地中海贫血的诊断方法
α地中海贫血分子诊断的基本方法
α地中海贫血分子诊断的基本方法α地中海贫血是一种与地中海地区有关系的血色素异常疾病，它是由一种遗传缺陷引起的，这种遗传缺陷会导致红细胞内的α珠蛋白链合成异常，从而引起贫血等症状。
对于怀疑患有α地中海贫血的患者，现代医学根据血样中血红蛋白的类型，使用多种方法对其进行诊断。
一、血片染色法血片染色法是一种诊断α地中海贫血的最简单的方法之一。
在此方法中，取一份受测血样，将其制成血片，然后进行染色，以观察红细胞内的颗粒。
如果血样中不含有α地中海贫血，则这些红细胞内的颗粒将像小颗粒一样紧密排列在一起，而如果血样中含有α地中海贫血，则这些颗粒会像较大的颗粒一样分散开来。
当医护人员观察到这种颗粒分散现象时，就可以初步推断该患者可能患有α地中海贫血。
二、血红蛋白电泳法血红蛋白电泳法是一种较为准确的诊断α地中海贫血的方法。
医护人员需要从血样中提取血红蛋白，并将其降解成单个珠蛋白链。
然后，将这些单个珠蛋白链进行电泳分离，将不同类型的珠蛋白链进行区分。
如果患者患有α地中海贫血，则电泳结果中可能会显示多种珠蛋白链类型，包括正常的α珠蛋白链和β珠蛋白链以及一些异常的珠蛋白链。
三、基因分析法基因分析法是一种最准确的诊断α地中海贫血的方法，可以准确地评估患者的DNA序列以及其中的基因突变。
医护人员只需从患者的血样中提取DNA，并进行PCR扩增，然后对扩增的产物进行测序。
通过分析DNA序列中存在的基因突变，医护人员可以准确地诊断患者患有α地中海贫血。
目前诊断α地中海贫血的基本方法包括血片染色法、血红蛋白电泳法和基因分析法。
在临床上，医护人员可以根据患者症状的严重程度以及患者的病史来选择适合的诊断方法。
对于患有α地中海贫血的患者，及时进行诊断和治疗将有助于避免因严重贫血引起的并发症。
除了α地中海贫血的基本诊断方法，还有一些其他的辅助诊断方法可以供医护人员参考。
这些方法可以帮助医护人员更准确地确定患者患有α地中海贫血，以及确定病情的严重程度。
血液检验红细胞参数鉴别诊断地中海贫血与缺铁性贫血的价值
血液检验红细胞参数鉴别诊断地中海贫血与缺铁性贫血的价值血液检验是一种常规的临床检查手段，它可以为医生提供大量的重要信息，帮助医生做出正确的诊断和治疗方案。
在血液检验中，红细胞参数是非常重要的指标之一，通过这些参数可以鉴别诊断不同的贫血类型，如地中海贫血和缺铁性贫血。
这对于临床医生来说具有重要的临床诊断价值。
地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病，患者主要由于β地中海贫血基因突变导致的α和β珠蛋白基因的表达异常而出现贫血症状。
而缺铁性贫血则是由于机体缺乏铁元素而导致的贫血。
这两种贫血类型在临床上往往会出现相似的症状，如乏力、头晕、气急等，因此需要通过血液检验来进行鉴别诊断。
在血液检验中，红细胞参数包括红细胞计数（RBC）、血红蛋白浓度（Hb）、红细胞压积（HCT）和红细胞平均体积（MCV）等指标是对地中海贫血和缺铁性贫血进行鉴别诊断的关键指标。
通过这些参数的测定，可以得到以下的信息。
RBC是红细胞的数量，Hb是血红蛋白的含量，HCT是红细胞比容，MCV是红细胞平均体积。
对于地中海贫血来说，由于其为一种遗传性疾病，因此患者的RBC和Hb值通常会显著减少，而HCT和MCV值也会相应减少。
这是由于地中海贫血患者的红细胞数量和红细胞内的血红蛋白浓度都会受到影响，导致红细胞比容和平均体积减少。
而对于缺铁性贫血来说，患者的RBC和Hb值也会减少，但HCT值会减少，而MCV值则会增加。
这是由于缺铁性贫血患者的红细胞内的血红蛋白浓度会减少，导致红细胞平均体积增加。
血清铁蛋白和转铁蛋白饱和度是另外两个对地中海贫血和缺铁性贫血进行鉴别诊断的重要指标。
血清铁蛋白是一种储存铁的蛋白质，其含量可以反映体内铁元素的水平。
而转铁蛋白饱和度则可以反映铁元素的利用率。
对于地中海贫血来说，患者的血清铁蛋白和转铁蛋白饱和度通常都会正常或者升高,但并不高于正常，这是因为地中海贫血患者的体内铁元素并不会受到明显的损失。
而对于缺铁性贫血来说，患者的血清铁蛋白和转铁蛋白饱和度通常会显著减少，这是因为缺铁性贫血患者的体内铁元素会受到明显的损失。
地中海贫血筛查-血液学分析
加强地中海贫血的预防和治疗
1 2 3
预防措施
推广地中海贫血的预防措施，如婚前和孕前筛查、 产前诊断等，降低疾病的发生率。
治疗方法
研究和发展新的地中海贫血治疗方法，如基因治 疗、干细胞移植等，提高治疗效果和患者的生存 质量。
医疗资源
加强地中海贫血医疗资源的建设和配置，提高基 层医疗机构的服务能力，确保患者能够得到及时、 有效的治疗和管理。
提高公众对地中海贫血的认识
普及知识
通过宣传和教育活动，提高公众对地中海贫血的认识，了解疾病 的病因、症状、治疗方法等，减少歧视和误解。
自我筛查
鼓励公众了解地中海贫血筛查的重要性，积极参与筛查活动，提高 自我保健意识。
家庭关怀
为地中海贫血患者家庭提供关怀和支持，帮助他们理解和应对疾病， 增强家庭成员之间的理解和支持。
血清铁蛋白检测
通过对血清铁蛋白的检测，可以了 解体内铁的储存情况，对于地中海 贫血的诊断具有一定的参考价值。
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地中海贫血的预防和治疗
预防措施
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婚前和孕前筛查
通过血液学分析，对有地 中海贫血风险的夫妇进行 筛查，以预防重型地中海 贫血患儿的出生。
遗传咨询
向筛查出的高风险夫妇提 供遗传咨询，解释疾病的 发生机制、遗传方式和风 险，并提供生育建议。
早期诊断
通过地中海贫血筛查活质量和预 后。
预防并发症
地中海贫血患者如果未得到及时诊断和治疗，可能导致贫 血、黄疸、脾肿大等并发症，影响生活质量。早期筛查有 助于预防这些并发症的发生。
遗传咨询
地中海贫血筛查结果可以为患者和家庭提供遗传咨询，指 导生育决策，避免将疾病遗传给下一代。
基因检测
如何检查诊断地中海贫血症
如对您有帮助，可购买打赏，谢谢如何检查诊断地中海贫血症
导语：说起贫血，相信很多朋友都知道这是怎么回事，也知道如何改善自己的贫血情况，不过您知道吗，贫血也是分类型的，比如说地中海贫血症就是其中
说起贫血，相信很多朋友都知道这是怎么回事，也知道如何改善自己的贫血情况，不过您知道吗，贫血也是分类型的，比如说地中海贫血症就是其中一种。
地中海贫血症虽然临床上并不常见的，但是危害却比较严重，所以当您出现贫血症状的时候，一定要诊断看是否是地中海贫血症。
具体如何检查诊断地中海贫血症您可以看下本文分析。
检查
1.β珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）
（1）重型外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。
骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。
红细胞渗透脆性明显减低。
HbF含量明显增高，大多>0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。
颅骨X线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。
（2）轻型成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高（0.035～0.060），这是本型的特点。
HbF含量正常。
（3）中间型外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF含量为0.40～0.80，HbA2含量正常或增高。
2.α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）
（1）静止型红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bart's含量为预防疾病常识分享，对您有帮助可购买打赏。
育儿知识-地中海贫血检查方法
地中海贫血检查方法'针对于困扰的检查，我们建议您要首先结合自家的阳性病史，来作出诊断。
地中海不是一般的贫血症状，作为直接通过基因来遗传的地中海贫血，准妈妈们需要与一些常见贫血症状相区分开，通过化的医学手段来及时断定，对于地中海贫血的检查，我们列出以下几点：1、对于轻型地中海贫血，可以进行实验室检查，成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035～0.060)，这是本型的特点。
HbF含量正常。
2、如果您的地中海贫血属于中间型，实验室检查结果为外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF含量约为0.40～0.80,HbA2含量正常或增高。
3、重型的地中海贫血，外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。
骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。
红细胞渗透脆性明显减低。
HbF含量明显增高，大多>0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。
颅骨X线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。
4、除了以上明显的地中海贫血症状，一些常见的疾病很容易误导您的判断。
常发生在身上的缺铁性贫血就很容易与轻型地中海贫血相互混淆，其临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处，故易被误诊。
但缺铁性贫血常有缺铁诱因，血清铁蛋白含量减低，骨髓外铁粒幼红细胞减少，红细胞游离原叶琳升高，铁剂治疗有效等可资鉴别。
5、还有一种传染性肝炎或肝硬化与地中海贫血的症状也很相似，因HbH病贫血较轻，还伴有肝脾肿大、黄疽，少数病例还可有肝功能损害，故易被误诊为黄疽型肝炎或肝硬化。
但通过病史询问、家族调查以及红细胞形态观察、血红蛋白电泳检查即可鉴别。
我们建议您，地中海贫血的检查一定要及时，轻型的地中海贫血症状容易与很多常见病混淆，我们希望您要通过定时的体检来鉴别出您的疾病，针对轻型，中间型，重型地中海贫血来对症治疗。
地中海贫血基因的诊断标准
地中海贫血基因的诊断标准
1、β地中海贫血。
重型：红细胞的大小不等，出现异形、碎片红细胞和有核红细胞等，网织红细胞含量出现增高的现象。
中期、晚期和幼期的红细胞占大多数。
红细胞的渗透性明显减弱，HbF的含量明显增高。
通过颅骨X光线照片可以看见颅骨内外板变薄，在骨皮质间出现骨刺的状况。
轻型：成熟红细胞有轻度的变形状态，红细胞渗透脆胜减低，血红蛋白含量增高。
中间型：外周血象和骨髓象的改变和重型的状况相同，红细胞渗透脆性降低减弱，HbA2含量正常或呈逐渐增高的状态。
2、HbH地中海贫血。
轻型：红细胞的形态有轻度改变，红纽胞渗透脆性减弱，蛋白小体呈阳性，HbA2和HbF含量正常或稍低。
中间型：外周血象和骨髓象与重型相似，红细胞渗透脆性减低，HbA2及HbF含量正常。
重型：成熟红细胞形态的改变和重型β地中海贫血相同，红细胞计数明显增高，血红蛋白中几乎全都是Hb Bart's。
β地中海贫血怎么检查呢？【健康必备常识】
β地中海贫血怎么检查呢？文章导读\n 因为我国并不是β地中海贫血的高发区，所以许多人对于这种疾病并不是很了解，但是从网上一些资料，或者一些影视剧中常常会听说这种疾病，模模糊糊的知道了一些这种疾病的危害，所以也就会比较的担心，那么，如果怀疑孩子患有这种疾病，应该怎么检查来确诊呢?1.血象Hb100～120g/L，红细胞<2.0×1012/L，红细胞大小不等，中心淡染扩大，靶形红细胞多见，呈小细胞低色素性贫血，中央浅染。
嗜碱性点彩红细胞、多嗜性红细胞、有核红细胞增加，白细胞及血小板数增加，网织红细胞增高(≤0.1)，外周血涂片红细胞异形明显，可见梨形、泪滴状、小球形、三角形、靶形及碎片。
并发脾功能亢进。
血浆及红细胞内维生素E含量显著下降，与病情呈正相关;超氧阴离子自由基增加。
2.红细胞盐水渗透性试验红细胞渗透脆性减低，0.3%～0.2%或更低才完全溶血。
根据病情的不同程度的而不同。
3.自溶试验与酸化甘油溶解试验自溶试验室在37℃孵育48小时后自发溶血的程度。
由于本试验需无菌技术及仪器，并要48小时后才可获结果，目前已少用。
不同红细胞在酸化甘油中溶解速度不同，球形红细胞比正常红细胞的溶解度快10倍以上。
本试验敏感性高，阳性率达100%，适用于初筛试验。
4.HbF测定诊断重型β珠蛋白生成障碍性贫血的重要依据。
HbF含量轻度升高(<5%)或明显增高(20%～99.6%);HbA2常降低、正常或中度增高，HbA23.5%～8.0%。
应注意鉴别，某些再生障碍性贫血、急性白血病，幼年慢性粒细胞性白。
血红蛋白电泳及地中海贫血基因联合检测对地中海贫血诊断价值
血红蛋白电泳及地中海贫血基因联合检测对地中海贫血诊断价值血红蛋白电泳是一种常规的血液检测方法，通过电泳技术分离和检测不同类型的血红蛋白，可以用于诊断各种贫血症和血液疾病。
地中海贫血是一种常见的遗传性疾病，主要发生在地中海沿岸和周边地区，因此得名。
地中海贫血主要是由异常血红蛋白基因引起的，包括α型地中海贫血和β型地中海贫血两种类型。
血红蛋白电泳结合地中海贫血基因联合检测，可以为地中海贫血的诊断提供更为准确的结果，具有重要的临床意义。
本文将从血红蛋白电泳和地中海贫血基因联合检测的原理、方法、诊断价值等方面进行探讨。
1. 血红蛋白电泳原理血红蛋白电泳是利用纸电泳、琼脂糖凝胶电泳、高效液相色谱等方法进行血红蛋白的分离和检测。
血红蛋白是红细胞内的重要蛋白质成分，携氧、释氧和运输二氧化碳的功能均与血红蛋白有关。
血红蛋白由四个亚基组成，包括两个α亚基和两个β亚基。
在血红蛋白电泳中，不同类型的血红蛋白根据电荷、大小和形状的不同会在电场中产生不同的迁移速度，从而实现分离和检测。
通过血红蛋白电泳可以鉴别正常血红蛋白、异常血红蛋白及其亚型，为各种贫血症和血液疾病的诊断提供重要依据。
二、血红蛋白电泳及地中海贫血基因联合检测方法1. 血红蛋白电泳方法血红蛋白电泳主要包括纸电泳法和琼脂糖凝胶电泳法两种方法。
纸电泳法操作简单，价格低廉，但对血红蛋白的分辨率不高，通常用于初筛。
琼脂糖凝胶电泳法分辨率高，可以鉴别各种血红蛋白的亚型，但操作较为繁琐，费时费力。
在实际应用中，根据具体情况可以选择合适的电泳方法进行检测。
2. 地中海贫血基因联合检测方法地中海贫血基因联合检测主要包括PCR扩增、DNA杂交、基因芯片分型等方法。
PCR扩增技术是目前常用的基因扩增方法，可以在体外扩增特定DNA片段，具有高度敏感性和特异性。
DNA杂交技术可以通过与特异性探针结合来检测特定基因的变异情况。
基因芯片分型技术可以同时检测多个基因位点的突变情况，具有高通量和高效率的优势。
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地中海贫血的诊断方法 Document number：BGCG-0857-BTDO-0089-2022
地中海贫血的诊断方法
B-地中海贫血的筛查和诊断主要依赖实验室检查，方法主要有：
1 血常规检测
地中海贫血的重要特征之一是小细胞低色素性贫血，如MCV≤80 fl，MCH≤25．0 Pg，则可疑为地中海贫血患者或基因携带者，可同时测定血清铁和铁蛋白，以排除缺铁性贫血。
2 红细胞渗透脆性试验(一管法)
其原理是地中海贫血红细胞膜表面粗糙、凹陷、折叠和浆膜扩展，膜与内容物之比增大，对渗透溶解的抗性增加，在0．32％(或0．36％)NaC1中溶解度降低(脆性降低)。
一管法可用于地中海贫血群体筛查。
3 血红蛋白(Hb)电泳Hb电泳
是检测地中海贫血、异常血红蛋白最常用的方法，可观察到HbE、HbH等异常血红蛋白区带，同时可定量检测HbF、HbA2的含量并区分常见类型的地中海贫血。
有研究显示MCV、Hb电泳和红细胞脆性实验三者联合检测的灵敏度可达100％，阴性预告值达100％，联合特异度可达100％，阳性预告值达100％DS。
4 高效液相色谱技术(HPLC)
原理：采用微柱法离子交换层析和梯度洗脱技术，全自动分析仪可分离血红蛋白的变异体与亚型，容易发现重型和轻型B地中海贫血。
在操作上，HPLC采用的是全血标本，不需要制备Hb液，只要将全血标本直接放在仪器上，通过电脑操作便能实现HbA、HbA2、HbF等定量检测。
优
点：所需样本量少，自动化程度高，操作简单，快速，能消除人为误差，结果准确。
HPLC也可用于胎儿脐带血的产前诊断，可诊断出重型B地中海贫血，但不能区分正常胎儿和杂合子胎儿。
近年来，地中海贫血高发地区也采用此法进行携带者检测。
5 基因诊断
近年来，随着分子生物学研究领域的不断发展，从最初的B珠蛋白基因簇限制性酶切多态性检测至目前的聚合酶链反应(PCR)技术结合其他分子生物学方法，B地中海贫血的诊断已逐步改进和完善。
基因诊断方法有下列几种：
5．1 限制性片段长度多态性连锁分析(RFLP连锁分析) 原理：DNA限制性内切酶可识别并切割DNA上特定的核苷酸序列，得到一定长度的DNA片段，而碱基的突变可导致酶切位点的丢失或形成，从而改变酶切片段的大小。
突变基因在经过相应的限制性内切酶水解后，其电泳条带的数量和大小就会发生改变，根据这些改变可判断出突变是否存在。
缺点：由于单独使用该方法，不能直接测出受试者突变基因的类型，必须结合寡核苷酸探针等技术，故其应用范围有一定限制，且操作繁琐。
如果母亲或父亲在所有的多态性位点上都为纯合子，无法用此方法进行产前诊断，或者患儿和父母所有位点上都是杂合状态，只能进行50％的排除性诊断。
5．2 探针斑点杂交技术(allele—specific oligonucleotide ASO)应用引物扩增珠蛋白基因，同时合成与正常序列和突变序列完全互补的寡核苷酸探针。
将PCR扩增产物点在尼龙膜上，分别与标记的正常和突变
的ASO探针杂交，不完全互补的探针，在一定条件下可以完全洗脱，再从放射自显影观察杂交结果。
如果两个等位B珠蛋白基因正常，仅与正常探针杂交，反之，均带有突变时，则仅与突变探针杂交。
这种检测方法快速、灵敏。
缺点：对DNA的纯度和数量要求较高，一次杂交能检测一种突变，对于具有高度异质性的B地中海贫血往往需要多次更换探针杂交，才能确定诊断，如使用同位素标记探针，还存在放射性污染等问题。
5．3 反向点杂交方法(Reverse dot blot hybridization，RDB) 与传统等位基因特异性寡核苷酸探针点杂交的基本原理相同，所不同的是：将膜上固定探针取代固定靶DNA，经一次杂交就可对未知样品中多个突变进行检测，改变了传统杂交法一次只能检测一种突变的方式。
优
点：较快速、敏感，操作简单。
缺点：只能检测已知位点突变的B地中海贫血，不能检出未知突变。
5．4 缺口PCR(gap PCR) 原理：设计三个或两对引物，即在缺失区域外侧，靠近缺失位点的位置设计一对引物，另外一个或一对引物在
缺失区域内。
在缺失区域内的引物能够在杂合子和正常人中扩增出片
段，在缺失纯合子中不能扩增。
在缺失区域外侧的一对引物，因为缺失
使相距甚远的两端DNA拉进，从而可扩增出特定的DNA片断。
从而检测出
纯合子患者，杂合子携带者。
Wang等报道用此方法对89个B珠蛋白基因
突变的检测。
5．5 扩增不应突变系统(amplification refractorymutation sys —tems，ARMS)或称等位基因特异性PCR 原理：在PCR中，针对某个点突变设计出3端碱基与目的基因的突变碱基互补的引物，PCR反应中，只
有突变的基因才有相应的扩增产物，而正常的基因则不能扩增。
从而将正常与突变的DNA区别开来。
优点：仅需微量的DNA样品(100～400 ng)，通过简单的设计，仅需同一种PCR循环体系便可同时探测常见B珠蛋白基因突变，无需PCR之后的分子杂交等过程，不需限制性内切酶及放射性核素。
缺点：特异性较低，易出现假阳性或假阴性。
有报道应用该方法进行B地中海贫血的检测。
5．6 实时荧光定量PCR(real—time PCR) 在实验过程的PCR体系中加入荧光集团，由于被测产物的数量与起始模板拷贝数直接相关，具体可以通过特定的定量PCR仪监测每次循环产生的荧光信号强度，并参照对照基因的标准曲线来定量，荧光染料能与所有的DNA相结合，不必因为模板不同而特别定制。
缺点：由于选取的相对定量和标准曲线本身存在局限性，所得结果存在误差。
国内外有报道采用该方法进行B地中海贫血的检测 ?。
5．7 单链构向多态性PCR(PCR—SSCP) 与PCR联合应用，即PCR．SSCP是一种基于单链DNA构象差别来检测未知点突变的常用方法。
原理：PCR产物在加热或变性剂下生成单链，单个核苷酸的改变即可造成DNA片断单链的改变。
根据构象不同的单链DNA在非变性聚丙烯酰胺凝胶(PAGE)条件下电泳表现不同的迁移率，电泳带用银染法显示，无放射性核素污染。
可用于检测B地中海贫血基因缺失的病人及携带者，是一种筛查未知点突变的有效方法。
缺点：当PCR产物小于200 bp．可检出70％～90％的突变率，敏感度随PCR的长度
5．8 等位基因特异性扩增技术(Allele Specific PCR，AS—PCR) 原理：针对B地中海贫血的突变类型设计特异碱基引物，根据扩增得到的
电泳带判断是否存在对应的点突变，结果清晰、准确可靠，尤适用于小
片段DNA分析，可作为快速检测携带者的筛查手段。
5．9 DNA芯片技术(DNA chip) 以反向斑点杂交为基本原理。
将预先设计好的大量核酸探针有序、高密度地显微打印在玻璃片、硅片
等固体支持物上，制成DNA微阵列。
用荧光标记的待测样品DNA、eDNA或RNA与位于芯片上的核酸探针杂交后，通过激光共聚焦荧光扫描系统检测
杂交信号强度，用特制的软件对荧光信号进行分析处理，便可得到待测
样品的遗传信息或表达信息。
优点：高通量，基因诊断可在一张芯片上
完成，适用于大面积的筛查。
缺点：设备要求及费用较高，目前难以推
广。
5．10 DNA序列测定法(DNA sequencing) 常用于分析基因的未
知或已知突变。
应用PCR扩增产物在DNA自动测序仪上进行序列分析。
该
法快速、简便、灵敏，重复性好，是基因突变检测的最直接、最准确的
方法。
5．11 荧光聚合酶链反应(Fluorescent PCR) 荧光PCR是近年发
展起来的新兴技术，它比普通的PCR敏感性高出一千倍以上。
用不同颜
色的荧光素对PCR扩增产物进行标记，在DNA测序仪上同时检测出不同颜
色、不同片段的PCR扩增产物，从而分辨正常人，杂合子和纯合子。
国外
已有报道利用荧光PCR检测B珠蛋白基因簇大片段缺失。
而国内应用荧光
PCR进行地中海贫血植入前遗传学诊断，胎儿羊水和脐带血地中海产前基因诊断，及检测单单细胞B地中海贫血基因。