苯丙酮尿症防治现状及进展
苯丙酮尿症儿童的特殊饮食
3.2 限制苯丙氨酸摄入量对于PKU儿童的饮食，除了必需的蛋白质外，苯丙氨酸的摄入量也应该被限制在临界量以下，才能防止血液中苯丙氨酸过高。
低苯丙氨酸饮食的控制措施：①限制高苯丙氨酸食品的摄入，如肉类、家禽、鱼、蛋类、豆腐、坚果和芝士等[15]；②增加低苯丙氨酸食品的摄入，如蔬菜、水果、面包、意大利面、米、面包屑、红薯和糙米等[16]；③使用低苯丙氨酸的特殊配方食品，如含有适当营养成分且苯丙氨酸含量低的配方奶粉、添加了足够营养素且苯丙氨酸含量低的营养补充食品等[17]。
3.3 根据情况适当增加微量元素和维生素的摄入量根据中国家庭营养与健康调查协作组的研究，PKU儿童常见的营养素缺乏包括膳食纤维、钙、硒、镁、铁、锌、维生素B2、维生素B12、叶酸和维生素D等[18]。
为确保充分摄取这些必需营养素，PKU儿童在限制苯丙氨酸摄入的情况下，需要食用富含膳食纤维、钙、锌、维生素B、叶酸和维生素D的食物[19]。
建议PKU患儿配合医生和营养师的指导，控制总能量摄入，平衡各种营养素的摄取和适量运动。
4 对苯丙酮尿症儿童特殊饮食的建议4.1 稳定饮食计划建立稳定的低苯丙氨酸饮食计划，坚持执行，以维持苯丙氨酸的正常代谢和相对健康的生活状况[20]。
①考虑患儿生长发育所需的蛋白质量，根据患儿年龄、身高、体重、骨龄和肌肉质量等因素，选取营养丰富、低苯丙氨酸的蛋白质食物。
②挑选富含营养，且低苯丙氨酸的食物，如水果、蔬菜、水稻、小米、豆类及其制品、面粉类食品等。
③根据患者对苯丙氨酸的代谢情况，计算患儿每天能够接受的苯丙氨酸总量，并且尽量均分到每一餐。
确保通过摄入蛋白质和其他营养物质来达到营养均衡，确定合适的膳食方案，以确保充足的能量和营养摄入，同时限制苯丙氨酸的摄入。
④根据患儿的年龄特点和饮食喜好，适当加入新颖的食品，并指导餐具、饮食习惯等方面的问题。
⑤根据上述因素及家长能够接受的情况，制订患儿每周的饮食计划，并将其记录在每日的食物记录表中，以便监测和评估各种营养物质的摄入数量。
苯丙酮尿症资料
苯丙酮尿症（PKU）疾病概况（“不食人间烟火”的小伙伴）：有这样一群孩子，他们一生下来就不能吃妈妈的奶水，而且连大米、面、肉、豆制品等含蛋白质多的食物也不能吃，他们就是被称为“不食人间烟火”的特殊孩子小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。
父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，近亲结婚者子女发病率高。
患儿出生时正常，随着进奶以后，一般在3～6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。
该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。
患儿出生时正常，随着哺乳、进食，一般在3至6个月时，逐渐出现智力、运动、发育落后，头发由黑变黄，皮肤变白等症状。
如果能得到早期诊断和早期治疗，则可以保证智力正常，但这样的一生都不能吃正常的饮食，终身需要控制蛋白的摄入。
目前该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
（头发偏黄色，皮肤很白，其实都是很漂亮的小孩儿，但是关爱中心的会长赵宁阿姨告诉我们，他们中很多人因为发现得晚或者因为费用昂贵放弃治疗而导致脑部发育不完全，智力受损赵宁同时告诉她们，如果孩子一出生就通过血液检测发现问题，并且从小控制蛋白饮食，那么这些孩子就可以避免智力损伤。
）特食的味道像泔水“其实这种病只是因为病人缺少一种酶，无法分解蛋白质中的一种氨基酸，所以他们必须吃专门为他们生产的低蛋白辅食。
我们正常人平时喜欢吃的牛奶、鸡蛋、鱼、肉、花生米以及很多好吃的蔬菜水果对他们来说就像‘毒药’，因为会影响大脑发育和身体功能。
患病的人已经很不幸了，大家应该多帮帮他们。
”吴一凡说，自己曾经看见过心雨姐姐的特殊食物，所以知道病人有多痛苦。
“他们的食物是人造淀粉做的，生的时候看起来很像大米，但是做熟之后像果冻一样是半透明的。
食物的味道非常难闻，有点酸臭味儿，如果非要形容一下，其实很像泔水。
这样的食物让我尝一口我都觉得不能接受，可是患苯丙酮尿症的孩子，从小到大都要吃这样的东西，不能吃其他食物。
苯丙酮尿症疾病详解
疾病名：苯丙酮尿症英文名：phenyl ketonuria缩写：PKU别名：苯酮尿症；苯丙氨酸羟化酶缺乏症；phenylalanine hydroxylase deficiency疾病代码：ICD：E70.1概述：苯丙酮尿症(phenyl ketonuria ，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。
在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。
本病遗传方式为常染色体隐性遗传。
临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，脑电图异常。
如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
流行病学：本病为一种典型的隐性遗传疾病，多在儿童及青少年中发病。
特点是患者尿中可排泄大量的苯丙酮酸。
病因：随着年龄的增大，摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。
出生以后，每天摄入的苯丙氨酸约为 0.5g，儿童和成人增加到4g。
其中较大部分被氧化成酪氨酸，这一过程主要依赖于苯丙氨酸羟化酶(PAH)，但也需要辅因子参与。
如果这一氧化过程发生障碍，则有苯丙氨酸在体内堆积，在此情况下，苯丙氨酸则通过其他途径进行代谢而产生苯丙酮酸有害物质。
苯丙酮尿(PKU)就是因为 PAH 活性减低或缺如而引起的一种遗传性疾病。
PAH 活性减低还可使酪氨酸受抑而使黑色素生成减少，羟苯丙酮酸酶受抑而使羟苯酮酸在体内堆积。
发病机制：正常人PAH 蛋白有折叠，并有铁结合位点。
铁结合位点结构的保持与位于与活性位点相关的 3D 结构中的第349 位的丝氨酸有关，这个位点的丝氨酸与 PAH 结构的稳定性聚合和 PAH 的催化性质也具重要性。
Fusetti 等测定了人PAH(残基 118～452)的结晶结构，发现此酶与组成催化和四聚体化区的每个单聚体以四聚体结晶出现。
在四聚体化区的特性是存在与其他单聚体相互作用的交换臂，因而形成一反平行的盘旋卷，而且明显的不对称，这是由于在导致盘旋卷螺旋的螯合区有两个交替构形所引起。
高苯丙氨酸(苯丙酮尿症)血症PPT课件
基因治疗
针对基因突变导致的苯丙酮尿症， 基因治疗是一种潜在的治疗方法， 目前仍处于研究和临床试验阶段。
预防措施
01
02
03
新生儿筛查
通过新生儿筛查程序，及 早发现并干预携带苯丙酮 尿症基因的新生儿，避免 或减少疾病的发生。
遗传咨询
为携带苯丙酮尿症基因的 家庭提供遗传咨询，帮助 他们了解疾病风险、遗传 方式及预防措施。
加强患者支持
建立患者互助组织，为患者提供心理、营养等方面的支持和帮助， 提高患者的生活质量和社会参与度。
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发病机制
患者体内苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，导致中枢神经系统受损，进而影响智力 发育和行为表现。同时，苯丙氨酸及其代谢产物还可通过其他途径对人体造成 损害。
02
临床表现与诊断
临床表现
新生儿期
通常没有症状，但可能通过新生儿筛 查发现。
非经典型PKU
可能在儿童期或青少年期出现症状， 如行为问题、学习困难、多动、癫痫 等。
发病率和危害
发病率
苯丙酮尿症是一种较为常见的遗传代 谢病，其发病率在不同地区和人群中 有所差异，但总体呈上升趋势。
危害
苯丙酮尿症对患者及其家庭造成极大 的危害，包括智力障碍、生长发育迟 缓、精神行为异常等，严重影响患者 的生活质量。
病因及发病机制
病因
苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶或其辅酶的缺陷所致，属于常染色体 隐性遗传病。
风险评估及监测
风险评估
通过基因检测、代谢筛查等手段评估患者风险。
监测手段
定期检测血液中苯丙氨酸水平、观察患者症状变 化等。
预警系统
建立预警系统，及时发现并处理并发症。
包头地区苯丙酮尿症防治分析
［ 词】 丙酮尿症 ； 治 ； 究 关键 苯 防 研
【 中图分类号】 ５ ６１ Ｒ ９．
【 文献标识码】Ｃ
Ｉ 文章编号】１ ７ － ７ １ ２ ｌ ）３ ｃ一 ６ — １ ６ ４ ４ ２ （Ｏ Ｏ Ｏ （ ）１ ８ ０
早期 或 中期判 断 胎儿 是显 性纯 合 子 、 杂合 子（ 带者）还 是 隐 携 ，
１资料 与方 法
１１一 般 资料 ．
２ ０ ～ ０ ８年筛 查 范 围覆 盖 全 市 ， ２ ０ １ ２０ 有 ５所 市 区 、 区 、 牧
矿 区医疗 单 位采 血 ， 筛 查新 生 儿 ７ ０ 共 ９０ ０例 。基本 情 况 ： 查
出 Ｐ Ｕ患儿 １ 例 ，其 中 １ 死亡 ， 例 放 弃治 疗 ， Ｋ ３ 例 ３ ９例接 受
［】 周 爱琴 ， 淑 华 ， 少 庭 ． 丙 酮 尿症 的 研 究 进 展册 ． １ 石 吴 苯 国外 医 学 ： 会 医 社 学 分 册 ， ０ ，９３： ９ ２ ２１（） ８ ． ０ ５ ［】 顾 学 范 ． 生 儿 筛 查 诊 断 的 ２ ３例 高苯 丙 氨 酸 血 症 的 诊 治及 随 访 ｆ ． ２ 新 ２ Ｊ 】
其 中 １例并发 症 死 亡 ， ３例放 弃 治疗 。
１２检 测 指 标 ．
患 儿 通 过规 范 的治疗 和 定 期监 测 随 访 ， 患儿 的身 高 、 体重 均
在 正 常儿 童标 准 范 围内 ， 营养 状 况 良好 。血苯 丙 氨 酸浓度 控 制 在 １０ ３ ０ Ｉ ｌ ， 能测 定 正 常 。详 见表 ２ 由表 ２可 ２ — ６ Ｌ ／ 智 ． ｍｏ Ｌ 。 知 ， 区和农 牧 （ ） 城 矿 区筛查 患 儿发 病率 有 明显差 异 。
１３ 实验 方 法 ．
苯丙酮尿症原理
苯丙酮尿症原理一、什么是苯丙酮尿症？苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种常见的遗传性代谢疾病，主要由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或功能异常导致体内苯丙氨酸代谢紊乱而引起的。
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，但在正常情况下其代谢产物苯丙酮应该被进一步代谢为无害的二氧化碳和水。
而在患有PKU的人群中，由于缺乏或功能异常的苯丙氨酸羟化酶无法有效地将苯丙氨酸代谢为无害物质，导致体内积累过多的苯丙酮和其他有害代谢产物，从而引起各种不良后果。
二、PKU的发生机制1. 遗传因素PKU是一种常见的遗传性疾病，主要由于遗传基因突变导致体内苯丙氨酸羟化酶缺乏或功能异常。
通常情况下，人类染色体上有两个苯丙氨酸羟化酶基因，一个来自母亲，一个来自父亲。
如果两个基因都正常，则体内苯丙氨酸可以正常代谢。
但是，如果一个或两个基因发生突变，则可能导致苯丙氨酸羟化酶缺乏或功能异常，从而引起PKU。
2. 代谢紊乱在正常情况下，人体内的苯丙氨酸应该被苯丙氨酸羟化酶代谢为无害的代谢产物。
然而，在患有PKU的人群中，由于缺乏或功能异常的苯丙氨酸羟化酶无法有效地将苯丙氨酸代谢为无害物质，导致体内积累过多的苯丙酮和其他有害代谢产物。
这些有害代谢产物会影响神经系统和身体其他组织的正常发育和功能。
三、PKU的症状1. 新生儿期大多数新生儿在出生后几天内就会出现PKU症状，包括呕吐、喂养困难、皮肤色素沉着等。
如果不及时治疗，这些症状可能会导致智力发育迟缓、行为异常等严重后果。
2. 儿童期和成年期如果未经治疗，PKU可能会导致智力发育迟缓、学习困难、行为异常、抽搐等。
此外，PKU还可能导致皮肤色素沉着、毛发稀少、呼吸道感染等其他健康问题。
四、PKU的诊断和治疗1. 诊断PKU通常可以通过筛查测试进行诊断。
新生儿在出生后几天内进行筛查测试，如果测试结果异常，则需要进一步检查是否患有PKU。
2. 治疗目前，治疗PKU的主要方法是通过控制饮食来减少体内苯丙氨酸的摄入量。
苯丙酮尿症的科普知识
苯丙酮尿症的症状 其他症状
患者可能还会表现出皮肤问题、癫痫和运动 协调障碍等症状。
这些症状的严重程度因人而异。
如何诊断苯丙酮尿症？
如何诊断苯丙酮尿症？
新生儿筛查
出生后几天内进行血液筛查，可以检测到苯丙氨 酸的水平。
大多数国家都已将苯丙酮尿症纳入常规新生儿筛 查项目。
如何诊断苯丙酮尿症？ 基因检测
通过基因检测确认是否存在PKU相关的突变基因 。
基因检测可以帮助评估家族成员的风险。
如何诊断苯丙酮尿症？ 临床症状评估
医生会根据患者的症状和家族史进行全面评估。
早期诊断有助于及时开始治疗，避免严重后果。
苯丙酮尿症的治疗
苯丙酮尿症的治疗
饮食管理
苯丙酮尿症的主要治疗方法是限制苯丙氨酸 的摄入，通常需要遵循低蛋白饮食。
苯丙酮尿症患者可能面临心理压力，良好的心理 支持和咨询能帮助他们更好地适应生活。
家庭和社会的支持也极为重要。
谢谢观看
苯丙酮尿症科普知识
演讲人：
目录
1. 什么是苯丙酮尿症？ 2. 苯丙酮尿症的症状 3. 如何诊断苯丙酮尿症？ 4. 苯丙酮尿症的治疗 5. 苯丙酮尿症的预后与生活
什么是苯丙酮尿症？
什么是苯丙酮尿症？
定义
苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传性代谢疾病，因 体内缺乏苯丙氨酸羟化酶导致苯丙氨酸无法正常 代谢。
苯丙酮尿症的预后与生活
苯丙酮尿症的预后与生活 早期干预
若能在出生后尽早接受治疗，患者通常可以正常 生活，智力发展良好。
早期干预对防止智力低下至关重要。
苯丙酮尿症的预后与生活
终身管理
苯丙酮尿症患者需终身遵循低苯丙氨酸饮食，定 期复查。
苯丙酮尿症的治疗研究进展
苯丙酮尿症的治疗研究进展【摘要】苯丙酮尿症（PKU）是一种发病率较高的先天代谢疾病，我国PKU的患病率约为1:10000，因此苯丙酮尿症的治疗研究进展一直是全世界的热点。
本文综述了苯丙酮尿症的几种治疗方法，包括传统方法和新的治疗方法，让读者对PKU的治疗研究进展有一定的认识。
【关键字】苯丙酮尿症治疗方法食疗法苯丙氨酸解氨酶大分子中性氨基酸四氢生物蝶呤基因疗法1.苯丙酮尿症的简述苯丙酮尿症（phenylketonuria,简称PKU）是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷从而引起苯丙氨酸（Phe）代谢障碍所致，对中枢神经系统有一定的损伤。
1.1 致病机理苯丙酮尿症患者血液中积累高浓度的Phe，会对脑和神经系统产生一定的损伤。
根据近几年的研究表明,血中高Phe浓度虽未影响神经元树突的形态和其生存能力,却影响了突触的形成,从而造成神经系统的损害。
此外，大多研究支持竞争抑制的观点，即浓度过高的Phe会竞争性抑制其他大分子量中性氨基酸(large neutral amino acid, LNAA) 流经脑部的血脑屏障进入大脑的过程, 从而妨碍脑部的正常发育【1】。
1.2临床类型按照PAH活性可将PKU分为以下几种类型：1.2.1 经典PKU：苯丙氨酸羟化酶PAH活性为正常人的0-0.3%，患儿对苯丙氨酸耐受量＜20mg·kg-1·d-1；1.2.2 暂时型PKU：见于极少数新生儿或早产儿，可能为苯丙氨酸羟化酶成熟延迟所致生后Phe浓度超过正常，随后逐渐恢复正常；1.2.3 轻型PKU：临床表现较轻，患儿对Phe耐受量＜50mg·kg-1·d-1；1.2.4 非典型PKU：又被称为恶性PKU，是因为PAH 辅酶BH4 缺乏导致，患儿神经系统表现较突出，常见躯干肌张力降低，四肢肌张力增高，不自主运动，顽固性惊厥发作。
苯丙酮尿症2例报告
我们于 １９ 年至 ２０ 年在本院儿保门诊中发 ９６ ００
现２ 例典型的苯丙酮尿症 （ 简称 Ｐ Ｕ） Ｋ 患儿， 并进行
收■ 日期 ｜ ０１ １ ２ ２０ ， 治医师 。 主
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江苏 预 防 医学 ２０ ０ ２年 ３月第 １ 卷 第 １期 ３
Ｊ 地 ｓ ｒｙｂｅ ，Ｍａｃ ２ ０ ， ｉ ｕｐ ｅ ｌ ａ ｄ ｒｈ，０ ２Ｖｄ ３Ｎｏ １ １ ， ．
了长期的干预治疗和随访观察 ， 现将情况报告如下
１ 资料来源与诊断标准 １１ 资料来源 为本院儿童保健门诊的 ２ ． 名患儿。
维普资讯
Ｐｎ ｅ ，Ｍａ ｃ ， Ｏ ２ Ｖｄ ｉ ｙＭ ｄ ｅ ｒｈ ２ ｏ ，
良患病率农村增长 幅度 明显高于城市 （ Ｐ＜ＯＯ ） ．１。 各学习阶段营养不 良率表现为高中生＞初中生＞小 学生。 肥胖率城市高于农村（ ＜ＯＯ ）农村中小学 Ｐ ．１， 生均控制在 ５ 以下 ， 但增长幅度 比城市大 ，００ ２ ０ 年 比１ ９ 年增长 ５．９ ， ９５ １９ 而城市增长 ２ ．４ 。 ３５ 各学 习阶段肥胖率为初中生＞高中生＞小学 生。 ３ － ｉ ￣ ． ｆ
力低下率之所 以下降， 是与小学生不需经过升学考
试即可直接进入初中有关 。控制视力低下的发生发 展必须抓住主要环节 ， 积极采取有效措麓， 使减负真
正落到实处 ， 视力低下才能得到有效控制。
沙眼和龋齿的防治效果明显 。 结果表明， 沙眼患 病率与学生健康行为形成 密切相关 ， 这说 明通过健 康教育， 改善卫生条件 ， 纠正不 良习惯 ， 不断提高学 生的 自我保健意识 ， 以药物治疗 ， 辅 是降低沙眼患病 率的关键。龋齿防治的重要措旅是坚持从早从小抓 起， 每年坚 持在小学 生中采用氟离子透人 、 氟化泡 沫、 窝沟封闭、 推广使用保健牙刷和含氟牙膏等综合 性防治措麓， 方能使龋齿患病率不断下降。 贫血患病率城乡之间差异不大 。造成贫血的主 要原 因可能是膳食结构不合理 ， 与不 良的饮食行为 有关， 如挑食 、 偏食、 厌食 等， 而随着年龄的增长 ， 特 别是青春发育期应及时补充所需热量和营养， 以利 于学生的发育成长 。 营养不 良和肥胖率均呈逐年上升趋势 ， 向着两 个极端发展 ， 这与有关报道不一致 。 说明营养不 良和 肥胖已逐渐成为影响学生身体健康的重要因素。从 营养不良和肥胖的患病率看出， 中阶段是营养不 高 良的高发期 ， 初中阶段是肥胖的高发期 ， 营养不良患 病率随着年龄的增长而增高 。 ： 提示 学生在生长发育 过程中未能及时补充所需营养， 可能是造成营养不 良的原因之一。肥胖是高血压、 高血脂 、 糖尿病的诱 发因素， 引起高度重视 。 必须 而学生肥胖多属单纯性
新生儿苯丙酮尿症的筛查与防治概况
增 加 。高 浓 度 的苯 丙 氨 酸 和 低 浓 度 的酪 氨 酸 可损 害 神 经 系 统 ， 影响脑部发育 ， 最终导致 患儿 智力低 下和 体格生 长发 育迟缓 。
苯丙 酮尿症 （ Ｐ ｈ ｅ ｎ ｙ ｌ ｋ ｅ ｔ ｏ ｎ ｕ ｒ ｉ ａ ， Ｐ ＫＵ） 是 一种 遗传 代谢 病 ， 是由于 体 内 苯丙 氨 酸 羟 化 酶 （ ｐ ｈ ｅ ｎ ｙ ｌ ａ ｌ ａ ｎ ｉ ｎ ｅ ｈ ｙ ｄ ｒ ｏ ｘ ｙ ｌ ａ ｓ ｅ ，
（ ２ ） 轻度 高苯丙氨酸血症 ： 血苯丙氨酸浓度 在 １ ２ ０ ～３ ６ ０ ｍｍｏ ｌ ／
【 关键 词】 苯 丙 酮 尿 症 ； 苯 丙氨 酸 ； 新 生儿； 疾 病 筛 查 Ｄ Ｏ Ｉ ： １ ０ ． ３ ９ ６ ９ ／ ｊ ． ｉ ｓ ｓ ｎ ． １ ６ ７ ２ － ９ ４ ５ ５ ． ２ ０ １ ３ ． ０ ７ ． ０ ４ ８ 文献标志码 ： Ａ 文章编号 ： １ ６ ７ ２ — ９ ４ ５ ５ （ ２ ０ １ ３ ） ０ ７ — ０ ８ ５ ６ — ０ ３
１ Ｐ ＫＵ 发病 机 制
Ｐ ＫＵ 是 由于 苯 丙 氨 酸 代 谢 异 常 引 起 ， 苯 丙 氨 酸 是 人 体 生 长和代谢 所必需的氨基酸之一 ， 正常情况下４ ， Ｊ Ｌ 每 天 摄 入 量 为 ２ ０ ０ ５ ０ ０ ｍｇ 。摄 人 人 体 的 苯 丙 氨 酸 约 １ ／ ３用 于 蛋 白质 的 合 成， ２ ／ ３ 在 Ｐ ＡＨ 作 用 转 变 为 酪 氨 酸 ， 再 经 过 酪 氨 酸 代 谢 途 径 合 成 黑色素 、 肾 上 腺 索 和 甲状 腺 素 等 物 质 ， 从 而 发挥 生理 作 用 。