医学遗传学习题集(附答案解析)第16章遗传病的预防
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第十五章遗传病的预防
遗传咨询的主要步骤包括准确诊断、确定遗传方式、对再发风险的估计、提出对策和措施、随访和扩大咨询。目的是确定遗传病患者和携带者，并对其后代患病的危险率进行预测，以便商谈应采取的预防措施，减少遗传病患儿的出生，降低遗传病的发病率，提高人群遗传素质和人口质量。遗传咨询是预防遗传病的重要措施。
（一）选择题（A 型选择题）
1．对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策。
A．遗传咨询B．出生后诊断C．人工授精
D．不再生育E．药物控制
2．曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为。
A．再发风险B．患病率C．患者
D．遗传病E．遗传风险
3．杂合子的显性基因或纯合体中的隐性基因所产生的可检出遗传病百分率称为。
A．百分比B．外显率C．不完全外显
D．半显性遗传E．完全显性遗传
4. 不属于遗传咨询范围的种类是。
A．婚前咨询B．行政咨询C．有心理障碍的咨询
D．产前咨询E．一般咨询
5．遗传咨询医师必须掌握诊断各种遗传病的基本技术，包括。
A．临床诊断B．酶学诊断C．细胞遗传学诊断
D．基因诊断E．以上都是
6．遗传咨询的主要步骤为
A．准确诊断B．确定遗传方式C．对再发风险的估计D．提出对策和措施E．以上都是
7．我国目前列入新生儿筛查的疾病有。
A．PKU B．SARS C．甲状腺炎
D．非细菌感染E．DMD
8．遗传咨询中的概率计算不包括。
A．中概率B．条件概率C．前概率
D．联合概率E．后概率
9．不适合进行人工授精的情况是。
A．一对夫妇婚后出生了严重的常染色体遗传病患儿
B．再次生育时再发风险高，但有产前诊断方法
C．丈夫为染色体易位的携带者
D．已生出了遗传病患儿
E．丈夫患严重的常染色体遗传病
10．在遗传咨询中应用Bayes定理的要求是。
A．熟练地运用孟德尔定律、掌握各种单基因遗传病的遗传规律
B．熟悉各种遗传方式在不同组合下亲代与子代的关系
C．并应具有分析推理能力，善于思考各种情况下的因果关系
D．运用概率论于医学遗传学的领域，对每一实例做出判断
E．以上都是
11．Bayes定理在遗传咨询中的应用的目的是。
A．了解双亲之一或双方的基因型B．估计出生子女的风险率
C．使遗传咨询结果更为准确D．计算亲缘关系
E．统计遗传规律
12. 冒险再次生育的选择条件是先证者所患遗传病不太严重且只有。
A．低度再发风险B．中度再发风险C．高度再发风险
D．无再发风险E．肯定再发风险
13. 采取不再生育对策的条件是一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，
也不能进行产前诊断，再次生育时。
A．无再发风险B．再发风险很高C．低度再发风险
D．中度再发风险E．高度再发风险
14．染色体病和多基因病的再发风险的估计一般遵循下列原则是以其为经验危险率。
A．突变率B．外显率C．遗传率
D．群体发病率E．杂合率
15. 我国北方地区列入新生儿筛查的疾病有。
A．PKU、DMD
B．PKU、家族性甲状腺肿
C．PKU 、G6PD缺乏症
D．DMD、甲型血友病
E．染色体病、甲亢
16. 苯丙酮尿症筛查的方法是。
A．细菌抑制法B．嗜菌体抗性检测法C．血斑滤纸的提取液测法D．酶活性测定E．氨基己糖苷酶活性的筛查法
17．在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可选择的措施是。
A．人工授精B．不再生育C．冒险再次生育
D．产前诊断E．借卵怀胎
18．在先证者所患遗传病不太严重且只有中度再发风险（4%～6%）时，可以选择的措施是。
A．人工授精B．不再生育C．冒险再次生育
D．产前诊断E．借卵怀胎
19．对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取这种对策是。
A．产前诊断B．不再生育C．冒险再次生育
D．人工受精E．借卵怀胎
20．一对夫妇婚后生出了严重的常染色体遗传病患儿，或丈夫患严重的常染色体遗传病，或丈夫为染色体易位的携带者，而且已生出了遗传病患儿，再次生育时再发风险高，又无产前诊断方法。这时可采取对策是。
A．借卵怀胎B．冒险再次生育C．不再生育
D．人工授精E．过继或认领
21．需进行新生儿筛查的疾病特点是。
A．发病率高B．危害大C．早期治疗可取得较好的疗效
D．多为遗传病 E. 以上都是
22．目前国际上可进行新生儿筛查的病种已达。
A．3种B．5种C．8种
D．12种 E.15种
23. 我国南方地区列入新生儿筛查的疾病有。
A．PKU B．家族性甲状腺肿C．G6PD缺乏症
D．上述三种都是 E.上述三种都不是
24. Bayes定理在遗传咨询中的应用，主要是在双亲之一或双方的基因型未知的情况
下，估计未发病子女或以后出生子女的。
A．经验危险率B．再发风险率C．发病率
D．群体发生率 E.前概率
25. 染色体病一般均为散发性，其畸变主要发生在亲代生殖细胞的形成过程中，因此
再发风险率实际上就是。
A．危险率B．群体发生率C．发病率
D．前概率 E. 后概率
26. 按照有关遗传理论或按遗传病的遗传方式，列出有关成员可能有的基因型及产生
这种基因型的概率是。
A．条件概率B．联合概率C．后概率