《甲状腺髓样癌诊断与治疗中国专家共识(2020版)》要点
《甲状腺髓样癌诊断与治疗中国专家共识（2020版）》要点甲状腺癌病人中，90%以上为分化型甲状腺癌（DTC），而甲状腺髓样癌（MTC）的发病率较低，且有其独特的临床病理特征，故而误诊、漏诊和不规范治疗现象仍然普遍存在。
MTC是起源于甲状腺滤泡旁细胞（C细胞）的恶性肿瘤。
C细胞属于 APUD 系统，具有合成分泌降钙素（Ctn）及降钙素基因相关肽的作用，因此，MTC亦被认为是神经内分泌肿瘤之一。
1 MTC的分类及流行病学根据疾病的遗传特性，将MTC分为遗传性和散发性两大类。
2 RET基因筛查、遗传咨询及干预时机2.1 RET基因筛查和遗传咨询[推荐1]：对于以下人群可推荐进行RET基因筛查和遗传咨询：（1）散发性MTC病人本人。
（2）遗传性MTC病人本人及一级亲属。
（3）在儿童或婴儿期出现MEN2B表现病人的父母。
（4）皮肤苔藓淀粉样变的病人。
（5）先天性巨结肠病病人，携带RET基因10号外显子突变。
（证据等级：D；推荐等级：B）[推荐2]：进行RET基因筛查的具体目标位点包括：（1）MEN2A的基因筛查。
需要检查的RET基因突变位点主要包括10号外显子的第 609、611、618、620 密码子、11号外显子的第630、634密码子。
若上述检查未发现明确的突变位点，或临床表型与检查结果不一致时，应进一步采用RET基因编码区全测序进行筛查。
（2）MEN2B 的基因筛查：需要检查的RET基因突变位点主要包括16号外显子的M918T突变和15号外显子的A883F突变，若结果为阴性则行需要RET基因编码区全测序。
（证据等级D；推荐等级：A）[推荐3]：除计划使用选择性RET抑制剂治疗晚期MTC外，不常规筛查MTC病人的体系RET突变。
（证据等级：D；推荐等级：B）[推荐4]：在十分罕见的家系中，会出现受检者符合MEN2A或MEN2B 临床诊断标准，但整个RET编码区均没有基因突变的情况。
这种情况下有风险的亲属应当采用传统的筛查MTC、嗜铬细胞瘤以及 HPTH 的方法来进行阶段性检查。
（证据等级：D；推荐等级：B）2.2 基于 RET 突变位点的危险度分层[推荐5]：对于遗传性MTC根据不同的突变位点进行风险分层。
可分为3级：（1）最高风险（HST）。
包括MEN2B病人和 RET密码子M918T 突变。
（2）高风险（H）。
包括RET密码子C634突变和 A883F突变。
（3）中等风险（MOD）。
包括遗传性MTC病人中除M918T、C634、A883F 突变之外的病人。
（证据等级：D；推荐等级：B）2.3 遗传性MTC的干预时机2.3.1 MEN2A儿童遗传性MTC的预防性甲状腺切除2.3.2 MEN2B儿童遗传性MTC的预防性甲状腺切除[推荐6]： MEN2A/B患儿在充分评估手术获益与并发症风险的基础上，可考虑早期手术干预。
具体治疗措施应与患儿监护人充分沟通。
（证据等级：C；推荐等级：C）[推荐7]：极高风险类别中具有RET密码子M918T突变的患儿，推荐干预时间为出生的第一年内进行甲状腺切除术。
术者应与患儿监护人协商，决定行甲状腺切除术的时机。
开展首例手术时，应获得所在医院伦理委员会审批通过。
（证据等级：C；推荐等级：C）[推荐8]：高风险类患儿推荐干预时间为5岁或更早时行甲状腺切除术，具体时机取决于是否发现肿瘤形成及血清Ctn升高的水平。
（证据等级：C；推荐等级：B）[推荐9]：中风险类别的患儿推荐从5岁开始进行体格检查，颈部超声和血清 Ctn水平检测。
行甲状腺切除术的时机应取决于是否发现肿瘤形成及血清Ctn升高的水平。
（证据等级：C；推荐等级：B）3 MTC的初始诊断评估3.1 MTC的生物标记物检测3.1.1 Ctn[推荐10]：对于怀疑恶性的甲状腺肿瘤病人，术前可考虑常规检测血清Ctn以对MTC进行筛查。
（证据等级：C；推荐等级：A）[推荐11]：由于各大中心采用的检测方法不同，在对同一MTC病人进行血清Ctn监测时，建议采用与基线相同的检测方法。
（证据等级：C；推荐等级：B）[推荐12]：国人对于预防性甲状腺手术接受率低，基因筛查普及率低。
因此，对HMTC家系突变基因携带者需采取密切影像学及血清Ctn变化随访。
（证据等级：C；推荐等级：B）[推荐13]：术前血清Ctn的升高水平与MTC病人体内肿瘤负荷相关，结合影像学检查有助于评估病情及制定治疗决策。
（证据等级：C；推荐等级：C）3.1.2 癌胚抗原[推荐14]：对于MTC诊断明确的病人，建议在术前同时检测血清Ctn和CEA水平。
以CEA升高为首发症状就诊的病人，在排除消化道肿瘤后，建议补充Ctn及颈部超声检查。
（证据等级：C；推荐等级：A）[推荐15]： CEA升高程度与肿瘤外侵、淋巴结转移和远处转移呈正相关，可与 Ctn一起用于评估疾病风险。
（证据等级：C；推荐等级：B）[推荐16]： CEA升高与MTC肿瘤去分化相关，可作为根治术后监测肿瘤进展指标。
（证据等级：C；推荐等级：B）3.2 辅助检查3.2.1 颈部超声检查[推荐17]：建议对所有的MTC可疑病人进行全面的病史收集、体格检查和颈部超声检查。
（证据等级：C；推荐等级：A）。
3.2.2 MTC 的细针穿刺活检[推荐18]：在现有各大指南针对甲状腺结节的穿刺指征基础上，当出现CEA、Ctn升高时，细胞学检查应更为积极。
（证据等级：C；推荐等级：C）3.2.3 RET 突变检测[推荐19]： RET 基因检测对散发型MTC病人危险分层以指导诊治具有重要价值。
可以结合病人个体化需求及操作可行性，实施MTC基因分型检测。
（证据等级：C；推荐等级：C）3.2.4 其他辅助检查[推荐20]： MTC病人术前须接受系统性的影像学评估，明确肿瘤累及范围，为后续治疗提供客观依据。
（证据等级：C；推荐等级：B）[推荐21]： PET-CT对术前分期的作用有限，当血清Ctn浓度较高或血清Ctn 倍增时间较快时，18F-FDG、18FDOPA和68Ga-生长抑素受体显像可用于评估MTC病人的复发/转移。
（证据等级：C；推荐等级：C）[推荐22]：对于确诊MTC者，应常规筛查是否合并肾上腺嗜铬细胞瘤和甲状旁腺功能亢进症。
（证据等级：C；推荐等级：B）4 初治可手术MTC的临床治疗4.1 MTC 的外科治疗4.1.1 原发灶手术治疗[推荐23]：对于基因检测已明确或有明确家族史的HMTC，无论肿瘤大小，单侧还是双侧病灶，均应行全甲状腺切除术。
（证据等级：C；推荐等级：A）[推荐24]：对于基因检测已明确的散发性MTC，可行全甲状腺切除术；此类病人若病灶局限于单侧甲状腺，且无其他危险因素时可行腺叶切除术全甲状腺切除术。
（证据等级：D；推荐等级：B）[推荐25]：对于未行基因检测、无明确家族史的 MTC，建议行全甲状腺切除术。
（证据等级：C；推荐等级：C）4.1.2 颈部淋巴结转移灶手术治疗[推荐26]： cN0的MTC病人建议行预防性中央区淋巴结清扫。
（证据等级：C；推荐等级：A）[推荐27]：大多数cN0的MTC病人无须行预防性侧颈淋巴结清扫，但仍须结合中央区淋巴结转移情况、血清Ctn水平和原发灶负荷等因素综合考虑。
（证据等级：C；推荐等级：D）[推荐28]：（1）对于术前淋巴结分期为cN1a的MTC病人，应行中央区淋巴结清扫。
（2）对于术前淋巴结分期为cN1b的MTC病人，应行侧颈区和中央区淋巴结清扫。
（证据等级：C；推荐等级：A）[推荐29]：对于中央区淋巴结较大或较多者建议行选择性上纵隔清扫，对于有明确的上纵隔淋巴结转移证据的病人，须根据临床特征进行区别处理。
（证据等级：C；推荐等级：B）4.2 MTC的外放射治疗[推荐30]：当病人局部复发风险较高时，可考虑对颈部和（或）纵隔区进行外照射放疗。
做出EBRT治疗决策前，应综合考虑治疗带来的获益和副反应。
（证据等级：C；推荐等级：C）4.3 术后激素替代治疗[推荐31]：术后采用左旋甲状腺素行甲状腺功能的替代治疗，仅当合并DTC 时，按照 DTC风险分层进行TSH 抑制处理。
（证据等级：C；推荐等级：C）4.4 术后放射性碘治疗[推荐32]：对于不伴有DTC的MTC，不推荐行 131I同位素治疗。
（证据等级：C；推荐等级：B）4.5 伴有PHEO的MEN2A和MEN2B病人的治疗[推荐33]： MEN2病人一经确诊，建议尽早行PHEO的筛查，筛查方法可包括血浆肾上腺素和去甲肾上腺素检测，24h 尿儿茶酚胺检测，以及肾上腺CT和（或）MRI 等。
（证据等级：C；推荐等级：C）[推荐34]： MEN2A和MEN2B病人在行任何手术之前，均应行相关检查排除 PHEO。
女性病人备孕前，应排除PHEO；若孕期检查发现已有PHEO病灶，应尽可能在妊娠期第3个月之前手术切除。
（证据等级：D；推荐等级：C）4.6 MEN2A病人HPTH的处理[推荐35]： MEN2A病人一经确诊，应在行PHEO筛查的同时筛查HPTH。
（证据等级：D；推荐等级：B）[推荐36]：术中仅需切除肉眼可见的增生甲状旁腺，如果4个甲状旁腺均有增生，则可取一小块甲状旁腺腺体带血管蒂原位保留，其余旁腺切除；或者行全甲状旁腺切除术，将旁腺异位移植。
（证据等级：D；推荐等级：B）[推荐37]： MEN2A病人行甲状腺切除术后如果发现HPTH，再次手术之前，应进行增生旁腺的定位检查。
再次手术时，应切除所有肉眼增生的甲状旁腺，并将正常大小的旁腺原位保留。
若术中发现单个甲状旁腺增大，并且有病理学证据表明先前已切除了3个甲状旁腺腺体，则应将一部分腺体带血管蒂原位保留，或者将腺体切除后将其异位移植。
（证据等级：D；推荐等级：B）5 局部晚期不可手术及远处转移性MTC的临床治疗5.1 局部晚期不可手术MTC的治疗[推荐38]：对局部晚期不可手术的MTC病人可考虑参加相关临床试验，或行系统治疗。
对于复发性髓样癌，也可考虑放疗，参见推荐53。
（证据等级：C；推荐等级：B）5.2 全身系统治疗5.2.1 靶向治疗[推荐39]：影像学评估病灶稳定、肿瘤负荷小且血清Ctn和CEA倍增时间＞2年的晚期MTC病人，不应给予系统治疗。
（证据等级：C；推荐等级：B）[推荐40]：进展性、晚期MTC病人首选加入设计良好的临床试验。
（证据等级：D；推荐等级：C）[推荐41]：靶向治疗是晚期远处转移性MTC的一线系统治疗方案。
（证据等级：A；推荐等级：A）5.2.2 化疗5.2.3 放射性同位素治疗5.3 远处转移病灶的局部治疗[推荐42]： MTC单发脑转移可进行手术切除或立体定向放射外科治疗；多发脑转移可进行全脑放疗。
（证据等级：D；推荐等级：C）[推荐43]：骨转移病人出现脊髓压迫症状可进行激素冲击治疗和手术减压。
甲状腺疾病的诊疗进展答案-华医网内科综合继续教育答案
甲状腺疾病的诊疗进展一、甲亢诊疗手册1、甲亢临床表现具有异质性。
多数患者以（E、以上都是）等系统兴奋性增高为主要临床表现2、下列关于ATD的适应证说法错误的是（C、重度病情）3、MMI起始治疗时，参照患者的FT4水平，超过ULN1.5-2.0倍的起始剂量为（B、10~20mg/d）4、Graves病诊断时，下列哪项为诊断必备条件（A、甲亢诊断确立）5、（B、ATD）是我国Graves病患者的首选治疗方案6、A、正确二、解码甲状腺结节的规范化诊治1、2015ATA指南中，下列哪些患者不需要做FNAB？（A、良性）2、乳头状癌的高侵袭性亚型有（E、以上都是）3、分化型甲状腺癌的初始治疗有（D、以上都是）4、常见的良性甲状腺结节包括（E、以上都是）5、2020年8月，中国超声甲状腺影像报告和数据系统（C-TIRADS）正式发布。
下列结节是良性征象的是（C、彗星尾伪像）6、近年，良性结节的消融技术包括（E、以上都是）三、妊娠期甲状腺结节和甲状腺癌的处理策略1、妊娠期甲状腺结节的常规检查中，病史询问包括（D、以上都是）2、第2版指南中，妊娠早期发现的乳头状甲状腺癌应该进行超声监测（C、每3个月）复查甲状腺超声，监测肿瘤的增长速度3、妊娠对分化型甲状腺癌复发无影响（A、正确）4、妊娠发生恶变的甲状腺癌最佳手术时机为（B、妊娠中期）5、关于妊娠期甲状腺结节的检查，下面哪项不属于第2版内容（B、妊娠期间禁忌甲状腺核素扫描和治疗）6、下面新指南对妊娠期甲状腺结节和甲状腺癌的推荐中，哪项是A级推荐（E、如果TSH水平正常或升高，应根据结节的声像学特征决定是否做FNA）四、妊娠期（亚）临床甲状腺功能减退症的诊治1、研究表明，在母亲甲状腺功能异常对妊娠/后代结局风险的影响中，下面哪项是亚临床甲减的影响（A、婴儿神经发育迟缓）2、在第2版指南中，推荐临床甲减妇女妊娠前半期（D、每2-4周）检测一次甲状腺功能3、在指南妊娠期临床甲减的治疗药物和剂量中显示，非妊娠临床甲减完全替代剂量是（B、1.6~1.8μg/（kg·d））4、在第2版指南中，临床甲减妇女疑似或确诊妊娠后，LT4替代剂量需要增加大约（C、20%~30%）5、在碘充足地区，引起临床甲减的最常见原因是（B、自身免疫甲状腺炎）6、妊娠期临床甲减损害后代的神经智力发育，增加（E、以上都是）等危险，必须给予治疗五、分化型甲状腺癌术后管理中国专家共识（2020版）解读1、初始复发危险度分层中，符合下列哪项判为高危组（D、肉眼可见肿瘤侵犯周围组织或器官）2、术后规范化的治疗与随访:是降低病人复发率和提高存活率的关键（A、正确）3、规范的术后病理学报告，其意义是（D、以上都是）4、TSH抑制治疗是DTC术后治疗的重要一环（A、正确）5、C级推荐：DTC术后病理学检查建议详细报告肿瘤的（E、以上都是）等，以便更好地指导后续治疗6、在下列DTC术后一般管理推荐意见中，哪项属于B级推荐（C、术后疼痛的病人可适当应用镇痛药物）六、NCCN甲状腺癌指南（2019）解读1、对于已知有残留结构的高复发风险患者，TSH水平需维持在（B、0.1mU/L以下）2、低复发风险无残留患者，TSH水平也必须维持在正常参考范围低值（B、错误）3、甲状腺癌根治术不会产生（B、血钙过多）4、以下属于不推荐放射碘（RAI）治疗的指征是（C、典型的乳头状癌）5、不完全形态反应的定义是（C、有持续或新检出的局部或远处转移病灶）6、生物化学证据认为低风险但无结构学证据（如Tg+，影像学阴性）的患者，TSH水平维持（A、0.1-0.5mU/L）七、DTC术后治疗之TSH管理：5年研究进展盘点（2016-2020）1、随访过程中TSH的平均评分分层，（A、2.0-2.99）应适度TSH 抑制2、孟德尔随机化法（MR）证实:高TSH与甲状腺癌不存在因果关系（B、错误）3、2015美国甲状腺学会（ATA）第3版DTC指南中，中危推荐（B、0.1~0.5）4、已清除全部甲状腺的DTC:L-T4起始剂量，>50岁（无心脏病及倾向）的（E、起始50μg/天）5、多项临床证据:术后TSH抑制治疗可（D、以上都是）6、术后随访期间，（B、TSH>1.85mU/L或2mU/L）是甲状腺癌复发和死亡率增加的危险因素八、DTC中高危患者术后TSH抑制治疗现状与对策1、血清TSH达标者需要定期复查，其中第2年要求（D、1次/3-6个月）2、DTC复发风险中高危患者中，符合以下哪些条件的任一条件者属于中危（D、以上都是）3、下面哪项不属于DTC复发风险高危患者（B、初次手术后病理检查可在镜下发现肿瘤有甲状腺周围软组织侵犯）4、中高危DTC患者L-T4的起始用量＞80岁的建议（B、较年轻人低20％-30％）5、初治期（术后1年）无论副作用风险如何，均应控制（A、TSH<0.1mU/L）6、服用左甲状腺素钠期间，要注意和豆类、奶类间隔（A、4小时）九、围辅助生殖技术治疗期的甲状腺疾病管理——2021年ETA指南解读1、指南推荐因为生育原因可以推迟启用RAI治疗甲状腺癌；但是女性（尤其是>35岁）应该被告知RAI对活产率的影响（B、错误）2、垂体-下丘脑-性腺轴相关激素与甲状腺激素相互影响，间接影响生育能力和妊娠结局（A、正确）3、关于甲状腺疾病，下列说法不正确的是（D、男性甲状腺疾病的患病率高于女性）4、一项对2568名中国女性进行的回顾性评估显示，年龄≥35岁的SCH女性AMH浓度和窦卵泡计数明显（C、下降，升高），FSH （C、下降，升高），提示SCH与35岁以上不孕女性的卵巢储备下降相关5、根据指南，当TSH>2.5mIU/L（或>ULRR），启动LT4治疗（B、错误）6、大多数研究都显示，在不孕女性人群中，TAI患病率升高（A、正确）十、未分化甲状腺癌患者的管理——2021年ATA指南解读1、WHO将ATC定义为：一种由未分化滤泡性甲状腺细胞组成的高侵袭性甲状腺恶性肿瘤（A、正确）2、细针穿刺细胞学（FNAC）对ATC的初始诊断十分重要，没有必要再行粗针活检（B、错误）3、通常，ATC首选的活检方法是（B、细针穿刺）4、ATC的主治病理学特点是（D、以上都是）5、ATC的最终诊断应在冰冻切片上作出（B、错误）6、早期突变，如BRAF和RAS，在分化良好的DTC中很常见，这是ATC的前体（A、正确）十一、先天性甲状腺功能减退症的的处理策略——2020-2021欧洲指南共识更新解读1、不属于早产儿HPT轴不成熟表现的是（B、T4升高）2、早产儿、低出生体重儿和危重新生儿推荐在21~28日龄进行第二次筛查（B、错误）3、关于LT4的剂型和给药方法，下列说法不正确的是（C、静脉起始治疗剂量不应超过口服剂量的60%，再根据fT4和TSH调整剂量）4、先天性原发性甲减、先天性中枢性甲减和先天性外周性甲减，都是永久性甲低（A、正确）5、经过早期和足量治疗的非综合征CH具有正常的骨骼发育（A、正确）6、建议唐氏综合症新生儿后期3~4周时复测TSH和fT4（C、3~4周）十二、甲状腺癌诊治指南/规范的趋势1、以下属于甲状腺癌临床分型的是（D、以上都是）2、从指南/共识看未分化型甲状腺癌诊治发展趋势，描述正确的是（D、以上都是）3、根据2020GLOBOCAN统计，全球新发甲状腺癌病例数约为58万例，中国约为22万例，占全球近（C、0.4）4、2021CSCO分化型甲状腺癌诊疗指南中，对于无风险因素的≤1cm的患者，标准术式应采取（C、患侧腺叶切除+峡部切除）5、2020中国甲状腺髓样癌诊断与治疗专家共识明确了RET基因筛查的人群包括（D、以上都是）十三、《妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南（第二版）》解读——妊娠期甲状腺结节和甲状腺癌1、妊娠期甲状腺癌TSH抑制治疗过程中如何监测TSH，下面哪项是2018版指南推荐的定期检测血清TSH（A）2、研究证实：亚临床甲亢不会引起妊娠或新生儿并发症，包括（E、以上都是）等，可以认为在整个妊娠期间维持TSH在妊娠前的抑制水平是安全的3、妊娠期甲状腺结节的影像学和实验室检查中，“可确定甲状腺结节是否存在、声像特点、监测其发展变化、评估颈部淋巴结是否受累”的是（D、甲状腺超声）4、《妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南》推荐强度分为5级，其中“不推荐也不反对”的涵义是（B、基于专家意见；或现有证据显示利弊接近）5、在第2版指南中，如果DTC在妊娠24-26周前持续增大，或者发生淋巴结转移，推荐（B、手术治疗）6、下面哪项属于第2版指南中已经手术的妊娠期甲状腺癌患者TSH的控制目标（B、甲状腺癌复发风险高的患者，血清TSH应保持低于0.1mU/L）十四、老年人甲状腺疾病和甲状腺功能减退症——中国老年人甲状腺疾病诊疗专家共识（2021）解读1、老年综合评估（CGA）项目有（E、以上都是）2、“增龄主要影响TSH正常范围的上限值，碘营养状态是影响老年人甲状腺功能异常患病率的主要因素”是否正确（A、是）3、下面哪项比较罕见（D、中枢性甲减）4、老年人甲减的控制目标需个体化，其中，70岁以上的老年患者，血清TSH控制目标应在（B、4~6mU/L）5、（A、甲状腺131I摄取率）主要用于甲状腺毒症的鉴别诊断和甲状腺131碘治疗剂量的评估6、哪些患者需要慎行FNAB（E、以上都是）十五、发热待查与亚急性甲状腺炎1、针对亚甲炎的治疗，以下错误的是（D、甲状腺功能减退都不需要治疗）2、回顾性分析2003年1月-2013年8月372例住院FUO，其首要病因为（B、感染性疾病者）3、亚急性甲状腺炎的诊断，以下不包括（C、慢性起病、发热等全身症状）4、关于对发热待查的定义，错误的是（C、体温>38.5℃）5、亚甲炎的病因和发病机制，以下错误的是（A、病因和发病机制完全阐明）6、亚甲炎的临床表现，以下错误的是（D、病情缓解后，不会复发）16.甲状腺肿瘤病理与分子诊断1、第五版WHO甲状腺肿瘤分类较第四版相比，属于新更新的甲状腺良性肿瘤的有（D、以上都是）2、分子诊断对甲状腺肿瘤疾病越来越重要，原因包括（D、以上都是）3、甲状腺乳头状癌分型中，与经典PTC相比具有侵袭性的临床病例特殊，具有无可争议的临床意义的分型不包括（B、梭形细胞亚型）4、2022WHO分类更新：在没有BRAFV600E突变的情况下，NIFTP 允许小于（A、0.01）的真乳头出现5、2022WHO甲状腺肿瘤分类更新中，首次对甲状腺髓样癌进行分级，分级依据包括（D、以上都是）。
甲状腺髓样癌的诊断标准
甲状腺髓样癌的诊断标准甲状腺髓样癌是一种罕见的甲状腺恶性肿瘤，具有高度侵袭性和转移性。
由于其病理学特征较为复杂，因此对其诊断标准的制定是非常重要的。
本文将对甲状腺髓样癌的诊断标准进行详细阐述。
一、病理学特征甲状腺髓样癌起源于甲状腺C细胞，具有高度异质性和复杂性。
其主要病理学特征包括髓样细胞的增生和分化异常、细胞核的异型性和核分裂象的增多、细胞外基质的增生和侵袭性生长等。
二、临床表现甲状腺髓样癌的临床表现多样，包括颈部肿块、颈部淋巴结肿大、声音嘶哑、吞咽困难等。
此外，甲状腺髓样癌还可能伴随着甲状腺激素水平异常、钙代谢紊乱等症状。
三、诊断标准1.组织学诊断组织学诊断是甲状腺髓样癌的最终诊断手段。
组织学检查主要包括细针穿刺活检和手术切除组织病理学检查。
组织学诊断的标准包括：（1）髓样细胞的增生和分化异常；（2）核分裂象的增多和异型性的出现；（3）细胞外基质的增生和侵袭性生长。
2.免疫组织化学诊断免疫组织化学检查是甲状腺髓样癌的辅助诊断手段。
通过检测甲状腺C细胞标志物如甲状腺转录因子1（TTF1）、甲状腺钙粘蛋白（CTP）等，可以帮助确定诊断。
甲状腺髓样癌的免疫组织化学诊断标准包括：（1）TTF1阳性；（2）CTP阳性。
3.影像学诊断影像学检查是甲状腺髓样癌的重要诊断手段之一。
常用的影像学检查包括超声、CT、MRI等。
影像学诊断的标准包括：（1）甲状腺内结节大小≥1cm；（2）结节表面不规则、边缘模糊；（3）结节内部回声不均匀、囊性成分明显；（4）颈部淋巴结转移。
四、治疗方案甲状腺髓样癌的治疗方案包括手术、放疗和化疗等。
手术是主要治疗手段，通过切除病变组织来达到治疗目的。
放疗主要用于预防和治疗局部复发和转移。
化疗主要用于晚期和转移性病例。
五、预后评估甲状腺髓样癌的预后较差，其5年生存率约为30%。
预后评估主要包括年龄、性别、肿瘤大小、淋巴结转移、病理分级、手术方式等因素。
六、结语甲状腺髓样癌是一种罕见但危害较大的甲状腺恶性肿瘤。
2023经口腔前庭入路机器人甲状腺和甲状旁腺手术中国专家共识重点内容
2023经口腔前庭入路机器人甲状腺和甲状旁腺手术中国专家共识重点内容随着微创理念的深入和腔镜技术的发展，微创外科取得了长足的进步。
在此基础上，机器人手术系统突破了人和器械因素的限制，具有三维高清放大的手术视野自由旋转的操作手臂和滤颤功能，可使手术操作更加稳定、灵活、精准、精细和安全，开创了微创外科新纪元。
近十余年的临床实践表明，机器人甲状腺手术具有和开放手术同样的肿瘤根治性，同时能更好地进行功能保护，降低手术并发症发生率，且具有理想的术后美容效果等优势，促进病人身心康复［1-51目前其主要入路方式包括经双侧腋窝乳晕入路[1-2］、经腋窝入路[5 i耳后发际入路[6]和经口腔前庭入路[ 7-9]，各种入路方式各有其优缺点。
2014年，Lee等[10]首次将经口腔前庭入路机器人甲状腺切除术(transoral robotic thyroidectomy vestibular approach,TORTVA, TORT)用千临床。
2012—2016年间，Kim等[11]对该术式进行了改进。
2017年，张彬和徐埮团队在国内率先成功开展经口机器人甲状腺手术[12-13 1 2020年，T ai等[7]报告了最大宗病例数的经口腔前庭入路机器人甲状腺手术。
因其符合经自然腔道内镜手术N O TES治疗理念，具有创伤小、清扫淋巴结彻底、颈部完全无瘢痕、美容效果极佳等优势，迅速成为临床实践的热点得到外科医生和病人的普遍认可8-9,13-141为更好地推动经口腔前庭入路机器人甲状腺手术在我国的规范化开展和应用，在保证肿瘤治疗的安全、根治和功能保护基础上，实现术后美容、心理和生理微创、保护病人隐私及尽快回归社会等要求，中国医师协会外科医师分会甲状腺外科专家工作组、中国研究型医院学会甲状腺疾病专业委员会和中国医疗保健国际交流促进会普通外科学分会组织我国甲状腺微创外科专家和机器人甲状腺手术部分专家，结合最新相关文献和多个中心的临床经验，共同制定《经口腔前庭入路机器人甲状腺和甲状旁腺手术中国专家共识(2023版）》，为同道提供指导和参考。
甲状腺髓样癌的诊治
甲状腺髓样癌的辅助检查
一、生化检查：
2、MTC时CEA亦增高，但一般不会如消化道恶
性肿瘤那般明显。CEA升高更容易发生在肿瘤
分化较差的病例中。术前CEA＞30μg/L提示肿 瘤可能已侵出甲状腺范围，＞100μg/L与广泛 的淋巴结转移和远处转移相关。如果 MTC病人 3、其他：包括降钙素基因相关肽、嗜铬素 A （CgA）、血清素、CEA 5-羟色胺（ 5-HT）、ACTH、 的降钙素水平稳定而 持续升高，往往说明 前列腺素、生长抑素和血管活性肠肽等也可升高。 肿瘤去分化，是预后不佳的标志。
四、基因检测：对于确诊为甲状腺髓样癌及已经证实为遗
传性髓样癌患者的一级亲属，建议行RET基因突变检测。 Your company slogan
甲状腺髓样癌的治疗
生物靶向治疗
治疗方法
外科手术
放射治疗
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甲状腺髓样癌的治疗
手术是治愈MTC的主要方法和唯 一有效的途径！
2、对密码子768，790，791，804突变所致的MTC恶性度低，这些患者每年 做降钙素激发试验，手术可疑延迟到5岁后直至激发试验阳性进行。
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甲状腺髓样癌的治疗
治疗性手术
手术范围有争议
国外：强调手术范围至少包括全甲状腺切除+中央区清扫。侧颈淋巴结转移或 国内：建议 FMTC和双侧发病的SMTC行全甲状腺切除+中央区清扫，对无明 原发灶 >1cm需行同侧颈淋巴结清扫。 确家族史，术前影像学检查考虑单侧病变可行单侧腺叶+峡部+中央区清 强调的原因 扫。侧颈有淋巴结转移需行颈清扫。 甲状腺髓样癌的治疗 1.SMTC约32-67%为双侧和多灶性 其他建议：基于血清降钙素水平考虑是否进行颈侧区（Ⅱ～Ⅴ区）淋巴结清扫。 2.FMTC每个C细胞都有恶变可能 当降钙素>200 ng/L时，无论影像学提示对侧侧颈区有无淋巴结转移，行全甲状腺 3. 颈淋巴结转移较早，转移率高达 切除 +中央区清扫+双侧颈侧区清扫。 60-80% 4. 统计资料示全甲状腺切除者预后好于部分甲状腺切除者 当降钙素 >50 ng/L，提示同侧侧颈区淋巴结转移。
甲状腺髓样癌
MEN2A 95% （ 2015ATA 把FMTC纳 入其中）
MEN2B 5%
常表现为多病灶、累及双 侧腺体、嗜铬细胞瘤和原 发性甲状旁腺功能亢进， 也可伴有先天性巨结肠病 、皮肤苔藓淀粉样变等
预后最差，发病年龄小（症状往 往出现在婴儿期），早期可出现 MTC和嗜铬细胞瘤。可出现多系 统病变，如骨骼系统造成漏斗胸 、脊柱侧弯、马凡综合征等，粘 膜病变可造成遍及消化道、呼吸 道的多发性神经瘤（最常见于口 腔黏膜)，眼部形成眼睑下垂或外 翻等
• 血钙、胃肠道激素、生长抑素等可影响降钙素的合成和分泌；吸烟、细菌感 染、高钙血症、肾功能衰竭、自身免疫性甲状腺炎、妊娠、乳腺癌、肺小细 胞癌和胃肠道神经内分泌肿瘤等因素均能导致Ctn水平增高。
• 值得注意的是，少部分MTC的患者血清Ctn值可在正常范围内，且有部分晚期 MTC患者可表现为血清CEA明显升高而Ctn相对降低，有学者认为部分低分化 的MTC也可表现出血清Ctn和CEA水平正常或同时降低的现象。国内学者陈晓 红认为CEA 是滤泡旁细胞早期分化的标志物,而降钙素为终末分化的标志。如 果CEA 增高而降钙素不高，或者CEA 及降钙素均不高，这暗示了MTC 为分 化差的癌。
对于MTC 患者，不建议在术中进行血清Ctn 及CEA 的检测来 判断手术切除的彻底性
• MTC淋巴结转移率高，约70%-90%，其淋巴结转 移行为与原发肿瘤灶的大小和位置相关。
• 影像技术是评估淋巴结是否存在转移的常规手段， 术前血清Ctn值也能有效辅助判断淋巴结转移范围。
• 研究显示，当血清Ctn值分别>50、200、500 pg/mL时，一般代表可疑淋巴结转移至同侧中央 区和同侧侧颈区、对侧中央区、对侧侧颈区以及 上纵隔区。
MTC超声特点
甲状腺髓样癌的诊断与筛查
甲状腺髓样癌的诊断与筛查
马晓英
【期刊名称】《国外医学：内分泌学分册》
【年(卷),期】2003(023)B04
【摘要】大部分遗传性甲状腺髓样癌的患者具有ret原癌基因的突变，因此对有
遗传倾向的个体进行基因检测，就可进行早期诊断与筛查，并有利于早期治疗，改善预后。
本文主要阐述了目前已发现的ret原癌基因的突变与甲状腺髓样癌的关系，并探讨基因检测在甲状腺髓样癌早期诊断中的应用，以及甲状腺髓样癌的诊断方法。
【总页数】3页(P37-39)
【作者】马晓英
【作者单位】上海第二医科大学附属瑞金医院内分泌科，上海200025
【正文语种】中文
【中图分类】R736.1
【相关文献】
1.甲状腺髓样癌的诊断与筛查 [J], 马晓英;赵咏桔
2.甲状腺髓样癌外科处理与基因筛查原则探讨 [J], 于洋;高明;冯影;郑向前
3.彩超在甲状腺髓样癌术前诊断中的价值及与甲状腺乳头状癌的鉴别诊断分析 [J], 刘胜玉
4.CEA与CT在甲状腺髓样癌筛查及诊断中的作用 [J], 午翔
5.目的探讨易思MP妊高征监测系统临床应用于妊高征筛查及预防措施和治疗指导的好处。
方法对我院2004年9月～2006年9月54例妊高征筛查、监测、预防、
诊断治疗进行分析。
结果对筛查18例中,其中妊高征预测阳性8例,经一般治疗及药物治疗无一例发展为妊高征,对患有妊高征36例监测中,按易思MP妊高征血液动力学分型诊断治疗,仅有一例发展为子痫。
结论易思MP妊高征监测系统可作为筛查及诊断治疗妊高征指征。
[J], 陈艳萍
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甲状腺髓样癌
甲状腺髓样癌甲状腺髓样癌实际上并非甲状腺癌，它来源于分泌降钙素的甲状腺滤泡旁细胞(又称C细胞)，是神经内分泌细胞，和甲状腺滤泡细胞无关。
1959年由Hazand等首先提出作为一个独立临床病理类型，它只占甲状腺肿瘤一小部分（约占3-12%），其发病、诊断和治疗都独具特点。
疾病分类/甲状腺髓样癌编辑根据是否具有遗传性，MTC可分为散发性和遗传性两大类：1.散发性MTC：临床上最多见，约占MTC的75- 80%，多为中老年，女性稍多；2.遗传性MTC：临床上较少见，约占MTC的20- 25%，发病年龄较散发性MTC提前10-20年左右，男女发病率无差异，一个家族中可以同时或先后有多人患病。
又细分为以下3种类型：▶多发性内分泌腺瘤2A(MEN2A)：占所有遗传性MTC80%,此型会同时发生MTC、嗜铬细胞瘤和甲状旁腺增生▶多发性内分泌腺瘤2B(MEN2B)：无甲状旁腺疾病，以粘膜多发性神经瘤伴MTC和（或）肾上腺嗜铬细胞瘤为特点，是遗传性MTC 中恶性程度最高的类型；▶家族非多发性内分泌腺瘤性MTC（FMTC)：此型被认为是MEN2A的一种变异类型，MTC是其唯一的特征，是遗传性MTC中恶性程度最低的类型。
疾病原因/甲状腺髓样癌编辑发病原因1. MTC发病主要原因是RET原癌基因突变；2. 约95%遗传性MTC和70%散发性MTC是由位于10q11.2原癌基因RET突变所致。
发病机制1. 主要发病机制为RET原癌基因突变后，导致甲状腺C细胞内外区蛋白构象的改变，进而诱导细胞增生过度而发生癌变；2. RET原癌基因定位于10号染色体长臂，含21个外显子，编码一种属于酪氨酸激酶受体超家族的跨膜蛋白；3. 目前发现与MTC有关的RET基因突变位点共有约20余个，这些突变可以分别导致胞外区和胞内区蛋白构象的改变，此类构象的改变可增强RET的转化能力，激发酪氨酸激酶自动磷酸化，诱导细胞增生过度以致癌变。
病理生理/甲状腺髓样癌编辑1. MTC起源于甲状腺C细胞（属于神经内分泌细胞），有很强生物学活性，合成多种生物学物质，包括降钙素（CT）、促肾上腺皮质激素（ACTH）、组织胺、癌胚抗原和血管活性肽；2. “C细胞增生”（CCH）表现为甲状腺实质中的多灶性C细胞簇；3. CCH是MTC先期过程，患者可先发生CCH，后发展为早期具有侵袭性的甲状腺微小髓样癌，最后成为肉眼可见的MTC。
甲状腺髓样癌
甲状腺髓样癌外科手术切除首选，不管是散发性还是家族性甲状腺髓样癌，手术应采取根治术，应该进行甲状腺全切除，将切下的甲状旁腺移植在前臂。
对颈部淋巴结是否需要进行预防性切除，有些医生主张对病人进行颈部淋巴结的预防性切除，包括舌骨至颈静脉之间的淋巴结。
有些医生不主张颈部淋巴结清扫术，除非发现有肿瘤侵犯内颈静脉和（或）颈锁乳突肌，没有资料证明颈部淋巴结广泛清扫对病人预后有影响。
降钙素血浆半寿期为3-30h，手术后30-40d，测定血清降钙素，这足以使手术前升高的降钙素下降。
如果基础和五肽胃泌素剌激后降钙素测不到，可以肯定病人得到治愈。
遗憾的是即使很细心地清扫颈部淋巴结手术，也只有不足40%-50%病人得到治愈。
对降钙素升高的病人，需要进一步定位，肝脏和颈部的B超，纵隔和肺部CT，全身骨扫描可以发现骨转移。
MIBG可以探测大的转移灶，对微小转移灶往往不够敏感。
对高度怀疑的病人，静脉插管分段取血测定降钙素帮助定位，也在试验阶段。
分类甲状腺髓样癌是甲状腺滤泡旁细胞癌，只占甲状腺癌的8%-10%，有散发性和家族性2类，任何年龄都可以发病，多发性内分泌腺病（MEN）病人的甲状腺髓样癌发病峰值年龄在20-30岁。
散发性病人的发病峰值年龄在40-60岁，女性略多于男性，女性：男性为1.2：1。
由于积极的外科切除，甲状腺全切和颈部中线淋巴结清扫，使5年和10年存活率从过去的48%和12%分别提高到88%和78%。
甲状腺髓样癌中80%是散发性，20%是遗传性的，家族性病人为常染色体显性遗传，有不同的表现率。
遗传性甲状腺髓样癌分为：MEN-Ⅱa，表现为甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤和甲旁亢；MEN-Ⅱb也称为MEN-Ⅲ型，表现为甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、黏膜神经瘤、肠道神经节瘤和马方体态（Marfanoid habitus）和骨路畸形；非内分泌家族性甲状腺髓样癌，不伴有其他内分泌瘤，与前两种类型比较，发病较晚，预后较好。
病理甲状腺髓样癌切面呈灰白色或棕褐色，偶然呈红棕色。
甲状腺髓样癌的诊治
CT和MRI检查
CT和MRI可显示甲状腺及周围组织 的结构，了解肿瘤侵犯的范围和淋 巴结转移的情况。
X线检查
部分患者可能出现气管受压或肺部 转移，X线检查有助于了解肺部情况。
病理学诊断
细针穿刺活检
通过细针穿刺取得甲状腺结节的细胞 组织，进行病理学检查，是确诊甲状 腺髓样癌的金标准。
术中冰冻切片
在手术过程中，对切除的甲状腺结节 进行冰冻切片检查，有助于确定手术 范围和手术方式。
心理支持
甲状腺髓样癌患者需要心理支持，以缓解焦虑、抑郁等情 绪问题，提高生活质量。
提高生存率的方法
早期诊断
规范治疗
早期发现并治疗甲状腺髓样癌可以提高生 存率。因此，提高公众对甲状腺癌的认识 和重视程度，有助于早期发现和诊断。
规范化的治疗是提高甲状腺髓样癌生存率 的关键。患者应选择正规医疗机构进行治 疗，遵循医生的建议，积极配合治疗。
甲状腺髓样癌的分类与分期
分类
根据组织形态可分为嗜酸性细胞癌、嫌色细胞癌和透明细胞 癌等类型。
分期
根据肿瘤大小、侵犯范围和转移情况可分为Ⅰ至Ⅳ期，其中 Ⅰ期为早期，Ⅳ期为晚期。
甲状腺髓样癌的发病机制
01
02
03
遗传因素
部分患者存在RET原癌基 因突变或染色体异常，可 能与遗传有关。
激素水平
甲状腺髓样癌具有神经内 分泌功能，激素水平的变 化可能对肿瘤的发生发展 起到一定作用。
年龄与性别
年龄和性别也是影响预后的因素。年 轻患者和女性患者的预后相对较好。
肿瘤分期
肿瘤分期是影响甲状腺髓样癌预后的 关键因素。早期发现并治疗的病例通 常预后较好，而晚期病例的预后较差。
基因突变
某些基因突变如BRAF、RAS和 RET/PTC等与甲状腺髓样癌的预后有 关。这些基因突变可能影响肿瘤的生 长、扩散和治疗效果。
甲状腺髓样癌科普讲座课件
如何预防甲状腺髓样癌？
定期体检
建议定期进行甲状腺功能检查，早期发现潜在问 题。
特别是有高风险因素的个体，应更加关注健康状 况。
谢谢观看
目前，手术切除是甲状腺髓样癌的主要治疗 方式。
根据肿瘤的大小和转移情况，可能需要进行 甲状腺全切或部分切除。
怎样治疗甲状腺髓样癌？
放疗与化疗
对于晚期或转移性病人，放疗和化疗可能是 辅助治疗选择。
但这类癌症对放疗和化疗的敏感性较低，效 果有限。
怎样治疗甲状腺髓样癌？
靶向治疗
针对遗传性甲状腺髓样癌的患者，靶向治疗 药物逐渐成为研究热点。
谁会得甲状腺髓样癌？
易感人群
家族有甲状腺髓样癌或多内分泌腺瘤综合征 病史的人群风险较高。
女性相较男性更容易发生此病，且发病率在 40岁以上的人群中较高。
谁会得甲状腺髓样癌？
症状
早期可能没有明显症状，后期可出现颈部肿 块、吞咽困难、声音嘶哑等表现。
一些患者可能伴有高钙血症的症状，如乏力 、恶心等。
谁会得甲状腺髓样癌？
诊断
通过超声、细针穿刺活检和血液检测等方法 进行诊断。
特定的肿瘤标志物，如降钙素水平升高，亦 可辅助诊断。
何时应该就医？
何时应该就医？
就医指征
如果发现颈部肿块或相关症状，建议尽早就医进 行检查。
定期体检及家族史的患者应特别注意，定期进行 甲状腺检查。
何时应该就医？
注意事项
在出现持续性症状或已知家族病史的情况下，及 时寻求内分泌科医生的建议。
切勿忽视身体的异常变化，早期发现有利于提高 治愈率。
何时应该就医？
定期随访
确诊后应定期进行随访，监测病情变化和治疗效 果。
随访期间需定期检查降钙素水平，以便及时发现 复发。