胎儿水肿综合征的超声诊断及病因分析
53例早孕期胎儿水肿超声特点及妊娠结局分析
·论著·《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０２２年第１４卷第１期５３例早孕期胎儿水肿超声特点及妊娠结局分析黄慧１ 王卫云１ 冯倩１ 王颖芳１ 王念１ 陈欣林１ （湖北省妇幼保健院超声诊断科，湖北武汉 ４３００７０）【摘要】 目的 分析早孕期水肿胎儿的超声特征及妊娠结局。
方法 对２０１８年１月至２０１９年８月在湖北省妇幼保健院诊断为胎儿水肿的５３例早孕期（１１～１３＋６周）胎儿进行产前超声表现、染色体结果及妊娠结局进行回顾性分析。
结果 ５３例早孕期水肿胎儿中，最常见的水肿部位是胸腔（５３／５３，１００％），其次是皮下（４９／５３，９２．５％）；出现２处胎儿体腔积液的发生率最高（４４／５３，８３．０％）。
５２例（９８．１％）合并其他部位或系统畸形，其中以淋巴水囊肿和心血管系统异常最为常见，分别占９２．５％（４９／５３）和４５．３％（２４／５３）。
９例胎儿在１６～１８周进行了超声检查，水肿部分或完全消退４例。
１６例胎儿进行了核型分析，染色体非整倍体发生率为６８．８％（１１／１６）。
预后追踪结果显示，５３例水肿胎儿中，宫内死亡４例（７．５％），终止妊娠例５１例（９６．２％），继续妊娠至分娩２例（３．８％）。
结论 胸腔积液和皮肤水肿是早孕期胎儿水肿常见超声特点。
早孕期胎儿水肿预后较差，染色体非整倍发生率高。
合并畸形种类复杂，系统超声检查有助于临床上确定病因并进行预后分析。
【关键词】 胎儿水肿；早孕期；合并畸形；超声检查；妊娠结局【中图分类号】 Ｒ４４５．１ 【文献标识码】 Ａ犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０２２．０１．００４基金项目：湖北省卫生计生科研基金（ＷＪ２０１８Ｈ０１６４、ＷＪ２０１８Ｈ０１３２）；湖北省科技厅自然科学基金（２０２０ＣＦＢ１６４）；湖北省科技厅重点研发计划项目（２０２０ＢＣＢ００２） 通信作者：陈欣林，Ｅ ｍａｉｌ：９２８３３９４３１＠ｑｑ．ｃｏｍ犝犾狋狉犪狊狅狌狀犱犳犲犪狋狌狉犲狊犪狀犱狅狌狋犮狅犿犲狅犳犳犲狋狌狊犲狊狑犻狋犺犺狔犱狉狅狆狊犳犲狋犪犾犻狊犻狀狋犺犲犳犻狉狊狋狋狉犻犿犲狊狋犲狉：犃狉犲狏犻犲狑狅犳５３犮犪狊犲狊犎狌犪狀犵犎狌犻１，犠犪狀犵犠犲犻狔狌狀１，犉犲狀犵狇犻犪狀１，犠犪狀犵犢犻狀犵犳犪狀犵１，犠犪狀犵犖犻犪狀１，犆犺犲狀犡犻狀犾犻狀１ 犇犲狆犪狉狋犿犲狀狋狅犳犝犾狋狉犪狊狅狀狅犵狉犪狆犺狔，犕犪狋犲狉狀犪犾犪狀犱犆犺犻犾犱犎犲犪犾狋犺犎狅狊狆犻狋犪犾狅犳犎狌犫犲犻犘狉狅狏犻狀犮犲，犠狌犺犪狀４３００００，犎狌犫犲犻，犆犺犻狀犪 犆狅狉狉犲狊狆狅狀犱犻狀犵犪狌狋犺狅狉：犆犺犲狀犡犻狀犾犻狀，犈 犿犪犻犾：９２８３３９４３１＠狇狇．犮狅犿【犃犫狊狋狉犪犮狋】 犗犫犼犲犮狋犻狏犲 Ｔｏｅｖａｌｕａｔｅｔｈｅｕｌｔｒａｓｏｕｎｄｃｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃｓａｎｄｏｕｔｃｏｍｅｓｏｆｆｅｔｕｓｅｓｄｉａｇｎｏｓｅｄｗｉｔｈｈｙｄｒｏｐｓｆｅｔａｌｉｓｉｎｔｈｅｆｉｒｓｔｔｒｉｍｅｓｔｅｒｏｆｐｒｅｇｎａｎｃｙ．犕犲狋犺狅犱狊 Ａｒｅｔｒｏｓｐｅｃｔｉｖｅｓｔｕｄｙｗａｓｃａｒｒｉｅｄｏｕｔｉｎ５３ｆｅｔｕｓｅｓｗｉｔｈｈｙｄｒｏｐｓｆｅｔａｌｉｓｄｉａｇｎｏｓｅｄｉｎｔｈｅｆｉｒｓｔｔｒｉｍｅｓｔｅｒｏｆｐｒｅｇｎａｎｃｙｆｒｏｍＪａｎｕａｒｙ２０１８ｔｏＡｕｇｕｓｔ２０１９．Ｕｌｔｒａｓｏｕｎｄｆｉｎｄｉｎｇｓ，ｆｅｔａｌｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｐｒｏｆｉｌｅｓａｎｄｏｕｔｃｏｍｅｓｗｅｒｅｃｏｌｌｅｃｔｅｄａｎｄａｎａｌｙｚｅｄ．犚犲狊狌犾狋狊 Ａｍｏｎｇｔｈｅ５３ｆｅｔｕｓｅｓａｆｆｅｃｔｅｄｂｙｎｏｎ ｉｍｍｕｎｅｈｙｄｒｏｐｓｆｅｔａｌｄｉａｇｎｏｓｅｄｉｎｔｈｅｆｉｒｓｔｔｒｉｍｅｓｔｅｒｏｆｐｒｅｇｎａｎｃｙ，ｐｌｅｕｒａｌｅｆｆｕｓｉｏｎ（５３／５３，１００％）ｉｓｔｈｅｍｏｓｔｌｙｉｄｅｎｔｉｆｉｅｄｆｌｕｉｄｃｏｌｌｅｃｔｉｏｎ，ｆｏｌｌｏｗｅｄｂｙｓｋｉｎｅｄｅｍａ（４９／５３，９２．５％）．Ｔｈｅｉｎｃｉｄｅｎｃｅｏｆｆｅｔｕｓｅｓｗｉｔｈｔｗｏａｂｎｏｒｍａｌｆｌｕｉｄｅｆｆｕｓｉｏｎｓｗａｓｔｈｅｈｉｇｈｅｓｔ（４４／５３，８３．０％）．５２ｃａｓｅｓ（９８．１％）ｗｅｒｅａｓｓｏｃｉａｔｅｄｗｉｔｈｏｔｈｅｒａｎｏｍａｌｉｅｓ．Ａｍｏｎｇｔｈｅａｓｓｏｃｉａｔｅｄａｎｏｍａｌｉｅｓ，ｃｙｓｔｉｃｈｙｇｒｏｍａａｎｄａｂｎｏｒｍａｌｉｔｙｉｎｃａｒｄｉｏｖａｓｃｕｌａｒｓｙｓｔｅｍｗｅｒｅｔｈｅｍｏｓｔｃｏｍｍｏｎｌｙｉｄｅｎｔｉｆｉｅｄ，ａｃｃｏｕｎｔｉｎｇｆｏｒ９２．５％（４９／５３）ａｎｄ４５．３％（２４／５３），ｒｅｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙ．Ａｍｏｎｇｔｈｅ９ｃａｓｅｓｗｉｔｈｓｕｂｓｅｑｕｅｎｔｕｌｔｒａｓｏｕｎｄｅｘａｍｉｎａｔｉｏｎｂｅｔｗｅｅｎ１６ｗｅｅｋｓａｎｄ１８ｗｅｅｋｓｏｆｇｅｓｔａｔｉｏｎ，ｔｈｅｆｅｔａｌｈｙｄｒｏｐｓｐａｒｔｉａｌｌｙｏｒｃｏｍｐｌｅｔｅｌｙｒｅｓｏｌｖｅｄｉｎ４ｃａｓｅｓ．Ｔｈｅｒｅｓｕｌｔｓｏｆｋａｒｙｏｔｙｐｅａｎａｌｙｓｉｓｏｆ１６ｆｅｔｕｓｅｓｗｅｒｅｃｏｌｌｅｃｔｅｄ，ａｎｄｔｈｅｉｎｃｉｄｅｎｃｅｏｆａｎｅｕｐｌｏｉｄｙｗａｓ６８．８％（１１／１６）．Ａｃｃｏｒｄｉｎｇｔｏｔｈｅｐｒｅｇｎａｎｃｙｏｕｔｃｏｍｅ，７．５％ｏｆｃａｓｅｓｗｅｒｅｄｉｅｄｉｎｕｔｅｒｏ，９６．２％ｏｆｃａｓｅｓｗｅｒｅｔｅｒｍｉｎａｔｅｄ，ａｎｄ３．８％ｗｅｒｅｄｅｌｉｖｅｒｅｄ．犆狅狀犮犾狌狊犻狅狀 Ｐｌｅｕｒａｌｅｆｆｕｓｉｏｎａｎｄｓｋｉｎｅｄｅｍａ６２Copyright©博看网 . All Rights Reserved.《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０２２年第１４卷第１期·论著· ａｒｅｔｈｅｍｏｓｔｃｏｍｍｏｎｉｄｅｎｔｉｆｉｅｄｉｎｆｅｔｕｓｅｓｗｉｔｈｈｙｄｒｏｐｓｆｅｔａｌｉｓｉｎｔｈｅｆｉｒｓｔｔｒｉｍｅｓｔｅｒｏｆｐｒｅｇｎａｎｃｙ．Ｔｈｅｐｒｏｇｎｏｓｉｓｏｆｈｙｄｒｏｐｓｆｅｔａｌｉｓｉｎｔｈｉｓｔｒｉｍｅｓｔｅｒｉｓｐｏｏｒ．Ｆｅｔａｌｈｙｄｒｏｐｓｄｉａｇｎｏｓｅｄｉｎｔｈｅｆｉｒｓｔｔｒｉｍｅｓｔｅｒｏｆｇｅｓｔａｔｉｏｎｉｓａｓｓｏｃｉａｔｅｄｗｉｔｈａｈｉｇｈｅｒｉｎｃｉｄｅｎｃｅｏｆａｎｅｕｐｌｏｉｄｙ．Ａｓｔｈｅｔｙｐｅｓｏｆａｓｓｏｃｉａｔｅｄａｎｏｍａｌｉｅｓａｒｅｃｏｍｐｌｅｘ，ａｄｅｔａｉｌｅｄｓｕｒｖｅｙｆｏｒａｎｏｍａｌｉｅｓｏｆｔｈｅｆｅｔｕｓｗｉｔｈｈｙｄｒｏｐｓｆｅｔａｌｉｓｂｙｕｌｔｒａｓｏｕｎｄｉｓｈｅｌｐｆｕｌｔｏｄｅｔｅｒｍｉｎｅｔｈｅｅｔｉｏｌｏｇｙａｎｄａｎａｌｙｚｅｔｈｅｐｒｏｇｎｏｓｉｓ．【犓犲狔狑狅狉犱狊】 Ｈｙｄｒｏｐｓｆｅｔａｌｉｓ；Ｆｉｒｓｔｔｒｉｍｅｓｔｅｒｏｆｐｒｅｇｎａｎｃｙ；Ａｓｓｏｃｉａｔｅｄａｎｏｍａｌｉｅｓ；Ｕｌｔｒａｓｏｎｏｇｒａｐｈｙ；Ｏｕｔｃｏｍｅ 胎儿水肿（ｈｙｄｒｏｐｓｆｅｔａｌｉｓ）是指胎儿软组织和体腔内过多的病理液体积聚，超声表现为２处及２处以上的胎儿体腔异常积液，包括胸腔积液、腹腔积液、心包积液及皮肤水肿（皮肤厚度＞５ｍｍ）［１，２］。
胎儿水肿的超声诊断及病因分析
胎儿水肿的超声诊断及病因分析发表时间：2012-10-15T10:28:57.123Z 来源：《医药前沿》2012年第14期供稿作者：徐中强[导读] 非免疫性水肿可于妊娠各期发生，特别是妊娠前半期诊断者，缺乏标准的治疗方案，其预后不乐观。
徐中强（四川省攀枝花市攀煤集团公司总医院B超室四川攀枝花 617066）【摘要】本文探讨胎儿水肿的超声诊断图像特征及病因分析；收集分析26例经产科引产的胎儿水肿的超声诊断结果；胎儿水肿超声诊断图像具有其特征性，非免疫性胎儿水肿仍是其主要发病原因；超声检查是产前诊断胎儿水肿最直接、最有效的手段。
【关键词】胎儿水肿超声诊断病因分析【中图分类号】R714.5 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2012）14-0047-02 胎儿水肿的超声诊断，在国内外均有比较详细的报道。
本文就我院诊断的26例胎儿水肿，结合免疫学检查，分析其超声诊断图像特征及意义，探讨其发病原因。
资料与方法我院自2004年1月～2009年12月，6年间共诊断胎儿水肿26例。
孕妇年龄16～37岁。
妊娠21～30周。
9例为初产妇，其中5例有1～3次人工流产或药物流产史；17例为经产妇，其中7例1胎正常生产史，3例2胎正常生产史，4例1胎宫内死胎史，2例2胎宫内死胎史，1例5胎宫内死胎史。
均因产前超声常规检查诊断胎儿水肿入院引产；26例孕妇均引产后病理证实为胎儿水肿。
使用仪器，ALOKA P6和百胜公司MEGAS GPX超声诊断仪，探头频率3.5～5MHz。
患者取仰卧位，对胎儿作常规检查，重点观察头、颈部、躯干及四肢软组织，特别注意头皮及颈部软组织厚度、心包腔、胸腔、腹腔有无积液，胎盘厚度及大小，羊水量多少；脐带异常及胎儿有无畸形。
结果26例胎儿水肿及病理结果。
见附表。
26例胎儿水肿，其中16例诊断为非免疫性水肿，占比61.5%，3例心脏畸形，2例地中海贫血，2例巨细胞病毒感染，1例梅毒感染，2例双胎输血，6例原因不明；10例诊断免疫性水肿，占比38.5%，因母儿血型不合RH（-），胎儿溶血，导致胎儿水肿。
孕期超声产前诊断胎儿水肿
• “最佳线索” – 大的皮下混合性囊性肿块
IMAGING 胸O腔F 积TH水E /乳FE糜TA胸L THORAX
原发性
• 乳糜胸, 单侧的,孤立的，常常是右侧的
继发性
• 双侧积液, 特别是水肿胎儿 • 液体可能和肿块同时发生 –先天性肺囊腺瘤, 先天性膈疝, 隔
胸腔积液（Pleural Effusion）
胸腔积液指胸膜腔内液体的异常积聚（胸 水）。胎儿胸水的发生率具体不清。但据一些 三级治疗中心估计约1/15000。男性较女性稍多。 胸水可以是单侧或双侧。如是单侧，左右侧发 生率基本相等。
胸腔积液（Pleural Effusion）
畸形特征
胎儿胸水可以是原发性的（原发性乳糜胸）。 也可以是其他原因所致胎儿水肿的一个继发性表现 继发性胸水，通常为双侧。胸腔积液被认为是胎儿 水肿最早的征象之一。
肠道强回声 肾盂积水 股骨短 足畸形 大拇趾异常 第5指畸形
鉴别诊断
• 21三体综合症鉴别诊断包括
• 囊性纤维症；肠管回声增强，胎粪性腹膜炎/肠闭
•
锁
• 胎儿弓形感染；肠管回声增强/颅内水肿/颅内钙化
•
斑/母体血清学阳性
• 软骨发育不良；肱/股骨短－颅骨增大－低鼻梁
• 早期胎儿发育迟缓；肱/股骨短（肠管回声增强）
• 发生率； 1/ 1600 • 发病机制；＞99%为散在染色体分离 • 妊娠结局；大部份宫内死忘 • 再发风险；如遗传为父母，则风险为25%
18三体主要畸形谱
• 草莓形头 • 脉络丛囊肿 • 胼胝体缺失 • Dandy-walker畸形 • 唇、腭裂及其他面裂 • 颈部水囊瘤 • 小下颌畸形 • 心脏缺损 • 膈疝
胎儿水肿综合征的超声特点及病因诊断分析——附83例报道
非免疫性贫血 中以 仪重型珠蛋 白生成障碍性贫血最常见 ；免疫性贫血 ２例 （ ％） ２ 。病因或相关 畸形 的诊 断率 ８ ％ （２例 ） ７ ７ 。结论 ：腹 水是 最 常 见 的 Ｈ Ｓ超 声声 像 ；胎 儿 水肿 病 因复 杂 ，非免 Ｆ
疫性 贫血 、心血 管异 常、双 胎输血 综合 征及 感 染 可能是 引起 Ｈ Ｓ的主要 原 因。 Ｆ
５９ ２
状 不 典型 ，诊 断要依 据病 史 、临床 表现 、ｘ线 表 现 和实 验室 检查 。神 经梅 毒无神 经 系统特 异 体征 ，确
［ ］ 曾可 ，彭 淑梅 ，李 丽云 ，等 ．新 生儿胎传 梅毒 ６ ３ ３例 临床分析 ［ ］ Ｊ ．新 医学 ，２０ ，３ （ ） ８ －８ ． ０ ３ ４ ８ ：４ ６４ ７
像 显示 胎儿腹 水 ６ ０例 、心 包积液 ４ ２例 、胸 腔 积 液 ４ ０例 、皮肤 水肿 ２ ６例 、 胎盘 增 厚 ２ ４例 。病
因构成显示非免疫性贫血 ４ 例 （８ 、心血 管异常９例 （ ｌ 、宫内感染 ６ （ ％） ０ ４ ％） １％） 例 ７ 、双胎
异常 ６ （％ ） 例 ７ 、染色体异常 ４例 （ ％） ５ 、胸肺 疾病 ２例 （ ％） ２ 、泌尿 系统疾病 ２例 （ ％） ２ 。
情 况选择 性 地 进 行 母 亲 血 液 检 查 、侵 入 性 产 前 诊
断 ，并对检查结果进行综合分析 ，得出本组的病因
采用 Ⅲ级产前超声检查进 行产 前诊 断 ，判定 胎儿 水肿 的部 位和 严重 程度 ；诊 断 时注意 胎儿 是否 合并 心血 管 、消化 、骨 骼 、泌尿 系统等畸形 ，测定心胸 比值 、胎盘厚度 、羊水量、
胎儿水肿的病因治疗与预防
胎儿水肿的病因治疗与预防胎儿水肿综合征是一种容易死亡的胎儿异常。
发生在胎儿和婴儿早期，表现为全身软组织高水肿，胸腹液体积聚，心、肝、脾增大，严重胎儿死亡或出生后溶血、核黄疸等症状。
围产儿死亡率高，胎儿水肿、胎盘巨大、子宫紧张增加，易引起妊娠高血压、产后出血等严重并发症。
水肿胎的发生率约为1/(1400)~4000)妊娠有两种类型:免疫性和非免疫性。
免疫性水肿是指孕妇和胎儿血型不合引起的胎儿或新生儿的免疫性溶血，是同族血型免疫性疾病。
ABO血型和Rh由于血型不合。
尽管胎儿本身有保护机制，孕妇还是要注意，定期产前检查，血型抗体筛查，B超监测。
有报道ABO血型不合致溶血病的发病率约为2~2.5%。
Rh血型不合为5%.心血管畸形和功能异常-房间瓣膜闭锁不全、心力衰竭、大血管畸形、染色体异常、胎盘异常、输血综合征、血液原因（如海洋贫血）、胎儿肺畸形、子宫感染细菌病毒（如细小病毒、链球菌、螺旋体、巨细胞病毒、可萨奇病毒、弓形虫等）。
1、免疫性水肿是指由孕妇和胎儿血型不合引起的胎儿或新生儿免疫性溶血，是同族血型免疫性疾病。
主要原因ABO血型和Rh血型不合引起。
1)Rh血型不合主要发生在母亲的血型上Rh阴性，胎儿血型为Rh阳性上。
Rh血型分Rh阳性和Rh阴性。
大多数人都是Rh阳性。
母亲的血型是Rh阴性，胎儿血型为Rh阳性时，胎儿血液是母亲血液中的异物，会产生抗胎儿血液的抗体，导致胎儿红细胞逐渐受损。
2)ABO血型不合。
O型的女性和O结婚后怀孕的男性，有的会引起ABO血型不合症。
Rh与血型不相比，新生儿很少出现严重黄疸。
二、非免疫性水肿的常见原因有:1)心血管畸形和心功能异常。
血管畸形是一团异常成熟的血管，具有一定的占位性，其危害主要是破裂出血或血管栓塞。
2)胎儿肺部畸形。
3)胎盘异常。
4)血液原因(如海洋性贫血)。
主要发生在父母双方都有海洋性贫血。
5)胎儿染色体异常，染色体异常(chromosomeabnormalities)又称染色体发育不全(chromosomedysgenesis)，指染色体数量异常和结构畸变。
胎儿水肿的病因及诊断
１ １ 免 疫性 水肿 ．
外 祖母 ） 的抗 原 致 敏 （ 即 外 祖 母 学 说 ） 此 。据 报 道 只 需 ０． ０ ３—０．０ ｍｌ的 胎 儿 血 进 入 母 体 即 可 产 生 不 完 全 抗 体 ７ （ｇ ） Ｉ Ｇ ，可 通过 胎 盘进 入胎 儿 体 内产 生 溶血 病 。分 娩 次 数 愈
的早 期 ，全 身 皮 下 组 织 成 高 度 水肿 、贫 血 、心 脏 扩 大 ，胸
腹 水 ，肝 脾 肿 大 ，严 重 者 胎 死 宫 内 ， 出 生 后 可 发 生 溶 血 反
应 、核 黄疸 等一 系列症 状 。 目前 已发 现每 个 人 体 内有 ２ ６个 血 型系统 ，４ ０多个 血 型 ，人 红 细胞 抗 原 ６ Ｏ ０种 以上 … 。但 造成 母 儿溶 血病 主 要 为 ＡＢ Ｏ血 型 抗 原 和 Ｒｈ抗 原 ，其 它 血 型 占极 少数 。非 免 疫 性 胎 儿 水 肿 系指 无 同族 免疫 的 全 身 软 组 织水 肿 ，不论 是 有渗 液 或是 胎 盘水 肿 。
１ １ １ ＡＢ ． ． Ｏ溶 血 ：ＡＢ Ｏ血 型 抗 原 广 泛 存 在 于 自然 界 的 食
物 、细 菌 中 ，孕 妇 可 由 肠 道 吸 收 而 在 体 内 产 生 相 应 抗 体 ， 因此 Ａ Ｏ溶血 病可 发 生在 第 一 胎 。Ａ型 和 Ｂ型 产 生 的抗 体 Ｂ （ Ａ抗 Ｂ ，主要 为 Ｉ Ｍ，其 分 子 量 大 ，为 ９ ００ ０ 抗 ） ｇ ０ ０ ，很 难 通过 胎 盘屏 障 ，称 “ 自然 抗 体 ”或 “ 完全 抗 体 ” ，不 易 引 起 母 儿溶 血病 ＿ 。而 ０型 孕 妇 ，与 Ａ型 或 Ｂ型 男 子 婚 配 ，其 ２ ］ 胎儿 为 Ａ型 或 Ｂ型 ，胎儿 红 细胞 内含 有 Ａ或 Ｂ抗 原 ，母 体 产 生 抗 Ａ、抗 Ｂ抗 体 ，此 为 ＩＧ 抗 体 其 分 子 量 小 为 １ ０ ｇ ６，
【指南解读】非免疫性胎儿水肿临床指南（2017版）
【指南解读】非免疫性胎儿水肿临床指南（2017版）姓名：黄帅单位：重庆医科大学附属第一医院产科胎儿水肿是指胎儿软组织水肿及体腔积液，超声表现为2处及以上的胎儿体腔异常积液，包括胸腔积液、腹腔积液、心包积液及皮肤水肿（皮肤厚度＞5 mm），临床其他常用的辅助超声指标还有胎盘增厚（孕中期胎盘厚度≥4 cm）和羊水过多。
一、分类胎儿水肿分为免疫性水肿和非免疫性水肿（nonimmune hydrops fetalis，NIHF）2 种，其中NIHF占90%以上，发生率为（1-3）/（1700-3 000）。
免疫性胎儿水肿通常是因为母胎血型不合引起的水肿，而NIHF是排除了免疫性水肿后的其它原因引起的胎儿水肿。
指南推荐对胎儿水肿者进行血型和血型抗体检查以排除免疫性胎儿水肿。
二、病因较为复杂，最常见的病因包括：胎儿心血管系统异常、染色体异常、血液系统异常、胎儿心血管系统以外的其他结构异常（特别是胸廓异常）、先天性感染、胎盘异常以及遗传代谢性疾病等。
三、病理生理学机制NIHF 的可能机制包括：心脏结构异常时右心压力增加，导致中心静脉压增加；肺部占位性病变引起动静脉血流受阻；胎儿心律失常引起心室舒张期充盈不足；肝静脉充血引起肝功能异常及白蛋白合成减少；宫内感染导致毛细血管渗透性增加；贫血引起高输出量性心脏功能衰竭、髓外造血及肝功能异常；淋巴管发育异常及淋巴管梗阻导致水囊瘤；先天性肾病导致渗透压降低等。
以上这些异常会引起血管与组织间隙之间体液分布的不平衡，组织间隙体液增加或淋巴液回流减少。
四、预后胎儿水肿的预后取决于水肿的具体病因及发生孕周。
在胎儿有存活能力之前，无论何种病因导致的胎儿水肿，预后多不良。
合并染色体非整倍体异常时，预后极差。
即使不合并染色体异常时，存活率也＜50%。
五、诊断、鉴别诊断及评估流程胎儿水肿诊断不难，最大的难点在于寻找病因。
一旦发现胎儿水肿，应详细收集病史，特别是种族背景和家族遗传性疾病史、有无近亲结婚、近期母体感染或药物治疗情况、不良孕产史等。
胎儿水肿指南
胎儿水肿指南一、定义胎儿水肿：至少发现两个以上的体腔积液：包括腹水、胸水、心包积液和广泛皮肤水肿(厚度>5 mm)，其他超声表现还有胎盘增厚(中期妊娠厚度>4 cm，晚期妊娠>6 cm)，伴或不伴羊水过多。
根据发生的原因分为免疫性胎儿水肿(IHF)和非免疫性胎儿水肿(NIHF)。
前者为母儿血型不合引起的胎儿水肿，后者指除此之外其他原因引起的胎儿水肿。
二、病因引起NIHF的病因很多，该诊断为排除性诊断，60%病因在出生前能找到，85%的病因出生后找到，另外有15%病因不明。
1. 心血管疾病，占20%，包括心脏结构异常，如房室间隔缺损(AVSD)；心律失常，如室上性心动过速、心动过缓。
2. 染色体异常，占13%，是产前最常见的原因，包括Turner综合征，21三体，18三体，13三体，18q+，13q-，45，X/46，XX等。
3. 胎儿贫血，占4-12%，指除母儿血型不合之外的原因引起的贫血，包括α地中海贫血(两广地区，地域性明显)，母儿间输血综合征，微小病毒B19感染。
4. 单绒双胎的并发症，占3-10%，包括TTTS、TRAPS、TAPS等。
5. 宫内感染，占5-7%，注意接触史和TORCH筛查。
6. 先天性的结构异常：1）胎儿胸部异常，占6%，包括原发性胸水(乳糜胸)，可用分流治疗，把胸水引流到羊膜腔中，另外还包括先天性肺囊腺瘤、巨大隔离肺、膈疝等。
2）胎儿泌尿疾病，占2-3%，包括尿道梗阻，prune belly syndrome。
3）胎儿胃肠道疾病，占0.5%，包括胎粪性腹膜炎，胃肠道梗阻。
4）胸外肿瘤，占0.7%，包括血管瘤、畸胎瘤、肝脏肿瘤、神经纤维瘤。
7. 各种综合征，占3-4%，包括Noonan综合征，关节挛缩，多翼状胬肉综合征，黄甲综合征，先天性肺淋巴管扩张。
8. 单基因遗传病，包括骨骼发育异常(3-4%)，代谢异常(1-2%)，如溶酶体储积症。
指南推荐如结构和染色体未发现异常，需考虑单基因遗传病。
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胎儿水肿综合征的超声诊断及病因分析摘要：目的：评估胎儿水肿综合征的超声诊断方法，分析其具体的病因，为此病的治疗提供临床支持。
方法：选择医院在2021年一年期间，提供引产分娩服务的胎儿水肿综合征患儿80例，对患儿在治疗期间的数据信息进行回顾性分析，对比超声影像资料，同时总结具体的病因。
结果：80例患儿的影像学表现中，以胎儿腹水、心包积液为主，其他还有胸腔积液、皮肤水准、胎盘增厚等显示；同时，病因主要是母胎血型不合、染色体异常，其他比如重型α-地中海贫血、心血管病变、感染等，也可能诱发此病。
结论：胎儿水肿综合征患儿的主要影像学表现是腹水、心包积液；而分析导致此病的病因，主要是母胎血型不合、染色体异常。
通过超声诊断和其他检查方式的配合，帮助医师明确此病的病因和症状，从而制定出科学对症的治疗方案。
关键词：胎儿水肿综合征；超声诊断；病因分析1引言胎儿水肿综合征属于死亡率很高的胎儿异常疾病，胎儿会出现高度水肿问题，各组织器官都可能出现不同程度的水肿，但一般比较严重，而且胸腹腔内会出现很多积液，严重的直接死亡，或分娩后出现溶血、核黄疸等情况。
同时，此病不仅造成胎儿的死亡率很高，也会威胁母体的健康，可能导致母体出现妊高症、产后大出血等。
主要是由于胎儿水肿会使其增大，胎盘也增大，子宫就表现出局限性，表现出高紧张度状态，所以可能造成一些不良后果。
对此，医院十分重视此病的诊断与治疗，而临床上对于此病的诊断，一般是选择超声检查，提供的影像学图片，可以让医生准确观察到胎儿的各方面症状表现。
同时，通过对诊断结果的评估，明确此病的病因，对于治疗方案的制定有很大的参考作用[1]。
对此，文章主要就胎儿水肿综合征患儿的超声诊断结果及病因分析情况进行简单分析。
2资料与方法2.1材料选择医院在2021年一年期间，提供引产分娩服务的胎儿水肿综合征患儿80例，其中男47例，女33例，3-31d，平均（16.2±0.1）d。
对比患儿的基础资料，P＞0.05。
纳入标准：所有患儿均确诊为胎儿水肿综合征；孕妇和家属对此研究知情，签署了知情同意书；患儿的临床诊疗信息完整，不存在缺失。
排除标准：合并存在其他血液系统、免疫系统等疾病，或者临床资料不全面，存在遗漏。
2.2方法对患儿在治疗期间的数据信息进行回顾性分析，对比超声检查结果给出的影像学资料，同时总结患儿的病因情况。
2.3统计学处理使用SPSS 25.0分析数据，并分别使用%和x±s 表示，然后开展2和t检验，以P<0.05表示差异有统计学意义。
3结果3.1患儿的超声诊断表现统计发现，此次研究的80例患儿，超声检查的影像学表现以胎儿腹水、心包积液为主，具体数据见表1。
表1 患儿的超声诊断表现[n（%）]项目胎儿腹水心包积液胸腔积液皮肤水肿胎盘增厚胎儿水肿综合征患儿32（40.0）24（30.0）12（15.0）8（10.0）4（5.0）3.2胎儿的病因分析统计发现，此次研究的80例患儿，患病原因包括：母胎血型不合20例，占比25.0%；染色体异常16例，占比20.0%；重型α-地中海贫血15例，占比18.75%；心血管病变10例，占比12.5%；肺部畸形8例，占比10.0%；感染7例，占比8.75%；先天性代谢异常3例，占比3.75%；双胎输血综合征1例，占比1.25%。
可以看出，病因主要是前两种。
4讨论对于孕妇来讲，因为胎儿在母体内会受到很多因素的影响，而出现一些先天性疾病。
如果不能及时处理，会威胁母胎双方的健康水平。
而且因为部分先天性疾病比较严重，没有科学的治愈措施，导致胎儿即使顺利分娩也活不长久，因此需要准确判断这些问题的存在，并给出科学对症处理措施，以保证母胎的健康发育，防止出现较大危害。
这也是国家十分重视产前检查以及孕期检查、筛查等工作的主要原因，目的就是尽早筛查出存在异常的胎儿，尽早进行干预，必要的话进行终止妊娠，防止对母体造成更大的伤害[2]。
而对妊娠期女性的身心发育特点进行分析，因为胎儿的存在，机体对于营养的需求显著增加，需要摄入更多的养分，保证营养的供给。
其中胎儿是通过胎盘及脐带从母体中获取营养，此时如果胎盘出现异常问题，会直接阻碍到胎儿的营养获取，进而影响到母婴的发育情况。
因此，对妊娠期女性的相关疾病进行早期诊断十分重要，直接关系到胎儿及母体的安全。
一般来说，产检和产前筛查都是选择超声检查，主要是为了进行胎儿筛查，监测是否存在出生缺陷，排除存在畸形问题的胎儿。
出生缺陷也就是我们所说的先天性畸形，表现为在出生之前，胎儿就存在结构、功能、代谢等方面的异常，诱发这个问题的因素，可以是遗传，也可以是基因突变、环境等[3]。
因为我国人口基数很大，所以出现这个问题的频率也很高，而这个问题是导致婴幼儿死亡、流产、死胎等问题的主要因素，会威胁到婴幼儿以及母体的健康，目前已成为国家十分关注的问题之一。
基于此，医疗部门鼓励孕产妇进行产前筛查，尽早发现胎儿有畸形问题的可能，从而做出有效应对。
当前临床技术中，超声技术的使用很普遍，对于疾病诊断、治疗以及疗效评估都有很大的价值。
同时超声技术本身的技术水平不断提升，对于疾病诊治做出的贡献也更多。
超声检查可以准确得知病变的部位、程度等信息，属于无创检查，敏感性较高，特异性很低，适宜于大部分疾病群体[4]。
临床上超声诊断是十分常见的诊断方法，在妇科检查中应用广泛，可以帮助医护人员准确掌握母体及胎儿的各项情况，从而及时有效地对部分妇科疾病的病因及情况做出准确诊断，同时对于诊断该病也有很大的价值。
比如此次研究分析的胎儿水肿综合征，此病对于母婴的危害都很大，此病有免疫性和非免疫性两种，其中免疫性的病例是由于母婴血型不合而引发疾病[5]。
在这个情况下，虽然胎儿本身因为胎盘产生了一些自我防护能力，但母体依然要加强重视，因为溶血问题的发生率相对较高。
而对于非免疫性的病例，一般是由于心血管疾病、染色体异常等疾病因素导致，比如心衰、心血管畸形等，都可能诱发此病。
而且输血综合征、血液因素、胎儿本身肺部畸形等因素，对此也有一定影响。
另外，子宫感染某些细菌或病毒也可能导致此病的发生，比如细小病毒、螺旋体、弓形虫等。
临床上对于此病的检测一般是依靠彩超，最简单也最直接。
对母体进行彩超检查，可以直接观察到胎儿胸腹部中的液体积聚，而且胎儿的心胸比例增加，肝肾等器官都肿大，皮肤组织等也增厚，胎盘增大，羊水增加，个别可能出现畸形等问题。
或者也可以进行血型抗体筛查，对胎儿的血液、染色体、病毒感染等因素进行检查，可以得到更准确的结果。
对于母体来说，定期进行产检，利用彩超、畸形筛查等，筛选出高危孕妇，然后进行染色体检查等，可以尽早发现此病的存在。
而如果是免疫性水肿问题，经过宫内输血有一定治疗效果，但如果此病的发生造成胎儿畸形，一般建议母体终止妊娠，防止出现其他严重后果。
对于此病的诊断方面，超声技术的优势比较突出，该技术主要是可以实时观察人体内各个器官的运动情况，属于一种动态观察的技术。
借助超声技术，医生可以监测和发现各种异常情况、生理异常行为等，不局限于血管畸形问题，也可以观测到遗传性综合征等。
比如妇产科，应用超声技术可以从各个角度观察胎儿情况，为筛查出生缺陷问题作出贡献。
相比来说，传统彩超技术基本只可以检测胎儿的生理指标，现在的超声技术还能检测体表发育情况，查看是否出现发育异常，比如唇裂，脊柱裂等。
另外，超声技术不存在射线、光波、电磁波等的辐射问题，安全性强，在使用过程中对于人体没有危害性。
而随着医学技术的发展，超声技术也在不断进步，出现新的技术类型，对于各类疾病的检测也发挥了不可替代的作用。
比如彩色多普勒超声，是一种医学彩色超声成像技术，目前有二维、三维和四维的区别。
超声技术的优势，主要是可以实时观察人体内各个器官的运动情况，属于一种动态观察的技术。
借助超声技术，医生可以监测和发现各种异常情况、生理异常行为等，不局限于血管畸形问题，也可以观测到遗传性综合征等。
而近期临床上常用的四维彩超，又是一种先进技术，该技术是在三维彩超的基础上，增加四维时间矢量的先进技术，可以实时获取三维图像，相比传统超声技术来说优势更加突出。
4D彩超适用于各种软组织疾病的检查，而在产科方面的应用更加广泛，在孕期对产妇进行检查，可以发现胎儿的立体图像，展示其颜色、面、各个器官的发育情况，甚至是在子宫中的状态。
这对于诊断胎儿是否存在发育异常情况、是否存在心血管畸形等问题有积极意义。
临床上应用该技术选择合适的位置进行检查，可得到清晰的切面摄片，整体来说信息量很丰富，而且准确性也很高，有助于医生做出明确和正确的诊断结论。
除了唇腭裂，思维超声还可以对胎儿神经系统、消化系统、泌尿系统等方面的疾病进行产前诊断，比如无脑儿、脑积水、巨结肠、肾积水、四心腔以及羊水过多或过少等。
另外，四维超声的使用不会对母婴不会产生损伤，主要是其设计进行了优化，不存在射线、光波、电磁波等辐射性问题，所以安全性更强。
也因为该技术这些方面的优势，很多医疗机构都开始使用该技术进行临床影像学诊断，尤其是产科。
对此病的病因分析，包括：（1）血液学因素：主要是红细胞生成障碍，比如地中海贫血等疾病，带来的疾病发生例数较多。
而且这项病因表现出地域性特点[6]。
（2）心脏原因：心脏存在组织结构上的疾病，比如动脉狭窄、闭锁、发育不良等问题，有可能引发此病。
（3）感染因素：很多病毒以及寄生虫等可能造成此病，比如细小病毒、弓形虫等。
（4）染色体异常：主要是10，13，15，18三体或21三体，特纳氏综合征（45，XO）等一些遗传性疾病。
（5）肿瘤：主要是淋巴水囊瘤，一般出现在颈项区，但是基本病因就是染色体异常；其他肿瘤，比如颅内血管瘤等都可能引发此病。
出现此病之后，患儿表现出全身性的水肿问题，首先是皮肤水肿，影片上出现局部或全身性的回声降低，皮肤增厚超过5mm；头皮处的水肿增厚更为明显，而且多出现在颈项部位的皮肤[7]。
然后是肝脾等器官肿大，正常状态下，胎儿的肝脏占腹腔面积的33%左右，如果超过这个比例，就认为存在肿大问题，外观观察表现出腹围膨隆显著增加。
部分胎儿也可能出现巨大胎盘，厚度超过50mm，而且不仅是增厚，也可能是面积增大，这一点也需要注意。
所以对于此病的诊断，需要考虑观察到的症状，结合超声诊断结果，可以做出准确的诊断，从而评估科学的治疗方案。
如果比较严重、难以治疗或情况特殊的胎儿，应建议孕妇直接终止妊娠，防止对孕妇造成其他严重的影响。
比如说胎儿因为此病的存在出现明显的畸形问题，目前临床上无法治愈，此时最好选择终止妊娠。
在此次研究中，回顾性分析了80例存在此病的胎儿的临床资料，主要就其影像学资料进行分析，发现此病的影像学表现以胎儿腹水、心包积液为主为主，这两项因素的占比高达70%，然后就是胸腔积液、皮肤水准、胎盘增厚等因素。