最新5-3人类遗传病汇总
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5.3 人类遗传病
问题探讨1、人类的胖瘦是由基因决定的吗？人类的很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。
对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与基因有关。
人的胖瘦是由多种原因造成的。
有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。
2、感冒发热是不是遗传病？第三节人类遗传病我国遗传的发病状况：统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。
在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。
•概念：遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病一、人类常见遗传病的类型遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
•种类：（一）单基因遗传病•概念：受一对等位基因控制的遗传病。
目前已发现6500多种.显性遗传病:常染色体并指、多指、软骨发育不全抗维生素D 佝偻病隐性遗传病:伴X 染色体白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症色盲症、血友病、进行性肌营养不良显性遗传病:隐性遗传病:•特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低。
伴Y 染色体外耳道多毛症1、概念：（二）多基因遗传病目前已发现的多基因遗传病有100多种，如原发性高血压无脑儿哮喘青少年型糖尿病唇裂冠心病每对基因之间没有显隐性关系，单独作用微小，但各对基因的作用有累积效应•表现出家族性聚集现象•源于遗传素质，易受环境影响•在群体中发病率较高由多对等位基因控制。
2、特点：（三）、染色体异常遗传病•概念：常染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。
如21三体综合征、猫叫综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。
如性腺发育不良•特点：由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。
由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产资料：1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70—80%是由于遗传因素所致2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。
S5-3人类遗传病精品文档
种类
病例
常染色体
隐
白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、 镰刀型细胞贫血症
单
显 并指、多指、软骨发育不全
基
因 遗
X隐 色盲症、血友病
传
病
性染色体 X显 抗维生素D佝偻病
Y 多基因遗传病 染色体异常遗传病
外耳道多毛症
原发性高血压、冠心病、哮喘病、 青少年型糖尿病
猫叫综合症、21三体综合症
伴Y遗传
甲
丙
【合作探究2】
• 基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为遗传 病患者（X隐），另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是 否患病，试分析：
• 1）丈夫为患者、胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？ • 2）妻子为患者时，表现正常的胎儿是男性还是女性？
其他优生措施？
达尔文和表妹爱玛 生育6个子女，其中： 3个夭折， 3个终生不育。
哮喘
冠心病
青少年型 糖尿病
猫叫综合症
21三体综合征（先天性愚型病）
著名“天才”音乐指挥家舟舟
性腺发育不良 （Tunrer综合证）
缺少了一条 X染色体， 性染色体组成为XO型， 外观为女性，但身材 矮小，且性腺发育不 良，乳房不发育，无 生育能力。
请将下列遗传病进行科学分类
猫叫综合症、软骨发育不全、先天性聋哑、 白化病、先天性愚型、 抗维生素D佝偻病、 色盲症、青少年型糖尿病、外耳道多毛症、 镰刀型细胞贫血症、哮喘病、多指、并指、 原发性高血压、血友病、 苯丙酮尿症、 冠心病……
先判定为X染色体， 若不符合，可判断为常染色体。
优生
优生措施
遗传咨询 羊水检查
B超检查
产前诊断
孕妇血细胞检查 基因诊断
5-3 人类遗传病
HH或Hh（写全才给分） （1）常染色体隐性遗传（只写“常隐”不得分） ）常染色体隐性遗传（只写“常隐”不得分） 或 （写全才给分） 减数第二次分裂”不给分） （2）减数第二次分裂后期（写“减数第二次分裂”不给分） ）减数第二次分裂后期（ （3）1800 ） （4）基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状 ）基因通过控制酶的合成来控制代谢过程， （5） ）
遗传病、先天性疾病、 遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系 (1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病 (1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病 有一定关系， 有一定关系，但不能说先天性疾病和家族性疾 病都是遗传病 (2)遗传病不一定一生下来就表现出来 ，遗传病有 (2)遗传病不一定一生下来就表现出来 的是先天性疾病， 的是先天性疾病，有的是后天性疾病 (3)显性遗传病一般表现出家族倾向性， (3)显性遗传病一般表现出家族倾向性，隐性遗传 显性遗传病一般表现出家族倾向性 病难以表现出家族倾向， 病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结 婚，往往几代中只见到一个患者
转录 翻译
复制 DNA
mRNA
蛋白质
（6）1/16
23.(8分) 果蝇中，红眼基因 与白眼基因 位于 染色体上，长翅基因 分 果蝇中，红眼基因(A)与白眼基因 位于X染色体上 长翅基因(B) 与白眼基因(a)位于 染色体上， 与残翅基因(b)位于常染色体上 现用两个红眼长翅的雌、 位于常染色体上。 与残翅基因 位于常染色体上。现用两个红眼长翅的雌、雄果蝇相互交 后代表现型及比例如下表。请分析回答： 配，后代表现型及比例如下表。请分析回答： (1)亲本中雄性的基因型是 亲本中雄性的基因型是 ，雌性的基因型是 。 (2)雌性亲本产生的正常卵细胞中，与红眼基因 组合的基因应为 雌性亲本产生的正常卵细胞中， 雌性亲本产生的正常卵细胞中 与红眼基因(A)组合的基因应为 。 (3)若用雄性亲本测交，则后代中表现型为红眼长翅的个体占后代总数的比 若用雄性亲本测交， 若用雄性亲本测交 例为 。 表现型 雌性 雄性 红眼长翅 3 3 红眼残翅 1 1 白眼长翅 0 3 白眼残翅 0 1
53人类遗传病(认真整理)总结
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
（2）21三体综合征 （3）抗维生素D佝偻病 （4）软骨发育不全 （5）进行性肌营养不良
A.常显
B.常隐 C.X显 D.X隐 E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
（7）性腺发育不良
F.常染色体异常病
G.性染色体异常病
精神分裂症
多基因控制 遗传率百分之八十！
因此，禁止近亲结婚是预防遗传病 发生的最简单有效的方法。
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑 叔伯姑的子女 叔伯姑的 孙子女
父、母
舅、姨
自 己
子 女
兄弟姐妹
舅姨的子女
兄弟姐妹 的子女 兄弟姐妹 的孙子女 旁系血亲
舅姨的孙子女
叔伯姑的 曾孙子女
旁系血亲
孙子女
直系血亲
舅姨的 曾孙子女 旁系血亲
曾经创立了“基 因”学说的美国著名 遗传学家摩尔根，他 与表妹玛丽结婚后， 虽然科研工作取得了 杰出的成就。但是他 们的两个女儿都是 “莫名其妙的痴呆”， 从而过早地离开了人 间。他们唯一的男孩 也有明显的智力残疾。 摩尔根
儿 子
儿 子
夭 折
病魔缠身，智力低下
2、能不能生？ ——遗传咨询（主要手段）
遗传咨询的内容和步骤为---
①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ④提出建议 ③推断后代发病几率
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正 常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你 认为最有道理的是（ C ）
生物进化论的创始 人，英国科学家查理. 达尔文（Charles Darwin），与他舅父 的女儿埃玛（ALMA） 结婚，婚后，他们共生 育6子4女。但有3个早 死，另3个一直患病， 智能低下,终生未婚。 （Charles Darwin）
5.3人类遗传病OK
单基因遗传病约3%-5%， 多基因遗传病约15%-20%， 染色体异常遗传病约0.5%-1%。
每年新出生的儿童中，有先天性缺陷 的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。 在自然流产儿中，约50%是染色体异常引 起的！ 我国人口中患21三体综合症的人就在 100万以上，每年出生的患儿就高达2万人。
男性外耳道多毛症 伴Y染色体：
白化、先天性聋哑、苯丙 常染色体： 酮尿症、囊性纤维病、镰 刀型细胞贫血症 隐性致病基因 色盲症、血友病、进行 伴X染色体： 性肌营养不良
单基因遗传病的类型
常显 病例 常隐 伴X隐性 伴X显性 伴Y遗传
色盲、血 友病、进 抗维生素 行性肌营 D佝偻病 养不良 外耳道 多毛症 多指、并 白化病、 指、软骨 先天性聋 发育不全 哑、苯丙 酮尿症
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病 家族性疾病
一个家族中多 个成员表现为 同一种病
遗传病
能够在亲 子代间遗 传的疾病
特 点
出生时已表现出 来的疾病
病 因
可能是由遗传物 质改变引起，也 可能与遗传物质 的改变无关
可能遗传物质 改变引起，也 可能与遗传物 质无关
遗传物质改 变引起的
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
优生的措施
（4）产前诊断
概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇 进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先 天性疾病。 方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因 诊断等。 优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病 或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。
三、遗传病的监测和预防 手段： 遗传咨询和产前诊断 意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展
XYY综合征（47,XYY）
5-3人类遗传病
6,"猫叫综合征"是人的第5号染色体部分缺失 , 猫叫综合征"是人的第 号染色体部分缺失 引起的, ( ) 引起的,这种遗传病的类型是 D A.常染色体单基因遗传病 . B.性染色体多基因遗传病 . C.常染色体数目变异疾病 . D,常染色体结构变异疾病 , 7,唇裂和性腺发育不良症分别属于( B ) ,唇裂和性腺发育不良症分别属于( A.单基因显性遗传和单基因隐性遗传 . B.多基因遗传病和性染色体遗传病 . C.常染色体遗传病和性染色体遗传病 . D.多基因遗传病和单基因显性遗传病 .
的孩子. 优生,就是让每一个家庭生育出 健康的孩子.
禁止近亲结婚 提倡适龄生育 措施 进行遗传咨询
产前诊断
我国《婚姻法》明确规定,禁止直系血亲及三代以内的旁 我国《婚姻法》明确规定, 系血亲之间的婚配.为什么呢? 系血亲之间的婚配.为什么呢?
生物进化论的创始人, 生物进化论的创始人,英国的伟大科学家查 理达尔文( Darwin), ),不顾亲朋好友的 理达尔文(Charles Darwin),不顾亲朋好友的 劝告反对,感情胜过了理性, 劝告反对,感情胜过了理性,跟他舅父的女儿 埃玛(Alma)结了婚.婚后,他们共生育6子4 埃玛(Alma)结了婚.婚后,他们共生育6 数量不少,品种齐全.但他们的子女, 女.数量不少,品种齐全.但他们的子女,有3 个早死, 个一直患病, 个则终生不育或不嫁. 个早死,3个一直患病,3个则终生不育或不嫁. 其所有活下来的子女, 其所有活下来的子女,没有一位在科学上有成 都属低能. 就,都属低能.
唇裂
三,染色体异常遗传病
由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 猫叫综合征,21三体综合征和性腺发育不良等 猫叫综合征,21三体综合征和性腺发育不良等. 三体综合征
(苹果推荐)5.3 要点 人类遗传病
1、人类基因组：全部DNA 序列。P92
2、人体基因组组成：24条染色体：22+X+Y
人类遗传病小结：
1、人类常见遗传病类型 ①单基因遗传病 ②多基因遗传病 ③染色体异常遗传病
2、遗传病的检测和预防 (1)遗传咨询 (2)产前诊断
4、人类基因组计划与人体健康 (1)人类基因组计划 (2)HGP的意义及影响 (3)应用：基因治疗
例 后天的非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一
个家族中多个成员都患夜盲症
遗传病的调查
1、遗传方式：在患者家庭中调查 2、发病率：在人群中调查 笔记91页 3、调查时，最好选取发病率较高的单
基因遗传病。
三、遗传病的检测 和预防笔记P92
身体检查，了解家庭 病史，对是否患某种 遗传病作出诊断
1、进行遗传咨询 分析遗传病的遗传方式
LL.唇裂、M.抗维生素D佝偻病
先天性疾病
家族性疾病 遗传病
①先天性疾病不一定是遗传病；
②家族性疾病不一定是遗传病； 笔记
关 系
③遗传病不一定是先天性疾病（有些遗传病可
在个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天
性疾病 不一定不是遗传病）
遗传的先天性疾病：先天性愚型、多指、白化
举
病、苯丙酮尿症；非遗传的先天性疾病：胎儿 在子宫内受天花病毒感染，出生时留瘢痕；
Байду номын сангаас
优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的 胎儿。
四、人类基因组计划与人体健康
人类基因组计划(human genome project)： ①正式启动于1990年， ②目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其
中包含的全部遗传信息。 ③美、英、德、日、法、中六国参与。 ④2001年，人类基因组工作草图公布发表。 ⑤2003年，人类基因组的测序任务圆满完成。
2、人体基因组组成：24条染色体：22+X+Y
人类遗传病小结：
1、人类常见遗传病类型 ①单基因遗传病 ②多基因遗传病 ③染色体异常遗传病
2、遗传病的检测和预防 (1)遗传咨询 (2)产前诊断
4、人类基因组计划与人体健康 (1)人类基因组计划 (2)HGP的意义及影响 (3)应用：基因治疗
例 后天的非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一
个家族中多个成员都患夜盲症
遗传病的调查
1、遗传方式：在患者家庭中调查 2、发病率：在人群中调查 笔记91页 3、调查时，最好选取发病率较高的单
基因遗传病。
三、遗传病的检测 和预防笔记P92
身体检查，了解家庭 病史，对是否患某种 遗传病作出诊断
1、进行遗传咨询 分析遗传病的遗传方式
LL.唇裂、M.抗维生素D佝偻病
先天性疾病
家族性疾病 遗传病
①先天性疾病不一定是遗传病；
②家族性疾病不一定是遗传病； 笔记
关 系
③遗传病不一定是先天性疾病（有些遗传病可
在个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天
性疾病 不一定不是遗传病）
遗传的先天性疾病：先天性愚型、多指、白化
举
病、苯丙酮尿症；非遗传的先天性疾病：胎儿 在子宫内受天花病毒感染，出生时留瘢痕；
Байду номын сангаас
优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的 胎儿。
四、人类基因组计划与人体健康
人类基因组计划(human genome project)： ①正式启动于1990年， ②目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其
中包含的全部遗传信息。 ③美、英、德、日、法、中六国参与。 ④2001年，人类基因组工作草图公布发表。 ⑤2003年，人类基因组的测序任务圆满完成。
5-3人类遗传病
B.常染色体隐性
C.X染色体显性
（4）软骨发育不全
（5）进行性肌营养不良
D.X染色体隐性
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
（7）性腺发育不良
F.常染色体遗传病
G.性染色体遗传病
祖父母 叔、伯、姑
叔伯姑的子女 叔伯姑孙子女 或外孙子女
叔伯姑曾孙子女 或曾外孙子女
外祖父母 母亲
兄弟姐妹 舅、姨
舅姨的子女 舅姨的孙子女 或外孙子女
兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女 舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女
父亲
自己 子女
孙子女 或外孙子女
兄弟姐妹的子女
旁系血亲
直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
二、遗传病的监测和预防
2人类基因组计划 （1）提出：1990年美国（6国参与：美、德、日、法、英、中） （2）概念：分析测定人类基因组的核苷酸序列 提问：分析多少条染色体？ （3）主要内容：绘制四张图：遗传图、物理 图、序列图、转录图
1人类基因组： 体DNA分子所携带的全部遗传信息。 人
三、人类基因组计划与人体健康
（4）、人类基因组计划大事记 1990.10.实施人类基因组计划； 2000.6.完成第一张草图； 2001.2.完成人类基因组图谱。 我国1999.9加入，承担1% （约3千万个碱基对）的测 序任务，于2000年完成。
一、人类遗传病概述 类型： 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病
１、单基因遗传病 由一对等位基因控制的遗传病。
常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。 常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀
型细胞贫血症、白化病。
伴Ｘ显性遗传：抗ＶＤ佝偻病 伴Ｘ隐性遗传：红绿色盲、血友病、
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第五章 第3节
成才之路 ·生物 ·人教版 · 必修2
答案：一、 1．遗传物质改变 2．(1)一对等位基因 ②镰刀型细胞贫血症 3．(1)两对以上的等位基因 4．(2)①猫叫综合征 ②21 三体综合征
第五章 第3节
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二、 1．遗传咨询 产前诊断 3．(1)家庭病史 某种遗传病 (2)传递方式 (3)再发风险 率 (4)终止妊娠 产前诊断 4．羊水检查 B 超检查 孕妇血细胞检查 三、 1．人类遗传信息 2．人类基因组的全部 DNA 序列 3．组成 结构 功能 4．2.0～2.5 万个
第五章 第3节
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(二)拓展题 提示：该女性不一定携带白化病基因；她未出生的孩子 可能患白化病。 由该女性的弟弟是白化病的事实可知其弟弟的基因型为 aa，因而推测其父母的基因型为 Aa，则该女性的基因型有两 种可能：AA 和 Aa，AA 的概率为 1/3，Aa 的概率为 2/3。该 女性携带白化病基因的概率为 2/3，根据她丈夫携带白化病基 因的情况，其后代携带白化病基因和患白化病的可能性分为 三种可能：
第五章 第3节
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2．提示：有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种 说法依据的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律。 因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因 控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理 的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基 因的缺陷引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。
第五章 第3节
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二、遗传病的监测和预防 1．手段：主要包括________和________。 2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 3．遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查，了解________，对是 否患有________作出诊断。 (2)分析遗传病的________。 (3)算出后代的____________。 (4)向咨询对象提出防治对策和建议，如________、进行 ________等。
第五章 第3节
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3．多基因遗传病 (1)概念：受________控制的人类遗传病。 (2)实例：先天性发育异常、原发性高血压、冠心病、哮 喘病和青少年型糖尿病等。 4．染色体异常遗传病 (1)概念：由染色体异常引起的遗传病。 (2)类型及实例 ①染色体结构变异：5 号染色体短臂缺失，________。 ②染色体数目变异：________。
第五章 第3节
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情境导入：1883年，英国学者高尔顿对人类学和遗传学 进行系统的研究，创造了一个名词：eugenics，译做优生 学，其本意是在社会的控制下，全面地研究改善后代的遗传 素质，使后代智力和体力上都得到不断的提高，所谓优生， 其实就是生出健康聪明的孩子。
第五章 第3节
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自主预习 一、人类常见遗传病的类型 1．遗传病的概念：由于________而引起的人类疾病。
第五章 第3节
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2．单基因遗传病 (1)概念：受________控制的遗传病。 (2)类型及实例 ①显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全， 抗维生素 D 佝偻病等。 ②隐性致病基因控制的疾病：____________、白化病、先 天性聋哑、苯丙酮尿症等。
第五章 第3节
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4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段， 如________、________、________以及基因诊断等手段，确定 胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病。
第五章 第3节
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三、人类基因组计划与人体健康 1．内容：绘制________的地图。 2．目的：测定________________，解读其中包含的遗传 信息。 3．意义：认识到人类基因的________、________、________ 及其相互之间的关系，对人类疾病的诊断和预防具有重要意 义。 4．结果：人类基因组大约有 31.6 亿个碱基对，已发现的 基因约为________________。
问题探究：我国开展优生工程的措施有哪些？ 提示：①禁止近亲结婚；②进行遗传咨询；③提倡“适 龄生育”；④进行产前诊断。
第五章 第3节
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教材问题释疑
第五章 第3节
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(一)问题探讨 1．提示：人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可 能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的， 但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用 的结果。
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学习目标定位
第五章 第3节
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学习目标：1.举例说出人类遗传病的类型。 2．通过调查了解人类遗传病的推测和预防。 3．认识人类基因组计划的内容及意义。 重点与难点：(1)人类常见遗传病的类型以及遗传病的监 测和预防；(2)如何开展及组织好人类遗传病的调查；(3)人类 基因组计划的意义及其与人体健康的关系。
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5-3人类遗传病
第五章 基因突变及其他变异
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第五章
第 3 节 人类遗传病
第五章 基因突变及其他变异
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学习目标定位 教材问题释疑 基础梳理探究
知能创新导学 课堂巩固练习 课后强化作业
第五章 第3节
第五章 第3节
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(1)丈夫不含有白化病基因；(2)丈夫含有一个白化病基因； (3)丈夫是白化病患者。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是 否是白化病患者，或者是否有家族遗传病史来作出判断，提 供遗传咨询。
第五章 第3节
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基础梳理探究
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答案：一、 1．遗传物质改变 2．(1)一对等位基因 ②镰刀型细胞贫血症 3．(1)两对以上的等位基因 4．(2)①猫叫综合征 ②21 三体综合征
第五章 第3节
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二、 1．遗传咨询 产前诊断 3．(1)家庭病史 某种遗传病 (2)传递方式 (3)再发风险 率 (4)终止妊娠 产前诊断 4．羊水检查 B 超检查 孕妇血细胞检查 三、 1．人类遗传信息 2．人类基因组的全部 DNA 序列 3．组成 结构 功能 4．2.0～2.5 万个
第五章 第3节
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(二)拓展题 提示：该女性不一定携带白化病基因；她未出生的孩子 可能患白化病。 由该女性的弟弟是白化病的事实可知其弟弟的基因型为 aa，因而推测其父母的基因型为 Aa，则该女性的基因型有两 种可能：AA 和 Aa，AA 的概率为 1/3，Aa 的概率为 2/3。该 女性携带白化病基因的概率为 2/3，根据她丈夫携带白化病基 因的情况，其后代携带白化病基因和患白化病的可能性分为 三种可能：
第五章 第3节
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2．提示：有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种 说法依据的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律。 因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因 控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理 的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基 因的缺陷引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。
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二、遗传病的监测和预防 1．手段：主要包括________和________。 2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 3．遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查，了解________，对是 否患有________作出诊断。 (2)分析遗传病的________。 (3)算出后代的____________。 (4)向咨询对象提出防治对策和建议，如________、进行 ________等。
第五章 第3节
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3．多基因遗传病 (1)概念：受________控制的人类遗传病。 (2)实例：先天性发育异常、原发性高血压、冠心病、哮 喘病和青少年型糖尿病等。 4．染色体异常遗传病 (1)概念：由染色体异常引起的遗传病。 (2)类型及实例 ①染色体结构变异：5 号染色体短臂缺失，________。 ②染色体数目变异：________。
第五章 第3节
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情境导入：1883年，英国学者高尔顿对人类学和遗传学 进行系统的研究，创造了一个名词：eugenics，译做优生 学，其本意是在社会的控制下，全面地研究改善后代的遗传 素质，使后代智力和体力上都得到不断的提高，所谓优生， 其实就是生出健康聪明的孩子。
第五章 第3节
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自主预习 一、人类常见遗传病的类型 1．遗传病的概念：由于________而引起的人类疾病。
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2．单基因遗传病 (1)概念：受________控制的遗传病。 (2)类型及实例 ①显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全， 抗维生素 D 佝偻病等。 ②隐性致病基因控制的疾病：____________、白化病、先 天性聋哑、苯丙酮尿症等。
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4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段， 如________、________、________以及基因诊断等手段，确定 胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病。
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三、人类基因组计划与人体健康 1．内容：绘制________的地图。 2．目的：测定________________，解读其中包含的遗传 信息。 3．意义：认识到人类基因的________、________、________ 及其相互之间的关系，对人类疾病的诊断和预防具有重要意 义。 4．结果：人类基因组大约有 31.6 亿个碱基对，已发现的 基因约为________________。
问题探究：我国开展优生工程的措施有哪些？ 提示：①禁止近亲结婚；②进行遗传咨询；③提倡“适 龄生育”；④进行产前诊断。
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教材问题释疑
第五章 第3节
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(一)问题探讨 1．提示：人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可 能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的， 但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用 的结果。
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学习目标定位
第五章 第3节
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学习目标：1.举例说出人类遗传病的类型。 2．通过调查了解人类遗传病的推测和预防。 3．认识人类基因组计划的内容及意义。 重点与难点：(1)人类常见遗传病的类型以及遗传病的监 测和预防；(2)如何开展及组织好人类遗传病的调查；(3)人类 基因组计划的意义及其与人体健康的关系。
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5-3人类遗传病
第五章 基因突变及其他变异
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第五章
第 3 节 人类遗传病
第五章 基因突变及其他变异
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学习目标定位 教材问题释疑 基础梳理探究
知能创新导学 课堂巩固练习 课后强化作业
第五章 第3节
第五章 第3节
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(1)丈夫不含有白化病基因；(2)丈夫含有一个白化病基因； (3)丈夫是白化病患者。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是 否是白化病患者，或者是否有家族遗传病史来作出判断，提 供遗传咨询。
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基础梳理探究