腓骨肌萎缩症护理论文
腓骨肌萎缩症一家系报告并文献复习
腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease ，CMT ）为最常见的遗传性周围神经病，可累及运动神经和感觉神经，又称为遗传性运动感觉性神经病（hereditary motor and sensory neuropathy ，HMSN ）。
CMT 的临床表现轻重不一，且有明显的遗传异质性，主要临床表现包括肢体远端为主的进行性肌无力、肌肉萎缩、腱反射减弱或消失、足部畸形、感觉功能减退等[1]。
随着神经生理学及分子生物诊断学的发展，越来越多的CMT 亚型被报道，不同亚型的遗传方式也逐渐明确。
本文分析CMT 1A 型一家系基金项目：苏州市科技计划（民生科技）项目（No.SS 201866）；江苏省卫生健康委员会科研课题面上项目（No.H 2018010）通信作者：汤继宏 电子信箱: tjhzsh@腓骨肌萎缩症一家系报告并文献复习张 桐1, 2 汤继宏11. 苏州大学附属儿童医院神经内科（江苏苏州 215025）；2. 徐州医科大学附属徐州市儿童医院神经内科（江苏徐州 221006）摘要： 目的 探讨腓骨肌萎缩症1A 型的临床特点。
方法 回顾分析腓骨肌萎缩症1A 型一家系的临床表现、神经电生理及基因检测结果。
结果 先证者为12岁男孩，因双下肢乏力就诊。
患儿四肢肌张力稍减低，四肢近端肌力Ⅴ级，远端肌力Ⅳ级，双下肢膝关节以下及双上肢远端肌肉对称性萎缩，四肢末端感觉稍减退，膝反射、踝反射消失，双足高弓足，病理征阴性，共济运动未见异常。
肌电图示神经传导速度减慢。
基因检测发现患儿PMP 22基因外显子1-5杂合重复。
患儿母亲携带同样的基因变异，肌电图示神经传导速度减慢。
追溯其家系四代16位成员，共6例患者，均正常存活且有高弓足、小腿肌萎缩和肢体无力表现，1例需依靠轮椅行走，1例行基因验证有同样变异。
患儿行康复治疗后随访，症状改善不明显。
结论 腓骨肌萎缩症1A 型是常染色体显性遗传病，临床表现为肢体远端为主的进行性肌无力、肌肉萎缩、腱反射减弱或消失、足部畸形、感觉功能减退；肌电图神经传导速度慢，基因检测有助诊断。
腓骨肌萎缩症手术治疗1例报告
腓骨肌萎缩症手术治疗1例报告*导读：腓骨肌萎缩症是一种遗传性神经疾病，为DNA突变所致，美国的发病率为1/2500，通常侵害四肢的外周神经组织。
……1 病历摘要患者，男，16岁，因四肢无力16年双足下垂内翻，行走困难，双手畸形，活动障碍6年入院。
10岁前因四肢颤动、容易摔倒去过多家医院，诊断为软骨病、儿麻、脑瘫等。
经过理疗及药物治疗均无效。
10岁后，逐渐出现双腕屈曲、双手屈曲、功能受限，双足内翻、下垂，入院时，左足外侧缘着地，右足前外侧着地行走，左肘活动时弹响并伴功能障碍。
智力发育正常，否认家族史。
查体：T 36.8℃,P 76次/min，BP 126/82mmHg，发育尚可，营养一般，自动体位，检查合作。
全身皮肤无黄染、皮疹及出血点，浅表淋巴结不肿大。
头颅无畸形，五官端正，眼睑无浮肿，巩膜无黄染，结膜无充血，双侧瞳孔等大同圆，直径3.0mm，对光反射灵敏。
耳廓无畸形，听力正常。
鼻腔通畅，无分泌物，口唇无发绀，咽部无充血，扁桃体不肿大。
颈软，气管居中，甲状腺不肿大。
胸式呼吸正常，剑突周围胸廓隆起，以右侧明显，双肺呼吸动度对称，胸部叩诊呈清音，肺肝界位于右锁骨中线第五肋间。
双肺呼吸音清晰，未闻及干、湿啰音。
心浊音界无扩大，心率76次/min，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。
腹部平坦、软、无压痛、反跳痛及肌紧张。
肝脾肋下未触及，未扪及肿块。
肾区无叩击痛，肠鸣音正常。
外科情况：脊柱生理弯曲存在，前屈、后伸及左右耳侧弯正常。
双肩关节伸、屈、外展功能正常，旋转功能受限。
双前臂旋转功能受限，左肘旋转时桡骨小头处有滑动性弹响，双肘关节屈伸正常，前臂旋转缓慢，双腕关节屈伸位，约70°，不能背伸，双手尺桡偏功能消失，双侧大、小鱼际肌明显萎缩，骨间肌未见明显萎缩，双侧拇指和食指均过伸，中指、环指及小指呈屈曲位，双手内收及外展功能消失，左、右肱二、三头肌肌力均为Ⅴ级，左伸腕肌肌力Ⅰ级，右侧伸腕肌肌力0级，双侧屈腕肌肌力Ⅴ级。
腓骨肌萎缩症的治疗研究进展
临床医学研究与实践2021年2月第6卷第6期综述DOI :10.19347/ki.2096-1413.202106068作者简介：贺慧芬（1995-），女，汉族，陕西榆林人，硕士在读。
研究方向：神经内科疾病的治疗。
*通讯作者：王丙聚，E -mail :wangbingju888@.腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease,CMT ）由Charcot 、Marie 和Tooth 于1886年首次提出，其发病率约为1/2500[1]。
儿童期、青少年时期为CMT 主要发病期，患者主要表现为肢体远端进行性肌无力和肌萎缩。
目前临床治疗该病主要采取对症支持疗法，尚无特殊疗法。
从第1个CMT 基因在1991年被确定以来，临床关于CMT 治疗方法的研究从未停止，随着越来越多的致病基因被明确，靶向分子治疗成为了CMT 治疗新的研究方向，CMT 最终治疗可能围绕着靶向分子进行。
本文总结了CMT 的靶向分子治疗和传统治疗方法，旨在为CMT 的临床治疗提供参考依据。
1CMT 临床特征及分型1.1临床特征CMT 一般发病较早，患者临床表现为肢远端肌肉进行性无力和萎缩，伴感觉减退、腱反射减弱及足部畸形等，且随着年龄的增长症状会逐渐加重。
CMT 一般先累及双侧下肢，且双侧受累程度均衡，仅少数患者表现为一侧先起病。
足部肌肉和腓骨肌通常最先受累，该处肌肉的无力、萎缩可能导致患者出现“马蹄内翻”，对称性双下肢远端肌无力和/或肌萎缩，呈“鹤腿”样改变、“弓形足”等典型表现。
多数患者疾病进展缓慢，虽出现轻至中度功能损害，但不影响预期寿命。
1.2分型根据神经电生理、病理特点，CMT 可分为脱髓鞘型（CMT1型）、轴索型（CMT2型）和中间型（ICMT 型）。
近年来发现一些脱髓鞘与轴突变性共存的中间型常染色体显性遗传CMT （DI-CMT ）[2]，各型可根据相关基因及特异表现再分为若干亚型。
目前已经发现90多个基因与CMT 疾病的发生相关。
腓骨肌萎缩症一家系报告
腓骨肌萎缩症一家系报告曾倩;曾昭祥【摘要】目的观察腓骨肌萎缩症(CMT1)患者的临床表现及神经电生理特点.方法对临床确诊为CMT1型-家系9例患者进行详细的临床及神经电生理检查.结果 20例家庭成员儿童期发病.临床特点为进行性四肢远端无力伴肌萎缩,四肢远端感觉减退,腱反射减退或消失,神经电生理检查示神经传导速度减慢,波幅降低.结论 CMT1型发病年龄较早,主要表现为进行性四肢无力伴肌萎缩,神经电生理可见神经传导速度明显减慢,波幅降低.【期刊名称】《内蒙古医学杂志》【年(卷),期】2017(049)011【总页数】2页(P1291-1292)【关键词】腓骨;肌萎缩症;神经电生理【作者】曾倩;曾昭祥【作者单位】内蒙古自治区人民医院神经内科,内蒙古呼和浩特 010017;内蒙古医科大学第三附属医院神经内科,内蒙古包头 014010【正文语种】中文【中图分类】R745腓骨肌萎缩症又名遗传性神经原性肌萎缩症。
1886年char cot和Marie在法国，Tooth在英国各自报道了本病，故称Charct-Marie-tooth(CMT)病。
我们于2016年收治一家系54个成员中患本病19例进行报道如下。
1.1 一般资料先证者男52岁，7岁逐渐出现双足无力，发凉、发麻，易跌倒,双足下垂，足趾背伸困难，致使上小、中学时参加体育活动困难。
17岁时发现双下肢小腿变细，逐渐向大腿发展，行走困难, 19岁后出现双手及前臂远端肌萎缩，精细动作笨拙等症状,劳累、受寒后病情加重。
检查发育、智力正常，脑神经未见异常，双手、双上肢前臂、双下肢小腿下1/3处肌肉萎缩，双下肢呈鹤腿状，四肢肌力4级，双足呈马蹄足爪形趾。
双下肢足背伸不能，四肢远端感觉减退，音叉感觉减退，双侧膝腱、跟腱反射消失。
1.2 家系调查据先证者线索追溯家庭成员,按其家庭血缘关系，能回忆的四代54个成员中,患本病19例，见图1。
如图所示，Ⅰ2本人患病，其5男，1女中有3男(Ⅱ1、Ⅱ7、Ⅱ9),1女(Ⅱ11)发病。
2A 型腓骨肌萎缩症综述应用
2A 型腓骨肌萎缩症（综述）2014-08-26 01:27来源：丁香园作者：辛夷籽轴突型腓骨肌萎缩症（CMT）是一种遗传异质性疾病，目前已鉴定出11 种相关基因，其中又以MFN2 基因突变最为常见（CMT2A）。
近期的JAMA Neurol 杂志发表最新临床综述，旨在阐述CMT2A 的临床与分子特征，从而明确预后影响因素，理解特定表型与临床严重后果间的相关性，并鉴定相关基因间的相互作用。
具体内容如下：腓骨肌萎缩症（CMT），是一种遗传性运动感觉神经病变，以四肢远端进行性肌无力和萎缩伴感觉障碍为特征，具有明显的临床与遗传异质性。
CMT 主要根据遗传方式（常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X- 连锁遗传）以及正中神经运动传导速度（MNCV）进行分类。
其中脱髓鞘型（CMT1），正中神经传导速度（MNCV）<30m/s；轴突型（CMT2），MNCV>40m/s，中间型，MNCV 在30-40m/s 之间。
另外CMT1 型为常染色体显性遗传，而CMT2 型可为常染色体显性、隐性遗传或X 连锁遗传，具有遗传异质性，目前已鉴定出11 种相关基因( 具体如下)。
表一：已知与CMT2 相关的基因KIF1B基因/OMIM 605995MFN2基因/ OMIM 608507/ CMT2ARAB7基因/ OMIM 602298/ CMT2BTRPV4基因/ OMIM 605427/ CMT2CGARS基因/ OMIM 600287/ CMT2DNEFL基因/ OMIM 162280/ CMT2EHSPB1基因/ OMIM 602195/ CMT2FMPZ基因/ OMIM 159440/ CMT2IGDAP1基因/ OMIM 606598/ CMT2KHSPB8基因/ OMIM 608014/ CMT2LAARS基因/ OMIM 601065/ CMT2N其中与MFN2 基因（编码线粒体融合核蛋白）突变相关的CMT2A 为最常见的CMT2 亚型。
肌萎缩侧索硬化症患者的护理体会
肌萎缩侧索硬化症患者的护理体会【摘要】本文通过探讨肌萎缩侧索硬化症患者的护理方法及效果，得出结论：在临床工作中，应注意加强这类患者的护理，防止并发症的发生，并与患者及家属进行良好的沟通和交流，这有利于增强患者战胜疾病的信心，提高患者的生活质量。
【关键词】肌萎缩侧索硬化症；护理；生活质量肌萎缩侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）是一种运动神经元病，即俗称的渐冻症。
ALS是一种以脊髓前角和脑干运动神经核上、下运动神经元变性、消失的神经系统疾病，其特征为进行性运动功能丧失，常累及呼吸肌，随病情进展出现呼吸肌无力、通气不足、口咽分泌物增多。
具体病因尚不明，目前仍无有效的方法治愈或阻止其病情发展，因此在疾病中晚期临床护理尤其重要，能有效的防止病发症，并提高生活质量。
本科于2008年至2016年共收治ALS患者6例，现将护理经验进行回顾总结，报道如下。
1临床资料6例患者中，男性4例，女性2例；年龄47-64岁。
诊断均符合1994年世界神经病学联盟ALS临床诊断标准，主要临床表现包括静息时呼吸困难、咳嗽无力伴流涎；活动后呼吸困难伴吞咽困难。
均给予吸氧、神经营养药物及对症支持治疗，包括气管内插管机械通气2例，吞咽困难行内镜下胃造瘘置管1例。
同时给予患者心理辅导，指导家属学会家庭护理。
经治疗病情暂时缓解3例，无明显变化2例，自动出院1例。
2护理体会2.1吸痰护理晚期患者常不能将痰咳出。
因此将患者呼吸道内的分泌物及时吸出，对于维持呼吸道通畅、改善通气以及防止肺部感染具有重要意义。
吸痰过程中，因供氧中断可导致缺氧或低氧血症；吸痰时间过长、压力过高或吸痰管过长过粗可导致呼吸道粘膜损伤，甚至导致气管痉挛和肺不张。
因此吸痰时要注意观察患者生命体征，尤其是氧饱合度下降的幅度，避免时间过长引起缺氧。
吸痰前后应给予充分吸氧，以尽量缩短患者低氧的时间。
吸痰管插入的深应超过气管插管或气管切开套管1－2cm，进管时阻断负压，将吸痰管缓慢插入导管内，至有阻力感或估计吸痰管接近气管导管末端时，开放负压，边吸引、边旋转、边退出吸痰管，避免上下提拉，以免损伤气道粘膜，造成粘膜糜烂溃疡[1]。
肩腓型脊髓性肌萎缩的护理查房
当前病情和症状
患者年龄、性别、病史等基本信息 发病时间、诱因等发病信息 症状表现及演变过程 既往治疗及效果评估
呼吸功能不全
定义：指肺通 气或换气功能 障碍，导致低 氧血症或高碳
酸血症
原因：可能与 神经肌肉病变、 胸部畸形或肺疾病定义
肩腓型脊髓性肌萎缩是一种遗传性疾病 患者表现为肌肉萎缩、无力和运动障碍 疾病通常在青少年时期发病，并可能伴随终身 肩腓型脊髓性肌萎缩目前无法根治，但可以通过护理和康复训练来缓解症状
病因和发病机制
病因：常染色体隐性遗传 发病机制：运动神经元变性
临床表现
婴儿期：身体发育 迟缓，动作不协调
营养支持：合 理饮食，保证 营养供给，预 防营养不良等
并发症
刀客特万
密切观察病情：观察患者的呼吸频率、节 律和深浅度，以及有无发绀、呼吸困难等 症状，及时发现并处理呼吸衰竭的先兆症 状
营养支持的护理
饮食原则：选择高蛋白、高纤维、易消化的食物 饮食调整：根据患者口味和消化情况，适当调整饮食 饮食指导：指导患者掌握正确的饮食方法和饮食习惯 营养补充：根据患者身体状况，给予必要的营养补充
针对患者的具体情况，制定个性化的健康宣教计划，包括饮食、运动、 用药等方面的指导。
提供家庭支持，包括家庭访视、电话随访等，及时解决患者及其家庭成 员遇到的问题和困难。
就医指导和随访管理
就医指导：告知患者及家属关于该疾病的相关知识，包括病因、症状、治疗方法及预后等，以帮助他们更好地了解和应对疾病。
肌肉无力的康复训练
添加 标题
被动运动：在医生指导下进行被动运动，包 括关节活动度和肌肉拉伸等，以保持肌肉的 生理活动度和柔韧性。
轴索型腓骨肌萎缩治疗及护理
3
预防措施
单击此处输入你的正文，文 字是您思想的提炼，为了最 终演示发布的良好效果，请 尽量言简意赅的阐述观点.
定期体检
01
定期进行身体 检查，及时发
现疾病征兆
02
保持良好的生活 习惯，如合理饮 食、适量运动等
03
避免接触有毒 有害物质，如 吸烟、酗酒等
04
保持良好的心理 状态，避免过度
紧张和焦虑
健康饮食
01
04
避免烟酒：戒烟限酒， 减少对身体的刺激和伤 害
03
适量饮水：保证充足的 水分摄入，有助于身体 新陈代谢
02
避免刺激性食物：避免 辛辣、油腻、生冷等刺 激性食物
均衡饮食：保证营养均 衡，多吃蔬菜、水果、 全谷类、瘦肉等
适当运动
1
2
3
4
适度进行有氧运动， 如散步、慢跑、游
泳等
避免剧烈运动，以 免加重病情
定期进行身体检查， 保持良好的生活习
及时发现并预防疾 惯，如充足的睡眠、
病
均衡的饮食等
DESIGN WORKS KEEP
谢谢
提供心理支持， 帮助患者应对焦 虑、抑郁等负面
情绪
引导患者正确认 识疾病Байду номын сангаас减轻心 理负担，保持乐
观积极的心态
康复护理
01
定期进行康复评估， 制定个性化的康复
计划
02
指导患者进行正确 的康复训练，包括 关节活动度训练、
肌肉力量训练等
03
保持良好的生活习 惯，如合理饮食、
充足睡眠等
04
定期进行心理辅导， 帮助患者建立信心，
04
物理治疗：减轻肌肉萎 缩，提高生活质量
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腓骨肌萎缩症护理体会
腓骨肌萎缩症(cmt)亦称为遗传性运动感觉神经病(hmsn)，具有明显的遗传异质性，临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。
cmt是最常见的遗传性周围神经病之一，发病率约1/2500，根据临床和电生理特征，cmt分为两型：cmt1型(脱髓鞘型)，神经传导速度(ncv)减慢(正中神经传导速度＜38m/秒)；cmt2型(轴突型)，神经传导速度正常或轻度减慢(正中神经传导速度＞38m/秒)。
多数呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性或x-连锁遗传。
有关腓骨肌萎缩症报道较少，护理经验也较少，现总结如下。
病历资料
患者，男，42岁，因双下肢麻木无力，麻木12年入院就诊。
患者于12年前无诱因出现行走上下楼时双下肢无力，伴有双下肢麻木，渐加重。
10年前患者走路困难，双下肢疼痛，以夜间明显，难以忍受。
6年前患者跌倒诊断右髌骨骨折。
1年前患者再次跌倒，诊断左胫骨骨折，患者从发病始渐肌肉萎缩。
既往体健，家族中其父类似病史。
查体：神志清楚，语言流利。
颅神经及眼底阴性。
大腿下1/3及小腿肌肉萎缩，呈鹤腿状，爪形趾。
双下肢膝关节以下出现手套状袜状痛、温、触及深感觉减退，局部皮肤呈青紫色皮肤，温度低。
同时出现足弓高耸爪形趾，马蹄内翻畸形。
行走时表现特殊的跨越步态，表现肌无力肌萎缩，肌束颤，腱反射减退或消失，肌电图示神经源性损害。
神经运动、感觉传导速度正常。
腓肠肌活
检示神经源性肌萎缩。
诊断为腓骨肌萎缩症。
入院后给予维生素b 族、肌氨肽苷等营养神经性治疗，症状无明显变化。
讨论
临床诊断依据：①儿童期或青春期出现缓慢进展的对称性双下肢无力；②“鹤腿”、垂足、弓形足，可有脊柱侧弯；③腱反射减弱或消失，常伴有感觉障碍；④常有家族史；⑤周围神经运动传导速度减慢，神经活检显示“洋葱头”样改变；本患者符合以上诊断标准。
目前尚无特殊治疗，主要是对症治疗和支持疗法，垂足或足畸形可穿矫形鞋。
药物治疗可用维生素类促进病变神经纤维再生，神经肌肉营养药有一定帮助。
针灸理疗及肌肉和跟腱锻炼、按摩可增强其伸缩功能。
纠正垂足可穿高跟鞋、长统靴或矫正鞋，踝关节
挛缩严重者可手术松解或肌腱移植。
勿过度劳累，注意保暖。
护理体会：①腓骨肌萎缩症多有运动障碍，合并有肌肉萎缩，应加强肢体被动训练，可给予适当的按摩治疗，改善血液循环，指导患者进行康复训练，延缓肌肉萎缩。
②由于植物神经损害，骨微血管循环障碍便骨折难以愈合，预防骨折显得尤为重要。
本病足背屈无力常呈高弓足、爪形趾、马蹄内翻畸形，使肢体站立不稳，也是易跌倒原因。
活动较少，有大便干燥，应嘱多饮水，多吃纤维素食物，预防便秘。
③本患以感觉障碍表现为主，有痛、温觉障碍，洗足时不能识别水温，易出现伤烫。
深感觉减退，感觉性共济失调，不能走黑路，尤其夜晚光线不足，易跌倒。
患者有感觉性共济失调走路不稳，平衡障碍，走路应有人扶持，加强宣教。
④心理护理：
腓骨肌萎缩症多为青年人，肢体不能活动，病情常有进行加重，患者难以接受，本人及家属常出现心情低落，常伴有焦虑与抑制情绪，对将来没有信心，应加强予心理方面护理论，鼓励患者以积极心态
面对疾病，并配合医生治疗。
[ht][fl）][hj]
[fl（3！@（0，0，0，40）k2]
表1可以看到干预组在体重指数、血压、糖化血红蛋白、血脂、等危险因素指标较干预前均有明显降低。
并且血压控制达标率达78.0%，血脂达标率达68.3%，体重指数达标率39%，明显高于对照组血压、血脂、体重指数的达标率(分别为52%、46.9%和24.5%，均p＜0.05)。
观察组和对照组入组时糖尿病相关知识掌握程度评分分别为52.3±3.3分、53.1±3.2分，差异无显著性(p＞0.05)；观察结束时观察组糖尿病相关知识掌握程度评分为85.5±4.1分，高
于对照组的72.8±3.9分，差异存在显著性(p＜0.05)。
两组糖尿病并发症的比较：干预组糖尿病并发症的发生率较对照组减少具有统计学意义(x2=4.431，p＜0.05)，见表2。
统计学处理：应用spss13.0统计软件进行数据处理，计量资料采用t检验，计数资料采用x2检验。
讨论
实践证明，在相同的医疗条件下，通过社区综合干预，可使糖尿病患者更为有效地控制代谢异常，延缓并发症的发生，提高患者对治疗的依从性，提高生活质量。
我们对社区糖尿病患者实施社区
综合干预措施，明显提高了患者对糖尿病相关知识掌握程度，使他们树立了健康意识、养成了良好的行为和生活方式，降低或消除了影响健康的危险因素，患者积极配合治疗、按时服药，有效地防治了疾病。
社区综合干预强化了糖尿病随访教育的功能，使患者自觉进行自我管理，做好血糖、血压、糖化血红蛋白等指标的定期监测，是治疗、控制糖尿病和预防并发症的有效手段之一。
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