遗传信息的改变 优秀课件
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高中生物必修1《第5章遗传信息的改变第1节基因突变》124北师大PPT课件
┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷
…－酪氨酸-天冬氨酸-亮氨酸—丝氨酸-酪氨酸…
②
只改变一个或者不改变氨基酸
增
┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯ ＡＴＧＣＴＡＧＣＴＡＧＣＡＴＧＣ
┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯ ＡＴＧＣＴＡＧＧＣＧＴＡＧＣＡＴＧＣ
添
ＴＡＣＧＡＴＣＧＡＴＣＧＴＡＣＧ ┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷
1.基因突变一定会导致生物性状发生改变吗，为什么？
不一定， ①由于密码子的简并性，突变后决定的是同一种氨基酸； ②突变发生在不编码蛋白质的区段 ③隐性突变（AA→Aa）
2.基因突变一定会遗传给下一代吗，为什么？
不一定， 对于有性生殖的生物而言突变发生在配子中可遗传，发生 自体细胞中一般不能遗传给下一代。
1949年，美国鲍林博士首先意识到，红细胞中 血红蛋白分子的异常引起红细胞变形。
1956年，英国科学家英格拉姆对镰刀型细胞 贫血症患者血红蛋白的肽链上的氨基酸进行分析。
正常 …－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—… 异常 …－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —…
学习任务一：独立思考（3分钟）
1.查阅密码子表，完成教材P81的图解并指出转录的模板链。
2.按图解说明镰刀形贫血症产生的直接原因和根本原因。 答：是碱基对被替换引起基因的分子结构改变。
A
U
A T
一．基因突变
思1、考基(2因分突钟变)的: 概念：
DNA分子中发生碱基对的 替换 、增__添__和 缺__失_ ，而引 1.起以的下基三__因种__结改__构变__均__发的生改在变基。因的内部，会导致基因数量 和2.位基置因发突生变变的化结吗果？：不会。 2产.这生些新改的变基就因碱（基它对的的等数位量基和因排：列A→顺a序/a而→言A 有）什么异同。
…－酪氨酸-天冬氨酸-亮氨酸—丝氨酸-酪氨酸…
②
只改变一个或者不改变氨基酸
增
┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯ ＡＴＧＣＴＡＧＣＴＡＧＣＡＴＧＣ
┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯ ＡＴＧＣＴＡＧＧＣＧＴＡＧＣＡＴＧＣ
添
ＴＡＣＧＡＴＣＧＡＴＣＧＴＡＣＧ ┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷
1.基因突变一定会导致生物性状发生改变吗，为什么？
不一定， ①由于密码子的简并性，突变后决定的是同一种氨基酸； ②突变发生在不编码蛋白质的区段 ③隐性突变（AA→Aa）
2.基因突变一定会遗传给下一代吗，为什么？
不一定， 对于有性生殖的生物而言突变发生在配子中可遗传，发生 自体细胞中一般不能遗传给下一代。
1949年，美国鲍林博士首先意识到，红细胞中 血红蛋白分子的异常引起红细胞变形。
1956年，英国科学家英格拉姆对镰刀型细胞 贫血症患者血红蛋白的肽链上的氨基酸进行分析。
正常 …－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—… 异常 …－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —…
学习任务一：独立思考（3分钟）
1.查阅密码子表，完成教材P81的图解并指出转录的模板链。
2.按图解说明镰刀形贫血症产生的直接原因和根本原因。 答：是碱基对被替换引起基因的分子结构改变。
A
U
A T
一．基因突变
思1、考基(2因分突钟变)的: 概念：
DNA分子中发生碱基对的 替换 、增__添__和 缺__失_ ，而引 1.起以的下基三__因种__结改__构变__均__发的生改在变基。因的内部，会导致基因数量 和2.位基置因发突生变变的化结吗果？：不会。 2产.这生些新改的变基就因碱（基它对的的等数位量基和因排：列A→顺a序/a而→言A 有）什么异同。
新教材 北师大版高中生物必修2 第五章 遗传信息的改变 精品教学课件
镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传病。患者红细胞是弯曲的 镰刀状，这样的红细胞携氧能力低且容易破裂，使人患溶血性贫血。
该病主要发生在黑色人种中，在非洲黑人中的发病率最高。
正常红细胞
镰状红细胞
3.基因碱基序列的改变有几种方式？ 有3种，分别是碱基替换、缺失及插入引起的碱基序列变化。
思考： （1）哪一种基因突变对生物性状的影响最小？
一、染色体数目的整倍变异可改变生物的性状
寻找证据 阅 读
阅读课本P95-96页资料，根据阅读获得的信息，思考下列问题：
1.在无子西瓜的培育过程中，秋水仙素的作用是什么？ 2.在无子西瓜的培育过程中，细胞中染色体的数目发生了怎样的 变化？ 3.西瓜性状的改变与细胞中染色体数目变化有什么关系？
1.在无子西瓜的培育过程中，秋水仙素的作用是什么？ 用秋水仙素处理普通西瓜萌发的种子或幼苗（2n=22），可以干 扰植物分生组织细胞有丝分裂过程中纺锤体的形成。 2.在无子西瓜的培育过程中，细胞中染色体的数目发生了怎样的 变化？ 经过秋水仙素的处理，普通西瓜苗变成了四倍体西瓜苗，细胞中 染色体数目加倍。由四倍体西瓜产生的配子（2n）与普通西瓜产 生的配子（n）结合，就得到染色体数目为3n的西瓜（3n=33）。 3.西瓜性状的改变与细胞中染色体数目变化有什么关系？
一、“基因碱基序列”的改变有多种类型
寻找证据 阅 读
阅读课本P82页资料，根据阅读获得的信息，思考下列问题：
1.患者1和患者2的基因碱基序列分别发生了什么变化？ 2.基因碱基序列的改变给生物体带来什么效应？ 3.基因碱基序列的改变有几种方式？
1.患者1和患者2的基因碱基序列分别发生了什么变化？
患者1编码酪氨酸酶的基因序列中的一个碱基G突变成 了T，导致G-C被碱基对T-A替换； 患者2控制酪氨酸酶的基因碱基序列增添了一个G-C碱 基对。
该病主要发生在黑色人种中，在非洲黑人中的发病率最高。
正常红细胞
镰状红细胞
3.基因碱基序列的改变有几种方式？ 有3种，分别是碱基替换、缺失及插入引起的碱基序列变化。
思考： （1）哪一种基因突变对生物性状的影响最小？
一、染色体数目的整倍变异可改变生物的性状
寻找证据 阅 读
阅读课本P95-96页资料，根据阅读获得的信息，思考下列问题：
1.在无子西瓜的培育过程中，秋水仙素的作用是什么？ 2.在无子西瓜的培育过程中，细胞中染色体的数目发生了怎样的 变化？ 3.西瓜性状的改变与细胞中染色体数目变化有什么关系？
1.在无子西瓜的培育过程中，秋水仙素的作用是什么？ 用秋水仙素处理普通西瓜萌发的种子或幼苗（2n=22），可以干 扰植物分生组织细胞有丝分裂过程中纺锤体的形成。 2.在无子西瓜的培育过程中，细胞中染色体的数目发生了怎样的 变化？ 经过秋水仙素的处理，普通西瓜苗变成了四倍体西瓜苗，细胞中 染色体数目加倍。由四倍体西瓜产生的配子（2n）与普通西瓜产 生的配子（n）结合，就得到染色体数目为3n的西瓜（3n=33）。 3.西瓜性状的改变与细胞中染色体数目变化有什么关系？
一、“基因碱基序列”的改变有多种类型
寻找证据 阅 读
阅读课本P82页资料，根据阅读获得的信息，思考下列问题：
1.患者1和患者2的基因碱基序列分别发生了什么变化？ 2.基因碱基序列的改变给生物体带来什么效应？ 3.基因碱基序列的改变有几种方式？
1.患者1和患者2的基因碱基序列分别发生了什么变化？
患者1编码酪氨酸酶的基因序列中的一个碱基G突变成 了T，导致G-C被碱基对T-A替换； 患者2控制酪氨酸酶的基因碱基序列增添了一个G-C碱 基对。
高中生物第5章遗传信息的改变章末整合课件北师大版必修2
定向地改造生物的遗传性状 ________________________。
答案
类型
①自然突变 ②诱发突变 任何生物 改变基因数量 生物变异的根本来
因的自由组合；②同源染色体 ①染色体结构变异； 上非姐妹染色单体上的等位基 ②染色体数目变异 因的交叉互换；③基因工程 真核生物有性生殖过程中 基因 变化 真核生物 可引起基因数量的
范围
本质
产生新的基因，不 产生新的基因型，不产生新
体生存能力
遗传 有可能导致个体性状的
效应 改变
会导致个体的不育
迁移训练 2.已知某物种的一条染色体上依次排列着 A、 B、 C、 D 、 E五个基因， 下图列出的若干种变化中，未发生染色体结构变化的是
解析
答案
方法三 各种育种方法的比较 典例3 已知西瓜早熟(A)对晚熟(a)为显性，皮厚(B)对皮薄(b)为显性，沙瓤(C)
解析 答案
花药离体培养 技 (2) 过程⑤常采用 _____________
术，由 AaBb 得到 Ab 个体。与过程 ①②③育种方法相比，过程⑤⑥的 优势是明显缩短了育种年限 __________________。 (3)过程④在完成目的基因与运载体 的结合时，必须用到的工具酶是 内切酶、连接酶 _______________。与过程⑦的育 种方式相比，过程④育种的优势是
解析
答案
方法链接
基因突变 基因结构的改变，包
概念 括DNA分子中碱基对
基因重组
染色体变异
控制不同性状的基因的重 染色体结构和数目 新组合 的变化
的改变、增添和缺失
①减数第一次分裂前 ①减数第一次分裂的四分
时间 的间期；②有丝分裂 体时期(交叉互换)；②减
高中生物必修2《第5章遗传信息的改变第1节基因突变》86北师大PPT课件
第五章 基因突变及其他变异
第一节 基因突变和基因重组
问题探讨
THE CAT SAT ON THE MAT.
甲：THE HAT SAT ON THE MAT. 乙：THE CATE SAT ON THE MAT. 丙：THE CAT ON THE MAT.
一、基因突变
1、概念：DNA分子中发生碱基对的__替__换___、
__增__添___和 __缺__失___，而引起的_基__因__结__构___
的改变，叫做基因突变。
T C TG T T 替换 A G A C A A
T C A G T T 增添 T C C A G T T
AGTCAA
AGGTCAA
缺失 T A G T T
ATCAA
一、基因突变 1、概念：DNA分子中发生碱基对的__替__换___、 __增__添___和 __缺__失___，而引起的_基__因__结__构___ 的改变，叫做基因突变。 2、结果：产生新的基因（一般是等位基因）
二、基因重组
？
基因重组能否产生新的基因？
基因重组是控制不同性状的基因的重新组 合，不产生新基因，可形成新的基因型。
二、基因重组 3、结果：
产生新的基因型（基因组合）
4、意义： （1）为生物变异提供了极其丰富的来源； （2）形成生物多样性的重要原因之一； （3）对于生物的进化具有十分重要的意义。
例7：（2015年广东学业水平测试）能发生基因重组的过程
红眼雄果蝇
XBY
白眼雄果蝇
XbY
基因突变
一、基因突变 1、概念：DNA分子中发生碱基对的__替__换___、 __增__添___和 __缺__失___，而引起的_基__因__结__构___ 的改变，叫做基因突变。 2、结果： 产生新的基因（一般是等位基因） 3、发生时间：
第一节 基因突变和基因重组
问题探讨
THE CAT SAT ON THE MAT.
甲：THE HAT SAT ON THE MAT. 乙：THE CATE SAT ON THE MAT. 丙：THE CAT ON THE MAT.
一、基因突变
1、概念：DNA分子中发生碱基对的__替__换___、
__增__添___和 __缺__失___，而引起的_基__因__结__构___
的改变，叫做基因突变。
T C TG T T 替换 A G A C A A
T C A G T T 增添 T C C A G T T
AGTCAA
AGGTCAA
缺失 T A G T T
ATCAA
一、基因突变 1、概念：DNA分子中发生碱基对的__替__换___、 __增__添___和 __缺__失___，而引起的_基__因__结__构___ 的改变，叫做基因突变。 2、结果：产生新的基因（一般是等位基因）
二、基因重组
？
基因重组能否产生新的基因？
基因重组是控制不同性状的基因的重新组 合，不产生新基因，可形成新的基因型。
二、基因重组 3、结果：
产生新的基因型（基因组合）
4、意义： （1）为生物变异提供了极其丰富的来源； （2）形成生物多样性的重要原因之一； （3）对于生物的进化具有十分重要的意义。
例7：（2015年广东学业水平测试）能发生基因重组的过程
红眼雄果蝇
XBY
白眼雄果蝇
XbY
基因突变
一、基因突变 1、概念：DNA分子中发生碱基对的__替__换___、 __增__添___和 __缺__失___，而引起的_基__因__结__构___ 的改变，叫做基因突变。 2、结果： 产生新的基因（一般是等位基因） 3、发生时间：
高中生物必修2《第5章遗传信息的改变第1节基因突变》90北师大PPT课件
3．诱发突变与自然突变相比，正确的是（D ）
A．都是有利的
B．都是定向的
C．都是隐性突变 D．诱发突变率高
下 课
由于一个基因内部结构发生改变引起的，叫基因突变，也叫点突变。
短腿安康羊（中）
自然条件下也能发生
牛的无角
自主学习
一、基因突变的特点
仔细阅读下表，分析不同生物的基因突变情况
表 5—1 几种生物不同基因的自然突变率
生物名称
突变类型
突变频率
大肠杆菌
需组氨酸
2×10－6
玉米
皱缩种子
1×10－6
果蝇
白眼
思考讨论： 生活中有哪些做法可以避免诱发基因突变？
诱发突变产生的变异类型与自然突变类似，但用这种方法 能增加基因突变的频率。
四、人工诱变在育种上的应用
我国早在 20 世纪 60 年代初就开始诱变育种工作。 (1)诱变育种的成果主要体现在 作物育种 和微生物育种等 方面。 ①作物育种 a.作物育种的目标： 培育早熟、抗病、高产、优质 的作物 品种。 特b.别方提法醒：在太育空种育过种程主中要，是可利以用用返具回有式某卫种星优等良所品能质达的到品的种空做间 环基境础，，通通过过强诱辐变射，从、中微选重出力保 和真持空甚等至条超件过诱该发优植良物品种质子并的出基现因 发新生的变优异良的品作质物的育种突新变技体术。。 ②微生物育种：通过微生物的诱变育种 ，可以获得高产菌 株，使药物产量大大提高。
4、随机性
思考： 1、一般情况下，基因突变发生的时期早晚与生物体表现出突变特征多少有什么关系？
基因突变发生的时间越早，生物体表现出突变的特征就越多 2、基因突变能否遗传给下一代？
5、不定向性（多向性）和可逆性
北师大版高中生物必修2：遗传与进化第五章 遗传信息的改变 复习课件
第五章 遗传信息的改变 复习课件
第1节 基因突变
1.举例说明基因突变的特点和原因。 2.说出基因突变的意义。 3.说出引起基因突变的因素。 4.搜集基因突变在育种上应用的实例。
一二三四
一、基因突变的特点 1.基因突变在生物界中是普遍存在的。 2.基因突变的频率很低。 3.基因突变有些是有害的。 基因突变的有害性和有利性是相对的，一定条件下可以转化。 4.基因突变是随机发生的。 基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期。发生在 生殖细胞中的突变可以遗传给后代，发生在体细胞中的突变一
一二
二、引起基因突变的因素及其作用的机理
题型一 题型二
基因突变的影响
【例1】下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分
氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生了一种突变，导致1169
位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是（ ）
பைடு நூலகம்①②③④
甘氨酸：GGG
↓ ↓ ↓ ↓ 赖氨酸：AAA、AAG
WNK4 基因
的新基因,基因突变是基因重组的基础
一二
二、基因重组与基因工程的比较
基因重组
基因工程
概念
不 同 繁殖 点 方式
在生物体有性生殖 过程中,控制不同 性状的基因重新组 合
将外源基因通过体外重组后导入受 体细胞内,使这个基因能在受体细胞 内复制、转录和翻译(表达)的操作
有性生殖
无性生殖
意义
是生物变异的来源 之一,对生物进化 有重要意义
一二三
2.基因工程的安全性 （1）反对者：基因工程产物是非“天然”的，因此它具有更大的 不可预测的危险。 （2）支持者：基因工程所用的基因并不是某些生物所特有的， 它们在大量的动植物体内都可以找到，所以基因工程并不像有些 人认为的那么可怕。
第1节 基因突变
1.举例说明基因突变的特点和原因。 2.说出基因突变的意义。 3.说出引起基因突变的因素。 4.搜集基因突变在育种上应用的实例。
一二三四
一、基因突变的特点 1.基因突变在生物界中是普遍存在的。 2.基因突变的频率很低。 3.基因突变有些是有害的。 基因突变的有害性和有利性是相对的，一定条件下可以转化。 4.基因突变是随机发生的。 基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期。发生在 生殖细胞中的突变可以遗传给后代，发生在体细胞中的突变一
一二
二、引起基因突变的因素及其作用的机理
题型一 题型二
基因突变的影响
【例1】下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分
氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生了一种突变，导致1169
位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是（ ）
பைடு நூலகம்①②③④
甘氨酸：GGG
↓ ↓ ↓ ↓ 赖氨酸：AAA、AAG
WNK4 基因
的新基因,基因突变是基因重组的基础
一二
二、基因重组与基因工程的比较
基因重组
基因工程
概念
不 同 繁殖 点 方式
在生物体有性生殖 过程中,控制不同 性状的基因重新组 合
将外源基因通过体外重组后导入受 体细胞内,使这个基因能在受体细胞 内复制、转录和翻译(表达)的操作
有性生殖
无性生殖
意义
是生物变异的来源 之一,对生物进化 有重要意义
一二三
2.基因工程的安全性 （1）反对者：基因工程产物是非“天然”的，因此它具有更大的 不可预测的危险。 （2）支持者：基因工程所用的基因并不是某些生物所特有的， 它们在大量的动植物体内都可以找到，所以基因工程并不像有些 人认为的那么可怕。
高中生物第5章遗传信息的改变第21课时基因重组课件北师大版必修2
3.基因重组的意义
通过有性生殖 过程实现的基因重组，为生物变异提供了极其丰富的来源。
这是形成生物多样性的重要原因之一，对于生物进化具有十分重要的意义。
4.基因重组在生产中的应用——杂交育种
(1) 杂交育种的概念：将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起，
再经过 选择和培育 ，获得新品种的方法。
通过有性生殖实现基因重组是生物实现变异的重要形式。阅读教材，结
合材料，完成下面的思考。
1.细菌的基因重组 接合生殖 繁衍后代。通过 有些细菌常常以简单的有性生殖方式 ——_________
接合生殖 ，一个细菌的遗传物质可以进入到另一个细菌中，使细菌内的 _________ 遗传物质有了新的组合。当这些细菌再通过分裂形成子细胞时，重新组
1
2Байду номын сангаас
3
4
5
解析
答案
2.下列情况引起的变异属于基因重组的是 ①非同源染色体上非等位基因的自由组合 ②基因型为DD的豌豆，种植在土壤贫瘠的地方而出现矮茎性状，下一代 种植在水肥充足的地方，全表现为高茎 ③同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生局部交换 ④DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失 A.①② B.③④
答案
3.转基因食品已大量进入我们的日常生活，如图为“转基因大豆油”的
部分图示。下列关于转基因大豆的叙述不正确的是
A.培育过程中可能用到抗病、抗虫等抗性基因
B.目的基因的受体细胞可以是大豆受精卵，也可以是体细胞
C.转基因大豆的种植过程中减少了农药等的使用量，生产成本更低
D.固氮菌的固氮基因也是必需的目的基因之一
(2) 如果一个杂合体在 n 对基因上有差 别，而且这些基因都是独立遗传的(这 些等位基因分别位于 n 对同源染色体 上 ) ，那么将产生 2n 种配子，若让其自 交，子代将至少产生 3n 种不同的基因
高考生物 第5章第1节遗传信息的改变精品课件 北师大版必修2
2．基因突变对性状的影响 (1)过程图示
特别提醒 (1)基因突变是分子水平上的变化，不改变染色体 上基因的数量及所处位置，只改变其结构及表现 形式。 (2)基因突变一定导致所携带的遗传信息改变，但 其控制合成的蛋白质和性状不一定改变。
(2)基因突变一般情况下，由于基因中脱氧核苷酸数量未改变， 控制合成的肽链长度也不会改变，但可导致 mRNA中密码子发生变化，由于密码子的简并性， 肽链氨基酸种类可能发生变化，也可能不发生变 化。
5．意义 (1)基因突变对自身的影响 ①一般会破坏生物与现有环境的协调关系，而 对生物是有害的。 ②可能使生物____产_生__新__的__性__状________，而适 应新环境。 ③有些基因突变(中性突变)既无害也无益。
(2)基因突变对自然界生物进化的意义 ①新基因产生的途径。 ②__生_物__变__异_______的根本来源。 ③__生_物__进__化______的原始材料。
②有些化学性质很活泼的化合物(如亚硝胺)可能 对核苷酸上的碱基进行化学修饰，导致突变发 生。
(3)生物因素：某些病毒将其DNA嵌入宿主染色 体DNA中而引起基因突变。
2．诱变育种的原理、优点及不足 (1)原理：基因突变。 (2)优点：①提高变异频率。 ②大幅度改良某些性状。 ③加速育种进程。 (3)不足：①有利变异少。 ②需要处理大量试验材料。 ③具有不确定性。
(4)随机性：基因突变是随机发生的。不论是对 于个体、细胞、基因或对于所影响的性状来讲， 突变的发生都是一个随机事件。
(5)不定向性：如图
，但是A与a1，
a2，a3…都位于同源染色体上，互称等位基因。
(6)可逆性：A a
特别提醒
(1)基因突变是随机发生的，可以发生在个体发 育的任何时期，但一般发生在细胞周期的间期 (DNA的复制期)，发生基因突变时，只是突变成 它的等位基因。
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Ⅰ缺失
a.正常染色体
染色体结构的变异
杂合体在减数分裂时 染色体的联合
⑶缺失的遗传与表型效应
①致死或出现异常
其严重程度取决于缺失区段的大小、所载基 因的重要性以及属缺失纯合体还是杂合体而 定。
②假显性或拟显性(pseudo dominant)
显性基因的缺失使同源染色体上隐性非致死 等位基因的效应得以显现，这种现象称为假 显性或拟显性。例：果蝇缺刻翅(notch)。
♀
红眼 正常翅
♂
死亡 ♂
⑷缺失的应用
常作为一种研究手段进行某些功能基因 的定位研究，以及探测某些调控元件和 蛋白质的结合位点等。
例：人类决定睾丸分化的基因(SRY基因) 就是通过对几例Y染色体上某区段的缺 失而发生性反转的病例研究发现的。
2、重复(duplication)
重复是一个正常染色体增加了与本身 相同的一段。
⑴重复的类型 ⑵重复产生的原因 ⑶重复的遗传与表型效应 ⑷重复的应用
⑴重复的类型
①顺接重复(tandem duplication)
重复区段按原有的顺序相连接，即重复顺序所携带的 遗传信息的顺序和方向与染色体上原有的顺序相同。
②反接重复(reverse duplication)
重复区段按颠倒顺序连接，即重复顺序所携带DNA顺 序和原来的相反。
猫叫综合症 （第5号染色体短臂缺失）
缺失 引起 白眼 基因 的拟 X+Xw 显性 + 表达
♀ X +XN × X w Y ♂
红眼
白眼
+
Nw
红眼 缺刻翅
Xw XN
w
N
白眼 正常翅
X+ Y
+X染色体C区源自2-11 区域缺失，该区含 有控制果蝇翅形、 刚毛分布及眼色的
基因
XN Y
N
红眼 正常翅
♀
白眼 缺刻翅
遗传信息的改变
第六章 遗传信息的改变
第一节 第二节 第三节 第四节
染色体畸变 基因突变 突变的抑制与DNA修复 重组与转座
第一节 染色体畸变
一、染色体结构的改变 二、染色体数目的变异
一、染色体结构的改变
染色体结构的改变是指在自然突变或人 工诱变的条件下使染色体的某区段发生 改变，从而改变了基因的数目、位置和 顺序。可分为4种类型：
③同臂重复
重复的片段在同一条染色体臂上。
④异臂重复
重复的片段在不同的染色体臂上。
⑵重复的产生的原因
①断裂－融合桥的形成
染色体由于断裂而丢失了端粒的可自身连接形成环状 染色体，复制后若姊妹染色体单体之间发生交换，则 在有丝分裂后期可以形成染色体桥。由于附着在纺缍 丝上的着丝粒不断拉动导致桥的断裂，从而导致染色 体的重复和缺失。
果蝇眼面大小遗传的位置效应
正常眼
棒眼
纯合棒眼 重棒眼 纯合重棒眼
780
358
69
45
25
⑷重复的应用
①通过重复可以研究位置效应 ②可以用于杂种优势固定。
对于一个杂合体A/a来说，A、a会发生分离， 不能真实遗传。通过不等交换或基因工程获 得顺式结构，那么就不会分离而可固定杂种 优势。
3、倒位(inversion)
③剂量效应
④表型异常
如果重复的基因或产物对生物发育和性细 胞活力很重要，就会引起表型异常。
重复的遗传效应
位置效应(position effect)： 果蝇的棒眼遗传——是重复造
成表现型变异的最早和最突出 的例子。棒眼表现型的果蝇只 有很少的小眼数，其眼睛缩成 狭条。这种表现型是由X染色 体16A横纹区的重复所产生的。
⑴缺失的类型
丢失的区段如发生在两臂的内部，称为 中间缺失；如发生在顶端，称为顶端缺 失。
一般以中间缺失较为普遍。发生缺失后， 带有着丝粒的那一段染色体，仍可继续 存留在细胞里，没有着丝粒的另一段 （断片），将随细胞分裂而消失。
缺失的细胞学鉴定
无着丝粒断片； – 最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。
1、缺失(deletion) 2、重复(duplication) 3、倒位(inversion) 4、易位(translocation)
1、缺失(deletion)
缺失是指一个正常染色体上某区段的丢 失，因而该区段所载荷的基因也随之丢 失。
⑴缺失的类型 ⑵缺失产生的原因 ⑶缺失的遗传与表型效应 ⑷缺失的应用
Ⅱ重复
a.正常染色体
b.染色体结构的变异
杂合体在减数分裂 时染色体的联合
⑶重复改变一的了个遗原基有因传基随与因着表间染的色型位体效置畸应关变系而，
所引起的表型改变的现象称为
①交破换坏率正 。常而的由表连于现锁位基了群置因不，效拷同影应贝的响。数表固的型有不差基同异因，称的
②位置效应
为剂量效应。
缺失杂合体的假显性现象
McClintock （1931 ）的 玉米X射线 辐射试验。
猫叫综合症
cri-du-chat syndrome,或cat cry syndrome Lejeune等在1963年首先报导了三例，
患儿的哭声似猫叫，故得名。 它是由于5号染色体短臂缺失（5P-）所
致,因而又称5P- 综合征，发病率约为 1/5万，女性多于男性，并有生长和智 能发育不全。
⑵缺失产生的原因
①染色体损伤后产生末端缺失，非重建性愈 合可产生中间缺失或形成环状染色体。
②染色体纽结：染色体发生纽结时若在纽结 处产生断裂和非重建愈合，就可能形成中间 缺失。
③不等交换：在联会时略有参差的一对同源 染色体之间发生不等交换，结果产生了重复 和缺失。（图示）
④转座因子可以引起染色体的缺失和倒位。
缺失环(环形或瘤形突出)； – 中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；
二价体末端突出； – 顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二 价体末端不等长。
注意： – 较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征； – 缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征。
玉米缺失杂合体粗线期缺失环
果蝇唾腺染色体的缺失圈
②染色体纽结
一对同源染色体中的一条若发生纽结和断裂，可能会 产生反接重复和缺失。
③不等交换
一对同源染色体非姊妹染色单体间发生了不等的交换， 会导致染色体的缺失与重复。(图示)
断裂—融合—桥
顶端缺失的形成 (断裂)
复制
姊妹染色单体顶 端断头连接(融合)
有丝分裂后期桥 (桥)
新的断裂
果蝇X染 色体上 16A区段 重复的 形成