肥厚型心肌病的新类型：左室心尖部室壁瘤
肥厚型心肌病的猝死风险评估及治疗
肥厚型心肌病的猝死风险评估及治疗肥厚型心肌病(HCM)是一种以心肌肥厚为主要特征的常染色体显性遗传病,其在全球范围内构成了沉重的疾病负担。
心源性猝死是HCM患者的首位死亡原因,也是其最严重的并发症之一。
目前,安装植入式心脏转复除颤起搏器被认为是预防心源性猝死最有效的措施。
近年来,随着医学研究的深入和临床诊疗技术的进步,对HCM的认识日益加深,如何优化该病猝死风险的评估与管理仍是临床实践中的重要课题。
肥厚型心肌病(HCM)是一种常见的遗传性心脏病,主要由编码肌小节蛋白或肌小节相关结构蛋白的基因变异所引起,呈常染色体显性遗传。
临床表现以心肌肥厚为主要特征,其中左心室壁受累最为常见,需排除其他心脏疾病、全身性或代谢性疾病导致的心室壁增厚。
HCM是一种全球性的疾病,文献报道其患病率在0.2%～0.5%左右[1],并常导致多种不良事件的发生,其中心源性猝死(SCD)是其首位死亡原因,也是最严重的并发症之一,构成了沉重的疾病负担。
近年来,随着医学研究的深入和临床诊疗技术的进步,对HCM的认识日益加深,如何优化该病猝死风险的评估与管理仍是临床实践中的重要课题。
一、HCM的猝死风险据研究显示,HCM患者心血管死亡的年发生率为1%～2%,其中SCD、心力衰竭和血栓栓塞是其主要死亡原因[2],而SCD则占据首位,也是其最严重的并发症之一。
部分HCM 患者以SCD为首发表现,常由致命性室性心律失常(如心室颤动)所引起[3-4]。
早期研究表明,HCM是年轻运动员SCD的最常见原因之一,占比约为6%～13%[5-6]。
后续研究也提示,SCD主要影响儿童和年龄<30岁的年轻人,且随着年龄的增长,SCD的风险逐渐降低,在60岁以上的患者中较为少见[3,7]。
此外,研究还发现,HCM患者的SCD风险在不同性别或种族间并无显著差异[8-9]。
二、HCM猝死的危险因素SCD的风险评估是HCM患者临床管理中的一个重要组成部分,几十年来,大量的研究聚焦于确定HCM患者SCD的主要危险因素,并据此进行危险分层,从而确定预防及治疗的策略。
可治性罕见病—肥厚型心肌病
可治性罕见病—肥厚型心肌病一、疾病概述肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是一种以心室壁肥厚、增生为特征，常为不对成性肥厚并累计室间隔，左心室血液充盈受阻，舒张期顺应性下降，并且不能够被引起心脏负荷异常的其他疾病（如高血压，瓣膜病变）所解释的原发性心肌病[1]。
肥厚型心肌病也被认为是一种基因突变所致的常染色体显性遗传病。
它是影响儿童和青少年的第二大常见心肌病变类型[2,3]，也是青少年及运动员心源性猝死的主要原因。
芬兰，澳大利亚和美国的流行病学资料显示每年肥厚型心肌病的发生率0.24/100000～0.47/100 000[2～4]。
欧洲心脏病协会将肥厚型心肌病分为家族性／基因遗传型和非家族性／非基因遗传型，且多数患者均存在家族遗传史。
肥厚型心肌病病因多样，已证实40%～60%患者存在肌节蛋白基因突变，5%～10%患者存在非肌节蛋白相关的基因突变，少数患者由淀粉样变和内分泌紊乱等非遗传学因素引起[5]。
二、临床特征部分肥厚型心肌病患者没有任何临床表现，而在体检中被发现。
有症状者主要表现为呼吸困难、胸闷、胸痛、心悖、晕厥，甚至猝死。
婴幼儿可表现为喂养困难、生长发育迟缓。
儿童肥厚型心肌病的预后主要取决于其病因与确诊年龄[6]。
继发于先天性代谢缺陷或畸形综合征的儿童主要在出生早期发病，5年生存率分别为42%和74%。
患神经肌肉疾病的儿童通常在较大年龄发病，5年生存率可达98%。
病因未明的儿童，出生后1年内确诊发病的患者和1岁以后确诊患者的5年生存率分别为82%和94%[6]。
对于出生后1年内发病的患儿，充血性心力衰竭为引起死亡最常见的原因[6]。
而猝死则是婴幼儿期后肥厚型心肌病患者的主要死亡原因[6]。
三、诊断通常根据婴幼儿的心脏杂音或充血性心力衰竭的症状（包括呼吸困难，喂养困难，多汗和发育停滞）的评估进行肥厚型心肌病的诊断[7]。
这些症状通常发生于合并左心室（常伴随右心室）流出道梗阻，左心收缩功能呈现高动力性，同时左心室舒张功能开始下降的时候[8]。
肥厚型心肌病的诊断和防治进展
肥厚型心肌病的诊断和防治进展流行病学和病因肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)是一种病因不明的左室壁增厚且不伴有心腔扩大为特征的心脏疾病(已排除其他可致心肌肥厚的心脏及系统性原因)。
HCM是最常见的遗传性心脏病，可发生于各个年龄阶段，男女发病率相等，约0.2%～0.5%。
HCM可以继发于30多种不同基因的突变，约60%的青少年与成人患者的病因为编码心脏主要肌节蛋白的基因突变，主要表现为常染色体显性遗传，常呈散发型或交替遗传型。
除此之外，约5%～10%成人患者的病因为其他类型的遗传性疾病，包括染色体异常、代谢和神经肌肉遗传病、遗传综合征、线粒体遗传病；也可以继发于非遗传疾病，如衰老或淀粉样变性。
HCM的病理生理学复杂，涉及舒张功能障碍、心肌缺血和重构、流出道梗阻、心律失常和心力衰竭。
临床表现有很强的异质性，可表现为无症状、心绞痛、呼吸困难、运动耐力下降、晕厥和猝死等。
尽管心脏死亡率的绝对风险每年低于1%，但HCM仍然是青年人及运动员心原性猝死的最常见原因。
由于HCM起病隐匿和进展缓慢，对其进行早期诊断和防治可直接改善患者预后。
近年来，基因检测已用于HCM的早期诊断和危险分层，其与辅助生殖技术的结合还可以指导优生优育。
诊断01诊断标准根据最新公布的2014 ESC指南，HCM的诊断标准在成人中为：任意成像(超声心动图、心脏磁共振成像或计算机断层扫描)检测显示，并非完全因心脏负荷异常引起的左心室心肌某节段或多个节段室壁厚度≥15 mm；在儿童中为左心室室壁厚度≥预测平均值＋2×标准差。
对于HCM患者的一级亲属，若心脏成像检测发现无其他已知原因的左心室室壁某节段或多个节段厚度≥13 mm，即可确诊HCM。
02基因检测在诊断方面的重要作用通过基因检测方法确定HCM的致病基因，可以为HCM提供分子诊断依据。
目前，已经发现编码心肌肌节蛋白的20多个基因的1 400多个突变，大量线粒体相关基因和修饰蛋白基因也被发现与HCM 存在关联。
肥厚梗阻型心肌病的研究进展
肥厚梗阻型心肌病的研究进展肥厚型心肌病（HCM）是以心肌非对称性肥厚、心室腔变小为特征，以左心室血液充盈受阻、舒张期顺应性下降为基本病变的原发性心肌病，易发生较严重心律失常，约50%的患者发生猝死（SD）。
目前，HCM通常被认为是一种基因突变所导致的常染色体显性遗传性疾病，已报道的相关突变超过900种，主要有β肌球蛋白重链基因、肌球蛋白结合蛋白C基因、心脏肌钙蛋白T基因等13个心脏肌节蛋白基因以及相关的线粒体基因，临床表型多样。
通过药物和非药物治疗可以减轻患者症状、改善功能和生活质量。
本文就肥厚梗阻型心肌病（HOCM）的致病分子机制、病理生理、梗阻机制及诊治的研究进展作一全面的综述。
标签：心肌病；肥厚型；梗阻性；病因遗传学；病理生理；梗阻机制；治疗肥厚型心肌病是一种相对常见的显性遗传性疾病，约50%患者有家族史，在我国发病率约为1/500[1]。
肥厚型心肌病以不对称性心肌肥厚、心肌纤维肥大、排列紊乱为病理特征，其中，由于左心室流出道（LVOT）在静息或应激状态下出现血流动力学梗阻的被称为梗阻性肥厚型心肌病（HOCM），大约25%的HCM 患者存在左心室流出道梗阻，提示患者预后不良，是青少年尤其是35岁以下运动员心源性猝死（SCD）的最常见原因[2]。
HCM 在世界范围内的人群发病率约为0.2%[3]，患者年死亡率约为1%[4]。
HCM是致病基因、修饰基因、环境等因素共同作用的结果。
本文就HOCM的致病分子机制、病理生理、梗阻机制及诊治的研究进展作一全面综述。
1 病因遗传学分子遗传学研究发现，编码肌小节结构蛋白的基因突变是肥厚型心肌病的根本病因，数个基因中的一个发生突变即可致病[5]，大约50%的HCM患者是由于心肌肌小节蛋白基因突变所致。
与基因突变有关的肥厚型心肌病在分子水平上是一种“肌小节疾病”[6]，编码肌小节蛋白的基因突变是肥厚型心肌病形成的分子基础[7]。
已发现和报道13个突变基因和超过400个位点突变与HCM的发病有关[8]，其中有11种是编码肌小节结构蛋白的基因[9]。
心肌病抗凝治疗中国专家共识(2022版)
心肌病抗凝治疗中国专家共识(2022版)心肌病是一种全球性疾病且危害重大，是年轻人心脏性猝死的主要病因，也是心脏移植的主要病因。
同时，心肌病血栓/栓塞的风险也较其他疾病明显增高。
心肌病患者可分别或同时出现心腔表面肌小梁增多、隐窝形成、心腔增大、运动减弱、血流淤滞等现象，且部分特殊类型心肌病（如围生期心肌病）可合并高凝状态。
以上因素均增加了心肌病患者的血栓/栓塞风险。
据统计，各类心肌病患者血栓/栓塞的发病率高达6%～33%。
而亚洲高危血栓风险患者的抗凝药物使用率仅为18.1%～35.6%，远低于欧美。
因此，制定和推进心肌病的抗凝治疗方案是亟待解决的问题。
目前国内外有部分针对各类心肌病抗凝方案的治疗建议或推荐，但仍无全面针对心肌病的统一抗凝指南或专家共识。
制定心肌病抗凝方案专家共识、推广与规范化心肌病患者的抗凝治疗，减少脑卒中与肺栓塞并发症，意义重大。
本专家共识心肌病的定义采用2008年欧洲心脏病学会（ESC）心肌病和心包疾病工作组发表的声明标准，是指非冠状动脉疾病、高血压、瓣膜病和先天性心脏病所导致的心肌结构和功能异常的心肌疾病。
将心肌病分为五型：肥厚型心肌病（HCM）、扩张型心肌病（DCM）、致心律失常性心肌病（ACM）、限制型心肌病（RCM）和未定型心肌病[包括左心室心肌致密化不全（LVNC）、应激性心肌病等。
本专家共识将从与抗凝治疗密切相关的四个方面：心肌病合并心房颤动（房颤）、心肌病合并血栓/栓塞高危因素、心肌病合并血栓、特殊类型心肌病，对心肌病抗凝治疗分别进行阐述。
本共识借鉴ESC的2014年HCM诊疗指南、2018年孕产妇心血管疾病指南、2019年围生期心肌病病生理及诊疗指南、2020年心房颤动管理指南、2021年急性及慢性心力衰竭诊疗指南、2021年心脏淀粉样变诊断和治疗立场说明以及美国心脏协会（AHA）/美国心脏病学会（ACC）的2020年HCM诊疗指南，同时参考我国的2017年中国成人HCM诊断与治疗指南、2018年扩张型心肌病诊断和治疗指南，2021年围生期心肌病诊断和治疗专家共识等，结合对国内外相关文献进行的系统性回顾，评估了抗凝治疗建议的证据强度，并采用以下级别进行推荐：1 心肌病合并心房颤动心肌病因合并心房肌病变、心房扩大、心室舒张功能不良等，发生房颤的比例高。
肥厚型梗阻性心肌病学习知识全套汇编
认识了解心尖肥厚型心肌病心尖肥厚型心肌病是指病因不明的、主要局限于左心室乳头肌水平以下的心尖部肥厚的肥厚型心肌病，由日本首次报道的非梗阻性肥厚型心肌病的一个亚型。
约占肥厚型心肌病的24%，一般人群的发病率为0.01%，病变主要累及左心室心尖部，右心室较少受累。
心尖肥厚型心肌病以男性居多，占全部肥厚型心肌病的比例，日本为25%～51%，美国为2.4%，中国为8.1%～8.8%。
日本报道男女比为12：1，美国为2：1～4：3。
因受累心肌局限于乳头肌以下水平，血流动力学影响较轻，约43%病例可无临床症状。
常见症状为胸闷、心悸及心功能减退，也可出现心绞痛、眩晕、疲乏、心前区不适及肩胛区钝痛等，发生猝死者少。
肥厚位于前侧壁心尖处，平均厚约25mm，室间隔基底部多无肥厚，心室腔不扩大，部分病例可见心腔变形或缩小。
光学显微镜可见心肌纤维增厚，细胞排列紊乱、肥大、核畸形，有灶性纤维化和斑块样增生，心尖处心内膜增厚，部分有二尖瓣关闭不全。
其典型表现为：心电图的胸前导联出现巨大倒置的T波：心血管造影示左心室呈特征性的“黑桃样”改变（有部分病人无此表现），心室内无压力阶差；症状轻微或缺如；病程一般呈良性过程。
什么是肥厚型心肌病？有何特征？肥厚型心肌病（HCM）是以心肌的非对称性肥厚、心室腔变小为特征，以左心室血液充盈受阻、舒张期顺应下降及不同程度的心室排空受阻为基本病态的心肌病变。
根据左室流出道有无梗阻，又分为梗阻性肥厚型心肌病和非梗阻性肥厚型心肌病。
最具特征的异常不是收缩功能障碍，而是舒张期松弛性的异常。
其病理生理改变为室壁肥厚使室腔狭小，左室舒张顺应性降低，致左室栓张充盈明显障碍，可致肺、体循环淤血的表现；肥厚室间隔在收缩期凸入室腔可致左室流出道梗阻及相对性二尖瓣关闭不全，导致体循环供血不足表现。
肥厚型心肌病组织学有如下特点：肌束团结构破坏呈螺旋状，心肌细胞异常肥大，形态特异；心肌细胞排列明显紊乱，并呈纤维化改变；肥厚型心肌病壁内冠状动脉壁变厚，管腔变小，这种变化最多发生在室间隔及广泛心肌纤维化区域，是心肌缺血所致。
超声诊断心尖肥厚型心肌病酷似心尖室壁瘤改变一例
病例报告超声诊断心尖肥厚型心肌病酷似心尖室壁瘤改变一例姜维 吴雅峰 吕秀章 王丽 孙兰兰 李一丹 叶晓光 ＤＯＩ：１０．３８７７／ｃｍａ．ｊ．ｉｓｓｎ．１６７２-６４４８．２０１３．０４．０１９作者单位：１０００２０ 首都医科大学附属北京朝阳医院心脏中心心脏超声科通讯作者：吴雅峰，Ｅｍａｉｌ：ｃｈａｙｙａｆｅｎｇ＠１２６．ｃｏｍ 患者女，６０岁，因胸闷于２０１２年６月２０日来我院心内科就诊。
临床诊断为冠状动脉粥样硬化性心脏病、高脂血症、高血压。
回顾患者既往病史，于２００７年７月以主诉发作性胸闷５年、胸骨后灼烧感１ｄ入院治疗。
患者入院前１２ｈ出现胸骨后灼烧样疼痛，向左肩放射，伴胸闷，两手麻木，持续５～１５ｍｉｎ，休息可缓解。
查体：血压１３５／９０ｍｍＨｇ（１ｍｍＨｇ＝０．１３３ｋＰａ），两肺呼吸音清，心率６０次／ｍｉｎ，律齐无杂音。
肝脾肋下未触及，双下肢无浮肿。
胸部Ｘ线示主动脉硬化。
心电图示窦性心律，Ｔ波Ｖ１～Ｖ５导联倒置，ＳＴ段Ｖ４～Ｖ５导联压低，无明显动态变化。
超声心动图未见明显异常。
冠状动脉造影示左、右冠状动脉开口不规则，冠状动脉未见明显异常。
核素显像示左心室前壁近心尖血流减低。
结合患者典型症状，临床诊断Ｘ综合征，心功能Ⅰ级。
患者于２００７年至２０１１年在我院行４次超声心动图检查，均未诊断出左心室心尖肥厚型心肌病。
本次超声心动图检查所见：左心房增大，心尖部室壁厚度似变薄，回声增强，呈瘤样向外膨出，运动似减低（图１，２）。
结合患者病史，初步诊断为左心房增大、左心室心尖部室壁瘤形成。
由于左心室心尖部图像始终显示欠清晰，故请上级医师会诊，将彩色多普勒血流显像ＳＣＡＬＥ调低至１８ｃｍ／ｓ，显示左心室心尖部血流信号充盈缺损（图３）。
经仔细检查，左心室壁呈弱低回声显示。
左心室中段以上水平室壁厚度正常，室间隔厚度９．８ｍｍ，左心室后壁８．９ｍｍ（图４）。
从左心室中下段直至心尖段室壁厚度逐渐增厚，心尖部明显增厚，心尖帽厚度达２０ｍｍ以上，左心室心尖部向外凸出（图５）。
211148764_左心声学造影的临床应用进展
·综述·心脏声学造影是将超声心动图和声学造影技术结合的一种新型心血管造影技术，包括右心声学造影和左心声学造影，其中左心声学造影包括左室声学造影（left ventricular opacification，LVO）和心肌造影超声心动图（myocardial contrast echocardiography，MCE）。
近年来左心声学造影的临床应用越来越广泛，国内外已陆续发布了心脏声学造影临床应用的相关指南。
本文结合国际最新的指南推荐及国内专家共识，对左心声学造影的临床应用进展进行综述。
一、超声造影剂（ultrasound enhancing agent，UEA）UEA为可压缩、大小及密度不同、孔径约1.1~4.5μm的微气泡，因此能够顺畅地通过肺循环而不破裂。
由于微气泡内含的气体分子量较高，其水溶性和弥散性能均较差，故持久性较强，通常被包覆在柔软外壳内，由浅静脉系统进入，透过右心及肺循环进入左心，再经冠状动脉系统入心肌微循环，从而使左室心腔及心肌显影［1］。
当超声波穿过最小的人体血管（毛细血管）时，稳定的微气泡会反射超声波，且不会破坏局部环境，再应用超声成像增强技术（如谐波成像）达到增强左室心腔显影的目的。
研究［2-3］也表明，UEA在增强超声图像显影，以及提高诊断准确率及预测预后方面均具有一定的临床应用价值。
目前临床应用于心脏显像的UEA有3种，即Optison、Definity和Lumason，国内最为常用的Lumanson也称为声诺维，使用前需将声诺维冻干粉与配套的5.0ml生理盐水混合后剧烈摇晃30s，得到白色乳状微泡混悬液，使用时穿刺肘前静脉，建立静脉通道。
但声诺维在LVO和MCE检查中的使用方法有一定区别。
《中国心血管超声造影增强检查专家共识》［4］指出，进行LVO检查时，需将机械指数（MI）调为低MI（<0.3）或超低MI （<0.2），团注微泡混悬液0.2~0.3ml，随后缓慢推入5.0ml生理盐水冲洗至少20s，注入造影剂30s后左室开始显像，需在心尖切面观察，待造影剂在心肌充盈稳定后，使用闪烁成像破坏微泡；采集的连续动态图像至少应包括1个完整心动周期的心尖左心声学造影的临床应用进展解娇阳何怡华谷孝艳摘要心脏声学造影是将超声心动图和声学造影技术结合的一种新型心血管造影技术，包括右心声学造影和左心声学造影。
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【关键词】肥厚型心肌病新类型左室心尖部室壁瘤
肥厚型心肌病(HCM)是一种以心肌肥厚为显著特征,累及左心室相对常见的心肌病，具有明显的遗传学倾向，其病因不明。
其病理学异常有4大特点：（1）心肌增厚、肌束排列紊乱、结缔组织增加，纤维化明显；（2）心室腔狭小，心房扩张、肥大；（3）冠状动脉异常：原发性异常见于80%的患者，属于先天性异常的一部分；（4）血流动力学异常：收缩功能增强，舒张充盈受损。
2008年在《Circulation》报道一种尚未被完全认识的肥厚型心肌病亚型：合并左室心尖部室壁瘤的肥厚型心肌病，本文就此作简要介绍。
1 定义
所谓肥厚型心肌病伴左室心尖部室壁瘤是指通过影像学技术（超声心动图、心脏核磁共振、心室造影）证实在心肌室间隔或游离壁肥厚的基础上，心尖部室壁明显变薄，室壁膨出，呈现收缩期反向运动，舒张期不运动或运动减弱的现象，这些患者应诊断为肥厚型心肌病伴左室心尖部室壁瘤。
2 流行病学情况
欧美资料显示，肥厚型心肌病根据其心肌肥厚的部位和血流动力学的差异分为对称性肥厚（5%）和非对称性肥厚（95%），梗阻型和非梗阻型。
在非对称性肥厚中进而分为间隔基底部肥厚（90%）、心尖部肥厚（3%）、心室中部肥厚（1%）、间隔后部或侧壁肥厚（1%）。
但亚洲资料与上述明显不同，日本和香港等发表的资料表明心尖肥厚型高达25%～50%。
新近报道的样本量较大的资料共入选1299例肥厚型心肌病患者，经过超声心动图和心脏核磁检查，28例（2%）被确诊为肥厚型心肌病合并左室心尖部室壁瘤。
室壁瘤确诊年龄范围26～83岁，其中12例（43%）确诊时年龄≤50岁。
本组资料显示，28例患者发生不良事件12例（42.8%），包括猝死2例、心脏骤停幸存者2例，适当的埋藏式心律转复除颤器（ICD）放电3例，进行性心衰5例（图1），推测该组病例的恶性室性心律失常的发生率25%，远远高于常见类型的肥厚型心肌病的猝死率（5%），提示伴有左室心尖部室壁瘤形成的肥厚型心肌病患者的猝死率高，预后差。
图1 28例伴有左室心尖部室壁瘤肥厚型心肌病患者的临床病程
3 临床表现
3.1 临床特征
临床表现及预后具有多样性而无特异性，主要以心前区不适、胸痛、胸闷、呼吸困难、心脏杂音等症状为主，需要与高血压、冠心病等心血管疾病相鉴别。
3.2 ECG特征
肥厚型心肌病合并左室心尖部室壁瘤的患者由于心脏结构的改变，左心室心肌肥厚不均,室腔变窄等原因,使得其电生理表现多数异常,以合并ECG异常Q 波及ST T 表现较多见。
该报道中心房扑动和心房颤动是这组患者中最常见的心律失常。
3.3 影像学特征
在28例伴有左室心尖部室壁瘤的患者中，16例（57%）经心脏二维超声心动图检查确诊（图2），而12例患者经心脏超声未能发现和检出，随后由心脏核磁共振确诊（图3）。
超声确诊肥厚型心肌病合图2 肥厚型心肌病伴心尖部室壁瘤患者，男，65岁，肥厚型心肌病，明显室间隔肥厚引起流出道狭窄，因反复室速置入ICD（三角形符号示室壁瘤）图3 肥厚型心肌病伴左室心尖部巨大室壁瘤患者，男，44岁，左室造影时右前斜位影像，箭头指示收缩期室间隔肥厚导致重度流出道狭窄将心室分成近端和远端的室壁瘤腔图 4 肥厚型心肌病伴左室心尖部小室壁瘤患者，男，33岁，肥厚型心肌病，经二维超声心动图检查未发现室壁瘤，但经左室造影显示心尖部有小的室壁瘤（三角符号指示）并左室心尖部室壁瘤的患者只有57%，相当比例的患者需要进行心脏核磁共振确诊，另外心室造影检查也能够对诊断提供足够的帮助（图4），这些资料提示随着心脏影像学技术的迅速发展，肥厚型心肌病新类型的出现不可避免。
肥厚型心肌病伴发左室心尖部室壁瘤的大小不一，心尖部室壁瘤的直径范围为10～66 mm，除此，影像技术能显示室壁瘤处有一圈活动差/不能运动较薄的边缘，增强的心脏核磁造影还能证实患者心肌存在透壁性心肌疤痕（通常较广泛）。
肥厚型心肌病该亚型患者的左室腔形态也常各异，有的呈现为“沙漏”，其中部分心室间隔肥厚者强烈收缩时，能够在影像学形成肌性狭窄并造成心腔内压力阶差［（74±42）mmHg］。
4 诊断与鉴别诊断
肥厚型心肌病伴左室心尖部室壁瘤的主要诊断手段是心脏的影像学检查，包括心脏二维超声心动图、心脏核磁共振成像和心室造影，其特征性表现除心肌肥厚的特征外，还存在大小不一的室壁瘤征象。
肥厚型心肌病伴左室心尖部室壁瘤应与心肌梗死后室壁瘤形成进行鉴别，后者可以由于心肌缺血性坏死导致左室心尖部变薄，心肌运动减弱、消失，形成室壁瘤，因而其通常不存在限局性心肌肥厚，更不会形成左室流出道狭窄。
而前者是在原发性心肌肥厚的基础上形成的室壁瘤，其常常表现为明显的非对称性心肌肥厚、流出道狭窄和梗阻。
当然，也不能除外一些肥厚型心肌病的心肌肥厚尚较轻，但室壁瘤已形成，此时两者鉴别有一定的难度，但可以通过冠状动脉造影以及遗传学检查进一步鉴别。
5 治疗
一般的肥厚型心肌病的治疗包括药物（β受体阻滞剂、钙拮抗剂）及非药物治疗（心肌消融、外科切除、起搏器、ICD等）。
肥厚型心肌病伴左室心尖部室壁瘤的药物治疗等同其他类型的肥厚型心肌病，但因本型发生进行性心衰及心血管事件的发生比例较高，因此对于出现心衰症状的患者应该在上述治疗的基础上加强抗心衰治疗。
本亚型肥厚型心肌病发生了室壁瘤，室壁变薄，是否适合心肌消融和外科切除术应该慎重。
统计学资料显示该病的恶行室性心律失常发生率高，因而ICD的应用比其他类型的肥厚型心肌病更加积极。
6 评价
在临床表型较广的肥厚型心肌病患者中，合并有左室心尖部室壁瘤的肥厚型心肌病发生率虽然较低，是一类尚未得到充分认识的临床亚型，但因其合并较高的心血管事件发生率和猝死率，因此，是一组心性猝死的更高危人群，临床医生应提高对该病的认识和诊断能力。
而该病的诊断依据主要来自影像学的检查，因而对于伴发恶性心律失常事件的疑似患者，不能仅限于心脏二维超声心动图的检查，还应积极的进一步实施心脏核磁共振或心室造影检查参考文献：
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