访上海交通大学附属胸科医院李子明博士：临床医生眼中肺癌高通量基因检测注意事项和发展趋势
高通量测序样品要求及注意事项高通量测序样品要求及注意事项
高通量测序样品要求及注意事项高通量测序样品要求及注意事项BIOPIC面向北京大学校内提供高通量测序服务，所使用的测序仪为Illumina公司的HiSeq 2000测序仪。
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针对基因组测序、mRNA转录组测序、外显子组测序、染色质免疫沉淀测序等不同测序要求，所需样品量略有不同，请参见下表：建议总量/(最低量*) 建议浓度/(最低浓度*)RNA转录组测序 10 / (1) μg 200 / (20) ng/μl链特异RNA测序 10 / (3) μg 200 / (60) ng/μlSmall RNA测序 10 / (3) μg 1000 / (500) ng/μlChIP测序 20 / (5) ng 5 / (1) ng/μlMulti-PCR产物高通量20 / (5) ng 5 / (1) ng/μlDNA重测序 10 / (1) μg 200 / (20) ng/μlHuman Exome测序 10 / (3) μg 200 / (60) ng/μl*最低量或浓度仅以Pico Green (Qubit)检测结果为准，建库有一定风险。
基因测序技术的高通量分析与质量控制方法研究
基因测序技术的高通量分析与质量控制方法研究随着生物学研究的不断深入和生物技术的迅猛发展，基因测序技术已成为一种关键的分析工具。
基因测序技术的高通量分析与质量控制方法的研究对于准确获取测序结果和确保实验结果的可靠性至关重要。
本文将围绕基因测序技术的高通量分析和质量控制方法展开讨论。
首先，高通量分析方法的研究是基于下一代测序（Next Generation Sequencing，NGS）技术的基因测序领域中的一个关键方向。
传统的测序方法往往以Sanger测序为代表，但其低通量性和高成本限制了其在大规模测序中的应用。
而NGS技术的出现，以其高通量、高效率和低成本等特点，已经在基因组学、转录组学和蛋白质组学等多个研究领域得到了广泛应用。
高通量分析方法的研究主要集中在提高测序效率、降低误差率和优化实验流程等方面。
例如，基于改进的碱基识别算法和样本标记技术，可以提高碱基识别的准确性和测序的可靠性；基于微流控技术，可以实现高通量的并行测序，提高测序效率；基于引物设计和文库构建优化，可以减少错误扩增和文库损失，提高测序产出。
其次，质量控制方法在基因测序中起着至关重要的作用。
由于测序样本的复杂性和数据量的庞大，必然存在一定的测序误差。
因此，质量控制作为测序数据分析的重要环节，旨在准确识别和过滤掉低质量的测序数据，从而提高测序结果的可靠性。
常用的质量控制方法包括测序数据预处理、质量评估和质量过滤等。
测序数据预处理主要包括去除接头序列、低质量碱基修剪和过滤低质量的reads。
质量评估通常使用基于比对率和错误率的质量评分算法，如Phred质量评分系统，来评估测序数据的可靠性。
质量过滤则是通过设置阈值，并据此剔除低质量的测序数据，以提高后续分析的准确性。
在高通量测序中，质量控制方法的研究还面临一些挑战和问题。
首先，测序数据的体积庞大，如何高效地进行质量控制成为一个亟待解决的问题。
针对这一问题，研究人员提出了一些基于分布式计算和并行计算的质量控制方法，以提高处理速度和效率。
肺癌基因检测的流程
肺癌基因检测的流程肺癌基因检测呀，那可是个挺重要的事儿呢。
一、啥时候会考虑肺癌基因检测。
要是有人得了肺癌，医生可能就会琢磨着做这个基因检测啦。
比如说，那些非小细胞肺癌患者，这个检测就很有可能被提到日程上来。
特别是那些准备用靶向治疗的患者，基因检测就像一个指南针，能告诉医生到底哪种靶向药可能对这个患者更有效。
就像找对象一样，要找到最适合自己的那一个药嘛。
还有啊，如果肺癌患者在治疗过程中病情发生了变化，之前的治疗不管用了，这个时候也会考虑再做一次基因检测，看看是不是癌细胞又有了新的变化，就像敌人换了新的伪装，咱们得重新侦查一下。
二、检测前的准备。
在做肺癌基因检测之前呢，患者可得配合医生做一些准备工作哦。
患者得跟医生好好唠唠自己的病史，像以前有没有得过其他病呀，家族里有没有类似的疾病呀，这些信息都可能对检测有帮助呢。
然后呢，就是样本的采集。
这个样本采集就像是从敌人那里获取情报一样，可重要啦。
一般来说，最常见的是采集肿瘤组织，这就需要做个小手术或者穿刺来获取。
听起来有点吓人，但是现在的医疗技术很发达，这个小操作一般不会有太大风险的。
不过也有些情况会采集血液样本，这个就相对轻松一些啦，就像抽血化验一样简单。
三、检测过程。
那检测的时候呢，这个样本就被送到专门的实验室去了。
在实验室里，那些高科技的设备和聪明的科研人员就开始大显身手啦。
他们会用各种先进的技术来检测样本中的基因情况。
这个过程有点像在一个巨大的宝藏里寻找特定的宝石一样，要非常仔细和耐心。
比如说，他们会检测那些和肺癌相关的基因有没有突变，像EGFR、ALK这些基因都是重点关注对象。
这就好比在一群人中找出那些有特殊标记的人一样。
检测的时间可能会有点长，患者和家属就得耐心等待啦，就像等待一份超级重要的礼物到来一样。
四、检测结果和后续。
等检测结果出来之后呢，医生就会根据这个结果来制定治疗方案啦。
如果检测到有特定的基因突变，那可能就有对应的靶向药可以用，这就像是找到了一把专门开锁的钥匙一样，治疗效果可能就会比较好。
肺癌基因检测的流程
肺癌基因检测的流程肺癌是一种严重威胁人类健康的恶性肿瘤，近年来，随着医学技术的不断发展，基因检测在肺癌的诊断、治疗和预后评估中发挥着越来越重要的作用。
那么，肺癌基因检测到底是怎样一个流程呢？下面就为大家详细介绍一下。
一、检测前准备1、医生评估患者在考虑进行肺癌基因检测之前，医生会对患者的病情进行全面评估。
包括患者的病史、症状、影像学检查结果（如胸部 CT 等）、病理诊断结果等。
医生会根据这些信息，判断患者是否适合进行基因检测，并为患者解释基因检测的目的、意义和可能的结果。
2、患者知情同意在决定进行基因检测后，医生会向患者详细介绍检测的过程、风险、费用以及可能的结果。
患者需要签署知情同意书，表示了解并同意进行基因检测。
3、样本采集肺癌基因检测的样本可以是肿瘤组织、血液或胸腔积液等。
（1）肿瘤组织样本如果患者进行过手术或穿刺活检，获取了肿瘤组织，那么这是最理想的检测样本。
通常，这些组织会被保存在医院的病理科。
（2）血液样本对于无法获取肿瘤组织或者不愿意进行有创操作的患者，可以选择采集血液样本进行基因检测。
血液中的循环肿瘤 DNA（ctDNA）也可以反映肿瘤的基因信息。
（3）胸腔积液样本如果患者有胸腔积液，并且积液中含有肿瘤细胞，也可以作为检测样本。
二、样本送检采集好的样本会被送往专业的基因检测实验室。
在送检过程中，需要严格按照样本运输的要求，保证样本的质量和稳定性。
三、实验室检测1、 DNA 提取实验室人员会从样本中提取 DNA。
对于肿瘤组织样本，需要先进行病理评估，确保样本中含有足够的肿瘤细胞。
对于血液样本，需要通过特殊的方法富集其中的 ctDNA。
2、基因测序提取到的 DNA 会经过一系列的处理和扩增，然后进行基因测序。
目前常用的基因测序技术包括二代测序（NGS）、聚合酶链反应（PCR）等。
3、数据分析测序得到的大量数据需要经过专业的生物信息学分析，以确定是否存在基因突变以及突变的类型和频率。
4、结果解读基因检测结果需要由专业的医生或遗传咨询师进行解读。
基于高通量测序技术的基因突变检测
基于高通量测序技术的基因突变检测随着科技的进步和基因研究的深入，高通量测序技术已经成为一种常用的方法，用于对基因组进行广泛的测序和分析。
基于高通量测序技术的基因突变检测可以帮助科学家们更好地理解基因突变对健康和疾病的影响。
在这篇文章中，我们将介绍基于高通量测序技术的基因突变检测的原理、应用和前景。
基于高通量测序技术的基因突变检测使用了一种被称为DNA测序的方法。
这种方法能够将DNA分子的碱基序列解读出来，进而帮助科学家们发现基因突变。
DNA测序的核心思想是将待测的DNA样本分解成许多小片段，并将每个小片段连接到一个载体上。
然后，这些DNA小片段会通过放大和测序的步骤进行处理，最终得到一个大规模的DNA测序数据集。
高通量测序技术的一个重要应用领域是癌症研究。
基因突变是导致癌症发生和发展的主要原因之一。
通过高通量测序技术，科学家们能够对癌症患者的肿瘤样本进行全基因组测序，从而发现癌症相关的基因突变。
这不仅可以帮助诊断癌症，也可以为个体化治疗方案的设计提供依据。
例如，一些基因突变可能会导致肿瘤细胞对某些药物特别敏感，而对其他药物则不敏感。
通过基因突变的检测，医生们可以选择最适合患者的治疗方法，提高治疗效果。
另一个应用领域是遗传疾病的研究。
许多遗传疾病都与基因突变相关。
通过高通量测序技术，科学家们可以对患者的基因组进行测序，快速准确地发现可能导致遗传疾病的基因突变。
这不仅可以帮助医生们进行早期诊断，还可以为患者和家庭提供遗传咨询和风险评估。
此外，基因突变的检测还对药物研发和个体化治疗具有重要意义。
了解基因突变的类型和频率有助于优化药物的设计和疗效评估。
基于高通量测序技术的基因突变检测还有许多其他的应用，如研究复杂疾病的遗传风险、鉴定个体间的基因差异、分析微生物组的组成等。
随着高通量测序技术的不断发展和成熟，这些应用领域的深入研究必将推动医学和生命科学的发展。
然而，基于高通量测序技术的基因突变检测也面临一些挑战和限制。
检测Ⅰ期肺癌患者血清C反应蛋白的预后意义
检测Ⅰ期肺癌患者血清C反应蛋白的预后意义徐烨;李子明;申屠阳【摘要】Background and objective The acute inflammatory, as manifest by alterations in white cell count and circulating concentrations of acute-phase proteins, C-reactive protein (CRP), and albumin, has been shown to be an independent prognostic factor in various cancers including non-small cell lung cancer (NSCLC).The aim of this study is to observe the relation between CRP level before operation and clinical characteristics of NSCLC stage I, and its prognostic value.Methods Data of ninety-six NSCLC stage Ⅰ cases under total operational excision from Jan 2000 to Jan 2004 were reviewed.The difference of CRP level in different characteristics was analyzed by ANOVA.Distributions and comparisons of survival according to CRP level were analyzed by Kaplan-Meier and Log-rank test.COX regression model was used to analyze prognostic factors of NSCLC.Results Sixty-six cases had a CRP level of≤5 mg/L.The level of CRP in patient with squamous cell carcinoma was remarkably higher than that with nonsquamous cell carcinoma (P＜0.001).Ihe CRP level in tumor diameter ＞3 cm was significantly higher than that in tumor diameter ＜ 3 cm (P＜0.001).Multiple linear regression analysis suggested the maximum diameter of tumor was closely related to the level of serum CRP.The 5-year survival rate was lower in CRP＞5 mg/L group than that in CRP≤5 mg/L group (54.1％ vs 78.2％, P=0.021).COX model found CRP level was an independent prognostic factor of stage Ⅰ NSCLC.Conclusion The pre-operational CRP level of sta ge Ⅰ NSCLC is positively related to the maximum diameter of tumor.CRP level is probably a poor prognostic factor for stage Ⅰ NSCLC.%背景与目的急性炎症反应包括白细胞及急性期炎症蛋白的变化,被较多研究证实是各种肿瘤包括非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的预后因素之一.本研究旨在观察Ⅰ期NSCLC患者术前C反应蛋白(C-reactive protein,CRP)水平与临床特征之间的关系及其预后意义.方法应用胶乳免疫透射比浊法计算血清CRP含量,回顾性收集2000年1月.2004年1月间上海市长宁区中心医院及上海市胸科医院共96例完整手术切除的Ⅰ期NSCLC患者资料,采用ANOVA检验分析不同临床特征的患者中CRP水平是否存在差异.采用Kaplan-Meier曲线及Log-rank检验进行生存分析和比较,并采用COX多因素回归分析与生存相关的因素.结果 96例患者中CRP<S mg/L者66例.鳞癌(P<0.001)、肿瘤直径>3cm(P<0.001)的患者CRP水平较高.多元线性回归分析提示肿瘤最大径与血清CRP水平相关(β=0.322,P=0.039).CRP>5 mg/L组患者的5年生存率低于CRP≤5 mg/L组(54.1%vs78.2%,P=0.021).COX析表明CRP水平是影响Ⅰ期NSCLC患者总生存期的独立预后因素(P=0.023).结论Ⅰ期NSCLC患者术前CRP水平与肿瘤最大径呈正相关,CRP>5mg/L组患者的总生存期低于CRP≤5mg/L组,可能是影响患者预后的不良因素.【期刊名称】《中国肺癌杂志》【年(卷),期】2011(014)005【总页数】4页(P400-403)【关键词】肺肿瘤;Ⅰ期;C反应蛋白;手术;预后【作者】徐烨;李子明;申屠阳【作者单位】200336,上海,上海市长宁区中心医院胸外科;200300,上海,上海交通大学附属胸科医院/上海市肺部肿瘤临床医学中心;200300,上海,上海交通大学附属胸科医院/上海市肺部肿瘤临床医学中心【正文语种】中文【中图分类】R734.2血清C反应蛋白（C-reactive protein, CRP）是一种炎症急性时相的反应蛋白，主要在白介素-6（interleukin-6,IL-6）的介导下由肝脏产生[1]。
肺癌基因检测样本质控信息总体质量评估合格
肺癌基因检测样本质控信息总体质量评估合格摘要：一、肺癌基因检测概述二、质控信息总体质量评估标准三、合格评估的意义和影响四、对患者和医疗行业的积极作用五、总结与展望正文：肺癌是全球最常见的恶性肿瘤，严重威胁人类健康。
近年来，基因检测在肺癌的诊断、治疗和预后评估中发挥着越来越重要的作用。
基因检测样本的质量控制是确保检测结果准确性的关键环节，因此，对肺癌基因检测样本质控信息总体质量进行评估显得尤为重要。
一、肺癌基因检测概述肺癌基因检测是指通过高通量测序技术，对肺癌患者的肿瘤组织或血液样本中的基因信息进行检测和分析，以发现与肺癌发生、发展及治疗相关的基因变异。
通过基因检测，可以为肺癌的个体化治疗提供依据，提高治疗效果，延长患者生存期。
二、质控信息总体质量评估标准质控信息总体质量评估主要包括以下几个方面：1.样本收集与保存：确保样本的采集、储存和运输符合标准操作流程，避免样本污染、降解等影响检测结果的情况发生。
2.检测方法与设备：采用准确、灵敏的检测方法和高精度的设备，保证检测结果的可靠性。
3.数据处理与分析：对检测数据进行合理的质控和分析，确保结果的准确性和可重复性。
4.报告解读：专业团队对检测结果进行准确解读，为临床治疗提供有针对性的建议。
三、合格评估的意义和影响近日，我国相关部门对肺癌基因检测样本质控信息总体质量进行了评估，结果显示合格。
这意味着我国肺癌基因检测的质量和水平得到了充分肯定，为患者提供了更加可靠、精准的检测服务。
同时，这也将推动我国肺癌精准治疗领域的发展，提高整体医疗水平。
四、对患者和医疗行业的积极作用合格评估的取得，将对患者和医疗行业产生积极影响：1.提高诊断准确性：基因检测结果的可靠性得到保障，有助于临床医生对肺癌进行准确诊断，为患者提供个性化治疗方案。
2.优化治疗方案：通过对基因检测结果的精准解读，为患者制定更合适的治疗方案，提高治疗效果。
3.降低医疗成本：通过精准治疗，减少不必要的药物和治疗手段的使用，降低患者的医疗负担。
肺癌基因检测样本质控信息总体质量评估合格
肺癌基因检测样本质控信息总体质量评估合格简介肺癌是一种常见的恶性肿瘤，对人类健康造成了严重威胁。
随着基因检测技术的不断发展，肺癌基因检测已成为了肺癌诊断和治疗的重要手段之一。
本文将探讨肺癌基因检测样本质控信息总体质量评估合格。
肺癌基因检测的意义肺癌基因检测可以通过分析肿瘤细胞中的基因突变和表达情况，为临床医生提供重要的诊断和治疗指导。
通过基因检测，可以明确患者的肺癌类型、分子亚型以及预后风险，从而为个体化治疗提供依据。
肺癌基因检测样本质控的重要性肺癌基因检测的结果可靠性和准确性对于临床决策具有重要意义。
而样本质控是保证基因检测结果准确可靠的关键环节。
样本质控包括样本采集、保存、运输、DNA 提取等多个环节，任何一个环节的问题都可能导致基因检测结果的偏差。
肺癌基因检测样本质控的要求为了保证肺癌基因检测样本质控的合格，需要满足以下要求：1. 样本采集•采集新鲜组织样本或血液样本，并在采集后立即进行处理。
•避免样本受到污染，采集过程中应注意无菌操作。
2. 样本保存•组织样本应保存在-80℃的低温冰箱中，血液样本应保存在-20℃的冰柜中，以确保样本的完整性和稳定性。
•样本保存期间应避免多次冻融。
3. 样本运输•样本运输应采用冷链运输方式，确保样本在运输过程中的温度稳定。
•运输过程中应防止样本受到震荡和振动，避免样本破坏。
4. DNA提取•DNA提取过程中应采用标准化的操作流程，确保提取的DNA质量和纯度。
•提取的DNA应使用专业的仪器进行测量，确保DNA的浓度和完整性。
肺癌基因检测样本质控信息总体质量评估肺癌基因检测样本质控信息总体质量评估是对样本质控过程的综合评估，以确保基因检测结果的准确性和可靠性。
评估指标包括样本数量、质量和纯度等。
1. 样本数量•样本数量应满足基因检测的要求，以确保结果的可靠性。
•样本数量过少可能导致基因检测结果的偏差，而样本数量过多则增加了检测的成本和工作量。
2. 样本质量•样本质量评估包括样本完整性和保存状态的评估。
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近日，小编有幸邀请到了上海交通大学附属胸科医院李子明教授，为我们带来肺癌高通量领域的相关知识。
访
问：中国可能在精准医疗上实现“弯道超车”吗？，您怎么看？答：目前来看，精准医疗是过热的。
精准医疗目前只包含了一“小”部分，或者说覆盖了部分的、有限的疾病，我们要做的就是把这一部分疾病研究清楚，让病人受益，不要把精准医疗幻化，不是所有东西都叫做精准医疗。
如果把精准医疗的概念泛化，我们不但不能弯道超车，甚至可能是弯道翻车。
精准医疗目前只是在少数部分的病人中使用，在这些领域我们有优势，比如任何一种少见病，碰到我们这14个亿就不是少见病了，包括罕见病。
基因测序的技术正在逐步推广，把这种技术跟庞大的病人资源结合在一起，我们就可能实现弯道超车。
反之，如果把我们医学的任何一方面都称为是精准医疗，都拿来做基因检测，出现的问题会更多。
问：作为临床医生，您认为精准医学再临床中最大的挑战是什么？答：肿瘤在治疗的过程中具有时间和空间上的异质性，医生要在不断的寻找治疗的平衡点，找到合理的治疗方案。
有些病人会长期携带肿瘤保持一种稳定状态，有些病人会在用药
后肿瘤消退的较快，那么继续用药多久合适？再用3个月、6个月、一年、两年还是一直持续用药。
这就需要我们通过已有的手段再次检测，如果和所用药相对应的基因突变都消失了，甚至出现了其他的突变，那就需要及时调整，用别的可能的手段去控制或者改变这种策略。
简单概述就是，通过精准的诊断来寻找精准的治疗手段，然后需要通过精准的分析来及时地更换、调整或者终止某一种治疗手段。
问：请从临床角度介绍一下，高通量测序目前的应用现状如何？还面临着哪些难点和挑战？答：现在我们知道肿瘤的发生机制与基因有关，而NGS 技术无论在已知位点还是未知位点的多基因检测中都有其独特的发现。
目前在临床当中，相关指南推荐检测的驱动基因越来越多，单纯的PCR检测对于标本的要求高，不能解决多个基因检测的需求。
所以，高通量技术正在得到越来越广泛的应用。
在应用中也发现不少有待提高的地方，首先检测的全面性和可靠性，是精准治疗的前提，但是由于样本的质量，肿瘤组织的含量，检测水平的把控，检测的假阳性结果等等，任何一个步骤出现差错都将影响整个检测结果，而结果又决定了后续的治疗和用药。
较常见的就是有些检测结果是阳性，但是使用相关靶向药物无效或者很快出现耐药，而当前检测公司众多，技术参差不齐、每家公司对于大panel、TMB的定义、检测敏感性和特异性、价格问题都存在很大的差异。
缺少规范，虽然越来越多的肿瘤驱动基因都有靶向药在开发，但真正成药的目前仍不多，指南等共识推荐的靶点屈指可数，但实际中使用的都是数百上千基因，对科研来也许非常有用，然而具体到某个病人直接用途是有限的，越大的panel 融合漏检越严重，患者付了高额的检测费，出现假阴性或者治疗效果却不佳，这就容易引起纠纷。
问：我们知道您关注的基因融合，不同平台间检测融合的差异较大，您如何看待这个问题？答：融合是检测的一个难点，虽然目前FISH是融合的金标准，但是缺点是手续繁琐、对试验员的操作要求较高，最关键的是FISH不能提供出融合的伴侣基因信息。
IHC检测特点是简单，易操作，但是对抗体的要求较高，另外易受到染色背景、判读标准的影响，同样无法提供融合的伴侣基因是什么。
FISH和IHC都未明确回答其是否有生物学和临床的意义。
而
NGS，特别是基于RNA模板的NGS能够实测到融合伙伴序列，通过比对确认融合伙伴基因。
NGS对于基因融合的检测较传统技术优势明显，还拥有高通量、多类型样本兼容能力、单次检测分析多种变异的等能力，在实际应用中越来越普及，也越来越重要。
问：您对行业内提出的精准检测让肺癌实现了“慢病化”如何看？答：肺癌中EGFR突变占比很高，中国人群中40-50%左右，所以传统上对碱基突变关注比较多，靶向药物也已发展到第四代。
其中奥希替尼的中位总生存期已达到38.6个月，通过多轮NGS的耐药检测很可能实现生存期达到5年以上。
但是肺癌中实现第一个实现“慢病化”的并非EGFR突变，而是ALK基因融合。
虽然ALK基因融合在肺癌中占4-7%，较EGFR突变低很多，但是基因融合靶向药物效果特别突出，ALK融合因此被称为“钻石靶点”，已经实现中位生存期超过5年，正朝着10年发展。
除了ALK外融合基因还有ROS1、NTRK、MET、RET、FGFR、NRG1、EGFR、BRAF等，以目前ROS1融合的受关注程度看，有望成为下一个“钻石靶点”，目前克唑替尼是国内唯一获批非小细胞肺癌适应症的药物，客观缓解率为72%，中位缓解持续时间19.2个月。
虽然ROS1在肺癌中仅1-2%，但在肺癌庞大的患者数量基础下仍是数以万计的群体，如塞瑞替尼，布加替尼，恩曲替尼，劳拉替尼，卡博替尼等药物不断刷新ROS1重排NSCLC患者的生存数据，中位生存期有望接近或者超过五年。
精准检测已经让部分NSCLC患者实现了“慢病化”，未来随着基因检测和药物可及性的普及和提高，使肺癌真正成为一种慢性病。