云南地区先天性髋关节脱位4个家系22号与7号染色体易感基因连锁分析
云南藏族四个短串联重复序列基因座的基因频率
云南藏族四个短串联重复序列基因座的基因频率
程宝文;肖春杰
【期刊名称】《中华医学遗传学杂志》
【年(卷),期】2003(020)001
【摘要】目的了解云南藏族D21S11、D8S1179、D16S539和LPL 4个短串联重复序列基因座的基因频率.方法采用4个STR基因座引物在同一反应体系中互不干扰的复合扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染法显色技术,对105名云南藏族个体4个STR基因座进行了基因频率调查.结果观察到D21S11基因座的13个等位基因和33个基因型;D8S1179基因座的8个等位基因和21个基因型;D16S539基因座的7个等位基因和16个基因型;LPL基因座的6个等位基因和9个基因型.结论 4个基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律,且在藏族群体中有较好的多态性分布,适用于法医个体识别和亲权鉴定、遗传学及人类学的相关研究.
【总页数】2页(P84-85)
【作者】程宝文;肖春杰
【作者单位】653100,云南省玉溪市公安局;云南大学人类遗传学研究中心
【正文语种】中文
【中图分类】R394
【相关文献】
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2024届云南省南华县民族中学高考生物四模试卷含解析
2024届云南省南华县民族中学高考生物四模试卷请考生注意：1．请用2B铅笔将选择题答案涂填在答题纸相应位置上，请用0．5毫米及以上黑色字迹的钢笔或签字笔将主观题的答案写在答题纸相应的答题区内。
写在试题卷、草稿纸上均无效。
2．答题前，认真阅读答题纸上的《注意事项》，按规定答题。
一、选择题：（共6小题，每小题6分，共36分。
每小题只有一个选项符合题目要求）1．下列有关遗传咨询与优生的叙述中错误的是（）A．遗传咨询的目的是防止有缺陷胎儿的出生B．遗传咨询中只要通过系谱分析得知遗传方式和发病率即可提出防治措施C．产前诊断常用方法是羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查D．畸形胎的产生不仅与遗传有关，同时还受到多种因素的影响2．蚂蚁种群中蚁后（吃富含蛋白质食物的雌性蚂蚁幼虫发育而成）负责产卵，工蚁（雌性蚂蚁幼虫因摄食蛋白质食物较少发育而成）负责照顾蚁后和幼崽、觅食等，但其很可能永远不会有自己的后代。
下列相关叙述正确的是（）A．只有蚁后具有繁殖能力，出生率很低，不利于种群的维持B．年龄组成为增长型的蚂蚁种群，其未来种群数量不一定会增多C．用性引诱剂诱杀蚂蚁雄性个体，主要以增大死亡率来降低其种群密度D．采用样方法调查该种蚂蚁的种群密度时，应在富含蛋白质的地区取样3．材料的选取与处理以及检测试剂的选用是实验成功的关键性因素。
下列叙述中正确的是（）A．用黑藻叶片进行探究植物细胞的吸水和失水的实验时，叶绿体会干扰实验现象的观察B．在探究淀粉酶对淀粉和蔗糖的水解作用的实验中，可选用碘液对实验结果进行检测C．在检测生物组织中的还原糖和检测生物组织中的蛋白质的实验中，均要使用CuSO4溶液且作用相同D．在探究酵母细胞呼吸方式的实验中，可根据溴麝香草酚蓝水溶液变黄的时间长短，来检测CO2的产生情况4．秀丽线虫细胞中有一类单链piRNA。
它能使入侵基因序列沉默而无法表达。
进一步研究发现秀丽线虫细胞的内源基因中具有某种特殊的DNA序列，可帮助其抵御piRNA的沉默效应，从而实现相关基因表达。
云南地区汉族群体21_个常染色体短串联重复序列基因座遗传多样性及群体遗传学关系
云南地区汉族群体21个常染色体短串联重复序列基因座遗传多样性及群体遗传学关系苏永东1，万洪静2，陈冲1，霍立文11.重庆市合川区公安局刑警支队，重庆401520；2.丽江市公安司法鉴定中心，云南丽江674100【摘要】目的调查21个常染色体短串联重复(short tandem repeats ，STR)序列基因座在云南汉族人群中的遗传多态性，为法医学个体识别及亲子鉴定提供基础数据。
同时基于不同试剂盒19个重叠位点的遗传信息，探索22个中国群体遗传结构及群体间的遗传关系。
方法采用AGCU EX22荧光检测试剂盒对1418份云南汉族个体的21个STR 基因座及Amelogenin 基因进行扩增，利用3130xl 基因分析仪对扩增产物进行分型，利用GeneMapper ®ID 软件进行分析，统计21个STR 基因座的等位基因频率和群体遗传学参数。
利用Phlip3.695软件计算遗传距离，并利用SPSS 21.0、MVSP 和Mega 7.0软件分别作多维尺度分析、主成分分析和系统发生分析。
结果基因型分布均符合Hardy-Weinberg 平衡，且各基因座之间均不存在连锁现象，21个STR 基因座三联体累积非父排除概率为0.999999993，累积个体识别能力为0.99999999999999999999999993。
群体遗传关系比较发现云南汉族群体和周边汉族群体有较近的遗传关系(Nei 遗传距离≤0.0049)，在多维尺度分析、主成分分析及进化分析中表现出极强的遗传亲和性。
结论21个常染色体STR 基因座的等位基因在云南汉族群体表现出高度的多态性，适合法医学个体识别和亲缘关系鉴定的实际需求。
云南汉族群体与周边汉族群体拥有较近的遗传关系。
【关键词】云南；汉族；群体遗传学；短串联重复；遗传多样性【中图分类号】R596【文献标识码】A【文章编号】1003—6350（2023）19—2749—06Genetic diversity and population genetic relationships of 21autosomal short tandem repeats loci in Han population in Yunnan .SU Yong-dong 1,WAN Hong-jing 2,CHEN Chong 1,HUO Li-wen 1.1.Criminal Police Detachment of Chongqing Hechuan District Public Security Bureau,Chongqing 401520,CHINA;2.Lijiang Police Forensic Center of Yunnan Province,Lijiang 674100,Yunnan,CHINA【Abstract 】ObjectiveTo investigate the genetic variations of 21autosomal short tandem repeats (STRs)inHan population in Yunnan,to provide basic data for parent-child identification,and to explore the genetic relationship be-tween Han and other 21populations in Yunnan based on 19overlapped STRs.MethodsTwenty-one autosomal STRsand Amelogenin of 1418Han individuals in Yunnan were amplified with AGCU EX22kit.PCR products was detected using the ABI 3130XL Genetic Analyzer,and allele identification was performed via the GeneMapper ®ID.Subsequent-ly,allele frequencies and population genetic parameters for 21STR loci were statistical analyzed.Nei ’s genetic distance were calculated using Phlip3.695.Multidimensional scaling plots (MDS),principle components analysis (PCA),and phy-logenetic analysis were performed using SPSS21.0,MVSP,and Mega 7.0,respectively.ResultsThe genotype distribu-tion conformed to Hardy-Weinberg equilibrium,and there is no linkage phenomenon between each locus.The cumula-tive non-paternal exclusion probability of 21STR loci in a triad was 0.999999993,and cumulative individual discrimi-nation ability was parison of population genetic relationships found a relatively close genetic relationship between the Yunnan Han population and the neighboring Han population (Nei genetic dis-tance ≤0.0049),and MDS,PCA,and phylogenetic tree demonstrated a strong genetic affinity.ConclusionThe allelesof 21autosomal STR loci exhibit high polymorphism in the Yunnan Han population,which is suitable for the practical needs of forensic individual identification and kinship identification.There is a close genetic relationship between the Yunnan Han population and the surrounding Han population.【Key words 】Yunnan;Han population;Forensic genetics;Short tandem repeat;Genetic polymorphisms ·论著·doi:10.3969/j.issn.1003-6350.2023.19.003通讯作者：苏永东(1988—)，男，法医学及医事法律双学位，主要研究方向为法医物证学、法医临床学、法医病理学研究、鉴定，E-mail：****************。
临床分子生物学检验智慧树知到期末考试章节课后题库2024年湖南师范大学
临床分子生物学检验智慧树知到期末考试答案章节题库2024年湖南师范大学1.人类基因计划的大部分测序工作是利用YAC实现的。
（）答案:错2.线粒体病主要累及大脑和肌肉组织。
（）答案:对3.HER2可作为早期诊断乳腺癌的参考依据。
（）答案:对4.荧光原位杂交可同时检测多种靶序列。
（）答案:对5.TPMT与嘧啶类药物的疗效和毒副作用密切相关。
（）答案:错6.Northerm 杂交检测靶序列是RNA。
（）答案:对7.高通量表面增强激光解吸电离飞行时间质谱可获得“癌症指纹”信息。
（）答案:对8.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症呈X染色体连锁不完全隐性遗传。
（）答案:错9.PCR是已知突变检测的“金标准”。
（）答案:错10.结核杆菌分子生物学检测包括特异性基因检测和耐药基因检测。
（）答案:对11.电喷雾质谱技术是一种软电离技术。
（）答案:对12.核糖体蛋白是基于MALDI-TOF-MS进行细菌鉴定的主要标志物。
（）答案:对13.实时荧光定量PCR引物的最适长度为15～30nt。
（）答案:错14.肺癌的诊断主要依靠分子生物学检验。
（）答案:错15.逆转录病毒的基因组是单倍体。
（）答案:错16.染色体的形态最典型和清晰的阶段是有丝分裂间期。
（）答案:错17.PCR 技术的本质是核酸重组技术。
（）答案:错18.双脱氧链终止法测序需要加入双脱氧核苷酸。
（）答案:对19.Tm 主要与 A-T 含量有关。
（）答案:错20.产前诊断的金标准是对羊水或脐带血细胞进行染色体核型分析。
（）答案:对21.16SrRNA基因作为细菌分类鉴定的靶基因的优点有（）答案:多信息###长度适中###多拷贝22.关于沙眼衣原体的分子生物学检验，正确的是（）答案:RAPD技术不适用于血清学分型###PCR扩增靶基因序列主要有外膜蛋白基因、隐蔽性质粒DNA和16S rRNA基因序列###PCR-RFLP可用于CT分型###LCR技术适合于高危人群普查时大批量标本的检测23.SELDI-TOF-MS中蛋白质芯片系统的组成主要包括（）答案:芯片###芯片阅读器###分析软件24.CYP450基因分型检测的分子生物学方法有（）答案:实时荧光定量PCR###等位基因特异性PCR###基因芯片###PCR-RFLP25.临床分子生物学实验室检测方法的选择原则包括（）答案:根据本地区患者的承受能力选择###根据实验室的技术特点选择###根据检测目的选择###根据实验室的实验条件选择26.PML-RARa融合基因常用的检测方法有（）答案:RT-PCR###荧光原位杂交###荧光定量PCR27.原癌基因激活的机制包括（）答案:易位激活###癌基因甲基化程度降低###原癌基因扩增###点突变28.法医物证学的主要内容有（）答案:种族和种属认定###性别鉴定###个体识别###亲子鉴定29.关于DHPLC技术的描述正确的是（）答案:灵敏度和特异性高###自动化程度高###是分析异质性突变的首选方法###可实现高通量检测30.理想的质控品应满足以下要求（）答案:稳定、价廉、同一批次可大量获得###无已知的生物传染危害性###基质与待测样本一致###阳性质控品所含待测物浓度接近试验的决定性水平###靶值或预期结果已知31.乙型肝炎病毒的核酸类型是（）答案:双股DNA32.TPMT是下列哪类药物在体内代谢的关键酶（）答案:嘌呤类33.采集用于PCR检测的血清样本时，不宜选择使用的抗凝剂是（）答案:肝素34.奥美拉唑在体内代谢主要受哪种药物代谢酶的影响？（）答案:CYP2C1935.PCR的退火温度通常比引物的Tm值（）答案:低约5℃36.HLAI类抗原的特异性取决于（）答案:α重链37.可以用来分辨16SrRNA基因不能鉴别的非常接近的菌种和种内菌株的是（）答案:16S-23S rRNA基因38.单细胞基因扩增一般采用下列哪项技术增加检测的敏感性和特异性（）答案:巢式PCR39.Southern 印迹杂交中常用的核酸变性剂是（）答案:氢氧化钠40.DNA指纹的分子遗传学基础是（）答案:DNA的多态性41.新一代测序技术最显著的特点是（）答案:高通量42.微卫星异常的检测方法有（）答案:DNA测序43.PCR的引物Tm值的计算公式为（）答案:Tm= 2(A+T)+4(G+C)44.PCR循环中的延伸时间取决于（）答案:扩增产物的长度45.线粒体基因组22个tRNA可转录几种tRNA （）答案:20种46.保证结果准确可靠的先决条件是（）答案:分析前质量控制47.肿瘤的分子诊断策略有（）答案:检测肿瘤相关基因48.在PGD中诊断单基因疾病的主要手段是（）答案:单细胞PCR技术49.焦磷酸测序法突出的优势是（）答案:较长的读长50.寡核苷酸探针的最大优势是（）答案:可以区分仅仅一个碱基差别的靶序列51.非整倍体筛选的诊断方法主要借助于下列哪项技术（）答案:FISH52.乙型肝炎病毒可分为多少个基因型？（）答案:853.TaqMan 探针技术要求扩增片段应为（）答案:50～150bp54.目前对肺癌遗传易感性主要集中在如下哪几个领域（）答案:DNA修复能力55.临床分子生物学检验的核心技术是（）答案:核酸扩增技术56.临床分子生物学检验标准化的前提是（）答案:标准品57.临床基因扩增检验实验室设计的原则主要包括（）答案:分区设置###控制空气流向58.质量管理体系文件具有法规性、唯一性和时效性三大特性。
07__连锁交换与连锁分析-《遗传学》（第3版）（答案）刘祖洞乔守怡吴燕华赵寿元
第七章1. 在番茄中，圆形（O）对长形（o）是显性，单一花序（S）对复状花序（s）是显性。
这两对基因是连锁的，现有一杂交Os/oS×os/os得到下面4种植株：圆形、单一花序（OS）23，长形、单一花序（oS）83，圆形、复状花序（Os）85，长形、复状花序（os）19。
问：O—s间的重组率是多少？答案：O-S之间交换值为20%（42/210=0.2）。
2. 根据上一题求得的O—s间的重组率，你预期Os/oS×Os/oS杂交结果，下一代4种表型的比例如何？答案：雌雄配子均有四种类型，且比例为：Os∶oS∶os∶OS=4∶4∶1∶1，Os（0.4）oS（0.4）os（0.1）OS（0.1）Os（0.4）OOSS（0.16）OoSs（0.16）Ooss（0.04）OOSs（0.04）oS（0.4）OoSs（0.16）ooSS（0.16）ooSs（0.04）OoSS（0.04）os（0.1）Ooss（0.04）ooSs（0.04）ooss（0.01）OoSs（0.01）OS（0.1）OOSs（0.04）OoSS（0.04）OoSs（0.01）OOSS（0.01）因此：O_S_O_ss ooS_ooss园单园复长单长复0.51 0.24 0.24 0.013. 在家鸡中，白色由于隐性基因c与o的两者或任何一个处于纯合态，有色要有两个显性基因C与O的同时存在，今有下列的交配：♀白色CCoo×♂白色ccOO↓子一代有色子一代用双隐性个体ccoo测交。
做了很多这样的支配，得到的后代中，有色68只，白色204只。
问：o—c之间有连锁吗？如有连锁，重组率是多少？答案：F1代为CcOo，测交结果如下：CO Co cO co co CcOo（有色）Ccoo（白色）ccOo（白色）ccoo（白色）68 204由于有色∶白色=1∶3，因此反推全部配子中，CO型占1/4，恰巧符合自由组合定律，没有连锁；如果认为有连锁，计算重组率= 2/4 = 50%，亦可否认连锁。
先天性髋关节脱位(王栋)
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临床治疗
对先天性髋关节脱位的治疗应强强早期诊断，婴儿期的治 疗效果最佳，年龄越大效果越差，一般认为2～3岁后治疗，即 使非常成功。于35岁以后，都将发生髋关节痛，因此大多数学 者强调要对新生儿进行普查，以便早期诊断与治疗是获得痊愈 的重要措施。 ①尽早复位；②防止股骨头骨骺缺血坏死； ③矫正残留的发育不良，恢复正常关节生物力学。
临床治疗
（2）6个月～1岁6个月：先采用下肢皮牵引2周，而后实施手法复 位，髋人字石膏固定。最稳定的位置是屈髋90°，外展60°～70° 自然外旋位。需避免过度外展髋关节或强迫复位，以免发生股骨头 骺软骨缺血坏死。石膏固定总时间为6～9个月。
（3）1岁6个月～3岁：先作牵引，肌肉挛缩比较明显者，复 位前作松解，如内收肌切断，髂腰肌延长等，股骨头牵引到 髋臼水平时，在全麻下行手法复位，石膏固定。
（2）Barlow（“弹出”）试验：在上述的体位，使髋关节逐步内收C，o检n查te者nt用03
拇指向外、后推压，若股骨头自髋臼脱出，可听到或感到一“弹跳”。当解除推压力 时，股骨头可滑回髋臼内，亦可出现“弹跳”，即为阳性。阳性结果表示有可能脱位， 目前还未脱位，应诊断为不稳定髋。
上述方法不适用3个月以上的婴幼儿，因有可能造成损害。
2．病理性髋脱位 (1)小儿髋关节结核：好发于10岁以下儿童，如不治疗病灶破坏发展较快，患肢出现短缩和 畸形。早期患侧髋关节疼痛，活动受限并有跛行，也可有膝部或大腿前方疼痛。检查患髋 各方向活动均受限，并伴有肌肉痉挛，日间肌痉挛的保护作用在夜间入睡后消失而出现夜 啼。晚期会出现窦道口及髋关节的病理脱位，实验室检查血沉增快。与先天性髋关节脱位 病程长，无疼痛症状和体征显然不同。
云南壮族、傣族、哈尼族20个常染色体STR基因座遗传多态性
云南壮族、傣族、哈尼族20个常染色体STR 基因座遗传多态性杨朔１），卢晓筱１），张寿勋１），夏生１），张柠１），张秀峰1，2），李佳珏１），胡利平1，2），钟树荣1，2）（1）昆明医科大学法医学院；２）司法鉴定中心，云南昆明650500）［摘要］目的对云南壮族、傣族和哈尼族共计272例无关个体20个常染色体STR 基因座进行遗传多态性研究，分别计算3个民族的群体遗传学参数，建立云南壮族、傣族和哈尼族的群体遗传学基础数据，为法医物证亲权鉴定和个体识别提供科学可靠的依据。
方法采用Chelex-100法提取样本DNA ，PowerPlexR21System 试剂盒进行扩增，ABI 3130自动遗传分析仪对PCR 复合扩增产物进行分析，用ABI 的GeneMapper ID v3.2软件进行STR 基因分型分析，用Modified-Powerstates 软件进行法医学遗传学参数统计分析以及Hardy-Weinberg 平衡检验。
结果壮族群体153个样本中共检出195个等位基因，510个基因型，等位基因频率分布在0.0033~0.5543之间；傣族群体73个样本中共检出180个等位基因，392个基因型，等位基因频率分布0.0068~0.5548之间；哈尼族群体46个样本中共检出172个等位基因，362个基因型，等位基因频率分布在0.0109~0.5543之间。
除傣族群体Penta E 和D6S1043外，3个群体其余基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg 平衡规律（>0.05），3个群体的累积非父排除率（CPE ）均大于0.9999，累积个体识别能力（CDP ）均大于0.9999。
结论20个常染色体基因座在云南壮族、傣族和哈尼族人群中具有较高的多态性和较好的个体识别能力，能够为法医物证亲权鉴定和个体识别提供科学的遗传学基础数据。
［关键词］云南壮族；傣族；哈尼族；遗传多态性［中图分类号］R394［文献标志码］A ［文章编号］2095－610X （2019）09－0001－11Genetic Polymorphisms of 20Autosomal STR Loci in YunnanZhuang ，Dai and Hani PopulationsYANG Shuo １），LU Xiao-xiao １），ZHANG Shou-xun １），XIA Sheng １），ZHANG Ning １），ZHANG Xiu-feng 1，2），LI Jia-jue １），HU Li-ping 1，2），ZHONG Shu-rong 1，2）（1）School of Forensic Medicine ；２）Judicial Identification Center of Kunming Medical University ，KunmingYunnan 650500，China ）［Abstract ］Objective To study the genetic polymorphism of 20autosomal STR loci in 272unrelated individu-als in Yunnan Zhuang ，Dai and Hani populations ，to calculate the population genetic parameters of the three ethnicgroups ，and establish Yunnan Zhuang ，Dai and Hani population genetics basic data,so that the basic data of pop-ulation genetics would provide a scientific and reliable basis for forensic paternity test and individual identification.Methods The sample DNAs were extracted by Chelex-100method and amplified by PowerPlexR 21System kit.ABI 3130automatic genetic analyzer was used to analyze PCR amplification products ，and ABI GeneMapper ID v3.2software was used for STR genotyping analysis.Statistical analysis of forensic genetic parameters and Hardy-Wein-Journal of Kunming Medical UniversityCN 53-1221R［收稿日期］2019－06－10收稿［基金项目］国家自然科学基金资助项目（81660232，81000577）；云南省科技厅-昆明医科大学应用基础研究联合专项基金资助项目（2015FB011）；昆明医科大学百名中青年学术技术骨干基金资助项目（60117190413）；昆明医科大学研究生创新基金资助项目（2019S007）；昆明医科大学大学生创新性试验计划基金资助项目（CX201416，CX201544，CX201654，601162023）［作者简介］杨朔（1994~），女，河北承德人，在读硕士研究生，主要从事法医物证检验工作。
医学遗传学试题与答案
医学遗传学试题与答案、单选题（共100题，每题1分，共100分）l、单拷贝序列又称非重复序列。
在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在——————之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。
A 、600bp ,....___ 800bp B 、400bp ,....___ 600bp C 、800bp ,....___1 OOObp D 、1OOObp ,....___1200bp E、500bp ,....___700bp 正确答案：C 2、引起不规则显性的原因为A、性别B、外显率C、表现度D 、B和C E 、A B和C正确答案：D。
3、关于X染色质下列哪种说法是错的？A、出现在胚胎发育的16,....___18天以后B、在卵细胞发生过程中X 染色质可恢复活性C、由常染色质转变而来D、在细胞周期中形态不变E、是间期细胞核中无活性的异染色质正确答案：D 4、如果一个群体中某病发病率是0.13%, 易患性平均值与闵值的距离为A 、10 B、2oC 、3oD 、4o 。
E、以上都不对正确答案：C 5、专门显示着丝粒和副缢痕的结构性异染色质部分的显带技术是B、R显带C、C显带D、T显带E、Q显带正确答案：C6、对精神分裂症的调查表明，在25对单卵双生子中有20对共同发病；在20对双卵双生千中有4对共同发病；则该病的遗传度为。
A、50%B、25%C、0D、100%E、75%正确答案： E。
7、属于转换的碱基替换为A、A和CB、A和TC、T和CD、G和TE、G和C正确答案：C。
8、下列各项中属于性染色体疾病的是A、Dow n综合征B、ur ner综合征C、先天愚型D、Edw ard综合征E、猫叫综合征正确答案： B9、某种生物的染色体数目为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是A、10种B、6种C、4种D、8种正确答案：D 10、目前，我国开展最普遍的染色体显带技术是A 、C带B 、G带C 、T带D 、Q带E 、R 带正确答案：B 11、在多基因遗传病中，利用Edward 公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是。
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【 关键词 】 髋脱位 ， 先天性 ； 因； 基 连锁分析 ； 微卫 星多态性标记
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以
４个云南地 区 Ｃ Ｈ家系为研究 对象 ， 取所有家 系成员 的 Ｄ Ａ。选用 人类连 锁协作 中心 （ Ｈ Ｃ） Ｄ 提 Ｎ ＣＬ 开发的微卫星多态标记 ， 中 ８个 平均分布 于 ２ 其 ２号染 色体 ，０个 分布 于 ７号染色 体。进行 Ｐ Ｒ扩 １ Ｃ 增 ， 物进行非变性凝胶 电泳 ， 产 银染色。凝胶分析系统行等位基因分型 。应用 Ｌｎａｅ软件包在不 同 ｉｋ ｇ 的重组率条件 下行参数型连锁分析 ， 设疾病基因频率 为 ０ ０ 。结果 ．２ 系。提示 ４个家系 Ｃ Ｈ与各微 卫星位点不存在连锁关系。结论 Ｄ 位于２、 ２ ７号染 色体上 。 所 有位点表 现了较高杂合度 和 多态性 ， 因型数据符合孟德尔定律 。２ 、 基 ２ ７号染 色体两点连锁分析 ， Ｏ Ｌ Ｄ值 ＜１ 表示不存 在连锁关 ， 排 除云南地 区 Ｃ Ｈ家系致病 基因 Ｄ
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中华关节外科杂志（ 电子版）ｏ８ 月第２ ２０ 年８ 卷第４ ＣｉＪｏ ｔｕ （ ！ ）ｃ ２ 期 ｈ ＪｎＳｒ ｎ ！ ｎ ｉ ｇ ｉ １
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４ ・ ５
基 础 论 著
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【 ｂ ｒｃ】 Ｏ ｊ ｔｅ ｏ ｎｅｉｔｇｎ ｉｌｋｇ ｂｔｅ ｅ ｈｎｔ ｅ ｆｏｇｎａｄ ｌ ａｏ ｏ Ａ ｓ ａｔ ｂｅ ｉ Ｔ ｖ ｔａ ｅｃｉ ａｅ ｅ ｅ ｔ ｅｏ ｐ ｎｅｉｌｉｏ ｔｎ ｆ ｔ ｃｖ ｉ ｓｇ ｅ ｅ ｔ ｎ ｗ ｎｈ ｐ ｙ ｏｃ ｔ ｓｃ ｉ
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云南地 区先 天性 髋 关 节 脱 位 ４个 家 系 ２ ２号 与 ７号染 色体 易 感 基 因连 锁 分 析
鲁 宁 胡侦 明 浦 波
劳 汉 昌 张 宝华
王迎松
虞 弘 曹有 良 王 少飞 杨庆秋
【 摘要 】 目的 探讨先天性髋关节脱位 （ Ｄ ） ２ ７ Ｃ Ｈ 与 ２、 号染色体之间的连锁关 系。方法