复旦大学至第一学期医学遗传学期终考试卷
大学医学遗传学考试(试卷编号111)
大学医学遗传学考试(试卷编号111)1.[单选题]DNA碱基组成或排列顺序发生改变会造成( )。
(熟悉, 难度:0.14,区分度:0.59)A)转录B)翻译C)基因突变D)蛋白质答案:C解析:2.[单选题]真核细胞中的RNA来源于( )。
A)DNA复制B)DNA裂解C)DNA转化D)DNA转录 E .DNA翻译答案:D解析:3.[单选题]超二倍体和亚二倍体的形成原因是因为在( )时染色体不分离。
(熟悉, 难度:0.92,区分度:0.19)A)有丝分裂B)减数分裂C)受精作用D)光合作用答案:B解析:4.[单选题]DNA和RNA可以合称为( )。
(熟悉, 难度:0.47,区分度:0.85)A)蛋白质B)基因C)染色体D)核酸答案:D解析:5.[单选题]核酸的基本组成单位是( )。
(掌握,难度:0.55,区分度:0.72)A)DNAB)RNAC)hRNA6.[单选题]位于同源染色体的相同座位上,控制相对性状的基因,称为( )。
(了解, 难度:0.37,区分度:0.35)A)基因型B)表现型C)等位基因D)纯合体答案:C解析:7.[单选题]距离端粒最近的条带是：A)10q26.11B)10q11.23C)10q21.3D)10q24.33答案:A解析:8.[单选题]一个患者核型为92，XXYY，其发生原因可能是：A)核内复制B)双受精C)减数分裂染色体不分离D)体细胞染色体不分离答案:A解析:9.[单选题]Turner 综合征的核型为：A)47,XXXB)47,XXYC)45,YD)45,X答案:D解析:10.[单选题]正常男性没有( )。
(了解, 难度:0.88,区分度:0.49)A)X染色体B)X染色质C)Y染色体D)Y染色质11.[单选题]减数分裂Ⅰ完成后,形成的子细胞染色体为( )。
(了解, 难度:0.44,区分度:0.67)A)nB)2nC)3nD)4n答案:A解析:12.[单选题]编码蛋白质的基因称为( )。
《医学遗传学》期末考试试卷附答案
《医学遗传学》期末考试试卷附答案《医学遗传学》期末考试试卷附答案一、单选（共10小题，每小题3分，共30分）1、染色体存在于植物细胞的（）。
A内质网中 B细胞核中 C核糖体中 D叶绿体中2、蚕豆正常体细胞内有6 对染色体, 其胚乳中染色体数目为 ( )。
A 3B 6C 12D 183、水稻体细胞2n=24条染色体，有丝分裂结果，子细胞染色体数为（）。
A 6条B 12条C 24条D 48条4、在有丝分裂中, 染色体收缩得最为粗短的时期是 ( )。
A .间期B 早期C 中期D 后期5、减数分裂染色体的减半过程发生于（）：A 后期ⅡB 末期ⅠC 后期ⅠD 前期Ⅱ6、杂合体AaBb所产生的同一花粉中的两个精核，其基因型有一种可能是( )A AB和Ab；B Aa和Bb；C AB和AB；D Aa和Aa。
7、一个大孢子母细胞减数分裂后形成四个大孢子，最后形成（）A 四个雌配子B 两个雌配子C 三个雌配子D 一个雌配子8、染色体的复制方式是（）。
A 全保留复制B 1/4保留复制C 1/2保留复制D 无保留复制9、双链DNA中的碱基对有：（）A A-UB G-TC C-GD C-A10、DNA对遗传的功能是（）：A 传递和转录遗传信息B 储存的复制遗传信息D 翻译和表现遗传信息 D 控制和表达遗传信息二、判断题（共10小题，每小题3分，共30分）1、XY型生物性别是由雄配子决定的；ZW型生物性别是由雌配子决定的。
（）2、在一段DNA序列中，碱基T的含量为20%，则C的含量也一定为20%。
（）3、DNA只存在于细胞核内的染色体上。
（）4、染色质和染色体都是由同样的物质构成的。
（）5、体细胞和精细胞都含有同样数量的染色体。
（）6、上位作用是发生于同一对等位基因之间的作用。
( )7、自由组合规律的实质在于杂种形成配子减数分裂过程中，等位基因间的分离和非等位基因间随机自由组合。
( )8、发生基因互作时，不同对基因间不能独立分配。
医学遗传学期末考试
医学遗传学期末考试一、单项选择（每题1分，30分）1．某人的口腔上皮细胞中可观察到两个X染色质且Y染色质阳性，其性染色体组成是:（） [单选题] *A．XXXB．XXYYC．XXYD．XXXY(正确答案)E．XXXXY2．关于先天愚型患者的体征，下列哪项是不正确的?（） [单选题] *A．特殊痴呆面容B．生长发育迟缓C．特异性皮肤纹理异常、小指弯曲D．皮肤略厚,似黏液水肿(正确答案)E．智力发育障碍3．下列哪个核型不是先天愚型患者的核型?（） [单选题] *A、45，XX，－14，－21，＋t（14q21q）(正确答案)B、47，XY，＋21C、46，－14，＋t（14q21q）D、46，XY/47，XY，＋21E．46，XY，—G，+t（GqGq）4．下列哪个核型不是Turner综合症的核型?（） [单选题] *A．46,X,del（Xp）B．46，X，del（Xp）C．45，XC．46，XY/47，XY，+21D．46，D．45，X/46，XX/47，XXXE．45，XX，—21(正确答案)5．白化病是由于细胞中缺乏下列哪一种酶?（） [单选题] *A．色氨酸羟化酶B．酪氨酸羟化酶(正确答案)C．苯丙氨酸羟化酶D．脯氨酸羟化酶E．酪氨酸转位酶6．一个并指AD的人与一表型正常的人结婚，生出了一个手指正常的白化病AR 患儿，他（） [单选题] *A．1/2B．1/4C．3/4D．1/8E．3/8(正确答案)7．先天性聋哑为一种AR病，当父母全为先天性聋哑时，其孩子并不聋哑，其可能的原因是:（） [单选题] *A．遗传异质性(正确答案)B．外显不全C．完全显性遗传D．表现度不一致E．基因的多效性8．高度近视是一种AR病，某人视力正常，但其父为高度近视，其爱人视力正常，其岳母为高度（） [单选题] *A．1/4(正确答案)B．1/2C．1/8D．1/16E．1/329．某人的同父异母弟弟患先天性聋哑（AR），她与其姨表兄（弟）结婚，所生子女为先天性聋哑（） [单选题] *A．1/16B．1/24C．1/36D．1/48E．1/64(正确答案)10．李某的弟弟患苯丙酮尿症（AR），李某与其姨表妹结婚，所生子女为苯丙酮尿症的风险是:（） [单选题] *A．1/16B．1/24C．1/36D．1/48(正确答案)E．1/6411．半乳糖血症（AR）可导致白内障，该病的群体发病率为1/250000，某人的哥哥患此病，他如随机结婚，其子女患该病的风险是:（） [单选题] *A．1/250B．1/500C．1/1000D．1/1500(正确答案)E．1/200012．一位女性的妹妹患先天性聋哑，弟弟患红绿色盲，她与一表型正常的男性结婚，生一患先天性聋哑和红绿色盲的孩子，如他们再生孩子患先天性聋哑的风险是:（） [单选题] *A．1B．1/3C．1/2D．2/3E．1/4(正确答案)13．X-连锁隐性遗传的特点，下述哪项正确?（） [单选题] *A．女患者的致病基因只能由父亲传来，将来她一定传给儿子B．女患者的致病基因只能由母亲传来，将来她只能传给女儿C．男患者的致病基因只能由母亲传来，将来他一定传给女儿(正确答案)D．男患者的致病基因只能由母亲传来，将来他一定传给儿子E．男患者的致病基因只能由父亲传来，将来他只能传给儿子14．X连锁显性遗传病系谱的最显著特点为:（） [单选题] *A．患者双亲之一是患者B．男性患者的女儿全是患者，儿子全正常(正确答案)C．连续传递D．系谱中女性患者多于男性患者E．女性患者的子女各有1/2可能发病15．父为并指AD及先天性聋哑AR基因携带者，母手指正常但其父为先天性聋哑，他们出生正常子女的比例是:（） [单选题] *A．1/2B．1/4C．3/4D．1/8E．3/8(正确答案)16．XD病区别于AD病，除了系谱中男女发病比例不同外，主要依据下列哪一项?（） [单选题] *A．患者双亲常无病，但多为近亲结婚B．男性患者的女儿全是患者，儿子全正常(正确答案)C．连续传递D．双亲无病时，子女一般不会发病E．女性患者的子女各有1/2可能发病17．复等位基因是指:（） [单选题] *A．一对染色体上有两个以上的基因座位上的成员B．在一个群体中，一对基因座位上有3个或3个以上(正确答案)D．一条染色体上有两个或两个以上的成员C．在一个群体中，一对基因座位上有两个或两个以上的成员E．一对同源染色体上有两个或两个以上的成员18．表型正常但带有致病基因的个体称为:（） [单选题] *A．携带者(正确答案)B．基因型C．表现型D．纯合子E．杂合子19．一个女性的两个姨表兄弟患假肥大型肌营养不良（AR），她的父母都无此病，试问她婚后所生儿子患此病的风险是:（） [单选题] *A．1/8(正确答案)B．1/2C．1/4D．2/3E．1/1620．秃顶是显性基因B决定的一种限性遗传性状，男性基因型为BB、Bb的个体表现为秃顶，而女性只有在纯合显性（）时才表现为秃顶。
大学医学遗传学考试(习题卷10)
大学医学遗传学考试(习题卷10)第1部分：单项选择题，共87题，每题只有一个正确答案,多选或少选均不得分。
1.[单选题]真核细胞增殖的主要方式是( )。
(熟悉, 难度:0.17,区分度:0.92)A)无丝分裂B)有丝分裂C)减数分裂D)生殖分裂答案:B解析:2.[单选题]一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是________。
A)外祖父或舅父B)姨表兄弟C)姑姑D)同胞兄弟答案:C解析:3.[单选题]相互易位的染色体在减数分裂过程中，同源染色体配对，会形成：A)四射体B)8字形C)环状D)双着丝粒染色体答案:A解析:4.[单选题]21-三体综合征胎儿产前诊断最佳方法是：A)性染色质检查B)胎儿镜检查C)核型分析D)生化检查答案:C解析:5.[单选题]提出分子病概念的学者是：A)BeadleB)LandsteinerC)GarrodD)Pauling答案:D解析:6.[单选题]在妊娠8周至出生，胎儿合成血红蛋白的场所是（）答案:B解析:7.[单选题]47,XYY患者主要临床症状：A)身材矮小B)有蹼颈C)智力严重低下D)患者身材高大答案:D解析:8.[单选题]精子或者卵子中所具有的一套正常的染色体称为( )。
(了解, 难度:0.39,区分度:0)A)常染色体B)性染色体C)一个染色体组D)二倍体答案:C解析:9.[单选题]直接进行细胞核与细胞质分裂的是( )。
(了解, 难度:0.05,区分度:0.28)A)无丝分裂B)有丝分裂C)减数分裂D)生殖分裂答案:A解析:10.[单选题]核型为47,XXY的人,是( )。
(熟悉, 难度:0.93,区分度:0.2)A)男性B)女性C)阴阳人D)不能判断答案:A解析:11.[单选题]组成RNA的碱基是( )。
(了解, 难度:0.42,区分度:0.61)A)AGCUB)AGCTC)ABCTD)AUCT答案:A解析:12.[单选题]苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是：A)黑尿酸B)酪氨酸C)苯丙酮酸13.[单选题]精子的形成过程,可分为4个时期,按顺序排( )。
遗传学_复旦大学中国大学mooc课后章节答案期末考试题库2023年
遗传学_复旦大学中国大学mooc课后章节答案期末考试题库2023年1.关于Agouti小鼠，以下描述错误的是？答案:当ASP编码基因的调控元件发生低甲基化，可关闭基因表达，小鼠呈现黑色，并发症减少。
2.有些基因并非与其他基因协作，而是直接影响其他基因的功能，导致表型效应改变，这些基因被称为？答案:修饰基因3.相比正常二倍体，增加了一条染色体的个体(染色体组成为2n+1)称为？答案:三体4.由基因频率和基因型频率推测，以下哪个群体不属于平衡群体？答案:AA(20%); Aa(60%); aa(20%)5.乌龟的性别是由受精卵的孵化温度决定的，这种性别决定方式是属于？答案:环境性别决定6.以下关于关联分析的描述，错误的是？答案:有关联的非等位基因之间一定存在连锁关系。
7.平衡致死系是利用__________片段抑制交换，从而保证杂合状态在世代传递中不发生分离。
答案:倒位8.以下孟德尔遗传模式中，哪一种最符合“双亲表型正常，子女发病率为25%，且没有性别分布差异”这一特点？答案:常染色体隐性遗传9.常染色体上，半同胞婚配的近交系数为？答案:1/810._______指的是具有两个着丝粒的变异染色体。
答案:双着丝粒染色体11.马和驴杂交，得到的骡可育性极低。
这种现象属于？答案:受精后生殖隔离12.缺失造成的弧状结构的内部是______的染色体部分。
答案:正常13.真核生物基因的编码序列在染色体上的排列特点是？答案:不是连续排列的14.已知A与a、B与b、C与c这三对等位基因自由组合，基因型分别为AaBbCc、AabbCc的两个体进行杂交。
下列关于杂交后代的推测，正确的是？答案:表现型有8种，aaBbCc个体的比例为1/1615.在常染色体隐性遗传疾病中，野生型等位基因相对突变基因完全______，杂合子Aa表现为_____型。
答案:显性；野生16.1961年，法国分子生物学家Jacob和Monod提出了________，说明了大肠杆菌在环境因素的调控下，如何在转录水平改变结构基因的表达。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共40分）1. 医学遗传学研究的主要内容不包括以下哪项？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：D2. 以下哪项不是单基因遗传病的特点？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：D3. 以下哪项是染色体病的共同特征？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：A4. 以下哪项不是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：B5. 以下哪项不是多基因遗传病的特点？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：D6. 以下哪项是遗传咨询的主要目的？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C7. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：D8. 以下哪项不是遗传病的预防措施？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：D9. 以下哪项不是遗传病的分子诊断方法？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：C10. 以下哪项不是遗传病的分子治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：D11. 以下哪项不是遗传病的基因治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 药物治疗答案：D12. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询内容？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D13. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询对象？A. 遗传病患者B. 遗传病的携带者C. 遗传病的家族成员D. 遗传病的医生答案：D14. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询原则？A. 保密原则B. 非指导性原则C. 个体化原则D. 强制原则答案：D15. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询方法？A. 面对面咨询B. 电话咨询C. 网络咨询D. 书面咨询答案：D16. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询结果？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D17. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询目标？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C18. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询效果？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C19. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询意义？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C20. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询挑战？A. 遗传病的诊断困难B. 遗传病的遗传方式复杂C. 遗传病的预防措施有限D. 遗传病的治疗方案多样答案：D二、多项选择题（每题3分，共30分）21. 医学遗传学的主要研究内容包括以下哪些方面？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：ABC22. 单基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：ABC23. 染色体病的共同特征包括以下哪些方面？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：AB24. 线粒体遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：ACD25. 多基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：ABC26. 遗传咨询的主要目的包括以下哪些方面？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C27. 遗传病的诊断方法包括以下哪些方面？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：ABC28. 遗传病的预防措施包括以下哪些方面？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：ABC29. 遗传病的分子诊断方法包括以下哪些方面？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：ABCD30. 遗传病的分子治疗策略包括以下哪些方面？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：ABC三、判断题（每题2分，共20分）31. 医学遗传学研究的主要内容不包括遗传病的流行病学调查。
《医学遗传学》课程期末考试A卷(21本)
《医学遗传学》课程期末考试A卷（21本）《医学遗传学》课程期末考试A卷课程代码：适用专业：2021级护理1. 一个正常男性核型中，具有随体的染色体是（） [单选题] *2. 基因频率是指（） [单选题] *3. 46，XY，t（2；5）（q21；q31）表示（） [单选题] *4. 某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了一条，称为（） [单选题] *5. 不规则显性是指（） [单选题] *6. 父母都是B血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生孩子的血型可能是（） [单选题] *7. 在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，（） [单选题] *8.组成核小体的主要化学组成是（） [单选题] *9.一个初级卵细胞经过减数分裂形成（） [单选题] *10.减数分裂偶线期，两两配对的染色体是（） [单选题] *11、不改变编码氨基酸的基因突变为（） [单选题] *12.属于转换的碱基置换为（） [单选题] *13.属于颠换的碱基置换为（） [单选题] *14.同源染色体的联会发生在减数分裂前期Ⅰ的( ) [单选题] *15.按照ISCN的标准系统,1号染色体,短臂,3区,1带第3亚带应表示为( ) [单选题] *16.DNA的复制发生在细胞周期的( ) [单选题] *17.减数分裂过程中非姐妹染色单体之间的交换发生在( ) [单选题] *18.若某一个体核型为46,XX/47,XX,+21则表明该个体为( ) [单选题] *19.某种人类肿瘤细胞染色体数为56条,称为( ) [单选题] *20.若某人核型为46,XX,inv(9)(p12q31)则表明其染色体发生了( ) [单选题] *21.属于不规则显性的遗传病为( ) [单选题] *22.属于从性遗传的遗传病为( ) [单选题] *23.子女发病率为1/4的遗传病为( ) [单选题] *24.患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为( ) [单选题] *25.在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病( ) [单选题] *26.存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为( ) [单选题] *27.一对夫妇表型正常,妻子的弟弟为白化病(AR)患者。
大学医学遗传学考试(试卷编号121)
大学医学遗传学考试(试卷编号121)1.[单选题]下列哪项不是微效基因所具备的特点：A)基因之间是显性B)每对基因作用是微小的C)基因之间是共显性D)彼此之间有累加作用答案:A解析:2.[单选题]一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则：A)N基因的频率为0.63B)MN血型者占55.4%C)M基因的频率为0.66D)M血型者占36.7%答案:D解析:3.[单选题]在64个密码子中,有三个密码子不编码任何氨基酸,而是作为肽链合成的终止信号,称为A)遗传密码B)终止密码C)起始密码D)翻译密码答案:B解析:4.[单选题]正常人体内有（）个α珠蛋白基因和（）个β珠蛋白基因：A)4，1B)2，1C)4，2D)3，3答案:C解析:5.[单选题]每一条脱氧核苷酸长链都有( )。
(掌握, 难度:0.21,区分度:0.06)A)两端都是3’B)两端都是5’C)一端是3’一端是5’D)一端是3’一端是4’6.[单选题]AGA和AGG 在细胞核中编码精氨酸，而在线粒体为：A)终止密码B)天冬酰胺C)苏氨酸D)起始密码答案:A解析:7.[单选题]若某人的核型为46，XX，del（1）（pter→q21：），则表明在其体内的染色体发生了：A)倒位B)易位C)缺失D)插入答案:C解析:8.[单选题]有随体的染色体：A)15号B)10号C)X染色体D)5号答案:C解析:9.[单选题]在X连锁显性遗传中，女性患者的基因型多数是：A)XAXAB)XaXaC)XXD)XAXa答案:D解析:10.[单选题]人类的单体型细胞中含有几条染色体?(掌握, 难度:0.06,区分度:0.73)A)23条B)45条C)46条D)47条答案:B解析:B)相对性状C)表现型D)基因型答案:B解析:12.[单选题]在常染色体隐性遗传中，携带者的基因型是：A)AAB)aaC)AA或AaD)Aa答案:D解析:13.[单选题]组成DNA的碱基是( )。
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复旦大学2002至2003学年第一学期医学遗传学期终考试卷（00级临床医学、基础医学）班级________姓名________学号_______*所有试题请答在答卷上，答在试卷上无效一、A型题(每题只有一个答案，每题1分，共30分)：1.受环境因素诱导发病的单基因病为A.Huntington舞蹈病B.蚕豆病C.白化病D.血友病AE.镰状细胞贫血病2.传染病发病A.仅受遗传因素控制B.主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C.以遗传因素影响为主和环境因素为辅D.以环境因素影响为主和遗传因素为辅E.仅受环境因素影响3.Leber视神经病是A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4. 在突变点后所有密码子发生移位的突变为A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换5. 能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为A.错配修复B.光修复C.切除修复D.重组修复E.快修复6. 由于酶缺陷而引起代谢终产物缺失的疾病为A.苯丙酮尿症B.先天性肾上腺生殖系统综合症C.半乳糖血症D.色氨酸加氧酶缺乏症E.白化症7. 由于酶缺乏而引起代谢旁路开放的疾病为A.苯丙酮尿症B.先天性肾上腺生殖系统综合症C.半乳糖血症D.色氨酸加氧酶缺乏症E.白化症8. 同类碱基之间发生替换的突变为A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换9. 在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传10. 家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为A. ARB. ADC. XRD. XDE.Y连锁遗传11. 存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传12. 属于母系遗传的遗传病是A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E. 体细胞病13.属于从性显性的遗传病为A. 短指症B. 软骨发育不全C. 多指症D. Huntington舞蹈症E. 早秃14.短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。
现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。
该家庭在生育，其子女为短指白化病的概率为A.1/2B.1/4C.3/4D.1/8E.3/15. 不能表达珠蛋白的基因是A．αB．βC．δD．γE．ψβ16. Edward综合征是A.单基因病B. 多基因病C. 染色体病D. 线粒体病E. 体细胞病17.不影响遗传平衡的因素A.群体变小B.突变率升高C.选择降低D.群体内随机婚配E.人群迁移18. 苯丙酮尿症患者缺乏A.苯丙氨酸羟化酶B.酪氨酸酶C.溶酶体酶D.黑尿酸氧化酶E.半乳糖激酶19. 属于受体蛋白病的为A.镰状细胞贫血B.Hb LeporeC.血友病AD.家族性高胆固醇血症E.β地中海贫血20. 血友病A缺乏的凝血因子是A.ⅧB.ⅨC.ⅪD.vWFE.Ⅹ21.下面对线粒体不正确的描述是A.线粒体为母系遗传B.细胞内线粒体的遗传背景完全一致C.多数细胞的线粒体具有多拷贝的mtDNAD.在有丝分裂时，线粒体不均等分离E.线粒体DNA具有与细胞核DNA不同的特殊密码子22. 由于线粒体DNA缺失引起的线粒体病是A.Kearns-Sayre综合征B.肌阵挛性癫痫及破损性红肌纤维病C.leber遗传性视神经病D.MELAS综合征E.遗传性痉挛型截瘫23.人类生殖细胞染色体数是A.46B.48C.24D.23E.2224. 染色质和染色体是A.不同物质在细胞周期的不同时期的不同表现B.不同物质在细胞周期的相同时期的不同表现C.同一物质在细胞周期的相同时期的不同表现D.同一物质在细胞周期的不同时期的不同表现E.不同物质在细胞周期的不同时期的相同表现25. 四倍体发生的原因是A.核内复制B.细胞不均等分裂C.双雄受精D.双雌受精E.孤雌生殖26. 下面哪种疾病需要进行染色体检查A.苯丙酮尿症B.白化病C.脊柱裂D.肝豆状核变性E.习惯性流产27. 相互易位引起习惯性流产的机制是A.在减数分裂过程中形成倒位环，引起部分配子基因缺失或重复B.在减数分裂过程中发生不分离C.在减数分裂过程中形成四射体，引起多数配子基因缺失和重复D.在减数分裂过程中发生染色体丢失E.在减数分裂过程中发生错配28.引起猫叫综合症的突变方式是A.缺失B.易位C.倒位D.重复E.环状染色体29.（）基因缺失可导致无精子症的发生。
A. AZFB. 端粒酶C. NADHD. p63E. 组蛋白30.核型46，X，i（Xq）含义是A.X染色体长臂发生缺失B.X染色体短臂缺失并形成长臂的等臂染色体C.X染色体短臂缺失D.X发生倒位E.X形成双着丝粒染色体二、X型题（每题有一个以上答案，每题1分，共20分）：1. 判断遗传病的指标为A.患者亲属发病率随亲属级别下降而下降B.患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C.患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化D.患者家族成员发病率高于一般群体E.患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属2. 属于多基因遗传病的疾病包括A.冠心病B.糖尿病C.血友病AD.成骨不全E.脊柱裂3. 基因突变的特点A. 不可逆性B. 多向性C. 可重复性D. 有害性E. 稀有性4. 酶蛋白基因突变的结果有A. 酶活性增加B. 酶活性部分下降C. 酶稳定性下降D. 酶与底物亲和力下降E. 酶与辅组因子亲和力下降5. 以下疾病属于先天性代谢病的有A. 白化病B. 镰状细胞贫血C. 苯丙酮尿症D. β地中海贫血E. 半乳糖血症6. 在估计多基因疾病风险时，应注意的问题是A.是否存在连续传代规律B.家庭患病人数C.患者病情严重程度D.有无近亲婚配关系E.发病率有无性别差异7. 常因形成半合子而引起疾病的遗传病有A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传病8. 一个男性为血友病患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是A. 舅父B. 姨表兄弟C. 伯伯D. 同胞兄弟E. 外甥9. 改变群体遗传结构的因素包括A.突变B.选择C.迁移D.遗传漂变E.近亲婚配10. 血红蛋白病产生的突变方式包括A.碱基替换B.移码突变C.密码子插入D.密码子缺失E.基因重排11. 可引起智力低下的遗传病A.白化病B.苯丙酮尿症C.血友病AD.地中海贫血E.半乳糖血症12. 具有白化症状的遗传病有A.半乳糖血症B.苯丙酮尿症C.白化病D.肝豆状核变性E.地中海贫血13. 线粒体基因组的特点A.无内含子B.基因结构紧密C.密码子与细胞核DNA一致D.环状DNA分子E.有重链和轻链14. 属于成年血红蛋白的分子组成有A. α2β2B. α2Gγ2C. α2ε2D. α2δ2E. ζ2ε215. 生物体将线粒体传递给子代表现为A.均等分配B.不均等分离C.母系遗传D.孟德尔遗传方式E.群体遗传特点16. 属于多基因遗传病的疾病有A. Turner综合征B. 脊柱裂C. 糖尿病D. 精神分裂症E. 地中海贫血17. 产前通过检查（）可筛查Down综合症（SD）胎儿。
A.甲胎蛋白B.雌三醇C.过氧化氢酶D.酪氨酸酶E.绒毛膜促性腺激素18.考虑进行选择性流产的情况有（）。
A.严重心脏畸形 B.唇裂 C.先天愚形 D.肢体缺陷者 E.无脑儿19. 染色体形态结构包括A.着丝粒B.端粒C.姊妹染色单体D.核小体E.螺线管20. 染色体制备技术的三个重要的突破是A.低渗法B.PHA使用C.细胞松弛素使用D.秋水仙素使用E. 氮介喹吖因三、名词解释(每题3分,共30分):1．dynamic mutation2. hereditary enzymopathy3．multiple alleles4．liability5．phenocopy6．proband7. Hardy-weinberg law8．genetic load9．Turner syndrome10. mitochondrial disorder四、问答题(每题5分,共20分):1、作为一个临床医生，应怎样估计多基因病的再发风险？，2、试举例说明分子病的发病机制？3、一对表型正常的年轻夫妇，女方曾做过染色体检查为13/14染色体平衡易位携带者，现已怀孕40+天，从优生的角度，请问现在应做何检查？胎儿的核型可能如何？应采取怎样的措施？4、下图为一DMD（XR）系谱图，请问Ⅳ1将来发病风险如何？试以Bayes法计算之。