FISH检测乳腺癌Her2基因状态
乳腺癌her2基因fish检测判读标准
HER2基因荧光原位杂交(FISH)检测是乳腺癌诊断和治疗中的重要方法。
HER2基因在某些乳腺癌患者中会发生扩增，导致肿瘤的侵袭性增强。
FISH检测可以检测HER2基因是否存在扩增，从而指导患者的治疗方案。
HER2基因FISH检测的判读标准通常基于以下几个方面：
1. HER2基因信号数:在FISH图像中，HER2基因通常呈现为成簇的红色信号和一个绿色的对照信号。
根据判读标准，红色信号的数量应该与绿色信号的数量相等或更多。
如果红色信号的数量少于绿色信号的数量，则可能表示HER2基因没有扩增或扩增程度较低。
2. HER2/CEP17比值:FISH图像中，HER2基因和CEP17(17号染色体的特定区域)通常会同时呈现为红色和绿色信号。
通过计算HER2信号和CEP17信号的比值，可以估算出肿瘤细胞中HER2基因的拷贝数。
如果比值大于等于2.0，则通常表示HER2基因存在扩增；如果比值小于2.0，则通常表示HER2基因没有扩增或扩增程度较低。
3. 平均HER2信号强度:除了计算HER2/CEP17比值之外，还可以单独评估HER2基因的平均信号强度。
如果平均信号强度明显高于背景噪声，则可能表示HER2基因存在扩增；如果平均信号强度与背景噪声相当或较低，则可能表示HER2基因没有扩增或扩增程度较低。
需要注意的是，FISH检测结果的判读应由经验丰富的实验室技术人员进行，并结合其他临床和病理学信息来综合评估患者的病情。
此外，不同的实验室和检测方法可能会有不同的判读标准，因此在比较不同实验室的结果时需要谨慎。
FISH用于乳腺癌患者Her2检测的临床研究的开题报告
FISH用于乳腺癌患者Her2检测的临床研究的开题报告题目：FISH技术在乳腺癌患者Her2检测中的应用引言：乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤之一，而Her2是一种与乳腺癌高度相关的分子标记物。
Her2是人类表皮生长因子受体家族中的一员，与该家族中其他成员类似，其激活可以促进细胞生长、增殖、分化以及存活。
Her2阳性乳腺癌患者通常有更恶性的临床表现和预后不佳的趋势，而Her2阴性乳腺癌患者则通常表现出更佳的临床预后。
因此，准确地检测Her2在乳腺癌患者中的表达水平对于指导临床治疗选择以及预后判断具有重要意义。
文献回顾：目前，常用的检测Her2的方法有免疫组化（IHC）和荧光原位杂交（FISH）两种。
虽然IHC是最常见的方法，但是IHC结果的可靠性存在一定的局限性，因为IHC结果受到多种因素的影响，如实验条件、抗体品质等。
相比之下，FISH方法可以通过检测单个基因的拷贝数或染色体区域的拷贝数来定量检测Her2基因的表达水平，具有更高的准确性和稳定性。
许多研究已经发现FISH方法对于Her2在乳腺癌患者中的检测是可靠和有效的，一些研究还显示FISH方法比IHC方法更具有准确性。
研究目的：本研究旨在探讨FISH技术在乳腺癌患者Her2检测中的应用，并评估其效度和可靠性。
研究内容：1、收集乳腺癌患者的样本，进行FISH检测，得出Her2基因的表达水平和拷贝数。
2、将FISH结果与IHC结果进行比较，评估FISH技术在Her2检测中的准确性和稳定性。
3、对Mammaprint评估在预后中的作用。
研究方案：受试者：将招募100例乳腺癌患者作为研究对象，年龄范围在25-70岁之间，均患有乳腺癌。
数据分析：使用SPSS 22.0统计软件进行数据分析，比较FISH和IHC结果的差异，评估FISH技术在Her2检测中的准确性和稳定性，并对Mammaprint评估在预后中作用研究预期结果及意义：本研究预期得出以下结论：1、FISH技术在乳腺癌患者Her2检测中的准确性和稳定性高于IHC 方法。
乳腺癌HER2基因IHC与FISH检测方法的比较及其与临床病理的关系
疗效 、 降低 复发率 并延 长 患者 的生存 期 ］ ， 所 以明确
ＨＥ Ｒ ２基 因状 态对 于判 断乳 腺癌 患者 预后 和 指导 用
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乳腺癌 Ｈ Ｅ Ｒ ２基 因 Ｉ Ｈ Ｏ与 Ｆ Ｉ Ｓ Ｈ检 测方 法 的 比较 及其 与 临床病 理 的 关 系
员， 参 与调 节 细胞 的 增 殖 、 分 化 和生 长 。 目前 研 究 数据 显示 ， 在 乳 腺 浸 润 性 癌 中， 约有 ２ Ｏ ～３ ０ 病 例 ＨＥ Ｒ２基 因扩 增 或 ＨＥ Ｒ ２蛋 白过 表 达 ｌ ２ ］ 。临 床 研究 显示 ， ＨＥ Ｒ２阳性 患者 容 易复 发 、 转 移率高 ， 预 后较 差 ， 且常规 化疗效 果不 佳。１ ９ ９ ８年 通 过 美 国 Ｆ ＤＡ批 准 的分 子 靶 向药 物 赫 赛 汀对 乳 腺 癌 ＨＥ Ｒ ２ 基 因扩 增 患 者 有 很 好 的 疗 效 。无 论 对 早 期 或 晚 期 乳腺 癌 患者 、 术前 还是术后 治疗 ， 赫 赛 汀 都 能 提 高
FISH检测：助力精准医疗发展
FISH检测：助力精准医疗发展FISH检测，即荧光原位杂交技术，是一种分子生物学检测方法。
它通过使用特定的荧光探针，检测基因、染色体异常以及基因表达水平。
在精准医疗领域，FISH检测为医生提供了强大的工具，帮助他们做出更准确的诊断和治疗决策。
在肿瘤精准医疗中，FISH检测发挥着重要作用。
例如，在非小细胞肺癌中，ALK基因重排是一种常见的分子遗传学改变。
通过FISH检测，医生可以准确地判断ALK基因是否存在重排，从而选择合适的靶向药物治疗。
一项研究表明，使用FISH检测筛选出ALK阳性的非小细胞肺癌患者，接受靶向药物治疗后的无进展生存期显著延长。
另一个例子是乳腺癌患者中的HER2基因扩增。
FISH检测可以帮助医生判断HER2基因是否扩增，从而选择是否使用HER2靶向药物治疗。
研究显示，HER2阳性的乳腺癌患者使用HER2靶向药物治疗后，无进展生存期和总生存期均显著改善。
除了在肿瘤精准医疗中的应用，FISH检测还在遗传性疾病诊断中发挥重要作用。
例如，囊性纤维化是一种常见的遗传性疾病，其发病机制与CFTR基因突变有关。
通过FISH检测，医生可以准确地判断CFTR基因是否存在突变，从而为患者提供合适的治疗方案。
然而，FISH检测在精准医疗中的应用也面临一些挑战。
例如，检测成本较高、操作复杂，且需要专业的技术人员。
FISH检测的标准化和质量控制也是亟待解决的问题。
尽管如此，随着技术的不断发展，FISH检测在精准医疗中的应用将越来越广泛。
FISH检测作为一项重要的分子生物学检测技术，在精准医疗中发挥着重要作用。
通过实际案例可以看出，FISH检测为医生提供了准确的诊断和治疗信息，从而提高了患者的生存率和生活质量。
面对挑战，我们期待未来能有更多的研究和创新，以推动FISH检测在精准医疗中的应用。
重点和难点解析：FISH检测技术在精准医疗中的应用及其价值。
FISH检测作为一种分子生物学检测方法，可以提供关于基因、染色体异常以及基因表达水平的精确信息。
乳腺癌HER-2FISH分子病理检测技术及临床意义
乳腺癌HER-2FISH分子病理检测技术及临床意义【摘要】乳腺癌是一种常见的恶性肿瘤，HER-2阳性率在乳腺癌患者中具有一定的分布特点。
HER-2FISH分子病理检测技术是一种能够准确检测HER-2基因状态的方法，其原理简单易懂。
在临床应用中，HER-2FISH技术可以帮助医生更准确地制定治疗方案，并预测治疗效果。
随着技术的发展，HER-2FISH检测在乳腺癌治疗中的重要性逐渐凸显。
在强调了HER-2定量和HER-2FISH联合检测的战略应用，以及HER-2FISH检测结果对治疗策略的指导意义。
乳腺癌HER-2FISH分子病理检测技术的不断完善将为乳腺癌患者的治疗带来更大的希望。
【关键词】乳腺癌、HER-2FISH、分子病理检测技术、临床意义、阳性率、原理、临床应用、疗效预测、发展趋势、重要性、治疗策略、指导意义1. 引言1.1 乳腺癌HER-2FISH分子病理检测技术及临床意义的重要性乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤之一，而HER-2（人类表皮生长因子受体2）是乳腺癌中重要的预后因子之一。
HER-2阳性乳腺癌通常表现为侵袭性生长和预后不良，因此对HER-2阳性乳腺癌进行准确的检测至关重要。
HER-2FISH（荧光原位杂交）是一种高度敏感和特异的检测方法，可以准确测定HER-2基因的扩增程度，从而指导治疗方案的选择。
HER-2FISH分子病理检测技术在乳腺癌中的临床意义主要表现在以下几个方面：可以帮助确定HER-2阳性乳腺癌的患病率，从而为患者提供更精准的诊断和治疗方案。
该技术可以帮助医生评估患者的预后，指导临床决策，提高治疗效果。
HER-2FISH分子病理检测技术还可以作为生物标志物，为个体化治疗提供重要依据，提高治疗的准确性和有效性。
乳腺癌HER-2FISH分子病理检测技术及临床意义的重要性不言而喻，它的应用将为乳腺癌患者带来更好的治疗效果和生存质量。
随着科技的不断发展和进步，相信这一技术在乳腺癌的诊断和治疗中将扮演越来越重要的角色。
FISH结果判读标准
FISH结果判读标准
FISH结果判读标准
HER2 FISH检测判读标准：
计数20个肿瘤细胞，橘色代表HER2信号，绿色代表CEP17信号。
●HER2/CEP17≥2.0，提示HER2扩增阳性。
●HER2/CEP17＜2.0，且平均HER2基因拷贝数≥6.0同样也提示HER2扩增阳性。
●HER2/CEP17＜2.0，同时平均HER2基因拷贝数＜4.0，提示HER2基因扩增阴性。
●HER2/CEP17比值＜2.0，且平均HER2基因拷贝数≥4.0且＜
6.0的病例，HER2扩增不确定。
ALK FISH检测判读标准：
计数50个肿瘤细胞：
●若阳性细胞≥50%即25个，判断患者发生ALK重组；
●若阳性细胞＜10%即5个，判断患者未发生ALK重组；
●若阳性细胞≥10%（5个）且＜50%（25个），则重新计数50个肿瘤细胞，统计这100个肿瘤细胞，
若其中阳性细胞≥15%，判断患者发生ALK重组；阳性细胞＜15%，判断患者未发生ALK重组。
注：阳性细胞为存在橘绿信号分离或单独橘色信号的细胞。
FISH检测乳腺癌HER2基因扩增及临床病理关系的研究
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乳腺癌HER2基因FISH检测判读标准
乳腺癌HER2基因FISH检测判读标准乳腺癌是人类最常见的恶性肿瘤之一，其中HER2基因的状态对于乳腺癌的治疗和预后评估具有重要意义。
荧光原位杂交（FISH）是检测HER2基因状态的重要手段之一。
以下是乳腺癌HER2基因FISH检测判读的标准，主要包括探针信号识别、细胞计数规定、比例阈值判定、非整倍体评估、基因拷贝数判定、结果分类解读以及质量控制要求等方面。
一、探针信号识别在进行FISH检测时，首先要正确识别探针信号。
通常，HER2基因和对照基因（如CEP17）会被标记为不同的颜色。
正常情况下，HER2基因和CEP17的信号应为红色和绿色。
每个细胞核内应有2个CEP17信号和2个HER2信号。
二、细胞计数规定对于每个样本，应至少分析20个非重叠的、完整的、清晰可辨的细胞核。
如果细胞核不完整、重叠或信号模糊，则该细胞核不应纳入计数。
三、比例阈值判定HER2基因与CEP17的比例（HER2/CEP17）是判定HER2基因状态的关键指标。
根据FISH检测的结果，可以将HER2基因状态分为以下几类：1. HER2基因扩增：当HER2/CEP17比例大于2.0时，判定为HER2基因扩增。
2. HER2基因无扩增：当HER2/CEP17比例小于或等于2.0且大于1.8时，判定为HER2基因无扩增。
3. HER2基因不确定：当HER2/CEP17比例小于或等于1.8时，判定为HER2基因状态不确定，需要进一步检测或结合其他检测方法。
四、非整倍体评估在非整倍体细胞中，CEP17信号可能会超过2个或少于2个。
如果样本中存在非整倍体细胞，应将这些细胞排除在计数之外。
五、基因拷贝数判定除了比例阈值外，还可以根据HER2基因和CEP17的拷贝数来判定HER2基因状态。
通常认为，当HER2基因拷贝数大于6时，为HER2基因扩增。
六、结果分类解读根据以上判读标准，可以将FISH检测结果分为以下几类：1. HER2阳性：当HER2基因扩增或基因拷贝数大于6时，判定为HER2阳性。
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FISH检测乳腺癌Her2基因状态
什么是FISH：
FISH技术是以直接标记或间接标记的DNA探针与靶组织或细胞内的DNA同源序列进行杂交，通过在含有特异滤光片的荧光显微镜下观察多彩信号，来检测标本中DNA（或基因）或染色体变化的一种分子细胞遗传学技术。
什么是Her2：
是人类表皮生长因子受体2基因，位于17号染色体17q11.2-21，编码一个分子量为185kD的跨膜糖蛋白。
Her2受体的过度表达见于20%的浸润性乳腺癌和60%的原位导管癌（DCIS），也见于其它肿瘤，如膀胱癌、结直肠癌、胃癌和非小细胞肺癌等。
Her2受体的过度表达在细胞向肿瘤转化和肿瘤发生中起着关键性作用。
Her2阳性在治疗上的意义：
预测对含蒽环类治疗方案的敏感性；
预测对紫杉类治疗的敏感性；
预测激素治疗的耐药性；
预测对CMF（环磷酰胺、氨甲喋呤、5-氟尿嘧啶）治疗方案的耐药；
赫赛汀（一种抗Her2的单克隆抗体，针对Her2阳性的乳腺癌患者的癌基因靶向治疗药物）的治疗指征。
为了减少Her2假阳性和假阴性的结果，评估Her2状态必须准确，这样可以既避免不必要的资源浪费，也可避免贻误延长患者生命的有效的治疗时机。
FISH检测Her2状态的指征：
免疫组化结果为2+ 由于某些原因导致免疫组化结果不易判断在使用相关靶向药物之前应该确定Her2状态
可以先做免疫组化，然后根据结果再做FISH，也可以直接做FISH。
ISH检测的优点和缺点：
可以做回顾性诊断：由于DNA稳定性比较好，多年存档的蜡块也可以得到很好的分析结果；
2）准确性高：DNA不易受到各种因素的影响，同时实验中设立了内对照（为绿色信号的17号染色体着丝粒探针），另外，结果判断是客观的（免疫组化有主观因素），因而准确性非常高。
3）费用高、操作复杂：需要昂贵的设备、试剂与耗材，操作人员要经过严格的相关技术培训。
下面是GeneTest采用FISH方法准确检测Her2基因状态的图片。
两个红色信号是her2基因（位于17q11.2-12），两个绿色信号是作为内对照的17号染色体着丝粒。
标本要求：
含浸润癌的石蜡块
若为邮寄，请将蜡块放在含有衬垫的密封包装带中
处理标本要求：
组织标本用10%中性福尔马林缓冲液固定固定时间24—48小时
病理科现拟开展如下检查：
应用FISH技术检测Her-2基因扩增情况（用于乳腺癌）；
应用FISH技术检测EGFR受体扩增情况（用于肺癌、肠癌、胰腺癌等）；
应用FISH技术检测c-myc基因（用于前列腺癌）；
应用FISH技术检测3、7、17号染色体的非整倍性及9p21位点的缺失（用于膀胱癌）；
应用FISH技术检测Top 2A基因（用于蒽环类药物治疗的指导性标记物）；
应用PCR技术检测K-ras基因12、13、61外显子突变情况（用于结直肠癌）；
应用FISH技术用于肉瘤检测（融合基因EWSR1；SYT；FUS；CHOP；FKHR等）；
应用FISH技术检测MYC-N/CEP2检测（用于神经胶质瘤）；
应用FISH技术检测黑色素瘤、宫颈癌、淋巴瘤等相关基因；
应用FISH技术检测p16、p53；pTEN等。
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