第03章基因组的结构与功能
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基因组的结构与功能
基因组的结构与功能基因组是生物体内存储遗传信息的全套DNA序列，它决定了生物体的结构和功能。
基因组的结构与功能密切相关，这是因为基因组的结构决定了其中基因的组织和排列方式，进而影响基因的表达和功能。
一、基因组的组成基因组由一系列的染色体组成，每条染色体都是一个长串的DNA分子。
人类及其他复杂生物的基因组是由多条染色体构成的，其中包含了数以万计的基因。
每个基因由一段DNA序列编码，这些基因控制了生物体内的各种生物化学过程和生物功能。
同时，基因组中还包含了其他非编码DNA序列的信息，如调控序列和转座子等。
二、基因组的结构基因组的结构可以分为线性结构和非线性结构两种。
1. 线性结构在多细胞生物中，基因组通常以线性结构存在于染色体中。
每条染色体上包含了一定数量的基因，这些基因以一定的顺序排列在染色体上。
不同染色体上的基因组成了不同的基因组。
人类的基因组由23对染色体组成，其中包括22对常染色体和一对性染色体。
每一条染色体上都包含了数百至数千个基因，这些基因编码了控制人体形态结构、器官功能和生物代谢等方面的蛋白质。
2. 非线性结构除了线性结构外，某些生物还存在着非线性结构的基因组。
例如，细菌和一些病毒的基因组是以环状DNA的形式存在的。
这些环状DNA的基因组结构相对简单，通常较小，编码的基因数量相对较少。
三、基因组的功能基因组的功能主要体现在基因的表达上，即基因的转录和翻译过程。
1. 基因的转录基因的转录是指将DNA序列转录为RNA的过程。
在此过程中，DNA的双链结构会被解开，使得其中的一条链作为模板来合成相应的RNA分子。
转录是基因表达的第一步，它决定了哪些基因会在什么条件下被激活和表达。
转录的产物，即RNA分子，可以进一步参与到蛋白质合成或其他生物过程中。
2. 基因的翻译基因的翻译是指利用RNA作为模板合成蛋白质的过程。
在这个过程中，RNA分子将在细胞质中被核糖体逐个读取，直至合成完整的蛋白质。
基因的翻译过程中，RNA的氨基酸序列会决定最终蛋白质的种类和功能。
基因组的结构与功能分子生物学
2
DNA由四种不同的碱基组成，按照一定的顺序排 列，形成基因和染色体的结构基础。
染色体
3
染色体是DNA的组织形式，负责储存和保护遗传 信息。
基因组的复制与表达
复制
基因组的复制是指DNA的复制，是生物 体生长和繁殖的基础。
表达
基因组的表达是指基因转录和翻译的过 程，将DNA中的遗传信息转化为蛋白质 或RNA分子，实现生物体的各种功能。
基因组研究的意义与展望
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基 因 组 概 述
基因组的定义
基因组是生物体生长、发育和维持 生命活动的基础。 基因组：是指一个生物体中所有遗 传信息的总和，包括所有的基因、 DNA序列和染色体。
基因组的组成
基因
1
基因是遗传信息的基本单位，负责编码蛋白质或 RNA分子。
DNA序列
202X
基因组的结构与功能分子 生物学
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汇报人姓名 汇报日期
CATALOGUE
目录
基因组概述
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DNA的结构与功能
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RNA的结构与功能
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基因组的表达与调控
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基因组编辑与技术应用
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表观遗传学的调控
DNA甲基化是一种重要的表观遗传学 修饰，可以影响基因的表达水平，参 与多种生物学过程。
DNA甲基化
组蛋白修饰可以改变染色质的结构和 功能，影响基因的表达和沉默。
组蛋白修饰
非编码RNA也可以通过表观遗传学机 制调控基因的表达，如miRNA和 siRNA等。
非编码RNA
(完整版)基因组的结构和功能
Alec J.Jeffreys和历史上第一张DNA指纹图谱
1802年的一副杰斐逊和莎莉的讽刺画像
（二）中度重复序列： ➢ 中度重复序列是指在基因组中重复数十次 至数万次的部分，其复性速度快于单拷贝 序列，但慢于高度重复序列。
➢中 度 重 复 序 列 中 有 一 部 分 是 编 码 rRNA 、 tRNA、组蛋白及免疫球蛋白的结构基因，另 一部分可能与基因调控有关。
➢ 是由两个相同顺序的互补拷贝在同一DNA 双链上反向排列而成。
反向重复序列的两种形式 发卡结构
回文结构
画上荷花和尚画 书临汉字翰林书
2. 卫星DNA（satellite DNA） ： ➢ 卫星DNA的重复单位一般由2～70 bp组成， 成串排列。 ➢ 卫星DNA占基因组的比例随种属而异，在 0.5～31% 范围内。
➢ 同一种属中不同个体的高度重复顺序的重复 次数不一样，这可以作为每一个体的特征， 即DNA指纹 。
➢ STR分析法已经成为法医学领域个体识别和 亲权鉴定的重要分析方法，可应用于司法案 件调查，也就是遗传指纹分析。
15-year old Lynda Mann
15-year old Dawn Ashworth
进行转录，如组蛋白基因家族；
chromosome 7源自2. 基因家族成簇地分布于不同的染色体上并分 别进行转录，且不同基因编码的蛋白质在功 能上相关，如珠蛋白基因家族。
珠蛋白多基因家族的组织结构
-类珠蛋白基因家族
chromosome 11
-类珠蛋白基因家族
chromosome 16
假基因（pseudogene）——又称为加工基因或 非功能基因。这类基因的核苷酸顺序虽然与正 常的结构基因很相似，但基本上不能表达。
基因及基因组的结构与功能ppt课件
◦ 沉默子DNA序列结合调控蛋白→阻断转录起始复合物的 形成或活化→基因表达关闭。
ppt课件.
22
第三节 真核基因组的结构与功能
ppt课件.
23
一、真核生物基因组的结构特点
1、真核生物基因组都是大分子双链线状DNA;
这些DNA通常与组蛋白、非组蛋白组成核小体、染色体等 复合体而存在。
染色体通常成对出现（双倍体）。
ppt课件.
26
（二）真核生物基因组中的重复序列
真核生物基因组中通常存在大量的重复序列
◦ 占整个基因组DNA的90%以上。
按重复频率的高低分为：
◦ 高度重复序列 ◦ 中度重复序列 ◦ 单拷贝序列
ppt课件.
27
1、高度重复序列： 高度重复序列：
◦ 重复频率高，106以上，复性速度很快。 ◦ 在基因组中所占比例随种属而2、DNA分子式右手双螺旋 3、疏水性碱基堆积力和氢
键是DNA双螺旋结构的稳定 力。
ppt课件.
8
DNA的高级结构
原核生物DNA的高级结构：双链闭合环状 DNA
真核生物高级结构：多次折叠的染色质结 构
当E.coli的细胞被裂解后，类核
区DNA就释放出去形成环状
即回文序列
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29
回文对联
画上荷花和尚画 书临汉字翰林书
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30
回文序列结构特征
茎环结构/发卡结构
十字结构
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31
②卫星DNA (satelliteDNA)
◦ 定义:一类高度重复序列，其重复单位一般由2-10bp组 成，成串排列。由于这类序列的碱基组成不同于其它部 份，可用等密度梯度离心法将其与主体DNA分开，因而 称为卫星DNA或随体DNA。
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22
第三节 真核基因组的结构与功能
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23
一、真核生物基因组的结构特点
1、真核生物基因组都是大分子双链线状DNA;
这些DNA通常与组蛋白、非组蛋白组成核小体、染色体等 复合体而存在。
染色体通常成对出现（双倍体）。
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（二）真核生物基因组中的重复序列
真核生物基因组中通常存在大量的重复序列
◦ 占整个基因组DNA的90%以上。
按重复频率的高低分为：
◦ 高度重复序列 ◦ 中度重复序列 ◦ 单拷贝序列
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1、高度重复序列： 高度重复序列：
◦ 重复频率高，106以上，复性速度很快。 ◦ 在基因组中所占比例随种属而2、DNA分子式右手双螺旋 3、疏水性碱基堆积力和氢
键是DNA双螺旋结构的稳定 力。
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DNA的高级结构
原核生物DNA的高级结构：双链闭合环状 DNA
真核生物高级结构：多次折叠的染色质结 构
当E.coli的细胞被裂解后，类核
区DNA就释放出去形成环状
即回文序列
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回文序列结构特征
茎环结构/发卡结构
十字结构
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②卫星DNA (satelliteDNA)
◦ 定义:一类高度重复序列，其重复单位一般由2-10bp组 成，成串排列。由于这类序列的碱基组成不同于其它部 份，可用等密度梯度离心法将其与主体DNA分开，因而 称为卫星DNA或随体DNA。
3基因组的结构与功能 PPT课件
>3000
人类
3×109
3万～4万
2019/9/14
鲁云霞制作
数量级
103 104 105 106 109
6
三、不同生物基因组的结构与组织形 式也明显不同
原核生物的基因组一般较小，结构比较简单； 病毒基因组的大小和结构差异较大；
真核生物基因组一般较庞大，但结构基因在 基因组中所占的比例较小，其中编码序列更 小，且存在大量重复序列；
基因组（genome）泛指一个细胞或病毒的全 部遗传信息。在真核生物体中，基因组是指一 套 完 整 单 倍 体 DNA( 染 色 体 DNA) 和 线 粒 体 DNA的全部序列，既包括编码序列，也包括大 量存在的非编码序列。
人类基因组包含22条常染色体和X、Y两条性
染色体上的全部遗传物质（核基因组）以及胞
第三章 基因组的结构与功能
重点：基因组的概念，各类生物基因组的特 点。
难点：各类生物基因组的结构特点。 基本要求： 掌握基因组的概念、各类生物基因组的结构
特点； 熟悉基因的转位与插入； 比较和了解各类生物基因组的差异。
2019/9/14
鲁云霞制作
1
基因组概述
从简单的病毒到复杂的高等动植物细胞，都有一套 决定于生物基本特征和功能的遗传信息，贮存于病 毒或细胞的核酸中；
SARS冠状病毒属于单股正链RNA病毒；
RNA分子不分节段，5端有甲基化帽，3端有polyA结 构，基因组长度在27000～30000碱基之间；
5端约2/3的区域编码病毒RNA聚合酶蛋白，后1/3的区 域编码结构蛋白，依次为S蛋白(spike protein)，E蛋白 (envelop protein)，M蛋白(membrane protein)，N蛋白 (nucleocapsid protein)等;
第三章基因组的结构和功能基因
3.质粒的转移性 在自然条件下，在些质粒可以通过细菌接合作用在细菌、 细胞向传递。基因工程中常用的质粒载体缺乏转移所需的基因（mob基因）， 不能通过接合作用在细胞间传递，但可采用人工方法转化到细菌、细胞中。
（四）质粒研究意义
1）理论意义 质粒能够复制、传递和表达遗传信息，从分子 遗传学观点来看是一种有机体，是比病毒更原始的生命形式， 是生命起源研究的一块重要基石。
3.可转座的噬菌体（transposable phage） (1)包括Mu和D108两种噬菌体，是一类温和噬菌体。 (2)感染细菌后，可以整合到细菌染色体中，插入位点是随 机的（而入phage插入位点是专一的），可以插到结构基 因内部，引起突变，Mu即Mutator(突变子)因此得名。 (3) 插入时，一个拷贝留在原位，新合成的拷贝插入新的部 位。 (4)和IS，Tn相比，Mu末端不含IR，这是可转座成分的一 个例外。
化（提质粒）。
质粒符合上述3个条件。 基因工程中主要使用人工构建的质粒。
（五）质粒的分类
按质粒的复制机理，分为两类：
1）紧密控制型
2）松弛控制型
(1)拷贝数少，一般<10个，分子量大； (1)拷贝数多，10-200个，分子量小；
(2)复制受限，受细菌宿主DNA复制系
(2)复制不受细菌DNA复制系统限制，
TS IR Transpcsase gene IR TS
target site （TS）靶位点 Transposase gene 转位酶基因
IS的示意图
inverted repeated （IR）反向重 复顺序
2.转座子（transposon,Tn）
Tn是一类较大的可移动成分，长度在2000-20， 000bp，除有关转座基因外，至少还含有一个以上与 转座无关，但决定宿主菌遗传性状的基因。如抗药基 因等。Tn是在研究抗药基因中发现的，由此知道抗药 基因可在质粒之间，质粒与染色体之间或质粒与可转 座的噬菌体之间来回移动，Tn的转位原理和Is基本相 同，转位频率为10-3至10-6/拷贝之间。
（四）质粒研究意义
1）理论意义 质粒能够复制、传递和表达遗传信息，从分子 遗传学观点来看是一种有机体，是比病毒更原始的生命形式， 是生命起源研究的一块重要基石。
3.可转座的噬菌体（transposable phage） (1)包括Mu和D108两种噬菌体，是一类温和噬菌体。 (2)感染细菌后，可以整合到细菌染色体中，插入位点是随 机的（而入phage插入位点是专一的），可以插到结构基 因内部，引起突变，Mu即Mutator(突变子)因此得名。 (3) 插入时，一个拷贝留在原位，新合成的拷贝插入新的部 位。 (4)和IS，Tn相比，Mu末端不含IR，这是可转座成分的一 个例外。
化（提质粒）。
质粒符合上述3个条件。 基因工程中主要使用人工构建的质粒。
（五）质粒的分类
按质粒的复制机理，分为两类：
1）紧密控制型
2）松弛控制型
(1)拷贝数少，一般<10个，分子量大； (1)拷贝数多，10-200个，分子量小；
(2)复制受限，受细菌宿主DNA复制系
(2)复制不受细菌DNA复制系统限制，
TS IR Transpcsase gene IR TS
target site （TS）靶位点 Transposase gene 转位酶基因
IS的示意图
inverted repeated （IR）反向重 复顺序
2.转座子（transposon,Tn）
Tn是一类较大的可移动成分，长度在2000-20， 000bp，除有关转座基因外，至少还含有一个以上与 转座无关，但决定宿主菌遗传性状的基因。如抗药基 因等。Tn是在研究抗药基因中发现的，由此知道抗药 基因可在质粒之间，质粒与染色体之间或质粒与可转 座的噬菌体之间来回移动，Tn的转位原理和Is基本相 同，转位频率为10-3至10-6/拷贝之间。
3 基因组的结构与功能
➢ 松弛型质粒( relaxed plasmid) 即高拷贝质粒，每个细菌内的质粒数目可 达10-60个或更多。
目录
质粒对宿主的适应性
➢窄宿主谱质粒 仅能存在于一种或数种密切相关的宿主
➢广宿主谱质粒 可以在不同科、属、种的细菌之间传递
目录
➢ 卫星DNA 这类序列的碱基组成不同于基因组的其他部份， 可用等密度梯度离心法将其与主体DNA分开
➢反向重复序列（inverted repeats）
AGCTAGTACATGCATGCGTACTAGCT TCGATCATGTACGTACGCATGATCGA
➢总长度约占人基因组的5%。 ➢反向重复的单位长度约为300bp或略短。 ➢散在分布于基因组中
目录
➢ 假基因是由于在进化过程中，某些DNA片段发生 了缺失、倒位或点突变，导致调控基因丢失；或 无剪接加工信号；或编码区出现终止信号；或编 码无功能或不完整的基因。
➢ 与正常基因相比，缺少内含子，两侧有顺向重复 序列。
目录
四、线粒体DNA的结构
➢ 线粒体DNA（mitochondrial DNA, mtDNA） 属于真核细胞核外遗传物质，可独立编码存在 于线粒体中的多肽链、rRNA或tRNA。
① 大卫星DNA（macrosatellite DNA）： ➢ 其重复单位为5~171 bp，主要分布于染色体 的着丝粒区。
② 小卫星DNA（minisatellite DNA）： ➢ 其重复单位为15~70 bp，存在于常染色体。
③ 微卫星DNA（microsatellite DNA）： ➢ 其重复单位为2~5 bp，存在于常染色体。
➢ mtDNA为双链环状DNA，其分子结构特点与 原核生物DNA相同。
目录
➢ 人类的mtDNA长16,569
目录
质粒对宿主的适应性
➢窄宿主谱质粒 仅能存在于一种或数种密切相关的宿主
➢广宿主谱质粒 可以在不同科、属、种的细菌之间传递
目录
➢ 卫星DNA 这类序列的碱基组成不同于基因组的其他部份， 可用等密度梯度离心法将其与主体DNA分开
➢反向重复序列（inverted repeats）
AGCTAGTACATGCATGCGTACTAGCT TCGATCATGTACGTACGCATGATCGA
➢总长度约占人基因组的5%。 ➢反向重复的单位长度约为300bp或略短。 ➢散在分布于基因组中
目录
➢ 假基因是由于在进化过程中，某些DNA片段发生 了缺失、倒位或点突变，导致调控基因丢失；或 无剪接加工信号；或编码区出现终止信号；或编 码无功能或不完整的基因。
➢ 与正常基因相比，缺少内含子，两侧有顺向重复 序列。
目录
四、线粒体DNA的结构
➢ 线粒体DNA（mitochondrial DNA, mtDNA） 属于真核细胞核外遗传物质，可独立编码存在 于线粒体中的多肽链、rRNA或tRNA。
① 大卫星DNA（macrosatellite DNA）： ➢ 其重复单位为5~171 bp，主要分布于染色体 的着丝粒区。
② 小卫星DNA（minisatellite DNA）： ➢ 其重复单位为15~70 bp，存在于常染色体。
③ 微卫星DNA（microsatellite DNA）： ➢ 其重复单位为2~5 bp，存在于常染色体。
➢ mtDNA为双链环状DNA，其分子结构特点与 原核生物DNA相同。
目录
➢ 人类的mtDNA长16,569
基因组
（1）几个结构基因的编码区无间隔：几个基因 几个结构基因的编码区无间隔： 的编码区是连续的、不间断的， 的编码区是连续的、不间断的，即编码一条多 肽链，翻译后切割成几个蛋白质。 肽链，翻译后切割成几个蛋白质。 mRNA没有 ′端帽子结构 没有5 （2）mRNA没有5 ′端帽子结构 5 ′ 端非编码区 RNA形成特殊的空间结构称翻译增强子 形成特殊的空间结构称翻译增强子。 的RNA形成特殊的空间结构称翻译增强子。 （3）结构基因本身没有翻译起始序列，必须在 结构基因本身没有翻译起始序列， 转录后进行加工、剪接，与病毒RNA5 ′端的帽 转录后进行加工、剪接，与病毒RNA5 ′端的帽 结构相连，或与其它基因的起始密码子连接， 结构相连，或与其它基因的起始密码子连接， 成为有翻译功能的完整mRNA。 成为有翻译功能的完整mRNA。
细菌多数基因按功能相关成串排列，组成操纵元的基因 细菌多数基因按功能相关成串排列， 表达调控的单元，共同开启或关闭， 表达调控的单元，共同开启或关闭，转录出多顺反子的 mRNA； mRNA；真核生物则是一个结构基因转录生成一条 mRNA， mRNA是单顺反子 mRNA，即mRNA是单顺反子，基本上没有操纵元的结 是单顺反子， 构，而真核细胞的许多活性蛋白是由相同和不同的多肽 形成的亚基构成的， 形成的亚基构成的，这就涉及到多个基因协调表达的问 真核生物基因协调表达要比原核生物复杂得多。 题，真核生物基因协调表达要比原核生物复杂得多。 原核基因组的大部分序列都为基因编码， 基因组的大部分序列都为基因编码 原核基因组的大部分序列都为基因编码，而核酸杂交等 实验表明：哺乳类基因组中仅约10%的序列为蛋白质 基因组中仅约 的序列为蛋白质、 实验表明：哺乳类基因组中仅约10%的序列为蛋白质、 rRNA、tRNA等编码 其余约90%的序列功能至今还不 rRNA、tRNA等编码，其余约90%的序列功能至今还不 等编码， 清楚。 清楚。 原核生物的基因为蛋白质编码的序列绝大多数是连续的， 原核生物的基因为蛋白质编码的序列绝大多数是连续的， 而真核生物为蛋白质编码的基因绝大多数是不连续的， 而真核生物为蛋白质编码的基因绝大多数是不连续的， 即有外显子(exon)和内含子 和内含子(intron)， 即有外显子(exon)和内含子(intron)，转录后需经剪接 (splicing)去除内含子 才能翻译获得完整的蛋白质， (splicing)去除内含子，才能翻译获得完整的蛋白质，这 去除内含子， 就增加了基因表达调控的环节。 就增加了基因表达调控的环节。
最新3基因组的结构与功能
基因组（genome）泛指一个细胞或病毒的全 部遗传信息。在真核生物体中，基因组是指一 套 完 整 单 倍 体 DNA( 染 色 体 DNA) 和 线 粒 体 DNA的全部序列，既包括编码序列，也包括大 量存在的非编码序列。
人类基因组包含22条常染色体和X、Y两条性
染色体上的全部遗传物质（核基因组）以及胞
顺式调控元件: 启动子、增强子、沉默子
2020/10/11
7
第二节 不同病毒基因组的核酸具有不同特点
病毒（virus）是最简单的生命形式，遗传信 息的延续构成了生命活动的主要内容。
病毒基因组的主要功能就是保证基因组的复 制及其向子代传递，整套基因组所编码的蛋 白质都是与基因复制、病毒颗粒包装以及向 其它宿主细胞传递密切相关，有些蛋白质可 影响宿主细胞基因表达和增殖，通过促进细 胞的增殖而有利于病毒复制繁衍。
2020/10/11
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8
2020/10/11
9
一、病毒基因组核酸的主要类型
病毒基因组（virus genome）的核酸有DNA，也有 RNA，但不会二者共存。
按照核酸的性质、基因组结构及复制的特点，可以 将病毒基因组分为以下几类：
① 双链DNA如腺病毒是线状双链，乳头瘤病毒是 环状双链；
3基因组的结构与功能
本章主要内容
第一节 基因组的概念 第二节 病毒基因组的结构特点 第三节 原核生物的基因组 第四节 真核生物基因组 第五节 基因组变异的意义 第六节 人类基因组学简介
2020/10/11
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2
第一节 基因组是一套完整单倍体的遗传物
质的总和
一、基因组储存了生物体整套的遗传信息
2020/10/11
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分子生物学第三章 基因与基因组的结构与功能
第三章 基因与基因组的结构与功能
3.1 基因的概念
基因(gene)：是原核、真核生物以及病毒的
DNA和RNA分子中具有遗传效应的核苷酸序
列，是遗传的基本单位和突变体及控制性状
的功能单位。
结构基因
包括：
(编码蛋白质、tRNA、rRNA)
调控基因
(编码调控蛋白)
• 基因通过复制、转录和翻译合成蛋白质以及
• 有关基因的命名方法现在并没有严格的统一。
随着分子生物学的飞速发展。许许多多的基 因组都已大规模被测序，更多的基因也不断 的被鉴定。因而十分需要一个统一的命名方 法。
• 为便于学习理解，根据现代分子生物学中目
前使用最多的方法暂归纳如下：
• 1）用三个小写英文斜体字母表示基因的名
称，例如涉及乳糖（lactose）代谢相关的酶 基因lac；涉及亮氨酸（Leucine）代谢相关 的酶基因leu。
7）植物基因的命名
目前还没有适用于植物的惯用命名法 多数用1～3个小写英文斜体字母表示。 如：hsp90，热激蛋白基因
Oryza sativa，Arabidopsis thaliana
OsAthsp90；
Athsp90；Athsp90.3； Athsp90.6
• 8）脊椎动物基因的命名 • 用描述基因功能的1~4个小写字母和数字
• 2）在三个小写英文斜体字母后面加上一个斜体大写
字母表示其不同的基因座。全部用正体时表示蛋白 产物和表型
• 例如，对于大肠杆菌和其他细菌，用三个小写字母
表示一个操纵子，接着的大写字母表示不同基因座，
lac 操纵子的基因座：lacZ，lacY，lacA；其表达
产物蛋白质则是lacZ，lacY，lacA。
3.1 基因的概念
基因(gene)：是原核、真核生物以及病毒的
DNA和RNA分子中具有遗传效应的核苷酸序
列，是遗传的基本单位和突变体及控制性状
的功能单位。
结构基因
包括：
(编码蛋白质、tRNA、rRNA)
调控基因
(编码调控蛋白)
• 基因通过复制、转录和翻译合成蛋白质以及
• 有关基因的命名方法现在并没有严格的统一。
随着分子生物学的飞速发展。许许多多的基 因组都已大规模被测序，更多的基因也不断 的被鉴定。因而十分需要一个统一的命名方 法。
• 为便于学习理解，根据现代分子生物学中目
前使用最多的方法暂归纳如下：
• 1）用三个小写英文斜体字母表示基因的名
称，例如涉及乳糖（lactose）代谢相关的酶 基因lac；涉及亮氨酸（Leucine）代谢相关 的酶基因leu。
7）植物基因的命名
目前还没有适用于植物的惯用命名法 多数用1～3个小写英文斜体字母表示。 如：hsp90，热激蛋白基因
Oryza sativa，Arabidopsis thaliana
OsAthsp90；
Athsp90；Athsp90.3； Athsp90.6
• 8）脊椎动物基因的命名 • 用描述基因功能的1~4个小写字母和数字
• 2）在三个小写英文斜体字母后面加上一个斜体大写
字母表示其不同的基因座。全部用正体时表示蛋白 产物和表型
• 例如，对于大肠杆菌和其他细菌，用三个小写字母
表示一个操纵子，接着的大写字母表示不同基因座，
lac 操纵子的基因座：lacZ，lacY，lacA；其表达
产物蛋白质则是lacZ，lacY，lacA。
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人类免疫缺陷病毒（HIV） Genome
HIV(human immunodeficiency virus)俗称艾滋病 毒(AIDS)是逆转录病毒的一类，引起人类获得 性免疫缺损综合症，长约9.3kb，除了逆转录病 毒一般的特征外，另外至少含有6 个调控基因 如tat、rev、nef、vif、vpu及vpr。 已发现的HIV有两种：HIVⅠ和HIVⅡ. HIVⅠ 从欧洲和美洲分离的毒株,致病力强,是引起全 球艾滋病流行的主要病原;HIV Ⅱ毒力较弱主要 局限于西部非洲。
（三）质粒的类型
1、按转移的方式分类 1）接合型质粒：只能使细菌接合，本身不能被传递 2）可移动型质粒：可以被传递，但不能使细菌接合 3）自传递型质粒：兼具上述两种质粒的功能 2、按复制机理分类 1）严谨型质粒：即低拷贝数质粒，一个细菌内只含 数个质粒。 2）松弛型质粒：即高拷贝数质粒，一个细菌内含 10~60个质粒。
各种生物所贮存的遗传信息量不同：
病毒 DNA分子 103~105bp 最小的病毒 含4~5个基因 细菌基因组 DNA分子 105~107bp 大肠杆菌 含3~4千个基因 人类基因组 DNA分子 109bp 染色体 3.4万个基因
本章主要介绍病毒、原核生物及真核生物基因组
图：幽门螺杆菌环状染色体图谱
VP1需要通过转录后剪接获得5′端非编码区即翻译 起始所需的5 ′帽子结构，因此又是一个结构不规 则的基因。 Nhomakorabea
（二）乙型肝炎病毒（HBV）基因组
特征：
1、带有部分单链区的环状双链DNA。
长链——负股，长度恒定，3.2kb
短链——正股，长度不等。 2、不同毒株的HBV以负股DNA为模板转录的RNA 均有4 个开放阅读框架（open reading frame, ORF):S、C、P、X。P与其它三个ORF重叠。 3、S区段编码病毒的外膜蛋白，由S基因、前S1区段、 前S2区段三部分组成。主要蛋白即S蛋白（HBsAg) 由S基因编码；中蛋白由pre-S2和S基因编码；大蛋 白由 pre-S1 、pre-S2和S基因编码。
过程： 1）转座酶在靶位点交错切割DNA 2）将转座子同靶位点的突出末端连接起来 3）转位酶切割转座子和供体DNA分离 4） DNA聚合酶完成靶位点的复制
3、转位的遗传效应 1）基因重排 2）基因突变 3）抗药基因转移
2）将转座子同靶位点的突出末端连接起来
3）DNA聚合酶复制新的转座子，产生共整合结构
4）解离酶作用于共整合体中转座子内的内解离区
使共整合体解离 5）释放出两个复制子
供体DNA
切开
连接
复制
共整合 受体DNA 分开
2、简单转座 插入序列和复合转座子利用这一机制 特点：转座子直接从供体位点移动到靶位点
反向重复序列
转位酶基因
反向重复序列
结构： 1）转位酶基因：表达产物可引起转位 2）反向重复序列：为对称结构，使IS可以双向插 入靶位点 3）顺向重复序列（DR）：是靶位点复制的产物
2、转座子（ transposon, Tn)*： 定义：是一类较大的可移动成分，除有关转座
的基因外，至少带有一个与转座作用无
第二节
原核生物基因组
一、原核生物基因组结构与功能的特点 1、基因组由环状DNA分子组成 2、基因组中只有一个复制起始点 3、具有操纵子结构 4、结构基因中一般无重叠现象 5、基因是连续的，无内含子 6、基因组中编码区约占50% 7、基因组中重复序列少 8、具有编码同工酶的基因 9、基因组中存在着可以移动的DNA序列 10、DNA 分子中具有多种功能识别区
3、按质粒复制时对宿主的依赖程度分类 1）窄宿主谱质粒：存在于一种或数种密切相关的宿主。 2）广宿主谱质粒：可在不同科、属种细菌之间传递。 4、按质粒的功能分类 1）F质粒（性质粒）：能将宿主细胞染色体基因转移 到另一宿主细胞内。 2）R质粒（抗药性质粒）：可使质粒产生抗生素的抗 药性。 3）Col质粒：能合成大肠杆菌素，杀死不含大肠杆菌 素的亲缘细胞。
VP2和VP3是一个基因通过mRNA剪接形成的不同 编码产物。其序列相同，只是N 端的长度不同， VP3的N端比VP2的N端短1/3，它们有相同的C端， 只是N端编码区剪切掉的序列长短不同。
VP1是另外一个基因，晚期基因是一个重叠基因。 VP1的起始密码子位于VP2和VP3的编码区的内部， 阅读框不同。
（2）TnA族转座子：
特点：两端没有IS 序列或 类IS序列
a.两端：正向或反向重复序列 b.中间：转座酶基因、抗生素抗性基因
转座酶(TnpA) 反向重复
阻遏及解离蛋白
β-内酰胺酶
反向重复
（3）接合型转座子： 在革兰氏阳性菌中发现的一类可在不同细菌 间通过接合进行转移的转座子。 代表：Tn916、Tn1545 特点：a.无末端重复序列 b.转座后不产生顺向重复序列 3、可转座的噬菌体（transposable phage) 是一类具有转座功能的溶源性噬菌体。 代表：Mu、D108
关并决定宿主菌遗传性状的基因。
结构：
1）反向重复序列（IR）
2）转座酶——转座子中的转位酶
3）其它基因：抗药性基因
转座子的分类：根据转座子的结构特征不同 （1）复合型转座子：由一个基因序列及两侧臂构成 a.两侧臂：IS 序列或 类IS序列 两个IS 相反方向排列——IR 两个IS 相同方向排列——DR b. 基因序列：抗药性标记
三、典型病毒基因组介绍 （一）SV40病毒基因组
发现：由sweet 和Hilleman从恒河猴细胞分离。
特征：1、无包膜，直径45nm，双链环状DNA，
DNA长5243bp。
2、含有早期转录基因和晚期转录基因
3、SV40基因编码两种抗原。
在自然界不引起疾病和肿瘤，当大量接种于免疫缺 损动物或新生动物时，引起肿瘤 发生。
2）rep基因：产生Rep蛋白结合于ori 上启动质粒复制。
可抑制自身基因的启动子来抑制基因的
转录，控制基因复制的频率。
3）cop基因 ：通过自身序列或转录产物（翻译产物） 对复制的抑制作用，来控制质粒的拷贝数。
2、分配系统——使质粒在细菌分裂过程中精确分 配到子细胞中。 3、细胞分裂控制系统——控制细胞分裂，使细胞 分裂与质粒复制协调。 4、位点特异重组系统——控制质粒向子代细胞的 平均分配。 包括：质粒： att位点、Int酶、 Xis酶 宿主：FIS因子、IHF因子 5、质粒的不相容性——具有相同复制起始点和分 配区的两种质粒不能共存于一个宿主菌。
4、病毒基因组的编码序列大于90% 5、是单倍体基因组（逆转录病毒除外） 6、基因有连续的和间断的 如感染细菌的病毒基因组的基因是连续的 感染真核细胞的病毒基因组的基因是不连续的 7、相关基因丛集 ，具有操纵子的结构 8、常见基因重叠——同一种核酸序列能编码2种或2 种以上蛋白质 9、基因组含有不规则结构基因 1）几个结构基因的编码区无间隔 2）mRNA无5’端帽结构 3）结构基因本身无翻译起始序列
二、质粒（plasmid)
（一）概念 细菌细胞内携带的染色体外的DNA分子。 一般性质： 1、共价闭合的环状DNA 分子 2、分子量为106-108 3、能在宿主细胞中独立进行复制 4、能赋予细菌特定的遗传性状 5、能进行转移
（二）质粒的遗传控制
1、复制控制系统——控制基因的拷贝数 包括： 1）复制起始点(ori)
6、X区段位于C区段上游。
（三）逆转录病毒（retroviruses)
基因组的一般特征： （1）编码区：3 个基本的结构基因 gap编码病毒衣壳蛋白； pol编码肽链内切酶、一个逆转录酶和一个与 前病毒整合有关的酶； env编码包膜蛋白。 有的含癌基因。 5′帽-R-U5-PB--DLS-Ψ-gap-pol-env-(onc)-C-PB+U3-R-poly(A)n
2、单链正股DNA
自主微小病毒 M13噬菌体 动物呼肠孤病毒
3、双链RNA
4、单链负股RNA
5、单链正股RNA 1） 通过RNA复制完成基因组复制 2）通过中间体完成基因组复制
二、病毒基因组结构与功能特点
1、不同病毒基因组大小相差很大 如乙肝病毒基因组DNA为3.2kb，可编码4种蛋白 痘病毒基因组DNA为300kb，可编码几百种蛋白 2、不同病毒的基因组可有不同结构的核酸 如乳头瘤病毒基因组为闭环双链DNA 腺病毒基因组为线形双链DNA 脊髓灰质炎病毒基因组为单链RNA 呼肠弧病毒基因组为双链RNA 3、病毒基因组有连续的也有不连续的 如流感病毒由8条单链RNA分子构成
（二）转位作用的机制
1、复制型转座 TnA转座子家族通过此机制转移。 特点：转座子本身被复制，它的一个拷贝保留在 原来的位点，而另一个拷贝插入新的靶位 点，使转座子的拷贝数增加。 需要两种酶：
1）转座酶：交错切割受体转座子末端和靶位点DNA
2) 解离酶：将共整合体分为两个转座子
过程： 1）转座酶在靶位点交错切割DNA
第一节
病毒基因组
病毒（virus)——由核酸和蛋白质组成的最简单的生
命形式。 病毒基因组的核酸有两类：
1、DNA：不同的基因以不同的链作为模板 2、RNA：遗传信息在RNA链上 1）序列与mRNA相同——正股（+） 2）序列与mRNA不同——负股（-）
一、病毒基因组的主要类型
基因组 1、双链DNA 转录方式 通过DNA复制过程 完成基因组复制 通过DNA复制过程 完成基因组复制 通过RNA复制 完成基因制组复 举 例 大部分DNA病毒
前病毒基因组的转录和翻译
逆转录病毒基因组的复制和转录都需要 经过DNA中间体，这种DNA中间体称为 前病毒（provirus) 。 长末端重复序列（long termial repeated,LTR): U3-R-U5-PB--DLS- Ψ-gap-pol-env-(onc)-CPB+-U3-R-U5