第4章性别决定

5．4 剂量补偿效应
一、 剂量补偿效应 在人类果蝇等XY型性别决定类型动物中，雌性个体有两条X染
色体，并且X染色体上有较多基因，有人可能会说雌性嫌了多出这
么多基因，但实际上雌性个体并不明显地强于雄性，这是为什么呢？ 原来动物具有一种剂量调节补偿机制，在果蝇中是通过降低 XX果蝇中基因的表现程度来达到剂量相似的作用。而在人类等哺 乳动物的雌性个体中，其中一条 x染色体在细胞间期中高度螺旋化

与XY型相似的还有XO型，它的雌性的性染色 体为XX；雄性的性染色体只有一个X，而无Y， 不成对。因此雄性个体产生含有X和不含X两 种雄配子。 蝗虫、蟋蟀等属于这种类型。

二、ZW型性别决定 此种类型的生物雄性个体具两条相同的性染色体 （ZZ），雌性具两条不同的性染色体（ZW），雄性 为同配性别，雌性为异配性别，W染色体上一般没有 Z染色体的对应基因。 ZW型性别决定一般存在于鸟类、爬行类、某些两 栖类等鳞翅目昆虫中
和浓缩失活，变成一个高度浓缩的染色很深的染色质小体，叫做
Barr小体。关于此点见Lyon提出了Lyon假说：
二、 Lyon假说：
M.F.Lyon提出:
①正常雌性哺乳动物细胞中，两条x染色体中只
有一条有活性，另外一条是失活的。 ② 这种失活是随机的，同一种动物，有的细胞是来自于父亲的 一条失活，有的是来自于母亲的一条失活。 ③ 这种失活发生在胚胎早期，一旦这一细胞失活后，其后由其 分裂再生的细胞中总是这条失活。 此学说的一个有力证据是一种乌龟壳猫的存在。在雄性中这种
花雄鸡(ZBZB)杂交，F1公
鸡和母鸡的羽毛全是芦花。
4、限性遗传
#只在一种性别中出现，却是由常染色体上基因决定的性状叫 限性遗传性状，如动物泌乳量、产仔数等。 #指某些性状只局限于雄性或雌性上表现。控制这些性状的基 因，在XY型动物中是位于Y染色体上，在ZW型动物中是位于 W染色体上。 #根据P.C.Winter, G.I.Hickey & H.L.Fletcher著，谢雍主译， 科学出版社2001年5月出版，《现代生物学精要速览中文版－ 遗传学》：172－174中所述概念应为：限性性状是由只在一 种性别中表达的单个基因引起的遗传性状。限性基因的等位基 因只在一种性别中表达。如子宫癌和前列腺癌都与遗传有关， 前者只存在于女子中，而后者只有男子才发病。但他们的遗传 并不是由性染色体上的基因决定的，而是由位于常染色体上的 基因控制。尽管表现症状有性别区别，但遗传却与双亲都有关 系。
4．2 伴性遗传（Sex-linked inheritance） 与性别相关联的遗传方式——伴性遗传。 一、果蝇的伴性遗传 P 红眼（雌蝇） × 白眼（雄蝇） ↓ F1 红眼 ↓ 互交 F2 3 红眼 ：1 白眼 （全部为雄蝇）
这是怎样形成的呢？原来，红眼 / 白眼是由位于 x 染色体的基因x+/xw决定的
第四章
性别决定和伴性遗传
在绝大多数植物及真菌中，往往没有专门的 性染色体，但在动物尤其是高等动物中往往有一对与性 别有关的同源染色体，并且雌雄个体间这对染色体有所 不 同 ， 我 们 管 这 种 染 色 体 叫 性 染 色 体 （ Sexchromosome），其它染色体叫做常染色体(Autosomes)。 既然性染色体与其它染色体显著不同，那么位于性 染色体上的性状也会表现出与其它性状不同的一些遗传 现象，这就是本章我们所要研究的内容.
1/5000，但在临床妊娠中的发生率很高， 约99％的患病胎儿导致流产。患者表现为 矮身材、出生时手脚水肿、颈蹼、扁平胸、 乳距宽、前臂外翻、先天性心脏病、肾畸形、 性腺发育不良、缺乏女性第二性征、无月经 和不孕。一般需用卵巢激素替代疗法和生长 激素治疗。患者智力一般正常，但空间感觉 可能缺乏，患者社会适应能力较低。
称牝鸡司晨，且能和正常雌鸡交配形成可育后代。原来鸡有两套生
殖系统，在正常母鸡中，由于雌性激素对雄性器官的抑制，雄性生 殖系统是退化的。但当母鸡停止下蛋以后，雌性生殖激素分泌减弱 或受到破坏时，雄性生殖系统就发育了起来。 ZW × ZW 变态雄鸡 ↓ 1/4ZZ ：2/4ZW ：1/4WW 雄鸡 雌鸡 超雌 ZW×ZW→1ZZ：2ZW：1WW，而WW受精卵不能发育 正常雌鸡
5. 从性遗传



由常染色体上基因决定，多在一种性别上表现 出来的性状叫从性遗传性状，如人的中年秃顶。 b + /b 一般是指常染色体上的基因，由于性别的差异 而表现出男女性分布比例上或表现程度上的差 别。 或者由于内分泌及其他关系使某些性状只出现 于雌雄一方；或在一方为显性，在一方为隐性 的现象。
而对于雌性的杂合体来说，两条XX染色体上， 一部分细胞无汗腺， 一部分有，还问题不大，能存活 。 对色盲性状来说，xby雄性个体色盲，xBxb雌性个体，尽管眼睛 很小，但是在胚胎发育早期先形成的。眼睛中一部分细胞色盲，一 部分不色盲，最后表现不色盲。


例如原发性血色病是一种常染色体显性遗传病，本 病是由于铁质在各器官广泛沉积造成器官损害所致。 但患者大多数为男性，究其原因主要是由于女性月 经、流产、妊娠等经常失血以致铁质丢失较多，减 轻了铁质的沉积，故不易表现症状。 又如遗传性斑秃是一种以头顶为中心向周围扩展的 进行性、弥漫性、对称性脱发，一般从35岁左右开 始。男性显著多于女性，女性病例仅表现为头发稀 疏、极少全秃。男性杂合子(Bb)会出现早秃；而女 性杂合子(Bb)不出现早秃，只有纯合子(BB)才出现 早秃。从大量系谱分析表明，本病为常染色体显性 遗传病。这种性别差异可能是由于性激素等的影响， 使得女性杂合子不易表现，而女性纯合子才得以表 现，即女性外显率低于男性，故男女性比率表现为 男多于女。
五、果蝇的性别决定




与X/A的比值有关，Y并不起决定性作用。其 中X指X染色体的个数，A指常染色体倍数。 X/A=1 雌性 2A+XX 2/2=1 =1/2 雄性 2A+XY 1/2=0.5 >1 不活 2A+XXX 3/2=1.5 <0.5 不活 2A+0Y 0/2=0 因此，能存活的个体 0.5<=X/A<=1 Y决定育性。

人类Байду номын сангаас色体异常


XYY综合征 在男婴中的发生率为1：900。 XYY男性的表型的正常的，患者身材高大， 常超过180cm，偶尔可见 隐睾，睾丸发育不 全并有精过程障碍和生育力下降，尿道下裂 等，但大多数男性可以生育。XYY核型是父 亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y 染色体不分离结果。 XYY型人常常具有严重暴力倾向，一些人甚 至认为XYY型人反人类、反社会倾向。
1．蜜蜂 卵 n=16
受精
雌蜂 2n=32 吃蜂皇浆少于2天 且质量差 工蜂
不受精
（雄蜂）n=16 在减数分 裂 I 只象征 性发育成一个无核的 芽，故还是n=16 精子
吃蜂皇浆多于5天 且质量好 蜂皇（2n=32）
↓
卵
2、
性别可以转化
鸡的性反转 牝鸡司晨
对于鸡来说
ZW
雌鸡
ZZ
雄鸡
ZW型的 雌鸡停止下蛋后，有时能转变为雄鸡，能 打鸣，又
人类染色体异常
XXX女性 本病又称为超雌（superfemale）。发 病率约为0.8‰或1/2250。多数具有三条X染色体 的女性无论外形、性功能与生育力都是正常的， 只有少数患者有月经减少、继发闭经或过早绝经 等现象。大约有2／3病 智力稍低，并有患精神病 倾向。
人类染色体异常


女性X染色体缺陷 44+X0 Turner综合本病在存活女婴中的发病率约为
3．Y-连锁遗传（全男性遗传）
人类的Y染色体上仅有耳毛、与性别决定有 关等少数几个基因。 外耳道多毛症(hairy ears)
外耳道多毛家族谱系
二、卢花鸡的毛色遗传也是性连锁
卢花基因B对非卢花基因b为显性，Bb这对基因位于z染色体 上而W染色体上不含有它的等位基因。 以雌芦花鸡(ZBW)与非芦花鸡雄鸡(ZbZb)杂交，F1公鸡的羽 毛全是芦花，而母鸡全是非芦花。对蛋用鸡此可用来早期选择淘 汰。 如果进行反交以非芦 花雌鸡(ZbW)作母本与芦
猫或为黄色，或为非黄色（黑色或棕色）。而在雌性中常会出现黄
色与非黄色呈乌龟壳状相间排列的情况。原来此种猫基因型为Xo/xo （即黄色/ 非黄色）杂合体。在有的细胞中Xo表现(xo失活）表现黄 色，
玳瑁猫
有的细胞中xo表现（Xo失活）出现非黄色，由于这种失活发生在胚
胎早期，并且一旦失活，由其而来的一系列细胞都失活，所以毛色
P
红眼 × 白眼
x+x+
↓ F1
xwy
1/2 x+xw ：1/2x+y ↓ 互交
全为红眼
雄性个体产生配子 1x+ ：1y
雌性个体
产生配子
1x+
1xw
1x+x+
1x+xw
1x+y
1 xwy
二、人类的伴性遗传
x连锁隐性性状遗传
x连锁性状遗传
x连锁显性性状遗传
y连锁性状遗传 1、 X连锁隐性性状 （注：上述定义都是以突变性状 为核心进行定义的。）
和正常细胞的嵌合体。其中外胚层发育不良部分无汗腺，正常细胞
有汗腺。所以在用酸性染料喷布时，一片细胞有颜色，一片细胞无 颜色，呈现为一种嵌合体。（胚胎时的外胚层将来发育为皮肤。）
那么XX个体有什么优越性呢？
对于男性来说，若X染色体上为外胚层发育发育不良基因，Y
染色体上无基因，这个男的就不能形成汗腺，就得憋死。
突变性状为隐性；并且由位于 X染色体上基因决定的性状，此 类性状有红绿色盲、血友病、肌营养不良等。男，女基因型为
遗传特点：
（1）男患者数量远远多于女患者；