先天性肾上腺皮质增生症
小儿先天性肾上腺皮质增生症护理
结论
未来展望
随着医学的发展，对该疾病的理解和治疗方法将 不断更新，未来治疗效果更佳。
保持关注最新研究和指南，有助于儿童的长期健 康。
结论
倡导意识
提高公众对小儿先天性肾上腺皮质增生症的认识 ，促进早期筛查和干预。
积极参与相关活动，传播科学知识，帮助更多家 庭。
提供均衡的饮食，确保儿童摄入足够的营养以支 持生长与发育。
必要时可咨询营养师，制定个性化的膳食计划。
护理中需要注意什么？
护理中需要注意什么？ 心理支持
关注儿童的心理健康，提供情感支持和理解，帮 助他们适应病情。
可以鼓励家庭参与，增强儿童的自信。
护理中需要注意什么？ 教育与沟通
向家长和儿童普及疾病知识，确保他们了解病情 及其管理。
家长应参与到日常护理中，包括药物管理、饮食 控制等。
鼓励家庭成员共同参与，增强家庭凝聚力。
家庭如何参与护理？ 保持沟通
与医疗团队保持密切联系，及时反馈儿童状态及 护理问题。
积极参与儿童的治疗计划，增强家庭的责任感。
结论
结论
重要性
小儿先天性肾上腺皮质增生症的护理至关重要， 良好的护理可以显著改善儿童的生活质量。
教育内容应简单易懂，以提高治疗依从性。
护理中需要注意什么？ 定期随访
定期带儿童进行门诊复查，评估病情及治疗效果 。
必要时可调整治疗方案，确保儿童健康成长。
家庭如何参与护理？
家庭如何参与护理？ 建立健康环境
在家中创造一个安全、舒适的环境，减少外界压 力。
保持家庭和睦，避免不必要的冲突。
家庭如何参与护理？ 参与日常护理
早期识别和治疗是关键。
如何进行护理？
先天性肾上腺皮质增生症的科普知识PPT课件
治疗与管理
生活方式调整
患者应注意饮食、锻炼和心理健康，避免应激情 况。
建立良好的生活习惯有助于提高生活质量。
预防与展望
预防与展望 遗传咨询
有家族史的家庭应考虑进行遗传咨询，以评 估风险。
早期了解疾病可帮助做出明智的生育选择。
预防与展望
新生儿筛查
普及新生儿筛查有助于早期发现并及时治疗 。
国家政策的推动将有助于提高筛查的覆盖率 。
预防与展望 未来研究
随着基因治疗和新药物的研究进展，CAH的 治疗前景将更加乐观。
希望未来能够实现更精准的个体化治疗。
谢谢观看
如不及时治疗，可能导致电解质失衡、低血 糖和肾上腺危机等严重后果。
长期缺乏激素会增加心血管疾病的风险。
治疗与管理
治疗与管理
治疗方法
主要治疗方法为激素替代疗法，通过口服或注射 激素来补充缺乏的激素。
常用药物包括氟氯噻噻和可的松。
治疗与管理
长期管理
患者需定期监测激素水平和生长发育，以调整治 疗方案。
最常见的类型是21-羟化酶缺乏症。
什么是先天性肾上腺皮质增生症？ 病因
该疾病通常由遗传突变引起，影响激素的合成与 平衡。
父母双方携带突变基因时，子女有可能发病。
什么是先天性肾上腺皮质增生症？
流行病学
该疾病在不同人群中的发病率各异，一般为每 10,000到15,000名新生儿中有1例。
在某些特定人群中（如阿拉伯和犹太人）发病率 更高。
先天性肾上腺皮质增生症的临 床表现
先天性肾上腺皮质增生症的临床表现 症状
症状因缺乏的激素种类而异，常见症状包括 性早熟、月经不规律或肾上腺危机等。
女性可能表现为男孩化特征。源自先天性肾上腺皮质增生症的临床表现 诊断
先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症Congenital adrenal hyperplisia CAH【诊断要点和诊断标准】1.临床表现:21羟化酶缺乏症大多数患儿有不同程度的性征异常,肾上腺皮质功能减低。
(1)21羟化酶不完全缺乏(单纯男性化型):性征异常,男性殖器明显增大,阴囊增大,但睾丸大小与年龄相称。
女性外生殖器男性化。
阴蒂肥大、不同程度的阴唇融合,类似男性的尿道下裂,大阴唇似男孩的阴囊,但无睾丸,虽然外生殖器有两性畸形,但内生殖器仍为女性型,有卵巢、输卵管、子宫。
皮肤黏膜色素增加,乳晕及外生殖器皮肤发黑。
(2)21羟化酶完全或严重缺乏(失盐型):常在生后6-14天出现症状,精神萎靡、嗜睡、厌食、呕吐、体重不增或下降,低钠血症、高钾血症,脱水和代谢性酸中毒,如未及时治疗,迅速发生周围循环衰竭。
高钾血症可致心率紊乱、心脏骤停。
(3)不典型型。
为本病的最轻型。
出生后无明显症状,仅ACTH刺激试验时17-羟孕酮增高。
11β—羟化酶缺陷症较少见;患儿在临床上表现出与21-羟化酶缺乏相似的男性化症状,但程度较轻,可有高血压和钠潴留,多数患儿血压中等程度增高,其特点是给予糖皮质激素后血压可下降,而停药后血压又回升。
3β—羟类固醇脱氢酶缺乏症较罕见,该酶缺乏时,醛固酮、皮质醇、睾丸酮的合成均受阻,男孩出现假两性畸形,如阴茎发育差、尿道下裂等。
女孩出生时出现轻度男性化现象。
由于醛固酮分泌低下,在新生儿期即发生失盐、脱水症状,病情较重。
17—羟化酶缺乏症亦罕见,由于皮质醇和性激素合成受阻,而11—脱氧皮质酮分泌增加,临床出现低钾性碱中毒和高血压,由于性激素缺乏,女孩可有幼稚型性征、原发性闭经等,男孩则表现为男性假两性畸形,外生殖器女性化,有乳房发育、但患儿有睾丸。
12.辅助检查:(1)患儿皮质醇和ACTH浓度常在正常范畴内,故对诊断帮助不大。
(2)尿液17-酮类固醇、17-羟类固醇、孕三醇和血浆中17-羟孕酮、脱氢异雄酮、雄烯二酮检测可用于鉴别各型CAH。
先天性肾上腺皮质增生症护理PPT课件
为什么护理重要？
预防并发症
通过科学的护理干预，能够有效预防可能的并发 症和危机。
定期监测和及时干预是关键。
为什么护理重要？
增强患者教育
提高患者及其家庭成员对疾病的认识，增强自我 管理能力。
教育可以帮助患者更好地应对生活中的挑战。
谢谢观看
监测电解质平衡对预防危机状况至关重要。
何时进行护理干预？
急救情况
当患者出现低血糖、脱水或其他危机症状时，需 立即采取应急措施。
家属应学习如何进行急救处理，以确保患者的安 全。
如何进行护理？
如何进行护理？ 药物管理
确保患者按时服用激素替代药物，并观察药 物副作用。
遵循医生的处方并进行药物的定期评估。
谁需要护理？ 专业团队
内分泌科医生、营养师和心理医生组成的团 队为患者提供全面的护理。
多学科合作可以提高患者的生活质量。
何时进行护理干预？
何时进行护理干预？
疾病诊断后
在确诊后，立即进行个体化的护理干预，以防止 并发症的发生。
及时的激素替代治疗可以改善患者的症状。
何时进行护理干预？
定期监测
定期随访和监测患者的激素水平，以调整治疗方 案。
这种疾病通常是由于21-羟化酶缺乏引起的，影响 患者的生长和发育。
什么是先天性肾上腺皮质增生症？ 症状
患者可能出现性别发育异常、早熟、低血糖等症 状。
不同类型的CAH症状表现可能有所不同，需根据 具体情况进行评估。
什么是先天性肾上腺皮质增生症？ 发病机制
由于酶的缺乏，导致激素合成途径被阻断，导致 过量的其他激素产生。
这可能导致体内电解质失衡和严重的健康问题。
小儿先天性肾上腺皮质增生症预防和措施PPT课件
谁需要关注小儿先天性肾上腺皮质增生症？ 公众意识
提高公众对该疾病的认知，可以帮助更多家 庭及早识别症状。
通过社区宣传和教育活动来增强意识。
何时及如何进行干预？
何时及如何进行干预？ 早期诊断
结合临床症状及实验室检查，尽早进行诊断。
早期干预能大大提高患者的生活质量。
小儿先天性肾上腺皮质增生症的 预防和措施
演讲人：
目录
1. 什么是小儿先天性肾上腺皮质增生症？ 2. 谁需要关注小儿先天性肾上腺皮质增生 症？ 3. 何时及如何进行干预？ 4. 怎样进行预防？ 5. 总结与展望
什么是小儿先天性肾上腺皮质 增生症？
什么是小儿先天性肾上腺皮质增生症？
定义
小儿先天性肾上腺皮质增生症是一种遗传性疾病 ，导致肾上腺皮质激素合成障碍。
通过基因检测可明确风险。
怎样进行预防？
健康生活方式
孕期保持健康的生活方式，包括均衡饮食和 适度运动。
健康的孕期可以降低胎儿发生遗传病的风险 。
怎样进行预防？ 关注孕期保健
定期进行产前检查，确保胎儿健康发育。
及早发现异常情况，及时采取措施。
总结与展望
总结与展望
重要性
提高对小儿先天性肾上腺皮质增生症的认识，有 助于改善患者预后。
早期诊断和干预能够显著提高生活质量。
总结与展望
未来研究
需要更多的研究来了解该病的发病机制及治疗方 法。
新技术和新治疗可能会为患者带来新的希望。
总结与展望
社会支持
社会应为患者家庭提供必要的支持和资源，帮助 他们更好地应对挑战。
倡导建立患者支持群体，促进交流与分享。
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不同类型的缺陷可能导致不同的临床表现。
小儿先天性肾上腺皮质增生症患者的护理PPT课件
为什么需要关注护理？
为什么需要关注护理？ 健康风险
患者可能面临电解质失衡、低血糖及生长发 育延迟等健康风险。
及时的护理和治疗可以有效降低这些风险。
为什么需要关注护理？
心理支持
患病儿童及其家庭可能面临心理压力，需要 提供情感支持和心理辅导。
帮助家庭理解疾病及其管理，有助于缓解焦 虑。
小儿先天性肾上腺皮质增生症患 者的护理
演讲人：
目录
1. 什么是先天性肾上腺皮质增生症？ 2. 为什么需要关注护理？ 3. 如何进行日常护理？ 4. 何时寻求专业帮助？ 5. 何时进行健康教育？
什么是先天性肾上腺皮质增生 症？
什么是先天性肾上腺皮质增生症？
定义
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组由肾上 腺皮质激素合成缺陷引起的遗传性疾病。
记录症状变化，及时与医生沟通。
如何进行日常护理？ 饮食管理
提供均衡营养，适当增加盐分摄入以防止低钠血 症。
营养师的指导可帮助制定合理的饮食计划。
何时寻求专业帮助？
何时寻求专业帮助？ 症状加重
如出现严重脱水、低血糖或电解质失衡等情 况，需立即就医。
及时识别危机状态，避免并发症。
何时寻求专业帮助？
心理问题
如儿童表现出明显的焦虑或抑郁情绪，应寻 求心理医生的帮助。
心理支持对于改善患者的整体生活质量至关 重要。
何时寻求专业帮助？ 定期检查
根据医生的建议进行定期的检查和评估。
定期随访有助于监测病情和调整治疗方案。
何时进行健康教育？
何时进行健康教育？ 家庭教育
定期对家庭成员进行疾病知识的培训，提高护理 意识。
家庭成员的理解与合作对病情管理至关重要。
先天性肾上腺皮质增生症讲课PPT课件
先天性肾上腺皮 质增生症的治疗 方法
药物治疗
药物治疗是先天 性肾上腺皮质增 生症的主要治疗 方法之一。
药物治疗的目的 是通过补充肾上 腺皮质激素或盐 皮质激素来调节 体内激素水平， 从而改善症状。
常用的药物包括 氢化可的松、泼 尼松等，需在医 生指导下使用。
药物治疗需要长 期坚持，并定期 进行监测和调整 药物剂量。
手术治疗
手术指征：药物治 疗无效或不能耐受、 有恶变风险、合并 其他生殖系统畸形
手术方式：腹腔镜 下肾上腺切除术、 开腹肾上腺切除术
经验和教训总结
早期诊断：对于先天性肾上腺皮质 增生症，早期诊断和干预至关重要， 可以避免并发症的发生。
调整治疗方案：根据患者的具体情 况，医生需要随时调整治疗方案， 以达到最佳的治疗效果。
定期复查：即使已经接受治疗，仍 需定期进行复查，以确保病情得到 有效控制。
关注心理状况：先天性肾上腺皮质增 生症不仅是一种生理疾病，也会对患 者的心理产生影响，因此关注患者的 心理状况同样重要。
对未来治疗的展望和建议
研发更有效的治疗方法：针对不同 类型的先天性肾上腺皮质增生症， 研发更加精准和有效的治疗方法。
完善社会保障体系：建立健全社 会保障体系，减轻患者家庭的经 济负担，提高患者的生活质量。
加强遗传咨询和产前诊断：通过遗 传咨询和产前诊断，预防先天性肾 上腺皮质增生症的发生，提高人口 素质。
其他辅助治疗：如物理疗法、康复治疗等，可以缓解患者的症状，提高生活质量。
先天性肾上腺皮质增生症科普宣传PPT
谁会受到影响？
谁会受到影响？ 受影响人群
此疾病可以影响任何性别和种族的个体，男 女发病率相近。
新生儿筛查可以帮助早期发现该疾病。
谁会受到影响？ 临床表现
症状包括生长发育迟缓、性别发育异常、盐 丢失危机等。
症状的严重程度因个体差异而异。
谁会受到影响？ 家族历史
未来的研究方向
新药开发
研究人员正在探索新型激素替代治疗方案，以更 好地满足患者需求。
新药开发可能为改善生活质量提供新的解决方案 。
未来的研究方向
患者登记系统
建立全国性患者登记系统，以便于数据收集和研 究。
这将有助于了解疾病流行病学和治疗效果。
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治疗方案应根据患者的具体情况来制定。
如何预防和治疗？
心理支持
除了身体治疗外，心理支持也十分重要，帮 助患者及家属应对疾病带来的压力。
建立支持小组可以增强患者的信心和归属感 。
未来的研究方向
未来的研究方向
基因疗法
未来的研究可能集中在基因疗法，以纠正引起疾 病的基因缺陷。
这可能为患者提供更有效的治疗选择。
有家族史的人群更易受到影响，建议进行基 因检测。
了解家族病史有助于早期诊断和干预。
何时需要就医？
何时需要就医？
症状表现
若发现婴儿有明显的性别发育异常或生长发育不 良，应及时就医。
早期干预对改善预后非常重要。
何时需要就医？
筛查建议
新生儿筛查是推荐的检测手段，可以在出生后几 天内进行。
及早发现可显著降低并发症风险。
何时需要就医？
定期检查
对于确诊患者，建议进行定期的激素水平监测和 随访。
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疾病名：先天性肾上腺皮质增生症英文名：congenital adrenal cortical hyperplasia缩写：CAH别名：ICD号：E27.8分类：内分泌科概述：先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。
常呈常染色体隐性遗传。
由于皮质醇水平降低，负反馈抑制垂体释放ACTH的作用减弱，致ACTH分泌过多，肾上腺皮质增生和分泌过多的该酶作用前合成的激素和前体物。
其临床表现和生化改变取决于缺陷酶的种类和程度，可表现为糖、盐皮质激素和性激素水平改变和相应的症状、体征和生化改变，如胎儿生殖器发育异常、钠平衡失调、血压改变和生长迟缓等。
按缺陷酶的种类，可分为5类：①2l-羟化酶(CYP21)缺陷症，又分为典型失盐型、男性化型及非典型型等亚型；②11β-羟化酶(CYP11β)缺陷症，又可分为Ⅰ和Ⅱ型；③3β-羟类固醇脱氢酶(3β-HSD)缺陷症；④17α-羟化酶(CYP17)缺陷症，伴或不伴有17，20-裂链酶(17，20LD)缺陷症；⑤胆固醇碳链酶缺陷症。
临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。
其他类型均为罕见。
流行病学：CAH是常染色体隐性遗传病，患者为纯合子，父母为杂合子，每生育一胎，1/4的可能性为CAH纯合子患儿。
21OHD是CAH中最常见的类型，占90%～95%。
不同种族CAH的发病率有很大差别。
最近新生儿筛查统计，全世界21OHD发生率为1/13000，北美1/15000，欧洲国家为1/10000～1/14000，日本为1/21000，菲律宾1/8437，台湾1/11690，泰国1/29281。
美国的阿拉斯加州人，爱斯基摩人，其发生率1/300～1/700。
21OHD杂合子发生率1/60，其中1/3为Ashkeazic犹太人，1/4为西班牙人，1/5为南斯拉夫人；白种人携带者1.2%～6%。
非典型21OHD在白种人其发生率约1/1000～1/500；日本新生儿筛查统计，非典型者为1/100000；Speiser等报道，犹太人发生率较高1/21，其他如西班牙人、南斯拉夫人、意大利人相对发病率较高，其他白种人1/1000，主要是白种妇女，故也有种族差别。
从性别上看，女性患者多于男性，女∶男为2∶1。
病因：几乎所有CYP21突变都是CYP21和CYP21P之间重组的结果(不等交换或转换)。
约20%突变等位基因携带缺失突变。
约75%的突变等位基因是基因转换的结果。
32%的失盐型病人一条等位基因上有大片段缺失或转换突变，56%在一条等位基因上有内含子2的点突变引起RNA切接异常。
在体外实验中证实这些突变使21-羟化酶活性完全或几乎完全丧失。
在单纯男性化型，最常见的突变等位基因(35%)为第172号氨基酸密码子存在替代突变(Ile变为Asn)，只保有正常21-羟化酶2%～11%的活性。
非经典型中最常见(39%)的突变是第281号氨基酸的突变(Val变为Leu)。
在基因型和表型之间存在着高度的相关性，因此，DNA分析在一定程度上可以预测酶活性，继而推测临床表现。
发病机制：肾上腺合成3种类固醇：①糖皮质激素(皮质醇是最重要的一种)；②盐皮质激素(醛固酮是最主要的一种)；③雄激素。
皮质醇分泌有昼夜节律，在应激情况下至关重要；它的缺乏会引起肾上腺危象包括低血压和低血糖，如果不及时救治会导致死亡。
肾上腺雄激素生成过多会导致宫内男性化，女性婴儿出生时有生殖器两性畸形，在稍大年龄男性和女性都会发生肾上腺初现过早。
肾上腺和性腺雄激素生成障碍会导致男性男性化不足，缺少青春期发育。
在CAH中，类固醇合成酶活性不同程度下降，导致糖皮质激素、盐皮质激素和性激素分泌异常，从而出现不同程度的临床表现。
而酶活性下降程度及临床表型又是由基因突变的严重程度和突变类型决定。
为了更好地理解CAH的临床表现，有必要简要了解肾上腺皮质类固醇激素的生化及相关基因情况。
1.P450SCC基因(CYP11A)是20kb的单基因，位于15号染色体的长臂(15q23～24)。
在所有类固醇细胞中表达。
2.3β-HSD(3β-hydroxysteroid DehydrogenaseⅡ，3β-羟类固醇脱氢酶Ⅱ)。
这种微粒体羟类固醇脱氢酶结合在膜上，与滑面内质网相关。
它催化碳原子3的羟基基团转变成酮基和双键从B环(delta5类固醇)到A环(delta4类固醇)的异构。
它作用于4种底物，孕烯醇酮转变成孕酮，17α-羟孕烯醇酮转变成17α-羟孕酮，去氢表雄酮(DHEA)转变成雄烯二酮，雄烯二酮转变成睾酮。
有2种不同的同工酶：Ⅱ型在肾上腺和性腺有活性，Ⅰ型在其他组织(皮肤、胎盘、乳房等)中有活性。
3β-HSD基因(HSDβ1和HSDβ2)有93%同源性，都位于1号染色体(1p13.1)。
3.P450C17(17α-羟化酶/17，20裂解酶)。
P450C17是一种微粒体酶，结合在滑面内质网。
催化2种不同且完全独立的反应：17α-羟化酶和17，20裂解酶反应。
通过17α-羟化，孕烯醇酮转变成17α-羟孕烯醇酮，孕酮转变成17α-羟孕酮。
这2种底物经过C17，20碳链裂解分别生成去氢表雄酮和雄烯二酮。
这种酶的编码基因为单基因(CYP17)，位于10号染色体(10q24.3)。
P450C17完全缺乏时(如球状带)，醛固酮可以合成，但皮质醇和性激素不能合成。
如果只存在17α-羟化酶活性，皮质醇可以合成，而性激素必须依赖2种活性即17α-羟化酶和17，20裂解酶活性。
例如在青春期前，肾上腺皮质醇的合成正常，但没有性激素的合成，表明有17α-羟化酶活性但没有17，20裂解酶活性。
4.P450C21(21-羟化酶)。
P450C21也是结合在滑面内质网上，实际与P450C17竞争来自于膜结合P450还原酶的电子。
它使孕酮和17α-羟孕酮分别转变成11-脱氧皮质甾酮(DOC)和11-脱氧皮质醇。
2个CYP21基因位于6号染色体(6p21.3)，在人类白细胞抗原(HLA)的中部，在HLA-B和HLA-DR之间。
CYP21基因编码有生物活性的酶。
假基因称作CYP21P。
CYP21P与CYP21有超过93%的同源性，但因为CYP21P存在一些有害的突变，该基因不转录P450C21的mRNA。
正因为CYP21P和CYP212种基因存在高度同源性，使基因转换得以发生，这也是CYP21基因突变发生率高的一个原因。
5.P450C11β(C11β-羟化酶)。
在肾上腺束状带有活性，主要涉及皮质醇的合成。
位于线粒体内膜，在线粒体内膜使11-脱氧皮质醇转变成皮质醇和11-脱氧皮质甾酮转变为皮质酮。
它的编码基因位于8号染色体(8q 21～22)。
上述类固醇激素编码基因发生突变，激素合成障碍都会导致CAH。
CYP21和CYP11β的缺陷会引起女性男性化，而HSD3β2，CYP17和StAR缺陷会引起雄激素合成障碍，导致男性男性化不足。
HSD3β2缺陷的一些类型会引起女性轻度男性化。
性腺和肾上腺中类固醇生成途径相同，因此，部分临床表现是由于性腺中类固醇合成异常引起，而非肾上腺激素异常引起。
在胎儿期，苗氏管结构的退化是由于存在由睾丸产生的非类固醇物质—苗氏管抑制因子。
因此，没有睾丸的胎儿不管雄激素的水平如何都会有正常的女性内生殖器解剖结构。
有正常睾丸的胎儿，不管雄激素的水平如何，苗勒管结构都不会发育。
临床表现：根据临床表现的严重程度分为3种类型：失盐型(salt wasting)、单纯男性化(simple virilization)，此2种合称为经典型(classic21-hydro-xylase deficiency)以及非经典型(non classic)。
3种类型的21-羟化酶缺陷症为同一种疾病连续谱的人为划分，反映了21-羟化酶缺陷不同程度的一般规律。
1.失盐型 为临床表现最重的一型。
除了雄激素过多引起的男性化表现外，有明确的失盐表现。
占经典型病人的3/4。
失盐型病人由于21-羟化酶活性完全缺乏，孕酮的21羟化过程严重受损，导致醛固酮分泌不足。
醛固酮的缺乏引起肾脏、结肠和汗腺钠丢失。
21-羟化酶缺陷引起的皮质醇分泌不足又加重了醛固酮缺陷的作用，盐皮质激素和糖皮质激素同时缺陷更易引起休克和严重的低钠血症。
另外，堆积的类固醇前体物质会直接拮抗盐皮质激素受体，加重盐皮质激素缺陷表现，特别是未接受治疗的病人更是如此。
已知孕酮有明确的抗盐皮质激素作用。
尚无证据表明17-羟孕酮有直接或间接抗盐皮质激素的作用。
失盐的临床表现可以是一些不特异的症状，如食欲差、呕吐、嗜睡和体重增加缓慢。
严重病人通常在出生后1～4周内出现低钠血症、高钾血症、高肾素血症和低血容量休克等肾上腺危象表现。
如果不能得到正确及时的诊治，肾上腺危象会导致病人死亡。
对于男性失盐型婴儿问题尤为严重，因为他们没有女性婴儿的外生殖器两性畸形，在这些病人出现脱水和休克之前医生没有警惕CAH的诊断。
随着年龄的增长，在婴幼儿期发生过严重失盐表现的CAH病人钠平衡能力会得以改善，醛固酮合成会更加有效。
携带相同基因突变的失盐型病人表现出的失盐程度不同，对此尚没有满意解释。
遗传和非遗传因素可能都在发挥作用。
失盐型CAH病人同时存在雄激素过多的临床表现。
女性在出生时外生殖器即有两性畸形如泌尿生殖窦、大阴唇阴囊化、阴唇融合、阴蒂肥大、阴茎样尿道，或男性样外生殖器如会阴尿道下裂、痛性阴茎勃起和隐睾。
女性男性化严重程度用分为5级的Prader分级法定量评估。
男性和女性CAH病人生长过速，导致骨骺成熟提前，过早出现阴毛，汗腺分泌体味，男孩在睾丸不增大的情况下阴茎增大。
女孩阴蒂进行性增大。
在青春期，病人会出现肌肉发达、嗓音粗、痤疮，多毛症和卵巢功能障碍如闭经、月经稀发。
由于骨骺提前闭合，男性和女性患者最终身高一般低于同龄人平均身高。
失盐型女性病人生育能力受到影响，很少有妊娠报道。
男性病人由于小睾丸和生精障碍也导致生育能力下降。
2.单纯男性化 与失盐型比较，除没有严重失盐表现外，其他雄激素过多的临床表现大致相同。
占经典型病人的1/4。
3.非经典型 以前也称为迟发型21-羟化酶缺陷症，患者只有轻度雄激素过多的临床表现。
女性患者在出生时外生殖器正常或轻度阴蒂肥大，没有外生殖器两性畸形。
肾上腺类固醇前体物质仅轻度升高，17-羟孕酮水平在杂合子携带者和经典型病人之间。
ACTH1～24兴奋试验后(60min时)17-羟孕酮一般在10ng/ml以上，如果只测定基础血清17-羟孕酮水平，会使病人漏诊。