阵发性血红蛋白尿
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阵发性睡眠性血红蛋白尿PPT
3.尿液分析 血红蛋白尿发作时，尿隐血阳性。 多数患者尿含铁血黄素试验（Rous test）呈 持续阳性。溶血发作期间或前后可有轻度蛋白 尿。尿胆原轻度增加。
实验室和特殊检查
4.血液生化检查 溶血发作时有游离血红蛋白、 非结合胆红素、乳酸脱氢酶升高，结合珠蛋白 和血清铁蛋白降低，符合血管内溶血的表现。
•
鉴别诊断：略
治疗
无特效疗法，支持、对症治疗为主，避免诱因。 1.输血 洗涤红细胞 2.控制溶血发作 右旋糖酐、碳酸氢钠、糖皮
质激素、维生素E 3.促进红细胞生成 雄激素、小剂量铁剂 4.血栓形成的防治 抗凝、溶栓、避免服避孕药 5.异基因骨髓移植 可治愈本病 6.其他
本病由于GPI锚磷脂缺乏， GPI锚连 蛋白不能连接于细胞膜，其中最重要的是 分化抗原CD59和分化抗原CD55。使红细 胞对补体的敏感性增加，发生血管内溶血。
临床表现
1.一般表现 2.血红蛋白尿 3.血栓形成 4.感染和出血
1.一般表现
发病隐匿，病程迁延，病情表现轻 重不一。首发症状多为乏力、头晕、苍 白、心悸等慢性溶血性贫血的表现。约 半数患者者有肝和（或）脾大。
阵发性睡眠性血红蛋白尿
（ Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria，PNH）
概述
• 是一种后天获得性红细胞膜缺陷引起的 溶血病。
• 临床上以间歇发作的睡眠后血红蛋白尿 为特征。
病因和发病机制
造血干细胞的PIG－A基因发生突变， 导致糖磷脂酰肌醇（GPI）锚磷脂合成障 碍。
5. 诊断性试验 酸溶血试验（Ham试验） 糖水试验 蛇毒因子溶血试验 补体溶血敏感试验 流式细胞学检查 CD55、CD59
诊断和鉴别诊诊断
• 临床表现符合PNH；
实验室和特殊检查
4.血液生化检查 溶血发作时有游离血红蛋白、 非结合胆红素、乳酸脱氢酶升高，结合珠蛋白 和血清铁蛋白降低，符合血管内溶血的表现。
•
鉴别诊断：略
治疗
无特效疗法，支持、对症治疗为主，避免诱因。 1.输血 洗涤红细胞 2.控制溶血发作 右旋糖酐、碳酸氢钠、糖皮
质激素、维生素E 3.促进红细胞生成 雄激素、小剂量铁剂 4.血栓形成的防治 抗凝、溶栓、避免服避孕药 5.异基因骨髓移植 可治愈本病 6.其他
本病由于GPI锚磷脂缺乏， GPI锚连 蛋白不能连接于细胞膜，其中最重要的是 分化抗原CD59和分化抗原CD55。使红细 胞对补体的敏感性增加，发生血管内溶血。
临床表现
1.一般表现 2.血红蛋白尿 3.血栓形成 4.感染和出血
1.一般表现
发病隐匿，病程迁延，病情表现轻 重不一。首发症状多为乏力、头晕、苍 白、心悸等慢性溶血性贫血的表现。约 半数患者者有肝和（或）脾大。
阵发性睡眠性血红蛋白尿
（ Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria，PNH）
概述
• 是一种后天获得性红细胞膜缺陷引起的 溶血病。
• 临床上以间歇发作的睡眠后血红蛋白尿 为特征。
病因和发病机制
造血干细胞的PIG－A基因发生突变， 导致糖磷脂酰肌醇（GPI）锚磷脂合成障 碍。
5. 诊断性试验 酸溶血试验（Ham试验） 糖水试验 蛇毒因子溶血试验 补体溶血敏感试验 流式细胞学检查 CD55、CD59
诊断和鉴别诊诊断
• 临床表现符合PNH；
阵发性夜间血红蛋白尿
症状：除了血红蛋白尿外，还可能出现贫血、 疲劳、关节痛等症状。
治疗：目前尚无特效治疗方法，主要通过输血、 补铁、抗凝血等方法缓解症状。
病因和发病机制
壹
病因：遗传因素 和环境因素共同 作用
贰
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ发病机制：基因突 变导致红细胞膜缺 陷，导致红细胞破 裂，释放血红蛋白
叁
主要症状：阵发性 夜间血红蛋白尿， 贫血，疲劳，关节 痛等
肆
治疗方法：输血， 补铁，激素治疗 等
临床表现
阵发性夜间血红 蛋白尿：主要症 状，表现为尿液 呈红色或棕色
贫血：由于红细 胞破坏导致，表 现为乏力、头晕、 心悸等
关节痛：关节疼 痛，尤其是膝关 节和踝关节
皮肤黏膜损害： 皮肤出现紫癜、 瘀斑，黏膜出现 溃疡、出血等
发热：低热或中 等度发热，伴有 寒战、出汗等
手术治疗
手术适应症：适用于严重 肾功能不全、肾移植失败、 肾病综合征等患者
手术方式：肾切除术、肾 移植术、肾造瘘术等
手术风险：出血、感染、 肾功能损害等
术后护理：注意观察患者 生命体征、尿量、肾功能 等指标，预防并发症发生
辅助治疗
饮食控制： 低盐、低脂 肪、高蛋白
饮食
药物治疗： 抗血小板药 物、抗凝血 药物、抗血
凝药物等
输血治疗： 根据病情需 要，进行输
血治疗
手术治疗： 根据病情需 要，进行手
术治疗
护理措施
饮食护理
饮食原则：低脂肪、低胆固醇、 低盐、低糖
避免食物：避免油腻、辛辣、 刺激性食物
食物选择：多吃蔬菜、水果、 全麦面包、瘦肉、鱼等
饮水量：保证充足的水分摄入， 每天至少喝2000毫升的水
生活习惯调整
肝脾肿大：肝脾 肿大，伴有压痛、 腹胀等
治疗：目前尚无特效治疗方法，主要通过输血、 补铁、抗凝血等方法缓解症状。
病因和发病机制
壹
病因：遗传因素 和环境因素共同 作用
贰
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ发病机制：基因突 变导致红细胞膜缺 陷，导致红细胞破 裂，释放血红蛋白
叁
主要症状：阵发性 夜间血红蛋白尿， 贫血，疲劳，关节 痛等
肆
治疗方法：输血， 补铁，激素治疗 等
临床表现
阵发性夜间血红 蛋白尿：主要症 状，表现为尿液 呈红色或棕色
贫血：由于红细 胞破坏导致，表 现为乏力、头晕、 心悸等
关节痛：关节疼 痛，尤其是膝关 节和踝关节
皮肤黏膜损害： 皮肤出现紫癜、 瘀斑，黏膜出现 溃疡、出血等
发热：低热或中 等度发热，伴有 寒战、出汗等
手术治疗
手术适应症：适用于严重 肾功能不全、肾移植失败、 肾病综合征等患者
手术方式：肾切除术、肾 移植术、肾造瘘术等
手术风险：出血、感染、 肾功能损害等
术后护理：注意观察患者 生命体征、尿量、肾功能 等指标，预防并发症发生
辅助治疗
饮食控制： 低盐、低脂 肪、高蛋白
饮食
药物治疗： 抗血小板药 物、抗凝血 药物、抗血
凝药物等
输血治疗： 根据病情需 要，进行输
血治疗
手术治疗： 根据病情需 要，进行手
术治疗
护理措施
饮食护理
饮食原则：低脂肪、低胆固醇、 低盐、低糖
避免食物：避免油腻、辛辣、 刺激性食物
食物选择：多吃蔬菜、水果、 全麦面包、瘦肉、鱼等
饮水量：保证充足的水分摄入， 每天至少喝2000毫升的水
生活习惯调整
肝脾肿大：肝脾 肿大，伴有压痛、 腹胀等
小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症的科普知识PPT
生活方式调整
适当的生活方式调整和定期监测对疾病管理至关 重要。
确保充足的休息和良好的饮食习惯有助于减少发 作。
如何预防和管理？
如何预防和管理？
预防措施
家长应尽量避免孩子接触可能的感染源，保持良 好的卫生习惯。
定期接种疫苗也有助于降低感染风险。
如何预防和管理？
心理支持
儿童可能因疾病而感到焦虑，提供心理支持十分 重要。
了解家族健康史有助于早期识别和干预。
何时就医？
何时就医？
症状出现
若发现孩子在睡眠中尿液变色，需及时就医。
尽早就医可以避免可能的并发症并进行正确诊断 。
何时就医？
持续不适
如果孩子持续感到乏力、头痛等症状，也应及时 就医。
医生会根据具体情况进行必要的检查和治疗。
何时就医？
定期检查
有家族史的儿童建议进行定期体检，关注血红蛋 白水平。
谁会受到影响？
谁会受到影响？
易感人群
主要影响儿童，尤其是有家族遗传背景的孩子。
男性儿童更易受影响，可能与性别相关的遗传因 素有关。
谁会受到影响？
年龄段
通常在3岁至12岁之间的儿童最为常见。
发作的频率和严重程度可能随着年龄的增长而变 化。
谁会受到影响？
家族史
有家族史的儿童风险更高，建议定期进行医学检 查。
建立信任关系，鼓励孩子表达感受，有助于缓解 心理长和孩子普及该病的知识，提高对症状的认 知。
早期识别症状可以促使及时就医，从而提高治疗 效果。
谢谢观看
定期检查可以帮助早期发现潜在问题。
如何诊断与治疗？
如何诊断与治疗？
诊断方法
医生通常会通过病史询问、体格检查和实验室检 查来诊断。
适当的生活方式调整和定期监测对疾病管理至关 重要。
确保充足的休息和良好的饮食习惯有助于减少发 作。
如何预防和管理？
如何预防和管理？
预防措施
家长应尽量避免孩子接触可能的感染源，保持良 好的卫生习惯。
定期接种疫苗也有助于降低感染风险。
如何预防和管理？
心理支持
儿童可能因疾病而感到焦虑，提供心理支持十分 重要。
了解家族健康史有助于早期识别和干预。
何时就医？
何时就医？
症状出现
若发现孩子在睡眠中尿液变色，需及时就医。
尽早就医可以避免可能的并发症并进行正确诊断 。
何时就医？
持续不适
如果孩子持续感到乏力、头痛等症状，也应及时 就医。
医生会根据具体情况进行必要的检查和治疗。
何时就医？
定期检查
有家族史的儿童建议进行定期体检，关注血红蛋 白水平。
谁会受到影响？
谁会受到影响？
易感人群
主要影响儿童，尤其是有家族遗传背景的孩子。
男性儿童更易受影响，可能与性别相关的遗传因 素有关。
谁会受到影响？
年龄段
通常在3岁至12岁之间的儿童最为常见。
发作的频率和严重程度可能随着年龄的增长而变 化。
谁会受到影响？
家族史
有家族史的儿童风险更高，建议定期进行医学检 查。
建立信任关系，鼓励孩子表达感受，有助于缓解 心理长和孩子普及该病的知识，提高对症状的认 知。
早期识别症状可以促使及时就医，从而提高治疗 效果。
谢谢观看
定期检查可以帮助早期发现潜在问题。
如何诊断与治疗？
如何诊断与治疗？
诊断方法
医生通常会通过病史询问、体格检查和实验室检 查来诊断。
小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症病人的护理课件
关注营养均衡，确保患者健康成长。
怎么进行护理？
教育与支持
向患者及家庭提供疾病知识和应对策略的教育。
知识的普及能提高患者及家属的自我管理能力。
谢谢观看
护理团队应包括儿科医生、护士和营养师， 形成多学科合作。
这种合作模式能更全面地满足患者需求。
何时进行护理干预？
何时进行护理干预？
急性发作期
在患者出现血红蛋白尿症状时，应立即进行评估 和干预。
监测生命体征、尿液颜色及量，并及时报告医生 。
何时进行护理干预？ 稳定期
在病情稳定时，需进行定期随访和健康评估，确 保患者保持良好的生活习惯。
小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症 的护理
演讲人：
目录
1. 什么是小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症 ？ 2. 谁需要护理？ 3. 何时进行护理干预？ 4. 在哪里进行护理？ 5. 怎么进行护理？
什么是小儿阵发性睡眠性血红 蛋白尿症？
什么是小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症？
定义
小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症是一种罕见的遗 传性疾病，表现为在睡眠期间血红蛋白释放到尿 液中。
家庭护理能增强患者的依赖感和安全感。
在哪里进行护理？ 社区
社区卫生服务中心可提供定期检查和健康教 育。
社区支持有助于患者更好地融入社会。
怎么进行护理？
怎么进行护理？
基础护理
保持良好的个人卫生，定期监测尿液变化，保持 适当的水分摄入。
良好的生活习惯有助于减少发作频率。
怎么进行护理？
饮食管理
制定合理的饮食计划，避免可能诱发病情的食物 。
此病通常与红细胞破坏和尿液变色相关，可能导 致肾脏损伤。
什么是小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症？ 病因
该病主要由遗传因素引起，常见于家族性病例， 也可能与感染、药物等环境因素相关。
怎么进行护理？
教育与支持
向患者及家庭提供疾病知识和应对策略的教育。
知识的普及能提高患者及家属的自我管理能力。
谢谢观看
护理团队应包括儿科医生、护士和营养师， 形成多学科合作。
这种合作模式能更全面地满足患者需求。
何时进行护理干预？
何时进行护理干预？
急性发作期
在患者出现血红蛋白尿症状时，应立即进行评估 和干预。
监测生命体征、尿液颜色及量，并及时报告医生 。
何时进行护理干预？ 稳定期
在病情稳定时，需进行定期随访和健康评估，确 保患者保持良好的生活习惯。
小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症 的护理
演讲人：
目录
1. 什么是小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症 ？ 2. 谁需要护理？ 3. 何时进行护理干预？ 4. 在哪里进行护理？ 5. 怎么进行护理？
什么是小儿阵发性睡眠性血红 蛋白尿症？
什么是小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症？
定义
小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症是一种罕见的遗 传性疾病，表现为在睡眠期间血红蛋白释放到尿 液中。
家庭护理能增强患者的依赖感和安全感。
在哪里进行护理？ 社区
社区卫生服务中心可提供定期检查和健康教 育。
社区支持有助于患者更好地融入社会。
怎么进行护理？
怎么进行护理？
基础护理
保持良好的个人卫生，定期监测尿液变化，保持 适当的水分摄入。
良好的生活习惯有助于减少发作频率。
怎么进行护理？
饮食管理
制定合理的饮食计划，避免可能诱发病情的食物 。
此病通常与红细胞破坏和尿液变色相关，可能导 致肾脏损伤。
什么是小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症？ 病因
该病主要由遗传因素引起，常见于家族性病例， 也可能与感染、药物等环境因素相关。
小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症科普讲座课件
及时的检测可以帮助医生制定合适的治疗方案。
何时就医？
就医方式
建议到专业的儿童医院或血液科进行详细检查和 咨询。
多与医生沟通，了解病情发展和预后情况。
如何治疗和管理？
如何治疗和管Biblioteka ？ 治疗方法目前没有特效药物治疗该病，主要采取对症治疗 ，帮助缓解症状。
在某些情况下，可能需要使用免疫抑制剂。
如何治疗和管理？ 日常管理
症状有时会在夜间或晨起时加重。
谁会受到影响？
谁会受到影响？ 发病人群
该病主要影响儿童，尤其是3岁以下的婴幼儿。
男孩和女孩发病率相似，但有些研究显示男孩稍 微多一些。
谁会受到影响？ 风险因素
有家族历史的儿童更容易受到该病影响，同时， 免疫系统较弱的儿童也面临更高风险。
某些基因突变可能与发病相关。
保持良好的生活习惯，均衡饮食，确保充足的睡 眠，增强身体抵抗力。
注意观察病情变化，及时调整治疗方案。
如何治疗和管理？
定期随访
患者需要定期就医复查，以监测病情和调整治疗 。
医生会根据患者的具体情况制定个性化的随访计 划。
未来的研究方向
未来的研究方向
基础研究
目前对小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症的基础机 制仍需深入研究，以了解其发病机制。
此症状通常伴随尿液颜色变红或棕色，可能在晨 起时最明显。
什么是小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症？ 病因
该病症常与遗传因素、免疫异常或感染有关，可 能导致红细胞在睡眠期间破裂。
某些药物或食物也可能诱发这一症状。
什么是小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症？ 症状
患者在睡眠后醒来时可能会发现尿液颜色异常， 同时伴有乏力、面色苍白等症状。
研究可能涉及基因、免疫及环境因素等。
何时就医？
就医方式
建议到专业的儿童医院或血液科进行详细检查和 咨询。
多与医生沟通，了解病情发展和预后情况。
如何治疗和管理？
如何治疗和管Biblioteka ？ 治疗方法目前没有特效药物治疗该病，主要采取对症治疗 ，帮助缓解症状。
在某些情况下，可能需要使用免疫抑制剂。
如何治疗和管理？ 日常管理
症状有时会在夜间或晨起时加重。
谁会受到影响？
谁会受到影响？ 发病人群
该病主要影响儿童，尤其是3岁以下的婴幼儿。
男孩和女孩发病率相似，但有些研究显示男孩稍 微多一些。
谁会受到影响？ 风险因素
有家族历史的儿童更容易受到该病影响，同时， 免疫系统较弱的儿童也面临更高风险。
某些基因突变可能与发病相关。
保持良好的生活习惯，均衡饮食，确保充足的睡 眠，增强身体抵抗力。
注意观察病情变化，及时调整治疗方案。
如何治疗和管理？
定期随访
患者需要定期就医复查，以监测病情和调整治疗 。
医生会根据患者的具体情况制定个性化的随访计 划。
未来的研究方向
未来的研究方向
基础研究
目前对小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症的基础机 制仍需深入研究，以了解其发病机制。
此症状通常伴随尿液颜色变红或棕色，可能在晨 起时最明显。
什么是小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症？ 病因
该病症常与遗传因素、免疫异常或感染有关，可 能导致红细胞在睡眠期间破裂。
某些药物或食物也可能诱发这一症状。
什么是小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症？ 症状
患者在睡眠后醒来时可能会发现尿液颜色异常， 同时伴有乏力、面色苍白等症状。
研究可能涉及基因、免疫及环境因素等。
pnh诊断标准
pnh诊断标准
PNH，全称为阵发性睡眠性血红蛋白尿，是一种红细胞膜缺陷引起的慢性血管内溶血性贫血。
为了准确诊断PNH，医生会根据患者的临床表现、实验室检查和基因检测结果进行综合评估。
1.临床表现
PNH患者通常表现为慢性血管内溶血性贫血，以及由于红细胞破坏过多而导致的血红蛋白尿。
这种血红蛋白尿通常在睡眠后出现，因此被称为“睡眠性血红蛋白尿”。
其他可能的症状包括乏力、头晕、黄疸等。
2.实验室检查
PNH的实验室检查主要包括以下几项：
血红蛋白尿：PNH患者的尿常规检查可发现血红蛋白尿，这是PNH 的典型表现。
网织红细胞计数：PNH患者的网织红细胞计数可能升高，这是由于骨髓红系代偿性增生的结果。
血清铁蛋白和转铁蛋白饱和度：PNH患者的血清铁蛋白和转铁蛋白饱和度可能降低，这是因为溶血导致铁丢失过多。
血清胆红素：PNH患者的血清胆红素可能升高，这是由于红细胞破坏过多。
骨髓检查：PNH患者的骨髓检查可能显示红系增生旺盛，这与溶血性贫血的骨髓表现相符。
3.基因检测
PNH的基因检测是诊断的金标准。
医生会检测患者的红细胞膜蛋白是否存在缺陷，如CD55和CD59等。
这些蛋白缺陷会导致红细胞对补体系统的敏感性增加，从而导致溶血。
如果基因检测结果显示存在这些缺陷，那么可以确诊为PNH。
综上所述，PNH的诊断需要结合临床表现、实验室检查和基因检测结果。
如果医生怀疑患者患有PNH，应进行相应的检查以明确诊断。
临床医学专业基础知识：阵发性睡眠性血红蛋白尿症
临床医学专业基础知识: 阵发性睡眠性血红蛋白尿症阵发性睡眠性血红蛋白尿症是一种后天获得性造血干细胞基因突变所致的红细胞膜缺陷性溶血病, 是良性克隆性疾病。
今天帮助大家梳理关于阵发性睡眠性血红蛋白尿症的知识。
临床主要表现为与睡眠有关、间歇发作的慢性血管内溶血和血红蛋白尿, 可伴有全血细胞减少和反复静脉血栓形成。
发病高峰年龄在20-40岁之间, 男性多于女性。
发病机制由于造血干细胞基因突变, 使血细胞膜上糖化磷脂酰肌醇(GPI)锚合成障碍, 从而造成GPI锚连蛋白(包括具有抑制补体激活功能的GPI锚连蛋白)缺失, 导致红细胞易被补体破坏, 发生血管内溶血。
CD55和CD59是最重要的GPI锚连膜蛋白, CD55在补体C3、C5激活的转化酶水平起抑制作用, CD59可阻止液相的补体C9转变成膜攻击复合物。
临床症状血红蛋白尿为首发症状者占1/4, 重者尿液呈酱油或红葡萄酒样, 伴乏力、胸骨后及腰腹疼痛、发热等, 轻者仅为尿隐血试验阳性。
血红蛋白尿常与睡眠有关, 早晨较重, 下午较轻。
此外感染、月经、输血、手术、情绪激动、饮酒、疲劳或服用铁剂、维生素C、阿司匹林等都可诱发血红蛋白尿。
可有不同程度的贫血, 少部分患者可转为再障-PNH综合征。
患者有血栓形成倾向, 常发生于肝静脉, 其次为肠系膜、脑静脉和下肢深静脉。
诊断(一)血象：贫血呈正细胞或大细胞性, 网织红细胞增多, 粒细胞通常减少, 血小板多为中到重度减少。
约半数患者全血细胞减少。
(二)骨髓象：骨髓增生活跃或明显活跃, 尤以红系明显, 有时可呈增生低下骨髓象, 长期尿铁丢失过多, 铁染色示骨髓内、外铁减少。
(三)血管内溶血检查(四)诊断性试验：针对PNH红细胞的补体敏感性及血细胞膜上GPI锚连膜蛋白缺乏的相关检查。
1、特异性血清学试验：酸溶血试验(Ham试验)是本病经典的确诊试验。
2、流式细胞术检测CD55和CD593、流式细胞术检测FLAER：FLAER是PNH检测的新方法, 更敏感、更特异, 特别是对检测微小PNH克隆敏感性较高, 且不受输血和溶血的影响。
小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症护理业务学习PPT
护理效果的评估与反馈 症状监测
定期监测患儿的症状变化，评估护理效果。
记录尿液颜色和频率等，帮助医生做出进一步判 断。
护理效果的评估与反馈 生活质量评估
通过问卷调查等方式评估患儿的生活质量和心理 状态。
了解患儿的心理需求，及时调整护理方案。
护理效果的评估与反馈 反馈机制
建立患者和家长的反馈机制，以便于及时调整护 理措施。
小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症 护理业务学习
演讲人：
目录
1. 什么是小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症 ？ 2. 为什么需要对小儿阵发性睡眠性血红蛋 白尿症进行护理？ 3. 何时进行护理干预？ 4. 如何实施有效的护理方案？ 5. 护理效果的评估与反馈
什么是小儿阵发性睡眠性血红 蛋白尿症？
什么是小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症？
定义
小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症是一种罕见的遗 传性疾病，患者在睡眠过程中出现血红蛋白尿的 现象。
该疾病通常在儿童期发病，伴随着间歇性血尿、 疲劳和面色苍白等症状。
什么是小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症？ 病因
该病主要由遗传因素引起，涉及到红细胞膜的缺 陷或异常。
一些感染、缺氧等因素也可能诱发症状的发作。
如何实施有效的护理方案？
多学科合作
与医生、营养师、心理咨询师等进行合作， 共同制定综合治疗方案。
多学科合作有助于全面提高患儿的健康水平 和生活质量。
如何实施有效的护理方案？
家长培训
对家长进行相关知识的培训，使其能够更好 地照顾患儿。
通过家长的积极参与，可以更好地管理患儿 的健康状况。
护理效果的评估与反馈
什么是小儿阵发性Hale Waihona Puke 眠性血红蛋白尿症？流行病学
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PNH/MDS
类似于PNH/AA
诊断是否精确
？
早期试验（HAM、蔗糖水、蛇毒因子溶血等）受操作 及实验条件影响大，假阴性及假阳性率均高。 CD55、CD59：PNH RBC在因严重溶血或溶血输血后 很难检测到；PNH患者往往存在严重粒细胞缺乏，很 难检测到PNH粒细胞；少部分患者仅粒细胞受累；敏 感性为5-10%。少见的CD55、CD59先天性缺陷会导致 假阳性。
FLAER
FLAER在所有具有GPI锚连蛋白的白细胞上都 有特异性表达，所以正常人及非PNH贫血 FLAER成100%阳性。
FLAER
PNH 正常
PNH
FLAER
FLAER
FLAER
目前FLAER一般用于有核细胞的检测，不能 评价红细胞的PNH克隆。由于红细胞表面没有 气单胞菌溶素前体产生所需要的蛋白水解酶类， 尽管表达在红细胞表面的血型糖蛋白不是锚连 蛋白，但是由于血型糖蛋白与气单胞菌溶素前 体结合力较弱，因此限制了FLAER在红细胞 中的应用。
诊断
符合临床表现，具备上述两项中的一项可诊断。
诊断标准
国外诊断标准：实验室中证明存在对补体敏感 的红细胞
PNH/AA
PNH-AA：确定PNH，后出现AA，无PNH表 现 AA-PNH：确定AA，后出现PNH，无AA表现 PNH伴AA：两者均有，表现以PNH为主 AA伴PNH：两者均有，表现以AA为主
质疑
C5单克隆抗体(Eculizumab)。其治疗可明显减 少输血次数，改善生活质量，减少血栓形成。 主要针对血管内溶血效果显著，对血管外溶血 及骨髓衰竭无帮助。
价格昂贵 治疗机制：养虎为患 终身用药
疗效（国内）
近期临床痊愈：1年无血红蛋白尿发作，不需 输血，血象(包括网织红)恢复正常。 近期临床缓解： 1年无血红蛋白尿发作，不需 输血，血红蛋白恢复正常 近期明显进步：血红蛋白尿发作频度、贫血严 重程度、骨髓增生状况任何一项进步两级 近期进步：任何一项进步 无效：无变化或恶化
疗效（国外）
缓解：临床及实验室检查均无PNH表现。临床 无表现，实验室检查仍有PNH红细胞，属于临 床缓解。 明显进步：不需输血，血红蛋白增长大于等于 30g/L。 进步：输血间隔时间明显延长，或白细胞增加 1或血小板增加25 无效
预后
无论哪种PNH，反复发作的血栓事件均提示预 后不良。 PNH除异基因移植外不能治愈，动态监测 PNH克隆。FLAER精确监测PNH克隆可给与 患者提供更加个性化的治疗方案。
诊断
症状 CD55、CD59、FLAER
治疗
异基因干细胞移植 支持治疗 免疫抑制剂 糖皮制激素 C5单克隆抗体(Eculizumab) 雄激素 化疗(DA方案等) 朋替佐米？
治疗
小于10%的PNH小克隆患者若无明显临床症状， 通常无需治疗，但应密切监测PNH克隆（6-12 个月一次）。 小PNH克隆病例对激素及免疫抑制剂效果好。 小PNH克隆治疗主要针对骨髓衰竭，而非 PNH克隆。
类型
典型PNH AA/PNH或PNH/AA，MDS/PNH或PNH/MDS 小PNH克隆
诊断标准
国内标准：1987年11月，上海，中华医学会 全国溶血性疾病专题会议。
PNH的诊断条件
临床表现符合PNH
PNH的诊断条件
实验室检查 Ⅰ.HAM试验、糖水试验、蛇毒因子溶血试验、尿潜血 (或尿Rous试验)等。A.两项以上阳性。B.一项阳性， 但①两次以上阳性或一次规范操作即时复查仍阳性② 有溶血的直接或间接证据，或肯定的血红蛋白尿③能 除外其他溶血(自免、G6PD、遗传球、阵发性冷性血 红蛋白尿)。 Ⅱ.流式细胞检查CD55或CD59阴性中性粒或红细胞大 与10%(5-10%为可疑)
如何更精确
？
实验室检查
红系 红系 粒系 CD55 CD59 粒系
HAM
FLAER
糖水
蛇毒溶血 冷凝激素 红细胞能检测/假阴性 锚连蛋白/假PNH 锚
FLAER
嗜水气单胞菌溶素变异体(FLAER)。1998年 Diep等报道嗜水气单胞菌(HEC)毒素能特异地 与细胞膜上GPI锚连蛋白结合，随后立即聚合 成多具体，插入细胞膜脂质双层，在膜上形成 孔洞致溶破。PNH细胞缺乏GPI蛋白而抵抗毒 素保持细胞完好。
机制
CD55：衰变加速因子，阻止C3变成C3b CD59：膜反应溶解抑制物，抑制MAC形成
机制
正常细胞
PNH细胞
临床表现
血管内溶血 骨髓衰竭 血栓
临床表现
栓塞症状 肾衰 腹痛 肺动脉高压 呼吸困难 性功能障碍 感染
如下情况应除外PNH
不明原因的血管内溶血 Coomb试验阴性的溶血 不明原因的血栓 所有的骨髓衰竭疾病，尤其伴有病态造血
阵发性血红蛋白尿
机制
阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）是一种获得 性造血干细胞基因突变的克隆性疾病。 造血干细胞中的Xp22.1上的PIG-A基因发生突 变。
机制
部分或完全血细胞膜糖化磷脂酰肌醇（GPI） 锚合成障碍，至锚连接蛋白缺失。 细胞抵抗补体攻击的能力减弱，导致细胞细胞 容易被破坏，发生溶血。 疾病可累及多个细胞系。