免疫分子（补体、免疫球蛋白等）
免疫基础理论
第6版
免疫的本质 免疫系统的组成 免疫反应
免疫基础理论
第6版
免疫反应 :
疫 应答的场所
免疫细胞及发育
THYRUM
Epi. CD3+ CD4+
第6版 TH1
IFN-γ、IL-2
BM
SC
SL
PT
T
CD8+ TH2 IL-4 、5
CTL
CD19+ IgM
CFU
ProB
PreB CD2B0 +
Plasma
IgG
IgM
RBC Plet PMN MØ
B
Plasma
IgA
B Plasma IgE
免疫反应
6 IL-4，5，6，7，8，9，10，11，13，第14，版16，17
Ag
B
IL-1，IL-6，TNF
Tr1
IL-12, IL-18
MØ
IL-1
IL-10 IL-4
抗体免疫缺陷病预防和措施PPT课件
为什么要预防抗体免疫缺陷病？ 经济负担
频繁的医疗干预和住院治疗给家庭和社会带来经 济负担。
预防措施能够减少医疗资源的消耗。
如何预防抗体免疫缺陷病？
如何预防抗体免疫缺陷病？ 健康生活方式
保持良好的饮食、适度锻炼和充足睡眠，提高自 身免疫力。
均衡的饮食对免疫系统的健康至关重要。
如何预防抗体免疫缺陷病？
家庭成员的健康状况对整体预防策略很重要。
谁应关注抗体免疫缺陷病？ 医疗工作者
医生和护士应提高对抗体免疫缺陷病的认识，做 好宣传和教育工作。
专业知识的传播有助于提高公众的警觉性。
谁应关注抗体免疫缺陷病？
政策制定者
政府应重视免疫缺陷病的公共卫生问题，制定相 关预防政策。
政策支持可以促进资源的有效分配和研究的发展 。
及时识别和诊断对患者的预后至关重要。
为什么要预防抗体免疫缺陷病 ？
为什么要预防抗体免疫缺陷病？ 影响
免疫缺陷病可能导致患者频繁感染，影响生活质 量和生存率。
通过预防措施，可以降低感染发生的风险。
为什么要预防抗体免疫缺陷病？
公众健康
抗体免疫缺陷病的发病率在逐渐上升，影响整个 社会的健康水平。
提升公众对该病的认知，有助于早期发现和干预 。
何时寻求医疗帮助？
何时寻求医疗帮助？ 感染症状
如果出现反复感染、持续高热等症状，应及时就 医。
早期诊断有助于改善预后。
何时寻求医疗帮助？
健康检查
在定期体检中如发现免疫功能异常，应及时咨询 专业医生。
医生会根据具体情况制定进一步检查和治疗方案 。
何时寻求医疗帮助？
家族史
有免疫缺陷家族史的人应定期进行免疫功能评估 。
这类疾病可能是先天性或后天性，影响个体抵抗 感染的能力。
原发性免疫缺陷病护理查房PPT课件
心理健康对身体康复同样重要。
谢谢观看
为什么进行护理？
为什么进行护理？
提高生存率
通过及时的护理和干预，可以显著提高患者的生 存率和生活质量。
早期发现和治疗感染至关重要。
为什么进行护理？
降低并发症风险
规范的护理可以降低患者发生并发症的风险。 包括感染、内脏损伤等。
为什么进行护理？
促进心理健康
良好的护理可以帮助患者建立积极的心态，促进 心理健康。
促进患者适应生活，提高生活质量。
如何进行护理？
如何进行护理？
基础护理
提供清洁、舒适的环境，定期监测生命体征。 保持良好的卫生习惯，有助于预防感染。
如何进行护理？
心理支持
通过倾听和沟通减轻患者的焦虑和恐惧感。 鼓励患者表达情感，增强应对能力。
如何进行护理？
教育培训
向患者及家属普及疾病知识和护理方法。 增强患者自我管理能力，促进康复。
原发性免疫缺陷病护理查房
演讲人：
目录
1. 什么是原发性免疫缺陷病？ 2. 谁需要护理？ 3. 何时进行护理？ 4. 如何进行护理？ 5. 为什么进行护理？
什么是原发性免疫缺陷病？
什么是原发性免疫缺陷病？
定义
原发性免疫缺陷病是指由于遗传因素导致的免疫 系统功能缺陷，患者易感染和发生自身免疫疾病 。
团队合作有助于提供全面的护理服务。
何时进行护理？
何时进行护理？
定期随访
患者需定期回访，评估病情变化和治疗效果。 每次随访时需详细记录患者的健康状况。
何时进行护理？
急性发作
在患者出现急性感染或病情恶化时，需及时进行 护理干预。
包括迅速评估、处理感染和调பைடு நூலகம்治疗方案。
谢谢观看
为什么进行护理？
为什么进行护理？
提高生存率
通过及时的护理和干预，可以显著提高患者的生 存率和生活质量。
早期发现和治疗感染至关重要。
为什么进行护理？
降低并发症风险
规范的护理可以降低患者发生并发症的风险。 包括感染、内脏损伤等。
为什么进行护理？
促进心理健康
良好的护理可以帮助患者建立积极的心态，促进 心理健康。
促进患者适应生活，提高生活质量。
如何进行护理？
如何进行护理？
基础护理
提供清洁、舒适的环境，定期监测生命体征。 保持良好的卫生习惯，有助于预防感染。
如何进行护理？
心理支持
通过倾听和沟通减轻患者的焦虑和恐惧感。 鼓励患者表达情感，增强应对能力。
如何进行护理？
教育培训
向患者及家属普及疾病知识和护理方法。 增强患者自我管理能力，促进康复。
原发性免疫缺陷病护理查房
演讲人：
目录
1. 什么是原发性免疫缺陷病？ 2. 谁需要护理？ 3. 何时进行护理？ 4. 如何进行护理？ 5. 为什么进行护理？
什么是原发性免疫缺陷病？
什么是原发性免疫缺陷病？
定义
原发性免疫缺陷病是指由于遗传因素导致的免疫 系统功能缺陷，患者易感染和发生自身免疫疾病 。
团队合作有助于提供全面的护理服务。
何时进行护理？
何时进行护理？
定期随访
患者需定期回访，评估病情变化和治疗效果。 每次随访时需详细记录患者的健康状况。
何时进行护理？
急性发作
在患者出现急性感染或病情恶化时，需及时进行 护理干预。
包括迅速评估、处理感染和调பைடு நூலகம்治疗方案。
第十一章-免疫缺陷ppt课件
（Acquired Immune Deficiency Syndrome，AIDS）以来， 获得性免疫缺陷的重要性已远远超出了医学领域。
第一节 免疫缺陷病的分类
免疫缺陷病分为先天性或原发性免疫缺陷病和后天的或 获得性免疫缺陷病两大类。 • 原发性免疫缺陷病 • 继发性免疫缺陷病
一、原发性免疫缺陷病 • 该类免疫缺陷病是免疫系统先天性发育不全所致，根据所
• 此外，亚洲地区，特别是南亚地区的艾滋病感染率也呈上升趋势。 亚洲地区的艾滋病流行情况在国与国之间和一国内部不同地区之 间的差别很大。柬埔寨、缅甸和泰国15岁至49岁的人中艾滋病感 染率超过1％。到2000年底，东亚和太平洋地区的成年人和儿童艾 滋病病毒感染者的数量为60万，南亚和东南亚地区为580万。印度 是南亚和东南亚地区感染艾滋病病毒人数最多的国家，约占这一 地区总数的三分之二。
免疫缺陷病特征—— 感染
• 对各种感染的易感性增加是免疫缺陷最主要、最常见和最 严重的表现和后果，感染也是患者死亡的主要原因。
• 感染的性质主要取决于免疫缺陷的类型，如体液免疫、吞 噬细胞和补体缺陷时的感染主要由化脓性脑膜炎和脓皮病 等。
• 细胞免疫缺陷时的感染主要由病毒、真菌、胞内寄生菌和 原虫等引起。
原发性免疫缺陷病
• 吞噬细胞缺陷病 包括吞噬细胞粘附于血管内皮、通过组织移行至炎症
部位、吞噬已调理的颗粒和在胞内杀死摄入的微生物四个 步骤。 • 补体系统缺陷病
二、继发性免疫缺陷病
造成继发性免疫缺陷的原因很多很复杂，除人类免疫 缺陷病毒（人免疫缺陷病毒, HIV）所致的爱滋病外，更 常见的继发性免疫缺陷从病原学分析可归成两类： • 其它疾病过程中合并的免疫抑制 • 因治疗其它疾病而合并的免疫缺陷
基因的转录 调节病毒mRNA的表达，为gag和env基
第一节 免疫缺陷病的分类
免疫缺陷病分为先天性或原发性免疫缺陷病和后天的或 获得性免疫缺陷病两大类。 • 原发性免疫缺陷病 • 继发性免疫缺陷病
一、原发性免疫缺陷病 • 该类免疫缺陷病是免疫系统先天性发育不全所致，根据所
• 此外，亚洲地区，特别是南亚地区的艾滋病感染率也呈上升趋势。 亚洲地区的艾滋病流行情况在国与国之间和一国内部不同地区之 间的差别很大。柬埔寨、缅甸和泰国15岁至49岁的人中艾滋病感 染率超过1％。到2000年底，东亚和太平洋地区的成年人和儿童艾 滋病病毒感染者的数量为60万，南亚和东南亚地区为580万。印度 是南亚和东南亚地区感染艾滋病病毒人数最多的国家，约占这一 地区总数的三分之二。
免疫缺陷病特征—— 感染
• 对各种感染的易感性增加是免疫缺陷最主要、最常见和最 严重的表现和后果，感染也是患者死亡的主要原因。
• 感染的性质主要取决于免疫缺陷的类型，如体液免疫、吞 噬细胞和补体缺陷时的感染主要由化脓性脑膜炎和脓皮病 等。
• 细胞免疫缺陷时的感染主要由病毒、真菌、胞内寄生菌和 原虫等引起。
原发性免疫缺陷病
• 吞噬细胞缺陷病 包括吞噬细胞粘附于血管内皮、通过组织移行至炎症
部位、吞噬已调理的颗粒和在胞内杀死摄入的微生物四个 步骤。 • 补体系统缺陷病
二、继发性免疫缺陷病
造成继发性免疫缺陷的原因很多很复杂，除人类免疫 缺陷病毒（人免疫缺陷病毒, HIV）所致的爱滋病外，更 常见的继发性免疫缺陷从病原学分析可归成两类： • 其它疾病过程中合并的免疫抑制 • 因治疗其它疾病而合并的免疫缺陷
基因的转录 调节病毒mRNA的表达，为gag和env基
免疫缺陷病-原发性免疫缺陷病
.
5
原发性免疫缺陷病-病因
病因不明，可能是多因素所致
遗传因素：基因突变或缺失 宫内因素：感染
风疹病毒 CMV
.
6
原发性免疫缺陷病-分类
命名原则
以分子遗传学基础或功能障碍的机制来命名 Bruton 病 →X-连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia，XLA) Swiss 型 无丙种球蛋白血症 →严重联合免疫缺陷病
感染的部位： 呼吸道、胃肠道、皮肤、全身 以呼吸道最常见
.
26
原发性免疫缺陷病
共同临床表现 ( clinical manifestation)
反复感染 自身免疫疾病 易患肿瘤
.
27
病原体
抗体缺陷——G+菌化脓性感染 T细胞缺陷——病毒、真菌、结核和沙门菌属
等细胞内病原体感染 补体成分缺陷——奈瑟菌属 中性粒细胞功能缺陷——金葡球菌
.
14
2.选择性IgA缺乏症
发病率：我国0.24‰
常显/常隐遗传 男女都可发生 B细胞不能合成转换IgA,只缺乏血清IgA及分泌型IgA 可无症状或患反复呼吸道感染、腹泻、吸收障碍 输全血、血液制品、IVIG出现过敏
50%伴自身免疫疾病和过敏性疾病 预后大多较好
.
15
联合免疫缺陷病
严重联合免疫缺陷病
B细胞计数（CD19、CD20）
.
33
2.T细胞检测
外周血淋巴细胞计数* <1.5×109/L提示T细胞减少
迟发皮肤超敏反应* 代表TH1细胞功能 应同时进行5种以上抗原皮试
T细胞及其亚群数量检测（CD3、CD4、CD8） T细胞功能检测
.
34
原发性免疫缺陷病PPT
– 细胞因子
调节免疫应答及免疫细胞与炎性细胞的相互反应 新生儿呈Th2偏移
13
小儿免疫系统发育及特点
• 特异性体液免疫（B细胞免疫）
– 骨髓：是B细胞分化成熟的场所 – B细胞
• 在抗原刺激和细胞因子诱导分化为浆细胞 产生免疫球蛋白（Ig）
• 足月新生儿B细胞数量略高于成人
14
小儿免疫系统发育及特点
抗
维清
免识
感
持 自
除 衰 老
身、
疫 监
别 、 清
视除
染
稳 定
死 亡 和
功 能
突 变 细
损
胞
伤
细
胞
5
免疫基础理论
• 免疫系统的组成 • 免疫器官和组织
中枢免疫器官：骨髓和胸腺 • 外周免疫器官：淋巴结、脾
6
免疫基础理论
• 免疫系统的组成
免疫细胞 T、B淋巴细胞和吞噬细胞等 免疫活性分子 免疫球蛋白、细胞因子和其他免疫分子等
16
g/L
14 12 10 8 6 4 2
Total IgG
Baby IgG
Maternal IgG 0.6
1 3 5 6ms 2 4 8 10 12yrs
生后血清免疫球蛋白IgG的浓度变化
小儿免疫系统发育及特点
• 特异性体液免疫—免疫球蛋白
IgM：
不能通过胎盘 胚胎第12周即能合成，个体发育最早的Ig 脐血含量极低，新生儿脐血IgM过高提示宫内感染（ IgM >0.2～0.3g/L) 3～4月为成人的50%，1岁时为75%，于6～8岁达成 人水平 IgM是抗G-杆菌的主要抗体
体相关性疾病
原发性免疫缺陷病分类
疾
调节免疫应答及免疫细胞与炎性细胞的相互反应 新生儿呈Th2偏移
13
小儿免疫系统发育及特点
• 特异性体液免疫（B细胞免疫）
– 骨髓：是B细胞分化成熟的场所 – B细胞
• 在抗原刺激和细胞因子诱导分化为浆细胞 产生免疫球蛋白（Ig）
• 足月新生儿B细胞数量略高于成人
14
小儿免疫系统发育及特点
抗
维清
免识
感
持 自
除 衰 老
身、
疫 监
别 、 清
视除
染
稳 定
死 亡 和
功 能
突 变 细
损
胞
伤
细
胞
5
免疫基础理论
• 免疫系统的组成 • 免疫器官和组织
中枢免疫器官：骨髓和胸腺 • 外周免疫器官：淋巴结、脾
6
免疫基础理论
• 免疫系统的组成
免疫细胞 T、B淋巴细胞和吞噬细胞等 免疫活性分子 免疫球蛋白、细胞因子和其他免疫分子等
16
g/L
14 12 10 8 6 4 2
Total IgG
Baby IgG
Maternal IgG 0.6
1 3 5 6ms 2 4 8 10 12yrs
生后血清免疫球蛋白IgG的浓度变化
小儿免疫系统发育及特点
• 特异性体液免疫—免疫球蛋白
IgM：
不能通过胎盘 胚胎第12周即能合成，个体发育最早的Ig 脐血含量极低，新生儿脐血IgM过高提示宫内感染（ IgM >0.2～0.3g/L) 3～4月为成人的50%，1岁时为75%，于6～8岁达成 人水平 IgM是抗G-杆菌的主要抗体
体相关性疾病
原发性免疫缺陷病分类
疾
免疫缺陷疾病PPT课件
监测网络
建立免疫缺陷疾病的监测网络，收集和分析相关数据，及时掌握疾病流行趋势和动态变 化。
建立完善的预防与控制体系
预防策略
制定针对免疫缺陷疾病的预防策略，包括疫苗接种、生活方式的调整、环境改善等方面，降低疾病发生的风险。
控制措施
采取有效的控制措施，如隔离治疗、追踪接触者、消毒等，防止疾病传播和扩散。
环境因素
感染、药物、辐射等环境因素也可能 导致免疫系统受损，引发免疫缺陷疾 病。
03
免疫缺陷疾病的临床表现
感染易感性增加
总结词
免疫缺陷疾病患者由于免疫系统功能受损，对感染的抵抗能力降低，容易感染 各种病原体。
详细描述
免疫缺陷疾病患者的感染易感性增加，容易感染细菌、病毒、真菌等病原体， 常常出现反复感染、感染难以控制等症状。常见的感染包括肺炎、肠道感染、 皮肤感染等。
THANKS
感谢观看
免疫活性分子
包括抗体、补体、细胞因 子等，它们在免疫应答和 信号传递过程中发挥重要 作用。
免疫系统的正常运作
识别自我和非我
免疫系统能够识别和区分 自身组织和外来病原体， 从而对非我成分产生免疫 应答。
记忆功能
免疫系统具有记忆功能， 能够记住曾经接触过的病 原体，并在再次接触时快 速启动免疫应答。
调节机制
免疫系统通过多种调节机 制，如负反馈调节等，来 维持自身稳定和正常的免 疫应答。
02
免疫缺陷疾病介绍
免疫缺陷疾病的定义与分类
免疫缺陷疾病的定义
免疫缺陷疾病是指由于免疫系统发育不全或遭受损害，导致免疫功能不全或丧失 ，从而引发一系列感染、炎症和自身免疫性疾病。
免疫缺陷疾病的分类
根据发病原因，免疫缺陷疾病可分为先天性免疫缺陷疾病和获得性免疫缺陷疾病 两大类。先天性免疫缺陷疾病是由于遗传因素导致的免疫系统发育不全，而获得 性免疫缺陷疾病则是由其他疾病或药物等因素引起的免疫系统损害。
建立免疫缺陷疾病的监测网络，收集和分析相关数据，及时掌握疾病流行趋势和动态变 化。
建立完善的预防与控制体系
预防策略
制定针对免疫缺陷疾病的预防策略，包括疫苗接种、生活方式的调整、环境改善等方面，降低疾病发生的风险。
控制措施
采取有效的控制措施，如隔离治疗、追踪接触者、消毒等，防止疾病传播和扩散。
环境因素
感染、药物、辐射等环境因素也可能 导致免疫系统受损，引发免疫缺陷疾 病。
03
免疫缺陷疾病的临床表现
感染易感性增加
总结词
免疫缺陷疾病患者由于免疫系统功能受损，对感染的抵抗能力降低，容易感染 各种病原体。
详细描述
免疫缺陷疾病患者的感染易感性增加，容易感染细菌、病毒、真菌等病原体， 常常出现反复感染、感染难以控制等症状。常见的感染包括肺炎、肠道感染、 皮肤感染等。
THANKS
感谢观看
免疫活性分子
包括抗体、补体、细胞因 子等，它们在免疫应答和 信号传递过程中发挥重要 作用。
免疫系统的正常运作
识别自我和非我
免疫系统能够识别和区分 自身组织和外来病原体， 从而对非我成分产生免疫 应答。
记忆功能
免疫系统具有记忆功能， 能够记住曾经接触过的病 原体，并在再次接触时快 速启动免疫应答。
调节机制
免疫系统通过多种调节机 制，如负反馈调节等，来 维持自身稳定和正常的免 疫应答。
02
免疫缺陷疾病介绍
免疫缺陷疾病的定义与分类
免疫缺陷疾病的定义
免疫缺陷疾病是指由于免疫系统发育不全或遭受损害，导致免疫功能不全或丧失 ，从而引发一系列感染、炎症和自身免疫性疾病。
免疫缺陷疾病的分类
根据发病原因，免疫缺陷疾病可分为先天性免疫缺陷疾病和获得性免疫缺陷疾病 两大类。先天性免疫缺陷疾病是由于遗传因素导致的免疫系统发育不全，而获得 性免疫缺陷疾病则是由其他疾病或药物等因素引起的免疫系统损害。
原发性免疫缺陷病健康宣教PPT
这些症状可能是免疫系统功能不全的征兆。
何时寻求医疗帮助？ 疾病进展
若症状持续加重或新症状出现，需及时就医。
早期干预可以改善生活质量。
何时寻求医疗帮助？ 定期检查
对于已确诊患者，定期进行免疫功能评估。
医生可以根据评估结果调整治疗方案。
如何进行有效管理？
如何进行有效管理？
治疗方案
根据免疫缺陷类型，可能需要药物治疗、免 疫替代疗法等。
一些类型的免疫缺陷病具有家族遗传性。
谁会受到影响？ 高风险群体
有家族病史、早产或低体重儿的儿童风险较 高。
早期诊断对改善预后至关重要。
谁会受到影响？ 性别差异
某些免疫缺陷病在男性中更为常见。
如X连锁无丙种球蛋白血症主要影响男性。
何时寻求医疗帮助？
何时寻求医疗帮助？ 常见症状
反复感染、慢性腹泻、皮肤问题等。
了解免疫缺陷病有助于减少感染风险。
患者应定期接种疫苗，遵循医生建议。
为什么重视原发性免疫缺陷病？ 提高生活质量
有效管理可以显著改善患者的生活质量。
良好的健康管理能够延长患者的生命 expectancy 。
为什么重视原发性免疫缺陷病？ 促进研究与教育
提高公众对免疫缺陷病的认识，有助于推动相关 研究。
原发性免疫缺陷病健康宣教
演讲人：
目录
1. 什么是原发性免疫缺陷病？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时寻求医疗帮助？ 4. 如何进行有效管理？ 5. 为什么重视原发性免疫缺陷病？
什么是原发性免疫缺陷病？
什么是原发性免疫缺陷病？
定义
原发性免疫缺陷病是指由遗传因素引起的免疫系 统功能缺陷。
这些疾病通常在儿童时期显现，但也可能在成人 中被诊断。
何时寻求医疗帮助？ 疾病进展
若症状持续加重或新症状出现，需及时就医。
早期干预可以改善生活质量。
何时寻求医疗帮助？ 定期检查
对于已确诊患者，定期进行免疫功能评估。
医生可以根据评估结果调整治疗方案。
如何进行有效管理？
如何进行有效管理？
治疗方案
根据免疫缺陷类型，可能需要药物治疗、免 疫替代疗法等。
一些类型的免疫缺陷病具有家族遗传性。
谁会受到影响？ 高风险群体
有家族病史、早产或低体重儿的儿童风险较 高。
早期诊断对改善预后至关重要。
谁会受到影响？ 性别差异
某些免疫缺陷病在男性中更为常见。
如X连锁无丙种球蛋白血症主要影响男性。
何时寻求医疗帮助？
何时寻求医疗帮助？ 常见症状
反复感染、慢性腹泻、皮肤问题等。
了解免疫缺陷病有助于减少感染风险。
患者应定期接种疫苗，遵循医生建议。
为什么重视原发性免疫缺陷病？ 提高生活质量
有效管理可以显著改善患者的生活质量。
良好的健康管理能够延长患者的生命 expectancy 。
为什么重视原发性免疫缺陷病？ 促进研究与教育
提高公众对免疫缺陷病的认识，有助于推动相关 研究。
原发性免疫缺陷病健康宣教
演讲人：
目录
1. 什么是原发性免疫缺陷病？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时寻求医疗帮助？ 4. 如何进行有效管理？ 5. 为什么重视原发性免疫缺陷病？
什么是原发性免疫缺陷病？
什么是原发性免疫缺陷病？
定义
原发性免疫缺陷病是指由遗传因素引起的免疫系 统功能缺陷。
这些疾病通常在儿童时期显现，但也可能在成人 中被诊断。
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外周血T、B细胞数量均显著降低
血清Ig水平低或缺如
几乎全无细胞免疫功能
-
16
伴其他典型表现的免疫缺陷病
1.湿疹血小板减少伴免疫缺陷（WAS Wiskott-Adrich）
X-连锁隐性遗传（Xp11.22)
WASP基因突变
发病率：1/10万～1/20万
临床表现
出血倾向
湿疹
感染
其他
实验室检查
B细胞数量增多，T细胞数量明显减少
IgM下降,同族血凝素低下,IgA和IgE升高,IgG正常或降低
缺乏皮肤迟发性超敏反应
血小板减少,体积小
-
17
2.胸腺发育不全(DiGeorge综合征)
多为散发，也可呈AD遗传 咽腭弓复合畸形 胸腺发育不全
低毒力、机会性病原体感染 易发生GVH 低钙血症：不易纠正的低钙抽搐 先天性心脏病 面部畸形 T细胞减少，增殖反应缺如或降低，Ig正常 胸片胸腺影消失
-
8
原发性免疫缺陷病的构成比:
补体缺陷
吞噬细胞缺陷
2%
18%
T细胞缺陷
10%
50%
抗体缺陷
20% T细胞/B细胞联合缺陷
-
9
原发性免疫缺陷病
原发性免疫缺陷病(PID)概述 PID病因及分类 几种常见的PID PID的共同临床表现 PID的实验室筛查*和诊断 PID的治疗及预防
-
10
几种常见的免疫缺陷病
前B细胞不能发育为成熟B细胞
-
13
临床特点：
男孩发病 生后4～12个月开始出现反复、严重的细菌感染 口服脊灰活疫苗可引起瘫痪 易发生过敏性和自身免疫性疾病 扁桃体小或缺如，浅表淋巴结和脾不能触及 外周血成熟 Bቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ细胞（CD19、CD20）缺如 血清总Ig<2g/L，IgM、IgG、IgA和IgE极低 同族血凝素缺如 不能产生特异性抗体
-
14
2.选择性IgA缺乏症
发病率：我国0.24‰
常显/常隐遗传 男女都可发生 B细胞不能合成转换IgA,只缺乏血清IgA及分泌型IgA 可无症状或患反复呼吸道感染、腹泻、吸收障碍 输全血、血液制品、IVIG出现过敏
50%伴自身免疫疾病和过敏性疾病 预后大多较好
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15
联合免疫缺陷病
严重联合免疫缺陷病
（Severe Combined Immunodeficiency SCID）
AR/X连锁遗传 发病早，病情重，常于1～2岁内死亡 临床表现
频繁发生中耳炎、肺炎、败血症、腹泻和皮肤感染 易发生白色念珠菌、卡氏肺囊虫和CMV感染 可发生致死性疫苗病 处于GVH高危状态
全身淋巴组织发育不良，胸腺甚小
实验室检查
免疫缺陷病
Immunodeficiency
-
1
内容
免疫基础理论 小儿免疫系统发育和特点 免疫缺陷病(PID)
-
2
原发性免疫缺陷病
原发性免疫缺陷病(PID)概述 PID病因及分类 PID的共同临床表现 几种常见的PID PID的实验室筛查*和诊断 PID的治疗及预防
-
3
原发性免疫缺陷病—概述
定义
1.以抗体缺陷为主的免疫缺陷 X-连锁无丙种球蛋白血症（Bruton 病）
2.联合免疫缺陷病 严重联合免疫缺陷病（SCID）
3.伴其他典型表现的免疫缺陷病 湿疹血小板减少伴免疫缺陷(WAS) 胸腺发育不全(DiGeorge综合征)
4.吞噬功能缺陷 慢性肉芽肿病(CGD)
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11
抗体缺陷病
THYRUM
由于先天因素(多为遗传因素)引起免疫器官、免疫 细胞和免疫活性分子等发生缺陷，致使免疫反应缺 如或降低，导致机体抗感染免疫功能低下的一组临 床综合征。
发病率
已发现有120种 总发病率不清，估计为1:10000
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4
原发性免疫缺陷病
原发性免疫缺陷病(PID)概述 PID病因及分类 PID的共同临床表现* 几种常见的PID PID的实验室筛查*和诊断 PID的治疗及预防
Epi. CD3+ CD4+
TH1
BM
PT
SC
SL
CFU
ProB
PreB
T CD8+
IgM
B
Plasma
IgG
TH2 IgM
B
Plasma
IgG
RBC Plet PMN MØ
IgA B Plasma IgA
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12
1.X连锁无丙种球蛋白血症 （XLA，Bruton 病）
以抗体缺陷为主的免疫缺陷 最早发现的PID，XL Xq21.3-～22, Btk基因突变 Btk：Bruton酪氨酸激酶
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18
胸腺发育不全—特殊面容
面部较长 球形鼻尖 颧骨扁平 腭裂 耳廓发育不全
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吞噬功能缺陷
慢性肉芽肿病(CGD chronic granulomatous) AR/XL，发病率1/25万 吞噬细胞还原型辅酶II (DAPDH)氧化酶缺 陷，不能杀灭被吞噬的病原体 临床表现：皮肤、消化道、泌尿道感染， 并在反复感染部位形成肉芽肿 淋巴结肿大、肉芽肿形成 硝基四唑氮蓝(NBT)还原试验：还原率﹤1%
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补体缺陷
补体缺陷：
大多为AR，少数AD，临床表现为发生化脓 性细菌感染和自身免疫病
C3缺陷与抗体缺陷相似 C2、C4缺陷多有SLE和膜性增殖性肾炎
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原发性免疫缺陷病
原发性免疫缺陷病(PID)概述 PID病因及分类 PID的共同临床表现 几种常见的PID PID的实验室筛查*和诊断 PID的治疗及预防
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临床表现 ( clinical manifestation)
１．反复感染-是最常见的表现 反复性 感染次数多 严重性 不常见的严重感染如败血症 (septicemia)、脑膜炎(Meningitis) 难治性 感染迁延不愈，治疗效果不佳，抑 菌剂效果差
多重性 可同时感染细菌(bacterium).真菌 (Fungi)、寄生虫(parasitic)、 病毒(Virus)、 分支杆菌
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5
原发性免疫缺陷病-病因
病因不明，可能是多因素所致
遗传因素：基因突变或缺失 宫内因素：感染
风疹病毒 CMV
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6
原发性免疫缺陷病-分类
命名原则
以分子遗传学基础或功能障碍的机制来命名 Bruton 病 →X-连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia，XLA) Swiss 型 无丙种球蛋白血症 →严重联合免疫缺陷病
（ Severe combined ID，SCID )
WAS →湿疹血小板减少伴免疫缺陷
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1999年国际免疫协会分类
1．特异性免疫缺陷病 联合免疫缺陷病 以抗体缺陷为主的免疫缺陷 Ｔ细胞缺陷为主的免疫缺陷病 伴有其他特征的免疫缺陷病
２．免疫缺陷病合并其它先天性疾病 ３．补体缺陷 ４．吞噬功能缺陷