以抗体缺陷为主要表现的原发性免疫缺陷病
抗体免疫缺陷病(原发性免疫缺陷病)
抗体免疫缺陷病（原发性免疫缺陷病）【病因】(一)发病原因体液免疫缺陷病包括，Bruton免疫球蛋白缺乏症，可变异型免疫球蛋白缺乏症，选择性IgA缺乏，选择性IgM缺乏。
1.Bruton免疫球蛋白缺乏症又称先天性免疫球蛋白缺乏症(congenital agammaglobulinemia)。
先天性免疫球蛋白缺乏。
2.常见的可变异型免疫球蛋白缺乏症(common variable agammaglobulinemia) 又称特发性晚发免疫球蛋白缺乏症(idiopathic late onset immunoglobulin deficiency)，可变异型免疫球蛋白缺乏。
3.选择性IgA缺乏这是一组乳糜性腹泻的病因。
大多数选择性IgA缺乏者包括儿童，存有自身抗体，自身免疫性疾病则是这些人常见的。
4.选择性IgM缺乏也是产生多种感染疾患的原因。
(二)发病机制原发性免疫缺陷症是属于细胞免疫缺陷病，主要是胸腺发育不全，T细胞功能不足或是由于T细胞数少而导致B细胞功能缺陷。
如Di George综合征其病因是胚胎期中Ⅲ、Ⅳ咽囊发育障碍导致胸腺发育不良、甲状旁腺功能减退和人血管畸形等。
在临床免疫学检验上，表现为TH细胞数低下，抗体形成能力受到限制。
Nezelof综合征及核苷磷酸化酶缺陷为常染色体隐性遗传性疾病，致使胸腺发育不全和细胞免疫功能缺陷。
体液免疫缺陷病的直接表现是免疫球蛋白总量减少，或免疫球蛋白种类不全、或IgG的亚类不全。
也可以在总量上不明显减少，但某一种类免疫球蛋白突出减少。
Bruton免疫球蛋白缺乏症属于伴性型隐性遗传导致的免疫球蛋白减少。
其他类型免疫球蛋白减少，有的也可查到家族病史。
在免疫球蛋白缺乏的患者中，有的是B细胞功能不足，有的则是由于T细胞功能影响，或TH和TS细胞比例倒置。
【症状】1.X性连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia) 临床上表现为：病人均为男性。
小儿免疫及原发性免疫缺陷病
937,947Tourett e综合征患儿79例予托吡酯(T PM)口服,剂量从0.5mg/(kg d)开始,渐增加至3mg/(kg d), 2次/d,于治疗前及治疗后3个月应用耶鲁抽动症整体严重程度量表(YGTSS)评估疗效,观察药物不良反应。
结果:除1例出现药物不良反应和2例剂量增加至3mg/ (kg d)无效果而退出观察外,余76例于治疗后2～4周症状均获显著改善,治疗前后YGTSS分值:运动性抽动分数19.63±3.09和5.05±1.74,发声性抽动分数18.95±2.56和4.82±1.94,综合损害分数24.21±5.89和10.42±3.69,严重度总分62.21±5.81和22.26±4.81。
治疗前后YGT SS各分值比较均有显著差异(P a< 0.001)。
76例中3例出现疲乏,1例嗜睡,2例注意力不集中,继续用药后症状消失,均不影响治疗。
表1参17(张小冬)小儿免疫及原发性免疫缺陷病073651 儿童原发免疫缺陷病72例临床分析/刘颖中…∥中国实用儿科杂志.-2007,22(8).-612～615 72例原发免疫缺陷患儿中以抗体缺陷为主的免疫缺陷病41例(57.0%),联合免疫缺陷病16例(22.2%),吞噬细胞数量和(或)功能缺陷8例(11.1%),以T细胞缺陷为主的免疫缺陷病4例(5.6%),定义明确的免疫缺陷综合征3例(4.2%)。
其共同特点为反复的、严重的、持久的感染,但病因不同,又有其各自的特点。
如寻常变异型免疫缺陷病病史长者易合并肝脾大及关节炎。
严重联合免疫缺陷病发病年龄小,病死率高,除呼吸道感染外,迁延性腹泻较多见;而慢性肉芽肿病以反复的皮肤、淋巴结脓肿及易发生卡介苗播散性疾病为特点。
表5参7(袁静) 073652 免疫细胞在婴幼儿血管瘤组织中的分布及其变化/袁斯明…∥医学研究生学报.-2007,20(7).-720～72252例婴幼儿血管瘤标本,以CD3、CD8、S-100分别作为T细胞、细胞毒性T细胞(Tc细胞)和树突细胞(DC)的标记性抗原,采用免疫组化染色观察上述免疫细胞在血管瘤组织中的分布。
原发性免疫缺陷病
PID分类（2）：具有综合征特点的联合免疫缺陷
（2）具有综合征特点的联合免疫缺陷
①免疫缺陷伴先天性血小板减少症
Wiskott-Aldrich综合征（WAS失功能突变）、WIP缺陷、ARPC1B缺陷
②DNA修复缺陷
包括毛细血管扩张性共济失调综合征（AT基因突变）、毛细血管扩张性共济失调样 疾病（MRE11突变）、Nijmegen断裂综合征（NBS1基因突变）、Bloom综合征 （DNA螺旋酶Ql样物即BLM基因突变）、伴着丝点不稳定和面部异常的免疫缺陷综 合征（包含ICF1-ICF4四种）、PMS2缺陷，或称错配修复缺陷导致类别转换重组障 碍。RNF168缺陷、MCM4缺陷、连接酶1缺陷（LIG1）、聚合酶ε亚单位1/2缺陷、 NSMCE3缺陷、NSMCE3缺陷、GINS1缺陷。均为常染色体隐性（AR）遗传
易患肿瘤
• 淋巴瘤 • 白血病 • 其他肿瘤：皮肤癌、肺癌、脑部肿瘤等
其他临床表现
• 家族史：约30%PID病人有家族史 • 生长发育迟缓：如严重联合免疫缺陷病 • 肝脾淋巴结肿大：如淋巴增殖类疾病 • 扁桃体/淋巴结缺如：如无丙种球蛋白血症
实验室过筛检查
■ B细胞缺陷 - 血清IgG， IgM， IgA水平 - 疫苗抗体反应 - IgG亚类 - 外周血B 细胞计数（CD19 or CD20）
①I型干扰素病：Aicardi-Goutieres综合征I型、 RNASEH2B、RNASEH2C、RNASEH2A缺陷等； ②炎症小体相关性疾病：家族性地中海热 （MEFV）；甲羟戊酸激酶缺陷（高IgD综合征）； Muckle-Wells综合征；家族性寒冷性自身炎性综 合征（CIAS）；新生期多系统炎症疾病（ NOMID）或婴儿期慢性神经表皮关节（CINCA ）综合征；NLRP1缺陷； ③非炎症小体相关性疾病：肿瘤坏死因子受体相 关的周期热综合征（TRAPS）、化脓性无菌性关 节炎-脓皮病性坏疽-痤疮综合征、Blau综合征、 慢性复发性多灶性骨髓炎及先天性红细胞生成异 常性贫血（Majeed综合征）等；共37种
吉林儿科模拟题2021年(85)_真题-无答案
吉林儿科模拟题2021年(85)(总分96.XX99,考试时间120分钟)A1/A2题型1. 免疫缺陷病是A. 一类儿科少见病B. 极为罕见的疾病，发病率小于1／10000C. 较为常见的疾病D. 一类发病率与白血病相似的疾病E. 发病率极低的疾病，与临床医师对该类疾病的认识不足有关2. 下列几种疾病中常具有明显低IgG血症的是A. 单纯性肾病综合征B. 幼年类风湿关节炎C. 系统性红斑狼疮D. 慢性肉芽肿病E. 结核病3. 疑诊原发性免疫缺陷病时，处理正确的是A. 立即使用抗生素预防感染B. 应及时应用静脉注射免疫球蛋白C. 选择合适的免疫学和分子诊断手段以确诊D. 尽早免疫重建E. 进行亲属筛查，发现其他患者或携带者4. 对川崎病最具诊断价值的心血管表现是A. 心包积液B. 二尖瓣反流C. 冠状动脉主干扩张D. 冠状动脉瘤E. 冠脉壁超声回声增强5. 川崎病的冠状动脉损害最常发生于起病的第A. 10天内B. 1～2个月C. 10～14天D. 14～28天E. 以上都不是6. 下列哪一种疾病不属于联合免疫缺陷病(SCID)( )A. 腺苷脱氨酶缺乏症B. 网状组织发育不良C. 瑞士型无丙种球蛋白血症D. 伴有血小板减少和湿疹的免疫缺陷病E. 性联淋巴细胞减少伴低丙种球蛋白血症7. 6岁女孩。
既往有哮喘病史，患儿突然夜间喘息加剧，经支气管扩张剂治疗症状未缓解，次日去医院就诊，医生发现患儿面色发绀，应首先做哪项检查( )A. 肺功能B. X线胸片C. 血气分析D. 过敏原检查E. 血嗜酸细胞计数8. 原发性免疫缺陷病的主要临床特点为A. 营养不良B. 贫血C. 肝脾肿大D. 慢性腹泻E. 反复感染9. 风湿热最具有特征性的病理改变是A. 结缔组织渗出性炎症B. 基质水肿伴淋巴细胞浸润C. 纤维组织增生D. 环形红斑E. 风湿性肉芽肿10. 对于风湿热预后的估计和治疗的选择具有重要意义的是A. 发热时间长短B. 关节炎的严重程度C. 是否伴有心脏炎D. ASO滴度高低E. 血沉增快程度11. 在下述各种细胞中，主要执行抗病毒效应功能的是A. 中性粒细胞B. 细胞毒性T淋巴细胞C. B淋巴细胞D. 树突状细胞E. 嗜酸性粒细胞12. 原发性免疫缺陷病多是由A. 参与免疫应答的蛋白成分基因突变所致B. 某些基因所在染色体的大段缺失所致C. 人免疫缺陷病毒感染所致D. 人免疫缺陷病毒诱发的基因突变所致E. 环境中毒素诱导的基因突变所致13. 脐带脱落延迟和外周血白细胞水平明显提高通常提示A. 严重联合免疫缺陷病B. X-连锁高IgM血症C. 白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型D. X连锁慢性肉芽肿病E. 湿疹、血小板减少、免疫缺陷综合征14. 在原发性免疫缺陷病中，存在不同程度免疫球蛋白／抗体缺陷的大致比例是A. 80％B. 60％C. 50％D. 30％E. 10％15. 川崎病患儿早期不易发现的是A. 轻度贫血B. CRP增高C. 血小板增高D. 血沉增快E. 血浆白蛋白水平降低16. 对大剂量丙种球蛋白静脉注射治疗效果不好的川崎病患者大约有A. 小于0．5％B. 3％～5％C. 1％～2％D. >5％E. 2％～3％17. 婴幼儿类风湿病一般不出现下列哪项表现( )A. 长期间歇发热B. 心肌炎及心包炎C. 对称性多关节炎D. 一过性多形性皮疹E. 肝、脾及淋巴结肿大18. 男孩，11个月，近四个月来经常因上呼吸道感染、肺炎、鹅口疮就诊。
原发性免疫缺陷病患儿的护理及护理文书书写
一、概述原发性免疫缺陷病是一组少见病，与遗传相关，常发生在婴幼儿，出现反复感染，严重威胁生命。
因其中有些可能获得有效的治疗，故及时诊断仍很重要。
按免疫缺陷性质的不同，可分为体液免疫缺陷为主、细胞免疫缺陷为主以及两者兼有的联合性免疫缺陷三大类。
此外，补体缺陷、吞噬细胞缺陷等非特异性免疫缺陷也属于本组。
二、疾病简介本病为一组先天性免疫功能障碍疾病，大多与遗传因素有关。
临床主要表现为生后反复感染。
一般分为三大类。
1．抗体免疫缺陷。
由于b淋巴细胞发育障碍、减少或缺乏，引起抗体（免疫球蛋白）缺乏或减低，常见于X-连锁无丙种球蛋白血症2．细胞免疫缺陷。
以胸腺发育不全较常见，常见于德乔治综合征。
3．联合免疫缺陷。
细胞与抗体免疫功能均有缺陷，常见于重症联合免疫缺陷病。
与病菌的接触。
如发生感染，应选择对病原敏感药物积极治疗，禁止接种减毒活疫苗。
对丙种免疫球蛋白低下患者可定期输注lgg替代治疗，对选择性iga缺乏患者不宜输注igg。
细胞免疫缺陷及联合免疫缺陷患者，可采用胸腺素治疗，纠正免疫缺陷！四、类别体液免疫（B细胞）缺陷为主的疾病表现为免球蛋白的减少或缺乏，包括：（1）原发性丙种球蛋白缺乏症（2）孤立性IgA缺乏症（3）普通易变免疫缺陷病：五、护理1. 预防感染（1）保护性隔离免疫映陷病忠儿抵抗力非常低,容易发生交叉感染,应将其放置在单人间，除忠儿父母外,谢绝任何人探视。
照顾患儿的家属不能感冒,若有感百的家属或医务人员不能接触患儿。
病室内用医用空气消毒净化机进行空气消毒,每日2饮,每次30min,地面用1%含氯消毒剂拖地,2次/d,擦拭桌椅及门栓,2次/d,物品表面用“84”消毒液消毒,保持病室内的空气清新,温度控制在28-30.9C,湿度50%一60%。
医护人员接触患儿前严格洗手或喷用快速洗手被,戴口罩帽子、穿清洁衣。
备专用体温计、血压计，听诊器。
进行操作时严格无菌操作,并尽量集中进行，（2）加强基贴护理嘱患儿家属勒为患儿擦洗穿棉质衣服，勒换衣服;保持皮肤清法干燥。
免疫缺陷病-原发性免疫缺陷病
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5
原发性免疫缺陷病-病因
病因不明，可能是多因素所致
遗传因素：基因突变或缺失 宫内因素：感染
风疹病毒 CMV
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6
原发性免疫缺陷病-分类
命名原则
以分子遗传学基础或功能障碍的机制来命名 Bruton 病 →X-连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia，XLA) Swiss 型 无丙种球蛋白血症 →严重联合免疫缺陷病
感染的部位： 呼吸道、胃肠道、皮肤、全身 以呼吸道最常见
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26
原发性免疫缺陷病
共同临床表现 ( clinical manifestation)
反复感染 自身免疫疾病 易患肿瘤
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病原体
抗体缺陷——G+菌化脓性感染 T细胞缺陷——病毒、真菌、结核和沙门菌属
等细胞内病原体感染 补体成分缺陷——奈瑟菌属 中性粒细胞功能缺陷——金葡球菌
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14
2.选择性IgA缺乏症
发病率：我国0.24‰
常显/常隐遗传 男女都可发生 B细胞不能合成转换IgA,只缺乏血清IgA及分泌型IgA 可无症状或患反复呼吸道感染、腹泻、吸收障碍 输全血、血液制品、IVIG出现过敏
50%伴自身免疫疾病和过敏性疾病 预后大多较好
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联合免疫缺陷病
严重联合免疫缺陷病
B细胞计数（CD19、CD20）
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2.T细胞检测
外周血淋巴细胞计数* <1.5×109/L提示T细胞减少
迟发皮肤超敏反应* 代表TH1细胞功能 应同时进行5种以上抗原皮试
T细胞及其亚群数量检测（CD3、CD4、CD8） T细胞功能检测
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医学免疫学第19章 免疫缺陷病
DiGeorge综合征
四、原发性吞噬细胞功能缺陷
Phogocytic deficiencies 主要指单核细胞和中性粒细胞的缺陷，
包括其趋化作用、吞噬作用和杀伤作用各 个方面
慢性肉芽肿病(chronic granulomatousdisease， CGD)是吞噬细胞(包括中性粒细胞、单核细胞、吞 噬细胞和嗜酸性粒细胞)内还原型辅酶Ⅱ(NADPH) 氧化酶功能缺陷，造成呼吸暴发(respiratory burst)障碍所致。
2）发病机制及免疫学异常 （1） 病毒大量复制，细胞死亡 （2） 细胞间融合 多核巨细胞，细胞死亡 （3） CD4/CD8比例下降、倒置
Th数量下降，功能缺陷 B细胞多克隆激活
NK下降，恶性肿瘤、病毒性感染发生率升高
（三）免疫学异常
1、CD4+T细胞
外周血CD4+ T细胞数量显著减少和功能严重受损， CD4和CD8细胞比值下降。
PID 与 SID
免疫缺陷病可为遗传性，即相关基因突变或缺失 所致，称为原发性免疫缺陷病。 （primary immunodeficiency diseases，PID） 也可为出生后因环境因素影响免疫系统，如感染、 营养紊乱和某些疾病状态下诱发所致，称为继发 性免疫缺陷病。 （secondary immunodeficiency diseases，SID）
(2) X连锁严重联合免疫缺陷病 (T-B+ SCID，XSCID)
定位于Xql3.1上IL-2受体gamma链(1L-2RG)基因突 变导致的SCID是SCID中最常见的病种。
最近发现IL-2RG也是IL-4、IL-7、IL-9和IL-15受 体复合物的共同组成部分，因此改称IL-2RG为共同 g链。
儿科住院医师考试：2021免疫缺陷性疾病真题模拟及答案(5)
儿科住院医师考试：2021免疫缺陷性疾病真题模拟及答案(5)1、淋巴细胞和粒细胞都缺如（）（单选题）A. 伴腺苷脱氨酶缺陷的SCIDB. 瑞士型SCIDC. Wiskott-Aldrich综合征D. 网状组织发育不良症E. X-伴性隐性遗传SCID试题答案：D2、选择性IgA缺乏症，主要表现为（）（单选题）A. 反复呼吸道感染B. 严重败血症C. 顽固湿疹D. 真菌感染E. 皮肤化脓试题答案：A3、有关免疫球蛋白的描述中哪项不正确（）（单选题）A. IgG可以通过胎盘B. 母体IgM可进入胎儿血液中C. IgE与变态反应有关D. 新生儿脐血中IgD含量极微E. SIgA是粘膜局部抗感染的重要因子试题答案：B4、以下哪项在川崎病的临床表现中最为少见（）（单选题）A. 血尿B. 关节炎或关节痛C. 间质性肺炎D. 肝大、黄疸和腹泻E. 无菌性脑膜炎试题答案：A5、原发性补体缺陷和以下哪种疾病发病相关（）（单选题）A. 特发性血小板减少性紫癜B. 川崎病C. 过敏性紫癜D. 乙型肝炎E. 系统性红斑狼疮试题答案：E6、患儿男，2．5岁，出生后3天发现血便，查血常规发现血小板为8×109／L，此后血小板波动于5～30×109／L。
常患感冒，约每月1次，表现为发热、咳嗽、咳白色泡沫痰，偶于头面部出现红色斑丘疹，伴瘙痒。
本病的根治手段是（）（单选题）A. 脾脏切除B. 静脉注射免疫球蛋白输注C. 广谱抗生素治疗D. 免疫重建E. 输注血小板试题答案：D7、原发性免疫缺陷病患儿最易发生感染的部位是（）（单选题）A. 消化道B. 呼吸道C. 泌尿道D. 中枢神经系统E. 皮肤试题答案：B8、胸腺发育不全（DiGeorge）综合征的表现包括（）（多选题）A. 高热惊厥B. 低钙惊厥C. 甲状腺功能障碍D. 先天性心血管疾病E. 肝脏功能异常试题答案：B,D9、男孩，7岁。
因患血友病甲多次接受血制品输注，3周来发热、乏力、腹泻、明显消瘦，近5d咳剧，微喘，门诊摄X线胸片为"间质性肺炎"改变，疑有艾滋病可能。
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以抗体缺陷为主要表现的原发性免疫缺陷病免疫缺陷病(immunodeficiency，ID)是指因免疫活性细胞(如淋巴细胞、吞噬细胞)和免疫活性分子(可溶性因子如白细胞介素、补体蛋白质和细胞膜表面分子)发生缺陷引起的免疫反应缺如或降低，导致机体抗感染免疫功能低下的一组临床综合征。
先天性因素(基因突变或缺失)所致者称为原发性免疫缺陷病(primary im-munodeficiency，PID)。
生后环境因素或其他原发疾病所致的免疫缺陷，称为继发性免疫缺陷病(secondary immunodeficiency，SID)或免疫功能低下(immuno-compromice)。
人类免疫缺陷病毒(HIV)感染所致者，称为获得性免疫缺陷病(acquired immunodeficiency syndrome，AIDS)。
(一)X-连锁无丙种球蛋白血症X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia，XLA)为Bruton酪氨酸激酶(Bruton tyrosione kininase，Btk)基因突变所致。
【临床表现】1.反复感染最突出的临床表现是反复严重的细菌性感染，尤以荚膜细菌，如溶血性链球菌、嗜血性流感杆菌、金黄色葡萄球菌和假单胞菌属感染最为常见。
对革兰阴性杆菌如致病性大肠杆菌、铜绿假单孢菌、变形杆菌、沙雷菌等的易感性也明显增高。
对某些肠道病毒，如埃可病毒、柯萨奇病毒及脊髓灰质炎病毒的抵抗能力甚差。
应注意口服脊髓灰质炎活疫苗可引起患儿肢体瘫痪。
也可并发卡氏肺孢子虫感染。
2.其他表现易发生变应性和自身免疫性疾病。
包括自身免疫溶血性贫血、类风湿性关节炎、免疫性中性粒细胞减少、脱发、蛋白质丢失性肠病、吸收不良综合征和淀粉样变性。
3.体格检查反复感染引起慢性消耗性体质，苍白，贫血，精神萎靡。
扁桃体和腺样体很小或缺如，浅表淋巴结及脾脏均不能触及，鼻咽部侧位X线检查可见腺样体阴影缺乏或变小。
【诊断要点】1.实验室检查(1)血清免疫球蛋白测定：血清总Ig％200～250mg／dl；IgG％100mg／dl或完全测不到，少部分病例200～300mg／dl；IgM和IgA微量或测不出。
(2)抗体反应：同族红细胞凝集素(抗A及抗B血型抗体)缺如，抗链球菌溶血素O(ASO)滴度％25U，锡克试验不能转为阴性。
特异性抗体反应缺乏(包括 T细胞依赖性和T细胞非依赖性抗原)。
(3)外周血B淋巴细胞计数：淋巴细胞数量正常或轻度下降，成熟B细胞(CD19+，CD20+，膜表面Ig+)缺如。
骨髓B细胞和浆细胞缺如，可见少量前B细胞。
(4)基因诊断：有阳性家族史的女性妊娠时应进行产前检查，羊水细胞判断为男性(XY)者，应进一步检查羊水或脐带血B细胞数量，或采用DNA序列分析Btk基因突变或发现与Btk紧密连接的复合基因片段(DXSl78)以确诊。
2.鉴别诊断应与其他低IgG血症鉴别，包括婴儿生理性低丙种球蛋白状态、婴儿暂时性丙种球蛋白缺乏症、严重联合免疫缺陷病(SCID)、慢性吸收不良综合征和重度营养不良。
【治疗】1.一般处理各种支持疗法，包括营养、生活及卫生条件的改善，预防感染的发生，适当的体育锻炼，良好心理状态的维护，对各种并发症的预防和治疗等。
2.静脉注射丙种球蛋白该治疗宜早开始，大剂量(400mg／kg，每3～4周一次)明显优于小剂量(200mg／kg，每3～4周一次)疗法；但用量应个体化，以血清IgG浓度上升到10g／L为度。
(二)普通变异型免疫缺陷病普通变异性免疫缺陷病(common variable imrnunodeficiency，CVID)为一组病因不同，主要影响抗体合成的PID。
可发生于任何年龄，多起病于幼儿或青春期。
大多数CVID是由于T细胞功能异常，不能促进B细胞免疫球蛋白合成转换。
【临床表现】1.反复感染常见急、慢性鼻窦炎、中耳炎、咽炎、气管炎和肺炎，可导致支气管扩张。
病原菌为嗜血流感杆菌、链球菌、葡萄球菌、肺炎球菌等，其次为支原体、念珠菌、卡氏肺孢子虫、单纯疱疹和带状疱疹病毒。
约10％的患者合并中枢神经系统感染，感染严重程度不及XLA，常呈慢性发病。
病程持续日久，造成器质性损害。
部分病例可形成非干酪性肉芽肿，受累部位为肺、肝、脾和皮肤。
2.其他表现消化道症状包括慢性吸收不良综合征、脂肪泻、叶酸和维生素B12缺乏、乳糖不耐受症、双糖酶缺乏症、蛋白质丢失性肠病等。
肠梨形鞭毛虫感染是引起肠道症状的一个重要病因。
少数患者出现淋巴结和脾肿大，此可与 XLA相鉴别。
CVID易并发多种自身免疫性疾病，如溶血性贫血、特发性血小板减少性紫癜、恶性贫血、中性粒细胞减少症、类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、皮肌炎、硬皮病、慢性活动性肝炎、多发性神经根炎、克罗恩病和非特异性慢性溃疡性结肠炎等。
并发恶性肿瘤的几率为8.5％～10％，包括白血病、淋巴网状组织肿瘤、胃癌和结肠癌等。
【诊断要点】1.实验室检查①血清免疫球蛋白含量普遍降低，但一般不会低至XLA的水平。
对各种抗原刺激缺乏免疫应答，血清同族血凝素效价低下。
②少数病例外周血B细胞减少，呈未成熟状态。
③外周血T细胞数大致正常，1／3的病例 CD8+T细胞升高，CD4／CD8T细胞比值下降(低于1.0)。
外周血T细胞增殖反应(PHA)和分化功能低下，产生细胞因子的能力不足。
2.鉴别诊断应排除其它PID，如XLA、高IgM综合征、SCID以及伴有低免疫球蛋白血症的SID。
【治疗】与XLA基本相似，静脉注射丙种球蛋白的标准剂量为每月400mg／kg。
近年开展皮下注射丙种球蛋白可用于对静脉注射丙种球蛋白有不良反应者，其价格也比静脉注射丙种球蛋白便宜。
经静脉注射丙种球蛋白治疗后仍发生呼吸道和胃肠道感染，可用IgG和IgA滴鼻或口服。
适当的抗微生物制剂治疗和预防感染甚为重要。
使用抗菌药物时，应每2周更换一次，以防产生耐药性。
贾第虫感染者，可用甲硝唑治疗。
(三)选择性Igt缺陷症选择性IgA缺陷症(SIgAD)在白种人中的发病率为1／223至1／1000，我国患病率为0.24‰(1：4100)。
可为常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传，也可为散发性。
【临床表现】1.反复感染轻者可长期无任何症状，不少患者仅表现轻度的上呼吸道感染。
诊断年龄自6个月 12岁不等，可有自然缓解倾向。
2.其他表现部分病例存在胃肠道症状，如腹泻和吸收障碍。
可伴智能低下和感觉神经异常，与原发性癫痫也有密切关系。
还可伴发哮喘或荨麻疹。
约50％的病例伴有自身免疫病，如慢性活动性肝炎、系统性红斑狼疮、皮肌炎、类风湿性关节炎、结节性动脉周围炎、慢性甲状腺炎、混合结缔组织病、特发性肾上腺皮质功能减退症、溶血性贫血和特发性血小板减少性紫癜等。
部分患儿伴发恶性肿瘤，如肺癌、胃癌、结肠癌、直肠癌、乳腺癌、卵巢癌、子宫癌、胸腺瘤、白血病和淋巴瘤等。
【诊断要点】血清IgA水平常低于0.05g／L，甚至完全测不出可明确诊断。
重症患儿唾液中不能测到分泌型IgA，尿液中含量极低。
IgG和IgM水平正常或升高，约40％的患儿可测到自身抗体。
【治疗】一般无需治疗。
对于腹泻患者可考虑口服含有丰富的分泌型IgA的人初乳。
禁忌输含IgA的新鲜血和免疫球蛋白制剂。
当患者需要输血时，供者也应是sIgAD，或输给洗过的红细胞。
伴发系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病，可用免疫抑制剂。
发生感染则以敏感的抗生素或中药积极抗感染。
(四)选择性IgG亚类缺陷病一种或多种血清IgG 类低于同龄正常均值2个标准差以下者称为选择性 IgG亚类缺陷病。
2岁以上小儿IgGl水平低于2.50g／L，IgG2低于0.50g／L，IgG3低于0.30g／L者可确诊。
正常婴儿可能测不出IgG4。
【临床表现】可无临床表现，也可表现为反复呼吸道感染，包括上呼吸道感染、副鼻窦炎、中耳炎、鼻炎、支气管炎、支气管扩张、肺炎。
少数表现为反复性化脓性脑膜炎、皮肤感染及腹泻。
一般情况下感染并不严重，也不危及生命。
有可能自然缓解或发展为CVID。
【诊断要点】1.实验室检查血清IgG亚类和抗多糖抗原(b型流感杆菌、链球菌、肺炎球菌和脑膜炎球菌多糖抗原等)和蛋白质抗原(抗白喉、破伤风类毒素、百日咳杆菌菌体、麻疹病毒等外壳蛋白抗原)特异性IgG亚类抗体低下或缺如。
2.鉴别诊断需注意与CVID、共济失调毛细血管扩张症、严重联合免疫缺陷病、骨髓移植后暂时性IgG亚类失衡相鉴别。
【治疗】反复注射联合多糖和蛋白质疫苗(如b型嗜血流感杆菌荚膜多糖联合脑膜炎球菌外膜蛋白复合物疫苗)可能提高机体抗体反应。
IVIG的应用应限于有严重临床症状而对抗生素治疗无反应的病儿，每月200～400mg／kg。
合并slgAD的病人应小心监测抗IgA抗体的产生。
发生感染时，应给予适当抗感染药物。
(五)婴儿暂时性低丙种球蛋白血症婴儿暂时性低丙种球蛋白血症(transient hypogammaglobulinemia of infan- cy)是指一种或多种血清免疫球蛋白浓度暂时性降低，随着年龄的增长可达到或接近正常范围的自限性疾病。
【临床表现】往往因反复中耳炎，咽炎，支气管炎等不威胁生命的感染而就诊，偶会发生黏膜念珠菌病。
2～3岁后免疫球蛋白水平达到正常，即使免疫球蛋白未达正常水平，也不再反复感染。
【诊断要点】实验室发现血清一种或多种免疫球蛋白低于相同年龄组水平2个标准差或 IgG<2.5g／L。
【治疗】以支持疗法和适当的抗生素治疗为主；发生严重感染时，可考虑使用静脉注射丙种球蛋白。
参考文献[1]赵晓东,杨锡强,罗洪琦,李世红,王莉佳,李永柏.大剂量静脉注射免疫球蛋白对新生儿肺炎T、B淋巴细胞功能的抑制作用[J].中华儿科杂志.2001年01期.。