高通量基因功能分析基因组学概论
高通量测序在基因组学中的应用
高通量测序在基因组学中的应用随着科技的进步，人类对基因组学的研究也日益深入。
高通量测序技术的应用使得人类对基因有了更深入的理解，也为人类健康问题的解决提供了更好的手段。
本文将探讨高通量测序技术在基因组学中的应用。
一、高通量测序技术简介高通量测序技术是一种新的基因检测技术，能够实现对人类基因组进行全样本序列检测，大大提高了检测速度和效率。
它是通过将DNA或RNA清洗、断裂、建库、扫描、数据分析等过程整合，从而将大量序列信息快速转化为数字化常见的数据形式。
高通量测序技术主要分为Sanger测序、454测序、Illumina测序等。
二、高通量测序技术在基因鉴定中的应用基因鉴定是指利用DNA分子测序技术检测目标物质样本中的基因序列信息，以判定该物质的生物学、医学、法医等方面的特征和身份。
高通量测序技术在基因鉴定中可以帮助鉴定出家族性肿瘤、人的DNA指纹及其在刑事侦查、法医鉴定中的应用等。
三、高通量测序技术在基因组学研究中的应用高通量测序技术在基因组学研究中的应用主要有两个方面：一是揭示人类基因与疾病的关系，二是揭示不同种类基因组的演化关系。
1. 基因序列鉴定与疾病关系的研究高通量测序技术在人类基因与疾病关系研究方面发挥了重要作用。
例如在肿瘤研究中，研究人员可以将肿瘤和健康细胞进行DNA测序，并且利用比较的方式找到肿瘤与健康细胞之间的不同点，进而确定分子异常并且开发出新的治疗方案，这些方法可以在较短时间内快速完成。
2. 基因演化关系研究高通量测序技术可以帮助研究人员揭示不同物种及其亲缘关系之间的基因演化关系。
例如与人类最近的亲缘物种大猩猩，研究人员可以使用测序技术来比较人类和大猩猩之间的基因差异，进而揭示出人类与大猩猩基因演化关系的进展。
四、高通量测序技术的未来发展高通量测序技术的发展还有很大的提升空间，未来的发展重点将是提高测序速度、精度以及数据分析技术的提升。
此外，高通量测序技术将会越来越应用于临床医学，在传染病、肿瘤和遗传性疾病等领域得到更广泛的应用。
基因组学中高通量测序数据分析研究
基因组学中高通量测序数据分析研究随着高通量测序技术的快速发展，基因组学研究进入了一个全新的时代。
高通量测序数据分析成为基因组学研究中不可或缺的重要环节。
本文将探讨高通量测序数据分析在基因组学研究中的应用以及相关方法和工具。
一、高通量测序数据分析在基因组学中的应用高通量测序数据分析在基因组学研究中具有广泛的应用。
通过对DNA或RNA序列的测序，我们可以了解到一个生物体的完整基因组或特定基因的全序列信息，从而揭示生物体的基因组结构、功能和调控机制。
同时，高通量测序数据还可以用于研究基因组变异、表观遗传学、转录组学、蛋白质组学等相关领域。
在基因组结构研究中，高通量测序数据分析可以帮助我们检测基因组中的变异、揭示基因组重排和重复序列等结构变化。
通过比较测序数据与参考基因组序列，我们可以鉴定出个体或种群之间的单核苷酸多态性（SNP）和插入/缺失突变（indels），为后续的功能研究提供数据支持。
在转录组学研究中，高通量测序数据分析可以帮助我们揭示基因的表达谱和调控网络。
通过对RNA测序数据的分析，我们可以鉴定差异表达基因，研究基因调控的转录因子和其他调控因子，进一步了解基因调控网络的复杂机制。
在表观遗传学研究中，高通量测序数据分析可以帮助我们研究DNA甲基化和组蛋白修饰等表观遗传标记在基因调控中的作用。
测序数据的分析可以鉴定甲基化位点和修饰位点的分布情况，探究它们与基因表达的关联。
二、高通量测序数据分析方法和工具高通量测序数据分析基本流程包括数据预处理、序列比对、变异检测、差异表达分析等多个步骤。
在这些步骤中，涉及到许多方法和工具的应用。
数据预处理是高通量测序数据分析的第一步，常用的预处理工具有Trimmomatic、FastQC等。
这些工具可以帮助我们去除低质量序列、去除接头序列和过滤低质量reads，确保后续分析的准确性。
序列比对是高通量测序数据分析的核心步骤，常用的比对工具有Bowtie、BWA、STAR等。
高通量测序技术在基因组学和转录组学研究中的应用
高通量测序技术在基因组学和转录组学研究中的应用高通量测序技术（high-throughput sequencing technology），也被称为第二代测序技术，是一种革命性的基因组学工具，可用于研究基因组和转录组中的DNA和RNA序列。
自2005年首次商业化以来，高通量测序技术已经迅速发展，并成为了现代遗传学和生物学的重要工具。
它的广泛应用为研究人类及其他生物体的基因组序列带来了新的机遇，从而推动了基因组学和转录组学研究领域的快速发展。
高通量测序技术的应用范围非常广泛，包括但不限于以下几个方面：1. 基因组重测序（whole genome sequencing, WGS）：高通量测序技术可以在较短时间内低成本地测序出一个个体的全部基因组序列。
这种技术的快速发展大大降低了测序的成本和时间，从而使人们能够更广泛地研究不同生物个体之间的遗传差异，进而揭示出许多与疾病相关的基因变异。
2. 转录组测序（RNA-Seq）：高通量测序技术可以帮助科学家研究转录组中的RNA序列。
RNA-Seq技术可以揭示不同条件下细胞中的基因表达变化情况，包括甲基化修饰、剪接变异、新的外显子等，从而帮助科学家理解基因表达的调控机制和生物过程中的复杂性。
3. 亚基因组测序（exome sequencing）：高通量测序技术可以专门测序编码蛋白质的基因组区域，即外显子。
由于外显子占据了基因组的大部分功能区域，亚基因组测序可以更加高效地发现与疾病相关的基因变异。
这种技术被广泛应用于遗传病的基因诊断和研究。
4. 转录组组装（transcriptome assembly）：高通量测序技术可以生成RNA序列的大量数据，进而帮助科学家重建转录组的组装情况。
转录组组装技术允许科学家识别转录本、识别新的转录本和非编码RNA，从而深入了解基因转录和基因调控的细节。
5. 蛋白质-核酸相互作用（protein-nucleic acid interaction）：高通量测序技术可以在全基因组水平上分析蛋白质与核酸之间的相互作用。
人类基因组学发现疾病基因的高通量测序分析方法
人类基因组学发现疾病基因的高通量测序分析方法人类基因组学是研究人类基因组中所有基因的结构、功能、相互关系以及与疾病之间的相关性的学科。
近年来，随着高通量测序技术的发展，人类基因组学研究取得了突破性的进展，尤其是在疾病基因的发现方面。
本文将介绍人类基因组学发现疾病基因的高通量测序分析方法。
一、测序技术的革命过去，我们对人类基因组的研究主要依赖于传统的测序方法，如Sanger测序。
然而，Sanger测序的局限性在于其耗时、耗费成本高以及低通量等问题。
而随着高通量测序技术的出现，比如Illumina公司的基因组测序平台，测序过程变得更加快速、经济、高效，从而推动了人类基因组学的发展。
二、全基因组测序全基因组测序是一种将一个个体的完整基因组从头到尾进行测序的方法。
这种方法的优势在于可以同时发现多种类型的变异，从而更好地理解基因与疾病之间的关系。
全基因组测序方法主要分为DNA测序和RNA测序两种。
DNA测序主要用于研究遗传疾病的发生机制。
通过对患者和正常对照样本进行全基因组测序，可以鉴定出存在于患者基因组中的突变位点，从而找到疾病相关的基因。
此外，DNA测序还可以帮助研究人类基因组的变异频率和遗传多样性。
RNA测序则主要用于研究基因表达和转录组的变化。
通过测序样本中的mRNA，我们可以了解到细胞中哪些基因被转录为mRNA，进而推断基因的表达水平。
与DNA测序相比，RNA测序更加直接地反映了基因的功能。
三、外显子组测序外显子组测序是指测序所有编码蛋白质的外显子区域，它是全基因组测序的一种策略。
外显子是DNA中编码蛋白质的片段，因此外显子组测序可以更加专注地研究基因功能以及与疾病的关系。
通过外显子组测序，我们可以鉴定出编码蛋白质的突变位点，进而找到疾病相关的基因。
这种方法的主要优势在于它比全基因组测序的花费更低，同时它还可以更好地解析基因功能。
四、全转录组测序全转录组测序是一种用来研究所有细胞中转录的mRNA的方法。
生物信息学中的高通量数据分析与基因功能
生物信息学中的高通量数据分析与基因功能在生物信息学领域中，高通量数据分析与基因功能研究是关键和重要的研究内容。
随着技术的发展，高通量测序技术的出现使得人们可以快速获取到大量的生物数据，例如基因组测序和转录组测序数据。
分析这些数据并揭示其中的潜在信息非常重要，可以帮助我们更好地理解生物学现象和探索基因的功能。
高通量数据分析的主要任务之一是利用计算方法来解读测序数据。
首先，我们需要对原始测序数据进行质量控制，包括去除低质量的序列和去除可能干扰结果的污染序列。
然后，我们将测序数据进行比对，将其映射到参考基因组上，以确定每个序列的来源和位置。
接下来，我们可以通过计算得到基因表达水平或突变等生物学信息，并通过统计学方法进行差异分析。
这些分析可以帮助我们找到和特定生物学过程或疾病相关的基因或组。
此外，高通量数据分析还涉及到对基因功能的预测和注释。
通过比对测序数据和已知基因组或蛋白质数据库，我们可以预测未知序列的功能和结构。
这样的功能预测可以通过多种生物信息学工具或软件来实现，例如基于序列比对和模式搜索的方法。
同时，我们还可以通过富集分析等统计方法来将基因功能联系到特定的生物过程或通路。
这些预测和注释可以为后续的实验研究提供重要的线索和指导。
此外，在高通量数据分析中，还有一些常用的数据处理和分析方法。
例如，常用的基因表达分析方法包括差异表达基因的筛选、富集分析和聚类分析等。
功能注释方法包括基因本体论（Gene Ontology）分析和通路富集分析等。
此外，我们还可以利用网络分析方法来构建基因调控网络和蛋白质相互作用网络，以揭示更复杂的生物学过程和调控机制。
在进行高通量数据分析和基因功能研究时，数据的量和复杂性往往是一个挑战。
因此，高效的计算工具和算法是非常重要的。
随着计算技术的不断进步，我们可以利用各种高性能计算平台和云计算资源来加快数据处理和分析的速度。
同时，对于数据的存储和管理，我们也需要建立可靠的数据库和数据仓库，以便实现数据的共享和再利用。
高通量基因测序技术在基因组学研究中的应用
高通量基因测序技术在基因组学研究中的应用从二十一世纪初以来，高通量基因测序技术（HTS）已经被广泛应用于基因组学研究。
该技术不仅使基因组学更加深入，也推动了诸多前沿科技的发展。
本文将探讨高通量基因测序技术在基因组学研究中的应用。
一、高通量基因测序技术简介高通量基因测序（HTS）技术，又称为第二代测序技术，于2005年左右开始兴起。
相比于第一代测序技术，HTS技术具有更高的准确性、更高的覆盖度和更高的通量，因此极大地降低了测序成本，提高了测序效率。
目前，主要的HTS技术包括Illumina、Ion Torrent、PacBio等，这些技术已经广泛应用于基因组学、转录组学和表观遗传学等领域。
二、高通量基因测序技术在基因组学研究中的应用2.1 基因组重组和变异检测基因组重组和变异是基因组学研究领域的重要课题。
HTS技术可以通过Seq-Seq、RAD和AWB等方式对基因组进行高通量重测序，识别SNP、CNV和INDEL等变异，以及完成连锁变异分析、QTL分析和全基因组分析等工作。
2.2 基因组重建和注释HTS技术可以通过全基因组测序和转录组测序等手段，重建和注释不同物种的基因组。
通过研究基因组结构和序列，可以深入了解各个生物种群的演变关系及其生物学功能。
2.3 基因组编辑和修饰HTS技术不仅可以实现基因组分析和注释，还可应用于基因组编辑和修饰。
例如CRISPR/Cas9技术便是利用HTS技术进行优化，成为生命科学领域一项重大创新。
通过该技术对植物、动物和微生物等生命体进行基因编辑和修饰，实现遗传修饰和转化。
三、高通量基因测序技术未来的发展虽然现今HTS技术已经取得了很高的成就，但它也面临着一些挑战。
例如碱基读取错误、库构建和片段拼接等方面都需要进一步提升和改进。
随着HTS技术的不断发展，它将会在单细胞测序、肿瘤测序、人类群体基因组学和多基因表达分析等方面进行更深入的研究和应用。
总而言之，高通量基因测序技术的提出和发展，使得基因组学研究有了更深刻的发展和更广阔的应用前景。
高通量测序技术在基因组学研究中的应用
高通量测序技术在基因组学研究中的应用现代生物学研究中，基因组学是一个重要的领域，它主要研究基因组的结构、功能以及变异等方面的知识。
随着高通量测序技术的出现和快速发展，基因组学研究得到了极大的推动。
本文将探讨高通量测序技术在基因组学研究中的应用。
一、高通量测序技术简介高通量测序技术，也被称为次世代测序技术，是一种能够高效、快速地获取大量DNA序列信息的技术。
与传统的测序方法相比，高通量测序技术具有更高的测序速度、更低的成本以及更高的准确性。
它可以同时对大量的DNA单分子进行并行测序，从而大大提高了测序的效率。
二、1. 基因组测序高通量测序技术为基因组的测序提供了高效的手段。
通过对生物个体的基因组进行测序，可以了解其遗传信息以及基因组的结构、组织和编码的蛋白质等信息。
基因组测序是研究基因组学的基础，可以帮助科学家们更好地理解生命的奥秘。
2. 基因组重测序基因组重测序是指对一个已经被测序的基因组进行再次测序，旨在寻找新的变异、揭示更多的信息。
高通量测序技术可以提供高覆盖度的测序结果，能够更全面地检测基因组的变异。
这对于研究基因组的演化、疾病的发生机制等具有重要意义。
3. 转录组测序转录组测序是指对生物体中的转录本进行测序，以了解其基因的表达情况。
通过高通量测序技术可以同时获得大量的转录本序列信息，从而揭示基因的表达模式、调控机制以及与疾病等相关的信息。
4. 表观基因组测序表观基因组是指基因组上的DNA化学修饰，如DNA甲基化等。
高通量测序技术可以帮助科学家们快速准确地检测基因组上的甲基化位点，从而揭示表观遗传学在基因调控中的重要作用。
这对于研究癌症的发生机制、干细胞的分化等具有重要意义。
5. 蛋白质组测序蛋白质组是指生物体内的所有蛋白质的组合。
高通量测序技术可以帮助研究者在蛋白质组学研究中获得大量蛋白质的序列信息，从而揭示蛋白质的结构、功能以及相互作用等方面的知识。
这对于研究蛋白质的功能和相关疾病具有重要意义。
基于高通量测序技术的基因功能分析
基于高通量测序技术的基因功能分析随着科技的不断发展，高通量测序技术已经成为了现代生命科学中不可或缺的重要工具，其中基因功能分析是其中的重要应用之一。
基因功能分析是研究基因在生物过程中的功能机制、表达调控及功能变化等一系列问题，以揭示基因背后的生物学意义，高通量测序技术则是其重要支撑。
高通量测序技术在基因功能分析中的应用随着高通量测序技术的发展，越来越多的生物学研究开始采用这种技术进行基因功能分析，以了解生物过程中的分子机制。
首先，通过高通量测序技术可以快速的鉴定和分析大量的基因和RNA，这样可以更加准确地发现一些与生物发育和生长的相关机制。
例如，在研究细菌基因调控网络时，高通量测序技术可以对大量的细菌样品进行单细胞测序，以了解细胞之间的关键共享基因和相互作用网络，从而揭示出一些新的细菌生长和发育机制。
其次，高通量测序技术还能够在基因表达调控方面发挥重要作用。
通过对组织和细胞中的mRNA样品进行高通量测序，可以揭示不同细胞或组织之间基因表达的差异，以及不同时期的基因表达变化，从而更加深入地了解生物生长和发育过程中各个时期的分子机制。
另外，高通量测序技术还可以用于寻找和分析基因突变和变异事件。
通过测序不同家系的DNA样本，可以快速准确的诊断和预测基因变异，从而为精准医疗和基因治疗提供了更加可靠的依据。
基于高通量测序技术的基因功能分析实践基于高通量测序技术的基因功能分析的应用前景非常广阔，同时也需要很高的技术和理论门槛。
让我们来看看一些基因功能分析的实践案例。
2010年，美国杰克逊实验室的研究人员对两只小鼠进行了高通量测序，并对两只小鼠的序列进行比对，揭示了一些特定的基因突变和RNA序列差异点。
通过测序数据分析和生物学实验，研究人员发现，这些差异主要与肥胖和糖尿病等代谢性疾病相关的基因进一步验证了高通量测序技术在分析基因功能中的重要作用。
另一个实例是一项基因表达分析，同样来自美国。
Eileen Furlong等人通过RNA-Seq高通量测序及相关数据分析，发现果蝇胚胎发育过程中有一大批新的转录本生成。
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SAGE技术不是研究完整的cDNA，它产生长 度12bp~20bp的短序列，每一条都代表了转录 组中存在的一种mRNA。
该技术的基础是：尽管这些12bp的序列短，但 是却足够用来确认编码这些mRNA的基因。
基因组学概论
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通过序列分析研究转录组
4的12次方=16Mbp，真核mRNA长度1500bp， 所以4的12次方相当于11000个转录物的总长 度。该数目几乎比最复杂的转录组中可能存在 的转录物数都要多。
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CTCTGTTGGT CGTGATGAGG AAAGCAAAAC TGCTGGCACT GGCTTAATGT TTCAATGGTC TATAATTATG
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该方法可行，但却艰巨。因为几个不同的转录组 (比 如不同组织或不同细胞) 的cDNA序列的获得很耗时。
是否有什么捷径可以用来更快地获得关键序列的信息 呢？
基因组学概论
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通过序列分析研究转录组
基因表达系列分析 (Serial analysis of gene expression, SAGE) 技术提供了一个解决方案。
TGTTTGCGTT TATATATTTA GTCCTTCTCT TTTGAATGTT TCTGTGGTAT TGTATAGATA ACCAGATTCT
GTGCAGGGGC GGGAGGTACA ATTAATACCC TAACGAAAGC TTCATGAGGA AAAGGCATGG
CTAGAAAAAC ATTTCCTGCT TAGGAACCAA AGCAGCAATA GCAGAAGATT GTGGGTTGCT GGGTCTGATG
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AGAACTACTA CTGGCTACAA AACACTGTAA AAAAAACTTC AGTTGGAGTT TCACTTCTCC ATTGCCCAGC
细胞的生物化学
基因组学概论
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基因组告诉你，理论上能够发生什么？ mRNA告诉你，可能发生什么？ 蛋白质组告诉你，正在发生什么？
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5.2.1 转录组研究
基因组学概论
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5.2.1 转录组研究
转录组的组成高度复杂，包含成百上千种不同的 mRNA，每一个转录组都是基因组整体转录信息的 一个不同部分。
转录组 Transcriptome
转录后的所有mRNA的总称
翻译
基因组表达的第二个产物是蛋白 质组：即细胞中那些决定细胞能 够进行生化反应的所有蛋白质组 分。蛋白质组是连接基因组和细 胞生物化学之间的一部分。
蛋白质组 Proteome
一个细胞中的基因组所表达的全套蛋白质
蛋白质组活性
BiTGCTGCCTGA TTACTATGGG TTACAGCACT GAATCAAACC TGAAGGTACA ATATTGGATT
AAATTAGTAG ATATAATAAT CTGACAATCA CACAATGCTt cccatagaaa tgaatagaat gtgggtgggt ttttatgtat
功能基因组学 (functional genomics)：了解基因组活 性整体研究的方法。
基因组学概论
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5.2 高通量基因功能分析
基因组是一个生物信息库，但是 仅仅靠其自身还不能将这些信息 传递给细胞。
基因组 Genome
一个细胞的全套染色体
转录
基因组表达的最初产物是转录组： 即那些含有细胞在特定时间和空 间所需生物信息、编码蛋白质的 基因衍生而来的RNA分子的集合。
基于杂交的方法
微阵列(microarray)或芯片(chip)分析
通过第二代高通量测序
RNA-seq
基因组学概论
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5.2.1 测定基因表达水平的方法的优缺点
实验技术
低通量，单个基因的表达水平测定方法
基于序列分析 EST（低通量） 基于标签的方法 （高通量；但是成本高）
基于杂交的方法
一个生物体的不同组织细胞、细胞内的不同位置、 细胞的不同时刻都具有不同的转录组。
要描述一个转录组就有必要确认该转录组中所
包含的mRNA，最理想的是能够确认这些 mRNA的相对丰度。
基因组学概论
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5.2.1 转录组研究
转录组的组成高度复杂，包含成百上千种不同的 mRNA，每一个转录组都是基因组整体转录信息的 一个不同部分。
cattaaataa acccaatagg gctgttctgc ccccaataag gggtaattat atcttagttg ggatcaagta caggtactgt tttattatta cagagaaaag
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基因组学概论
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5.2 高通量基因功能分析
即使基因组注释后所有基因的功能都已经被确定了，人 们仍然想知道：
理解在细胞中基因组是如何以一个整体来执行功能， 并使得各种生物化学反应明确而协调地发生。
这些全局性的基因组活性研究不仅仅需要阐明基因组 自身，还需要阐明转录组及蛋白质组如何建立和协调 基因组的表达。
CAGTAACTAG GAATTCAAAA CCAGTCCCAA GTGTGCATTT TCGACACCTT CCTCTTCAGA AACAAGGTTT
GTTTTGGTAA GAAAATCTCT GACCATTTTA TAATATTACA CATTGCCACT CAAAAATGAC GCCATTTAGA
agggatccca tacctgtaCT AAAWAAhAaAtAAdGoAyCoCuAGAAAGA ACTGCACACT CAGGGAAAAG AAAAAAAGTT
TATTTATATA TCATTTTTTG
TTACTAACGTACGTCTCGthTAiGAnGAkAGToTTGfTAtThTGAiGsAGA
GACAGAAATC AGAAACTACC ACACCCTCCT TCCATTCTAA ATATGTGGAA TTGCCTGTAA GTTAGGTAGT
TTTTGAATAT CCCACAGTAG AATAAAGGTA AGACTAAGAA CTGTATACTG ATGACAGTAG ATTGTCTGTG
实验技术
RT-PCR
Nothern blot
基于序列分析
EST：Expression sequence tag (~400bp, 20-7000bp)
基于标签的方法
CAGE: Cap analysis of gene expression (~12-20bp, 5’ ends)
SAGE: Serial analysis of gene expression (~12-20bp, 3’ ends)
高通量基因功能分析
基因组学概论
5.基因组序列注释
生物信息+生物实验 1. 基因组序列注释：基因组序列所包含的全部
遗传信息是什么？
用什么方法寻找基因？ 用什么方法研究基因的功能?
2. 高通量基因功能分析：基因组作为一个整体 如何行使其功能？
基因组学概论
2
基因预测
(Gene prediction)
要描述一个转录组就有必要确认该转录组中所包含 的mRNA，最理想的是能够确认这些mRNA的相对 丰度。
1. 通过序列分析研究转录组 (了解) 2. 通过微阵列或芯片分析来研究转录组 (重点) 3. 通过RNA-seq高通量测序来研究转录组 (知