第一节生物变异的来源
《第一节生物变异的来源》课件3
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思维导图：
深度剖析
基因重组是指具不同遗传性状的雌雄个体进行有性
生殖时，控制不同性状的基因重新组合，导致后代不同于亲本
类型的现象或过程。它包括两种，一是在减数分裂过程中同源 染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换；二是减数分裂形成 配子时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。基因重组是 生物多样性的主要原因。纯合子中没有等位基因，不会发生性 状分离。 答案 C
原因 随着 非同源染色体 的自由组合，导致其 上的 非等位基因 自由组合 同源染色体上的 等位基因 随 非姐妹染色单体 的交换而发生基因重组
3．意义
基因重组是通过有性生殖过程实现的，基因重组的结果是导 致生物性状的 多样性 ，为 动植物育种 和 生物进化 提供丰 富的物质基础。
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色单体交叉互换 ( 如图 1) ；减数第一次分裂后期中的非同源染
色体上的非等位基因的自由组合(如图2)。
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(3) 意义：产生了新的基因型，大大丰富了变异的来源，是形
成生物多样性的原因之一，为生物变异提供丰富的来源，对生 物的进化具有重要的意义。 特别提醒 基因重组产生了新的基因型，但未改变基因的
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[思维激活3] 哪种可遗传的变异在显微镜下可以观察到？
提示 染色体畸变。 [思维激活4] 发生在同源染色体上的结构变异有哪几种情况？ 提示 缺失、重复、倒位。
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四种染色体结构变异的比较 类型 遗传效应 缺失片段越大，对 个体影响越大，轻 则影响个体生活 力，重则死亡 图解 实例
生物变异的来源
小鼠毛色：A+ Ay a （灰） （黄） （黑）
复等位基因
3. 稀有性
基 因 突变率
2×10－６ 4×10－5 3×10－5 1×10－６ 1×10－5 3×10－5 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 果蝇的白眼基因 果蝇的褐眼基因 玉米的皱缩基因 小鼠的白化基因 人类色盲基因
4.可逆性
CTT 突变 GAA CAT GTA
17个优良牧草育种材料 太空诱变育种遨游归来
新华网 （ 2003-12-12 08:41:23 ）稿件来源： 科技日报 12月2日，在北京市公证处办完公证后，作空间诱变育 种的17个牧草品种重回中国农业大学草地研究所。这些珍 贵的育种材料乘DZ2型专用搭载盒，于11月3日由“长征2 号丁”运载火箭发射的第18颗返回式卫星发射升空，17种 牧草在太空中遨游18天后将扎根祖国大地。 此次搭载是中国农业大学草地研究所和北京飞鹰绿色食 品有限公司进行合作研究的紫花苜蓿、冰草、野牛草Ⅰ、 野牛草Ⅱ、马蔺、胡枝子、新麦草、蓝茎冰草等10个种、 17个品种，总重量186.28克，这次搭载植物的特点是时间 长、牧草种类多。有两个品种的牧草种子搭载前还作了不 同含水量的处理。 (记者 范建 通讯员 才杰)
第四章 生物的变异
第一节 生物变异的来源
蒜黄
蒜苗
不遗传的变异
表现型 （改变）
基因型 （改变）
环境条件（改变）
基因突变 可遗传的变异 染色体变异 来源 基因重组
一基因突变
突变（mutation）这个概念最初是由荷兰植物学家德 弗里斯（H· Devries）在1901年提出来的，当时他把在 月见草中观察到的偶然出现的、巨大的、可遗传的变 化称为突变。后来知道，德弗里斯在月见草中观察到 的"突变"是染色体畸变而非基因突变。
基因突变可能引起性状改变-高一生物课件(浙科版2019必修2)
基因序列改变可能会影响其编码的蛋白质
对患者红细胞的血红蛋白分子的分析研究发现， 在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了一个氨基酸 的替换。原来是控制血红蛋白的基因中 DNA 的碱 基序列发生了改变，即 DNA 双链上的一个碱基对 A-T 替换成了 T-A，也就是 变成了 ，导致其 对应的 mRNA 上的碱基顺序由GAA变成了GUA 。GAA是谷氨酸的密码子，而 GUA 是缬氨酸的密 码子。这样，肽链上该位点原来对应的谷氨酸就变 成缬氨酸，从而导致血红蛋白异常。
基因序列改变可能会影响其编码的蛋白质
发生了插入或缺失突变的基因在表 达时也可使组成肽链的氨基酸序列发 生改变，从而严重影响蛋白质的结构 与功能。
DNA
GAG C TC
G TG CAC
mRNA G A G G U G
氨基酸 谷氨酸 蛋白质
缬氨酸
基因序列改变可能会影响其编码的蛋白质
如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？
生物进化的原始材料
有些因素能提高基因突变概率
在自然状态下，基因突变的概率很低， 但是生物周围环境的某些变化会提高基因 突变发生的概率。
诱发基因突变的因素主要有以下几种： 第一，物理因素，如 X 射线、紫外线等 各种射线的照射、温度剧变等。 第二，化学因素，各种能改变DNA分子 中碱基排列顺序的化合物，如亚硝酸、碱 基类似物等。
基因突变是指基因内部特定核苷酸序列发生改变的现象或过程。 DNA分子上碱基对的替换、插入或缺失都可以引起核苷酸序列的变化， 从而引起基因结构的改变。基因突变是生物变异的根本来源，对生物进 化和选育新品种具有非常重要的意义。
碱基对的替换、插入或缺失会引发基因序列的改变
基因作为DNA上有遗传效应的片段，可能在复制等时期发生碱基序列 的改变，从而改变了遗传信息。DNA分子中碱基序列的改变包括碱基对 的替换、插入和缺失三种不同的方式。
变异来源
讨论： 染色体结构的变异导致生物变异的原因是什么？ 染色体结构变异（缺失、重复、倒位、易位）
染色体上的基因的数目和排列顺序改变
生物性状的变异
多数不利
染色体结构的变异实例：
猫叫综合征
症状： 患儿哭声轻，音调高，很像 猫叫。两眼距离较远，耳位 低下，生长发育缓慢，存在 着严重的智力障碍。
病因： 5号染色体部分缺失
B
4、基因突变和染色体变异的一个重要区别是 A A．基因突变在光镜下看不见 B．染色体变异是定向的，基因突变是不定向的 C．基因突变是可以遗传的 D．染色体变异是不能遗传的
5、引起生物可遗传的变异的原因有3种，即基因重组、基因突变 和染色体变异。以下几种生物性状的产生，来源于同一种变异 类型的是 C ①果蝇的白眼 ②豌豆的黄色皱粒、绿色圆粒 ③八倍体小黑麦的出现 ④人类的色盲 ⑤玉米 的高茎皱形叶 ⑥人类的镰刀型细胞贫血症 A．①②③ B．④⑤⑥ C．①④⑥ D．②③⑤
6、二倍体生物中，可能含有一个染色体组的细胞是 C A.子房壁细胞 B.珠被细胞 C.花粉细胞 D.柱头细胞
7、下列细胞中，属于果蝇配子并能形成受精卵的是 C
A.甲与乙
B.乙与丙
C.乙与丁
D.丙与丁
8、就二倍体而言，下列组合中属于配子的是 A、AABB B、Aa C、AB D、Aa
C
练习：
1.基因重组发生在（ A ） A.减数分裂形成配子的过程中 B.受精作用形成受精卵的过程中 C.有丝分裂形成子细胞的过程中 D.果树嫁接时占木和接穗愈合的过程
的根本来源，也为生物进化提供了最初的原材料。
原因：
基因突变能够产生前所未有的新基因，
从而出现前所未有的新性状。
【例】用射线照射的方法使某生物基因中的脱氧核苷酸序 列发生如下变化：…CTAACG…→…CTGACG…，那么 该生物将发生的变化和结果是( B ) (可能用到的相关密码子：半胱氨酸—UGU、UGC；甘氨 酸—GGC、GGU；天冬氨酸—GAU、GAC) A．基因突变，性状改变 B．基因突变，性状没有改变 C．基因和性状均没有改变 D．基因没变，性状改变
染色体变异、进化梳理
变异与进化 知识梳理第一节 基因突变和基因重组可遗传变异的三个来源：基因突变，基因重组，染色体变异。
都会引起遗传物质的改变，但不一定都能传给后代。
一、基因突变的实例 1、镰刀型细胞贫血症 ⑴症状⑵病因 基因中的碱基替换 直接原因：血红蛋白分子结构的改变根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变2、基因突变 概念：DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，而基因数目未变。
基因突变，性状不一定改变（一种氨基酸可能由几种密码子决定，突变的隐性基因在杂合子中不表现）；基因突变不一定遗传给后代（如皮肤细胞），发生在有丝分裂过程中遗传给后代的概率较低，而发生在减数分裂过程中，通过配子传给后代的概率较高。
二、基因突变的原因和特点 1、基因突变的原因 有内因和外因物理因素：如紫外线、X 射线⑴诱发突变（外因） 化学因素：如亚硝酸、碱基类似物生物因素：如某些病毒⑵自然突变（内因）2、基因突变的特点⑴普遍性 ⑵随机性 ⑶不定向性 ⑷低频性 ⑸多害少利性 3、基因突变的时间有丝分裂或减数第一次分裂间期 4.基因突变的意义：是新基因产生的途径；生物变异的根本来源；是进化的原始材料 三、基因重组 1、基因重组的概念自由组合（减数第一次分裂后期）2、基因重组的类型交叉互换（四分体时期）3. 时间：减数第一次分裂过程中（减数第一次分裂后期和四分体时期） ４．基因重组的意义第二节 染色体变异一、染色体结构的变异（猫叫综合征） 概念 缺失 2、变异类型 重复倒位易位注：易位是非同源染色体之间的交换，所以属于染色体变异。
而四分体时期同源染色体之间的交换为基因重组。
二、染色体数目的变异1.染色体组的概念及特点2.常见的一些关于单倍体与多倍体的问题变异与育种的联系单倍体、一倍体、二倍体、多倍体（1）单倍体：由配子发育而来，体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。
浙江科学技术出版社高中生物必修：遗传与进化生物变异的来源得奖
第五章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组一、教学目标1.举例说明基因突变的特点和原因。
2.举例说出基因重组。
3.说出基因突变和基因重组的意义。
二、教学重点和难点1.教学重点（1）基因突变的概念及特点。
（2）基因突变的原因。
2.教学难点基因突变和基因重组的意义。
三、教学方法讨论法、讲授法四、教学课时2五、教学过程【归纳】【问1】镰刀型细胞贫血症是怎样引起的一种遗传病（教强调基因结构不管按以上的哪一种情况变化，归根结底都是碱基的排列顺序发生了改变，从而改变了遗传信息，引起生物性状的变异。
由于DNA分子中发生的碱基对的增添、缺失或改变，而引起的基因结构的改变，叫基因突变。
基因突变是染色体的某一个位点上基因的改变，基因突变使一个基因变成它的等位基因，且通常会引起一定的表现型变化。
那么，基因突变是如何产生的呢以人类的镰刀型细胞贫血症为例。
显示：正常型红细胞与镰刀型细胞贫血症的红细胞的性状比较图。
镰刀型贫血症是一种异常血红蛋白病。
一旦缺氧，患者红细胞变成长镰刀型，血液的粘性增加，引起红细胞的堆积，导致各器官血流的阻塞。
而出现脾脏肿大，四肢的骨骼、关节疼痛，血尿和肾功能衰竭等症状，病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。
显示：镰刀型细胞贫血症病因图解。
问1：镰刀型贫血症病人的红细胞和正常人的为什么不一样问2：镰刀型贫血症病人的血红蛋白中的谷氨酸为什么被缬氨酸取代【强调】镰刀型细胞贫血症发病的根本原因是控制血红蛋白会成的基因中一个碱基对发生了改变，由变成。
问3：基因突变有何意义回忆美国科幻片由基因突变产生的各个超级英雄的故基因重组产生的根本原因主要有两方面，一方面是由于基因的自由组合，即控制两对或两对以上相对性状的等位基因，位于两对或两对以上同源染色体上，该生物个体在减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因间的自由组合。
另一方面是由于位于同源染色体上的原来连锁在一条染色体的非等位基因，在减数分裂第一次分裂的前期，复制后的同源染色体联会后，非姐妹染色单体之间由于交叉而交换，基因也随着交换。
第一节生物变异的来源
分子病由于遗传上的原因而造成的蛋白质分子结构或合成量的异常所引起的疾病。
蛋白质分子是由基因编码的，即由脱氧核糖核酸(DNA)分子上的碱基顺序决定的。
如果DNA分子的碱基种类或顺序发生变化，那么由它所编码的蛋白质分子的结构就发生相应的变化，严重的蛋白质分子异常可导致疾病的发生。
实际上任何由遗传原因引起的蛋白质功能异常所带来的疾病都是分子病，但习惯上把酶蛋白分子催化功能异常引起的疾病归属于先天性代谢缺陷而把除了酶蛋白以外的其他蛋白质异常引起的疾病称为分子病。
镰刀型细胞贫血症是20世纪初才被人们发现的一种遗传病。
1910年，一个黑人青年到医院看病，他的症状是发烧和肌肉疼痛，经过检查发现，他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状。
后来，人们就把这种病称为镰刀型细胞贫血症。
镰刀型细胞贫血症主要发生在黑色人种中，在非洲黑人中的发病率最高，在意大利、希腊等地中海沿岸国家和印度等地，发病人数也不少，在我国的南方地区也发现有这类病例。
1928年,人们就已经了解到镰刀型细胞贫血症是一种遗传病。
后来证实,它是一种常染色体隐性遗传病。
1949年,一位曾经两次获得诺贝尔奖金的美国著名化学家鲍林(Li.C.Pauling,1901-1994),在美国的《科学》杂志上发表了题为《镰刀型细胞贫血症cc一种分子病》的研究报告。
他在文章中写道:"在我们的研究开始之时,有证据表明(红细胞)镰变的过程可能是与红细胞内血红蛋白的状态和性质密切相关的。
鲍林将正常人、镰刀型细胞贫血症患者和镰刀型细胞贫血症基因携带者的血红蛋白,分别放在一定的缓冲溶液中电泳,发现正常人和患者的血红蛋白的电泳图谱明显不同,而携带者的血红蛋白的电泳图谱,与由正常人的和患者的血红蛋白以1:1的比例配成的混合物的电泳图谱非常相似。
鲍林推测镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白分子的缺陷造成的。
镰刀型细胞贫血症是1949年世界上最早发现的第一个分子病由此开创了疾病分子生物学。
高中生物必修知识点总结大全
高中生物必修知识点总结大全科学是人类的共同财富，而真正的科学家的任务就是丰富这个令人类都能受益的知识宝库。
下面小编给大家分享一些高中生物必修知识点总结大全，希望能够帮助大家，欢迎阅读!高中生物必修知识点总结第一节基因突变和基因重组一、生物变异的类型不可遗传的变异(仅由环境变化引起)可遗传的变异(由遗传物质的变化引起)基因突变基因重组染色体变异二、可遗传的变异(一)基因突变1、概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。
2、原因：物理因素：X射线、紫外线、r射线等;化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等;生物因素：病毒、细菌等。
3、特点：a、普遍性b、随机性(基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期;基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上);c、低频性d、多数有害性e、不定向性注：体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能4、意义：它是新基因产生的途径;是生物变异的根本来源;是生物进化的原始材料。
(二)基因重组1、概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2、类型：a、非同源染色体上的非等位基因自由组合b、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换第二节染色体变异一、染色体结构变异：实例：猫叫综合征(5号染色体部分缺失)类型：缺失、重复、倒位、易位(看书并理解)二、染色体数目的变异1、类型个别染色体增加或减少：实例：21三体综合征(多1条21号染色体)以染色体组的形式成倍增加或减少：实例：三倍体无子西瓜2、染色体组(1)概念：二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。
(2)特点：①一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同;②一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。
(3)染色体组数的判断：①染色体组数=细胞中形态相同的染色体有几条，则含几个染色体组三、染色体变异在育种上的应用1、多倍体育种：方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。
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2 类型:
①基因的自由组合: 非同源染色体上 的非等位基因的组合. ②基因的互换: 同源染色体上的非姐妹 染色单体之间发生局部互换. ③重组DNA技术：通俗的说，就是按照人们的意
愿，把一种生物的某种基因提取出来，在生物体外 重组，然后放到另一种生物的细胞里，定向地改造 生物的性状。
3 意义:
通过有性生殖实现基因重 组为生物变异提供了极其 丰富的来源,是生物多样 性的重要原因之一.
3.下列有关基因突变的说法，不正确的是( B ) A. 自然条件下，基因的突变率是很低的 B. 生物所发生的基因突变一般都是有利的 C. 基因突变在自然界的中广泛存在 D. 基因突变可产生新的基因，是生物变异的 根本来源 4、下列关于基因重组的说法，不正确的是（ A ）
A、基因重组是生物变异的根本来源；
圆饼型的红细胞
镰刀状的红细胞
镰刀型细胞贫血症的病因分析
病人的血红蛋白的一条多肽链发生了什么变化？
正常 …－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—…
异常 … －脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —…
DNA
GAA 突变 CTT
GTA CAT GUA
缬氨酸 异常
根本原因
mRNA
氨基酸 蛋白质
GAA
谷氨酸 正常
直接原因
病因： 镰刀型细胞贫血症是由于DNA碱基替
B减数第一次分裂间期（生殖细胞）
可以通过受精作用直接传给后代
基因突变的类型：形态突变，生化突变，致死 突变 基因突变的特点：普遍性，多方向性，稀有性， 可逆性，有害性 诱发因素：物理，化学，生物 突变类型：自然突变，诱发突变（人工诱变） 基因突变的机理：？
基因突变机理分析
积极思维
镰刀型细胞贫血症的病因是什么?
属于不遗传变异。 2、一个孩子单眼皮。但是，他的父母是双眼皮， 这种变异是怎样产生的？这种变异是否可以传给 后代？ 属于遗传变异
变异的类型
不遗传的变异： 仅仅由环境不同引起，遗传物质没 变异的类型 有改变，不能进一步遗传给后代。 基因重组 遗传的变异： 基因突变 由于生殖细胞中 染色体变异 遗传物质发生了 改变，其后代将 继承这种改变
B、基因重组能产生多种基因型；
C、基因重组发生在有性生殖过程中；
D、非同源染色体上的非等位基因可以发生重组。
一、基因重组
• 什么是基因重组? • 基因重组的来源有哪几个? • 基因重组的意义
两对相对性状的遗传实验
P
黄色圆粒
×
绿色皱粒
原有性状
黄色圆粒 绿色皱粒 黄色皱粒 绿色圆粒
F1
黄色圆粒
新的性状
F2
表现型 黄色
圆粒 绿色 圆粒 黄色 皱粒 绿色 皱粒
比例
9 ： 3
：3
： 1
非同源染色体上的 非等位基因自由组合
生物变异的来源
正常绵羊和短腿安康（中）来自白化病患儿神奇的太空育种
太空椒
普通青椒
太空南瓜王
这种太空南瓜王最大能长到200多公斤， 在生长繁殖期高峰时，南瓜每天能增大5公斤。
1、同卵双生兄弟俩,哥哥长期在野外工作,弟弟长期 在室内工作。哥哥与弟弟相比脸色较黑。这种变异 是怎样引起的？这种变异是否可以传给后代？
二、基因突变
• • • • 什么是基因突变? 基因突变的类型? 基因突变的特点? 诱发基因突变的因素?
AACCG TTGGC ATCCG TAGGC
（正常）
替换
A CCG
T GGC
缺失
ATTCCG
TAAGGC
增添
2、基因突变发生的时期？
细胞周期中的分裂间期。
A有丝分裂间期（体细胞）
但一般不能传给后代
换引起的一种遗传病，
能够产生前所未有 的新基因，从而出 现前所未有的新性 状。
基因突变的意义
基因突变在生物进化中有重要意义。 是生物变异的根本来源，也为生物进化 提供了最初的原材料。
请思考： ①由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？
不一定
②基因突变都会遗传给后代吗？（不一定）取决 于？（突变发生的时期）
b B
Ab 和 aB
B b
AB 和 ab
一种具有20对等位基因（这20对等位基因分别位于 20对同源染色体上）的生物进行杂交时，F2可能出 现的表现型就有 220=1048576 种。
上一页
同源染色体的非姐妹染色单体 之间的局部交换
b
B
b
B
二.基因重组
1 概念:
生物在进行有性生殖过程中,控制 不同性状的基因的自由组合的过程.