第5章第1节：基因突变和基因重组
自然状态下，基因突变的频率是很低的。 －5
镰 刀 形 红 细 胞
白 化 苗
畸 形 的 雏 鸭
人 类 的 多 指
有 害 的 基 因 突 变
并指
白 化 病 患 者
高产大豆
有 利 的 基 因 突 变
高产青霉菌株
基因突变是多害少利的。
基因突变的意义 基因突变是新基因产生的途径， 是生物变异的根本来源,是生物进化 的原始材料.
有丝分裂间期和减数第一次分裂间期 2、基因突变一般发生在____________________ 期。
有害 性。 随机性，_________ 有性 生殖的过程中， 4、基因重组是指在生物体进行______
控制不同性状的基因的重新组合。
5. 下图所示某一红色链孢霉合成精氨酸过程：
基因Ⅰ 基因Ⅱ 基因Ⅲ
思考：突变后的基因会遗传给后代么？
基因突变的时间
想一想基 因突变一般会 发生在什么时 侯呢？
DNA复制时期
有丝分裂的间期和减 数第一次分裂间期
基因突变的原因
物理因素：X射线、激光等 （1）外因： 化学因素：亚硝酸、碱基类似物等 生物因素：病毒、某些细菌等 （2）内因： 碱基对发生变化
基因突变的类型：
基 概念 由DNA分子中发生碱基对的 替换、增添 、缺失 ， 而引起基因 结构 的改变 本质 基因的分子结构发生改变 因 突 实例 镰刀型贫血症； 变 结果 形成等位 基因（产生新的 基因） 时期 在DNA复制过程（有丝分裂的 间 期和减数分裂 的 间 期） 不定向性 特点 普遍性、随机性、低频性、 、 多害少利性 ； 类型 自然突变、人工突变 物理 因素、_____ 化学 因 原因 自身因素；外在因素（______ 素、 生物 _____因素） 意义 生物变异的 根本来源；是生物进化的原始材料；
氨基酸
正常
异亮氨酸 精氨酸
碱基对缺失
DNA
mRNA 氨基酸
· · ·A · · ·T · · ·A
C C G C· · · ① G G C G· · ·② C C G C· · ·
苏氨酸 丙氨酸
基因突变的结果
aA
a Aa A
A Aa a
一个基因突变后产生的是它的等位基因
基因突变是染色体的某一位点上基因 的改变,使一个基因变成它的等位基因 （A→a或a→A）,不改变染色体上基因的数 量，只改变基因的内部结构，并且通常会 引起一定的表现型的变化.
酶Ⅰ
某化合物 鸟氨酸
酶Ⅱ
瓜氨酸
酶Ⅲ
精氨酸
⑴在一次实验中，经测定只发现鸟氨酸和瓜氨酸， 而没有精氨酸。产生此现象的可能原因是 （ 基因Ⅲ发生突变，酶Ⅲ缺乏 ） 致使（ 不能形成精氨酸 )
⑵如果酶Ⅰ和酶Ⅲ正常，酶Ⅱ活性丧失则能否合成 鸟氨酸和精氨酸? ( 能合成鸟氨酸不能合成精氨酸 ） 原因是（ 酶Ⅱ失活，鸟氨酸不能合成瓜氨酸，因 此精氨酸的合成缺乏原料。 )
二、基因重组
“一母生九仔，连母十个样”这种差异怎 么造成的？
基因重组的概念
在生物体进行有性生殖的过程中，控 制不同形状的基因的重新组合
基因重组发生时期
减数第一次分裂后期
非同源染色体上的非等位基因自由组合
B
b
Ab 和 aB
B b
AB 和 ab
减数第一次分裂前期（四分体时期） 同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换
第五章基因突变及其其他变异
第1节 基因突变和基因重组
问题探讨
三位同学在抄写英语句子“THE CAT SAT ON THE MAT (猫坐 在草席上) ”时，分别抄成了以下的句子： THE KAT SAT ON THE MAT THE HAT SAT ON THE MAT 与原来的句子相比较，意思发生了什么变化呢？ 假如在DNA分子的复制过程中，发生了类似的错误，DNA分子 所携带的遗传信息将会发生怎样的变化？ 这样的变化可能对生物体产生什么影响？
氨基酸 蛋白质
谷氨酸 正常
缬氨酸 异常
直接原因
谷氨酸→缬氨酸
镰刀型细胞贫血症是由 病因： 一种遗传病。
引起的 DNA分子中碱基对替换
[探究] DNA分子中的碱基对有哪几种变化，从 而导致基因结构的改变？
DNA片段
A A T C C G C T T A G G C G
CC CC GG CC A T C C G C 缺失 A T GG GG CC GG T A T A G G C G 碱基对的增添、缺 失或替换，改变了 基因的结构。
3.5kg 3.5kg 7kg 想一想：上述甘蓝品种的引种过程中，有没有变异现 象的发生？ 这种变异性状能遗传给子代吗？为什么? 分析：是环境因素引起的 ，自身的遗传物质没有 改变。
红 花 的 后 代 变 成 了 蓝 紫 色
蓝紫色花的
后代仍是蓝紫色
上述变异性状的后代 为何仍然是蓝紫色花呢？
遗传物质发生了改变
5、下列有关基因突变的说法，不正确的是 A. 自然条件下，一种生物的突变率是很低的 B. 生物所发生的基因突变一般都是有利的 C. 基因突变在自然界的中广泛存在 D. 基因突变可产生新的基因，是生物变异的 主要来源
B
6、 利用激光对DNA进行修复，生物学上称之为 A. 基因突变 B. 基因重组 A C. 基因互换 D. 染色体变异
A T C A C C G G C C T A G T G G C C G G
（二）基因突变的概念
1、概念： DNA分子中发生碱基对的替换 ____、 增添 缺失 ，而引起的基因结构 ____和_____ ________的改变。
探究：碱基对增添会导致蛋白质的结构改变吗？
正常
碱基对改变
· ·A T C C G C · · · · · ·A T T C G C· · · DNA · · · ·T A G G C G · · ·· · ·T A A G C G· · mRNA
基因突变 本质 结果 基因的分子结构发生改变。
基因重组 不同基因的重新组合。
产生了新基因，出现了新性状。 不产生新基因，而是产生新的基因型， 使不同性状重新组合。 细胞分裂间期 由于外界理化因素或自身生 理因素引起的碱基对的替换、 缺失或增添 外界环境条件的变化和 内部因素的相互作用。 新基因产生的途径，是生物 变异的根本来源,是生物进化 的原始材料。 突变频率低，但普遍存在 减数第一次分裂前期的四分体时期 的交叉互换； 减数第一次分裂后期，非同源染色 体上的非等位基因自由组合。 有性生殖过程中进行减数分裂形 成生殖细胞。 是生物变异的重要来源，是形成生 物多样性的重要原因，对生物的进 化也具有重要的意义 有性生殖中非常普遍
（1）自然突变：自然发生的。 例如： 果蝇的白眼
肉质牛和产奶多的牛
（2）诱发突变：人为条件下产生的。
DNA
复制
DNA 内因： 碱基变化 引起 物理因素 差错 外因： 化学因素 生物因素
脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序改变 碱基对的替换、增添、缺失 基因结构发生改变 遗传信息改变 产生等位基因（A1 a1、a2……）
7. 下图中，基因A与a1a2a3之间的 关系，不能表现的是 ( A. 基因突变是不定向的
a1
D )
A
a2 a3
B. 等位基因的出现是基因突变的结果
C. 正常基因与致病基因可以转化 D. 图中基因的遗传遵循自由组合定律
二、填空题
缺失 ， 1、DNA分子中发生碱基对的替换、增添和_____
而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。 3、基因突变的特点有普遍性，低频性，不定向性，
基 因 重 组
概念 在生物体进行 有性 生殖的过程中，控制不同性 状的 基因 的重新组合。本质 不同基因的重新组合 实例 一母生九者，连母十个样； 结果 产生新的 基因型（未改变基因种类）
时期 减数第一次分裂 前 期（即四分体时期）、减 数第一次分裂 后 期； 特点 普遍性、频率相对较 高 ；
类型 ①非 同源染色体上的 非等位 基因之间自由组合 ②同源染色体上的 非 姐妹染色单体之间交叉互 换； 意义 生物变异的 主要 的来源；为生物的进化提供材 料；
基因重组是通过有性生殖来实现的
基因重组的特点
两个亲本的遗传物质差距越大，基因 重组的类型就越多
基因重组的意义
是生物变异的来源之一 是形成生物多样性的重要原因 对生物的进化也具有重要的意义
8、基因突变的应用
诱变育种: （1）常用的方法： 物理因素：X射线、r射线、紫外线等 化学因素：亚硝酸、硫酸二乙酯等 （2）优点： 提高突变频率，创造新性状，培育优良 品种. （3）遇到的问题 1、成功率低 2、有利个体不多，需大量处理材料
生物界中的变异现象
什么叫“生物的变异”？ 生物体亲代和子代之间以及 子代个体之间性状的差异性。
变异能否遗传？
资料：在北京培育的优质甘蓝品种，叶球最大的有3.5KG，当 引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强，叶 球可重达7KG左右。但再引回北京后，叶球又只有3.5KG。
甘蓝
拉萨
北京
批判性思维：
有人认为，自然条件下基因突变率很低，而且 大多数基因突变对生物体是有害的，因此，它不 可能为生物进化提供原材料。你认为这样的看法 正确么？为什么？
这种看法不正确。对生物个体而言，发生自然突 变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个 体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产 生的突变还是很多的，其中有不少是有利突变，对生 物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进 化提供原材料。
[探究]正常血红蛋白究竟出了什么问题？
1 2 3 4 5 6 7 8
缬氨酸—组氨酸 —亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—赖氨酸
（正常血红蛋白）
缬氨酸—组氨酸 —亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸—赖氨酸
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高中生物人教(2019)新教材必修2课件：第5章第1节 基因突变和基因重组
-22-
第1节 基因突变和基因重组
课前篇自主预习 课课堂堂篇篇探探究究学学习习
探究点一
探究点二
探究点三
活学活练 1.野生型豌豆子叶黄色(Y)对突变型豌豆子叶绿色(y)为显性。Y基 因和y基因的翻译产物分别是SGRY蛋白和SGRy蛋白。两种蛋白质 都能进入叶绿体,它们的部分氨基酸序列如下图所示。SGRY蛋白 能促使叶绿素降解使子叶由绿色变为黄色;SGRy蛋白能减弱叶绿 素降解,使子叶维持“常绿”。下列叙述正确的是( )
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第1节 基因突变和基因重组
探究点一
探究点二
探究点三
课前篇自主预习 课课堂堂篇篇探探究究学学习习
答案:B 解析:图中存在3处突变,①处氨基酸由T变成S,②处氨基酸由N变成 K,可以确定是基因中的碱基发生了替换,③处多了一个氨基酸H,可 以确定是发生了碱基的增添;SGRY蛋白的第12位和第38位氨基酸 所在的区域的功能是引导该蛋白进入叶绿体,根据题意,SGRy蛋白 和SGRY蛋白都能进入叶绿体,说明①②处的变异没有改变该蛋白 质降解叶绿素的功能,所以突变型的SGRy蛋白功能的改变是由③ 处变异引起的。黑暗条件会影响叶绿素的合成,此条件下突变型豌 豆子叶的叶绿素含量可能会改变。
生物因素:某些病毒的遗传物质。 作用机理:影响宿主细胞的 DNA 等。 (2)内因:DNA复制过程中,基因内部脱氧核苷酸的种类、数量或排 列顺序发生局部的改变,从而改变了遗传信息。
-18-
第1节 基因突变和基因重组
探究点一
探究点二
探究点三
课前篇自主预习 课课堂堂篇篇探探究究学学习习
2.基因突变对蛋白质的影响
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第1节 基因突变和基因重组
5.基因突变的原因 (1)外因[连一连]
基因突变和基因重组优质课
思考：突变后的基因会遗传给后裔么？
（四）基因突变的时间
DNA复制时期
有丝分裂的间期 减数第一次分裂 间期
想一想:基因 突变一般会发 生在什么时侯 呢？
基因突变若发生在配子中（减数分裂时产 生）将遵照遗传规律传递给后裔。
若发生在体细胞（有丝分裂），普通不能 遗传。有些植物体细胞发生基因突变，能 够通过无性繁殖传递。人体某些体细胞的 基因（原癌基因和抑癌基因）突变，有可 能发展成癌细胞。
哼…
（一）基因突变的实例 镰刀型细胞贫血症
资料：1910年，一种黑人青年到医院看病，检查发现他患的是 当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，他的红细胞不是正常 的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，人们称这种病为镰刀型细胞贫 血症。这种病患者一旦缺氧，红细胞变成长镰刀型。病重时， 红细胞受机械损伤而破裂的现象，引发严重贫血而造成死亡。
发生 时间 及原 因 条件
意义
发生 可能
细胞分裂间期 由于外界理化因素或本身生 理因素引发的碱基对的替代、 缺失或增添
减数第一次分裂前期的四分体时期 的交叉交换；
减数第一次分裂后期，非同源染色 体上的非等位基因自由组合。
外界环境条件的变化和 内部因素的互相作用。
新基因产生的途径，是生物 变异的根原来源,是生物进化 的原始材料。
b
Ab 和 aB
B
B
AB 和 ab
b
减数第一次分裂前期（四分体时期）同源染 色体上的非姐妹染色单体之间的交叉交换
B
b
bB
bB
（三）基因重组的特点 1、变异概率高，几乎100%
2、只有通过有性生殖过程才干实现的。 3、两个亲本的遗传物质差距越大，基 因重组的类型就越多。
思考与讨论 （P83） 1.2 23种精子；2 23种卵细胞。 2.需要有246+1个个体；不可能。
（四）基因突变的时间
DNA复制时期
有丝分裂的间期 减数第一次分裂 间期
想一想:基因 突变一般会发 生在什么时侯 呢？
基因突变若发生在配子中（减数分裂时产 生）将遵照遗传规律传递给后裔。
若发生在体细胞（有丝分裂），普通不能 遗传。有些植物体细胞发生基因突变，能 够通过无性繁殖传递。人体某些体细胞的 基因（原癌基因和抑癌基因）突变，有可 能发展成癌细胞。
哼…
（一）基因突变的实例 镰刀型细胞贫血症
资料：1910年，一种黑人青年到医院看病，检查发现他患的是 当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，他的红细胞不是正常 的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，人们称这种病为镰刀型细胞贫 血症。这种病患者一旦缺氧，红细胞变成长镰刀型。病重时， 红细胞受机械损伤而破裂的现象，引发严重贫血而造成死亡。
发生 时间 及原 因 条件
意义
发生 可能
细胞分裂间期 由于外界理化因素或本身生 理因素引发的碱基对的替代、 缺失或增添
减数第一次分裂前期的四分体时期 的交叉交换；
减数第一次分裂后期，非同源染色 体上的非等位基因自由组合。
外界环境条件的变化和 内部因素的互相作用。
新基因产生的途径，是生物 变异的根原来源,是生物进化 的原始材料。
b
Ab 和 aB
B
B
AB 和 ab
b
减数第一次分裂前期（四分体时期）同源染 色体上的非姐妹染色单体之间的交叉交换
B
b
bB
bB
（三）基因重组的特点 1、变异概率高，几乎100%
2、只有通过有性生殖过程才干实现的。 3、两个亲本的遗传物质差距越大，基 因重组的类型就越多。
思考与讨论 （P83） 1.2 23种精子；2 23种卵细胞。 2.需要有246+1个个体；不可能。
基因突变和重组
这种变化可否遗传?
归纳概念
内涵: DNA分子中发生的碱基对的替换、增添和缺失； 外延: 基因突变某一个基因内部碱基对种类和数目的变化，基因的数目和位置并未改变。 思考： 1、DNA分子中任何一处碱基对的替换、增添和缺失都能称为基因突变吗？ 2、发生基因突变的三种类型对蛋白质的影响程度都是相等的吗？
②产生新基因
引发生物变异
为进化提供原始材料
二 基因重组
“一母生九仔，连母十个样”，这种个体的差异，主要是什么原因产生的?
基因重组
（二）、基因重组的概念和类型: 1、概念:在生物进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因的自由组合.
2、类型①基因的自由组合:减I后期时，随着非同源染色体的组合，非等位基因也自由组合。
知识回顾： 什么叫基因？什么叫遗传信息？ 基因与染色体、DNA关系如何？ 基因是具有遗传效应的DNA片段，基因中的脱氧核苷酸排列顺序（碱基顺序）就代表遗传信息。不同的基因，脱氧核苷酸的排列顺序（碱基顺序）不同 DNA是染色体的组成成分，染色体是基因的载体。
表现型
基因型
+ 环境条件
不遗传的变异（如：晒黑的脸色）
DNA的碱基对发生改变后，可能不引起生物性状改变的情况
①发生替换的密码子仍决定原来氨基酸 ②发生改变的生物基因型由AA→Aa ③发生替换后氨基酸改变了，但并影 响蛋白质的功能 ④发生改变的细胞并不表达该基因 ⑤改变发生在非基因片段
跟踪训练 1、若某基因原为303对碱基，现经过突变，成为300个 碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋 白质分子相比较，差异不可能为（ ） A．只相差一个氨基酸，其他顺序不变 B．长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变 C．长度不变，但顺序改变 D．A、B都有可能 2、在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对，则（ ） A.不能转录 B.不能翻译 C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变 D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变
归纳概念
内涵: DNA分子中发生的碱基对的替换、增添和缺失； 外延: 基因突变某一个基因内部碱基对种类和数目的变化，基因的数目和位置并未改变。 思考： 1、DNA分子中任何一处碱基对的替换、增添和缺失都能称为基因突变吗？ 2、发生基因突变的三种类型对蛋白质的影响程度都是相等的吗？
②产生新基因
引发生物变异
为进化提供原始材料
二 基因重组
“一母生九仔，连母十个样”，这种个体的差异，主要是什么原因产生的?
基因重组
（二）、基因重组的概念和类型: 1、概念:在生物进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因的自由组合.
2、类型①基因的自由组合:减I后期时，随着非同源染色体的组合，非等位基因也自由组合。
知识回顾： 什么叫基因？什么叫遗传信息？ 基因与染色体、DNA关系如何？ 基因是具有遗传效应的DNA片段，基因中的脱氧核苷酸排列顺序（碱基顺序）就代表遗传信息。不同的基因，脱氧核苷酸的排列顺序（碱基顺序）不同 DNA是染色体的组成成分，染色体是基因的载体。
表现型
基因型
+ 环境条件
不遗传的变异（如：晒黑的脸色）
DNA的碱基对发生改变后，可能不引起生物性状改变的情况
①发生替换的密码子仍决定原来氨基酸 ②发生改变的生物基因型由AA→Aa ③发生替换后氨基酸改变了，但并影 响蛋白质的功能 ④发生改变的细胞并不表达该基因 ⑤改变发生在非基因片段
跟踪训练 1、若某基因原为303对碱基，现经过突变，成为300个 碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋 白质分子相比较，差异不可能为（ ） A．只相差一个氨基酸，其他顺序不变 B．长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变 C．长度不变，但顺序改变 D．A、B都有可能 2、在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对，则（ ） A.不能转录 B.不能翻译 C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变 D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变
基因重组
发生 时间 及原 因 条件
意义
发生 可能
思维拓展 不同生物的可遗传变异来源： 病毒—— 基因突变 原核生物—— 基因突变
真核生物—— 基因突变、基因重组、 染色体变异
最新款的摩托车
谁能告诉我这是ＷＨＡＴ？
谁能告诉我这是ＷＨＡＴ？
第2节 基因工程及其应用
基因工程：即 基因拼接技术或DNA重组技术 。
1、常用的受体细胞： 大肠杆菌、枯草杆菌、酵母菌、动植 物细胞等 2、常用微生物作受体细胞的原因： 微生物增殖快、代谢快、目的产物多
第四步:
目的基因的检测和表达
一般检测： 标记基因是否表达
1、基因工程与作物育种
抗虫转基因植物
生长快、肉质好的转基因 鱼(中国)
乳汁中含有人生长激素的 转基因牛(阿根廷)
通俗的说，就是按照人们的意愿，把一种生物的某 种基因提取出来，加以修饰改造，然后放到另一种 定向 地改造生物的 遗传性状 。 生物的细胞里，
原 理： 基因重组 操作水平：DNA分子水平 结 果：定向地改造生物的遗传性状， 获得人类所需要的品种。
1、基因工程的
“ ”
来源:
指“
限制性核酸内切酶 ”
主要存在于微生物
转鱼抗寒基 因的番茄
转黄瓜抗青枯病基因的甜椒
2、基因工程与药物研制
许多药品的生产 是从生物组织中提取 的。受材料来源限制 产量有限，其价格往 往十分昂贵。
我国生产的部分基因 工程疫苗和药物
微生物生长迅速，容易控制，适于大规模工 业化生产。若将生物合成相应药物成分的基因导 入微生物细胞内，让它们产生相应的药物，不但 能解决产量问题，还能大大降低生产成本。
转基因食品
安全吗?!
用转基因的植物生产药物
高中生物人教版2019必修2第5章第1节基因突变和基因重组课件54张
A3……或a1、a2、a3……,这说明基因突变具有 不定向性 的特点。基因突变
还有
普遍性和低频性
等特点。
任务活动
(3)Ⅰ突变后合成的多肽链中氨基酸顺序 是 天冬氨酸—酪氨酸—甘氨酸—甲硫氨酸 ,在Ⅰ突变点附近再丢失 2 个
碱基对对多肽链的氨基酸排列顺序影响最小。
(4)Ⅱ突变后合成的多肽链中氨基酸顺序 是 天冬氨酸—亮氨酸—色氨酸—酪氨酸 。由此推断,基因突变一定会导致生
任务活动
例4 （不定选）如图5-1-4表示发生在细胞内DNA上的一种碱基对的改变方式,
下列叙述正确的是 (ABD)
A.这种改变不一定会引起生物性状发生改变 B.该DNA的结构一定发生了改变 C.该DNA的热稳定性一定发生了改变 D.该细胞内不一定发生了基因突变
图5-1-4
任务活动
[解析] 该DNA的碱基序列发生了改变,但是这种改变可能发生在相邻基因间的 没有遗传效应的DNA片段上,因此该细胞内不一定发生了基因突变,又因为密 码子具有简并性,基因突变不一定会导致生物性状的改变,A、D正确; 该DNA上碱基对发生了改变,DNA的结构一定发生了改变,B正确; T—A变为A—T,DNA分子两条链之间的氢键数目没有发生改变,该DNA的热稳 定性不变,C错误。
2.基于基因突变和基因重组的意义,形成
3.分析细胞癌变的原因,选择健 初步的生命进化观和适应观。
康的生活方式,远离致癌因子。
3.基于对细胞癌变原因的分析,选择健康
4.阐明基因重组的意义。
的生活方式,远离致癌因子。
预习梳理
一、基因突变的实例 1.镰状细胞贫血 (1)镰状细胞贫血的病因 ①直接原因:在组成血红蛋白分子的肽链上,发生了 氨基酸 的替换。 ②根本原因:编码血红蛋白的基因的 碱基序列 发生了一个碱基的替换。
基因突变和基因重组ppt课件
一、基因突变的实例
思考·讨论
正常人
镰状细胞贫血患者
碱基对 T
根本原因：
DNA
替换
A
基因层面
转录
mRNA
A
U
翻译
氨基酸 蛋白质
谷氨酸 正常
缬氨酸 异常
直接原因： 蛋白质层面
一、基因突变的实例
思考·讨论
3．如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？所 对应的性状呢？
【答案】如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列也会发 生改变，所对应的性状肯定会改变。
本质
发生 时间 原因
基因突变
基因结构改变，产生 新基因、可能会产生新性状
分裂间期
自然突变、诱发突变
基因重组
不同基因的重新组合，产生新 的基因型，使不同性状重新组合
减I（前期、后期）
自由组合；互换
特点 意义
普遍性、随机性、低频性、 不定向性。
变异的根本来源，为进化 提供原材料
有性生殖生物中普遍存在
变异的来源之一，对进化有 重要意义
取得了极大的经济效益。
讨论
1.航天育种的生物学原理是什么？ 基因突变
2.如何看待基因突变造成的结果？
基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直 接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利， 也可能既无害也无益。
一、基因突变的实例
镰状细胞贫血
镰状细胞贫血(也叫镰刀型细胞贫血症)是一种遗传病。正常 人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰状细胞贫血患者的红细胞 却是弯曲的镰刀状这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血， 严重时会导致死亡。
一、基因突变的实例
镰状细胞贫血
基因突变和基因重组课件
叁
结 果：
基因工程又叫做基因拼接技术或DNA重组技术。通俗的说，就是按 照人们的意愿，把一种生物的某种基因提取出来，加以修饰改造，然 后放到另一种生物的细胞里，定向地改造生物的性状。
1. 提取目的基因 2. 目的基因与运载体结合 3. 将目的基因导入受体细胞 4. 目的基因的检测和表达
基因工程的基本操作步骤：
三．基因重组发生的时期
○ 在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新 组合。 一．在减数第一次分裂前期：同源染色体中非姐妹染色单体 上的等位基因间的交叉互换 二．在减数第一次分裂后期：非同源染色体上的非等位基因 的自由组合
C
基因重组能够发生在下列哪种生物中（） 原核生物 病毒 熊猫
单击此处添加正文， 文字是您思想的提炼， 为了演示发布的良好 效果，请言简意赅地 阐述您的观点。
1. 基因突变的原因
2. 基因突变的特点
3. 基因突变的意义
○ 外界因素： ○ 内在因素：
● 普遍性、随机性、不定向性、低频性和多害少利性。 1. 是新基因产生的途径； 2. 是生物变异的根本来源； 3. 是生物进化的原材料。 • 物理因素、化学因素和生物因素 • 偶尔会出现复制出错
三．下列哪种情况能产生新的基
C
因( )
A
B
C
D
01 B
02 果蝇约有104对基因，假定 每个基因的突变率都是105，一个大约有109个果蝇 的果蝇群，每一代出现的 基因突变数是( )
03 A 2×109
B
04 C 2×107
D
2×108
108
2×104×10-5×109＝
2×108个。
8. 诱变育种的应用 原理： 方法： 实例： 利 用 优物 点理 ：因 素 或 化 学 因 素 处 理 生 物 缺点：
第五章 第1节基因突变与基因重组
C T C T C G A G A G A T T C T C T A A G A G
C T T C T C 替换 C G A A G A G G
增添
C T A T C T C G A T A G A G
(一) 基因突变的概念
由于DNA分子中发生碱基对的增添，
缺失或替换，而引起的基因内部结构的
改变。
这种变异性状能遗传给子代吗？为什么?
上述变异性状的后代 为何仍然是蓝紫色花呢？
2、生物变异的类型
⑴不可遗传的变异（仅由环境变化引起） ⑵可遗传的变异（由遗传物质的变化引起） 基因突变 基因重组
染色体变异
三位同学在抄写英语句子“The cat sat on the mat.”(猫坐在草席上） 时，分别抄成了以下句子，请将抄写 的句子与原句进行比较，看看出了什 么差错，意思发生了哪些变化(分组讨 论）： ①The cat sat on the cat. ②The mat sat on the cat. ③The cat on the mat.
基因突变的结果
a
a a
A a
一个基因突变后产生的是它的等位基因
思考与讨论
1、发生了基因突变，遗传性状一定改变吗？
2、如果体细胞发生突变，该性状会不会遗传
给后代？
3 、如果生殖细胞发生突变，该性状会不会遗
传给后代？
基因突变的时间
DNA复制时期
有丝分裂的间期和减数第 一次分裂前的间期
基因突变一般 会发生在什么 时侯呢？
基因重组能否产生新的基因?
基因突变和重组引起的变异有什么区别
1．基因突变： 内部结构 能产生 基因_________改变，它________新的基因 细胞分裂间期(DNA复制时) 发生时期：________________________ 特点:①普遍性、②随机性、③_________、 ④多数有害、⑤不定向性。 2．基因重组： 基因重新组合 不产生 控制不同性状的_____________，_______新 基因型 基因，可形成新的________。 减数分裂 发生时期:____________________________ 特点:__________
第5章 基因突变及其他变异(背诵版)
第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组[必备知识]1．镰状细胞贫血形成的直接原因：血红蛋白分子结构的改变；根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变。
2．DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。
(P81) 3．基因突变一定会导致遗传信息、mRNA(含密码子)的改变；但生物性状不一定改变，原因是密码子具有简并性，当密码子改变，对应氨基酸不一定改变。
(P81“思考·讨论”)4．基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中，一般不能遗传给后代，但有些植物的体细胞发生了基因突变，可通过无性生殖传递。
(P81)5．基因突变的时间：通常发生在有丝分裂前的间期或减数分裂前的间期。
6．基因突变的特点(1)普遍性：发生于一切生物中(原核生物、真核生物、病毒)；(2)随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位；(3)不定向性：可以产生一个或多个等位基因；(4)低频性。
(P83)7．基因突变的结果：产生原基因的等位基因。
8．基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
(P84)9．基因重组包括发生在减数分裂Ⅰ前期的互换及发生在减数分裂Ⅰ后期的自由组合。
另外，基因工程、肺炎链球菌的转化也属于基因重组。
(P84)[重要图解]结肠癌发生原因简化模型(1)人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。
(2)癌细胞与正常细胞相比，具有以下特征：能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。
(P82)[易错提醒]错点1：误认为“DNA中碱基对的增添、缺失和替换就是（一定会发生）基因突变”精析：基因是具有遗传效应的DNA片段，但DNA中碱基对的改变可发生在有遗传效应的区段（基因），也可发生在不具有遗传效应的DNA片段。
基因突变与基因重组(超详细版)
……亮氨酸 丝氨酸 精氨酸 组氨酸 亮氨酸……
DNA片段中某一位点插入或丢失3或3的倍数碱基对时，往往只是 影响该位点的遗传信息，该位点后面的遗传信息一般都不变。
珠蛋白基因（地中海贫血症）正常基因
……ACC TCC AAA TAC CGT TAA ……
非模板链
……TGG AGG TTT ATG GCA ATT……
畸
形
的
有
雏
害
鸭
的
基
人类的并指
因
人
突
类
变
的
多
指
镰刀形红细胞
有 利 的 基 因 突 变
水稻：倒伏→抗倒伏
易病→抗病
突变性状的有害性和有利性取决于是否适应环境
1
4
7
10 13 100 103 106
A.第6位的C被替换为T
B.第9位与第10位之间插入1个T
C.第100、101、102位被替换为TTT
D.第103至105位被替突变能产生新的基因， 通常是其等位基因。
A→a
基因突变改变基因的数量吗？ 不改变
（三）基因突变的时间
上述无毛猫这样的变异能遗传给子代吗？为什么? 能 与自身的遗传物质有关。
不可遗传变异： 由环境的影响造成，
变
不受遗传物质控制
异 可遗传变异：由于生殖细胞内遗传物质
的改变所引起的变异。
三种来源:
基因突变 基因重组 染色体变异
一、基因突变
我帅呆了！
哼…
（一）、基因突变的实例
1904年，芝加哥的james Herrick医生接待了一名患 有严重贫血的黑人大学生，对病人做血液检查时发现， 红细胞在显微镜不是正常的圆饼形，而是又长又弯的 镰刀形，称镰刀型细胞贫血症。这样的红细胞容易破 裂，使人患溶血性贫血，严重时甚至导致死亡。